GSTM1、GSTT1基因多态性与抗结核药物所致肝损害的相关性分析
谷胱甘肽s转移酶分类
谷胱甘肽s转移酶分类
谷胱甘肽S转移酶（glutathione S-transferase，GST）是一类广泛存在于生物体内的酶，它在细胞内起着重要的生物学作用。
GST根据氨基酸序列的相似性和功能特点，可被分为多个类别，主要包括以下几类：
1. α-类GST，包括GSTA1、GSTA2、GSTA3和GSTA4等亚型，主要在肝脏、肾脏和肠道中表达，参与对抗毒素和药物代谢。
2. μ-类GST，包括GSTM1、GSTM2、GSTM3和GSTM4等亚型，主要在肝脏中表达，参与对抗癌症药物和致癌物质的代谢。
3. π-类GST，包括GSTP1和GSTP2等亚型，广泛分布在多种组织中，参与对抗毒素和药物的代谢，对抗氧化应激和细胞凋亡等生物学过程。
4. θ-类GST，包括GSTT1和GSTT2等亚型，主要在肝脏和肾脏中表达，参与对抗毒素和药物的代谢。
5. ω-类GST，包括GSTO1和GSTO2等亚型，主要在肝脏、肠
道和肾脏中表达，参与对抗氧化应激和神经退行性疾病的发生。
除了上述主要的GST类别外，还有一些其他类别的GST，它们在细胞内扮演着重要的角色，如参与对抗氧化应激、解毒和药物代谢等生物学过程。
总的来说，GST的分类是根据其氨基酸序列的相似性和功能特点进行的，不同类别的GST在细胞内具有不同的生物学功能和代谢途径。
基因突变和多态性在肿瘤发生和治疗中的作用
基因突变和多态性在肿瘤发生和治疗中的作用在医学领域，基因突变和多态性是一个备受关注的话题。
越来越多的研究表明，基因突变和多态性与肿瘤的发生和治疗密切相关。
本文将分别从基因突变和多态性两个方面探讨它们在肿瘤发生和治疗中的作用。
基因突变在肿瘤发生中的作用基因突变是指DNA序列发生改变，可能导致基因功能的丧失或改变。
基因突变在肿瘤发生中扮演着非常重要的角色。
许多肿瘤的发生都与特定基因的突变有关。
例如，BRCA基因是一个常见的肿瘤相关基因。
BRCA1和BRCA2基因突变导致的基因缺失，是乳腺癌和卵巢癌的最常见原因。
这些基因突变主要影响DNA修复机制，使细胞容易发生异常分裂，最终导致肿瘤的发生。
此外，有些基因主要参与肿瘤的生长和扩散。
例如，EGFR、KRAS、BRAF等基因突变会导致肺癌、结肠癌、黑色素瘤等肿瘤的发生和恶化。
基因突变在肿瘤治疗中的作用基于基因突变的个体化医疗模式，为肿瘤治疗带来了新的思路。
此类个体化治疗常被称为“靶向治疗”。
靶向治疗基于肿瘤细胞上出现的特定异质性表面分子或其活性靶标，从而进行精准打击。
因此，基于基因突变的靶向治疗比化疗治疗更加精准，能够在最短时间内得到更好的治疗效果。
例如，EGFR是一种膜受体，经常出现在非小细胞肺癌中。
发现肺癌患者中EGFR基因突变的比例为20%~30%。
这些患者的治疗取决于突变变体的类型。
对于某些EGFR突变亚型，替尼（一种靶向治疗药物）的治疗效果非常理想。
而对于其他部分亚型，则建议使用其他治疗方案。
这使得EGFR突变患者的治疗效果更好，且副作用更少。
多态性在肿瘤发生中的作用多态性是指同一基因不同个体间存在的基因型和表现型差异。
例如，不同人的基因中心里面的ACTN3基因可能是不同的多态性。
多态性不仅影响人体对药物的代谢，也可能影响肿瘤的发生和进展。
多项研究表明，基因多态性与肿瘤的发生和治疗有关。
例如，GSTT1、GSTM1基因多态性可能与结肠癌的发生、头颈癌的死亡率、白细胞介素-2治疗其它肿瘤的反应等方面有关。
单核苷酸多态性_环境因素与肝细胞肝癌遗传易感性的关系_纪龙
文章编号:100028020(2009)022*******・综述・单核苷酸多态性、环境因素与肝细胞肝癌遗传易感性的关系纪龙综述 余红平审校广西医科大学公共卫生学院,南宁 530021摘要:肝细胞肝癌(HCC )的发生和演进是一个多基因、多因素的复杂过程,是遗传与环境因素相互作用的结果。
单核苷酸多态性(S NP )作为第三代遗传标记,充分反映了个体间的遗传差异,决定了个体对疾病的易感性,正成为肝癌遗传易感性研究的重要工具。
关键词:单核苷酸多态性 环境因素 肝细胞肝癌 遗传易感性 肝肿瘤中图分类号:R73517R73011 文献标识码:AR elationship of single nucleotide polymorphism ,environmental factors and the hereditary susceptibility of hepatocellular carcinomaJI Long ,YU H ongpingSchool of Public Health ,G uangxi Medical University ,Nanning 530021,ChinaAbstract :Resulting by the interaction between the hereditary factor and the environmental factor ,the occurrence anddevelopment of hepatocellular carcinoma (HCC )is a com plicated course with multi 2genes and multi 2factors.As the third genetic marker ,the single nucleotide polym orphism reflects the hereditary difference am ong individuals ,decides the susceptibility to disease and becomes an im portant tool to study the hereditary susceptibility of HCC.K ey w ords :single nucleotide polym orphism ,environmental factor ,hereditary susceptibility ,hepatocellular carcinoma基金项目:国家自然科学基金资助项目(N o.30660162);广西自然科学基金资助项目(N o.桂科攻0592007221);广西研究生教育创新计划资助项目(N o.2008105981004M189);广西大型仪器协作网测试补助(N o.529220072108)作者简介:纪龙,男,硕士研究生,助教,研究方向:慢性病流行病学,E 2mail :tsmcjl @ 肝细胞肝癌(HCC )是我国最常见的恶性肿瘤之一,死亡率为2014Π10万,严重威胁人们的生命健康。
GSTT1基因、GSTM1基因多态性与乳腺癌关系的对照研究
关键词 乳腺肿瘤
谷胱甘肽转移酶
多态现象 。 遗传 聚合酶链反应
Ｃａ ｅ Ｃｏ ｔｏ— ｕ ｙｏ ｏｌｍｏｒ ｈｓ ｏ １ ｒ ｎ ｓ ｎ ｒ ｌＳｔ ｄ ｎ Ｐ ｙ ｐ ｉｍ ｆ ＧＳ ＿ １ａ ｄ ＧＳＴＭ ｉ ｅ ｓ ｎ ｅｒ １ ｎ Ｂｒａ ｔ Ｃａ ｃ Ｃ Ｉ ｈ ａｇＭＡＪｎ ＱＡＮＢｙ ｎ Ｚ Ｅ ＧＦ ｎ ，Ｈ ＮＫ ｘ Ｕ ｕｎ， ， Ｉ ｉｕ ， Ｈ Ｎ ａｇ Ｅ ｅｉ Ｚ ｕ Ｃ ｎ
ｎ ｎ ｅ ａ ｔ ｅｗｅ ｎ ｔ ｅ ｅ ｎ ｈ ｅａ ｉ ｉ ｔ ｒ ｆ ｅ ｓ ｎ ｅ ． ｓ ｌ Ｔ ｅ ｅ ｗａ ｅ ａｉ ｏｒ ｌ ｔ ａ ｄ ｔ ｅｉ ｔ ｒｃ ｉｎ ｂ ｔ ｅ ｅｇ ｎ ｓａ ｄ ｔ ｅｒ ｌｔ ｅ ｒ ｋ ｆｃ ｏ ｓｏ ｒａ ｔ ａ ｃ ｒ Ｒｅ ｕ ｔ ： ｈ ｒ ｓ ａｎ ｇ ｔ ｅ ｃ ｒｅａｉ ｎ ｈ ｏ ｈ ｖ ｓ ａ ｂ ｃ ｓ ｖ ｏ
ａｆ ｕ ａ ｉｎ ｆ ｌｒｆ ｉ ｇｔ ｅ ｅｉｌ ｇ ｆｂｒ ａ ｔｃ ｃ ｒ ｓ ｒ ｅ ｎｇｓ ｓ ｅ ｉ ｌ ｐ ａ ｉｎ， ａ ｌ ａ ｎｏ ｉ ｄ ｅ ｅ ｔｖ ｅ ｅ — ｏ ｎｄ ｔｏ ｏｒｃａ ｙ ｎ ｈ ｔ ｏ ｙｏ ｅ ｓ ａ ｅ ， ｃ ｅ ｎｉ ｕ ｃ ｐｔｂ ｅｐｏ ｕｌｔｏ ｅ ｒｙｄｉｇ ｓｓａ ｆ ｃｉ ｅｐｒ ｖ ｎ ｉ ｏ ｎ ｎ
群 、 期诊 断及有效地预 防和治疗措施 的建立提供参考依据。方法 ： 早 采用聚合酶链反应 （Ｃ 、 Ｐ Ｒ）限制性片段长度 多态性 （ ＦＰ Ｒ Ｌ ）及琼脂糖凝胶 电泳法对 １５例正常人 和 １０ ０ ０ 例乳腺癌患者 Ｇ Ｔ ｌ Ｓ ｒ 基因、 Ｓ Ｍ１ 因的多态性分 布进行检测 ， ＧＴ 基 Ｌ ｇｓｃ回归等方法估计基因 、基因与乳 腺癌相关危 险因素 的交互作用对乳腺癌发病 的危险度 。结果 ： Ｓ ｒ 、 Ｓ Ｍ１ ｏｉｉ ｔ Ｇ Ｔ ｌＧ Ｔ
GSTM1、GSTT1基因多态性与广西壮族结直肠癌易感性的关系
（ 西 医科 大 学 第 一 附 属 医 院 消 化 内科 南 宁 ５ ０ ２ ） 广 ３ ０ １
摘 要 目 的 ： 了解 广 西 壮 族 代 谢 酶 基 因 ＧＳ ＴＭ１ Ｇ Ｔ 多 态 性 与 结 直 肠 癌 遗 传 易 感 性 之 间 的相 关 性 。方 法 ： 用 Ｐ Ｒ技：０ ５ ９ ０ ２ １ ） 卜０ ０ — ３ １ ０ — ３ Ｘ（ ０ ２ ０ １ ６０
中 图分 类 号 ： ７ ． Ｒ５ ４ ６
结 直 肠 癌 是 世 界 上 最 常 见 的恶 性 肿 瘤 之 一 ， 肿 瘤 死 亡 在
率 中位 居 第 ４位 ， 计 占所 有 癌 症 死 亡 患 者 的 ９ ＿ 。结 直 估 １ ］ 肠 癌 的发 生 是 遗 传 和 环 境 因 素 共 同 作 用 的 结 果 。通 过 对 孪 生 子 的研 究 发现 ， 遗传 因素 在结 直 肠 癌 的 发病 机 制 中 大 约 占 ３ 。谷 胱 苷 硫 转 移 酶 Ｍ１ ＧＳ ５ （ ＴＭ１ 和 谷 胱 苷 硫 转 移 酶 Ｔ ） １ （ Ｓ Ｔ１ 为 Ⅱ相解 毒 酶 Ｇ Ｔ 家 族 成 员 ， 与 外 源 性 和 内 源 ＧＴ ） Ｓ 参
性 别、 龄分布差异无统计学意义 （ ＞００） 年 Ｐ ． ５ 。结 直 肠 癌 组
性 致 癌 物 的解 毒 与 代谢 。两 基 因 缺 失 的 个 体 缺 乏 这 种 解 毒
功能， 能与结直肠癌易感性 增加有 关。Ｇ Ｔ 可 Ｓ Ｍ１和 ＧＳ １ ＴＴ 存 在人 群 缺 失 多 态 ， 地 域 不 同 缺 失 率 有差 异 。 因此 有 必 要 且
在 不 同 地 区 、 同 民 族 中 研 究 ＧＳ 不 ＴＭ１ ＧＳ １基 因 多 态 性 、 ＴＴ
GSTT1、GSTM1基因多态性与大剂量甲氨蝶呤血药浓度及消化道黏膜损伤的关系研究
摘要 ： 目的
一 勤 ，拥 婕 ，康 琳 １ ， 军， 陆 方 黄 康， 徐 罗
（． １ 南京 医科 大学附属 南京儿童医院， 江苏 南京 ２０ ０ ；． １０ ８ ２ 南京 医科大学基础 医学院药理学 系， 江苏 南京 ２ ０ １ ） １０ ９
ｘ ｉｇ ，ＩＱｎ —ｉｇ ， Ｎ ｉ ，ｔ ｌ ｕ Ｊ Ｌ ｉｇｐ ｆ ｎ ｎ ｗＡ Ｇ Ｂｎ ｆ ｅａ
（ ． ａｊ ｇ Ｃ ｉ ｒｎ ｓ ｏ ｉ ｌｆ ｌ ｔ ａｊ ｇＭｅｉ ｌ ｎｖｒｔ， ａｆ ｇ Ｊ ｎｓ ２０ ０ ； １ Ｎ ｎ ｎ ｈ ｄｅ ’ ｓ ｔ ｆ ｉ ｅ ｔ Ｎ ｎｎ ｄｃ ｉ ｓｙ Ｎ ｎ ｎ ，ｉ ｇ ｕ １０ ８ ｉ ｌ Ｈ ｐａ Ａ ａ ｄ ｏ ｉ ｉ ａＵ ｅｉ ｉ ａ
・
Байду номын сангаас
１３ ３ ６・
安 徽 医 药
Ａ ｈ ｉ ｄｃ ｌ ｎ ｈ ｒ ａｅ ｔ ａ Ｊ ｕ ｎ ｌ ２ １ ｏ ；４ １ ） ｎ ｕ ｉ ｄ Ｐ ａ ｍ ｃｕｉ ｌ ｏ ｒａ Ｍｅ ａ ａ ｃ ０ ０ Ｎ ｖ １ （ １
ＧＳ Ｔ 、 Ｔ Ｔ １ ＧＳ Ｍ１基 因 多态 性 与 大 剂 量 甲氨 蝶 呤 血 药 浓 度 及 消化 道 黏 膜 损 伤 的 关 系研 究
研究谷胱甘肽硫转移酶（ ｌ ａ ｉ ｅＳｔ ｎｆｒｓｓＧ Ｔ ） Ｇｕ ｔ ｏ －ａｓ ａｅ ， Ｓ ｓ 家族中 Ｇ Ｔ １ Ｇ Ｔ 基 因多态性与急性淋 巴细胞 白血病 ｔｈ ｎ ｒ ｅ Ｓ Ｆ 、 Ｓ Ｍ１ 筛 选急性淋 巴细胞 白血病患 儿 ９ ８例 ， 采用多重
患儿甲氨蝶 呤（ ｅｈｔ ｘｔ， Ｔ 血药浓度及消化道 黏膜 损伤的关 系。方法 Ｍ ｔｏ ｅａ Ｍ Ｘ） ｒ ｅ
GSTM1、GSTM3、GSTT1、GSTP1基因多态性与蒙古族人群肺癌易感性关系
亡 细 数 呈 药 物 浓 度 依 赖 性 升 高 。ＲＴ—Ｐ Ｒ 检 测 示 ，左 氧 氟 沙 星 作 用 细 胞 ２ Ｃ ４ｈ后 ，显 著 增 高 ＭＭＰ 一３和 ＭＭＰ １ 一 ３表达 ，显 著 降低 ＴＩ 一３表 达 ，并 且该 作 用具 有 药物 浓 度依 赖 性 ；同时 ＭＰ 左 氧 氟沙 星未 改变 Ｃ ｉＡ１ ＴＩ ｏｌ 和 ＭＰ一３的表达 。细胞免 疫 化学 检测 示 ，左 氧氟沙 星 （０ ％ ｇ １—８ ／ ｍ１ 用 细胞 ４ ）作 ８ｈ可呈 浓度 依 赖性 显著 增加 细胞 内凋亡 标 志蛋 白即 活化 ｃｓａｅ ３的表 达 ；并 ａｐｓ－ 在 ４ Ｏ和 ８ ＞ ／ 浓 度作 用 下显 著 降低 Ｃ ｌＡ１蛋 白 的表达 。结论 ：左 氧 氟沙 星对 家 兔 的前 交 叉 ０ ｇｍｌ ｏｌ 韧 带 细胞 具有 明确 的毒性 作用 ，并 且该 作 用与 氟 喹诺 酮类 抗 生 素对 肌 腱 的 细胞 毒性 作 用 相 类 似 。 这 些 研究 对指 导 氟喹 诺酮 类抗 生 素 的临床 用药 ，防治韧 带损 伤 提供理 论 支持 。
著性 差异 （ ＜Ｏ ０ ） ．５ 。ＧＳ ＴＭ３ 、ＧＳ Ｔ１ Ｔ 、ＧＳ １ 因 型在对 照组 与肺 癌 组 中 的分 布经 Ｙ 验 ＴＰ 基 检 没有显 著 性差 异 （ Ｐ＞ ０ ０ ） （ ） 在 联 合 吸 烟 状 况 与 肺 癌 易 感 性 的 关 系分 析 发 现 ，与 携 带 ．５ 。 ２
中国药理通讯 ２ １ 韧带细胞 的细胞毒性作用
邓宇 陈廖斌
武汉 ４０ ０ ３０ ０ 武 汉大 学 中南 医 院骨科
目的 ：氟 喹诺 酮类 抗生 素 对 纤 维结 缔 组 织 ，肌 腱 、骺 生 长 板 以及 关 节 软 骨等 均 具 有 毒 性 作
达斡尔族谷胱甘肽S-转移酶GSTT1和GSTM1基因多态性
Ｆｒ ｑｕ ｎ ｉｓｏ ｌ ａ ｈｏｎ －ｒ ｎ ｆ ｒ ｓ ｅ ｅ ｅ ｃｅ ｆｇｕｔ ｔ ｉ ｅＳ ｔａ ｓ ｅ ａ ｅｇ ｎｅ（ ＴＴ１ ａ ＴＭ １ ｐ ｌ ｍｏｒ ｉｍ ｎ ａ Ｄａ ｒｐｏ ｌｔｏ ＧＳ ｎｄ ＧＳ ） ｏｙ ｐｈ ｓ ｉ ｕ ｐｕａ ｉ ｎ
Ｃｉｙ ，Ｈ ｏ ｈｏ ０ ８，Ｃｈｉａ． ｔ ｈ ｌ０１ ０２ ｎ
［ ｓｒｃ］ ０ｂｅ ｔ ｅ Ｔｏｅ ｐｏ ｅｔｅｄｓｒ ｕ ｉｎｃ ａａ ｔｒｓｉｓｏ ｌｔｔ ｉｎ ｒｎ ｆｒｓ Ａｂ ｔａ ｔ ｊｃｉ ｖ ｘ ｌｒ ｈ ｉｔｂ ｔ ｈ ｒｃｅｉｔ ｆｇｕ ａｈｏ ｅＳ ｔａ ｓｅ ａ ｅＴ１ ｏ ｃ
・
９６ ・ ８
国际检 验 医学 杂志 ２ ０ ０８年 】 １月第 ２ ９卷第 １ １期 １ｔ ａ ｄ Ｎ ｖ ｍ ｅ ０ ， １ ９Ｎ ． １ ｎ ＪＬ ｂ Ｍｅ ， ｏ ｅ ｂ ｒ ０ ８Ｖｏ ２ ， 。 １ ２ ．
・
论 著
・
达 斡 尔族 谷 胱 甘 肽 Ｓ转 移 酶 ＧＳ 一 ＴＴ１和 ＧＳ ＴＭ１ 因多 态 性 基
ａ ｄ Ｍ １（ ＴＴｐ ｌｍｏ ｐ ｉｍ ｆＤａ ｒ ｐ ｐ ｌｔｏ ｎ Ｉ ｎ ｒ Ｍ ｏ ｇ ｌ ｅ ｉｎ，ａ ｄ ）ｇ ｎ ｏ ｙ ｒ ｈ ｓ ｏ ｕ ｏ ｕａ ｉ ｎ ｉ ｎ ｅ ｎ ｏ ｉ ｒ ｇ ｏ ａ ｎ
赵 熹君 李 义
【 要 】 目的 探 讨 内蒙 古 地 区达 斡 尔 族 谷 胱 甘 肽 转 移 酶 （ｌｔｔｉｎ ｒｎｆｒｓｓＧＳ ｓ 摘 ｇｕａｈｏ ｅＳｔ ｓ ａｅ ， Ｔ ） ａ ｅ ＧＳ ＴＭ１和 ＧＳ ＴＴ１ 因 多 态性 分 布 特点 ， 内 蒙 古 少 数 民族 基 因 型 研 究 提 供 相 关 数 据 。方 法 采 用 基 为
细胞色素P4501A1、谷胱甘肽S-转移酶基因多态性和急性淋巴细胞白血病的关系研究
（作者:___________单位:___________邮编:___________）
【摘要】目的探讨广西地区生物代谢酶细胞色素P4501A1（CYP1A1）、谷胱甘肽S-转移酶M1（GST M1）、谷胱甘肽S-转移酶T1（GST T1）基因多态性和急性淋巴细胞白血病(ALL)发病的关系。方法采用病例对照研究方法，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对88例ALL患者以及120例健康对照者的CYP1A1 MSP1多态、GST M1和GST T1等基因的多态分布进行分析。结果ALL组的CYP1A1基因MSP1多态纯合子突变型(C型)的频率与对照组差异有显著性(P0.05)，携带C型的个体患ALL的危险度比杂合子突变型(B型)与野生型(A型)个体的高(OR=1.97，95% CI:1.06～3.64)。ALL组中单一的GST M1或GST T1缺失型分布频率与对照组相比差异无显著性(P0.05)。同时携带CYPlAl C型和GST M1、GST T1缺失型的联合基因型个体患ALL的风险增加(OR=2.20, 95% CI:1.15～4.22)。结论CYP1A1基因MSP1多态C型与ALL的易感性可能有关；单一的GST M1或GST T1缺失型与ALL易感性可能无关。同时携带CYP1A1 C型和GST M1、GST T1缺失基因型可能是ALL发病的易感因素之一。
【关键词】白血病淋巴细胞急性基因细胞色素P450 CYP1A1谷胱甘肽转移酶
Abstract: Objective To study the relation of metabolic enzymes polymorphism of cytochrome P4501A1 (CYP1A1) and glutathione S-transferase (GST) M1, T1 genotypes and susceptibility to acute lymphoblastic leukemia (ALL). Methods 88 patients with ALL and 120 healthy individuals participated in this case-control study. A PCR-RFLP technique was used to detect the polymorphism and frequencies of the genotypes of CYP1A1 MSP1 and GST M1, T1. Results Compared homozygous mutation (type C) of CYP1A1 gene (MSP1 polymorphisms) between group ALL and the control group, there were statistically different (P0.05). The individuals with homozygous mutation (type C) enhanced the risk of ALL than those with heterozygote (type B) and wild type (type A) (OR=1.97, 95% CI:1.06～3.64). The frequencies of null genotype of GST M1 or GST T1 deletion in group ALL were almost the same as in the control group, there was no statistical difference (P0.05). Homozygous mutation of CYP1A1 gene in combination with the null genotype of GST M1, T1 enhanced the risk of ALL (OR=2.20, 95% CI:1.15～4.22). Conclusion These results indicated that homozygous mutation of CYP1A1 gene might be associated with the susceptibility of ALL. Homozygous mutation of CYP1A1 gene in combination with the null genotypes of GST M1, T1 might serve as a risk factor to the etiology of ALL.
新生儿CYP1A1、GSTM1、GSTT1基因的多态性调查
新生儿CYP1A1、GSTM1、GSTT1基因的多态性调查背景介绍基因是影响人类个体特征和身体机能的基本单位，基因多态性指相同基因在人群中存在不同的等位基因，即同一基因的各种不同表现形式。
不同的基因多态性会对人体生物代谢过程的影响产生重大的影响，而影响生物代谢过程的基因多态性主要有三类，分别是CYP1A1基因、GSTM1基因和GSTT1基因。
CYP1A1基因编码着体内一种酶，这种酶能够除去体内有害物质，如致癌物质；GSTM1基因和GSTT1基因编码着谷胱甘肽S-转移酶是著名的代谢酶种，它能够代谢很多有毒的物质。
研究目的本文旨在探讨新生儿CYP1A1、GSTM1、GSTT1基因的多态性情况，并分析基因多态性与身体健康之间的联系，为后续的临床治疗提供借鉴。
方法本研究选取了中华民族内附属医院某分院的新生儿100例，收集其DNA样本，利用PCR缩合酶链反应法检测CYP1A1基因、GSTM1基因和GSTT1基因的多态性情况，并进行基斯二次定律检测，最终获得数据进行统计学分析。
结果样本中，CYP1A1基因的Ile-Val基因型、GSTM1基因的有和无基因型、GSTT1基因的有和无基因型出现的频率分别为52%、66%和48%。
讨论目前，CYP1A1基因、GSTM1基因和GSTT1基因多态性已被广泛应用于个体化医学和药物治疗，它们会影响代谢药物的速度和效果，使人们在使用药物时需要考虑不同基因多态性的差异而进行个性化治疗。
我们的研究结果表明，CYP1A1基因的Ile-Val基因型、GSTM1基因的有和无基因型、GSTT1基因的有和无基因型在新生儿中出现的频率分别为52%、66%和48%，这表明新生儿个体化医学和药物治疗时需要考虑基因多态性的影响。
同时，需要开展更多的研究，以探究基因多态性和身体健康之间的联系，为后续的临床治疗提供理论指导。
结论在本次研究中，我们对新生儿CYP1A1、GSTM1、GSTT1基因的多态性情况进行了调查，并得出了基因型出现的频率。
遗传多态性与肝癌风险的关系
遗传多态性与肝癌风险的关系肝癌是全球第五大常见癌症，其高度依赖的风险因素之一是遗传多态性（genetic polymorphism）。
遗传多态性是指人类基因同时具有多种表达形式（alleles），这些形式会导致人类身体的不同方面、周期和响应的生理变化。
最近的研究表明，遗传多态性与肝癌风险的关系是一个大众关注的热点话题。
1. GSTM1/T1基因的遗传多态性GSTM1和T1是两种关键的代谢酶。
其中，GSTM1代表谷胱甘肽S转移酶，T1代表谷胱甘肽S转移酶同工酶。
这两种代谢酶可以与各种环境污染物结合并排出体外。
在人体代谢这些环境污染物的过程中，GSTM1/T1的基因发生了许多遗传多态性的变化。
在GSTM1/T1的基因多态性中，缺钴的基因频率最高。
GSTM1/T1的基因多态性与肝癌的发病风险密切相关。
中国和其他国家的不同人群中，GSTM1/T1基因多态性的频率和肝癌风险都不相同。
2. CYP2E1基因的变异对肝癌的影响CYP2E1是一种代谢酶，其基因具有很多遗传多态性。
中国和其他国家的人类CYP2E1基因的频率存在很大的差异。
这些频率的变化可能会影响CYP2E1酶的活性，进而导致体内致癌物的水平升高。
在肝癌高发人群中，发现CYP2E1酶活性过高的人数较高，而且发病率也明显提高。
研究人员在不同地区的肝癌人群中发现，亚型CYP2E1 1B基因变异对肝癌发生的显著影响。
3. MTHFR基因的遗传多态性MTHFR是一种介于口腔和胃部之间的酶。
它从外部提供的叶酸预先制备甲基化包梅酸，从而参与DNA的合成和修复。
MTHFR的基因含有许多可能造成酶水平差异以及导致黑色素肝癌发病几率不同的遗传多态性。
特别是，研究表明，MTHFR的一种吗啡基型基因变异（C677T）与胃癌、黑色素肝癌、食管癌等消化系统癌症的危险性之间存在联系。
结论以上三个基因的遗传多态性与肝癌发病密切相关。
然而，需要注意的是，肝癌的发病风险受多种因素影响，如遗传、环境和生活方式等。
XRCC1、GSTM1和GSTT1基因多态性与甲状腺癌风险的相关性
XRCC1、GSTM1和GSTT1基因多态性与甲状腺癌风险的相关性1 研究背景和目的甲状腺癌是一种最常见的内分泌恶性肿瘤,在甲状腺癌中90%以上是分化型甲状腺癌(DTC),病理上,DTC包括乳头状、滤泡状和许特耳氏细胞癌。
到目前为止,暴露于电离辐射是甲状腺癌唯一已知的危险因素。
然而,已经有研究发现基因变异包括DNA修复基因对DTC敏感性的影响。
XRCC1是其变体的一个候选基因与甲状腺癌的关系没有被广泛的研究。
XRCC1基因最初是通过发现他们在电离辐射引起的DNA损伤反应中的作用,不同的DNA修复途径导致DNA损伤的重要组成部分处理和遗传稳定性。
XRCC1参与DNA修复的基础伤害和DNA断裂通过结合DNA连接酶III羧基、DNA聚合酶β和ADP-ribose聚合酶在受损的DNA和已知参与切除修复(BER)的小病变如氧化或减少、分散或nonbulky加合物,病变引起的甲基化剂。
三种常见的XRCC1基因多态性是密码子194,280和399(Arg194Trp、Arg280His和Arg399Gln)。
谷胱苷肽S转移酶M1(GSTM1)和谷胱苷肽S转移酶T1(GSTT1)有对外源性化学物质解毒的功能,在人群中,如果这2种基因缺失,则就会缺失这种解毒的功能,因此有可能会增加癌症发生的易感性。
目前已经有很多关于XRCC1 Arg194Trp、Arg280His、Arg399Gln、GSTM1 null 和GSTT1 null基因多态性与甲状腺癌方面的研究,然而其结论仍然是相冲突的,有的研究认为XRCC1 Arg194Trp、Arg280His、Arg399Gln、GSTM1 null和GSTT1null 基因的多态性与甲状腺癌是相关的,而另外的则认为是不相关的。
为了解决这种冲突,我们利用Meta分析的方法去探索XRCC1 Arg194Trp、Arg280His、Arg399Gln、GSTM1 null和GSTT1 null基因的多态性与甲状腺癌的相关性。
基因检测与疾病遗传风险评估
欢迎共阅基因检测与疾病遗传风险评估肖自力1崔春黎2贺宪民3张群41上海荣健生物技术有限公司副总经理2上海同济大学附属同济医院内科副主任医师3上海主健生物工程有限公司技术总监4上海主健生物工程有限公司技术员【摘要】本文通过对国内外分子流行病学研究成果的综述，系统阐述了基因检测与疾病遗传风险的关系，并、个性化预防（神经管畸形患儿与妊高症）一基因、基因多态性及遗传病命，是生物体生、长、老、病、可以说，组计划（:人类HapMap计划更是揭示了各人种中频率超过5%的单体型:为什么每个99．9%是相同的；那为什么每个人身高、体重、之为单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism，SNP），这些差异造成了基因多态性，即从群体看，在一个基因座上存在很多基因类型，而每一个体基因型只能属于该基因的一种类型。
SNP作为基因多态性的最主要的形式，反映了个体与个体间的差异本质。
那么运用到人们最关心的健康领域，它决定了个体与个体间疾病易感性的差异。
由此，在人群中通过SNP与疾病罹患情况的关联分析可以确定某一疾病的危险型SNP；把结果运用到个体，通过检测SNP类型可以对个体患该疾病的风险进行评估。
使用基因检测去评估疾病风险只在具有遗传基础的疾病才有可操作性。
遗传病是由遗传物质(包括染色体和基因)发生异常改变而引起的疾病。
根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为五大类：染色体病（如唐氏综合征、猫叫综合征等）、线粒体遗传病（如药物性耳聋）、体细胞遗传病（如肿瘤）、单基因病（如白化病、血友病等）、单基因遗传病和多基因病。
大多数遗传性疾病是跟多基因、多位点的相联系的疾病。
如心脑血管病、肿瘤、骨骼疾病、肥胖、中风、心脏病、抑郁症、哮喘、糖尿病等。
多基因病的主要特点：（1）一种疾病由多个基因、多个位点参与，而一个基因位点可能与多个疾病有关。
（2）遗传决定的不是疾病本身，而是这种疾病的遗传易感性（即基因型遵循遗传三大定律，但表型不一定遵循遗传三大定律）；（3）疾病发生受外因（生活习惯、生活方式、生活环境、心理因素等）的影响，发病机制十分复杂。
基因检测报告解读
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毒性弥漫性甲状腺肿 （Graves病或Basedow病）
毒性弥漫性甲状腺肿是一种自身免疫性疾
病临床表现并不限于甲状腺，而是一种多 系统的综合征，包括：高代谢症群弥漫性 甲状腺肿，眼征，皮损和甲状腺肢端病由 于多数患者同时有高代谢症和甲状腺肿大， 故称为毒性弥漫性甲状腺肿，又称 Graves病，甲状腺以外的表现为浸润性 内分泌突眼可以单独存在而不伴有高代谢 症。
是化学致癌物激活、解毒过程中重要的1相 代谢酶。该基因的多态性可导致解毒能力的 改变，进而影响成人急性淋巴细胞白血病的 易感性。
人类白 细胞抗 原基因
机体抗肿瘤的免疫效应机制中，是以细胞免
疫为主导作用，并与体液免疫相互调节，其 中，HLA起关键作用。该基因是免疫调控异 常的一种遗传基因标志，反映抑制T细胞功 能缺陷，由于抑制T细胞功能缺陷，使免疫 调节失去平衡，发生自身免疫现象。
HLA-DRB1
S11
系统性红斑狼疮
红斑狼疮是一种自身免疫性疾病，发病缓慢，隐袭发生，临床表
现多样、变化多端一种涉及许多系统和脏器的自身免疫性疾病， 由于细胞和体液免疫功能障碍，产生多种自身抗体。可累及皮肤、 浆膜、关节、肾及中枢神经系统等，并以自身免疫为特征，患者 体内存在多种自身抗体，不仅影响体液免疫，亦影响细胞免疫， 补体系统亦有变化。发病机理主要是由于免疫复合物形成。确切 病因不明。病情呈反复发作与缓解交替过程。本病以青年女性多 见。我国患病率高于西方国家，可能与遗传因素有关。
具有抗肿瘤、抗病毒感染、诱发炎症反应 以及刺激某些正常细胞生长的功能。该基 因多态性导致炎症反应中相关细胞的效应 的改变。
基因名
LTA
MBL2
HIADRB1 HIADRB1 HIADRB1 ACE
亚洲人群GSTT1基因多态性与结直肠癌关系的荟萃分析
亚洲人群GSTT1基因多态性与结直肠癌关系的荟萃分析【摘要】目的探讨亚洲人群中谷胱甘肽S—转移酶（GSTT1）的基因多态性与结直肠癌遗传易感性的关联关系。
方法采用Meta分析方法进行合并效应值分析及异质性分析，并根据试验设计不同进行亚组分析。
结果GSTT1的空白基因型是结直肠癌发生的危险因素。
结论在亚洲人群中，GSTT1的基因多态性与结直肠癌的遗传易感性相关。
【关键词】结直肠癌；基因多态性；谷胱甘肽—S—转移酶；Meta分析结直肠癌（CRC）是最常见的消化道恶性肿瘤之一，发病机制复杂，主要涉及遗传、环境等危险因素。
近年来研究发现，谷胱甘肽S—转移酶（GST）作为一种酶系，其基因多态性与多种恶性肿瘤的遗传易感性相关。
但是，关于GSTT1的空白基因型与CRC遗传易感性关联关系的研究报道不一。
本文对GSTT1基因多态性与CRC遗传易感性的相关研究进行如下荟萃分析。
1 资料与方法1.1 资料来源采用主题词、关键词、著者及文献追溯相结合的方法进行文献检索，检索Pubmed、Embase、中国学术期刊全文数据库、万方全文数据库、中国生物医学文献数据库，收集国内外公开发表的关于亚洲人群GSTT1基因多态性与结直肠癌易感性的相关研究。
1.2 纳入标准所有纳入文献均为病例对照研究，且病例组为结直肠癌患者；各文献提供病例组和对照组的观察人数；研究GSTT1基因多态性与结直肠癌易感性的关系；各文献直接或间接地提供综合的统计指标比值比（Odds ratios，ORs）。
1.3 统计学方法利用荟萃分析方法对所纳入的所有研究合并OR值及其95%可信区间（CI）。
Z检验法分析各研究组间的异质性，当P＞0.05时即认为异质性不明显，选用固定效应模型进行分析；P＜0.05时，各研究间存在异质性，选用随机效应模型。
采用I2检验法定量分析异质性，并分析引起异质性最主要的因素。
发表偏倚用funnel plot法进行分析，当funnel倒漏斗图左右对称时证明无发表偏倚。
上海“本地人”正常人群GSTT1和GSTM1基因型多态性研究
上海“本地人”正常人群GSTT1和GSTM1基因型多态性研究林国芳;马晴雯;查永林;娄克俭;陈纪刚;沈建华【摘要】目的与方法:以聚合酶链式反应(PCR)技术对上海“本地人”正常人群GSTT1和GSTM1基因型多态性进行了研究.结果:上海“本地人”正常人群中GSTT1纯合缺损基因型和GSTM1纯合缺损基因型的比率分别为48.53%和54.40%,与上海市区正常人群中两种基因型的分布比率(分别为49.32%和48.86%)没有显著差别.GSTT1-GSTM1综合基因型4种状态在两个人群中的分布频率也没有显著差别.结论:GSTT1和GSTM1基因型多态性在同为上海地区居民的上海“本地人”正常人群和上海市区正常人群中呈均一分布.【期刊名称】《癌变·畸变·突变》【年(卷),期】2001(013)001【总页数】3页(P10-12)【关键词】GSTT1和M1基因型;多态性;上海“本地人”正常人群【作者】林国芳;马晴雯;查永林;娄克俭;陈纪刚;沈建华【作者单位】中国科学院上海昆虫所中德毒理学实验室 DCLT;中国科学院上海昆虫所中德毒理学实验室 DCLT;上海市青浦县精神卫生中心;上海市青浦县精神卫生中心;上海市疾病预防控制中心;中国科学院上海昆虫所中德毒理学实验室 DCLT 【正文语种】中文【中图分类】Q346.5谷胱甘肽S-转移酶是一类重要的外源化学物代谢酶,主要催化外源化学物的亲电子中心与还原型谷胱甘肽的轭合反应,在一般情况下可以使外源化学物毒性降低,因此该酶在机体对外源化学物的解毒代谢过程中起重要作用。
已知人类细胞质谷胱甘肽S -转移酶超基因家族中,GSTT1,GSTM1,GSTM3, GSTP1等基因均表现出广泛的人群多态性,它们不同的基因型在不同的种族群体和人种集团中有着不同的分布频率。
继上海市区正常人群hGSTT1和M1基因型多态性1,2及上海“本地人”正常人群hGSTP1基因A1578G多态性研究3后,本实验室又对hGSTT1和M1基因型多态性在上海“本地人”正常人群中的分布频率进行了研究,以期对这两种基因不同的多态性形态在上海市区正常人群和上海“本地人”正常人群中的分布频率进行比较。
谷胱甘肽硫转移酶A1(GSTA1)基因多态性与前列腺癌和膀胱癌易感性的Meta分析
谷胱甘肽硫转移酶A1(GSTA1)基因多态性与前列腺癌和膀胱癌易感性的Meta分析谭于龙;钱辉军【摘要】Objective To explore the association between genetic polymorphism of glutathione S-transferase A1 ( GSTA1) and susceptibility to prostate cancer and bladder caner .Methods PubMed and other databases were searched ,identi-fied 9 relevant literatures of relationship between genetic polymorphism of glutathione S -transferase A1( GSTA1) and susceptibility to prostate cancer and bladder caner ,containing 1989 cases and 2246 controls.Meta-analysis was applied,and odds ratio(ORs) with 95%confidence intervals ( CIs) was used to evaluate the connection .Results There was no significant association between GSTA1 polymorphism and susceptibility to prostate cancer [( AA vsBB:OR=0.92,95%CI:0.68~1.23,P=0.56);( AB vsBB:OR=1.02,95%CI:0.86~1.21,P=0.83);( AA/AB vs BBOR=1.01,95%CI:0.86~1.17,P=0.93);( AA vs AB/BB:OR=0.91,95%CI:0.69~1.20,P=0.51)].No statistical significance existed between GSTA1 polymorphism and suscep-tibility to bladder cancer[(AA vsBB:OR=0.97,95%CI:0.71~1.33,P=0.85);(AB vsBB:OR=1.11,95%CI:0.93~1.31,P=0.25);(AA/AB vs BBOR=1.07,95%CI:0.92~1.25,P=0.37);(AA vs AB/BB:OR=0.87,95%CI:0.64~1.18,P=0.37)].Conclusion GSTA1 polymorphism is not the independent risk factor for prostate cancer and bladder cancer .%目的探讨谷胱甘肽硫转移酶A1(GSTA1)基因多态性与前列腺癌及膀胱癌易感性的关系.方法通过检索PubMed等数据库,获取GSTA1基因多态性与前列腺癌或膀胱癌的文献9篇,对1989例病例和2246例对照进行meta分析,以比值比(OR)和95%可信区间(CI)作为效应指标.结果各遗传模型的Meta分析显示:GSTA1基因多态性与前列腺癌易感性的相关性无统计学意义[(AA vsBB:OR=0.92,95%CI:0.68~1.23,P=0.56);(AB vsBB:OR=1.02,95%CI:0.86~1.21,P=0.83);(AA/AB vs BBOR=1.01,95%CI:0.86~1.17,P=0.93);(AA vsAB/BB:OR=0.91,95%CI:0.69~1.20,P=0.51)].各遗传模型的Meta分析显示:GSTA1基因多态性与膀胱癌易感性的相关性无统计学意义[(AA vsBB:OR=0.97,95%CI:0.71~1.33,P=0.85);(AB vsBB:OR=1.11,95%CI:0.93~1.31,P=0.25);(AA/AB vs BBOR=1.07,95%CI:0.92~1.25,P=0.37);(AA vsAB/BB:OR=0.87,95%CI:0.64~1.18,P=0.37)].结论单独的GSTA1基因多态性不是前列腺癌和膀胱癌的易感因素.【期刊名称】《实用癌症杂志》【年(卷),期】2016(031)003【总页数】4页(P417-420)【关键词】谷胱甘肽硫转移酶A1;基因多态性;前列腺癌;膀胱癌;肿瘤易感性【作者】谭于龙;钱辉军【作者单位】430060 武汉大学人民医院;430060 武汉大学人民医院【正文语种】中文【中图分类】R737前列腺癌和膀胱癌是泌尿生殖系统常见的肿瘤。
药物代谢酶的识别与鉴定
药物代谢酶的识别与鉴定药物代谢酶是指参与药物在机体内代谢转化的酶类，它们对药物的代谢过程具有重要的调控作用。
了解药物代谢酶的类型、功能与调控机制对于药物研发和合理用药具有重要意义。
本文将从药物代谢酶的分类、鉴定技术以及酶基因多态性的影响等方面展开论述。
一、药物代谢酶的分类根据其催化反应类型，药物代谢酶可分为两大类：相对较广谱的酶和相对较特异的酶。
1. 广谱酶：主要包括细胞色素P450（Cytochrome P450，CYP）和醇脱氢酶（Aldehyde Dehydrogenase，ADH）等。
细胞色素P450是一大家族的酶，能催化多种药物的代谢反应，特别是氧化、还原和羟基化等反应。
有些细胞色素P450同工酶还参与内源性物质的代谢，如17β-雌三醇和5α-二氢睾酮的代谢。
醇脱氢酶主要参与酒精、醛类药物等的代谢。
2. 特异酶：主要包括乙酰化酶（N-Acetyltransferase，NAT）、甲基转移酶（Methyltransferase）、酯酶（Esterase）等。
这些酶通常对一类或少数几类化合物具有高度专一性，参与药物的酸酐化、乙酰化、甲基化等代谢过程。
二、药物代谢酶的鉴定技术药物代谢酶的鉴定通常采用体外和体内两种方法。
1. 体外方法：以高通量实验技术为基础，如体外基因表达技术和体外代谢酶反应系统（recombinant enzyme systems）。
前者通过转染细胞系表达酶基因，研究其对不同底物的催化效能；后者通过体外合成大量纯化的酶，再与药物合成体外反应系统，模拟体内代谢反应，研究药物的代谢途径和反应动力学参数。
2. 体内方法：主要通过动物模型或人体试验进行。
动物模型包括小鼠、大鼠、猴子等，观察药物在体内的代谢过程和产物。
人体试验则指通过临床研究、个体差异评估和基因多态性的检测等手段，研究药物在人体内的代谢情况。
三、酶基因多态性与药物代谢酶基因多态性是指酶基因的不同等位基因在基因型及表型上的变异。
肝细胞癌、鼻咽癌患者谷胱甘肽硫转移酶M1和T1基因型分布
肝细胞癌、鼻咽癌患者谷胱甘肽硫转移酶M1和T1基因型分布韦义萍;龙喜带;刘自光;马韵;邓卓霖【期刊名称】《肿瘤防治研究》【年(卷),期】2010(37)10【摘要】目的探讨高危区肝细胞癌和鼻咽癌患者谷胱甘肽硫转移酶M1(GSTM1)及T1(GSTT1)基因多态性的分布。
方法应用PCR技术检测181例肝细胞癌、126例鼻咽癌患者和641例对照组人体GSTM1和GSTT1基因型。
结果 GSTM1空白基因型(null)在肝癌组、鼻咽癌组与对照组频率分别为65.2%、61.9%和47.6%,病例组与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.01)。
GSTT1空白基因型(null)在肝癌组、鼻咽癌组与对照组频率分别为57.5%、62.7%和43.1%,病例组与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.001)。
结论在肝细胞癌、鼻咽癌高发区解毒酶基因GSTM1和GSTT1呈多态性分布,二者的null基因型均增加患肝细胞癌、鼻咽癌的风险。
【总页数】4页(P1162-1165)【关键词】肝细胞肿瘤;鼻咽癌;GSTM1基因;GSTT1基因【作者】韦义萍;龙喜带;刘自光;马韵;邓卓霖【作者单位】广西医科大学护理学院;广西右江民族医学院病理教研室;广东肇庆市第一人民医院病理科;广西医科大学病理教研室【正文语种】中文【中图分类】R735.7;R739.63【相关文献】1.中国人谷胱甘肽-S-转移酶M1和T1基因多态性与原发性肝细胞癌的易感性 [J], 肖遥;马建忠2.肝细胞癌患者的谷胱甘肽转移酶M1基因型分析 [J], 邓卓霖;马韵;韦义萍3.肝细胞癌、鼻咽癌患者谷胱甘肽硫转移酶m和T1基因型分布 [J], Yiping Wei;Xidai Long;Ziguang Liu;Yun Ma;Zhuolin Deng4.谷胱甘肽硫转移酶M1与T1基因缺失增加鼻咽癌易感性(英文) [J], 邓卓霖;韦义萍;马韵5.健康人群谷胱甘肽硫转移酶M1基因型分布 [J], 王国彬;陈海珍;杨杏芬;陈瑞梅;禤汝流;杨颍;黄俊明;李文立因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
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Ａｓ ｓ ｏ ｃ ｉ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｏ ｆ ｇ ｅ ｎｅ ｔ ｉ ｃ ｐｏ ｌ ｙ ｍｏ ｒ ｐｈｉ ｓ ｍｓ ｏ ｆ ＧＳ ＴＭ １ ａ ｎ ｄ ＧＳ ＴＴ１
ｗｉ ｔ ｈ ａ ｎ ｔ ｉ － ｔ ｕ ｂ ｅ ｒ ｃ ｕ ｌ ｏ ｓ ｉ ｓ ｄ ｒ ｕ ｇ ｓ ｉ ｎ ｄ ｕ ｃ ｅ ｄ ｌ ｉ ｖ ｅ ｒ ｉ ｎ ｊ ｕ ｒ ｙ
阳
１ ０ ０ ０ ０ ） ８ ３ ０ ０ １ １ ；。 东 南 大 学 公 共 卫 生 学 院 ，江苏 南 京 ２
摘要： 目 的 探 讨 Ｇ Ｓ Ｔ Ｍ１ 、 ＧＳ ＴＴ １基 因 多 态 性 与 抗 结 核 药 物 所 致 肝 损 害 （ Ａ ＴＩ Ｉ ） 的 关 系 。 方 法 采 用 多 重 等 位 基 因特 异 聚合 酶 链 反 应 （ Ｐ Ｃ Ｒ） 检测 ２ ７ ９ １ 例肺结核 患者的 Ｇ Ｓ ＴＭ１和 ＧＳ Ｔ Ｔ１ 基 因多 态 性 ， 治 疗 至 ２个 月 末 肝 功 能正 常 的 患 者 有 ２ ３ ０ ３例 ， 发生 Ａ ＴＬ Ｉ 的患者有 １ ０ ８例 ， 分 析 其 ＧＳ ＴＭ１ 、 ＧＳ ＴＴ １基 因 多 态 性 与 ＡＴ Ｌ Ｉ 的关 系。 结 果 Ｇ Ｓ ＴＭ１ 基 因 多态 性 在 所 有 相 关 因 素 间 的 分 布 差 异 均 无 统 计 学 意 义 （ Ｐ 均＞ ０ ． ０ ５ ） ， Ｇ Ｓ Ｔ Ｔ１基 因 多 态 性 在 年龄、 民族 、 服 用 保 肝 药 及 甲肝 因 素 间 的 分 布 差 异 有 统 计 学 意 义 （ Ｐ≤０ ． ０ ５ ） 。Ｇ Ｓ ＴＭ１基 因 型是 ＡＴ Ｉ Ｉ 发 生 的 影 响 因素 （ Ｐ ｄ０ ． ０ ５ ） 。单 纯 具 有 Ｇ Ｓ Ｔ Ｍ１缺 失 基 因型 和 同 时 具 有 ＧＳ Ｔ Ｍ１ 、 ＧＳ Ｔ Ｔ１ 缺 失 基 因 型 是 ＡＴ ｕ 发 生 的 影 响 因
Ｓ ｏ ｕ ｔ ｈ ｅ ａ ｓ ｔ Ｕｎ ｉ ｖ ｅ ｒ ｓ ｉ ｔ ｙ，Ｎａ ｎ ｊ ｉ ｎ ｇ ２ １ ０ ０ ０ ０，Ｃｈ ｉ ｎ ａ）
Ａ ｂ ｓ ｔ ｒ ａ ｃ ｔ ： Ｏ ｂ ｊ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ Ｔ ｏ ｅ ｘ ｐ ｌ ｏ ｒ ｅ ｔ ｈ ｅ ａ ｓ ｓ ｏ ｃ ｉ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｂ ｅ ｔ ｗｅ ｅ ｎ ＡＴＬ Ｉ ａ ｎ ｄ ｇ ｅ ｎ ｅ ｔ ｉ ｃ ｐ ｏ ｌ ｙ ｍｏ ｒ ｐ ｈ ｉ ｓ ｍｓ ｏ ｆ ＧＳ Ｔ Ｍ１ ，
中 图分 类 号 ： Ｒ ９ ７ ８ ． ３ 文 献标 识 码 ： Ａ 文章编号 ： １ ０ ０ ９ — ５ ５ ５ １ （ ２ ０ １ ７ ） ０ ６ — ０ ７ ６ ２ ０ ５ ｄ ｏ ｉ ： １ ０ ． ３ ９ ６ ９ ／ ｊ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． １ ０ ０ ９ — ５ ５ ５ １ ． ２ ０ １ ７ ． ０ ６ ． ０ １ ４
第 ４ Ｏ卷
第 ６期
新 疆 医 科 大 学 学 报
Ｊ ｏ ｕ ｒ ｎ ａ ｌ ｏ ｆ Ｘｉ ｎ ｊ ｉ ａ ｎ ｇ Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ａ ｌ Ｕｎ ｉ ｖ ｅ ｒ ｓ ｉ ｔ ｙ
Ｖห้องสมุดไป่ตู้ｏ１ ． ４ ０ Ｎｏ ． ６
２ Ｏ １ ７年 ６月
Ｊ ｕ ｎ ． ２ ０ １ ７
Ｚｕ ｌ ｉ ｙ ａ Ｓ ｈ ａ ｔ ａ ｅ ｒ ，ＧＵ Ｊ ｉ ａ ｙ ｉ 。 ，Ｍ Ａ Ｃｈ ｅ ｎ ｃ ｈ ｅ ｎ ，ＱＩ ＮＧ Ｌ ｉ ｙ ａ ｎ ，Ｍ ＡＯ Ｙｉ ｎ ｇ ，ＺＨＡＮＧ Ｙｉ ｎ ｇ ，ＸＩ ＡＮＧ Ｙａ ｎ ｇ
（ Ｄｅ ｐ ａ ｒ ｔ ｍｅ ｎ ｔ ｏ ｆ Ｅｐｉ ｄ ｅ ｍ ｉ ｏ ｌ ｏ ｇ ｙ ａ ｎ ｄ Ｈｅ ａ ｌ ｔ ｈ Ｓ ｔ ａ ｔ ｉ ｓ ｔ ｉ ｃ ｓ，Ｃｏ ｌ ｌ ｅ ｇ ｅ ｏ ｆ Ｐｕ ｂ ｌ ｉ ｃ Ｈｅ ａ ｌ ｔ ｈ， Ｘ ｎ ｊ ｉ ａ ｎ ｇ Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ａ ｌ Ｕ ｎ ｉ ｖ ｅ ｒ ｓ ｉ ｔ ｙ， Ｕ ｒ ｕ ｍｑ ｉ ８ ３ ０ ０ １ １ ，Ｃ ｈ ｉ ｎ ａ； Ｃ ｏ ｌ ｌ ｅ ｇ ｅ ｏ ｆ Ｐｕ ｂ ｌ ｉ ｃ Ｈｅ ａ ｌ ｔ ｈ，
素， Ｏ Ｒ（ ９ ５ Ｃ Ｉ ）为 １ ． ８ ２ ２ （ １ ． １ １ ４ ～２ ． ９ ０ ２ ） 、 １ ． ７ ６ １ （ １ ． ０ ¨ 。 ３ ～３ ． ０ ９ ３ ） 。 结论 Ｇ Ｓ ＴＭ１基 因 多 态 性 与 抗 结 核 药 物 所 致
的肝损害发生有关 。 关键词 ： 肺 结核 ； 抗 结 核 药 物 所 致 肝 损 害 ；Ｇ Ｓ ＴＭ！ ；Ｇ Ｓ Ｔ Ｔ１
Ｇ Ｓ Ｔ Ｍ１ 、 Ｇ Ｓ Ｔ Ｔ １ 基 因多 态性 与抗 结核 药物 所致 肝损害 的相关性分析
祖 丽娅 ・沙塔 尔 ，顾 佳 怡 ，马 晨 晨 ，秦 丽 岩 ，毛 英 ，张 英 向
（ １ 新 疆 医科 大 学 公 共 卫 生 学 院 流 行 病 学 与 卫 生 统计 学 教研 室 ，乌 鲁 木 齐
ＧＳ ＴＴ１ ． Ｍｅ ｔ ｈ ｏ ｄ ｓ ２ ７ ９ １ ｐ ａ ｔ ｉ ｅ ｎ ｔ ｓ ｗｉ ｔ ｈ ｐ ｕ ｌ ｍｏ ｎ ａ ｒ ｙ ｔ ｕ ｂ ｅ ｒ ｃ ｕ ｌ ｏ ｓ ｉ ｓ ｗｅ ｒ ｅ ｅ ｎ ｒ ｏ ｌ ｌ ｅ ｄ．ｇ ｅ ｎ ｅ ｔ ｉ ｃ ｐ ｏ ｌ ｙ ｍｏ ｒ ｐ ｈ ｉ ｓ ｍｓ ｏ ｆ ＧＳ ＴＭ １ ａ ｎ ｄ ＧＳ ＴＴ１ ｗａ ｓ ｄ ｅ ｔ ｅ ｃ ｔ ｅ ｄ ｕ ｓ ｉ ｎ ｇ ｍｕ ｌ ｔ ｉ ｐ ｌ ｅ ａ ｌ ｌ ｅ ｌ ｅ ｓ ｐ ｅ ｃ ｉ ｆ ｉ ｃ ｐ ｏ ｌ ｙ ｍｅ ｒ ａ ｓ ｅ ｃ ｈ ａ ｉ ｎ ｒ ｅ ａ ｃ ｔ ｉ ｏ ｎ（ ＰＣＲ）ｏ ｆ ｔ ｈ ｅ ２