33例中国型 ~Gγ(~Aγδβ)~0地中海贫血病例的临床分析
2146例婚检人员地中海贫血筛查结果分析
ＸＩ Ｅ Ｆｅ ｎｇ— ｚ ｉ
（ Ｐｅ ｏ ｐｌ ｅ ’ Ｓ Ｈｏ ｓ ｐ ｉ ｔ ａ ｌ ｏ ｆ Ｈｕ ｉ ｙ ａ ｎ ｇ，Ｈｕ ｉ ｚ ｈ ｏ ｕ Ｇｕ ａ ｎ ｇ ｄｏ ｎ ｇ ５ １ ６ ０ ０ ３，Ｃｈ ｉ ｎ ａ ）
Ａｂ ｓ ｔ ｒ ａ ｃ ｔ ：Ｏｂ ｊ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ Ｔｏ ｈ ａ ｖ ｅ ｋ ｎ ｏ ｗｌ ｅ ｄ ｇ ｅ ａ ｂ ｏ ｕ ｔ ｔ ｈ ｅ ｉ ｎ ｉ ｔ ｉ ａ ｌ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎ ｇ ｉ ｎ ｔ ｈ ｅ ｌ ａ ｂ ｏ ｒ ａ ｔ ｏ ｒ ｙ ｆ ｏ ｒ ｔ ｈ ａ ｌ ａ ｓ ｓ ｅ ｍｉ ａ ａ ｍｏ ｎ ｇ
查， 并 对 其 资 料 进 行 统 计 分 析 。结 果 地 中海 贫 血初 筛 阳性 人 数 １ ５ ３例 ， 检 出率为 ７ ． １ ３ 。其 中 男 性 ６ ２例 ，
占５ ． ５ ４ ； 女性 ９ １ 例， 占８ ． ８ ６ ， 差 异 有 统 计 学意 义 （ 声 ＜Ｏ ． ０ ５ ） 。 结论 婚 检 人 员 地 中海 贫 血 栓 出率 较 高 ， 女
ｃ ｏ ｎ ｄ ｕ ｃ ｔ ｅ ｄ ｉ ｎ ２ １ ４ ６ ｐ ｅ ｒ ｓ ｏ ｎ ｓ ｈ ａ ｖ ｉ ｎ ｇ ｐ ｒ ｅ ｍａ ｒ ｉ ｔ ａ ｌ ｅ ｘ ａ ｍｉ ｎ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｉ ｎ Ｈｕ ｉ ｚ ｈ ｏ ｕ Ｃｉ ｔ ｙ ，Ｇｕ ａ ｎ ｇ ｄ ｏ ｎ ｇ Ｐｒ ｏ ｖ ｉ ｎ ｃ ｅ ｆ ｒ ｏ ｍ Ｊ ａ ｎ ｕ ａ ｒ ｙ ２ ０ ０ ９ ｔ Ｏ Ｊ ｕ ｎ ｅ ２ ０ ０ ９ ａ ｎ ｄ ｔ ｈ ｅ ｄ ａ ｔ ａ ｗｅ ｒ ｅ ｓ ｔ ａ ｔ ｉ ｓ ｔ ｉ ｃ ａ ｌ ｌ ｙ ａ ｎ ａ ｌ ｙ ｚ ｅ ｄ ．Ｒｅ ｓ ｕ ｌ ｔ ｓ １ ５ ３ ｃ ａ ｓ ｅ ｓ ｈ ａ ｄ ｐ ｏ ｓ ｉ ｔ ｉ ｖ ｅ ｒ ｅ ｓ ｕ ｌ ｔ ｓ ｉ ｎ ｔ ｈ ｅ ｉ ｎ ｉ ｔ ｉ ａ １
中国地中海贫血蓝皮书2020
中国地中海贫血蓝皮书2020引言：中国地中海贫血蓝皮书2020是对中国地中海贫血现状进行全面调查和分析的一份权威报告。
地中海贫血是一种遗传性疾病，世界范围内患者数量众多，给患者的生活和健康带来了严重影响。
本蓝皮书旨在深入了解中国地中海贫血患者的现状，并提出相应的防治策略，以改善患者的生活质量。
第一章中国地中海贫血概述地中海贫血是一种由遗传缺陷引起的血液病，主要分为α型和β型。
患者的红细胞无法正常合成血红蛋白，导致贫血、疲劳和器官功能受损等症状。
地中海贫血主要分布在地中海沿岸地区，但在中国也存在一定数量的患者。
本章将介绍地中海贫血的基本情况，包括病因、发病机制和临床表现等。
第二章中国地中海贫血现状调查本章将通过对全国范围内的医疗机构进行调查，了解中国地中海贫血患者的分布和数量。
调查结果显示，中国地中海贫血患者主要集中在沿海地区，尤其是广东、福建和海南等省份。
同时，患者的年龄分布呈现出一定的特点，多见于儿童和青少年。
第三章地中海贫血的诊断与治疗本章将详细介绍地中海贫血的诊断和治疗方法。
地中海贫血的确诊需要通过血液检查和基因检测等手段，以确定患者的基因型。
治疗方面，目前主要采用输血和脾切除等方法来缓解贫血和相关症状。
同时，基因治疗和造血干细胞移植等新技术也在不断发展中。
第四章地中海贫血防治策略本章将提出针对中国地中海贫血患者的防治策略。
首先是加强对患者和家庭的宣教工作，提高对地中海贫血的认识和了解。
其次是加强遗传咨询和筛查工作，帮助有生育意愿的患者进行风险评估和遗传咨询。
此外，还需要加强医疗队伍建设，提高对地中海贫血的诊断和治疗水平。
结语：中国地中海贫血蓝皮书2020对中国地中海贫血的现状进行了全面调查和分析，为相关部门和医疗机构提供了重要的参考。
通过加强防治策略的实施，我们有信心能够改善患者的生活质量，减少地中海贫血的发病率。
我们希望通过持续的努力，为地中海贫血的防治做出更大的贡献，让患者能够享受到更好的健康和幸福生活。
异常血红蛋白合并地中海贫血的基因诊断及血液学指标分析
异常血红蛋白合并地中海贫血的基因诊断及血液学指标分析杜丽１ 秦丹卿１ 王继成１ 卢建１ 张艳霞１ 姚翠泽１ 杜娜２（１．广东省妇幼保健院医学遗传中心、广东省妇幼代谢与遗传病重点实验室，广东广州 ５１１４４２；２．广东省妇幼保健院新生儿科，广东广州 ５１１４４２）【摘要】 目的 对于异常血红蛋白合并地中海贫血的病例进行基因诊断并分析其血液学指标，为遗传咨询提供指导。
方法 对于血红蛋白电泳检测出的异常血红蛋白病例采用ＰＣＲ 流式荧光杂交法及基因测序方法进行基因诊断，并对明确诊断的异常血红蛋白合并地中海贫血的病例进行回顾性血液学指标分析。
结果 在血红蛋白电泳分析检出的异常血红蛋白２２６例中，基因诊断出ＨｂＱ Ｔｈａｉｌａｎｄ复合４．２缺失型ＨｂＨ病４例，血红蛋白９６～１１２ｇ／Ｌ。
检出ＨｂＮｅｗＹｏｒｋ复合β地中海贫血３例，血红蛋白９５～１０１ｇ／Ｌ。
检出ＨｂＥ复合β地中海贫血４例，血红蛋白水平６２～９７ｇ／Ｌ。
检出ＨｂＥ复合中国型Ｇγ＋（Ａγδβ）０地贫２例，血红蛋白水平１０８～１０９ｇ／Ｌ。
结论 不同异常血红蛋白合并地中海贫血的临床表型差异较大，是否需要产前诊断需要依据不同的异常血红蛋白来具体分析。
【关键词】 异常血红蛋白；地中海贫血；泰国型血红蛋白Ｑ；血红蛋白ＮｅｗＹｏｒｋ；血红蛋白Ｅ【中图分类号】 Ｒ７１４．５３ 【文献标识码】 Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０１９．０１．００８通讯作者：杜娜，Ｅ ｍａｉｌ：９６４１９５３４１＠ｑｑ．ｃｏｍ【犃犫狊狋狉犪犮狋】 犗犫犼犲犮狋犻狏犲 Ｔｏｃｏｎｄｕｃｔｇｅｎｅｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｔｈｅｈｅｍａｔｏｌｏｇｉｃｃｈａｒａｃｔｅｒｉｚａｔｉｏｎｏｆｃｏｍ ｍｏｎｈｅｍｏｇｌｏｂｉｎｖａｒｉａｎｔｓｃｏｍｐｏｕｎｄｉｎｇｔｈａｌａｓｓｅｍｉａ．犕犲狋犺狅犱 ＰＣＲ ｆｌｏｗｃｙｔｏｍｅｔｒｙｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｈｙｂｒｉｄｉｚａ ｔｉｏｎａｓｓａｙａｎｄｇｅｎｅｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇｗｅｒｅｐｅｒｆｏｒｍｅｄｔｏｔｈｅｃａｓｅｓｗｉｔｈｈｅｍｏｇｌｏｂｉｎｖａｒｉａｎｔｓ，ａｎｄａｎａｌｙｚｅｄｔｈｅｈｅ ｍａｔｏｌｏｇｉｃａｌｄａｔａｓｏｆｈｅｍｏｇｌｏｂｉｎｖａｒｉａｎｔｓｃｏｍｐｏｕｎｄｉｎｇｔｈａｌａｓｓｅｍｉａ．犚犲狊狌犾狋狊 Ｉｎａｌｌ２２６ｃａｓｅｓ，４ｃａｓｅｓｏｆＨｂＱ ＴｈａｉｌａｎｄｃｏｍｐｏｕｎｄｉｎｇＨｂＨｄｉｓｅａｓｅｗｅｒｅｄｅｔｅｃｔｅｄ，ｗｉｔｈｈｅｍｏｇｌｏｂｉｎ９６～１１２ｇ／Ｌ．３ｃａｓｅｓｏｆＨｂＮｅｗＹｏｒｋｃｏｍｐｏｕｎｄｉｎｇβ ｔｈａｌａｓｓｅｍｉａｗｅｒｅｄｅｔｅｃｔｅｄ，ｗｉｔｈｈｅｍｏｇｌｏｂｉｎ９５～１０１ｇ／Ｌ．４ｃａｓｅｓｏｆＨｂＥｃｏｍ ｐｏｕｎｄｉｎｇβ ｔｈａｌａｓｓｅｍｉａｗｅｒｅｄｅｔｅｃｔｅｄ，ｗｉｔｈｈｅｍｏｇｌｏｂｉｎ６２～９７ｇ／Ｌ．２ｃａｓｅｓｏｆＨｂＥｃｏｍｐｏｕｎｄｉｎｇＣｈｉ ｎｅｓｅＧγ＋（Ａγδβ）０ｔｈａｌａｓｓｅｍｉａｗｅｒｅｄｅｔｅｃｔｅｄ，ｗｉｔｈｈｅｍｏｇｌｏｂｉｎ１０８～１０９ｇ／Ｌ．犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀狊 Ｔｈｅｐｈｅｎｏ ｔｙｐｅａｒｅｄｉｆｆｅｒｅｎｔｉｎｃａｓｅｓｏｆｈｅｍｏｇｌｏｂｉｎｖａｒｉａｎｔｓｃｏｍｐｏｕｎｄｉｎｇｔｈａｌａｓｓｅｍｉａ．Ｔｈｅａｎａｌｙｓｉｓｏｆｃｌｉｎｉｃａｌｐｒｅｓｅｎ ｔａｔｉｏｎｃａｎｐｒｏｖｉｄｅａｎｅｆｆｅｃｔｉｖｅｇｅｎｅｔｉｃｃｏｕｎｓｅｌｉｎｇ．【犓犲狔狑狅狉犱狊】 ｈｅｍｏｇｌｏｂｉｎｖａｒｉａｎｔｓ；ｔｈａｌａｓｓｅｍｉａ；ＨｂＱ Ｔｈａｉｌａｎｄ；ＨｂＮｅｗＹｏｒｋ；ＨｂＥ 地中海贫血和异常血红蛋白均属血红蛋白病，前者是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白链的合成减少，而后者为珠蛋白链的结构异常。
重型地中海贫血诊治指南解读
重型β地中海贫血的治疗手段
• 输血治疗 • 去铁治疗 • 造血干细胞移植 • 脾切除 • 基因治疗
规则输血治疗： • 输血时机：
Hb < 90 g/L
输血治疗方案
• 输血计划： 每2～5周输血一次 浓缩RBC 0.5~1ü/10kg /次
• 输血后： Hb 维持在90 ～140g/L
ห้องสมุดไป่ตู้
开始输血时机（Hb < 90 g/L）
证据水平 推荐等级
I
A
II
B
同质病例对照研究的系统评价或单个病例对照
III
B
病例系列研究（包括低质量队列和病例对照研
IV
C
究）
无明确证据的专家意见
V
D
陈耀龙, 李幼平, 杜 亮, 等. 医学研究中证据分级和推荐强度的演进. 中国循证医学杂志, 2008, 8:127-133.
β地中海贫血的流行病学:广东3.4%
重型β地中海贫血患儿临床特点及预后
3
指南制定过程
•2009年3月～5月撰写 初稿
•2009年6月中华医学会 儿科学分会血液学组成 员审稿
•2009年7月专家研讨会
•2009年8月～10月修改 稿件，重新审稿
•2010年3月正式发表
2009年7月30日，云南昆明
中华医学会儿科分会血液学 组,中华儿科杂志编辑委员会:
修正诊断:HPFH
20
病例3-1
• 女性患儿，11个月。中度贫血貌，肝于肋下3cm可及，脾 于肋下2cm可及。
• Hb 74 g/L，MCV、MCH及MCHC均降低。
• HbA2 2.9%, HbF 5.5%。 • 诊断——β地中海贫血？
临床输血检验案例 地中海贫血
12．地中海贫血一、简要病史患儿，男性，12岁，因β₂地中海贫血反复输血入院。
查体：T36.1℃,R20次/分，P88次/分，BP110/70mmHg；精神欠佳，发育正常，重度贫血貌，全身皮肤黏膜无黄染，无出血点及皮疹，浅表淋巴结未扪及，巩膜无黄染，双瞳孔等大。
二、实验室检查大小便常规无异常，血型鉴定为O型，Rh表现型为CCDee，血常规检查RBC 1.38×1012/L，Hb 33g/L，PLT 340×109/L,WBC 3.8×109/L。
不规则抗体筛查为阳性，进一步进行抗体鉴定。
根据在盐水、菠萝蛋白酶、抗人球蛋白试剂、聚凝胺试剂中的反应格局结合Rh表现型，确定该患者血清中存在有抗-E抗体。
输注O型洗涤红细胞2U，患者无不良反应。
三、相关知识链接地中海贫血又称海洋性贫血。
由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致，是一组遗传性溶血性贫血。
其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。
患者临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血，其中以β和α地中海贫血较为常见。
本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省（自治区、直辖市）发病率较高，在北方较为少见。
长期正规输血是重型地中海贫血治疗的“基石”，为目前多数患儿选择的主要治疗手段。
输血的重要性不仅在于维持正常的生长发育，避免慢性缺氧所致的心功能不全、骨骼畸形、肝脾肿大、脾功能亢进的等并发症，重要的是有助于提高移植的成功率。
目前国内地中海贫血移植成功率不高，从输血的角度分析，多数儿童不能维持高量输血，使髓外造血增加，产生移植的高排斥率；此外，由于输血量不足或去铁药不当，铁负荷过重使脏器功能减退，失去了移植的最佳时机。
四、回顾性点评对地中海贫血的治疗在20世纪60年代中期以前仅限于输血对症治疗，由于输血引起铁过载导致含铁血黄素沉着症，最初采用低量输血疗法，使Hb维持在60~70g/L或更低水平，患儿仅能维持一般生活，多数在出生后的第1个10年内死于贫血所致各种并发症。
地中海贫血(全)
正常人血红蛋白组成的演变
血红蛋白 肽链组成 合成部位 出现时间
胚胎 Hb Gower1 2 2
22
Hb Gower2 2 2
Hb Potland 2 2
胎儿 Hb F 成人 Hb A
Hb A2
22 2 2 22
卵黄囊 卵黄囊 卵黄囊
胚胎5~6周 胚胎4~13周 胚胎5~6周
肝 骨髓 骨髓
胎儿全程~生后25周 胚胎 9 周以后~终生
80
60
40
20
0
- 6m
-3m
Birth
3m
6m
Relative rates of synthesis of different globin chains during embryonic,
fetal and neonatal life.
HbH病（中间型）
发病机理
3个肽链基因缺失或缺陷，仅有少量 链合成。
产生+地贫。
珠蛋白基因缺失 ✓ 珠蛋白基因缺失，产生0地贫。 ✓ 由于、 、 基因连锁在一起，根据基因
缺失长短的不同，产生 、 地贫。
基因的突变已发现有100多种，国内已报道28种， 常见有6种：
41-42（-TCTT）：占45%，缺失4个硷基，造成框 架突变，使终止密码提前出现，几乎无-链合成 （ 0地贫）
IVS-II 654（C T）：约占24%，内含子II中654位 点C T硷基替换，导致潜在拼接位点活化，mRNA 加工异常，不能翻译成正常的链（ 0地贫）。
17（A T）：约占14%，导致终止密码TAG形成， 链不能合成（ 0地贫）。
TATA盒-28（A T）：约9%，突变位于起始位点 上游的启动子TATA盒，使转录效率降低，mRNA 生成量减少（β+地贫）。
地中海贫血的基因诊断与产前筛查
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ选择性终止妊娠
对于确诊患有严重地中海贫血的胎 儿，父母可以选择性终止妊娠，避 免患儿出生后面临的痛苦和负担。
优生优育
产前筛查有助于实现优生优育，提 高人口整体遗传素质。
产前筛查的策略
01
02
03
综合评估
结合家族遗传史、临床表 现、实验室检查等多方面 信息进行综合评估。
基因检测
采用先进的基因检测技术 ，如PCR、基因芯片等， 对孕妇及胎儿进行地中海 贫血相关基因检测。
地中海贫血的基因诊断与产前筛查
汇报人：XXX 2023-11-23
目 录
• 地中海贫血概述 • 基因诊断的原理与技术 • 产前筛查的策略与流程 • 案例分析与讨论 • 前景展望
01
地中海贫血概述
定义和类型
定义
地中海贫血是一种遗传性血液疾病， 主要表现为贫血、骨骼变形和发育不 良等症状。它是由基因突变导致血红 蛋白合成异常引起的。
4. 胎儿基因检测
在孕妇同意的前提下，通过无创产前检测（NIPT）或 羊膜腔穿刺等方式获取胎儿遗传物质，进行地中海贫血 基因检测。
5. 结果解读与遗传咨询
对检测结果进行解读，评估胎儿患病风险，为孕妇提供 针对性的遗传咨询和建议。
6. 后续跟进与关怀
对确诊患有地中海贫血的胎儿家庭，提供心理支持、生 育建议和后续治疗指导等综合关怀服务。
联合筛查
与其他遗传性血液病进行 联合筛查，提高筛查准确 性和效率。
地中海贫血的产前筛查流程
1. 遗传咨询
对孕妇进行遗传咨询，了解家族遗传史和个人病史，评 估地中海贫血风险。
2. 临床检查
对孕妇进行临床检查，观察是否有地中海贫血相关症状 。
地中海贫血的产前筛查与诊断
上述手段检测出的基因型已包括中国人群95% 左右的α和地贫类型，对于罕见突变类型，可通过 测序等手段进行进一步诊断。
HbF增高者，考虑缺失型β地贫，常见两种突 变类型：HPFH、。检测手段：Gap-PCR（缺 口PCR）。
产前诊断——预防地贫发生的最后屏障
指征：高风险家庭 知情同意、自主选择 在遗传咨询的基础上行产前诊断，需告知：
广州市主要出生缺陷的发生率 (1998-2001)
排序 出生缺陷分析 1 先天性心脏病 2 重型地贫 3 多指 4 肢体短缩 5 唇裂 / 腭裂
例数 260 208 200 111 109
发生频率(/万) 19.66 15.73 15.12 8.39 8.24
血红蛋白的结构
F
正常2岁~成人Hb的组成和比例 HbA（22） 96% ~ 98% HbA2（22） 2.5% ~ 3.5% HbF (22) <3%
多方检测结果均为阴性，STR分析发现非生物学意义父 亲。
例5
某夫妇，3次水肿胎患儿生育史，夫妇双方行α地贫基因 诊断，一方为- -SEA/αα，另一方未见异常。
分析
此类家系因水肿胎死亡，无先证者。我们首先考虑另 一方为罕见α地贫基因缺失携带者，行血常规和血红蛋白电 泳检测，筛查结果均为阳性。
经诊断，另一方为- -THAI/αα。
分析
首先考虑另一方为罕见β地贫基因携带者，行血常规 和血红蛋白电泳筛查，筛查结果为阳性。
经β珠蛋白基因测序分析，确诊为β CD37/ β N。
例3
某夫妇，重型β地贫患儿生育史，对患儿进行基因诊断， 患儿基因型为654/N。夫妇一方基因型为654/N，另一方常见 点突变检测未见异常。
分析
中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血的基因诊断和临床特征分析
中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血的基因诊断和临床特征分析王继成;秦丹卿;骆明勇;何天文【期刊名称】《分子诊断与治疗杂志》【年(卷),期】2016(008)004【摘要】目的对42例中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血患者进行基因诊断并分析其临床特征.方法所有患者的外周血标本进行血红蛋白毛细管电泳和包括平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV),平均血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)等红细胞参数的分析,应用Gap-PCR、PCR-RDB的方法进行地中海贫血基因检测. 结果 40例患者为中国型Gγ+(Aγδβ)0杂合子,血红蛋白正常或轻度下降,血红蛋白分析显示HbF为10.6％～20.6％;2例为中国型Gγ+(Aγδβ)0合并其它常见的β地中海贫血,表现为中重度的贫血,HbF为80.8％～ 93.1％. 结论中国人群中中国型Gγ+(Aγδβ)0是比较常见的缺失型β地中海贫血类型,其杂合子临床症状较轻,当合并其他地中海贫血时可改变原有的血液学表现.【总页数】4页(P227-230)【作者】王继成;秦丹卿;骆明勇;何天文【作者单位】广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东,广州511442;广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东,广州511442;广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东,广州511442;广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东,广州511442【正文语种】中文【相关文献】1.33例中国型Gγ(Aγδβ)0地中海贫血病例的临床分析 [J], 陈剑虹;钟泽艳;官志扬;贺海林;钟国兴;杨坤祥2.中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血及东南亚型HPFH的临床表型研究及遗传咨询[J], 杜丽;王继成;秦丹卿;黄演林;吴菁3.广西地区脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph病患者的基因诊断及临床特征分析 [J], 罗曼;肖友生;甘露;张剑;曹小丽;王进4.中国人缺失型α-地中海贫血的分子基础及产前基因诊断 [J], 肖维威5.惠州地区β缺失型地贫的基因诊断及临床特征分析 [J], 钟泽艳;陈剑虹;官志扬;贺海林;钟国兴;杨坤祥因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析
500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析1. 引言1.1 背景地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要分布在地中海沿岸国家和相邻地区，如意大利、希腊、土耳其和中东地区。
这种疾病包括地中海贫血和地中海型地中海贫血。
地中海贫血是由血红蛋白合成障碍引起的一组遗传性血液病，主要表现为患者患有不同程度的贫血、黄疸、脾肿大等症状。
地中海贫血的发病率在地中海沿岸国家较高，而在其他地区也逐渐增加。
孕妇地中海贫血不仅会影响孕妇的健康，还会对胎儿造成一定风险，因此孕妇地中海贫血的筛查和诊断显得尤为重要。
通过对500例孕妇进行地中海贫血筛查和产前诊断的分析，可以更好地了解该疾病在孕妇中的发病情况和临床表现，为未来的预防和治疗提供重要参考。
【背景】部分结束。
1.2 目的【引言】孕妇地中海贫血是一种常见的遗传性血液病，对孕妇和胎儿的健康都会造成一定的影响。
本篇文章的目的在于分析500例孕妇地中海贫血的筛查与产前诊断结果，探讨地中海贫血在孕妇群体中的流行情况和影响，为临床医生提供更好的诊疗方案和预防措施。
通过对这些病例的统计和分析，我们希望能够揭示地中海贫血的流行病学特征，探讨目前筛查方法的有效性和局限性，以及探讨对孕妇和胎儿的风险评估与处理方法。
我们也将探讨产前诊断在预防地中海贫血中的重要作用，为未来临床研究提供参考方向和建议。
通过本研究的对比和分析，我们希望为改善孕妇地中海贫血的预防和诊疗提供更科学的依据，从而降低孕妇和胎儿受到地中海贫血影响的风险。
1.3 研究意义本研究的意义在于深入探讨孕妇地中海贫血筛查与产前诊断的重要性，旨在提高地中海贫血的早期发现率，减少患者和家庭的负担，降低孕妇和胎儿的风险，提高生育健康水平。
通过分析500例孕妇的筛查与产前诊断结果，可以为临床医生提供更准确的诊断依据，指导孕妇的治疗方案，并对未来地中海贫血的预防和管理提供参考。
研究还有助于拓展对地中海贫血患者的关注和关心，提高社会对该疾病的认知度，推动相关政策和措施的完善，为健康中国建设贡献力量。
33例中国型Gγ(Aγδβ)0地中海贫血病例的临床分析
33例中国型Gγ(Aγδβ)0地中海贫血病例的临床分析陈剑虹;钟泽艳;官志扬;贺海林;钟国兴;杨坤祥【摘要】目的探讨惠州地区人群中国型Gγ(Aγδβ)0地中海贫血的检出率及临床特征,分析其意义及完善地贫防控内容.方法 2015年1月至2016年12月,对参加惠州市孕前和孕期优生健康检查育龄夫妇的24137例血液样本行血常规及血红蛋白电泳检测,并应用液相芯片、导流杂交技术对检出结果分析为可疑地中海贫血样本及产前363例羊水样本进行地中海贫血基因检测,对于疑为β地中海贫血但未检出者加用Gap-PCR技术检测中国型Gγ(Aγδβ)0地中海贫血缺失型基因.结果在290例加测样本中检出中国型Gγ(Aγδβ)0杂合子29例,中国型Gγ(Aγδβ)0地中海贫血复合α地中海贫血4例,总检出率为0.14%.血常规结果显示血红蛋白正常为26例,轻度下降为7例;红细胞平均体积(mean corpuscular volume,MCV)及红细胞平均血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)均降低;血红蛋白电泳结果显示HbA2正常或轻度降低,HbF升高为(14.56±5.43)%.检出4例为夫妻同型β地贫携带者,行产前诊断,一例胎儿基因型为β-28杂合突变复合中国型Gγ(Aγδβ)0杂合缺失,其中国型Gγ(Aγδβ)0基因遗传自母方,β-28基因遗传自父方,终止妊娠.结论惠州地区人群的中国型Gγ(Aγδβ)0携带率高,中国型Gγ(Aγδβ)0携带者的临床特征为MCV、MCH降低的基础上HbF值明显升高;中国型Gγ(Aγδβ)0属缺失型β地中海贫血类型,当其有可能与β地中海贫血复合存在时,应进行产前诊断,防止中重型地贫患儿出生.【期刊名称】《分子诊断与治疗杂志》【年(卷),期】2017(009)006【总页数】6页(P396-400,407)【关键词】地中海贫血;中国型Gγ(Aγδβ)0;基因检测;产前诊断【作者】陈剑虹;钟泽艳;官志扬;贺海林;钟国兴;杨坤祥【作者单位】广东省惠州市第一妇幼保健院产前诊断中心,广东,惠州516007;广东省惠州市第一妇幼保健院产前诊断中心,广东,惠州516007;广东省惠州市第一妇幼保健院产前诊断中心,广东,惠州516007;广东省惠州市第一妇幼保健院产前诊断中心,广东,惠州516007;广东省惠州市第一妇幼保健院产前诊断中心,广东,惠州516007;广东省惠州市第一妇幼保健院产前诊断中心,广东,惠州516007【正文语种】中文地中海贫血（地贫），又称珠蛋白生成障碍性贫血，是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白链合成障碍而引起的一种遗传性溶血性贫血。
地中海贫血全ppt课件
对于铁过载患者，采用去铁胺 等药物进行治疗，以降低体内 铁含量。
基因治疗
通过基因工程技术，将正常的 血红蛋白基因导入患者体内， 从根本上治疗地中海贫血。
骨髓移植
对于重症患者，可进行骨髓移 植手术，以重建患者的造血功
能。
预防措施
婚前检查
通过婚前检查，了解双方是否携带地 中海贫血基因，避免遗传给下一代。
通过血红蛋白电泳可以发现异常的血红蛋 白，有助于诊断地中海贫血。
基因检测
骨髓检查
基因检测是诊断地中海贫血的金标准，通 过基因检测可以明确地中海贫血的基因型 。
骨髓检查可以发现骨髓造血异常，有助于 诊断地中海贫血。
CHAPTER 04
地中海贫血的治疗和预防
治疗方式
输血治疗
定期为患者输入正常红细胞， 以改善贫血症状。
地中海贫血全ppt课件
汇报人：可编辑 2024-01-11
目 录
• 引言 • 地中海贫血的病因和分类 • 地中海贫血的症状和诊断 • 地中海贫血的治疗和预防 • 地中海贫血的案例分享 • 总结与展望
CHAPTER 01
引言
目的和背景
介绍地中海贫血的全 球分布情况，以及其 在中国的流行病学特 点。
阐述本课件的目的和 内容，为后续讲解打 下基础。
分析地中海贫血的危 害，强调预防和治疗 的重要性。
地中海贫血的定义
介绍地中海贫血的名称来源和 定义，阐述其是一种遗传性溶 血性疾病。
解释地中海贫血的发病机制， 说明其是由于珠蛋白基因缺陷 导致血红蛋白异常所致。
强调地中海贫血的分类和临床 表现，以便更好地理解其预防 和治疗措施。
产前诊断
对于已怀孕的夫妇，可进行产前诊断 ，了解胎儿是否携带地中海贫血基因 。
3种β缺失型地中海贫血基因型与表型分析
基金项目：深圳市医疗卫生三名工程（SZSM201601062）；深圳市医学重点学科建设资助项目（bZXK054）作者简介：李育敏，女，1982年生，硕士，主治医师，主要从事血红蛋白相关疾病研究。
通信作者：张秀明，E-mail ：。
3种β缺失型地中海贫血基因型与表型分析李育敏1， 蔡钦泉1， 覃俊龙1， 金 潇2， 陈亚琼1， 莫云均1， 李 悦1， 张秀明1（1.深圳市罗湖区人民医院医学检验科，广东 深圳 518001； 2.深圳市罗湖区人民医院感染管理科，广东 深圳 518001）摘要：目的 分析中国型G γ+（A γδβ）0、东南亚型-遗传性持续性胎儿血红蛋白血症（HPFH ）和台湾型3种β缺失型地中海贫血（简称地贫）的基因型与表型，为地贫筛查提供参考。
方法 选取行血红蛋白（Hb ）电泳检测的患者72 397例，采用跨越断裂点-聚合酶链反应和聚合酶链反应-反向斑点杂交法对HbF ≥5%、年龄≥6个月的患者进行常见地贫基因和3种罕见β缺失型地贫分型检测及红细胞参数检测、DNA 测序。
结果 检出19例中国型G γ+（A γδβ）0、18例东南亚型-HPFH 和3例台湾型地贫患者。
单纯中国型G γ+（A γδβ）0 杂合子地贫患者的红细胞平均体积（MCV ）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH ）、HbF 和HbA 2水平分别为（69.1±2.2）fL 、（22.7±1.1）pg 、（15.4±2.6）%和（2.5±0.2）%；单纯东南亚型-HPFH 杂合子地贫患者分别为（75.0±5.3）fL 、（25.5±1.8）pg 、（23.8±5.2）%和（3.9±0.8）%；单纯台湾型杂合子地贫患者分别为（64.7±4.1）fL 、（20.2±2.1）pg 、（8.0±5.2）%和（6.4±1.1）%，3种地贫患者各项指标差异均有统计学意义（P <0.05）。
临床地中海贫血与缺铁性贫血病例分享、诊断标准、原因分析、鉴别诊断及要点点评
临床地中海贫血与缺铁性贫血病例分享、贫诊断标准、原因分析、鉴别诊断及要点点评入院初步诊断患儿男，1 岁2 月，因咳嗽半月入院。
现病史：无明显诱因起病，病程半月，主要表现为咳嗽，呈阵发性串咳，夜间咳嗽较频繁，有痰不易咳出，伴鼻塞、流涕，无其他不适。
病后自服药物治疗咳嗽但无改善。
5/29 外院胸片提示支气管肺炎，血常规：白细胞13.22 × 10^9/L↑，中性粒细胞计数6.09 × 10^9/L，淋巴细胞计数 4.57 × 10^9/L，红细胞 4.8 × 10^12/L，血红蛋白94 g/L↓，血小板489 × 10^9/L↑。
个人史：长期母乳喂养、未规律添加辅食。
家族史：父母及其他家属无贫血病史。
入院查体：T 36.4 ℃，HR 126 次/分，R 30 次/分，体重9.4 kg，身长80 cm。
神志清楚，精神尚可。
全身皮肤未见花斑及出血点。
面色、口唇无发绀，未见明显贫血貌。
未见鼻翼扇动及三凹征。
颈软。
咽无充血。
双肺呼吸音粗，未闻及啰音。
心律齐，心音有力，心前区未闻及杂音。
腹软，肝脾未扪及，肠鸣音 4 饮/分。
四肢肌张力正常，肢端暖和。
CRT < 2S。
入院实验室检查：血常规：白细胞12.16 × 10^9/L，中性粒细胞计数 5.57 × 10^9/L，淋巴细胞计数 4.67 × 10^9/L，红细胞 4.85 × 10^12/L，血红蛋白（HGB）90 g/L↓，红细胞比积（HCT）28.50%↓，红细胞平均体积（MCV）58.7 fL↓，平均血红蛋白量（MCH）18.7 pg↓，平均血红蛋白浓度（MCHC）318 g/L↓，红细胞分布宽度（RDW）16.9 %↑；血小板492 × 10^9/L↑；超敏C 反应蛋白5.5 mg/L；细胞7 因子：IL-6 879.37 pg/mL、THF-α4.77 pg/L；肺炎支原体IgM 抗体、心肌酶、肝功能、肾功能、电解质、血糖、红细胞沉降率测定等均未见明显异常。
HGB、SF、TfR在妊娠期地中海贫血中的诊断价值
Lyn^hocyte Ratio is a strong predictor of atherosclerotic carotid plaques in older adults[J].Nutr Metab Cardiovasc Dis,201& 28(1):23-27.[17]Xuecpn L^JunS,Zher妙ong L,etal High neulrophil-toJyn甲hocyteratio is associated with increased carotid artery intima-media thickness in t ype2diabetes[J].J Diabetes Investig,2017,8(1):101-107.[18]Erkan Koldii,Yuksel isa-Oner,Arslan§akir,et al.Is elevatedneutrophil-to-lyrr^hocyte ratio a predictor of stroke in patients with intermediate carotid artery stenosis?[J].J Stroke Cerebrovasc Dis,2016,25(3):578-584.[19]KadoyaM,Koyama H,Kurajoh M,et al.Sleep,cardiac autonomicfunction,and carotid atherosclerosis in patients with cardiovascularrisks:HSCAAstudy[J].Atherosclerosis,2015,238(2):409414. [20]陈忠,杨耀国.颈动脉狭窄诊治指南[J].中国血管外科杂志(电子版),2017,9(3)469-175.[21]Vanm C,Wim匕Acar BA,et efiilness of the platelet-to-lyn甲hocyte ratio in predicting the sevaity of c arotid artery stenosis in patients undergoing carotid angiogr^)hy[J].Kaohsiung J Med Sd,2016,32(2):86-90.[22]Massiot N,Lareyre F,Vbury-Pons A,et al.High Neutrophilto Lymphocyte Ratio and Platelet to Lymphocyte Ratio are Associated with Syn^tomatic Internal Carotid Artery Stenosis[J].JJ Stroke Cerebrovasc Dis,2019,28(1):76-83.(收稿日期：2020W⑶HGB、SF、TfR在妊娠期地中海贫血中的诊断价值陈丹丹(郑州市第二人民医院，河南郑州450000)摘要：目的探讨血清血红蛋白(HGB)、铁蛋白(SF)、转铁蛋白受体(TfR)在妊娠中期与晚期轻型地中海贫血患者中诊断价值。
地中海贫血的诊断及治疗
2、中间型α地中海贫血—Hb H病
T
缺失3个α基因(α -/--SEA)或缺2个α基 因另有一个α基因突变(α αT/--SEA) 电泳大多可见HbH区带，又叫HbH病 该种患儿常有轻至中度贫血，偶尔输血， 生长发育迟缓。 少部分有重度贫血、肝脾肿大、需依靠 输血度日，严重影响生命的生活质量。 表现千差万别，也可能是父母带有同型 的地贫基因，在外部条件被修饰等。
1940年，美国血液学家Wintrobe报道Cooley贫血患者的家 族中存在轻型地中海贫血的患者，指出地中海贫血系常染
色体不完全性显性遗传，有纯合子与杂合子之分。
在我国，长期以来多数学者一直将海洋性贫血的原文
Thalassemia译为“地中海贫血”.
2、地中海贫血的定义
地中海贫血亦为海洋性贫血，简称地贫， 是血红蛋白的珠蛋白肽链有一种或几种的合成受 到部分和完全抑制所引起的遗传性血红蛋白病 是一组常染色体不完全显性遗传性慢性溶血性贫 血，
（四） β地中海贫血的诊断要点
1、重型β地中海贫血 临床表现：自出生后3-6个月起出现贫血，肝脾肿大，颧 骨隆起、眼距增宽、鼻梁低平等骨骼改变，呈现特殊的 “地中海贫血”面容，X线检查可见外板骨小梁条纹清晰 呈直立的毛发样；发育滞后。 产科情况：重型患儿的产前诊断 实验室检查：血红蛋白<60g/L，呈小细胞低血色素性贫血， 红细胞形态不一、大小不均，有靶形红细胞（10%以上） 和红细胞碎片，网织红细胞增多，外周血出现较多有核红 细胞。骨髓中红细胞系统极度增生。首诊HbF达30%～90%。 遗传学：父母均为β地中海贫血。 符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因 分析（纯合子）。
中国地中海贫血蓝皮书2020
中国地中海贫血蓝皮书2020地中海贫血是一种常见的遗传性血液病，主要表现为红细胞数量减少、形态异常和功能障碍，导致机体缺氧和贫血。
根据《中国地中海贫血蓝皮书2020》，该病在我国的发病率和患病人数呈逐年增加趋势，对患者和社会经济产生了严重影响。
一、地中海贫血的病因和分类地中海贫血主要由基因突变引起，与红细胞中的血红蛋白合成异常有关。
根据突变基因的不同，地中海贫血可分为地中海贫血α型和β型。
α型地中海贫血是由α-地中海贫血基因的缺失或突变引起的，β型地中海贫血则是由β-地中海贫血基因的缺失或突变引起的。
二、地中海贫血的临床特征地中海贫血的临床特征主要表现为贫血、肝脾肿大、黄疸等。
患者的红细胞数量减少，红细胞形态异常，导致机体缺氧和贫血。
肝脾肿大是由于机体产生过多的红细胞破坏产物，使肝脾代偿性增大。
黄疸则是由于红细胞破坏释放的胆红素过多，肝脏无法正常处理引起的。
三、地中海贫血的诊断和鉴别地中海贫血的诊断主要依靠临床表现和实验室检查。
血液学检查可发现患者红细胞数量减少、形态异常和功能障碍。
基因检测可明确地中海贫血的类型。
与其他贫血病相比，地中海贫血的特点是红细胞数量明显减少，形态异常明显，而其他贫血病常伴有其他血细胞系的异常。
四、地中海贫血的治疗和管理地中海贫血目前尚无根治方法，治疗主要是通过输血、铁螯合剂和造血干细胞移植等手段进行。
输血可以补充患者缺乏的红细胞，缓解贫血症状。
铁螯合剂可以帮助患者排除体内过多的铁负荷，预防铁过多对器官的损害。
造血干细胞移植是目前治疗地中海贫血的唯一根治方法，但由于配型困难和移植后并发症的风险，适应症有限。
五、地中海贫血的预防和筛查地中海贫血的预防和筛查对于减少患者发病率和减轻社会经济负担至关重要。
预婚和孕前遗传咨询可以帮助夫妻了解自身携带地中海贫血基因的风险，采取相应的避孕措施。
新生儿地中海贫血筛查可以在婴儿出生后早期发现患者，进行早期治疗和管理。
六、地中海贫血的研究进展和展望地中海贫血的研究一直是学术界关注的热点。
地贫分析报告
地贫分析报告1. 引言1.1 背景说明地贫（也称地中海贫血）是一种遗传性血红蛋白病，主要发生在地中海沿岸地区及其附近的人群中。
地贫患者常因缺乏足够的健康红细胞而导致贫血和其他相关症状。
本报告旨在对地贫的相关数据进行分析，以揭示地贫的患病情况、分布特点以及相关因素。
1.2 数据来源本报告使用了来自多个可靠来源的地贫相关数据，包括但不限于疾病监测机构发布的疫情数据、临床实验研究结果以及相关研究领域的学术论文。
2. 地贫患病情况分析2.1 地贫患者人数统计根据我们收集的数据，地贫是一种相对较常见的遗传病。
在全球范围内，约有约350万至500万人患有地贫，占总人口的1%至2%。
其中，地中海地区的患病率相对较高，约为10%至15%。
在其他国家和地区，由于移民和基因流动，地贫患者人数也呈现上升的趋势。
2.2 地贫患病分布情况2.2.1 地中海地区地中海地区是地贫高发地区，其中包括意大利、希腊、土耳其、叙利亚、黎巴嫩、埃及等多个国家。
这些地区的地贫患病率相对较高，与当地人群的基因背景密切相关。
例如，在意大利南部的西西里岛，地贫的患病率高达8%。
2.2.2 其他地区除地中海地区外，地贫在全球的分布也呈现出多样性。
在非洲大陆，尤其是撒哈拉沙漠以南地区，地贫的患病率较高。
在亚洲地区，印度、伊朗和巴基斯坦也报告了较高的患病率。
此外，美国、加拿大、澳大利亚等移民国家也有较多的地贫患者。
3. 地贫的遗传特点分析地贫是由于血红蛋白的基因突变导致的遗传疾病。
具体来说，地贫主要与β-地中海贫血基因突变有关。
这一基因突变导致血红蛋白合成受损，进而导致红细胞的异常造型和功能障碍。
3.1 β-地中海贫血基因突变类型β-地中海贫血基因突变可以分为不同类型，包括：缺失型、点突变型和组合型。
缺失型突变包括β0型和β+型。
β0型意味着完全丧失了β-地中海贫血基因的功能，因此无法合成正常的血红蛋白。
β+型突变则导致基因功能部分丧失，合成的血红蛋白含量较低。
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缺失型 ｐ 地 中海贫 血类 型 ， 当其有 可 能与 Ｂ地 中海贫 血复 合存 在 时 ， 应进 行 产前诊 断 ， 防止 中重 型地 贫
患儿 出生 。
［ 关键词 ］ 地 中海 贫血 ； 中国型 。 － ｙ （ ６ ｐ ） 。 ； 基 因检测 ； 产前诊 断
Ｃ ｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ａ ｌ ａ ｎ ａ ｌ ｙ ｓ ｉ ｓ ｏ ｆ ３ ３ ｃ ａ ｓ ｅ ｓ ｏ ｆ ｄ ｅ ｌ ｅ ｔ ｉ ｏ ｎ ａ ｌ Ｃ ｈ ｉ ｎ ｅ ｓ ｅ。 （ ６ ｐ ） 。 － ｔ ｈ ａ ｌ ａ ｓ ｓ ｅ ｍｉ ａ ｉ ｎ
［ Ａ Ｂ Ｓ Ｔ Ｒ Ａ ＣＴ］ Ｏｂ ｊ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ Ｔ ｏ Ｅ ｘ ｐ ｌ ｏ ｒ ｅ ｔ ｈ ｅ ｇ ｅ ｎ ｅ ｒｅ ｆ ｑ ｕ ｅ ｎ ｃ ｙ ａ ｎ ｄ ｃ ｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ａ ｌ ｆ ｅ ａ ｔ ｕ ｒ ｅ ｓ ｏ ｆ Ｃ ｈ ｉ ｎ ｅ ｓ ｅ。 ． ｙ （ ８ ｐ ） 。 一
ｏ ｆ ｃ ｈ ｉ ｌ ｄ ｂ ｅ ａ ｉ ｒ ｎ ｇ ａ ｇ ｅ ｗｈ ｏ ｐ ａ ｒ ｔ ｉ ｃ ｉ ｐ ａ ｔ ｅ ｄ ｉ ｎ ｔ ｈ ｅ ｐ ｒ ｅ —ｐ ｒ ｅ ｇ ｎ ａ ｎ ｔ ａ ｎ ｄ ｐ ｒ ｅ ｎ ａ ｔ ａ ｌ ｈ ｅ ａ ｌ ｔ ｈ ｙ ｂ ｉ ｒ ｔ ｈ ｓ ｉ ｎ Ｈｕ ｉ ｚ ｈ ｏ ｕ ｃ ｉ ｔ ｙ ｎｄ ａ ａ ｎ ａ ｌ ｙ ｚ ｅ ｄ ｂ ｙ ｕ ｓ ｉ ｎ ｇ ｂ ｌ ｏ ｏ ｄ ｒ ｏ ｕ ｔ ｉ ｎ ｅ ｔ ｅ ｓ ｔ ａ ｎ ｄ ｈ ｅ ｍｏ ｇ ｌ ｏ ｂ ｉ ｎ ｅ ｌ ｅ ｃ ｔ ｒ ｏ ｐ ｈ ｏ ｒ ｅ ｓ ｉ ｓ ａ ｓ ｓ ｕ ｓ ｐ ｉ ｃ ｉ ｏ ｕ ｓ ｔ ｈ ａ ｌ ａ ｓ ｓ ｅ ｍｉ ａ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎ ｇ ．３ ６ ３ ａ ｍｎ ｉ ｏ ｔ ｉ ｃ ｌｕ ｆ ｉ ｄ ｓ ａ ｍｐ ｌ ｅ ｓ ｗｅ ｒ ｅ ｄ ｅ ｔ ｅ ｃ ｔ ｅ ｄ ｂ ｙ ｔ ｈ ｅ ｌ ｉ ｑ ｕ ｉ ｄ ｐ ｈ ａ ｓ ｅ ｃ ｈ ｉ ｐ ａ ｎ ｄ ｄ ｉ ｖ ｅ ｒ ｓ ｉ ｏ ｎ ｈ ｙ ｂ ｒ ｉ ｄ ｉ ｚ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｔ ｅ ｃ ｈ ｎ ｉ ｑ ｕ ｅ ｆ ｏ ｒ
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意义 及 完善 地贫 防 控 内容 。 方法
检查 育龄 夫 妇 的 ２ ４ １ ３ ７例血 液样 本 行血 常规 及 血红 蛋 白电泳检 测 ， 并 应 用液 相 芯片 、 导 流杂 交技 术对
检 出结果 分 析为 可疑 地 中海贫 血样 本及 产 前 ３ ６ ３ 例 羊水 样本 进 行地 中海 贫 血基 因检 测 ， 对 于 疑为 Ｂ地
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陈剑虹 钟泽艳
［ 摘 要］ 目的
官志扬 贺海林
钟 国兴
杨坤祥
探 讨 惠州 地 区人 群 中国型 。 （ ８ Ｂ） 。 地 中海 贫 血 的检 出率及 临 床 特征 ， 分 析其 ２ ０ １ ５年 １ 月至 ２ ０ １ ６ 年ｌ ２月 ， 对参 加 惠州 市孕 前 和孕 期 优生 健康
Ｍｅ ｔ ｈ ｏ ｄ ｓ Ｆ ｒ ｏ ｍ Ｊ ｎｕ ａ ａ ｒ ｙ ２ ０ １ ５ ｔ Ｏ Ｄｅ ｃ ｅ ｍｂ ｅ ｒ ２பைடு நூலகம்０ １ ６ ， ａ ｔ ｏ ｔ ａ ｌ ｏ ｆ ２ ４ １ ３ ７ ｂ ｌ ｏ ｏ ｄ ｓ ａ ｍｐ ｌ ｅ ｓ ｗｅ ｒ ｅ ｃ ｏ ｌ ｌ ｅ ｃ ｔ ｅ ｄ ｆ ｒ ｏ ｍ ｃ ｏ ｕ ｐ ｌ ｅ ｓ
・
３ ９ ６・
分 子诊 断与治疗 杂志
２ ０ １ ７ 年ｌ １ 月 第９ 卷
第６ 期
Ｊ Ｍｏ ｌ Ｄ ｉ ａ ｇ ｎ Ｔ ｈ ｅ ｒ ， Ｎ ｏ ｖ ｅ ｍ ｂ ｅ ｒ ２ ０ １ ７ ， Ｖ ｏ １ ． ９ Ｎ ｏ ． ６
・
论
著・
３ ３ 例中国型 Ｇ ＾ ｙ （ Ａ ｐ ） 。 地中海贫血病例的临床分析
中 海 贫 血但 未 检 出者 加 用 Ｇａ ｐ Ｐ Ｃ Ｒ技 术 检测 中 国型 。 （ ８ ｐ） 。 地 中海 贫 血缺 失 型基 因。 结果 在 ２ ９ ０ 例 加测样 本 中检出 中国型 。 ＾ ｙ （ ６ ｐ ） 。 杂合子 ２ ９例 ， 中国型 。 ＾ ｙ （ － ／ ￣ ３ １ ） 。 地 中海 贫血 复合 地 中海贫血 ４ 例， 总检 出率 为 ０ ． １ ４ ％。血常规 结果 显示 血红蛋 白正 常为 ２ ６例 ， 轻度 下降 为 ７ 例； 红 细胞平 均体积 （ ｍｅ ａ ｎ ｃ ｏ ｒ ｐ ｕ ｓ ｃ ｕ ｌ ａ ｒ ｖ ｏ ｌ ｕ ｍｅ ， ＭＣ Ｖ） 及红 细胞平 均血红 蛋 白含量 （ ｍｅ ａ ｎ ｃ ｏ ｐｕ ｒ ｓ ｃ ｕ ｌ ｒｈ ａ ｅ ｍｏ ｇ ｌ ｏ ｂ ｉ ｎ ， ＭＣ Ｈ） 均 降低 ； 血红
因遗传 自母 方 ， ３ － ２ ８ 基 因遗传 自父方 ， 终止 妊娠 。 结论 惠州 地 区人群 的 中 国型 。 （ ８ Ｂ ｏ 携带 率 高 ， 中 国型 。 （ ＾ ｙ ８ ｐ） 。 携 带者 的临床 特征 为 ＭＣ Ｖ、 ＭＣ Ｈ降低 的基础 上 Ｈ ｂ Ｆ值 明显升 高 ； 中国型 。 （ ８ ￥ ） 。 属