1-沈悌 内科疑难病

再 2 年后发生上消化道出血、食道静脉曲张。 入院后查出几种自身免疫性指标阳性。CT示：腹腔 疑有占位。 手术后病理为腹膜后纤维化。
腹膜后纤维化
例5
一女性 54 岁患者，因胸闷气短数年，加重 9 月入院。
过去胆囊手术时发现结节性肝硬化，并行脾切除。 入院后发现多项自身免疫抗体阳性，血氧低。 肺血管造影见肺血管扩张和肺内血管短路。 核医学科作首次肺通过试验证明左向右分流。 最后诊断为自身免疫性疾病合并原发性胆汁淤积性 肝硬化及肝肺综合征。
能衰竭（造影剂肾病）、冠脉介入治疗后造成胆
固醇结晶栓塞（肾动脉栓塞）、中药木通（含马 兜铃酸）引起肾功能损伤、肝素相关血小板减少 等。
几种使得病情疑难的情况（3）
确实为罕见病。
例10.一 51 岁男性患者，间断腹痛、腹泻 3 年入院 皮肤多发性小丘疹及皮赘（已43 年）。 自幼无眉毛、睫毛。有结节性甲状腺肿，冷结节。右肝 有血管瘤，肝、肾有多发性囊肿。食管、胃肠、结肠有
查，而是全组一起讨论。 目前通过互联网进行远程图像分析、远程会诊， 也等于多些人出主意。 若能组织好院内外多种方式的会诊,集思广益，也
必能有助于提高对疑难病的诊断能力。
结 语
疑难病的诊断是常遇到的问题，其解决要：
1.有强烈的责任心，契而不舍；
2.周密的观察，抓住病情要害、重要线索；
3.联系已有的知识和经验，推测体内的病理和病理生理


疾病的诊断步骤（二）
分析综合
对所搜集的资料整理、分析、归纳、 综合 去伪存真， 重视阳性检查所见,但不能忽视阴性结果； 分清主次， 不孤立地看待每一项异常表现； 不放过任何细微的异常， 由表及里， 特别是未得到合理解释的现象。 由此及彼。



疾病的诊断步骤（三）
提出假设（拟诊）
医师如何作出拟诊
内科疾病的诊断思维
北京协和医院 血液内科
2013.12
沈
悌
临床医学， 首重诊断！
疾病的诊断步骤


收集信息 分析综合 提出假设（拟诊） 进一步获取证据 鉴别与诊断
疾病的诊断步骤（一）
收集信息

询问病史---无可替代；全面而有重点 体格检查---寻找线索；简单却实用 实验室与影像学检查 ---结果客观可靠，设备要求高
多种抗菌素无效。
后得知患者有多次冶游史，查 HIV 感染
有关指标阳性。
痰中查到孢子，按该病治疗好转。
此例为肺孢子菌肺炎。
肺孢子菌肺炎
例3
一 48 岁女性患者，因肝功能不正常 1 年余，视物模糊 2 月入院。 肝功能异常，间接胆红素增高，查各项肝炎指标均阴性。 免疫指标均阴性。B 超示肝弥漫性损伤，脾轻度肿大。 全血细胞增高，血小板最高达720×109/L 骨髓穿刺符合骨髓增生性疾患。 最后诊断为骨髓增生性疾病（MPD）。
因
“人为”的“疑难病”
伪造病史与体征 错误的辅助检查结果 药物、毒物所致的病症
正确处理疑难病的三要素

学识经验; 设备条件;

正确的临床思维方法。
内科疑难病的诊断思维
两个前提：

准确、完整、动态的资料及其临床
意义的正确判断 ；

扎实的病理和病理生理学知识。
例1
一女性 29 岁患者，一年前突发右侧偏瘫,数小时后自
再做腰椎 CT：骶椎、两髂骨有多发的低密度灶，边缘不规 则，不是 AS 的典型表现。 此后，行颈淋巴结活检，病理为霍奇金病，临床诊断遂定 为霍奇金病 IVB期，多发性骨破坏。
内科疑难病的诊断思维
疑难病的诊断原则（四）
警惕例外或超越一般常规的事 件

注意特殊疾病的不典型、不常见的表现，如老年结核病、Wilson 病以急性 溶血显现、干燥综合征的中枢神经系统病变、系统性红班狼疮的肺部病变等。

掌握足够的医学知识


具有一定的临床经验 能够进行正确的临床思维
疾病的诊断步骤（三）
内科疾病的诊断思维
一般内科疾病的诊断原则：

诊断少见病前先考虑常见病; 诊断原发病以前必先排除继发的可能； 诊断恶性病以前必先排除良性病；

诊断功能性病以前必先排除器质性病；
疾病的诊断步骤（四）
进一步获取证据
疑难病诊断原则要点




抓住主诉与主要病变 “一元论”与“多元论” 诊断应合理解释病情，勉强时应拓宽 思路 警惕例外与超越一般常规的事件 治疗无效时重新考虑其它诊断
一点建议---集体智慧的运用
内科各专业日益专业化，一个人的知识和经验有 限,疑难病常常需要多专业多几个人一起思考。
协和内科各专业组查房，一向不是单独一个教授
可见 合理的及时的选择有创性检查还是值得的。
一青年患者，临床及影像学均支持弥漫性间质性 疾病，经支气管镜肺活检，病理学诊断为朗格罕 细胞组织细胞增多症。该病早年很少提到单独的 肺病变。其后全球积累的病例多了，在新的分类 中单器官病变包括骨、皮肤、淋巴结，而主要是 肺，占单器官病的 85%，若非活检，很少有人想 到此例为朗格罕细胞组织细胞增多症。
几种使得病情疑难的情况（1）
特殊的综合征 如 POEMS，疾病本身就有多方 面的表现，包括多发性周围神经病、脏器肿大、 单克隆浆细胞增生、皮肤病变等，可具备五项 中的三、四、五项； 首发症状以 肢体麻木、
无力最多，也可能是消瘦、肝脾淋巴结肿大； 所以表现可能是多种多样。
例9
一 38 岁患者，因发热 1 个月、腹痛 8 天、意识障碍 2 天入院。 经检查发现有发烧、神经精神症状、肾功能损害及血 小板减少，符合栓塞性血小板减少性紫癜的四联征。
变化；
4.分析可能的病因和疾病，通过随诊加以验证。
科学技术的发展使得可借助的手段逐渐增多，思维会更 加畅通，许多疑难病的诊断将会不再“疑难”。
介绍两本参考书
Dr.Tierney 诊断精要
译者 出版 王小榕 人民军医出版社 2011
（010) 51927252
但另有脾栓塞及肾毛细血管栓塞。
经多方检查除外了爆发性抗磷脂综合征、感染性心内 膜炎、风湿免疫病等能引起多发性脏器栓塞的疾病。
最后经骨髓活检见到转移癌，遂诊断为恶性肿瘤引起 的高凝易栓现象，即 Trousseau 综合征。
几种使得病情疑难的情况（2）
治疗引起的附加问题
例如药物引起的发烧、皮疹、白细胞减少、血小 板减少、溶血、菌群紊乱等。还有一些比较少见 的，如腹膜透析引起胸腔积液、造影剂引起肾功
“一元论”的来源与应用



中世纪英国哲学家奥卡姆（Occam)提出: 所有事物的根源只有一个原因。后人称之 “Occam razor” 奥斯勒（W.Osler）教授的借用 西汉姆（Hickham)医师的反驳格言(Dictum) 哈里逊（Harrison)主任的经验
50岁以下患者适用“一元论”； 50岁以上可能有多种疾病。
多发性息肉。
最为突出两点为皮赘和肠道息肉。 最后诊断为罕见的 Cowden 综合征。
例11
一 56 岁男性患者，因腹胀、腹痛 7 个月入院。
查有空肠上段不全梗阻、腹部有包块、小肠在中下腹聚 集成团。 CT见小肠外有膜状物。 剖腹探查，小肠全部或部分被一层厚硬的纤维膜包裹，
形似蚕茧。
病理为纤维组织囊壁 伴玻璃样变。是一种少见的腹膜病， 称腹茧症（Abdominal Cocoon）。
疑难病的诊断原则（二）
要抓住病情的要点。
什么是要点？能肯定的、持续存在的、 有规律变化的、客观的、可重复查到的、 很明显的异常，往往是需要分析的重点 或切入点。
疑难病的诊断原则（三）
诊断某病勉强时，应把考虑范围扩宽
例6.一17 岁女患者，有低热、下腰痛。颈部2个1.5cm淋巴 结。骶髂关节 CT 示双骶髂关节隙狭窄，关节臼模糊。曾 按照诊断强直性脊柱炎（AS）治疗无效。入院后多种自身 抗体等免疫指标均阴性，HLA-B27 阴性，腰痛与活动无关， 不符合诊断“强柱”的纽约标准。

病史 体征


辅助检查与特殊检查
文献搜索

疾病的诊断步骤（五）
鉴别与诊断

有比较、有鉴别，才能达 成正确的诊断。
正确的诊断应当解释疾病 全貌。

内科疑难病的诊断途径
何谓疑难病?
“疑”是疑惑，不能决断确定； “难”是艰难，不容易、不好办。
疑难病是指不易确定诊断、 不易治
疗处理的病。
可以将“疑难病”分成以下三种类型:


疑难病的诊断原则（五）
治疗无效时重新考虑其它诊断
例7. 57 岁女性患者，因低热干咳 2 月入院。 双肘、膝出现散在红色斑丘疹。 胸 CT 示双肺纹理粗多，有多发细斑点，纵隔有多个淋巴结肿大。 支气管镜无重要发现。血清 ACE 无异常，肺泡灌洗液中 T4/T8 比 稍高，PPD（－）。诊断不明。 行电视辅助胸腔镜纵隔淋巴结活检术病理报告：淋巴结中见到大量 上皮细胞结节，有少许凝固样坏死。提示为肉芽肿性疾病。抗酸染 色未找到抗酸杆菌， 结核病？结节病？两者的治疗都要求很长时间。 决定先抗痨 1 个月，再试激素。一个月抗痨无效，纵隔淋巴结更增 大。 乃改激素治疗。体温转为正常，皮疹消退，纵隔淋巴结缩小。 从治疗反应看此肉芽肿性疾病大概为结节病。
二、内科疑难病的诊断思维
几种使得病情疑难的情况（4）
不易得到活体组织病理标本
例12
一 57 岁男性患者，因发烧、咳嗽、腹痛 5 天入院。 胸部 CT 见双肺结节合并空洞。腹部超声：肝脏多发性
低回声灶。抗感染治疗有一定效果，但病原体不明。
入院 1 周行经皮肺穿刺检查，病理报告为肺慢性炎症， 可见革兰氏阴性杆菌， 进一步染色，高度怀疑奴卡氏菌。改用磺胺类药，体温 转为正常，CT 见病变缩小。