儿科护理学第十六章 遗传性疾病患儿的护理PPT课件
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儿科疾病-遗传性疾病PPT课件
5.伴发畸形: 50%伴先心，消化道畸形，隐睾，脐疝。手
宽厚、指短, 脚宽，
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头: 短小 面: 扁平 眼: 距宽 眼裂上外斜 鼻: 塌 鼻孔上翘 耳: 短,圆,耳根下移 嘴: 小,半张,伸舌,流涎
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__多_基__因_遗__传_病__ 、_线__粒_体__遗_传_病___四类。 3． 遗传物质存在于__染_色_体___、__线__粒_体__中。 4． 染色体畸变综合征是因染__色_体__数_目__异_常_或
__染__色_体_结__构_畸__变__而导致的疾病。 5． 21-三体综合征是小儿染色体病中___最__常_见__的
3.饮食治疗无效者：提示BH4缺乏型
可加用BH4、5-羟色胺酸、L-dopa
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预防
对有阳性家族史者应做产前诊断 避免近亲结婚
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肝豆状核变性(Wilson病) 概述
是一种常染色体隐性遗传病。由于铜代谢 异常致铜沉着在脑、肝、肾、角膜等组织，由 此引起一系列的临床症状。
3.了解: 遗传性代谢性疾病概述。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU) 的发病机制。肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration, HLD)的发病机制及病理。
4.自学: 遗传代谢性疾病概述。
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主要内容
第一节: 概述(Introduction ) 第二节: 染色体病
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诊断
儿科护理学ppt课件
儿科护理的基本流程
制定计划
根据评估结果制定个性化的护 理计划。
视察与调整
在实施过程中密切视察儿童的 反应，及时调整护理计划以适 应病情变化。
接待与评估
接待儿童及家庭，进行初步评 估，了解病情和需求。
实施计划
按照计划实施各项护理措施， 确保儿童得到全面、及时的护 理。
评价与反馈
对护理效果进行评价，与家庭 沟通反馈，持续改进护理质量 。
详细描述
随着医学模式的转变和科技的发展，儿科护理学的未来将更加重视个性化护理和预防保健。同时，科技手段在儿 科护理实践中的应用将更加广泛，如远程医疗、智能护理等。此外，儿科护理学将更加重视与其他学科领域的合 作，如儿科学、心理学、社会学等，以提供更加全面和专业的护理服务。
02
儿科护理的基本知识
儿科护理的基本原则
儿童常见神经系统疾病的护理
癫痫
保持生活规律，避免诱发因素，遵医嘱用药，定期复查。
脑性瘫痪
进行康复训练和物理治疗，提高患儿生活自理能力，加强心 理支持。
04
儿科特殊情况的护理
新生儿护理
01
02
03
新生儿体温调节
新生儿体温调节中枢尚未 发育完全，需要注意保暖 ，维持正常体温。
新生儿喂养
提倡母乳喂养，注意喂养 姿势和量，避免呛奶和溢 奶。
案例二
某幼儿园产生一起虐童事件，涉事教师未经过专业培训，且在家长不知情的情况下对儿 童进行身体检查。分析此案例中教师的行为是否违反了伦理原则和法律法规，以及应承
担的法律责任。
06
儿科护理教育与培训
儿科护理教育的目标与内容
目标
培养具备专业知识和技能的儿科护理 人才，为儿童提供优质的护理服务。
儿科护理学第16章遗传性疾病患儿的护理 PPT
目录
1 21-三体综合征 2 苯丙酮尿症
学习目标
掌握21-三体综合征、苯丙酮尿症患儿的身体状况、护理诊断及护理措施 熟悉上述疾病患儿的病因及治疗要点 了解上述疾病患儿的辅助检查 学会按照护理程序对上述疾病患儿实施整体护理
一、21-三体综合征
概念
21-三体综合征又称先天愚型或唐氏综合征，是人类最早 发现的常染色体病，临床特征为特殊面容、智能落后、生 长发育迟缓、并可伴多发畸形，在活产婴儿中的发生率约 为1/1000～1/600，孕母年龄越大，其发生
孕母高龄：35岁以上，可能与母体卵细胞衰老有关 致畸变物质及疾病的影响：孕期病毒感染、接受放射线
照射、应用致畸药物、接触毒物（苯、甲苯、农药等）均 可导致染色体发生畸变
一、21-三体综合征
遗传学基础
由于亲代生殖细胞在减数分裂时或受精卵在有丝分裂时，21号 染色体发生不分离，致使体细胞内存在一条额外的21号染色体
早检查子亲代的染色体核型 孕期应防病毒感染，避免接受X线照射，勿滥用药物
二、苯丙酮尿症
概念
苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷 所致的一种遗传性代谢缺陷病，属常染色体隐性遗传 病，临床以智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠 尿臭味为特征，其发病率有种族和地域差异，我国发 病率约为1/11000。
二、苯丙酮尿症
病因及发病机制
典型PKU：因患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转
化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在血液、脑脊液、组织和尿液内的浓度 极高，通过旁路代谢产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸等，高浓 度的苯丙氨酸及其代谢产物导致脑损伤
非典型PKU：因辅酶四氢生物蝶呤（BH4）缺乏，导致苯丙氨酸不
第十六章 遗传性疾病患儿的护理
第十六章遗传性疾病患儿的护理第一节绪论一、遗传的物质基础>>一个DNA分子中，可携带大量遗传信息，约40,000个碱基对。
>>每一个碱基对排列顺序，代表一种遗传信息。
>>DNA片段：>>编码顺序外显子>>非编码顺序内含子或间隔序列>>DNA基因突变而体内又缺乏DNA修复损伤的核酸内切酶时，引起疾病。
>>遗传性疾病达9800多种。
二、遗传性疾病分类三、遗传性疾病预防携带者的检出：>>临床水平方法：临床表现分析某人可能为携带者>>细胞水平方法：有染色体检查等>>酶和蛋白质水平：酶和蛋白质量和活性检测>>基因水平方法：在分子水平上直接检测致病基因第二节21-三体综合征>>先天愚型，也称唐氏综合征，儿科中常见的染色体病。
>>其发病率为1:1000～1:600，男多于女。
>>本病是由于21号染色体呈三体型，即体细胞内存在一额外的21号染色体。
>>特征：身体和智力发育差，常伴有心脏畸形和免疫功能低下，易发生反复感染等，在婴幼儿期病死率较高。
二、临床表现：智能低下、愚笨面容、身体发育迟缓三、护理措施第三节苯丙酮尿症>>由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的较为常见的常染色体隐性遗传病。
>>我国发病率约为1：11000>>父母均为携带者，下一代发病几率为1/4 一、病因及发病机制二、临床表现三、辅助检查1.新生儿期的筛查新生儿哺乳3日，采集足跟血行苯丙氨酸浓度测定。
2.苯丙氨酸浓度测定正常浓度＜120μmol/L（2mg/dl），典型PKU＞1200μmol/L，中度PKU为360～1200μmol/L，轻度为120～360μmol/L。
四、治疗原则五、护理措施饮食控制，促进机体正常的生长发育新生儿期主要采用无（低）苯丙氨酸配方奶粉，待血浓度降至理想浓度，可逐渐添加天然饮食，其中首选母乳，因为母乳中的苯丙氨酸的含量为2.4mol/L，比牛奶含量低，这样可减少苯丙氨酸的产生，避免脑损害。
儿科学遗传性疾病ppt课件
• 遗传代谢病临床表现有急性危象期、缓解期和缓慢进展期， • 急性症状和检验异常包括急性代谢性脑病、高氨血症、代谢性酸中毒、低血糖
等，全身各器官均可受累，以神经系统以及消化系统的表现较为突出 • 有些有容貌异常,毛发、皮肤色素改变
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四、遗传代谢病的诊断
生化检测
需根据疾病进行特异性底物、产物或者中 间代谢物进行检测，串联质谱技术对氨基 酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化障碍 疾病的诊断有重要价值
多基因遗传病概念
• 多基因遗传病是通过两对以上致病基因的累积效应及环境因素共同作用所致 的遗传病
• 其遗传效应亦受不良环境因素的影响 • 与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素
与环境因素共同起作用
12
线粒体基因遗传病的概念
• 人类细胞中有一部分DNA存在于细胞浆 内，称为线粒体DNA，按母系遗传
6
常染色体显性遗传家系特点：
父母一方有病，子女有50％风险率； 父母双方有病，子女有75％风险率； 男女发病机会均等
7
常染色体隐性遗传家系特点：
父母各自带1个致病隐性基因 患者为纯合子 同胞中25%发病，25%正常，50%为携
带者 近亲婚配发病率增高
8
X连锁隐性遗传家系特点：
男性患者与正常女性婚配，男性都正 常，女性都是携带者
5
单基因遗传病的遗传方式
常染色体显性遗传（autosomal dominant inheritance） 常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance） X连锁隐性遗传（X-linked recessive inheritance） X连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance ） Y连锁遗传（Y-linked inheritance ）
等，全身各器官均可受累，以神经系统以及消化系统的表现较为突出 • 有些有容貌异常,毛发、皮肤色素改变
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四、遗传代谢病的诊断
生化检测
需根据疾病进行特异性底物、产物或者中 间代谢物进行检测，串联质谱技术对氨基 酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化障碍 疾病的诊断有重要价值
多基因遗传病概念
• 多基因遗传病是通过两对以上致病基因的累积效应及环境因素共同作用所致 的遗传病
• 其遗传效应亦受不良环境因素的影响 • 与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素
与环境因素共同起作用
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线粒体基因遗传病的概念
• 人类细胞中有一部分DNA存在于细胞浆 内，称为线粒体DNA，按母系遗传
6
常染色体显性遗传家系特点：
父母一方有病，子女有50％风险率； 父母双方有病，子女有75％风险率； 男女发病机会均等
7
常染色体隐性遗传家系特点：
父母各自带1个致病隐性基因 患者为纯合子 同胞中25%发病，25%正常，50%为携
带者 近亲婚配发病率增高
8
X连锁隐性遗传家系特点：
男性患者与正常女性婚配，男性都正 常，女性都是携带者
5
单基因遗传病的遗传方式
常染色体显性遗传（autosomal dominant inheritance） 常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance） X连锁隐性遗传（X-linked recessive inheritance） X连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance ） Y连锁遗传（Y-linked inheritance ）
遗传性疾病患儿的护理-儿科护理学课件
详细描述
先天性心脏病患儿需要特别关注居住环境的 舒适度，保持空气流通，避免拥挤和噪音。 生活上要合理安排活动和休息时间，保证充 足的睡眠和饮食。由于患儿容易发生感染， 因此需要特别注意预防感染，如勤洗手、避 免接触感染源等。
06
总结与展望
总结经验教训
01
02
03
早期识别
对于有遗传性疾病风险的 患儿，应尽早进行遗传筛 查和诊断，以便早期干预 和治疗。
跨学科合作
加强跨学科合作，包括儿 科、遗传学、护理学等多 个领域，共同推进遗传性 疾病的诊疗和护理工作。
THANK YOU
心理社会干预
要点一
总结词
关注患儿心理健康，提供心理支持，增强社会适应能力。
要点二
详细描述
遗传性疾病患儿及其家庭可能面临较大的心理压力和社会 压力。因此，心理社会干预在遗传性疾病的护理干预中具 有重要作用。护士要关注患儿的心理健康状况，发现心理 问题及时进行干预，提供心理支持和安慰。同时，要为患 儿及其家庭提供相关的社会支持，如参加遗传性疾病知识 讲座、与同类患儿及家庭交流等，以增强他们的社会适应 能力。
精细化护理
针对不同遗传性疾病的特 点，采取精细化护理措施 ，包括饮食、运动、药物 等方面的护理。
全程关注
对患儿的生长发育和病情 变化进行全程关注，及时 调整护理方案，确保治疗 效果。
研究发展方向
深入研究
进一步深入研究遗传性疾 病的发病机制、临床表现 和治疗方案，提高对疾病 的认知水平。
创新治疗
积极探索和创新遗传性疾 病的治疗方法，包括基因 治疗、干细胞治疗等，提 高治疗效果和生存质量。
推广优生优育
通过健康教育、宣传和培训，提高公众对 遗传性疾病的认识和预防意识，促进优生 优育。
《儿科学》第9版课件—遗传性疾病
e） 患儿或其父母是否了解了结果及其意义？
f） 在同类疾病筛查上该做些改变吗？
g） 对可能会出现社会心理问题的结果如何处理？
h） 目前怎么干预最为合适？
i） 是否已通知其他家庭成员？可能会发生什么？
j） 向患儿提供了什么样的书面或电子资源？
（三）遗传咨询的心理支持
➢ 在检测结果处理和决策中，支持患儿是遗传咨询的基本组成部分 ➢ 在儿科领域保持患儿与家庭的自主性是至关重要的，这是遗传咨询的中心原则 ➢ 让家庭了解检测结果所带来的负面或意外消息的潜在可能，能够富有成效的应
15q11~13染色体片段的基因组印记母源性基因不表达； 15q11~13染色体片段母源性缺失； 15号染色体父源性单亲二倍体； UBE3A基因突变
发病率
1/10 000~1/20 000，多为散发，男性多见
1/50 000~1/24 000，多为散发，女性多见
临床表现
以影响中枢神经系统为主，临床特征性表现为肌张力减退、 小头畸形、无意识发笑、智力和语言障碍、失调步态、好动症、
究等方面的教育 ➢ 促进知情选择和适当干预的咨询
（二）遗传咨询应遵循的原则
03
在提供检测结果时，必须考虑下列重要问题，特别是结果为可靠的阳性报告时：
a） 对报告是否有足够了解，可提供准确结果信息并回 b） 会对生殖产生影响吗？ 答患儿及家属问题（或可推荐相关领域专家）？
c） 是否有足够的时间来解释潜在的结果并回答问题？ d） 需要其他专家参与吗？
（一）临床表现
特殊面容 皮纹异常 多发畸形 智能落后 生长发育迟缓
➢ 特殊面容
• 出生时即有 • 眼裂小，眼距宽 • 眼外眦上斜，内眦赘皮 • 鼻梁低平 • 外耳小 • 硬腭窄小，张口伸舌 • 头小而圆 • 前囟大且关闭延迟 • 颈短而宽 常呈现嗜睡和喂养困难
《儿科护理学》ppt课件
以0-18岁儿童为研究对象，关注其生理 、心理、社会等方面的健康问题。
护理内容的广泛性
涉及儿童保健、疾病预防、临床护理、 康复护理等多个领域。
护理技能的独特性
儿科护士需掌握儿童生长发育评估、儿 童心理护理、儿童用药管理等特殊技能 。
儿科护理学的历史与发展
01
古代儿科护理
早在古代，人们就开始关注儿 童的健康问题，提出了一些朴
生长发育的不均衡性
儿童身体各部分生长速度不同，呈波浪 式前进。
生长发育的个体差异
每个儿童的遗传背景、营养状况、生活 环境等都会影响其生长发育。
儿童生长发育评估方法
体重评估
通过定期测量体重，绘制生长曲线 图，了解儿童生长趋势和营养状况
。
身高评估
测量身高可以了解儿童骨骼发育和 长期营养状况。
头围评估
头围反映脑和颅骨的发育程度，是 评价儿童神经系统发育的重要指标 。
《儿科护理学》ppt课件
目录
• 儿科护理学概述 • 儿童生长发育与评估 • 儿童常见疾病及护理 • 儿童营养与饮食护理 • 儿童心理行为问题及护理 • 儿童保健与健康教育
01
儿科护理学概述
儿科护理学的定义与特点
定义
儿科护理学是研究小儿生长发育规律、 儿童保健、疾病预防和临床护理的一门 学科。
研究对象的特殊性
02
心理治疗
如认知行为疗法、游戏疗法等 ，帮助儿童改变不良的思维和
行为模式。
03
药物治疗
针对某些严重的心理行为问题 ，如自闭症、抑郁症等，可能 需要药物治疗来缓解症状。
04
教育干预
通过特殊教育和康复训练，提 高儿童的生活自理能力和社会
适应能力。
心理行为问题的预防与家庭支持
护理内容的广泛性
涉及儿童保健、疾病预防、临床护理、 康复护理等多个领域。
护理技能的独特性
儿科护士需掌握儿童生长发育评估、儿 童心理护理、儿童用药管理等特殊技能 。
儿科护理学的历史与发展
01
古代儿科护理
早在古代，人们就开始关注儿 童的健康问题，提出了一些朴
生长发育的不均衡性
儿童身体各部分生长速度不同，呈波浪 式前进。
生长发育的个体差异
每个儿童的遗传背景、营养状况、生活 环境等都会影响其生长发育。
儿童生长发育评估方法
体重评估
通过定期测量体重，绘制生长曲线 图，了解儿童生长趋势和营养状况
。
身高评估
测量身高可以了解儿童骨骼发育和 长期营养状况。
头围评估
头围反映脑和颅骨的发育程度，是 评价儿童神经系统发育的重要指标 。
《儿科护理学》ppt课件
目录
• 儿科护理学概述 • 儿童生长发育与评估 • 儿童常见疾病及护理 • 儿童营养与饮食护理 • 儿童心理行为问题及护理 • 儿童保健与健康教育
01
儿科护理学概述
儿科护理学的定义与特点
定义
儿科护理学是研究小儿生长发育规律、 儿童保健、疾病预防和临床护理的一门 学科。
研究对象的特殊性
02
心理治疗
如认知行为疗法、游戏疗法等 ，帮助儿童改变不良的思维和
行为模式。
03
药物治疗
针对某些严重的心理行为问题 ，如自闭症、抑郁症等，可能 需要药物治疗来缓解症状。
04
教育干预
通过特殊教育和康复训练，提 高儿童的生活自理能力和社会
适应能力。
心理行为问题的预防与家庭支持
遗传性疾病患儿的护理儿科护理学课件
定时定量喂养
根据患儿的年龄和病情， 制定合理的喂养计划，定 时定量喂养。
运动与休息护理
适量运动
根据患儿的病情和年龄， 鼓励适量运动，促进身体 发育。
保证充足休息
为患儿提供安静、舒适的 休息环境，保证充足的睡 眠时间。
避免过度劳累
避免让患儿过度劳累，以 免加重病情。
预防感染护理
保持清洁卫生
避免接触感染源
遗传性疾病患儿的护理儿科 护理学课件
汇报人： 2023-12-18
目录
• 遗传性疾病概述 • 遗传性疾病患儿的护理评估 • 遗传性疾病患儿的日常护理 • 遗传性疾病患儿的心理护理 • 遗传性疾病患儿的康复护理 • 遗传性疾病患儿的长期护理与
随访
01
遗传性疾病概述
定义与分类
定义
遗传性疾病是由遗传物质改变或 突变引起的疾病，通常具有家族 聚集性。
观察患儿的情绪表现和行为特点，如是否 容易激动、攻击性行为、退缩等，评估其 心理状况。
社会交往能力
家庭环境和亲子关系
了解患儿与同龄儿童交往的情况，评估其 社交能力和社会适应性。
了解患儿家庭环境和亲子关系，如家庭经 济状况、父母教育程度和亲子互动方式等 ，评估家庭支持和患儿安全感。
家庭环境及社会支持系统评估
家庭教育和康复训练 评估患儿家庭教育和康复训练的 情况，指导家长如何为患儿提供 有效的康复训练和心理支持。
03
遗传性疾病患儿的日常护理
饮食护理
01
02
03
均衡饮食
为患儿提供均衡的饮食， 包括蛋白质、脂肪、碳水 化合物、维生素和矿物质 等。
避免过敏食物
了解患儿对食物的过敏情 况，避免食用过敏食物。
人卫版遗传疾病治疗教学护理课件
培训方式
采用讲座、宣传册、视频等多种 形式，方便患者及家属随时学习
。
社会宣传与教育
宣传目标
01
提高社会对遗传疾病的认知度，减少歧视和误解，促进社会支
持。
宣传内容
02
介绍遗传疾病的分类、临床表现及治疗方法，强调预防和早期
干预的重要性，鼓励社会关注和支持遗传疾病患者。
宣传方式
03
利用媒体、社交平台等多种渠道进行宣传和教育，提高公众意
提高患者的生活质量。
其他治疗方法的优点是可以根据 患者的具体情况制定个性化的治 疗方案，但需要专业的医护人员
进行指导和监督。
03
遗传疾病护理的重要性
BIG DATA EMPOWERS TO CREATE A NEW
ERA
护理在遗传疾病治疗中的作用
协助医生制定治疗方案
护理人员在医生诊断和治疗过程中，提供患者病情状况、生活习 惯等信息，为医生制定个性化治疗方案提供依据。
具备良好的沟通能力，能够与患者及其家 属建立良好的沟通关系，了解患者需求， 提供有效的护理建议。
观察能力
应对突发事件能力
具备敏锐的观察力，能够及时发现患者的 病情变化和异常情况，为医生提供准确的 诊断依据。
具备应对突发事件的能力，能够在紧急情 况下迅速采取有效措施，保障患者安全。
提高护理质量的措施与方法
降低生活质量
遗传疾病可能导致个体出 现身体、智力或情感方面 的障碍，影响生活质量。
遗传疾病的预防与控制
婚前和孕前检查
通过基因检测和家族史调查， 了解个体的遗传疾病风险，为
预防和干预提供依据。
产前诊断与筛查
对高危孕妇进行产前诊断和筛 查，及早发现胎儿的异常，为 采取干预措施提供时间。
胎儿遗传性疾病护理PPT课件
04
产前筛查： 怀孕15-20 周，通过血 清学筛查进
行诊断
05
产前诊断： 怀孕20周 以后，通过 超声检查进
行诊断
产前诊断的注意事项
遗传咨询：了解家 族遗传病史，评估 胎儿患病风险
01
产前筛查：选择合 适的筛查方法，如 超声检查、血清学 筛查等
02
羊水穿刺：在孕 16-20周进行，注 意操作规范，避免 感染
05
预防感染：注意个人卫生， 避免感染病毒、细菌等病原 体
02
营养补充：均衡饮食，补充 叶酸、钙、铁等营养素
04
保持良好生活习惯：规律作 息，适当运动，保持心情愉 快
06
及时就医：发现异常情况， 及时就医，听从医生建议进 行治疗和护理
产后护理要点
E
关注新生儿的心理健康，给予关爱和支持
D
定期进行新生儿检查，确保健康成长
疫苗接种：接种风 5 疹、乙肝等疫苗， 预防相关疾病传给 胎儿
孕期保健
孕前检查：了解双方家 族遗传病史，进行遗传
咨询
孕期营养：均衡饮食， 补充叶酸、维生素等营
养素
避免接触有害物质：戒 烟、戒酒，避免接触辐
射、化学物质等
定期产检：监测胎儿发 育情况，及时发现并处
理异常情况
保持良好心态：保持心 情愉悦，避免过度紧张
03
04
心理调适：孕妇应保 持良好的心理状态， 避免焦虑和抑郁，以 促进胎儿健康发育
05
保持良好的生活习惯： 孕妇应保持良好的生 活习惯，如充足的睡 眠、适当的运动等， 以促进胎儿健康发育
胎儿遗传性疾病的预防
婚前检查
01
目的：了解双方健康状 况，降低胎儿遗传性疾 病风险
人卫版遗传性疾病教学护理课件
详细描述
镰状细胞贫血症是由于血红蛋白β链基因突变引起的，患者在红细胞形态上会出现异常，表现为镰刀 状。这种异常的红细胞容易破裂，导致贫血和疼痛等症状。目前主要采用输血和药物治疗等方法，严 重时需要进行手术治疗。
03
遗传性疾病的预防与护理
婚前与孕前的遗传咨询
婚前遗传咨询
在婚前进行遗传咨询，了解双方家族 遗传病史，评估遗传风险，为未来生 育提供指导。
手术治疗的效果取决于患者的具体情况和手术的时机，手术后需要定期复查和随访。
康复训练与心理支持
康复训练对于遗传性疾病患者非常重 要，可以帮助患者恢复身体功能、提 高生活质量。
心理支持也是治疗遗传性疾病的重要 方面，可以帮助患者调整心态、减轻 焦虑和抑郁情绪。
康复训练需要根据患者的具体情况制 定个性化的方案，包括物理治疗、职 业治疗、语言治疗等。
增强理解和包容
社会应加强对遗传性疾病的宣传教育，提高公众对患者的理解和包 容。
遗传性疾病患者的教育需求与支持体系
教育内容的需求
遗传性疾病患者及其家庭需要关 于疾病管理、预防、治疗等方面
的教育。
支持体系的建立
建立完善的支持体系，包括医疗、 心理、社会福利等方面的支持。
社区参与
鼓励社区参与遗传性疾病患者的教 育和支持工作，提供实际帮助和关怀。
根据医生指导，为患者提供必要的药物治 疗和监督，确保药物使用正确、安全。
心理支持
定期复查与监测
为患者和家庭提供心理支持，帮助他们面 对疾病、减轻焦虑和恐惧。
根据医生建议，定期进行相关检查和监测， 以便及时发现病情变化和调整治疗方案。
04
遗传性疾病的治疗与康复
药物治疗
药物治疗是遗传性疾病常用的治疗方 法之一，主要通过药物作用来改善或 缓解患者的症状，提高生活质量。
镰状细胞贫血症是由于血红蛋白β链基因突变引起的，患者在红细胞形态上会出现异常，表现为镰刀 状。这种异常的红细胞容易破裂，导致贫血和疼痛等症状。目前主要采用输血和药物治疗等方法，严 重时需要进行手术治疗。
03
遗传性疾病的预防与护理
婚前与孕前的遗传咨询
婚前遗传咨询
在婚前进行遗传咨询，了解双方家族 遗传病史，评估遗传风险，为未来生 育提供指导。
手术治疗的效果取决于患者的具体情况和手术的时机，手术后需要定期复查和随访。
康复训练与心理支持
康复训练对于遗传性疾病患者非常重 要，可以帮助患者恢复身体功能、提 高生活质量。
心理支持也是治疗遗传性疾病的重要 方面，可以帮助患者调整心态、减轻 焦虑和抑郁情绪。
康复训练需要根据患者的具体情况制 定个性化的方案，包括物理治疗、职 业治疗、语言治疗等。
增强理解和包容
社会应加强对遗传性疾病的宣传教育，提高公众对患者的理解和包 容。
遗传性疾病患者的教育需求与支持体系
教育内容的需求
遗传性疾病患者及其家庭需要关 于疾病管理、预防、治疗等方面
的教育。
支持体系的建立
建立完善的支持体系，包括医疗、 心理、社会福利等方面的支持。
社区参与
鼓励社区参与遗传性疾病患者的教 育和支持工作，提供实际帮助和关怀。
根据医生指导，为患者提供必要的药物治 疗和监督，确保药物使用正确、安全。
心理支持
定期复查与监测
为患者和家庭提供心理支持，帮助他们面 对疾病、减轻焦虑和恐惧。
根据医生建议，定期进行相关检查和监测， 以便及时发现病情变化和调整治疗方案。
04
遗传性疾病的治疗与康复
药物治疗
药物治疗是遗传性疾病常用的治疗方 法之一，主要通过药物作用来改善或 缓解患者的症状，提高生活质量。
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一株为21-三体细胞。 其染色体核型为： 46，XX（或XY）/ 47，XX（或XY）, +21
四、诊断与鉴别诊断
典型者依临床特点（特殊面容、皮纹特点、 智能低下）可作出诊断
不典型者需作染色体核型分析方可确诊
注意与先天性甲状腺功能减低症鉴别： 先天性甲状腺功能减低症在生后可 腹胀、便秘，生理性黄疸时间延长。可测血清 T4、TSH，染色体核型分析以鉴别。
典型PKU的发病机制：
PAH↓ 苯丙氨酸↑
BH4
苯丙酮酸↑ 苯乳酸↑ 苯乙酸↑
酪氨酸↓
甲状腺素↓ 肾上腺素↓ 黑色素↓
脑细胞功能受损
从尿排出
二、临床表现
出生时一般无症状，至3~6个月时初现症 状，1岁时症状明显
（一）N.S. 智能发育落后，为本病最主要、最突出的
症状，IQ ＜ 50。 可有行为异常、多动及癫痫发作。少数肌
第十六章 遗传代谢内分泌疾病
第一节 21-三体综合征
又称：先天愚型 、 Down syndrome 是最常见的一种常染色体疾病，约占小儿常染 色体病的 70~80%。发病率为活产儿的 1/600~800。 临床特点：智能低下、体格发育迟缓、特殊面容
一、病因
21-三体综合征是由于亲代生殖细胞（多数 为母亲）减数分裂时或受精卵早期卵裂有丝分 裂时21号染色体不分离所致。 图
46
46
46
46
46
47
45
47
47
子代细胞有丝分裂时21号染色体不分离示意图
back
母亲妊娠时的年龄影响
随孕母的年龄增大而发生率增高
back
写在最后
经常不断地学习,你就什么都知道。你知道得越多,你就越有力量 Study Constantly, And You Will Know Everything. The More
七、预后
25~30%于1岁内死亡，50%5岁内死亡，约8% 能存活至40岁
第二节 苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途 径中的酶缺陷所致。属常染色体隐性遗传性疾 病。发病率约为1/6000~25000
一、发病机制
分2型 ①典型PKU ： 占99% 苯丙氨酸-4-羟化酶（PAH）缺乏 ②非典型PKU（BH4缺乏型）：仅占1% 鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤 合成酶或 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
You Know, The More Powerful You Will Be
结束语
感谢聆听
不足之处请大家批评指导
Please Criticize And Guide The Shortcomings
讲师：XXXXXX XX年XX月XX日
四、治疗 治疗越早，效果越好
（一）低苯丙氨酸饮食 婴儿期可给低苯丙氨酸奶粉，幼儿添加辅
食应以淀粉类，水果、蔬菜等低蛋白饮食为主 饮食控制至少应持续至青春期后
（二）BH4、5-羟色氨酸、L-DOPA BH4缺乏型在饮食控制同时给予此类药物治疗
五、预防
布置预习
第十五章
46
46
23
23
24
22
47
亲代生殖细胞减数分裂时21号染色体不分离示意图
三、细胞遗传学
（一）标准型 占95%以上 染色体核型为 47，XX（或XY），+ 21
（二）易位型 约占2.5~5%
D/G易位：染色体核型为 46，XX（或XY）,－14 , +t (14q 21q)
G/G易位：染色体核型为 46，XX（或XY）,－21 , +t (21q 21q)
（三）嵌合型 约占2~4% 患儿体内有两种细胞株，一株正常,另
张力增高、腱反射亢进。 BH4缺乏型N.S. 症状出现早且严重。
（二）外观 皮肤白嫩、毛发及虹膜颜色变浅
（三）其他 呕吐、皮肤湿疹。尿、汗有鼠尿臭味
智低，黄毛白皮臭小子
三、诊断
（一）新生儿期筛查 Guthrie细菌生长抑制试验 （二）血清苯丙氨酸浓度测定 ＞1.2mmol/L即可确诊 （三）尿三氯化铁试验、2，4 –二硝基苯肼试验 （四）尿蝶呤分析 （五）酶学检查 （六）DNA分析
3、智能低下： IQ 25~50
≥130 高智能 115~129 中上智能 85~114 中等智能 70~84 中下智能 ≤69 低智能
4、多伴畸形：50%伴有先心
5、皮纹特点： 通贯手（猿线） atd角增大等
通贯手
正常人t点靠近腕部，正常人atd角≈41° 患儿t点移向掌心atd角增大，＞58°
一般认为与母亲高龄、遗传因素、放射线 照射、自身免疫性疾病（如慢性甲状腺炎）、 病毒感染（如传染性肝炎）、口服避孕药、妊 娠时使用化学药物坠胎有关。
二、临床表现
1、特殊面容：眼裂小，眼距宽，眼外角上斜， 内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，颌小腭狭， 舌大常伸出口外，流涎多，头围小于正常。
2、发育迟缓：身材矮小，骨龄落后，出牙 延迟，坐立行均推迟，指短，小指内弯
五、遗传咨询
估计子代再发风险，并对生育进行指导 标准型，父母核型正常：再发风险为1% 如母为D/G易位：再发风险为10% 如父为D/G易位：再发风险为4% 如母为G/G易位携带者：再发风险为100%
六、治疗
无特殊治疗方法。 加强训练和教育，预防感染 可试用r-氨酪酸、谷维素等以促进智能发育 如伴畸形可考虑手术矫形
四、诊断与鉴别诊断
典型者依临床特点（特殊面容、皮纹特点、 智能低下）可作出诊断
不典型者需作染色体核型分析方可确诊
注意与先天性甲状腺功能减低症鉴别： 先天性甲状腺功能减低症在生后可 腹胀、便秘，生理性黄疸时间延长。可测血清 T4、TSH，染色体核型分析以鉴别。
典型PKU的发病机制：
PAH↓ 苯丙氨酸↑
BH4
苯丙酮酸↑ 苯乳酸↑ 苯乙酸↑
酪氨酸↓
甲状腺素↓ 肾上腺素↓ 黑色素↓
脑细胞功能受损
从尿排出
二、临床表现
出生时一般无症状，至3~6个月时初现症 状，1岁时症状明显
（一）N.S. 智能发育落后，为本病最主要、最突出的
症状，IQ ＜ 50。 可有行为异常、多动及癫痫发作。少数肌
第十六章 遗传代谢内分泌疾病
第一节 21-三体综合征
又称：先天愚型 、 Down syndrome 是最常见的一种常染色体疾病，约占小儿常染 色体病的 70~80%。发病率为活产儿的 1/600~800。 临床特点：智能低下、体格发育迟缓、特殊面容
一、病因
21-三体综合征是由于亲代生殖细胞（多数 为母亲）减数分裂时或受精卵早期卵裂有丝分 裂时21号染色体不分离所致。 图
46
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子代细胞有丝分裂时21号染色体不分离示意图
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母亲妊娠时的年龄影响
随孕母的年龄增大而发生率增高
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写在最后
经常不断地学习,你就什么都知道。你知道得越多,你就越有力量 Study Constantly, And You Will Know Everything. The More
七、预后
25~30%于1岁内死亡，50%5岁内死亡，约8% 能存活至40岁
第二节 苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途 径中的酶缺陷所致。属常染色体隐性遗传性疾 病。发病率约为1/6000~25000
一、发病机制
分2型 ①典型PKU ： 占99% 苯丙氨酸-4-羟化酶（PAH）缺乏 ②非典型PKU（BH4缺乏型）：仅占1% 鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤 合成酶或 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
You Know, The More Powerful You Will Be
结束语
感谢聆听
不足之处请大家批评指导
Please Criticize And Guide The Shortcomings
讲师：XXXXXX XX年XX月XX日
四、治疗 治疗越早，效果越好
（一）低苯丙氨酸饮食 婴儿期可给低苯丙氨酸奶粉，幼儿添加辅
食应以淀粉类，水果、蔬菜等低蛋白饮食为主 饮食控制至少应持续至青春期后
（二）BH4、5-羟色氨酸、L-DOPA BH4缺乏型在饮食控制同时给予此类药物治疗
五、预防
布置预习
第十五章
46
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23
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22
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亲代生殖细胞减数分裂时21号染色体不分离示意图
三、细胞遗传学
（一）标准型 占95%以上 染色体核型为 47，XX（或XY），+ 21
（二）易位型 约占2.5~5%
D/G易位：染色体核型为 46，XX（或XY）,－14 , +t (14q 21q)
G/G易位：染色体核型为 46，XX（或XY）,－21 , +t (21q 21q)
（三）嵌合型 约占2~4% 患儿体内有两种细胞株，一株正常,另
张力增高、腱反射亢进。 BH4缺乏型N.S. 症状出现早且严重。
（二）外观 皮肤白嫩、毛发及虹膜颜色变浅
（三）其他 呕吐、皮肤湿疹。尿、汗有鼠尿臭味
智低，黄毛白皮臭小子
三、诊断
（一）新生儿期筛查 Guthrie细菌生长抑制试验 （二）血清苯丙氨酸浓度测定 ＞1.2mmol/L即可确诊 （三）尿三氯化铁试验、2，4 –二硝基苯肼试验 （四）尿蝶呤分析 （五）酶学检查 （六）DNA分析
3、智能低下： IQ 25~50
≥130 高智能 115~129 中上智能 85~114 中等智能 70~84 中下智能 ≤69 低智能
4、多伴畸形：50%伴有先心
5、皮纹特点： 通贯手（猿线） atd角增大等
通贯手
正常人t点靠近腕部，正常人atd角≈41° 患儿t点移向掌心atd角增大，＞58°
一般认为与母亲高龄、遗传因素、放射线 照射、自身免疫性疾病（如慢性甲状腺炎）、 病毒感染（如传染性肝炎）、口服避孕药、妊 娠时使用化学药物坠胎有关。
二、临床表现
1、特殊面容：眼裂小，眼距宽，眼外角上斜， 内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，颌小腭狭， 舌大常伸出口外，流涎多，头围小于正常。
2、发育迟缓：身材矮小，骨龄落后，出牙 延迟，坐立行均推迟，指短，小指内弯
五、遗传咨询
估计子代再发风险，并对生育进行指导 标准型，父母核型正常：再发风险为1% 如母为D/G易位：再发风险为10% 如父为D/G易位：再发风险为4% 如母为G/G易位携带者：再发风险为100%
六、治疗
无特殊治疗方法。 加强训练和教育，预防感染 可试用r-氨酪酸、谷维素等以促进智能发育 如伴畸形可考虑手术矫形