单基因遗传病研究性学习探索

２００９年第４４卷第７期
生物学通报
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“单基因遗传病”研究性学习探索
罗 纯
（襄樊职业技术学院公共课部 湖北襄樊４４１０２１）
摘要
在单基因遗传病专题的教学中探索了研究性学习方式．通过提取关键词、列表比
较、创新思考、总结提升、运用规律、感受遗传痛等方式，达到了知识目标、能力目标、情感目标 并重的目的。 关键词 单基因遗传病 研究性学习 思维探究
的判断方法多种多样：有的学生按照系谱图逐层 分析，锁定目标；有的根据系谱显现的特征，分支 追寻；有的寻找典型系谱进行分析；有的寻找特殊 遗传规律进行分析等。教师选取有代表性的方法 和学生交流评析。推选出简便可行的方法．学生也 积极主动地对自己的方法进行补充完善。及时捕 捉和总结自己学习过程中深刻地、探究经历和充
ＨＡｌ。３（ｈａｌｏｔｏｌｅｒａｎｅｅ３）是前人在筛选酵母耐盐基网的过 程中分离克隆的抗逆相关基因．研究发现黄编码一种促进细 胞分裂以及提高耐盐性的核黄素蛋白。它的过量表达不仅可
万方数据
而导致该蛋白功能失活：同时，光线还能抑制该基因的表
对水稻耐盐相关基因ＯｓＨＡＬ３的功能分析。揭示了光调控 植物发育的一个新机制。相关研究论文于６月２１日在线 发表于国际著名学术杂志《自然・细胞生物学》（Ｎａｔｕｒｅ
Ｃｅｌｌ
达。光的这种双重抑制，使得细胞分裂减慢，最终导致水
稻的生长变缓。 他们的分析还表明．光照产生的活性氧以及光线对
中国图书分类号：Ｇ６３３．９１
；文献标识码：Ｃ 性遗传（ＸＤ）、Ｘ一连锁隐性遗传（ｘｎ）和Ｙ一连锁遗 传。引导学生根据决定性状或疾病的基因是位于 常染色体还是性染色体上，是显性还是隐性基因， 让学生将５种遗传方式的概念归纳为用关键词填
研究性教学是以学生深层次的认知参与和积 极的情感体验为核心的学习方式。这种学习方式 注重学生学习兴趣的满足和学习能力的提高。重 视学生对所学知识和技能的实际应用、能力形成 和经验获得，关注学生情感体验。强调知识目标、 能力目标、情感目标并重。 单基因遗传病是医学生物学、医学遗传学课 程中的重要内容。据近年Ｍｅｋｕｓｉｃｋ（人类的孟德尔 式遗传》公布的资料显示。人类单基因遗传病及性 状已达１２ ６８０种之多。单基因遗传病在遗传病中 种类最多，人群中约有４％一５％的人为此所累。我 院高职生在高中阶段对单基因遗传方式有所了 解。笔者在此基础上以研究性学习的方式拓展它 在遗传病方面的应用，取得了事半功倍的教学效 果。
有差异 性连锁遗传病
连续传递 常染色体 显性遗传病
散发传递 常染色体 隐性遗传病
享
者 者 Ｙ连锁 遗传病 Ｘ连锁隐 性遗传病
３．２
口诀法

将系谱中可体现出遗传病特点的
随时迸发出的思维火花更够重组、提升，实现师生 积极、有效和高质量的多向互动，从而推进学生的 思维探究活动在具体的情境中动态生成。 ４总结提升．培养学生思维的严谨性 设置情境：用多媒体展示几个不完整、不典型 的系谱。提出质疑：用以上方法分析典型家系谱可 以快速准确地得出结果。但分析不完整、不典型的 系谱还准确吗？还需要注意哪些问题？教师适时地 质疑、提问带动学生主体之间的探讨交流，使学生 整体产生共鸣。学生在充分思考、讨论后，拓宽思 路上有较多延伸，总结出还要充分考虑一些特殊 遗传现象，如不规则显性、延迟显性、遗传异质 性、表型模拟、从性遗传、新的基因突变等，感受 到分析系谱时应缜密地思考，综合考虑各种遗传 学现象，才能尽量做到合理、准确。 在这一思维探究活动过程中。学生通过系统 梳理遗传学知识规律，思维活动的深度和广度都 得以增强，思维的严谨性得到锻炼提高。 ５运用规律．提升学生的实践应用能力 确定了遗传方式．进而确定家系中每个成员 的基因型，预测子女再发风险，指导婚育，减少或 避免遗传病患儿的出生，才真正达到掌握知识、理 解应用的教学目标。传统教学中只听教师讲授，学 生常常会有“上课一听就懂，下课一做就错”的感 觉。现在我们选择典型病例、丰富的教学素材创设 各种问题情境，引导学生积极思考，由易到难对学 生进行思维训练，共同讨论、争辩、比较，学生不 再感到棘手，而能快速准确地判断和解题。
１
再设定先证者不是Ⅳ，而是Ⅲ，的叔父Ⅱ，。那 么，Ⅲ，、Ⅲ。是携带者的概率均为ｌ／３。他们婚后所 生子女再发风险为１／３ｘ１／３ｘ１／４＝ｌ／３６。如果他们 分别随机婚配．则子女的发病风险都为１／３ｘ１／５０ｘ
１／４＝１／６００。
最后设定先证者也不是Ⅱ，．而是Ⅲ，的姐姐 Ⅲ：。那么Ⅲ，与Ⅲ。婚后所生子女再发风险将为２／ ３ｘ１／４ｘ１／４＝１／２４。Ⅲ，和Ⅲ。分别在人群中随机婚 配，则Ⅲ，的子女发病风险为２／３ｘ１／５０ｘ１／４＝１／
光调控植物发育的一个新机制被揭示
中科院上海生科院植物生理生态所植物分子遗传国
家重点实验室研究员林鸿宣领导的研究组，在水稻重要性 状遗传与功能基因研究上又取得重要进展。该研究组通过
以提高植物的耐盐性。还可以加速植物的生长。林鸿宣指导博 士生孙世勇和晁代印等通过大量的实验，对水稻中ＨＡＬ３同 源基因ＯｓＨＡＬ３开展了深入的功能和作用机理研究．发现这 一基因介导了一个与普通光受体模式不同的光控发育机制。 他们的研究证明．该基因编码的蛋白以三聚体的形 式行使功能，而阳光特别是蓝光可以促使三聚体解体。从
６００。
学生计算出再发风险后．通过扮演“来询者” 和“遗传咨询医师”进行模拟遗传优生咨询，不仅 培养了他们提出问题解决问题的能力，还深切感 受到了近亲婚配子女的发病风险远高于非近亲婚 配．懂得了禁止近亲婚配在减少遗传病、提高人口 素质方面的重要意义。 总之．研究性学习是以问题探索形式为主，让 学生追溯与体验知识的发生过程，培养对问题的 兴趣与生成意识。掌握对探究方法的选择与运用， 从而学会质疑、学会探究、学会学习…。研究性学 习的目标指向“知识目标、能力目标、情感体验三 位一体”。强调学生学习兴趣的满足和能力的提 高，重视学生对所学知识和技能的实际应用、能力 形成和经验获得．关注学生情感体验、意识态度， 特别重视培养学生的创新精神和实践能力，系统 基础知识的传授不再作为追求的主要目标。在医 学生物学中，生物遗传规律探索、专题知识梳理、 热点问题探讨等课型的教学采用研究性学习常常 能取得事半功倍的效果。 主要参考文献
３００；１１１
４的子女发病风险为ｌ／４ｘ１／５０ｘ１／４＝ｌ／８００。
肖立英．巧妙分析遗传家系谱．卫生职业教育，２００５．２３（２１）： ７０一７１．
２余丽．谈系谱分析中的概率计算．保山师专学报，２００７，２６（５）： １９—２１． ３邹尚智．研究性学习理论与实践．北京：高等教育出版社，２００５：５． 图５一个苯丙酮尿症家系
于ＨＡＬ３配体ＦＭＮ（ｆｌａｖｉｎ ｍｏｎｏｎｕｅｌｅｏｔｉｄｅ，黄素单核苷酸） 的直接作用，可能是ｊ聚体解聚的原因。进一步的实验显
示．ＨＡＬ３与一种可能参与降解细胞分裂抑制因子的Ｅ３
泛索连接酶ＨＩＰＩ互作。并激活后者而促进细胞分裂。而 先前发现的磷酸泛酰半胱氨酸脱羧酶的功能则被证明和 其参与的细胞分裂作用不相关。 摘自《科学时报）２００９年６月２３日
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实体验。最后，集体组合出２种最为大家接受的方 法：
３．１
异”、“是否连续传递”和“男女发病率差异”为关 键点进行归类、对比，编制分支图，一路追寻下
编制分支图
即以系谱特点中的“性别差
某遗传病系谱图
去。直至将这５种遗传方式完全鉴别开来…。
别差异
无差异 常染色体遗传病
几个个体组成的系谱称为典型系谱，先对典型系 谱进行分析，以“点”破面。常见典型系谱如下：
叶一口＿一｝ｒ◆－＿一
●
▲ 白
６
圈１常隐或Ｘ隐
图２常隐
图３常显或Ｘ显
图４常显
分析图１：患病儿子的致病基因来自父母，父 母有致病基因而无病。故致病基因是隐性基因，且 可以位于常染色体上或Ｘ染色体上。 分析图２：患病女儿致病基冈来自父母，父母 有致病基因而无病，故致病基因是隐性基因。父亲 有致病基因而无病，此基因不可能位于Ｘ染色体 上，故为常染色体隐性遗传。 分析图３：正常儿子的基因来自父母，父母有 正常基因而得病，故致病基因为显性．且可以位于 常染色体上或Ｘ染色体上。 分析图４：正常女儿的基因来自父母．父母有 致病基因且得病，致病基因应为显性。若致病基因 位于Ｘ染色体，患病的父亲必将携带显性致病基 因的Ｘ染色体传给女儿而使其致病。但女儿表 现，故为常染色体显性遗传。 教师因势利导归纳形成口诀为：无中生有为 隐性，生女有病为常隐；有中生无为显性，生女无 病为常显【引。 学生的思维活动是不可控制的，因此。教师必 须具有教学敏锐性．在设计教学时要形成“弹性 化”方案。尽可能多地设计学生可能出现的答案。 在课堂教学过程中，教师更需要学会倾听，对学生
Ｂｉｏｌｏｇｙ）。并将刊登在７月份的该杂志上。
植物的生长速度和形态受到很多环境因子的影响，其
中阳光是最重要的一个因子。在弱光或黑暗的条件下，植物
生长速度较快。形态幼嫩：强光下则反之。这种现象对于植物 适应光环境变化。完成生活史以及提高生物产量具有决定性
的意义，因而一直以来是植物研究的基本问题之一。长期以 来，传统的光受体调控机制是解释这一现象的主流模式。
（Ｅ－ｍａｉｌ：ｌｕｃｙｃｏｌｌｅｇｅ＠１２６．ｃｏｒｎ）
Ⅲ●・．１．．・●・‘．．．・●・－．．．・●・．¨●・●・．¨．・●・．．．．・ｈ・Ⅲ．．・‘．．．・●・，．．．・ｈ．．．．・●・．．．．・●，．．．・－●－．．．．・●・。¨ｌ・●・．－．．・●・ｍ．・●・１．．．．．・．．．．・●・．¨．，●。．．－‘．．・．．．．・●・‘Ⅲ・●・－¨．・ｈ．．．Ｉ・●．…．・●・．－．．・●・．．．．・●・－Ⅲ・●・．¨．・●・．．＿・・●・．．．．・●・．．．．・●－・¨・・●・・Ⅲ・ｂ．．．．・●・・Ⅲ．．
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比如，设置情境：图５中Ⅲ，与Ⅲ。是表兄妹， 他们咨询婚后子女再发风险会怎样？若随机婚配 子女再发风险义会怎样？ 首先设定Ⅳｌ为先证者，引导分析出Ⅲ，是携 带者的概率为１／２，Ｉ！Ｉ。是携带者的概率为１／８。 Ⅲ、和Ⅲ。表兄妹婚后所生子女再发风险为１／２ｘ１／ ８ｘ１／４＝１１６４。如果群体中携带者频率为１／５０，１１Ｉ， 和Ⅲ。分别在人群中随机婚配，则Ⅲ，的子女发病 风险为１／２ｘ１／５０ｘ１／４＝１／４００；１１１。的子女发病风险 为１／８ｘ１／５０ｘ１／４＝１／１