医学遗传学课程教学内容整合初探

医学遗传学是医学与临床相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学中的应用，主要研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系[1]。

此门课程与各门基础医学课程密切相关，内容涉及面广，理论性和实践性较强，是医学院校课程中的一门基础理论课程。

而在授课的过程中，笔者发现部分教学内容相对枯燥，不能激发学生的兴趣，大大降低了教学质量。

因此，如何有效地组织和编排教学内容成为当前教育改革的重点。

2016年以来，本课程组尝试将现有教材内容进行整合，并在2017级临床医学专业个别班级医学遗传学课程授课过程中，进行了探索实践。

一、医学遗传学课程教学内容存在的问题目前，教材上的知识单元设计重视学科体系，以基础理论为导向，逐渐向临床实践过渡。

基础理论部分包括遗传的细胞学基础和遗传的分子基础，讲解较为枯燥的理论知识，忽略了与临床疾病的结合，导致学生对理论性较强的内容单元不感兴趣[2]。

临床应用部分包括单基因病、线粒体遗传病、多基因病、染色体病、群体遗传学、肿瘤遗传学及遗传病的诊断、治疗和预防，此部分内容又完全脱离了基础讲临床，如果教学周期跨度较大，学生则很难将基础理论和临床实践相结合。

如第二章遗传的细胞学基础的内容中，详细讲解了染色质和染色体的化学组成和结构，并没有与染色体病相联系，而在第七章又单独讲解了染色体病，中间的时间跨度将近半个学期。

第三章遗传的分子基础，讲解了DNA 的分子组成、基因突变的内容，但是并没有与相对应的单基因病、线粒体遗传病相联系，学生实际理解起来较为困难。

二、医学遗传学课程内容整合方案笔者同课程组教师总结多年教学实践中的经验，重新编排了医学遗传学课程教学内容的理论基础、理顺了学科逻辑顺序，将医学遗传学教学内容根据遗传病的特征分为五大专题，如表1所示，具体整合方案如下。

专题一，基因结构、基因突变与疾病。

此专题将原有遗传的分子基础、单基因病及线粒体遗传病等三章的内容进行有机整合，以单基因病和线粒体遗传病为主导，在讲解疾病发生的分子机制的过程中，介绍真核基因的分子结构和基因突变，改变原有的先讲基础理论再讲临床疾病的模式，先告诉学生临床表现，再推导出可能出现的病理分子机制，激发学生学习的好奇心，使其主动探索、求证正常机体基因的分子结构和组成。

表1医学遗传学课程内容整合方案专题二，染色体与染色体病。

此专题将原有的遗传的细胞学基础、人类染色体及染色体病等三章的内容进行整合，重点介绍染色病的临床表现和诊断标准，由疾病中染色体的不正常表现，导入人类正常染色体的化学组成和分子结构，让学生掌握什么是核型、什么是核型分析，了解分析染色体的方法和技术，并以核型剪贴、小鼠骨髓染色体的制备和观察等实践课，使其对理论知识加以巩固。

专题三，多基因遗传与肿瘤。

此专题将原有的多基因遗传、肿瘤遗传学等两章的内容进行整合，以肿瘤的流行病学为切入点，讲到遗传与环境交互作用在肿瘤发生发展过程中的作用时，引入多基因遗传的概念和疾病，并将上一个专题所讲的有关染色体畸变与疾病的内容，进一步引向深入，将染色体异常在肿瘤分子诊断、治疗和预后评判中的最新研究进展以讨论课的形式，让学生以小组的形式查阅文献、制作PPT 并进行分组汇报讨论。

作者简介：张君（1979—），男，回族，新疆石河子人，副教授，博士。

注：本文系2015年12月石河子大学一类课程建设项目（编号：2016Y -JP01）。

摘要：文章探讨了医学遗传学课程教学内容的整合，首先分析了医学遗传学课程教学内容存在的问题，然后提出了教学内容整合方案，最后阐述了医学遗传学课程教学内容整合后的效果，包括课程体系更加系统化；基础与临床的结合更加紧密；最大限度激发学生的学习兴趣。

关键词：医学遗传学课程；教学内容；课程体系中图分类号：G642文献标志码：A 文章编号：2095-6401(2019)06-0172-02医学遗传学课程教学内容整合初探张君1，王翠喆1，李伟2（1石河子大学医学院医学遗传学教研室，新疆石河子，832002；2石河子大学医学院第一附属医院检验科，新疆石河子，832002）专题专题名称具体内容专题一基因结构、基因突变与疾病真核基因的分子结构、人类基因突变的分子机制、单基因病、线粒体遗传病专题二染色体与染色体病染色质与染色体、人类正常染色体、染色体畸变、染色体病专题三多基因遗传与肿瘤多基因遗传病、遗传性恶性肿瘤、染色体异常与肿瘤、遗传性癌前病变专题四表观遗传学与疾病表观遗传学基本概念及最新进展专题五遗传病的诊断、治疗和预防群体遗传学、遗传咨询、遗传病的诊断、治疗和预防DOI ：10.16681/ki.wcqe.201906101１７２专题四，表观遗传学与疾病。

表观遗传学是近年来病因学研究关注的热点问题之一，此专题内容可将遗传的分子基础中真核基因的分子结构与表观遗传的DNA甲基化进行融合，将遗传细胞学基础中的染色质和染色体的分子结构，与表观遗传学的组蛋白密码、组蛋白修饰、染色质重塑及遗传印迹等内容进行有机整合，同时将上述表观遗传机制与具体的疾病相联系，形成从基础理论到最新进展，再到临床疾病有机结合的教学模块，同时教师讲解最新的研究进展，激发学生对科研的兴趣。

专题五，遗传病的诊断、治疗和预防。

此专题将遗传病的诊断、治疗和预防，以及群体遗传学的内容进行整合，从遗传病的诊断、治疗和预防入手，将基因频率、基因型频率与遗传病的分子诊断相联系，将孟德尔式群体与遗传筛查、遗传咨询相联系。

同时，在本专题中将之前4个专题中所讲的各种类型的遗传病与群体遗传学及遗传病的诊断、预防和治疗相联系，对医学遗传学全部课程内容进行归纳总结。

三、医学遗传学课程教学内容整合后的效果用整群抽样的方法选取两个班作为实验对象，其中2017级临床7班为试验班，2017级临床8班作为对照班。

在实验班采用新的教学内容整合方案进行教学，而对照班采用教学大纲内容进行教学。

期末考试后，分析对照班和实验班在学习成绩上是否存在统计学差异，从而阐明新方案的实施对学生学习效果的影响。

分析后发现，试验班的平均成绩（73.68±7.16）显著高于对照班（69.32±8.34）（P<0.05），及格率（100%vs.96%）和优秀率（80分以上）（12%vs.4%）也显著高于对照班（P<0.05）。

教学内容整合达到了应有的教学效果，学生成绩有了显著的提升，如表2所示。

表2课程内容整合前后考试成绩比较（一）课程体系更加系统目前大部分教材内容编排存在使某些知识之间的联系分割的现象，如遗传的细胞学基础和遗传的分子基础两章节内容过于理论化，不能与临床疾病紧密结合，导致学生只能靠死记硬背来记住某些复杂的知识点，给学生造成负担[3]。

新教学内容的整合，能够使相同知识内容的专题整合在一起，便于学生对知识的理解和掌握。

如基因结构和基因突变内容应与单基因病整合在一起，让学生意识到单基因病其实就是由于基因突变导致的疾病，使学生系统地学习此专题内容；再比如，遗传的细胞基础这一章节内容与染色体病整合在一起，教师系统地讲授染色体相关知识点。

学生进行专题模块学习，系统地掌握知识点，锻炼了逻辑思维能力。

（二）基础与临床的结合更加紧密尽管医学遗传学是一门基础课程，但它涉及许多临床问题，如何使理论问题转变为便于理解和应用的实践问题是我们教学中首先考虑的问题。

目前医学教学模式的问题主要表现为基础与临床教学相互脱节，导致学生缺乏对临床相关知识的了解、丰富与延伸。

因此，以遗传相关疾病为主线，探讨单基因病、多基因病和线粒体遗传病等的发病机理，以及在临床的应用和治疗措施，能够使遗传学基础知识与临床相互融合。

如在讲授染色体与染色体病这一专题时，先向学生介绍临床案例“一位女性已自然流产两次，经询问家族史发现该女性的母亲、姑姑和姑姑的两个女儿也都发生过自然流产，如何对该女性进行诊断？”模拟临床常见问题，进一步引出染色体病、染色体病的类型、人类正常染色体、染色体结构等内容。

这样才能够让基础知识应用在临床实践中。

（三）最大限度激发学生的兴趣传统医学遗传学的课程体系及灌堂式的教学方法，使学生感到乏味，难以对学习产生兴趣，不符合医学教育发展的需求[4]。

新教学内容整合能够以临床病例为主线，一步步揭示疾病的特点、类型、发病机理，能够在短时间内激发学生的学习兴趣。

如讲授基因结构、基因突变与疾病专题内容时，教师先向学生介绍苯丙酮尿症的临床特征，以此为主线引出该疾病的类型、发病机制、基因突变、基因结构等内容。

学生不但了解了该病发病的根本原因，又掌握了医学遗传学知识。

总之，对课程教学内容重新编排能够使一些孤立、零碎的单元内容紧密结合起来，使学生更加明确知识点之间的联系及临床疾病与基础知识的联系。

通过系统地掌握专题系列知识，能够锻炼学生整体观点和逻辑思维的形成，激发学生对医学遗传学的学习热忱。

教师也能通过对专题的系统总结，高度把握医学遗传学知识，不断学习和进步，强化职业素质。

参考文献：[1]李新伟,周伟,张群芝.《医学遗传学》教学改革的探索[J].继续医学教育,2012,26(7):42-46.[2]曹青,刘晨.医学院校基础医学专业医学遗传学教学改革探讨[J].教育教学论坛,2018(10):97-98.[3]刘忠平,李质馨,徐冶,等.医学遗传学教学的几点体会[J].山西医科大学学报(基础医学教育版),2010,12(7):684-686.[4]郭洪,王艳艳,宋敏,等.临床医学八年制医学遗传学PBL教学模式探讨[J].基础医学教育,2013,15(2):101-103.其他作者简介：王翠喆（1992—），女，汉族，河北石家庄人，助教，硕士研究生。

李伟（1983—），女，汉族，新疆哈密人，副主任技师，硕士研究生。

班级人数（人）平均成绩（分）及格率（%）优秀率（%）2017级临床7班2017级临床8班252573.68±7.1669.32±8.3410096124１７３。