神经纤维瘤病 ppt课件

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膝关节周围滑膜囊的分布 皮肤纤维瘤和纤维软瘤在儿童期发病，主

要分布于躯干和面部皮肤，也见于四肢， 多呈粉红色，数目不定，可多大数千、大 小不等，多为芝麻、绿豆至柑桔大小，质 软；软瘤固定或有蒂，触之柔软而有弹性； 浅表皮神经的神经纤维瘤似珠样结节，可 移动，可引起疼痛、压痛、放射痛或感觉 异常；丛状神经纤维瘤是神经干及其分支 弥漫性神经纤维瘤，常伴皮肤和皮下组织 大量增生，引起该区域或肢体弥漫性肥大， 称神经纤维瘤性象皮病。
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膝关节周围滑膜囊的分布

发病机制
目前主要认为是由于NF1基因突变导致 其编码的NF1蛋白表达减少甚至缺如， 从而使其下调原癌基因Ras活性的作用 受到抑制，引起施万细胞rasGTP水平 增高出现异常增殖而造成。
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膝关节周围滑膜囊的分布

NF1基因的显著特征为高自然突变率， 突变率为1×10-4每等位基因。每一世 代， 有50%患者为新的突变所致，是 人类基因突变率最高的基因位点之一， 其突变率约是大多数单基因病的100倍。
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膝关节周围滑膜囊的分布

临床表现

1 皮肤症状： 几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑， 形状大小不一，边缘不整，不凸出皮面， 好发于躯干非暴露部位；青春期前6个以上 >5mm皮肤牛奶咖啡斑（青春期后>15mm） 具有高度诊断价值，全身和腋窝雀斑也是 特征之一。 （2）大而黑的色素沉着提示簇状神经纤维 瘤，位于中线提示脊髓肿瘤。

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膝关节周围滑膜囊的分布 常见的先天性骨发育异常

包括脊柱侧突、前突和后凸畸形、颅骨不 对称、缺损和凹陷等。肿瘤直接压迫可导 致骨骼改变，如听神经瘤引起内听道扩大， 脊神经瘤引起椎间扩大、骨质破坏；长骨、 面骨和胸骨过度生长、长骨骨质增生、骨 干弯曲和假关节形成也较常见；肾上腺、 心、肺、消化道及纵隔等均可发生肿瘤。
神经纤维瘤病
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膝关节周围滑膜囊的分布
概
念

神经纤维瘤病（neurofibromatosis，
NF）：是由于基因缺陷导致神经嵴细 胞发育异常而引起多系统损害的常染 色体显性遗传病。
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膝关节周围滑膜囊的分布

分
型
根据临床表现和基因定位，可将NF分 为神经纤维瘤病Ⅰ型（NFⅠ）和Ⅱ型 （NFⅡ）。NFⅠ型主要特征为皮肤牛 奶咖啡色斑和周围神经多发性神经纤 维瘤，外显率高，基因位于染色体 17q11.2。患病率3/10万。NFⅡ又称 中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤，基 因位于染色体22q。

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膝关节周围滑膜囊的分布


NFⅡ的诊断标准为： ①影像学确诊为双侧听神经瘤； ②一级亲属患NFⅡ伴一侧听神经瘤，或伴 发下列肿瘤中的两种： 神经纤维瘤，脑脊膜瘤，胶质瘤，施万 细胞瘤，青少年后囊下晶状体浑浊。
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膝关节周围滑膜囊的分布

鉴别诊断
（一）脊膜瘤

①一般特点：中老年女性多发，80％ 发生于胸段脊髓，上颈椎及枕骨大孔 处亦常见，腰段很少发生。病灶通常 不大，多数病灶<3cm。很少多发。
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②形态学：形态较规则，包膜光滑，内含 纤维，呈肉状，多以宽基底附着于硬脊膜， 以半丘状或类圆形为多。镜下常有钙化形 成。 ③ 影像学：病灶信号均匀，平扫时T1WI， T2WI都近乎等信号，增强扫描后明显强化， 有50％－60％形成脊膜尾征（增强后在肿 瘤强化的同时与肿瘤相连的硬脊膜明显条 形强化 ）
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膝关节周围滑膜囊的分布
（二）终丝室管膜瘤



①一般特点：40％发生于终丝内，绝大多 数发生于终丝的近端硬膜内。以30－50岁 男性多见。 ②形态学：瘤体可长达几个椎体，上下两 极几乎均有囊液或空洞形成。粘液乳头状 室管膜瘤是最常见的组织学类型。 ③影像学：混杂信号，较均匀强化。
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膝关节周围滑膜囊的分布 （三）脂肪瘤



①一般特点：病变好发于颈胸段，瘤体边 界清楚，较锐利，无囊变，多位于脊髓背 侧硬膜内。 ②影像学：MRI呈典型的脂肪信号，即短T1 短T2信号，脂肪抑制序列扫描后脂肪信号 消失 。增强后瘤体通常无强化 。 ③患者多同时有脊髓低位或腰骶部皮下脂 肪瘤。
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膝关节周围滑膜囊的分布 （四）畸胎瘤

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（2）椎管内肿瘤脊髓任何平面均可发生单 个或多个神经纤维瘤、脊膜瘤，可合并脊 柱畸形、脊髓膨胀出和脊髓空洞症； （3）周围神经肿瘤周围神经均可累及，马 尾好发，肿瘤呈串珠状沿神经干分布，如 突然长大或剧烈疼痛可能为恶变。
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3 眼部症状：上睑可见纤维软瘤或丛状神 膝关节周围滑膜囊的分布 经纤维瘤，眼眶可扪及肿块和突眼搏动， 裂隙灯可见虹膜有粟粒状橙黄色圆形小结 节，为错构瘤，也称Lisch结节，可随年龄 增大而增多，为NFⅠ所特有。眼底可见灰 白色肿瘤，视乳头前凸；视神经胶质瘤可 致突眼和视力丧失。


①一般特点：椎管内畸胎瘤最多见于骶尾 部，颈胸段少见，绝大多数发生在T12水平 以下。瘤体多发生于脊髓背侧或背外侧部. ②影像学：T1、T2像呈高低混杂信号 ，瘤体 内有T1呈低信号的囊腔，内含有高信号的 脂肪组织。 ③通常合并脊柱裂或椎体发育异常等先天 畸形。
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膝关节围滑膜囊的分布

诊断标准


美国NIH（1987年）制定的NF1的诊断标 准为满足以下7条中的2条或2条以上： ①皮肤6个以上奶油咖啡斑：青春前期 d>5mm;青春后期d>15mm； ②多发神经纤维瘤或单发丛状神经纤维瘤； ③腋窝或腹股沟多发性雀斑；
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膝关节周围滑膜囊的分布
④视神经胶质瘤； ⑤虹膜多发Lisch结节； ⑥特异性骨改变如蝶骨翼发育不良， 长骨骨皮质变薄，假关节等； ⑦嫡系亲属有NFⅠ。
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2 神经症状：约50%的患者出现神经系统 膝关节周围滑膜囊的分布


症状，主要由中枢、周围神经肿瘤压迫引 起，其次为胶质细胞增生、血管增生和骨 骼畸形所致。 （1）颅内肿瘤听神经瘤最常见，双侧神经 瘤是NFⅡ的主要特征，常合并脑膜脊膜瘤、 多发性脑膜瘤、神经胶质瘤、脑室管膜瘤、 脑膜膨出及脑积水、脊神经后根神经鞘瘤 等，视神经、三叉神经及后组脑神经均可 发生，少数病例可有智能减退、记忆障碍 及癫痫发作等；