CADASIL的诊断与鉴别诊断

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CADASIL诊断治疗

CADASIL诊断治疗


诊断方法
神经影像学: • 此病的特征性改变 是颞极白质T2的异 常高信号。
诊断方法
神经影像学: 动脉病变所致外 囊和胼胝体 发生缺血性 损害的概率 很少,而该 病累及上述 部位的发生 率较高,该 部位病变对 于CADASIL的 诊断具有较 高的敏感性 和特异性
双侧外囊显示长条状、片状 异常高信号影, 双侧侧脑室周围脑白质脱髓 鞘改变
诊断方法
Notch3基因: • CADASIL是位于19号染色体上Notch3基因突变所 致的显性遗传性脑小血管疾病,目前认为该病的 核心发病机制是与Notch3基因突变相关的血管平 滑肌细胞退行性病变。 • 平滑肌细胞的损害导致其分泌的内皮细胞生长因 子减少而引起血管内皮细胞破坏,引起脑血管自 我调节功能障碍和血脑屏障的破坏,最终导致低 灌注腔隙性脑梗死白质缺血性脱髓鞘的发生
诊断方法
诊 疗 流 程
诊断方法
诊断标准
诊断方法
鉴别 诊断
遗传性疾病 1.常染色体显性遗传的家族性皮层下血管性脑病
这是一组原因不清楚的遗传性脑小血管病, 其发病年龄、 临床表现、MRI改变与CADASIL类似, 临床表现包括步态 异常、构音障碍、感觉运动缺陷及进行性痴呆。MRI显 示脑白质大片多发低密度灶,脑干、基底节和脑白质多 发性腔隙性梗死。病理检查发现大脑深穿通动脉的管 壁增厚伴随玻璃样变、纤维化和内弹力板断裂,中层平 滑肌细胞变性。血管平滑肌细胞表面无GOM, 也无 Notch3基因突变。

临床表现
精神症状
• 约有20%-40% 的患者存在 情感障碍,最常表现为抑 郁发作,有时候又表现为 躁狂,易误诊为双相情感 障碍; 特殊部位的缺血性卒中如 基底节区、前额白质区梗 死可能促使精神症状的出 现;

CADASIL遗传性脑血管病

CADASIL遗传性脑血管病

治疗
vMigraine: ergotamines or triptans v Acetazolamide vCognitive decline: donepezil v Inflammatory-like presentation: immunomodulatory
treatments vstem cell and granulocyte-colony stimulating factor
出现淀粉样沉积物。
鉴别诊断
Binswanger病
Ø 中、老年人发病。 Ø 痴呆以及反复出现的脑卒中发作,
有高血压病史 Ø MRI检查可以发现脑室周围白质弥漫
性损害,一般没有双侧颞极的白质 损害。 Ø 高血压小动脉硬化导致的内膜肥厚, 血管平滑肌细胞表面无GOM。
鉴别诊断
MS v 多发性硬化多在青春期或成年早期分散发病 v 缓解复发。 v MRI表现为中枢神经系统白质内多灶性损害,进展期病灶增
偏头痛
Ø偏头痛患者也可出现一过性偏瘫症状, 一般 无痴呆表现。
ØMRI可以发现脑深部白质多发性腔隙性梗死, 但一般无对称性颞极白质损害。
Ø眼底动脉也无明显狭窄。 Ø外周微小动脉平滑肌细胞无异常改变。
鉴别诊断
显性遗传性颗粒型正染性脑白质营养不良
Ø 该病和CADASIL具有相似的遗传特点、发病年龄、 临床表现和MRI改变
态障碍、尿失禁和假性球麻痹
临床表现
3.痴呆 Ø 见于60%有症状的患者 Ø 为皮层下血管性痴呆 Ø 痴呆多50~60岁出现,可早至35岁
临床表现 4.急性脑病 Ø 10%表现为主要症状,多为中年发病 Ø 易误诊为脑炎 Ø 头痛,意识障碍,癫痫
Schon F . J Neurol Neurosurg Psychiat. 2003;74(2):249–52

脑白质萎缩诊断详述

脑白质萎缩诊断详述

脑白质萎缩诊断详述
*导读:脑白质萎缩症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防?
诊断:根据中年前期发病,明确的脑血管疾病及痴呆家族史,反复发作TIA或卒中史,早期伴偏头痛发作,反复发作局灶性脑缺血症状、体征伴进行性痴呆无脑卒中危险因素不伴高血压病和糖尿病,MRI显示脑白质萎缩和多发性脑梗死表现为非特异性脑白质疏松排除动脉硬化性皮质下脑病和淀粉样变性血管病等Notch3基因突变检查及皮肤活检发现GOM可确诊。

鉴别诊断:神经科医生具有CADASIL的警觉性是避免临床误诊的关键,应对有先兆的偏头痛发作的脑梗死和痴呆的中青年病例进行筛查。

1.Binswanger病多在60岁以上发病有脑卒中病史表现为慢性进行性痴呆、步态不稳和尿便失禁等,多伴高血压病白质疏松常见于60岁以上的无症状人群有认知障碍、脑血管病证据及发病危险因素的患者应注意鉴别。

2.家族性疾病相关脑卒中须排除所有的脑缺血遗传性因素如凝血病、异常脂蛋白血症、Fabry病、脑淀粉样血管病高胱氨酸尿症和MELAS综合征(线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和卒中样发作)等,这些疾病各有典型的临床表现和特异性检查。

有明确遗传背景者应进行基因诊断和治疗。

神经系统遗传病治疗
困难,疗效不满意,预防显得更为重要。

预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等。

*结语:以上就是对于脑白质萎缩的诊断,脑白质萎缩怎么处理的相关内容介绍,更多有关脑白质萎缩方面的知识,请继续关注或者站内搜索了解更多。

脑梗死鉴别诊断

脑梗死鉴别诊断

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脑梗死鉴别诊断
MELAS(线粒体脑病,乳酸性酸中毒 ,卒中样发作)
MELAS表现为恶心、呕吐、癫痫发作、肌 无力和急性神经功能缺损,通常在40岁以前 发病。MRI显示皮质和皮层下白质T2高信号 、水肿和弥散受限。鉴别因素包括疾病进展 不同阶段的多发病灶,急性病灶内同时存在 弥散受限和增加,非血管性分布,以及好发 于后部顶叶和枕叶
渗透性髓鞘溶解症
渗透性髓鞘溶解症最常见于低钠血症的过
快纠正,也可见于营养不良、慢性酒精中毒
、渗透压升高,例如高血糖和肝移植患者。
典型表现为假性球麻痹和痉挛性四肢瘫,可
出现桥脑中央和/或桥外髓鞘溶解。桥脑病
灶位于中央,皮质脊髓束保留。桥外病变对
称性累及丘脑、基底节和双侧膝状体和大脑
白质。T2高信号的出现可能滞后2周,但弥
脑梗死鉴别诊断
缺血缺氧性脑病
缺血缺氧性脑病(HIE)是全脑缺氧的结 果。最常见的原因是心脏骤停、呼吸衰竭和 休克。严重的患者大脑皮质和深部灰质均受 累。较轻的患者可以见到边缘带梗死类型。 罕有纯白质型,这可能是全脑缺血诱发脱髓 鞘表现。小脑通常不受累.
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脑梗死鉴别诊断
Wernicke脑病
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脑梗死鉴别诊断
脑肿瘤
一例49岁女性,突然醒来出现言语不清。最初CT报告左侧MCA区域脑梗死
伴左侧MCA高密度(A),MRI显示非强化(B)、T2-FLAIR高信号(C)
的膨胀性病灶伴弥散增加(D-DWI,E-ADC)。活检显示为间变性少突胶
质细胞瘤
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脑梗死鉴别诊断
脑肿瘤
散受限出现于24小时内,并持续达3周。弥
一氧化碳中毒

酷似脱髓鞘疾病的CADASIL病例报告

酷似脱髓鞘疾病的CADASIL病例报告
下。
病 变活动可强化 , 可 累及视 神经 、 脊髓 , 一般 不 出现 双侧颞极
损害 J 。起初 因对双侧颞极 异常信号认识不足 , 以及对 患者 家族史 的关 注不足 , 以致误 诊 。随后检 测 到 N o t c h 3基 因杂 合 突变 , 临床确 诊 为 C A D A S I L 。该 患 者行 3次 腰 穿 , 3次 均
床 。颈动脉彩色 多普 勒超 声 、 经 颅多普 勒超声 未见 异常 。颈 椎 MR I 平 扫未 见异常信 号 。视觉 诱发 电位未 见异 常。心 电 图: 未见异 常。心脏 彩超 : E F : 5 9 %, 三尖瓣 轻度 返 流。发泡
实 验 阳性 一 支 持 右 向左 分 流 。微 栓 子 监 测 阴性 。 经 食 道 超 声
D A S I L的病 因。该 病 的 临床 外显 率 与年 龄有 关 , 5 0岁 时 达
1 0 0 %, 基于 M R I 特征的外显率在 3 5岁时达 1 0 0 %, 即所有含 有N o t c h 3基 因突变 的个体 , 在5 0岁 时均会 出现临床表现 , 3 5 岁时 MR I 均可 见相 应改 变 J 。该 患者 初次 就 诊 时 , 头 M R I
病 。而多发性硬化作为脱髓鞘疾病 的常见疾病 , 好 发于青壮
年期 , 表现为 时间和空间多发 , 病程可 呈继发进 展型 或复发一 缓解 型 , MR I 表 现为 中枢神经 系统 白质多灶 性损 害 , 急 性期
c a l i n f a r c t s a n d l e u k o e n c e p h a l 叩a t h y , C A D A S I L ) 是 一种非 动脉
中风与神经疾病杂志
2 0 1 7年 7月

CADASIL病 (简介)

CADASIL病 (简介)

CADASIL病(简介)孙斌中国人民解放军总医院神经内科100853 北京CADASIL病,又称之为遗传性多发梗死痴呆病,伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病,是近几年来发现的一种特殊类型的脑血管病或血管性痴呆病。

一.概要CADASIL 为英文cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,缩写CADASIL。

主要为成年发病的一种遗传性脑血管病,发病平均年龄45岁,临床表现为反复发作的卒中和后期进行性痴呆。

1993年Tournier-Lasserve提出了CADASIL病的概念,次年5月在法国巴黎召开了第一届国际CADASIL 病会议。

从此,CADASIL病得到了广泛承认。

CADASIL病的家系已被世界多个国家发现,追踪报道,先后报道了二十余个家系数百名患者。

该病可能在世界范围内分布。

目前的研究认为,CADASIL由Notch3基因突变引起。

该基因定位于染色体19p13,由33个外显子组成,其编码的Notch3受体有2 321个氨基酸残基。

70%~80%的Notch3基因突变发生在外显子3和4,以外显子4突变最多见。

该基因的突变可引起一系列的生化、病理生理学和血流动力学改变。

二.临床表现本病的首发症状各异,主要包括以下几方面:1. 脑卒中发作(85%):脑缺血发作,如短暂性脑缺血发作(TIA)和缺血性卒中是最常见的表现,见于85%的有症状CADASIL患者。

发病年龄30~70岁,平均46岁。

缺血发作表现为典型的腔隙性梗死(纯运动性卒中、共济失调性轻偏瘫、构音障碍一手笨拙综合征、纯感觉性卒中或感觉运动性卒中)。

反复发生脑缺血发作常导致步态障碍、尿失禁和假性球麻痹。

一些无症状的致病基因携带者脑MRI可发现梗死灶。

多数学者认为这些病变最终将导致肢体残障和认知功能下降。

Cadasil---精品医学课件

Cadasil---精品医学课件

• 1996年 基因定位进一步确定,19号染色体— Notch3。
• 同时,超微病理发现: GOM (Granular osmiophilic material) 具本病特征性
(Baudromont 报告软脑膜和白质血管壁存在GOM)
• 1996年以来
• 流调、基因遗传、神经病理、皮肤病理 和临床报告日益增多,并发现了 Notch3基因 外显子多种点突变。 提 示了本病的基因诊断。
• 采用萤光血管造影和眼底血流测定 • 发现患者可以出现视网膜损害. • 视网膜神经纤维缺损(但不一定有症状) • 视乳头微血管血流量和血容量也有部分下降
VEP检查也发现:
• CADASIL可Байду номын сангаас早期的视N损害
Chio EJ
• 观察了CADASIL患者的大血管受累。 • 对13个病人进行DSA检查 • 5个出现大血管的狭窄 如: • MCA(3);VA(1);ICA(1) • 说明偶可有大A被累及(有可能)
可能有种族差异. 伴典型MI以白人患 者为主。
• EP发作:7-10% 有的需要治疗; 个别可以EP首发;
• PD样症状:少数病人可有;
• 平均死亡年龄:男:53.2±10.9岁 女:59.3±8.8岁
• 病程多为20-30年
• 发病至死亡时间:平均23年(最短3年)
MRI(神经影像学)
• 大脑半球广泛长T1、长T2信号
膜(范围) • 小A由膜下纤维增生、透明变性
• 小A管壁向心性肥厚(管腔缩窄) • 病理提示:小A平滑肌变性 • 小A中层PAS阳性沉积物, • aE单抗(+); • Elastin mRNA高表达 • 病变处:IV型胶原、泛素和α-β晶体蛋白等

CADASIL诊断治疗医学知识讲解

CADASIL诊断治疗医学知识讲解
• 皮层和小脑一般不受累
MRI所见损害旳严重程度随年龄而增长,无性别差别
诊疗措施
• 神经影像学:
Peters等和Viswanathan等对CADASIL患者旳MRI变化和临床体现旳有关性进
行研究发觉: 腔隙性梗死是一种独立旳原因,其发生旳部位与患者认知功能
下降及残疾程度有关; Chrbriat 等经过MR灌注加权成像(PWI) 检测发觉CADASIL患者异常白质内脑血 流量(CBF)、 脑血容量(CBV)明显低于正常人,相对于不伴有认知功能障碍旳
诊疗措施
Notch3基因:
Notch3基因位于,由33个外显子构成,编码 2321个氨基酸,只在血管平滑肌细胞体现 跨膜受体,该受体兼有信号转导功能。
诊疗措施
Notch3基因 • Notch3基因
突变影响
– 血管平滑肌 细胞
– 血管内皮细 胞和周细胞
– 免疫细胞 – 肌纤维
诊疗措施
Notch3基因: 基因突变致病3种假说 • 信号转导通路异常; • 细胞外受体蛋白异常堆积; • 受体蛋白细胞内转运和成熟障碍;
• 遗传性凝血功能障碍、家族性脂蛋白血症、家族性血小板 疾病、多出现静脉窦血栓,具有各自旳生化变化, 这些疾病 旳外周血管平滑肌细胞也无明显病理变化。
临床体现
认知功能下降或痴呆
CADASIL患者第二常见症状; • 早期常体现为执行功能减退及处理
速度降低,可经过威斯康星卡片分 类测验(WCST ) 和连线测验(TMT ) 早期诊疗
• 认知功能障碍呈渐进性阶、梯样进 展,与年龄及皮质下缺血性卒中关 系亲密,平均于40-70岁出现,35 岁此前可出现,50-60岁为高发时 段,据统计约有2/3 旳患者在65岁 前罹患痴呆症,主要体现为血管性 痴呆或严重旳认知功能减退

病例分享急性脑梗死最终诊断CADASIL

病例分享急性脑梗死最终诊断CADASIL

病例分享急性脑梗死最终诊断CADASIL导读伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy ,CADASIL)是一种罕见的单基因遗传性脑小动脉病,其病因为位于19号染色体上的NOTCH3基因的突变。

CADASIL的经典表现包括复发性小血管缺血事件(卒中/短暂性脑缺血发作)、成年早期偏头痛史、认知障碍(即执行功能缺陷)和精神症状。

本期介绍一例最终诊断为CADASIL的病例,该病例摘译自STOKE杂志。

病例介绍患者女,59岁,既往有偏头痛病史,下午4点突发急性左面部下垂和构音障碍,自觉症状与头痛有关,以为是偏头痛,自服苯那普利后睡觉。

当她醒来时,头痛症状缓解,但构音障碍和面部下垂仍存在,故于凌晨2:00被送往医院。

急诊血压为149/89mmHg,心率94次/分。

神经系统查体示构音障碍,左面部下垂,右手无力,右手手指精细活动减少,NIHSS评分2分。

头CT未见异常。

由于症状已超4.5小时,未给予静脉溶栓。

予阿司匹林治疗,并收住院进一步诊治。

完善头MRI示左壳核和内囊后肢出现急性梗死,以及广泛的白质改变和散在的微出血(图1)。

头颈部MRA未见明显狭窄或闭塞。

超声心动图示射血分数为60%-65%,无左房扩大,无卵圆孔未闭。

予阿司匹林和氯吡格雷双联抗血小板聚集治疗21天,阿托伐他汀40mg降脂。

1个月后随访时,患者述有几位家族成员有偏头痛、青年卒中和早发痴呆病史。

患者本人也认为自己近年来存在一定程度的认知障碍,但仍能工作。

MoCA评分为26分。

图1. 伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)磁共振成像。

DWI示左侧壳核梗死(A;黑色箭头)。

GRE示微出血(B;红色箭头)。

FLAIR序列示特征性弥漫性白质改变(C)和颞叶尖端受累(D;箭头)。

罕见病诊疗规范-伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病

罕见病诊疗规范-伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病一、诊疗规范(一)概述伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant art eriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种由19号染色体上NOTCH3基因突变所致的常染色体显性遗传血管病。

以前描述的“遗传性多发梗死性痴呆”、“慢性家族性血管性脑病”和“家族性皮质下痴呆”家族是CADASIL的早期报道。

(二)病因和流行病学CADASIL由NOTCH3基因的致病性突变导致,这种突变会引起血管病改变,主要累及小穿通支动脉、微动脉和脑部毛细血管。

CADASIL的基础血管病变是一种特异性的、累及小动脉(直径100400μm)和毛细血管的非动脉粥样硬化性非淀粉样血管病变。

世界各地均有CADASIL 的报道。

突变的携带率估计为0.85/100,000人。

(三)临床表现1.发病年龄症状性CADASIL常发生在成期。

青少年也有病例报告。

2.常见表现(1)缺血性发作:包括缺血性脑卒中和短暂性脑缺血发作(transient ischemic attack,TIA)见于约85%的有症状患者。

脑卒中常反复发作。

(2)认知缺陷是本病第二常见的特征,表现为多个认知领域出现缺陷。

进展缓慢,伴有额外阶梯式恶化。

神经心学测试通常显示患者的执功能、认知处速度和言语流畅性有明显缺陷。

(3)有先兆偏头痛:204常为该病的初始表现,少数患者中,有先兆偏头痛是唯一症状。

平均发生龄约为30岁。

先兆症状包括视觉和感觉系统及非典型先兆表现,如运动症状(偏瘫型偏头痛)、意识模糊、意识改变、幻觉、基底动脉症状(脑干先兆偏头痛)、急性发作先兆或持续时间长的先兆。

(4)精神障碍:包括适应障碍,中度或重度抑郁,情感淡漠。

其他表现包括双相障碍、惊恐障碍、幻觉综合征和妄想发作。

cadasil病诊断标准

cadasil病诊断标准

cadasil病诊断标准##英文回答,##。

Diagnostic Criteria for CADASIL.CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) is a rare genetic disorder that affects the small arteries in the brain. It is caused by mutations in the NOTCH3 gene, which encodes a protein that is involved in the development and maintenance of blood vessels.The clinical presentation of CADASIL can vary significantly, but the most common symptoms include:Recurrent strokes or transient ischemic attacks (TIAs)。

Cognitive impairment.Behavioral changes.Psychiatric symptoms.Headache.Seizures.The diagnosis of CADASIL is based on a combination of clinical symptoms, imaging findings, and genetic testing.Clinical Criteria:Typical symptoms: Recurrent strokes or TIAs, cognitive impairment, behavioral changes, psychiatric symptoms, headache, seizures.Age of onset: Typically between 30 and 50 years of age.Family history: A family history of CADASIL.Imaging Findings:MRI: White matter hyperintensities on T2-weighted images and fluid-attenuated inversion recovery (FLAIR) images.CT: Subcortical infarcts.Genetic Testing:NOTCH3 gene mutation: A mutation in the NOTCH3 gene is necessary for the diagnosis of CADASIL.##中文回答,##。

淀粉样脑血管病的影像诊断与鉴别诊断

淀粉样脑血管病的影像诊断与鉴别诊断

淀粉样脑血管病(CAA)是老年人自发性脑出血的主要原因之一,多数患者因脑出血入院,而CAA相关脑出血复发率高,所以根据Boston诊断标准,通过影像检查进行早期诊断对患者预后尤为重要。

CAA主要影像表现有脑叶出血、脑微出血、大脑凸面蛛网膜下腔出血及脑表面铁沉积,临床可常规运用磁敏感加权成像序列以增加CAA病灶的检出率。

淀粉样脑血管病(cerebral amyloid angiopathy,CAA)是老年人自发性脑出血的主要原因之一。

其早期临床症状不易被察觉,多数患者因脑出血入院,且CAA相关脑出血复发率高,所以早诊断、早预防对患者预后尤为重要。

CAA影像表现具有一定特点,可根据影像表现进行病理确诊前的诊断。

笔者对CAA的临床及影像学特征进行归纳总结,以期进一步提高广大医师对该病的认识。

CAA是一种以β淀粉样蛋白(amyloid-β,Aβ)沉积于皮质及软脑膜血管为主要病理特征的颅内微血管病变。

病因不明,可能与基因突变有关。

年龄和阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)为两个最常见的危险因素,随着年龄的增长,CAA的患病率增高。

其他危险因素包括载脂蛋白E(ApoE)等基因相关危险因素和高血压及抗淀粉样蛋白治疗等非基因相关危险因素。

ApoE ε4等位基因与CAA有关,ApoE ε2等位基因与CAA相关脑出血及血肿扩散有关。

实验研究和临床实践表明,针对AD患者Aβ的免疫疗法将导致CAA相关并发症的出现。

CAA病理改变的主要学说为蛋白清除机制紊乱学说,即各种原因使血管周围间隙(perivascular spaces,PVSs)对于Aβ的清除减少而导致Aβ沉积于小血管周围进而产生一系列病理改变。

Aβ早期沉积于外膜,外膜饱和后,即在中膜的平滑肌中进一步沉积,使血管壁持续性增厚,同时Aβ的细胞毒性作用使得平滑肌细胞发生变性坏死,血管壁变薄、变脆。

晚期阶段,Aβ削弱细胞外基质,导致内膜与中膜分离。

CADASIL影像分析:脑部病变的解析

CADASIL影像分析:脑部病变的解析

CADASIL影像分析:脑部病变的解析在过去的几年里,我作为一名CADASIL(Cerebral Autosclerosis with brain Atrophy and Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy)的研究者,对这种遗传性脑部病变进行了深入的研究。

本文将详细介绍CADASIL的影像学特征,并通过实际案例来解析脑部病变的过程。

CADASIL是一种常染色体显性遗传病,主要影响中年患者,表现为脑部微血管病变、白质病变和脑萎缩。

影像学检查是诊断CADASIL的关键手段,特别是MRI检查,可以清晰地显示脑部的病变情况。

在MRI检查中,CADASIL患者的主要影像学特征包括:1. 脑萎缩:脑萎缩是CADASIL最常见的影像学表现,主要表现为脑室扩大、脑干和基底神经节变小。

在一名55岁的CADASIL患者中,MRI检查显示脑室明显扩大,尤其是第三和第四脑室,脑干体积减小,基底神经节变薄。

2. 微血管病变:CADASIL患者的MRI检查常常显示微血管病变,主要表现为脑白质病变。

在一例48岁的CADASIL患者中,MRI检查发现广泛的脑白质高信号,主要分布在额叶、顶叶和枕叶。

这种高信号与脱髓鞘病变有关,是微血管病变的典型表现。

3. 梗死灶:CADASIL患者常常出现梗死灶,主要位于脑的深部结构,如基底神经节和丘脑。

在一名60岁的CADASIL患者中,MRI检查发现多个小的梗死灶,分布在小脑、丘脑和基底神经节。

这些梗死灶是由于脑部微血管病变导致的血流供应不足所致。

4. 腔隙性脑梗死:CADASIL患者常常伴有腔隙性脑梗死,这是由于脑部微血管病变导致的脑组织缺血坏死。

在一例52岁的CADASIL患者中,MRI检查发现多个小的腔隙性脑梗死灶,主要分布在基底神经节和丘脑。

通过上述案例,我们可以看到CADASIL的影像学特征,包括脑萎缩、微血管病变、梗死灶和腔隙性脑梗死。

CADASIL_1例报告

CADASIL_1例报告

8·罕少疾病杂志 2024年3月 第31卷 第 3 期 总第176期【第一作者】朱春潘,男,在读研究生,主要研究方向:胸腹疾病的影像学诊断。

E-mail:****************【通讯作者】步 军,男,主任医师,主要研究方向:胸腹疾病的影像学诊断。

E-mail:*****************·短篇报道·(收稿日期:2023-02-25)(校对编辑:姚丽娜)CADASIL 1例报告朱春潘 陈奕晴 梁治平 步 军*广州市红十字会医院暨南大学附属广州红十字会医院放射科 (广东 广州 510220)【关键词】脑血管病;Notch3基因;磁共振成像【中图分类号】R743【文献标识码】A DOI:10.3969/j.issn.1009-3257.2024.3.004CADASIL 1 Example ReportZHU Chun-pan, CHEN Yi-qing, LIANG Zhi-ping, BU Jun *.Department of Radiology, Guangzhou Red Cross Hospital, Guangzhou Red Cross Hospital Of Jinan University, Guangzhou 510220, Guangdong Province Keywords: Cerebrovascular Disease; Notch3 Gene; MRI Imaging 患者女,53岁,因“反应迟钝、言语含糊半年”入院;8月前曾因口角歪斜伴言语模糊入院,行头颅MR示右侧基底节-放射冠区急性脑梗死,双侧侧脑室周围脱髓鞘病变,拟急性脑梗死予以治疗,症状无明显改善;1月前复查MR示脱髓鞘病变范围较前增大,反应迟钝较前加重。

既往有糖尿病史3年,无明确家族史。

查体:记忆力、计算力下降,双侧咽反射减弱,双侧腱反射减弱。

实验室检查:同型半胱氨酸14.5umol/l,抗中性粒细胞浆抗体(pANCA、cANCA)阴性,脑脊液寡克隆区阴性。

CADASIL

CADASIL

定位诊断:高级智能减退定位于广泛皮质或皮质下白质;下颌反射阳性,右侧中枢性面舌瘫定位于双侧皮质脑干束;左下肢力弱,双侧腱反射亢进,双下肢病理征阳性定位于双侧皮质脊髓束,结合MRI定位于广泛白质病变为主,以及深部灰质核团。

定性诊断:该患者为青年男性,起病急骤,结合病史以及MRI考虑脑梗死诊断明确,现就脑梗死分型讨论如下:
1.CADASIL:该患者青年男性,明确的家族史,表现为反复发作的脑梗死,MRI提示多发脑梗死、广泛白质病变,该病诊断性大,予以完善Notch3基因监测,明确诊断。

2.小动脉闭塞型脑梗死:主要为高血压引起的脑部小动脉玻璃样变、动脉硬化性病变及纤维素样坏死等,糖尿病小血管病变亦可加重其病变,多为终末动脉血管壁病变引起管腔狭窄,引起缺血性梗死。

多为中老年患者,有多年高血压病史,急性起病,出现局灶性神经功能缺损,头部CT或MRI检查可发现腔隙性病灶。

预后良好,但易反复发作。

该患者青年男性,否认高血压病史,该病可能性不大。

3.其他原因所在小血管病变:系统性疾病累及小血管均有有类似表现,如免疫介导的血管炎、淀粉样变性等病变,但一般均有系统损害的表现,该患者无全身其他脏器损害的表现,该病可能性不大,进一步完善风湿免疫等检查。

CADASIL(伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病)

CADASIL(伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病)

CADASIL(伴有⽪质下梗死和⽩质脑病的常染⾊体显性遗传脑动脉病)CADASIL同义词伴有⽪质下梗死和⽩质脑病的常染⾊体显性遗传脑动脉病(CADASIL),遗传性多梗死性痴呆,家族性Binswanger宾斯万格⽒病病因学、遗传学和组织病理学1977年,Stevens等⼈描述了⼀种遗传性疾病,伴有复发性⽪层下梗死和进⾏性神经功能缺损所致痴呆、假性延髓⿇痹和严重残疾。

类似的案例可能也由van Bogaert在1955年描述过。

⾸字母缩写CADASIL是由ElizabethTournierLasserve等⼈在1993年创造的。

CADASIL是由NOTCH3基因突变引起的。

NOTCH3编码动脉周围平滑肌细胞表⾯的跨膜受体蛋⽩。

中⼩脑动脉中病理NOTCH3受体蛋⽩的积累导致中⼩脑动脉壁增厚和纤维化,导致脑梗死。

CADASAL是最常见的遗传性脑⾎管疾病。

下图显⽰CADASAL病理损伤。

(a)左半球尾状核⽔平的冠状切⾯。

在颞叶和岛叶的⽪质下交界处发现多发性⽪层下梗死(⼩梗死),与扩张的⾎管周围间隙相对应(红⾊箭头)。

半卵圆中⼼(绿⾊箭头)同样见到⼩梗死病灶。

(b)纹状体和丘脑的宏观切⽚显⽰明显的梗死病灶(箭头)(c)显微镜检查(苏⽊精和伊红,40X)证实扩张的⾎管周围空间的积累(箭头)。

(d)右半球冠状切⾯,位于枕核⽔平(丘脑外侧核位置)。

Kluver-Barrera染⾊(luxol cresylviolet)显⽰半软圆中⼼髓鞘减少,⽩质中有⼩梗死(箭头)。

值得注意的是缺⾎性病变对⽪质的相对保留。

(e)枕叶⽪层第三层神经元凋亡(TUNEL技术)。

数个神经元呈阳性染⾊,其中⼀些有固缩核(400x;箭头)( from Lancet Neurology2009;8:643–653–and with thanks to Françoise Gray, Department ofPathology,Hôpital Lariboisière, Paris, France)临床表现、流⾏病学和管理临床表现以复发性⽪层下缺⾎性梗死和认知能⼒下降为主,⼀般始于40~60岁左右。

CADASIL的诊断与鉴别诊断

CADASIL的诊断与鉴别诊断

CADASIL的诊断与鉴别诊断
袁云
【期刊名称】《中国神经精神疾病杂志》
【年(卷),期】2007(33)11
【摘要】显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(cerebralau-losomal dominant,arteriopathy with subcortical infarets and leukoen-cephalopathg,CADASIL)是一种成年发病的显性遗传性微小动脉病,致病基因定忙于19p12的Notch3基因。

临床特点为反复发件的脑缺血性小卒中、进行性或阶梯样发展的智能减退以及精神异常.此外高家索患者常在疾痫早期出现典型偏头痛。

眼底检查以直接观察到弥漫性视网膜动脉狭窄(图1)。

【总页数】3页(P641-643)
【作者】袁云
【作者单位】北京大学第一医院神经内科,北京,100034
【正文语种】中文
【中图分类】R4
【相关文献】
1.肝脏疾病影像学诊断与鉴别诊断(Ⅱ)肝脏常见疾病的影像学诊断与鉴别诊断 [J], 陈九如
2.肝脏疾病影像学诊断与鉴别诊断(Ⅲ)肝脏病变的影像学诊断与鉴别诊断(上) [J], 陈九如
3.肝脏疾病影像学诊断与鉴别诊断(Ⅲ)肝脏病变的影像学诊断与鉴别诊断(下) [J],
陈九如
4.肝脏疾病影像学诊断与鉴别诊断(Ⅳ)肝脏影像学表现的诊断与鉴别诊断 [J], 陈九如
5.伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性动脉病(CADASIL)的MRI表现[J], 项华;刘含秋
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以脑出血为首发症状的CADASIL临床分析

以脑出血为首发症状的CADASIL临床分析

以脑出血为首发症状的CADASIL临床分析本文报道2例以脑出血为首发症状并且基因确诊的CADASIL如下,分析其临床特征并文献复习。

例1:患者,女,62岁,以“言语含糊伴右侧肢体无力1h”为主诉于2017年3月23日入院。

入院1h前突发右侧肢体无力,尚可缓慢行走,伴右侧肢体麻木、言语含糊、头晕、无呕吐、发热及肢体抽搐等不适。

既往史:高血压及糖尿病病史5y,规律用药控制可;家属否认其有头痛、记忆力下降、步态不稳等病史。

家族史:父母已故,有一姐及一女,均无卒中、偏头痛和痴呆史。

查体:Bp:180/97mmHg,神志模糊,言语含糊,查体不合作,双侧眼裂对称,双侧瞳孔等大等圆,直径3.0mm,对光反射敏感,双眼无凝视、无眼震,右侧鼻唇沟浅,伸舌不合作,右侧肢体肌力Ⅱ级,肌张力减低,左侧肢体肌力Ⅴ级,肌张力正常,右侧肢体腱反射(+),左侧肢体腱反射(),感觉共济运动查体不合作,右侧巴氏征(+),左侧巴氏征(-)。

颈软,克氏征(-)。

双肺呼吸音粗,未闻及干湿罗音,心脏及腹部检查未见异常。

实验室检查:血常规示白细胞计数15.37×109/L↑,中性粒细胞计数12.99×109/L↑,尿便常规、肝肾功、血糖、血脂、凝血功能正常;心电图正常;头部CT(2017年3月23日)示:左侧基底节出血破入左侧脑室,右侧小脑半球出血;头部MRI示(见图1):双侧半卵圆中心多发急性梗死;双侧基底节区多发腔隙性脑梗死;左侧基底节及右侧小脑半球出血;脑萎缩;脑白质疏松。

考虑患者多发脑出血,查抗心磷脂抗体、ANCA相关血管炎抗体正常排除血管淀粉样变性,结合头部MRI,行NOTCH3基因突变分析:病变基因为11号外显子错义突变c.1630C>Tp.(Arg544Cys),诊断CADASIL。

例2:患者,男,69岁,以“左下肢无力1d”为主诉于2017年2月24日入院。

入院1d前患者无明显诱因于活动中突然出现左下肢无力,站立不稳,无肢体麻木、抽搐,无神志不清、头晕、头痛等不适。

CADASIL_——脑常染色体显

CADASIL_——脑常染色体显

CADASIL诊断标准:
• ①多有明显的家族史,符合常染色体显性遗传方式。 • ②青中年起病,表现为反复卒中发作,伴或不伴有先 兆的偏头痛,特别是有延长先兆的偏头痛,有局灶性 的神经系统症状和体征,一般有假性球麻痹和认知功 能的下降,以及进展性的皮层下痴呆。 • ③MRI可见大脑半球深部白质弥漫的长T1、长T2信号 伴多发深部的小梗塞灶,包括基底节、丘脑、 脑干, 甚至小脑,特别是颞极和外囊的受累。一般不累及皮 层。
• 皮层和小脑不受累。
CADASIL
• 临床诊断依据病史、特征的临床表现及影像学表
现。需鉴别的主要疾病有偏头疼、MELAS病等。
• 宾斯旺格病 (Binswanger)是否为一独立疾病一
直在争论中,普遍认为其发病率不如近年报道的 那样多。 • 自CADASIL病被确认以后,也有人认为Binswanger 病中许多为CADASIL病的散发型。
CADASIL
• 发病平均年龄45岁,在不同家族发病年龄 范围变异在4-68岁,发病年龄变异是由于 是否把有先兆的偏头疼作为首发诊断症状。 • 病程10-30年。 • 平均死亡年龄65岁,范围可介于30-80岁。 • 临床主要症状为中风、皮质下痴呆和先兆 性偏头疼。
CADASIL
• 中风:反复发作的中风为最常见症状,可见于85%的患
CADASIL诊断标准:
• ④ 皮肤活检,电镜下发现特征性的血管损害,有
特异性的颗粒样嗜锇性物质(granular osminophilic material,GOM)沉积在白质和脑
膜动脉的血管平滑肌周围—GOM沉积。但没有发现
GOM,不能完全排除CADASIL;
• ⑤真正确定诊断需进一步进行分子遗传学检查,
CADASIL ——脑常染色体显性遗 传性脑动脉病伴皮质下梗死及白 质脑病

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)

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病例特点
中年男性,无脑卒中危 险因素。反复发生脑梗
塞。近1年出现尿急、 01
尿失禁。
父亲(症状类似)
03
及兄长(58岁)因 “脑梗塞”去世。
智能反应差,计算力
减退(100-7不能), 02
掌颏反射阳性。
头颅核磁提示脑梗塞(
04
急性期),多发陈旧性腔 梗,皮层下白质脱髓鞘改
自然病程
总的来看,本病的三个自 然病程: ① 20-40岁:频发的偏头 痛样发作及明确的白质影 像学病灶; ②40-60岁:卒中样发作, 明确的神经功能障碍,基 底节区腔隙性梗死及半球 融合成片的联合病灶; ③≥60岁:半数出现皮质下 痴呆与假性球麻痹。
影像学表现
1.脑白质疏松:对称出现在颞极的长T2信号病灶是该
3.先兆性偏头痛
先兆症状为偏头痛,发作前可有5-15min单侧或 双侧视觉模糊或感觉异常等。典型偏头痛发作常 呈单侧剧烈头痛伴血管搏动感、恶心、呕吐、畏 光、惧怕响等。多数患者反复发作,发作间期可 无症状。
4.精神障碍 20%-41%的CADASIL患者会出现精神障碍,其中
以情感障碍最多见。约20%患者精神异常,如严 重抑郁、躁狂、自杀行为或自杀倾向。
变,老年性脑萎缩。
初步诊断
定位诊断:双侧侧脑室体旁 定性诊断:缺血性脑血管病 诊断:1.伴有皮质下梗死和白质脑病的常 染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)?
定义
伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体 显性遗传性脑动脉病(CADASIL)是一种非动 脉硬化性、非淀粉样变性的常染色体显性遗 传性脑血管病。
病MRI特征性改变和重要的诊断指标。
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