神经纤维瘤病病例分享ppt课件
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神经纤维瘤病54691 ppt课件
可分为两种类型： NF-1型主要病理特征为：分布在脊神经、皮肤或皮下组织的多发 性神经纤维瘤，以及表皮基底细胞内黑色素沉积而致皮肤色素斑（牛 奶咖啡斑）。 NF-2型主要病理特征为：前庭神经鞘瘤，常合并有脑膜瘤、脊膜 瘤、星形细胞瘤以及脊旁后根神经鞘瘤，皮肤肿瘤以神经鞘瘤为主。
知识点回顾
外周神经干组成：最外层为神经外膜，把神经分成束者为神经束膜，而在神经束 内充满于每根神经纤维周围者叫神经内膜，有髓神经轴突与神经内膜之间为 髓鞘（施万细胞）。
• 病理上表现为表皮基底层黑色
素增加。
神经纤维瘤病54691
临床表现
• Lisch结节：是起源于神经脊 组织的色素细胞虹膜错构瘤 样病变。
• NF1患者出生时即可出现， 至20随以后几乎所有的NF1 患者都可见到此结节，因此 对确定神经纤维瘤病I型的诊 断很有价值。
神经纤维瘤病54691
临床表现
NF-1型临床诊断
具有以下两项或两项以上可诊断
➢ 有≥6处咖啡奶油斑；
➢ 有≥l处丛状的神经纤维瘤或≥2处任何部位的神经纤维瘤；
➢ 有≥2个虹膜色素错构瘤（ Lisch结节）；
➢ 腋窝和腹股沟区雀斑；
➢ 视神经胶质瘤或其他脑实质胶质瘤；
➢ 与NF-l病人为一级亲属关系；
➢ 有≥1处特征性骨缺陷（如蝶骨大翼发育不全、假关节、长骨骨皮质
临床表现
患者主要表现为 – 咖啡色斑 – 虹膜Lisch结节 – 不同类型的神经纤维瘤 – 多种复杂的并发疾病
神经纤维瘤病54691
临床表现
• 咖啡色斑：常为最早出现的征 象，为本病的一个重要特征。
• 主要见于体表非暴露部位，但 定位于腋窝的最具诊断价值。 斑块多呈卵圆形或不规则形， 边界清楚，不突出皮面，大小 从0.1-2cm不等。
知识点回顾
外周神经干组成：最外层为神经外膜，把神经分成束者为神经束膜，而在神经束 内充满于每根神经纤维周围者叫神经内膜，有髓神经轴突与神经内膜之间为 髓鞘（施万细胞）。
• 病理上表现为表皮基底层黑色
素增加。
神经纤维瘤病54691
临床表现
• Lisch结节：是起源于神经脊 组织的色素细胞虹膜错构瘤 样病变。
• NF1患者出生时即可出现， 至20随以后几乎所有的NF1 患者都可见到此结节，因此 对确定神经纤维瘤病I型的诊 断很有价值。
神经纤维瘤病54691
临床表现
NF-1型临床诊断
具有以下两项或两项以上可诊断
➢ 有≥6处咖啡奶油斑；
➢ 有≥l处丛状的神经纤维瘤或≥2处任何部位的神经纤维瘤；
➢ 有≥2个虹膜色素错构瘤（ Lisch结节）；
➢ 腋窝和腹股沟区雀斑；
➢ 视神经胶质瘤或其他脑实质胶质瘤；
➢ 与NF-l病人为一级亲属关系；
➢ 有≥1处特征性骨缺陷（如蝶骨大翼发育不全、假关节、长骨骨皮质
临床表现
患者主要表现为 – 咖啡色斑 – 虹膜Lisch结节 – 不同类型的神经纤维瘤 – 多种复杂的并发疾病
神经纤维瘤病54691
临床表现
• 咖啡色斑：常为最早出现的征 象，为本病的一个重要特征。
• 主要见于体表非暴露部位，但 定位于腋窝的最具诊断价值。 斑块多呈卵圆形或不规则形， 边界清楚，不突出皮面，大小 从0.1-2cm不等。
神经纤维瘤讲课PPT课件
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汇报人：
预防和早期诊断研究
预防神经纤维瘤的遗传 风险：研究遗传因素与 神经纤维瘤发病的关系， 探索预防策略。
早期诊断技术的研发： 利用影像学、基因检测 等技术手段，提高神经 纤维瘤的早期诊断率。
神经纤维瘤的筛查：针 对高危人群开展筛查， 及早发现并干预神经纤 维瘤的发展。
神经纤维瘤的生物学标记 物研究：寻找与神经纤维 瘤发生、发展相关的生物 学标记物，为早期诊断提 供依据。
专业的康复师会 根据患者的具体 情况，指导患者 进行合适的康复 训练，确保训练 的安全性和有效
性。
神经纤维瘤患者 在康复训练过程 中应保持积极的 心态，遵循医生 的建议，持之以 恒地进行康复训
练。
神经纤维瘤的病 例分享
典型病例介绍
病例一：患者李某，女，32岁，因发现皮肤多发肿块就诊，确诊为神经纤维瘤。
性三种类型
神经纤维瘤主 要累及神经系 统，可引起多 种症状和体征
神经纤维瘤的 诊断主要依靠 临床表现、影 像学检查和病
理学诊断
病因和发病机制
病因：基因突变导致神经纤维瘤的 发生
遗传因素：神经纤维瘤具有明显的 家族聚集性，部分患者有家族遗传 史
发病机制：神经纤维瘤的发病机制 涉及多个基因的突变和相互作用
误诊和漏诊：由于神经纤维瘤的症状多样，有时可能被误诊或漏诊，需要注意鉴别诊断和全面检 查。
神经纤维瘤的治 疗方法
药物治疗
药物治疗是神经纤维瘤治疗的重要手段之一，可以缓解症状、控制病情进展。 药物治疗包括口服药物、局部药物涂抹、鞘内注射等方式，根据患者病情选择合适的治疗方法。 药物治疗的效果与个体差异有关，需在医生指导下进行个性化治疗。 药物治疗过程中需注意药物的副作用，定期进行肝功能、肾功能等检查，及时调整药物剂量。
神经纤维瘤病PPT精选
有≥l处丛状的神经纤维瘤或≥2处任何部位的神经纤维瘤；
有≥2个虹膜色素错构瘤（ Lisch结节）；
腋窝和腹股沟区雀斑；
视神经胶质瘤或其他脑实质胶质瘤；
与NF-l病人为一级亲属关系；
有≥1处特征性骨缺陷（如蝶骨大翼发育不全、假关节、长骨骨皮质
变薄)
RSNA, 2011
NFⅡ又称中枢神经纤维瘤病或双侧听神经瘤，基因位于染 色体22q。
9
神经纤维瘤病I型（NF1）
一般情况：此型占神经纤维瘤病的大多数，约有90%。 常为染色体显性遗传病。 发病率约为1/2500-1/3000。 患者分布年龄较广泛，新生儿到老年均可发病，约1/3病
例发生在13岁以前。已报道的病例男性较女性多见，母系 遗传高于父系遗传。 整体发病在种族间、性别间无明显差异。
神经纤维瘤病I型诊断必须强调结合临床病理。目 前已广泛采取的NIH诊断标准。
对一些表现不典型或病史、家族史不明确的需借助 影像检查、皮肤活检甚至基因检测以明确诊断。
患者存在以下7项中的2项或2项以上者可诊断为神 经纤维瘤I型 。
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NF-1型临床诊断
具有以下两项或两项以上可诊断
有≥6处咖啡奶油斑；
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神经纤维瘤病-I 型
RSNA, 2011
20
NF1
异常的髓鞘形成或一些错构瘤改变。
21
视神经胶质瘤：局限于一侧视神经或累及双侧视神经和视交叉。MRI表现 为TI WI低信号，T2WI高信号，Gd-DTPA增强后部分强化;CT表现为视神
经增粗，界清，增强后轻中度强化。
15
临床表现
• 并发疾病：NF1患者原发 或继发恶性肿瘤的几率明 显升高，以及部分病人表 现为骨骼异常、内脏症状 、神经心理症状等。
神经纤维瘤病ppt课件
蝶骨大翼发育不良、骨缝缺损、脑(脊)膜膨出
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2019/4/29
虹膜错构瘤（Lisch结节）
治疗
手术治疗
数量多，散在分布，发展慢，加上常累及深部组织 ，因此不可能靠外科手术切除来清除神经纤维瘤病的全部 小病灶。但瘤体较大发生压迫症状、有导致功能障碍趋势 或有恶变者，一般主张外科切除。
由外至内：神经外膜——神经束膜——神经内膜——髓鞘(施万细胞)——轴突
神经纤维瘤Vs神经鞘瘤
神经纤维瘤：起源于神经束膜细胞,有增生的神经膜
细胞和成纤维细胞构成，交织排列，伴大量网状纤维和胶
质纤维及疏松的粘液样基质，肿瘤沿神经干呈浸润生长，
无包膜结构，与受累神经无明显界限。
神经鞘瘤（施万细胞瘤）：起源于神经鞘的施万细
对一些表现不典型或病史、家族史不明确的需借助 影像检查、皮肤活检甚至基因检测以明确诊断。
患者存在以下7项中的2项或2项以上者可诊断为神 经纤维瘤I型 。
NF-1型临床诊断
具有以下两项或两项以上可诊断 有≥6处咖啡奶油斑； 有≥l处丛状的神经纤维瘤或≥2处任何部位的神经纤维瘤； 有≥2个虹膜色素错构瘤（ Lisch结节）； 腋窝和腹股沟区雀斑； 视神经胶质瘤或其他脑实质胶质瘤； 与NF-l病人为一级亲属关系； 有≥1处特征性骨缺陷（如蝶骨大翼发育不全、假关节、长骨骨皮质 变薄)
非手术治疗
对于皮肤咖啡牛奶斑影响外观者，可采用激光选择 性光热作用治疗或化学剥脱治疗或采取皮肤削磨，可取得 一定疗效。 化疗、放疗、 分子靶向治疗（抑制血管增殖 ）
预后
本病虽为良性疾病，但会出现恶性表现。 发生率2%-29%。 多发生于肿瘤存在多年的患者，多数患病已10年或更长。 且恶变多发生在腹腔、胸腔等位置深，难以根治的部位； 颈部或四肢较大的神经干的肿瘤亦容易发生恶变，一般多恶变为恶
神经纤维瘤病 ppt课件
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7
眼部症状
眼部易累及的部位依次为眼睑、眼眶、葡萄膜、视神经、角膜、结膜、 巩膜，晶状体和玻璃体一般不受累。
3虹膜错构瘤(Lisch结节)：虹膜错 构瘤常见于双侧性，呈半球形白色 或黄棕色隆起斑点，境界清楚的胶 样结节 称为虹膜结节。隆起于虹 膜面,常从16岁开始生长，随年龄 增大而继续发展。另外还可以有先 天性葡萄膜外翻、虹膜异色的存在 4脉络膜错构瘤：发生率为30%， 其呈棕黑色扁平状或轻度隆起，散 在性地分布于多色素的区域. 5视神经 ，视网膜可发生胶质瘤或 错构瘤 。 6合并青光眼 。
神经纤维瘤病
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1
神经纤维瘤病
神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病，是 基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损 害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤 病NF I和NF Ⅱ。 NF I主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神 经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染 色体17q11.2。 NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤 病，基因位于染色体22q 。
呈多发性，数目不定，几个甚至上千个不等。 肿物大小不一，米粒至拳头大小，多突出于皮肤 表面，质地或软或硬，有的可下垂或有蒂 ，触之 柔软而有弹性 ，常伴皮肤和皮下组织大量增生， 引起该区域或肢体弥漫性肥大 。
ppt课件 4
多发பைடு நூலகம்皮肤神经纤维瘤
约50％的患者出现神经系统症状，主要由中枢周围神经肿瘤压迫引起， 其次为胶质细胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。 双侧听神经瘤 ①颅内肿瘤：听神经瘤最常见，双 侧神经瘤是NFⅡ的主要特征，常 合并脑膜脊膜瘤、多发性脑膜瘤、 神经胶质瘤、脑室管膜瘤、脑膜膨 出及脑积水、脊神经后根神经鞘瘤 等，视神经、三叉神经及后组脑神 经均可发生，少数病例可有智能减 退、记忆障碍及痫发作等； ②椎管内肿瘤：脊髓任何平面均可 发生单个或多个神经纤维瘤、脊膜 瘤，可合并脊柱畸形、脊髓膨胀出 去和脊髓空洞症； ③周围神经肿瘤：周围神经均可累 及，马尾好发，肿瘤呈串珠状沿神 经干分布，一般无明显症状，如突 然长大或剧烈疼痛可能为恶变。 5 ppt课件
神经纤维瘤病 (1)[可修改版ppt]
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肿瘤的大小不一，一般为数毫米到一厘米或更 大，且具有随年龄增加而增大的倾向。
临床表现（七）
恶性变
当患者原有的病灶如突然生长迅速或出 现明显疼痛应及时活检 ，如发现细胞较明显 的异形性和较多核分裂即应考虑恶变。
诊断标准
美国国立卫生研究所NIH (National Institute of Health)分别于1987年和1988年制定了统 一的NIH-II型和NF –I型的诊断标准 。
包括以下2项或2项以上即可诊断为NF-Ⅰ
①6个或6个以上的牛奶咖啡色斑:其最大直径, 青春期前患者≥5mm,青春期后患者≥15m m;
②≥2个任何类型的神经纤维瘤,≥1个丛性神 经纤维瘤;
NFⅠ
③腋窝或腹股沟雀斑; ④视神经胶质瘤; ⑤2个或2个以上的Lisch结节(虹膜黑色素错 构瘤);
NFⅠ
皮肤及皮下的多发性皮肤神经纤维瘤或纤维性 软瘤。肿瘤为圆顶状软结节，有蒂或无蒂，表 面光滑，皮肤完好，颜色为正常肤色或淡红色 、粉红色 、黄褐色 ，位于真皮或皮内。位于
皮内的肿物可隆起呈囊样，用手压之下陷，放 手后复平，有疝样感，一般无疼痛及压痛。但 位于浅表神经的神经纤维瘤可有疼痛，偶有压 痛，甚至出现沿神经干的疼痛和感觉异常。
血管病变
肾动脉狭窄是NFI最常见的血管病变。改变 包括血管内膜的向心性生长、弹性纤维的破裂 和结节增生。血管狭窄、闭塞、动脉功能不全 、动脉瘤、假性动脉瘤、动静脉畸形或动静脉 瘘等并发症。如发生血管破裂，患者的死亡率 较高。
临床表现（四）
胃肠道症状
增生型主要表现为便秘，基质肿瘤多位于胃 和空肠，多良性。 DaviS统计1l％～25：右枕骨缺损，右侧眼眶内下壁 骨质变形缺损下移，额颞脑组织通过缺损疝出， 右上、下颌骨变薄变形。右侧腮腺实质病灶(图
临床表现（七）
恶性变
当患者原有的病灶如突然生长迅速或出 现明显疼痛应及时活检 ，如发现细胞较明显 的异形性和较多核分裂即应考虑恶变。
诊断标准
美国国立卫生研究所NIH (National Institute of Health)分别于1987年和1988年制定了统 一的NIH-II型和NF –I型的诊断标准 。
包括以下2项或2项以上即可诊断为NF-Ⅰ
①6个或6个以上的牛奶咖啡色斑:其最大直径, 青春期前患者≥5mm,青春期后患者≥15m m;
②≥2个任何类型的神经纤维瘤,≥1个丛性神 经纤维瘤;
NFⅠ
③腋窝或腹股沟雀斑; ④视神经胶质瘤; ⑤2个或2个以上的Lisch结节(虹膜黑色素错 构瘤);
NFⅠ
皮肤及皮下的多发性皮肤神经纤维瘤或纤维性 软瘤。肿瘤为圆顶状软结节，有蒂或无蒂，表 面光滑，皮肤完好，颜色为正常肤色或淡红色 、粉红色 、黄褐色 ，位于真皮或皮内。位于
皮内的肿物可隆起呈囊样，用手压之下陷，放 手后复平，有疝样感，一般无疼痛及压痛。但 位于浅表神经的神经纤维瘤可有疼痛，偶有压 痛，甚至出现沿神经干的疼痛和感觉异常。
血管病变
肾动脉狭窄是NFI最常见的血管病变。改变 包括血管内膜的向心性生长、弹性纤维的破裂 和结节增生。血管狭窄、闭塞、动脉功能不全 、动脉瘤、假性动脉瘤、动静脉畸形或动静脉 瘘等并发症。如发生血管破裂，患者的死亡率 较高。
临床表现（四）
胃肠道症状
增生型主要表现为便秘，基质肿瘤多位于胃 和空肠，多良性。 DaviS统计1l％～25：右枕骨缺损，右侧眼眶内下壁 骨质变形缺损下移，额颞脑组织通过缺损疝出， 右上、下颌骨变薄变形。右侧腮腺实质病灶(图
神经纤维瘤病ppt学习课件
NFⅡ又称中枢神经纤维瘤病或双侧听神经
神经纤维瘤病I型（NF1）
一般情况：此型占神经纤维瘤病的大多数，
约有90%。
常为染色体显性遗传病。 发病率约为1/2500-1/3000。 患者分布年龄较广泛，新生儿到老年均可
发病，约1/3病例发生在13岁以前。已报道 的病例男性较女性多见，母系遗传高于父
病例随访3
2019/6/29
1
2019/6/29
2
2019/6/29
3
2019/6/29
4
1.头颅MRI显示双侧听神经肿物； 2.多发神经纤维瘤 3.脑膜瘤
综合诊断：神经纤维瘤病II型
2019/6/29
5
神经纤维瘤病（NF）
神经纤维瘤病（NF）是由于起源于神经嵴 细胞异常所导致的多系统损害的常染色体显性遗 传病。
床病理。目前已广泛采取的NIH诊断 标准。
对一些表现不典型或病史、家族史不
明确的需借助影像检查、皮肤活检甚 至基因检测以明确诊断。
患者存在以下7项中的2项或2项以上
NF-1型临床诊断
具有以下两项或两项以上可诊断
有≥6处咖啡奶油斑；
有≥l处丛状的神经纤维瘤或≥2处任何部位的神经纤维瘤；
有≥2个虹膜色素错构瘤（ Lisch结节）；
非手术治疗
对于皮肤咖啡牛奶斑影响外观者，可采 用激光选择性光热作用治疗或化学剥脱治 疗或采取皮肤削磨，可取得一定疗效。 化 疗、放疗、 分子靶向治疗（抑制血管增殖）
预后
本病虽为良性疾病，但会出现恶性表现。 发生率2%-29%。 多发生于肿瘤存在多年的患者，多数患病已10
RSNA, 2011
临床表现
• 神经纤维瘤 • NF1患者的神经纤维瘤可
神经纤维瘤病I型（NF1）
一般情况：此型占神经纤维瘤病的大多数，
约有90%。
常为染色体显性遗传病。 发病率约为1/2500-1/3000。 患者分布年龄较广泛，新生儿到老年均可
发病，约1/3病例发生在13岁以前。已报道 的病例男性较女性多见，母系遗传高于父
病例随访3
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1
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1.头颅MRI显示双侧听神经肿物； 2.多发神经纤维瘤 3.脑膜瘤
综合诊断：神经纤维瘤病II型
2019/6/29
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神经纤维瘤病（NF）
神经纤维瘤病（NF）是由于起源于神经嵴 细胞异常所导致的多系统损害的常染色体显性遗 传病。
床病理。目前已广泛采取的NIH诊断 标准。
对一些表现不典型或病史、家族史不
明确的需借助影像检查、皮肤活检甚 至基因检测以明确诊断。
患者存在以下7项中的2项或2项以上
NF-1型临床诊断
具有以下两项或两项以上可诊断
有≥6处咖啡奶油斑；
有≥l处丛状的神经纤维瘤或≥2处任何部位的神经纤维瘤；
有≥2个虹膜色素错构瘤（ Lisch结节）；
非手术治疗
对于皮肤咖啡牛奶斑影响外观者，可采 用激光选择性光热作用治疗或化学剥脱治 疗或采取皮肤削磨，可取得一定疗效。 化 疗、放疗、 分子靶向治疗（抑制血管增殖）
预后
本病虽为良性疾病，但会出现恶性表现。 发生率2%-29%。 多发生于肿瘤存在多年的患者，多数患病已10
RSNA, 2011
临床表现
• 神经纤维瘤 • NF1患者的神经纤维瘤可
神经纤维瘤病讲课PPT课件
病例四：患者赵 某，女性，65 岁，因头痛就诊， 确诊为神经纤维 瘤病。
治疗过程和效果
诊断：通过临床表现和影像学检查确诊神经纤维瘤病 治疗方式：手术切除、药物治疗、放疗等 治疗效果：根据病情和治疗方式不同，治疗效果也不同，部分患者可达到治愈或明显改善 注意事项：治疗后需定期复查，及时发现复发或转移病灶
经验和教训
早期发现：神经纤维瘤病的早期 发现对于治疗和预后至关重要。
积极治疗：及时采取有效的治疗 措施，可以提高神经纤维瘤病的 治愈率，减轻患者的痛苦。
诊断准确：正确的诊断是制定治 疗方案的基础，也是提高治愈率 的关键。
定期复查：神经纤维瘤病患者在 治疗后需要定期复查，以便及时 发现复发和转移病灶。
护理方法
保持皮肤清洁干 燥，避免摩擦和 搔抓
定期检查皮肤， 及时发现和处理 新生的肿瘤
合理饮食，保持 营养均衡
适当运动，增强 体质和免疫力
康复训练
神经纤维瘤病患者 需要进行适当的康 复训练，以恢复肌 肉力量和关节活动 能力。
康复训练包括物理 疗法、职业疗法和 语言疗法等，应根 据患者的具体情况 选择合适的训练方 式。
诊断标准：神经纤维瘤 病的诊断主要依据临床 表现和基因检测结果， 确诊需要医生的专业判 断。
诊断方法：常用的诊 断方法包括体格检查、 影像学检查和基因检 测等，有助于明确诊 断和评估病情。
早期诊断：早期诊断 对于神经纤维瘤病的 治疗和管理至关重要， 患者应关注自身症状 并及时就医。
03
神经纤维瘤病的治疗方法
康复训练可以帮助 患者提高生活质量 ，减少并发症的发 生，促进身体的康 复。
康复训练需要耐心 和坚持，患者应在 医生的指导下进行 训练，并保持积极 的心态。
神经纤维瘤病诊断精品PPT课件
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14
15
• 蝶骨大翼发育不良、骨缝缺损、脑(脊)膜膨出
16
• OPGs多数静止或缓慢生长，少数迅速扩大 • 一般来说，除非有症状或进展（≤5%），这
些视觉通路胶质瘤处于被观察状态，肿瘤 有自发消退的可能。
17
• 出现视觉通路胶质瘤的NF1患者发生其他中 枢神经系统肿瘤的风险明显增加。常见的 是毛细胞星形细胞瘤，特别是位于小脑半 球和脑干。相比于其他的非NF1患者的脑干 星形细胞瘤，NF1患者脑干肿瘤常见于髓质 和中脑（如顶盖胶质瘤），而且病变进展 少见，可以自然消退，如影像学无进展， 临床一般不积极治疗。
• 眼眶是肿瘤沿三叉神经眼支生长的典型部 位，与蝶骨发育不良有关。
• 其他特征部位包括腰骶部及臂丛神经。
24
髓外硬膜下条状 、结节 状混杂等TI等T2占位,增 强扫描后病灶明显强化 ，部分病灶穿过椎间孔, 呈哑铃状生长并突向椎 旁软组织.邻近神经根肿 瘤的压迫侵蚀 ,骨表面可 出现切迹或缺损 ,椎间孔 扩大 ,椎体后缘弧状凹陷 及椎弓根间距增宽。
• 多影响视神经，而非视交叉或后视交叉通路。 • 影像表现：视神经梭状扩张或肿瘤沿着正常
大小的视神经周围的蛛网膜下腔延伸，视神 经管增宽。增强后见大部分可见强化。MRI 在显示视交叉、外侧膝状体、视辐射等受累 方面更佳。
12
• 蝶骨翼发育不全者常同时伴有邻近眼睑和 眶内颞部丛状神经纤维瘤，肿瘤呈弥漫性 生长。
• 发生的典型部位：脑桥、小脑白质、内囊 、基底节、丘脑、海马。
• 病灶有轻度占位效应，无强化。 • 在T2WI呈多发高信号。除了基底节病灶在
T1WI呈高信号，其他为低信号。 • 病灶生长缓慢，最终退化，无强化，有别
于胶质瘤。
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• 蝶骨大翼发育不良、骨缝缺损、脑(脊)膜膨出
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• OPGs多数静止或缓慢生长，少数迅速扩大 • 一般来说，除非有症状或进展（≤5%），这
些视觉通路胶质瘤处于被观察状态，肿瘤 有自发消退的可能。
17
• 出现视觉通路胶质瘤的NF1患者发生其他中 枢神经系统肿瘤的风险明显增加。常见的 是毛细胞星形细胞瘤，特别是位于小脑半 球和脑干。相比于其他的非NF1患者的脑干 星形细胞瘤，NF1患者脑干肿瘤常见于髓质 和中脑（如顶盖胶质瘤），而且病变进展 少见，可以自然消退，如影像学无进展， 临床一般不积极治疗。
• 眼眶是肿瘤沿三叉神经眼支生长的典型部 位，与蝶骨发育不良有关。
• 其他特征部位包括腰骶部及臂丛神经。
24
髓外硬膜下条状 、结节 状混杂等TI等T2占位,增 强扫描后病灶明显强化 ，部分病灶穿过椎间孔, 呈哑铃状生长并突向椎 旁软组织.邻近神经根肿 瘤的压迫侵蚀 ,骨表面可 出现切迹或缺损 ,椎间孔 扩大 ,椎体后缘弧状凹陷 及椎弓根间距增宽。
• 多影响视神经，而非视交叉或后视交叉通路。 • 影像表现：视神经梭状扩张或肿瘤沿着正常
大小的视神经周围的蛛网膜下腔延伸，视神 经管增宽。增强后见大部分可见强化。MRI 在显示视交叉、外侧膝状体、视辐射等受累 方面更佳。
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• 蝶骨翼发育不全者常同时伴有邻近眼睑和 眶内颞部丛状神经纤维瘤，肿瘤呈弥漫性 生长。
• 发生的典型部位：脑桥、小脑白质、内囊 、基底节、丘脑、海马。
• 病灶有轻度占位效应，无强化。 • 在T2WI呈多发高信号。除了基底节病灶在
T1WI呈高信号，其他为低信号。 • 病灶生长缓慢，最终退化，无强化，有别
于胶质瘤。
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外科病例分析课件：神经纤维瘤病I型病例
外，还可能跟NFs的数目和CALs有关。 有文献报道NF1患者龋齿数目多于正常人，维生素D浓度的降低会影响骨
神经鞘瘤和玻璃体混浊中疾病的两种
临床表现：
• NF1：最显著的两个特点 缓慢进展性、极度多样性 • 1.皮肤病变：牛奶咖啡斑 • 2.神经纤维瘤：症状为皮下多发性神经纤维瘤，呈孤立结节状或串珠状生长，大小
不等，数量可达数十个甚至数千个以上，病变累及范围广泛，但以躯干及下肢多见， 肿瘤较大时因重力作用而下垂呈“囊袋”状。 • 3.眼睛病变、骨骼病变、神经胶质瘤、高血压、消化梗阻、性早熟、认知行为问题 • 4.口腔颌面部常为单侧，丛状神经纤维瘤(PN)较少见，20%~50%。
治疗
4.丛状神经纤维瘤(PN)：(1)吡非尼酮：抗纤维化； (2)法尼基转移酶抑制剂 ：分子靶向抗肿瘤药物，其 作用的靶分子是细胞信号转导通路中的Ras蛋白。 (3)沙利度胺：减少新生血管的形成。 (4)Selumetinib：儿童患者口服，可减小肿瘤体积， 毒性作用可耐受。
治疗
• 5.提高维生素D浓度 NF1患者体内的维生素D水平明显低于正常人，除了可能跟骨性因素相关
(2)Gardner型(轻型)，临床症状较轻，发病较晚，虽然表现为双侧听神经瘤， 但是合并颅内和脊髓的肿瘤较少；
(3)Segmental型(不完全型)，是由于体细胞镶嵌现象(mosaicism)所造成，即 组织中携带有突变基因的细胞仅存在于某些细胞亚群，比例估计小于5％
诊断
• 符合下列两条或两条以上者即可诊为NF－1型： • (1) 6个或6个以上直径大于5mm的皮肤牛奶咖啡色斑； • (2) 2个或2个以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤； • (3) 腋窝或腹股沟区雀斑； • (4) 视神经胶质瘤或其他脑实质胶质瘤； • (5) 2个或2个以上虹膜错构瘤； • (6) 特征性的骨性病变，包括蝶骨发育不良，假关节或长骨骨皮质变薄； • (7) 直系一级亲属中有NF－1家族史；
神经鞘瘤和玻璃体混浊中疾病的两种
临床表现：
• NF1：最显著的两个特点 缓慢进展性、极度多样性 • 1.皮肤病变：牛奶咖啡斑 • 2.神经纤维瘤：症状为皮下多发性神经纤维瘤，呈孤立结节状或串珠状生长，大小
不等，数量可达数十个甚至数千个以上，病变累及范围广泛，但以躯干及下肢多见， 肿瘤较大时因重力作用而下垂呈“囊袋”状。 • 3.眼睛病变、骨骼病变、神经胶质瘤、高血压、消化梗阻、性早熟、认知行为问题 • 4.口腔颌面部常为单侧，丛状神经纤维瘤(PN)较少见，20%~50%。
治疗
4.丛状神经纤维瘤(PN)：(1)吡非尼酮：抗纤维化； (2)法尼基转移酶抑制剂 ：分子靶向抗肿瘤药物，其 作用的靶分子是细胞信号转导通路中的Ras蛋白。 (3)沙利度胺：减少新生血管的形成。 (4)Selumetinib：儿童患者口服，可减小肿瘤体积， 毒性作用可耐受。
治疗
• 5.提高维生素D浓度 NF1患者体内的维生素D水平明显低于正常人，除了可能跟骨性因素相关
(2)Gardner型(轻型)，临床症状较轻，发病较晚，虽然表现为双侧听神经瘤， 但是合并颅内和脊髓的肿瘤较少；
(3)Segmental型(不完全型)，是由于体细胞镶嵌现象(mosaicism)所造成，即 组织中携带有突变基因的细胞仅存在于某些细胞亚群，比例估计小于5％
诊断
• 符合下列两条或两条以上者即可诊为NF－1型： • (1) 6个或6个以上直径大于5mm的皮肤牛奶咖啡色斑； • (2) 2个或2个以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤； • (3) 腋窝或腹股沟区雀斑； • (4) 视神经胶质瘤或其他脑实质胶质瘤； • (5) 2个或2个以上虹膜错构瘤； • (6) 特征性的骨性病变，包括蝶骨发育不良，假关节或长骨骨皮质变薄； • (7) 直系一级亲属中有NF－1家族史；
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神经纤维瘤Vs神经鞘瘤
神经纤维瘤：起源于神经束膜细胞,有增生的神经膜细 胞和成纤维细胞构成，交织排列，伴大量网状纤维和胶质
纤维及疏松的粘液样基质，肿瘤沿神经干呈浸润生长，无
包膜结构，与受累神经无明显界限。 神经鞘瘤（施万细胞瘤）：起源于神经鞘的施万细胞， 主要由束状型和网状型两种细胞构成，常混合存在，血管 丰富，有包膜，不侵犯神经纤维。
变薄)
腋窝和腹股沟区雀斑；
视神经胶质瘤或其他脑实质胶质瘤； 与NF-l病人为一级亲属关系； 有≥1处特征性骨缺陷（如蝶骨大翼发育不全、假关节、长骨骨皮质
神经纤维瘤病-I 型
NF1
异常的髓鞘形成或一些错构瘤改变。
视神经胶质瘤：局限于一侧视神经或累及双侧视神经和视交叉。MRI表现 为TI WI低信号，T2WI高信号，Gd-DTPA增强后部分强化;CT表现为视神 经增粗，界清，增强后轻中度强化。
预后
本病虽为良性疾病，但会出现恶性表现。 发生率2%-29%。 多发生于肿瘤存在多年的患者，多数患病已10年或更长。 且恶变多发生在腹腔、胸腔等位置深，难以根治的部位； 颈部或四肢较大的神经干的肿瘤亦容易发生恶变，一般多恶变为恶 性周围性神经鞘瘤。
神经纤维瘤如突然出现生长迅速或出现明显疼痛应及时活检。
根据临床表现和基因定位，可将NF分为神经纤维瘤病Ⅰ 型（NFⅠ）和Ⅱ型（NFⅡ）。 NFⅠ型主要特征为皮肤牛奶咖啡色斑和周围神经多发性神
经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2。患病率
3/10万。 NFⅡ又称中枢神经纤维瘤病或双侧听神经瘤，基因位于染 色体22q。
神经纤维瘤病I型（NF1）
虹膜错构瘤（Lisch结节）
治疗
手术治疗 数量多，散在分布，发展慢，加上常累及深部组织，因 此不可能靠外科手术切除来清除神经纤维瘤病的全部小病 灶。但瘤体较大发生压迫症状、有导致功能障碍趋势或有 恶变者，一般主张外科切除。 非手术治疗 对于皮肤咖啡牛奶斑影响外观者，可采用激光选择性光 热作用治疗或化学剥脱治疗或采取皮肤削磨，可取得一定 疗效。 化疗、放疗、 分子靶向治疗（抑制血管增殖）
临床表现
• 并发疾病：NF1患者原发 或继发恶性肿瘤的几率明 显升高，以及部分病人表 现为骨骼异常、内脏症状
、神经心理症状等。
NF1三种不同类型
局限性神经纤维瘤 丛状神经纤维瘤 弥漫性神经纤维瘤
临床诊断
神经纤维瘤病I型诊断必须强调结合临床病理。目 前已广泛采取的NIH诊断标准。
患者主要表现为 – – – – 咖啡色斑 虹膜Lisch结节 不同类型的神的征 象，为本病的一个重要特征。 • 主要见于体表非暴露部位，但 定位于腋窝的最具诊断价值。
斑块多呈卵圆形或不规则形，
边界清楚，不突出皮面，大小 从0.1-2cm不等。 • 病理上表现为表皮基底层黑色 素增加。
一般情况：此型占神经纤维瘤病的大多数，约有90%。 常为染色体显性遗传病。
发病率约为1/2500-1/3000。
患者分布年龄较广泛，新生儿到老年均可发病，约1/3病
例发生在13岁以前。已报道的病例男性较女性多见，母系
遗传高于父系遗传。 整体发病在种族间、性别间无明显差异。
临床表现
NF1
2017/10/29 24
外周神经分布区多发软组织肿块影，而且大部分沿神经干走行，多呈 圆形、卵圆形或梭形，边界清晰。CT表现为等或稍低密度，增强后轻中 度强化;在MRI Tl WI上病变多与脊髓和肌肉信号相似，T2WI呈明显高信 号，增强病变实质明显强化。
蝶骨大翼发育不良、骨缝缺损、脑(脊)膜膨出
性神经纤维瘤，以及表皮基底细胞内黑色素沉积而致皮肤色素斑（牛
奶咖啡斑）。 NF-2型主要病理特征为：前庭神经鞘瘤，常合并有脑膜瘤、脊膜
瘤、星形细胞瘤以及脊旁后根神经鞘瘤，皮肤肿瘤以神经鞘瘤为主。
知识点回顾
外周神经干组成：最外层为神经外膜，把神经分成束者为神经束膜，而在神经束 内充满于每根神经纤维周围者叫神经内膜，有髓神经轴突与神经内膜之间为 髓鞘（施万细胞）。 由外至内：神经外膜——神经束膜——神经内膜——髓鞘(施万细胞)——轴突
神经干分布者，少数可表
现为皮下沿神经的致密肿 块。
临床表现
• 神经纤维瘤：多个融合的从 状神经纤维瘤可出现神经纤 维性象皮病。位于内脏的神 经纤维瘤增大到一定程度会 在不同部位出现不同程度的 压迫症状。 • 神经纤维瘤通常以缓慢速度 生长，但青春期发育、妊娠 或绝经期、传染病、严重外 伤、精神刺激等均可使瘤体 增大加速 。
临床表现
• Lisch结节：是起源于神经脊 组织的色素细胞虹膜错构瘤 样病变。
• NF1患者出生时即可出现，
至20随以后几乎所有的NF1 患者都可见到此结节，因此 对确定神经纤维瘤病I型的诊 断很有价值。
临床表现
• 神经纤维瘤 • NF1患者的神经纤维瘤可 发生于身体任何部位，多 表现为多发浅在的肿块或 结节，也有位于内脏及大
于正常人群相比，在40岁以后，NF1患者群的存活率较低。
神经纤维瘤病II型
对一些表现不典型或病史、家族史不明确的需借助
影像检查、皮肤活检甚至基因检测以明确诊断。
患者存在以下7项中的2项或2项以上者可诊断为神
经纤维瘤I型 。
NF-1型临床诊断
具有以下两项或两项以上可诊断 有≥6处咖啡奶油斑；
有≥l处丛状的神经纤维瘤或≥2处任何部位的神经纤维瘤；
有≥2个虹膜色素错构瘤（ Lisch结节）；
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神经纤维瘤病病例分享
2017/10/29
3
2017/10/29
4
2017/10/29
5
1. 头颅MRI显示双侧听神经肿物；
2. 多发神经纤维瘤 3. 脑膜瘤
综合诊断：神经纤维瘤病II型
2017/10/29
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神经纤维瘤病（NF）
神经纤维瘤病（NF）是由于起源于神经嵴细胞异常所导致的多 系统损害的常染色体显性遗传病。 可分为两种类型： NF-1型主要病理特征为：分布在脊神经、皮肤或皮下组织的多发