遗传性疾病患儿的护理题库1-2-10
2020年主管护师资格考试题库-儿科护理学-基础知识专业实践能力 (40)
2020年主管护师资格考试题库专业知识/专业实践能力-第十六章遗传性疾病患儿的护理一、A11、苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于A、治疗开始的早晚和饮食控制是否严格B、是否进行强化教育C、是否执行无苯丙氨酸饮食D、治疗开始的早晚，饮食控制是否严格和疗程是否足够E、是否应用药物四氢生物蝶呤2、苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时A、幼儿期以后B、学龄期以后C、青春期以后D、成人以后E、终身控制3、苯丙酮尿症患儿初现症状通常在A、生后1～2个月B、生后3～6个月C、生后7～9个月D、生后10～12个月E、生后1～2岁4、出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是A、极低出生体重B、特征性面容C、多发畸形D、智能低下E、母亲高龄二、A21、患儿男，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。
查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。
该患儿可能的诊断为A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、甲状腺功能低下D、肝糖原累积症E、高精氨酸血症三、A3/A41、患儿女，1岁半。
父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。
<1> 、该患儿最可能的诊断是A、白化病B、脑白质营养不良症C、甲状腺功能低下D、苯丙酮尿症E、糖原累积症<2> 、为确诊，首选的检查是A、测定血糖B、测定血苯丙氨酸浓度C、染色体检查D、测定血酪氨酸值E、肝脏活检病理学检查<3> 、确诊后应A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期后D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生四、B1、A.猫叫综合征B.甲状腺功能低下C.糖原累积症D.苯丙酮尿症E.21-三体综合征<1> 、通常有通贯手的是A B C D E<2> 、智力正常的是A B C D E<3> 、早期饮食控制可避免智力低下的是A B C D E答案部分一、A11、【正确答案】 D【答案解析】本病应早期诊断、及时治疗，防止智力低下。
遗传性疾病患儿的护理题库1-4-10
遗传性疾病患儿的护理题库1-4-10问题：[单选,A2型题,A1A2型题]治疗糖原累积症目前效果较好的替代疗法是（）A.长期鼻饲B.口服生玉米淀粉C.高糖饮食D.高蛋白饮食E.低脂肪饮食问题：[单选,A2型题,A1A2型题]患儿，男，现4个月，新生儿期进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为10mg／dl，诊断为苯丙酮尿症，该患儿血中苯丙氨酸浓度应当维持在（）A.4mg／dl以下B.4～10mg／dlC.10～15mg／dlD.10～30mg／dlE.25～30mg／dl问题：[单选,A2型题,A1A2型题]常见的染色体病不包括（）A.血友病B.猫叫综合征C.先天性心脏病D.21三体综合征E.脆性X染色体综合征飞禽走兽 https:///问题：[单选,A2型题,A1A2型题]糖原累积症患儿表现不正确的是（）A.低血糖B.酸中毒C.肝脏肿大D.智力低下E.高尿酸血症问题：[单选,A4型题,A3A4型题]男童，4个月。
因呕吐、皮肤湿疹、尿有鼠尿味来院就诊，经检查确诊为苯丙酮尿症收入院。
经治疗，该患儿病情平稳，血苯丙氨酸浓度控制适宜，准备出院。
家长询问何时可以恢复正常饮食，正确的回答是（）A.A.8～10岁之后B.6～8岁之后C.4～6岁之后D.2～4岁之后E.1岁之后问题：[单选,A4型题,A3A4型题]男童，4个月。
因呕吐、皮肤湿疹、尿有鼠尿味来院就诊，经检查确诊为苯丙酮尿症收入院。
该患儿需要控制饮食，护士对其适宜的指导是（）A.A.高蛋白饮食B.单纯母乳喂养C.适当添加辅食D.低苯丙氨酸饮食E.单纯谷类食物喂养。
儿科护理主管护师：遗传性疾病患儿的护理考试答案模拟考试练习.doc
儿科护理主管护师：遗传性疾病患儿的护理考试答案模拟考试练习 考试时间：120分钟 考试总分：100分遵守考场纪律，维护知识尊严，杜绝违纪行为，确保考试结果公正。
1、单项选择题 常见的染色体病不包括（ ）A.血友病 B.猫叫综合征 C.先天性心脏病 D.21三体综合征 E.脆性X 染色体综合征 本题答案：C 本题解析：暂无解析 2、单项选择题遗传的物质基础是（ ）A.基因 B.线粒体 C.染色体 D.生殖细胞 E.脱氧核糖核酸 本题答案：A 本题解析：暂无解析 3、单项选择题 男童，4个月。
因呕吐、皮肤湿疹、尿有鼠尿味来院就诊，经检查确诊为苯丙酮尿症收入院。
该患儿需要控制饮食，护士对其适宜的指导是（ ）A.高蛋白饮食姓名：________________ 班级：________________ 学号：________________ --------------------密----------------------------------封 ----------------------------------------------线----------------------B.单纯母乳喂养C.适当添加辅食D.低苯丙氨酸饮食E.单纯谷类食物喂养本题答案：D本题解析：暂无解析4、单项选择题患儿，男，现4个月，新生儿期进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为10mg／dl，诊断为苯丙酮尿症，该患儿血中苯丙氨酸浓度应当维持在（）A.4mg／dl 以下B.4～10mg／dlC.10～15mg／dlD.10～30mg／dlE.25～30mg／dl本题答案：B本题解析：暂无解析5、单项选择题男童，4个月。
因呕吐、皮肤湿疹、尿有鼠尿味来院就诊，经检查确诊为苯丙酮尿症收入院。
经治疗，该患儿病情平稳，血苯丙氨酸浓度控制适宜，准备出院。
家长询问何时可以恢复正常饮食，正确的回答是（）A.8～10岁之后B.6～8岁之后C.4～6岁之后D.2～4岁之后E.1岁之后本题答案：A本题解析：暂无解析6、单项选择题糖原累积症患儿表现不正确的是（）A.低血糖B.酸中毒C.肝脏肿大D.智力低下E.高尿酸血症本题答案：D本题解析：暂无解析7、单项选择题新生儿期进行筛查的遗传代谢病是（）A.21-三体综合征B.猫叫综合征C.肝豆状核变性D.血友病E.苯丙酮尿症本题答案：E本题解析：暂无解析8、单项选择题治疗糖原累积症目前效果较好的替代疗法是（）A.长期鼻饲B.口服生玉米淀粉C.高糖饮食D.高蛋白饮食E.低脂肪饮食本题答案：B本题解析：暂无解析9、单项选择题新生儿期筛查苯丙酮尿症进行Guthrie测定是在给小儿喂奶后（）A.1日B.2～3日C.4～5日D.6～7日E.7日以后本题答案：B本题解析：暂无解析10、单项选择题下列疾病属于常染色体隐性遗传的是（）A.苯丙酮尿症B.精神分裂症C.糖原累积病D.先天性心脏病E.21-三体综合征本题答案：A本题解析：暂无解析。
主管护师资格考试之儿科护理学第十六章 遗传性疾病患儿的护理基础知识
基础知识- 第十六章遗传性疾病患儿的护理一、A11、新生儿期进行筛查的遗传代谢病是A、21-三体综合征B、猫叫综合征C、肝豆状核变性D、血友病E、苯丙酮尿症2、导致染色体畸变的原因有A、母亲妊娠时年龄过大B、放射线C、化学因素D、病毒感染E、以上都是3、典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致A、鸟苷三磷酸环化水合酶B、6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶C、苯丙氨酸-4-羟化酶D、二氢生物蝶呤还原酶E、葡萄糖-6-磷酸酶4、苯丙酮尿症属A、染色体畸变B、常染色体显性遗传C、常染色体隐性遗传D、X连锁显性遗传E、X连锁隐性遗传5、苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍所引起的A、碳水化合物B、脂肪酸C、氨基酸D、碳水化合物与脂肪酸E、碳水化合物与氨基酸6、下列属于常见的染色体隐性遗传疾病的是A、苯丙酮尿症B、精神分裂症C、糖原累积病D、先天性心脏病E、21-三体综合征7、遗传的物质基础是A、基因B、线粒体C、染色体D、生殖细胞E、脱氧核糖核酸二、A3/A41、患儿，2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿臭味。
查体：头发浅黄，皮肤白皙。
<1> 、该患儿应首选哪项检查A、头颅CTB、智力测定C、脑地形图D、骨龄E、苯丙氨酸浓度测定<2> 、该患儿最可能的诊断是A、苯丙酮尿症B、21-三体综合征C、呆小症D、甲状腺功能低下E、黏多糖病答案部分一、A11、【正确答案】 E【答案解析】新生儿期进行筛查的遗传代谢病是苯丙酮尿症和甲状腺功能低下症。
【该题针对“基础知识-遗传性疾病患儿的护理概论”知识点进行考核】2、【正确答案】 E【答案解析】染色体畸变畸变的原因可为自发性的或诱发性的。
已知某些辐射线，化学物质（氮芥、环氧化合物、亚硝酸、甲醛等物质）及温度的改变，均可诱发突变。
【该题针对“基础知识-遗传性疾病患儿的护理概论”知识点进行考核】3、【正确答案】 C【答案解析】绝大多数患儿属于典型苯丙酮尿症，典型的苯丙酮尿症是患儿体内肝细胞缺乏苯丙氨酸代谢通路中所需要的苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，而只能转变为苯丙酮酸，从而导致苯丙氨酸在血、脑脊液各种组织中和尿液中浓度增高，过量的苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，引起一系列临床症状。
主管护师(儿科护理学)题库：遗传性疾病患儿的护理1
一、A1
1、遗传的物质基础是
A、基因
B、线粒体
C、染色体
D、生殖细胞
E、脱氧核糖核酸
2、下列属于常见的染色体隐性遗传疾病的是
A、苯丙酮尿症
B、精神分裂症
C、糖原累积病
D、先天性心脏病
E、21-三体综合征
答案部分
一、A1
1、
【正确答案】A
【答案解析】
基因是遗传的物质基础，是带有遗传信息的DNA分子片段，在染色体上有特定的位点。
【该题针对“基础知识-第十六章遗传性疾病患儿的护理”知识点进行考核】
2、
【正确答案】A
【答案解析】
这种先天性代谢病是由于致病基因使人体肝脏内不能形成苯丙氨酸羟化酶(PAH)，该酶能促使苯丙氨酸转化为酪氨酸，由于它的缺乏，导致苯丙氨酸的转化受阻，造成人体血液和其他组织中苯丙氨酸的积累。
过量的苯丙氨酸和它的衍生物——苯丙酮酸就由尿中排出，所以称之为苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的较为常见的常染色体隐性遗传病。
【该题针对“基础知识-第十六章遗传性疾病患儿的护理”知识点进行考核】。
十六遗传性疾病患儿的护理
十六遗传性疾病患儿的护理一、A1型题：每一道考试题下面有A、B、C、D、E五个备选答案。
请从中选择一个最佳答案，并在答题卡上将相应题号的相应字母所属的方框涂黑。
第1题以下所列疾病属常染色体显性遗传疾病的是________________________________________A、先天性成骨发育不全B、肝糖原累积症C、苯丙酮尿症D、先天性心脏病E、遗传性肾炎标准答案：E 您的答案：第2题以下所列疾病属常染色体隐性遗传疾病的是________________________________________A、先天性成骨发育不全B、苯丙酮尿症C、遗传性肾炎D、先天性心脏病E、21－三体综合征标准答案：B 您的答案：第3题以下不属于遗传范围的是________________________________________A、亲代与子代之间的形态结构方面的相似性B、亲代与子代之间在生理器官方面的相似性C、亲代与子代之间在生化代谢方面的相似性D、亲代与子代之间在免疫功能方面的相似性E、亲代与子代之间在性格思想方面的相似性标准答案：E 您的答案：第4题21－三体综合征的临床特点应除外________________________________________A、智力发育障碍B、体格发育迟缓C、有特殊面容D、有皮纹特点E、皮肤粗糙、毛发稀黄标准答案：E 您的答案：第5题21－三体综合征常伴有下列畸形，除外________________________________________A、脐疝B、隐睾C、小阴茎D、先天性心脏病E、血友病标准答案：E 您的答案：第6题21－三体综合征的染色体异常绝大部分为________________________________________A、标准型21－三体B、D／G易位型21－三体C、G／G易位型21－三体D、嵌合型21－三体E、21／22易位型21－三体标准答案：A 您的答案：第7题21－三体综合征的诊断，下列哪项最具诊断价值________________________________________A、智能发育障碍B、特殊面容C、舌常伸出口外D、通贯手E、染色体检查标准答案：E 您的答案：第8题下列哪项属遗传病________________________________________A、垂体性侏儒症B、21－三体综合征C、脑积水D、散发性呆小病E、地方性呆小病标准答案：B 您的答案：第9题关于21－三体综合征的实验室检查，下列哪项是错误的________________________________________A、粒细胞分叶过少并呈鼓槌状B、红细胞超氧化物歧化酶活性增高C、中性粒细胞内碱性磷酸酶活性较高D、血清胆固醇增高E、染色体检查大部分为典型2卜三体型标准答案：D 您的答案：第10题21-三体综合征属于________________________________________A、染色体疾病B、单基因遗传病C、多基因遗传病D、内分泌疾病E、免疫缺陷病标准答案：A 您的答案：第11题肝炎糖原累积症的发病机制最主要是________________________________________A、肝、肾细胞缺乏葡萄糖一6一磷酸激酶B、肌磷酸化酶缺乏C、肝磷酸化酶缺乏D、磷酸果糖激酶缺乏E、垂体前叶分泌生长长激素缺乏标准答案：A 您的答案：第12题确诊21－三体综合征应选用哪项检查________________________________________A、染色体检查B、血红蛋白电泳C、血清T3、T4、TSH测定D、骨骼X线片E、脑电图标准答案：A 您的答案：第13题苯丙酮尿症的主要诊断依据是________________________________________A、智力低下B、血清苯丙氨酸明显升高C、阳性家族史D、尿有鼠臭味E、尿三氯化铁试验阳性标准答案：B 您的答案：第14题苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是________________________________________A、头发呈黄褐色B、皮肤白且多湿疹C、智力低下D、尿有鼠臭味E、可伴有惊厥标准答案：C 您的答案：第15题苯丙酮尿症的智力低下一般出现于________________________________________A、新生儿期B、生后2个月左右C、生后1年左右D、生后4个月左右E、生后2年左右标准答案：D 您的答案：第16题苯丙酮岁尿症的饮食治疗应坚持到________________________________________A、1～2岁B、2～3岁C、3～4岁D、4～7岁E、8～10岁标准答案：E 您的答案：第17题苯丙酮尿症属于A、X连锁显性遗传病B、X连锁隐性遗传病C、常染色体显性遗传病D、常染色体隐性遗传病E、多基因遗传病标准答案：D 您的答案：第18题苯丙酮尿症的临床最主要的症状是________________________________________A、呕吐B、皮肤变白C、喂养困难D、智力低下E、步态不稳标准答案：D 您的答案：第19题苯丙酮尿症的遗传形式是________________________________________A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、X连锁隐性遗传E、X连锁不完全显性遗传标准答案：B 您的答案：第20题患儿一旦确诊苯丙酮尿症，应尽早进行饮食治疗，下列哪项正确________________________________________A、立即给予低苯丙氨酸饮食B、立即给予高苯丙氨酸饮食C、以豆制品及面、米饮食为主D、以乳、蛋等饮食为主E、适当控制苯丙氨酸摄入持续至成人标准答案：A 您的答案：第21题患儿男，2岁。
儿科护理(医学高级)-遗传性和代谢性疾病(精选试题)
儿科护理(医学高级)-遗传性和代谢性疾病1、儿科中最先确认的染色体疾病是（）A.先天愚型B.遗传性肾炎C.亚力山大病D.寻常型鱼鳞病E.异染体脑白质营养不良2、苯丙酮尿症主要损害的系统是（）A.循环系统B.呼吸系统C.神经系统D.消化系统E.免疫系统3、患儿女，3个月，近期出现呕吐、腹泻、湿疹，伴有表情呆滞，血清苯丙氨酸60mg/L，诊断为苯丙酮尿症。
目前有效治疗方法是低苯丙氨酸饮食。
对于该患儿最大苯丙氨酸推荐摄取量为（）A.70mg·kg-1·d-1B.50mg·kg-1·d-1C.30mg·kg-1·d-1D.20mg·kg-1·d-1E.10mg·kg-1·d-14、患儿男，8个月，6个月时出现表情呆滞、烦躁、智力发育明显落后，血清苯丙氨酸60mg/L，诊断为苯丙酮尿症。
对于该患儿的饮食护理，理想的糖类、蛋白质、脂肪的比例为（）A.20∶30∶50B.30∶20∶50C.40∶15∶35D.60∶15∶25E.70∶10∶305、21-三体综合征属于（）A.染色体疾病B.单基因遗传病C.多基因遗传病D.免疫缺陷病E.遗传代谢病6、21-三体综合征的发生率为（）A.0.05%～0.06%B.0.5%～0.60%C.0.06%～0.07%D.0.07%～0.08%E.0.2%～0.3%7、苯丙酮尿症患儿一般什么时候出现症状（）A.3～6个月B.12个月C.18个月D.24个月E.3岁8、关于21-三体综合征的特殊面容，下列不正确的是（）A.眼距宽B.舌常伸出口外C.两眼外侧向上斜D.贫血貌E.皮肤粗糙9、关于苯丙酮尿症患儿的临床表现，下列叙述不正确的是（）A.语言发育障碍B.常有脑电图异常C.尿液及汗液中的鼠尿味D.舌常伸出口外E.皮肤、毛发颜色变浅10、关于21-三体综合征患儿的护理，错误的是（）A.长期耐心教育B.预防感染C.药物治疗为主D.保持皮肤干燥E.加强生活护理11、苯丙酮尿症是由于体内缺乏（）A.苯丙氨酸羟化酶B.葡萄糖-6-磷酸酶C.酪氨酸羟化酶D.谷氨酸脱氢酶E.苯丙氨酸氧化酶12、21-三体综合征的预防措施为（）A.35岁以上妇女，妊娠后做羊水细胞检查B.孕妇避免接触放射线、化学药物C.注意发现易位染色体携带者D.新生儿检查E.以上都对13、苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）A.大量维生素B.限制苯丙氨酸摄入C.限制蛋白质摄入D.补充5-羟色氨E.对症治疗14、苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到（）A.幼儿期以后B.学龄期以后C.青春期以后D.成人以后E.终身使用15、患儿9个月，曾抽搐5次。
儿科护理学-遗传性疾病患儿的护理考点汇总
遗传性疾病患儿的护理第一节概论一、遗传的物质基础·一个DNA分子中，可携带大量遗传信息，约40,000个碱基对。
·每一个碱基对排列顺序，代表一种遗传信息。
·DNA片段：编码顺序：外显子非编码顺序：内含子或间隔序列·DNA基因突变而体内又缺乏DNA修复损伤的核酸内切酶时，引起疾病。
·遗传性疾病达9800多种。
二、分类1.染色体畸变：数目的增加或减少以及形态结构的改变2.单基因遗传病：常染色体显性遗传（寻常行鱼鳞病、遗传性出血性毛细血管扩张症等）、常染色体隐性遗传（白化病、肝豆状核变性等）、X连锁显性遗传（抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等）、X连锁隐性遗传（红绿色盲、血友病A等）、Y连锁遗传（原发性血色病）。
3. 多基因遗传病：高血压、糖尿病、精神分裂症、哮喘等三、预防1.遗传咨询2.产前诊断3.新生儿筛査4.携带者的检出第二节21－三体综合征21－三体综合征又称先天愚型，也称唐氏综合征，是儿科中常见的染色体病，活产婴儿中的发生率为1：1000～1：600，男性患儿多于女性。
本病是由于21号染色体呈三体型，是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某种因素的影响发生不分离所致，使体细胞内存在一额外的21号染色体。
本病特征身体和智力发育差，常伴有心脏畸形和免疫功能低下，易发生反复感染等，在婴幼儿期病死率较高。
一、表现1.智能低下2.愚笨面容眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，腭弓高尖等伸舌样痴呆：新生儿舌大外伸，流涎3.身体发育迟缓：身材矮小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，四肢短，肌张力降低，关节可过度屈伸（软白痴）二、护理1.预防感染：保持室内空气新鲜、温湿适宜。
2.加强营养3.加强生活护理，培养患儿生活自理能力4.如合并感染时，需卧床休息，减少活动，根据病情出现的症状进行护理5.健康教育患儿女，4岁。
精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外眦上斜，内眦赘皮，鼻粱低下，舌伸出口外，通贯手。
2020年儿科护理学(高级职称)考试题库 儿科护理学(第21章 遗传性和代谢性疾病的护理)【圣才出品
第21章遗传性和代谢性疾病的护理试卷大题名称：A1/A2型题试卷大题说明：以下每一道考题下面有A、B、C、D、E五个备选答案，请从中选择一个最佳答案，并在答题卡上将相应题号的相应字母所属的方框涂黑。
1．母乳中苯丙氨酸的含量（）。
A．与牛乳中含量相等B．相当于牛乳的1/2C．相当于牛乳的1/3D．相当于牛乳的1/4E．相当于牛乳的1/5【答案】C2．属于常染色体显性遗传的疾病是（）。
A．苯丙酮尿症B．胰腺囊性纤维化C．肝豆状核变性D．抗维生素D佝偻病E．遗传性出血性毛细血管扩张症【答案】E3．关于21－三体综合征的特殊面容，下列不正确的是（）。
A．贫血貌B．两眼外侧向上斜C．舌常伸出口外D．眼距宽E．以上都不是【答案】A4．唐氏综合征的三体型部位在（）。
A．16号染色体B．17号染色体C．18号染色体D．19号染色体E．21号染色体【答案】E5．唐氏综合征最多见的类型是（）。
A．关节型B．标准型C．易位型D．嵌合型E．血液型6．4岁男孩，顺产，出生时正常，4个月后发现不会发音，表情呆滞，不会坐，爱哭闹，查体。
肌张力较高，腱发射亢进，皮肤白嫩，头发较黄，尿有霉味，可能的诊断是（）。
A．佝偻病B．先天愚型C．呆小病D．苯丙酮尿症E．半乳糖血症【答案】D7．遗传信息载体的正确表述是（）。
A．双螺旋体B．碱基对C．组蛋白D．氨基酸E．染色体【答案】E8．2岁女孩不会站立，发音不清，只会咿呀发音，查体，头型短小，鼻梁扁平，眼距宽，眼裂小，口半张，流涎，四肢肌张力低，皮肤细嫩，手有通贯纹，小指短内弯。
可能诊断为（）。
B．半乳糖血症C．侏儒症D．散发性呆小病E．21－三体综合征【答案】E9．属于单基因疾病的一项是（）。
A．血红蛋白病B．糖尿病C．肾病综合征D．呆小病E．唐氏综合征【答案】A10．苯丙酮尿症的遗传方式是（）。
A．伴性遗传B．常染色体显性遗传C．常染色体隐性遗传D．性染色体隐性遗传E．性染色性显性遗传【答案】C11．目前人们对遗传性疾病的认识水平是（）。
常见传染病患儿的护理题库2-2-10
常见传染病患儿的护理题库2-2-10问题：[单选,A1型题]患儿，5岁。
3天前确诊为麻疹入院，入院2天后患儿出现咳嗽、气促，听诊肺部有细湿啰音，胸部X线检查显示肺部纹理增加及网织状阴影，诊断为麻疹合并肺炎。
该患儿具有传染性的时段是（）A.出疹期B.出疹前5天至出疹后5天C.出疹前5天至出疹后10天D.出疹前10天至出疹后5天E.出疹前10天至出疹后10天麻疹病人自出疹前5天至出疹后5天，均有传染性，如合并肺炎，传染期可延长至出疹后10天，故本题选C。
解题关键：麻疹患儿应隔离至出疹后5天，并发肺炎者延长至出疹后10天。
【考点】：麻疹合并肺炎的传染时间问题：[单选,A1型题]患儿女，4岁。
因高热、惊厥1次就诊。
体格检查：体温39.8℃，面色苍白，四肢厥冷，意识模糊，便常规有脓细胞。
针对此患儿，护士提出的护理问题不正确的是（）A.体温过高B.组织灌注无效C.感知改变D.潜在并发症：脑水肿、呼吸衰竭等E.焦虑（家长）根据本例患儿的临床表现和实验室检查，诊断为中毒性菌痢，其常见护理问题为：①体温过高与毒血症有关；②组织灌注量的改变与机体的高敏状态和毒血症致微循环障碍有关；③潜在并发症脑水肿、呼吸衰竭；④焦虑（家长）与病情危重有关。
患儿无感知改变，故选C。
解题关键：中毒性菌痢可发生脑水肿甚至脑疝，出现昏迷、抽搐及呼吸衰竭，但无感知功能的改变。
【考点】：中毒性菌痢的表现问题：[单选,A1型题]患儿女，4岁。
3天前诊断为水痘入院治疗，现水痘己开始干枯结痂。
今晨患儿体温忽然再次升高，并出现嗜睡、惊厥等症状，应考虑该患儿可能并发（）A.肾炎B.脑炎C.心肌炎D.肺炎E.支气管炎水痘常见并发症为皮肤继发性细菌感染，少数病例可发生脑炎、心肌炎、肝炎等。
本例患儿体温忽然再次升高，并出现嗜睡、惊厥等症状，考虑并发脑炎，故选B。
解题关键：水痘的临床特征为皮肤和黏膜相继出现并同时存在斑疹、丘疹、疱疹及学结痂，全身症状轻微。
【考点】：水痘并发症出处：飞禽走兽 https:///;问题：[单选,A1型题]患儿男，5岁。
遗传性疾病患儿的护理题库1-1-8
遗传性疾病患儿的护理题库1-1-8问题：[单选,A2型题,A1A2型题]下列疾病属于常染色体隐性遗传的是（）A.A.苯丙酮尿症B.B.精神分裂症C.C.脆性X染色体综合征D.D.先天性心脏病E.E.21-三体综合征问题：[单选,A2型题,A1A2型题]新生儿期进行筛查的遗传代谢病是（）A.A.21-三体综合征B.B.猫叫综合征C.C.肝豆状核变性D.D.血友病E.E.苯丙酮尿症问题：[单选,A2型题,A1A2型题]新生儿期筛查苯丙酮尿症进行Guthrie测定是在给小儿喂奶后（）A.1日B.2～3日C.4～5日D.6～7日E.7日以后(买二手房注意事项和手续 /)问题：[单选,A2型题,A1A2型题]治疗糖原累积症目前效果较好的替代疗法是（）A.长期鼻饲B.口服生玉米淀粉C.高糖饮食D.高蛋白饮食E.低脂肪饮食问题：[单选,A2型题,A1A2型题]患儿，男，现4个月，新生儿期进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为10mg／dl，诊断为苯丙酮尿症，该患儿血中苯丙氨酸浓度应当维持在（）A.4mg／dl以下B.4～10mg／dlC.10～15mg／dlD.10～30mg／dlE.25～30mg／dl问题：[单选,A2型题,A1A2型题]常见的染色体病不包括（）A.血友病B.猫叫综合征C.先天性心脏病D.21三体综合征E.脆性X染色体综合征问题：[单选,A2型题,A1A2型题]预防遗传代谢性疾病的主要措施不包括（）A.A.开展科普教育B.B.优生优育教育C.C.加强婚前检查D.D.推广筛查工作E.E.推广染色体检查。
儿科护理学试题及答案解析-遗传性疾病患儿的护理
遗传性疾病患儿的护理一、A11、苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍所引起的A、碳水化合物B、脂肪酸C、氨基酸D、碳水化合物与脂肪酸E、碳水化合物与氨基酸2、苯丙酮尿症属A、染色体畸变B、常染色体显性遗传C、常染色体隐性遗传D、X连锁显性遗传E、X连锁隐性遗传3、典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致A、鸟苷三磷酸环化水合酶B、6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶C、苯丙氨酸-4-羟化酶D、二氢生物蝶呤还原酶E、葡萄糖-6-磷酸酶4、导致染色体畸变的原因有A、母亲妊娠时年龄过大B、放射线C、化学因素D、病毒感染E、以上都是5、遗传的物质基础是A、基因B、线粒体C、染色体D、生殖细胞E、脱氧核糖核酸6、下列属于常见的染色体隐性遗传疾病的是A、苯丙酮尿症B、精神分裂症C、糖原累积病D、先天性心脏病E、21-三体综合征二、A3/A41、患儿，2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿臭味。
查体：头发浅黄，皮肤白皙。
<1> 、该患儿应首选哪项检查A、头颅CTB、智力测定C、脑地形图D、骨龄E、尿三氯化铁试验<2> 、该患儿最可能的诊断是A、苯丙酮尿症B、21-三体综合征C、呆小症D、甲状腺功能低下E、黏多糖病答案部分一、A11、【正确答案】 C【答案解析】苯丙酮尿症的发病是由于氨基酸的代谢障碍所引起的。
2、【正确答案】 C【答案解析】苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的较为常见的常染色体隐性遗传病。
3、【正确答案】 C【答案解析】绝大多数患儿属于典型苯丙酮尿症，典型的苯丙酮尿症是患儿体内肝细胞缺乏苯丙氨酸代谢通路中所需要的苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，而只能转变为苯丙酮酸，从而导致苯丙氨酸在血、脑脊液各种组织中和尿液中浓度增高，过量的苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，引起一系列临床症状。
4、【正确答案】 E【答案解析】染色体畸变畸变的原因可为自发性的或诱发性的。
中级主管护师儿科护理学(遗传性、神经系统疾病患儿的护理)模拟
中级主管护师儿科护理学（遗传性、神经系统疾病患儿的护理）模拟试卷1(题后含答案及解析)题型有：1. A3型题 2. B1型题 3. A1型题患儿，男，12岁。
上呼吸道感染1个月后，逐渐出现行走时摔倒，手足感觉麻木，口角流涎，意识清醒。
1．该患儿最可能的诊断A．病毒性脑膜炎B．脑性瘫痪C．化脓性脑膜炎D．急性感染性多发性神经根炎E．脑积水正确答案：D 涉及知识点：神经系统疾病患儿的护理2．该病最早出现的典型症状是A．感觉障碍重于运动障碍B．自主神经功能紊乱C．四肢对称性弛缓性瘫痪伴感觉障碍D．脑神经损害E．呼吸障碍正确答案：C解析：急性感染性多发性神经根炎特点为肢体出现对称性、迟缓性的瘫痪及手套、袜套样感觉障碍。
知识模块：神经系统疾病患儿的护理某患儿，2岁。
1周前受凉，咳嗽，3天来发热，呕吐，烦躁。
体检：体温39℃，精神萎靡，脑膜刺激征阳性，为确诊需做腰椎穿刺术。
3．护士配合腰椎穿刺术，以下哪项不妥A．取侧卧位B．头部去枕使脊椎高于头位C．头部俯屈到胸D．双膝弯曲腹背呈弓形E．协助患儿时动作轻柔正确答案：B 涉及知识点：神经系统疾病患儿的护理4．下列哪项腰椎穿刺术后的护理不正确A．术后去枕平卧4～6小时B．术后24小时可下床C．颅内压较高者可饮水D．密切观察意识、瞳孔变化E．及早发现脑疝前驱症状正确答案：C 涉及知识点：神经系统疾病患儿的护理5．腰椎穿刺的部位是A．第1～2腰椎之间B．第1～3腰椎之间C．第2～3腰椎之间D．第5～6腰椎之间E．第4～5腰椎之间正确答案：E解析：第4～5腰椎之间为腰椎穿刺部位。
知识模块：神经系统疾病患儿的护理某营养不良患儿清晨时出现面色苍白、出冷汗、肢冷、脉弱、神志不清甚至呼吸暂停等表现。
6．患儿可能出现A．营养性缺铁性贫血B．自发性低血糖C．皮肤感染D．维生素D缺乏性手足抽搐症E．惊厥正确答案：B 涉及知识点：神经系统疾病患儿的护理7．应立即按医嘱静脉输入A．25％～50％葡萄糖溶液B．血浆C．氨基酸D．脂肪乳E．苯丙酸诺龙正确答案：A 涉及知识点：神经系统疾病患儿的护理A．中枢性运动障碍，姿势异常B．精神和意识障碍C．急性、对称性、弛缓性肢体瘫痪D．注意力缺陷，活动过度E．发热、呕吐、抽搐8．中枢性瘫痪表现为正确答案：A 涉及知识点：神经系统疾病患儿的护理9．注意力缺陷多动症表现为正确答案：D 涉及知识点：神经系统疾病患儿的护理10．急性感染性多发性神经根炎表现为正确答案：C 涉及知识点：神经系统疾病患儿的护理A．结膜反射B．吞咽反射C．腹壁反射D．拥抱反射E．瞳孔反射11．出生时存在，以后逐渐消失的反射是正确答案：D 涉及知识点：神经系统疾病患儿的护理12．出生时存在，永不消失的反射是正确答案：B 涉及知识点：神经系统疾病患儿的护理13．出生时不存在，以后逐渐出现并终生存在的反射是正确答案：C 涉及知识点：神经系统疾病患儿的护理14．急性多发性神经根炎的护理措施不包括A．防止窒息B．防止坠床C．注意激素治疗副作用D．安慰患儿做好心理护理E．保证营养供给正确答案：B 涉及知识点：神经系统疾病患儿的护理15．化脓性脑膜炎主要传播途径是A．接触传播B．昆虫传播C．血液传播D．粪便传播E．呼吸道传播正确答案：E解析：细菌大多从呼吸道侵入，也可由皮肤，黏膜或新生儿的脐部侵入。
儿科护理学各系统疾病患儿护理疾病题库
儿科护理学各系统疾病患儿护理疾病题库您的姓名： [填空题] *_________________________________您的班级： [填空题] *_________________________________1、婴幼儿易患呼吸道感染的免疫因素是（） [单选题] *A、SIgE低B、SIgM低C、SIgA低(正确答案)D、SIgG低E、清蛋白活性低2、急性上呼吸道感染约有70％～80％由何引起（） [单选题] *A、细菌B、病毒(正确答案)C、支原体D、衣原体E、军团菌3、关于小儿急性感染性喉炎的症状，哪项是错误的（） [单选题] *A、声嘶B、喉鸣C、三凹征D、犬吠样咳嗽E、寒战(正确答案)4、吸气性呼吸困难严重者可出现三凹征，三凹征是指（） [单选题] *A、胸骨上窝、锁骨上窝和肋间隙在吸气时明显下陷(正确答案)B、胸骨上窝、锁骨上窝和肋间隙在呼气时明显下陷C、胸骨上窝、锁骨下窝和肋间隙在吸气时明显下陷D、胸骨下窝、锁骨上窝和肋间隙在吸气时明显下陷E、胸骨上窝、锁骨下窝和肋间隙在呼气时明显下陷5、下列属于年长儿上感主要症状的是（） [单选题] *A、发热、乏力B、流涕、咳嗽(正确答案)C、畏寒、呕吐D、烦躁不安E、头痛、高热惊厥6、按病理分类婴幼儿最常见的肺炎是（） [单选题] *A、大叶性肺炎B、支气管肺炎(正确答案)C、间质性肺炎D、干酪性肺炎E、原虫性肺炎7、区别轻症肺炎与重症肺炎的重要依据是（） [单选题] *A、发热程度B、年龄大小C、呼吸困难程度D、肺部啰音的多少E、有其他系统受累的表现(正确答案)8、小儿肺炎合并心衰的表现错误的是（） [单选题] *A、呼吸加快（＞60次／分）B、心率增快（＞160～180次／分）C、肝脏迅速增大D、突然极度烦躁不安E、突然咳粉红色泡沫痰(正确答案)9、慢性肺炎的病程为（E） [单选题] *A、＜1个月(正确答案)B、1个月C、2个月D、1～3个月＞3个月10、下列不是非典型肺炎的病原体的是（） [单选题] *A、病毒B、细菌(正确答案)C、军团菌D、衣原体E、肺炎支原体11、2003年春季在我国发生一种传染性非典型肺炎，世界卫生组织将其命名为严重急性呼吸道综合征，初步认定的病原体是（） [单选题] *A、病毒B、细菌C、军团菌D、衣原体E、新型冠状病毒(正确答案)12、小儿肺部易发生感染的主要内因是（） [单选题] *A、呼吸中枢不健全B、黏膜纤毛运动差C、胸腔小而肺相对较大D、肺含血量丰富，含气量小(正确答案)E、肋骨呈水平位，呼吸运动度小13、重症肺炎小儿常存在（） [单选题] *A、呼吸性酸中毒B、代谢性酸中毒C、混合性酸中毒(正确答案)D、呼吸性碱中毒E、代谢性碱中毒14、婴幼儿肺炎合并脓胸时，应首先给予（） [单选题] *A、外科手术B、中药治疗C、对症治疗D、胸腔穿刺排脓(正确答案)E、大剂量抗生素静脉点滴15、婴幼儿肺炎给氧的主要指征是（） [单选题] *A、发热、咳嗽B、合并脓气胸C、合并中毒性心肌炎D、烦躁、气促、唇周发绀(正确答案)E、两肺有大量中小水泡音16、患儿女，10个月。
遗传性疾病患儿的护理题库7-2-10
遗传性疾病患儿的护理题库7-2-10问题：[单选]患儿2岁，糖原累积病，饮食护理错误的是（）。
A.常选食物为谷类、蔬菜、瘦肉、鱼、蛋等B.少量多餐C.多食糖果甜点等含糖量高的食物D.低脂肪、高蛋白的饮食E.避免剧烈运动、防止低血糖问题：[单选]患儿3岁，确诊糖原累积病，治疗原则是（）。
A.增加餐次、保持正常血糖水平B.预防感染C.预防酸中毒D.可试用高血糖，锌E.在紧张、剧烈运动时增加葡萄糖摄入问题：[单选]苯丙酮尿症的主要诊断依据是（）。
A.智力低下B.血清苯丙氨酸明显升高C.阳性家族史D.尿有鼠臭味E.尿三氯化铁试验阳性(单机游戏排行 /)问题：[单选]苯丙酮尿症患者尽早开始治疗，主要是为了预防（）。
A.智力低下B.皮肤颜色变浅C.湿疹D.毛发枯黄E.抽搐问题：[单选]小儿染色体病中最常见的一种是（）。
A.色盲B.猫叫综合征C.先天性心脏病D.21-三体综合征E.脆性X染色体综合征问题：[单选]治疗糖原累积症目前效果较好的替代疗法是（）。
A.长期鼻饲B.口服生玉米淀粉C.高糖饮食D.高蛋白饮食E.低脂肪饮食问题：[单选]苯丙酮尿症特征性的临床表现是（）。
A.智力和生长发育落后B.皮肤和虹膜色泽浅C.毛发枯黄稀疏D.呕吐、喂养困难E.尿及汗液有鼠尿样臭味问题：[多选]患儿2岁，因生长发育落后就诊，至今不认识父母，尿及汗液有鼠臭味，表情呆滞，父母十分忧虑，此患儿的护理诊断（）。
A.生长发育改变B.焦虑（家长）C.有皮肤完整性受损的危险D.有感染的危险E.知识缺乏。
主管护师资格考试之儿科护理学第十六章 遗传性疾病患儿的护理专业实践能力
专业实践能力-第十六章遗传性疾病患儿的护理
一、A1
1、需要做产前诊断预防21-三体综合的妇女为妊娠
A、25岁以上
B、30岁以上
C、35岁以上
D、32岁以上
E、以上说法均错误
2、21-三体综合征患儿需保持室内空气新鲜，每天室内通风2次，每次
A、10～15分钟
B、15～20分钟
C、15～30分钟
D、20～25分钟
E、25～30分钟
3、随年龄增长，苯丙酮尿症患儿的饮食可以选用
A、淀粉类
B、蔬菜类
C、水果类
D、低蛋白饮食
E、以上说法均正确
答案部分
一、A1
1、
【正确答案】 C
【答案解析】避免近亲结婚，35岁以上的妇女及高危人群受孕后，应做产前诊断，如绒毛取样、羊膜穿刺等。
【该题针对“实践能力-21-三体综合征护理措施”知识点进行考核】
2、
【正确答案】 B
【答案解析】每天室内通风2次，每次15～20分钟。
【该题针对“实践能力-21-三体综合征护理措施”知识点进行考核】
3、
【正确答案】 E
【答案解析】随着年龄的增长，可选用淀粉、蔬菜和水果等低蛋白食物为主，如大米、小米、白菜、土豆、菠菜等，根据年龄、体重、所需营养成分、量，制定成一定的食谱并交给家长。
既限制了苯丙氨酸的摄入量，又能保证患儿的营养需要。
【该题针对“实践能力-苯丙酮尿症护理措施”知识点进行考核】
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遗传性疾病患儿的护理题库1-2-10
问题：
[单选,A2型题,A1A2型题]新生儿期进行筛查的遗传代谢病是（）
A.A.21-三体综合征
B.B.猫叫综合征
C.C.肝豆状核变性
D.D.血友病
E.E.苯丙酮尿症
问题：
[单选,A2型题,A1A2型题]新生儿期筛查苯丙酮尿症进行Guthrie测定是在给小儿喂奶后（）
A.1日
B.2～3日
C.4～5日
D.6～7日
E.7日以后
问题：
[单选,A2型题,A1A2型题]治疗糖原累积症目前效果较好的替代疗法是（）
A.长期鼻饲
B.口服生玉米淀粉
C.高糖饮食
D.高蛋白饮食
E.低脂肪饮食
(辽宁11选5 )
问题：
[单选,A2型题,A1A2型题]患儿，男，现4个月，新生儿期进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为10mg／dl，诊断为苯丙酮尿症，该患儿血中苯丙氨酸浓度应当维持在（）
A.4mg／dl以下
B.4～10mg／dl
C.10～15mg／dl
D.10～30mg／dl
E.25～30mg／dl
问题：
[单选,A2型题,A1A2型题]常见的染色体病不包括（）
A.血友病
B.猫叫综合征
C.先天性心脏病
D.21三体综合征
E.脆性X染色体综合征
问题：
[单选,A2型题,A1A2型题]预防遗传代谢性疾病的主要措施不包括（）
A.A.开展科普教育
B.B.优生优育教育
C.C.加强婚前检查
D.D.推广筛查工作
E.E.推广染色体检查
问题：
[单选,A2型题,A1A2型题]糖原累积症患儿表现不正确的是（）
A.低血糖
B.酸中毒
C.肝脏肿大
D.智力低下
E.高尿酸血症
问题：
[单选,A4型题,A3A4型题]男童，4个月。
因呕吐、皮肤湿疹、尿有鼠尿味来院就诊，经检查确诊为苯丙酮尿症收入院。
经治疗，该患儿病情平稳，血苯丙氨酸浓度控制适宜，准备出院。
家长询问何时可以恢复正常饮食，正确的回答是（）
A.A.8～10岁之后
B.6～8岁之后
C.4～6岁之后
D.2～4岁之后
E.1岁之后。