孕期吸烟暴露及母婴CYP1A1、GST基因多态性与出生缺陷儿相关研究
CYP1A1基因多态性与女性子宫内膜癌易感性关系的Meta分析_张小围
分析森林图
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内膜癌易感性有关 。 与国外研究 〔 '“ 结果基本一致 ,
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致病基因以及高危人群的筛选提供重要依据 。然而
样本量 病例 对照
对照组
危险等位基因频率
病例组
对 照组
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二 、 基 因 多态性 与子 宫 内膜 癌风 险分析
等位基 因
各研究结果之间不存在异质性 ,
值为
Байду номын сангаас
纯合子 模 型 各研究 结果 之 间无 异质 性 , 采 用 固定 效应 模 型 进 行 合 并 。 合 并 后 值为
一 比野生 型增 加 约 杂合 子模 型 , 纯 合 突 变 患 子 宫 内膜 癌 的风 险 ,见 图 。 各研 究 结 果之 间 不存 在 异
,
自由度 司 二 基因型数一 等位基因数 基因型观测值 为 基 因型 基因型观测值 , 。二 。 将文 次输人进行数据
献输人计算机 , 建立数据库 ,采 用
校对和统计学分析 。
病例组 为病理诊断明确的子宫内膜癌患者 , 对 照组为同地区 、 与病理组年龄差异无统计学意义 、 同 期进行体检 的排除肿瘤的女性 。 从每位患者的外周
一 肠 法 。 结 果
检索方法 检索万方 、 数据库 , 收集国内外 年至
表 的关 于
基 因多态 性 与子 宫 内膜 癌危 险性 一 、 文 献 纳人 本研究共纳人 篇文献 , 分别发表于肿瘤 、 现代
吸烟对孕妇及胎儿GSTM1、GSTT1及CYP1A1基因多态性的影响
ＣＹＰ１Ａ１基 因突变型频 率 ，并使胎儿低 出生体 重、畸形等发 生率升 高。
关 键 词 ：吸 烟 ；孕妇 ；谷 胱 甘 肽 Ｓ转 移 酶 Ｍ１；谷 胱 苷 肽 硫 转 移 酶 Ｔ１：细 胞 色素 Ｐ４５０
中图分类号 ：Ｒ４７３．７１
文献标识码 ：Ｂ
文章编号 ：１００６—６４１１（２０１８）０９—００６７—０４
当代护士 ２０１８年 ３月第 ２５卷第 ９期 （下旬 ）
·６７·
吸 烟 对 孕 妇 及 胎 儿 ＧＳＴＭ１、ＧＳＴＴ１及 ＣＹＰＩＡ１基 因 多 态 性 的 影 响
曾 佳 毛 平
摘 要 目 的 探 讨 吸 烟 对 孕 妇 及 胎 儿 谷 胱 甘 肽 Ｓ转 移 酶 Ｍ１（ＧＳＴＭ１）、谷 胱 苷 肽 硫 转 移 酶 Ｔ１（ＧＳＴＴ１）及 细 胞 色 素 Ｐ４５０（ＣＹＰ１Ａ１）
工 作 单 位 ：４１００１３ 长 沙 中南 大 学 湘雅 护理 学 院 曾佳 ：女 ，本 科 ，主 管 护 师 毛 平 ：通 信 作 者 收稿 日期 ：２０１７—０７—１０
新生儿 ：夫妻有 遗传性 疾病 或染色体 异常者 孕期母体 有 明确化 学毒物 、药物 或病毒 感染 源接 触史 者 ，孕 期有 吸毒 史或 酗酒 史 者 ；同时收集母体 基本情况 ，根据 其主动 吸烟 、被 动吸烟 和不吸 烟分为 ３个组 ，其 中主动吸烟组 ２２例 ，被 动吸炯组 ２８９例 ，不吸 烟组 １３８例 。这些入选 的妇女 的基本 情况 如年龄 、孕期 等差 异 无 统 计 学 意 义 （Ｐ＞０．０５） １．２ ＧＳＴＭ１、ＧＳ３ＴＩ及 ＣＹＰ１ＡＩ基 因 多 态 性 测 定 ＧＳＴＭ１、 ＧＳＴＦ１及 ＣＹＰ１Ａ１基因多态性测定参照前期工作［５ｊ，具体流程如 下 ：空腹抽取各组每位孕妇静脉血 ３ ，经离心处理后 留取血 浆 ， 采 用 乙二 胺 四 乙 酸 二 钾 抗 凝 全 血 标 本 ，采 用 日本 ＴＯＹＯＢＯ磁 珠 法 ＤＮＡ提取试剂盒提取 ＤＮＡ，操作过程 严格按照试剂 盒说 明进 行 ，将 ＤＮＡ标本置入一８０℃冰箱 中保存 。ＤＮＡ引物 由北京 天一 生物技 术 公 司提 供 。ＤＮＡ 探针 （５’一ＴＧｃＡＧｃＡＧＡＡＡＧＧＴＧＧＴ— ＧＡＡＡＴＡＧＴＡ一３’）由北 京 赛 百 盛 生物 技 术 公 司提 供 。分 别 在 ＧＳＴＭ１、ＧＳＴｒｌ突 变 型及 野 生 型 引 物 上 游 ３’端 一２位 置 引 入 错 配 碱基“Ｇ”（突变 引物 ：５’～ＧＡＧＧＧＡＡＧＡＡＧＴＧＴＧＧＧＧＧＧ一３’，野生 引 物 ：５’一ＧＡＧＧＧＡＡＧＡＡＧＴＧＴＧＧＧＧＧＡ一３’）。 反 应 条 件 为 ：先 在 ４２℃ 中反 向转 录 ３０ ｒｎｉｎ．随后 将 温 度变 为 ９５℃ 将 ＤＮＡ 变性 ２ ｍｉｎ．然后于 ５５℃中 １５ Ｓ、７２ ｏＣ中 ３０ Ｓ以及 ９５℃ 中３０ ｓ反复循环 扩增 ，并在退火 阶段 收集荧光信 号。采 用荧光定 量 ＰＣＲ仪测 定 ＴａｐＭａｎ探针上 的 ＦＡＭ 荧光信号 。ＧＳＴＭ１基因型为非缺失型 ，分 别在 ２６８ｂｐ、４８０ｂｐ及 ６５０ｂｐ位点上发 生缺失 ，ＧＳＴＩ＇Ｉ基因型 为缺 失 性 ，主要 在 ２６８ｂｐ及 ６５０ｂｐ位 点 上 发 生 缺失 。
2014年围产医学会议产科会议论文汇总
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汤小湄
室间隔缺损胎儿的胎儿循环改变之多普勒超声评估
广州暨南大学第一医学院
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杨春艳
全孕期使用小剂量华法林的回顾性研究
广东省人民医院
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张艳玲
妊娠合并获得性血友病1例抢救成功经验分享
广州军区总医院妇产科
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刘田雨
妊娠合并卵巢交界性及恶性肿瘤12例诊治分析
中山大学附属第一医院
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黄树峰
花都区妇幼保健院产科
25
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四年间30例产科急诊子宫切除术的分析
花都区妇幼保健院产科
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梁伟璋
三种风险评估模型在围产期下肢深静脉血栓形成中预测价值的比较
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妊娠合并急性胰腺炎7例分析
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空间定位系统与传统阴道指检在评估胎头下降程度方面可靠性的对比研究
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羊水预测胎肺成熟的研究进展
深圳妇幼保健院产科
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王天慈
护理人员职业性腰背痛现状及相关危险因素调查分析
中山大学附属第一医院
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黄蓓
膀胱镜下双J管插管在凶险型前置胎盘并植入术前的应用
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黄小霞
阴道塞纱术及球囊填塞术在预防和治疗产后出血中的应用
深圳市南山区人民医院
11
剖宫产围手术期预防性使用抗生素的临床研究
12
温秀兰
安全宫内转运在子痫前期中的应用及分娩结局分析
广州市妇女儿童医疗中心
XRCC1、GSTM1和GSTT1基因多态性与甲状腺癌风险的相关性
XRCC1、GSTM1和GSTT1基因多态性与甲状腺癌风险的相关性1 研究背景和目的甲状腺癌是一种最常见的内分泌恶性肿瘤,在甲状腺癌中90%以上是分化型甲状腺癌(DTC),病理上,DTC包括乳头状、滤泡状和许特耳氏细胞癌。
到目前为止,暴露于电离辐射是甲状腺癌唯一已知的危险因素。
然而,已经有研究发现基因变异包括DNA修复基因对DTC敏感性的影响。
XRCC1是其变体的一个候选基因与甲状腺癌的关系没有被广泛的研究。
XRCC1基因最初是通过发现他们在电离辐射引起的DNA损伤反应中的作用,不同的DNA修复途径导致DNA损伤的重要组成部分处理和遗传稳定性。
XRCC1参与DNA修复的基础伤害和DNA断裂通过结合DNA连接酶III羧基、DNA聚合酶β和ADP-ribose聚合酶在受损的DNA和已知参与切除修复(BER)的小病变如氧化或减少、分散或nonbulky加合物,病变引起的甲基化剂。
三种常见的XRCC1基因多态性是密码子194,280和399(Arg194Trp、Arg280His和Arg399Gln)。
谷胱苷肽S转移酶M1(GSTM1)和谷胱苷肽S转移酶T1(GSTT1)有对外源性化学物质解毒的功能,在人群中,如果这2种基因缺失,则就会缺失这种解毒的功能,因此有可能会增加癌症发生的易感性。
目前已经有很多关于XRCC1 Arg194Trp、Arg280His、Arg399Gln、GSTM1 null 和GSTT1 null基因多态性与甲状腺癌方面的研究,然而其结论仍然是相冲突的,有的研究认为XRCC1 Arg194Trp、Arg280His、Arg399Gln、GSTM1 null和GSTT1null 基因的多态性与甲状腺癌是相关的,而另外的则认为是不相关的。
为了解决这种冲突,我们利用Meta分析的方法去探索XRCC1 Arg194Trp、Arg280His、Arg399Gln、GSTM1 null和GSTT1 null基因的多态性与甲状腺癌的相关性。
细胞代谢解毒酶CYP1A1、GSTM1基因多态性与吸烟对男性肺鳞癌发病的影响
细胞代谢解毒酶CYP1A1、GSTM1基因多态性与吸烟对男性肺鳞癌发病的影响宋宝;刘杰;黄海燕;王兴武;郑燕;韩金祥;王哲海【摘要】目的探讨细胞代谢解毒酶细胞色素P450酶1A1(CYP1A1)、谷胱甘肽S-转硫酶M1(GSTM1)基因多态性和吸烟因素对男性肺鳞癌发病的影响.方法采用基因芯片技术对125例男性肺鳞痛患者和125例男性健康对照者CYP1A1、GSTM1基因多态性进行检测.结果 CYP1A1 m2位点GG基因型和GSTM1缺失基因型在肺鳞癌组与健康对照者间存在显著性差异(P<0.05).吸烟者携带CYP1A1 m2位点至少一个变异G等位基因或携带GSTM1缺失型者患肺鳞癌的危险性进一步显著增加,OR值分别为4.50和3.81(P<0.01).结论吸烟与CYP1A1、GSTM1基因多态性与男性肺鳞癌的发生有关.【期刊名称】《基础医学与临床》【年(卷),期】2010(030)011【总页数】4页(P1193-1196)【关键词】细胞色素P450酶1A1;谷胱甘肽S-转硫酶M1;基因多态性;肺鳞癌【作者】宋宝;刘杰;黄海燕;王兴武;郑燕;韩金祥;王哲海【作者单位】山东省肿瘤医院,基础研究中心,山东济南250117;山东省肿瘤医院,内三科,山东济南250117;山东省医学科学院,医药生物技术研究中心,山东济南250062;山东省肿瘤医院,基础研究中心,山东济南250117;山东省肿瘤医院,基础研究中心,山东济南250117;山东省医学科学院,医药生物技术研究中心,山东济南250062;山东省肿瘤医院,内三科,山东济南250117【正文语种】中文【中图分类】R730.231肺癌是世界各地最常见的恶性肿瘤,发病率和死亡率仍持续升高。
流行病学研究表明,吸烟是肺癌尤其是男性肺癌的主要病因,而对女性肺癌作用并不显著。
此外,遗传多态性也是肺癌发生的主要易感因素。
目前关于细胞代谢解毒酶基因多态性与肺癌相关性的报道较多,但是研究结论存在很大差异,其原因在于存在性别、种族以及病理类型等混杂因素[1-2]。
GSTT1基因缺失、多态性与肺癌易感性的研究
GSTT1基因缺失、多态性与肺癌易感性的研究作者：王涛卜晓波宋洁来源：《中国医学创新》2019年第07期【摘要】目的：探讨GSTT1基因缺失、多态性与肺癌易感性的关系及其临床意义。
方法：选取2016年4月-2017年8月在本院接受治疗的84例肺癌患者為研究组，另选取100例健康人群作为对照组，采用多重PCR技术检测研究对象的GSTT1基因缺陷情况。
比较两组GSTT1基因缺陷情况，比较两组中吸烟与不吸烟者的GSTT1基因缺陷情况，比较鳞癌患者与对照组的GSTT1基因缺陷情况。
结果：研究组GSTT1（-）型基因缺失情况多于对照组（P<0.05）;研究组吸烟者中GSTT1（-）情况多于对照组（P<0.05）;鳞癌患者中GSTT1（-）型基因缺失情况多于对照组（P<0.05）。
结论：GSTT1基因缺失、多态性与肺癌易感性息息相关，GSTT1（-）基因型有增加患肺癌的可能性，且与吸烟患者存在交互作用，进一步的研究将更好地理解目标基因如何影响肺癌风险，对于肺癌的预防和治疗有重要意义。
【关键词】 GSTT1基因缺失; 多态性; 肺癌易感性; 临床意义【Abstract】 Objective：To explore the relationship between GSTT1 gene deletion，polymorphism and lung cancer susceptibility and its clinical significance.Method：A total of 84 lung cancer patients treated in our hospital from April 2016 to August 2017 were selected as the study group，and another 100 healthy people were selected as the control group.The GSTT1 gene defect was detected by multiplex PCR.The GSTT1 gene defect was compared in two groups，the GSTT1 gene defects in smokers and non-smokers between two groups were compared，and the GSTT1 gene defect between squamous cell carcinoma patients and control group was compared.Result：The deletion of GSTT1（-）genotype in study group was more than that of control group（P<0.05）.The deletion of GSTT1（-）genotype of smokers in study group was higher than that of control group （P<0.05）.The deletion of GSTT1（-）genotype in squamous cell carcinoma patients was more than that of control group（P<0.05）.Conclusion：GSTT1 gene deletion and polymorphism are closely related to the susceptibility of lung cancer，GSTT1（-）genotype increases the possibility oflung cancer and has interaction with smokers，further research will better understand how target genes affect the risk of lung cancer，which is of great significance for the prevention and treatment of lung cancer.【Key words】 GSTT1 gene deletion; Polymorphism; Lung cancer susceptibility; Clinical significanceFirst-author’s address：Hongqi Hospital Affiliated to Mudanjiang Medical College，Mudanjiang 157000，Chinadoi：10.3969/j.issn.1674-4985.2019.07.031肺癌是发病率和死亡率增长速度最快、严重危害人类健康的恶性肿瘤，严重影响到患者的生活质量，已经成为全国乃至全世界高度重视的社会问题。
XPD、CYP2E1及GSTM1基因多态性和肝细胞肝癌遗传易感性的研究进展
XPD、CYP2E1及GSTM1基因多态性和肝细胞肝癌遗传易感性的研究进展摘要】PHC的形成是多基因、多步骤，并在遗传和环境因素等作用影响的结果。
PHC的发生与其易感相关基因的SNP密切相关，主要集中在DNA损伤修复基因、药物代谢酶基因等方面。
其中，XPD 是核苷酸切除修复家族中重要成员，为多功能基因；而CYP2E1、GSTM1是致癌物代谢的一相酶和二项酶，参与多种致癌物的代谢活化过程。
XPD、CYP2E1及GSTM1基因的表达受多种因素影响，存在多种多态性，与肝癌易感性间存在密切关系。
【关键词】肝细胞性肝癌 XPD、CYP2E1及GSTM1基因遗传易感性【中图分类号】R73-3 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2012）33-0022-03肝细胞肝癌(Hepatocellular Carcinoma，HCC)是世界上常见的恶性肿瘤之一，我国每年新发肝癌占全球42.5％。
年死亡率分别为农村和城市恶性肿瘤的第一和第二位，尽管各种新技术、新疗法的出现使其诊疗水平不断提高，但是我国肝癌年死亡率仍高达20.40/10万，约占全世界肝癌死亡率的1/2[1]。
严重威胁人类生命与健康。
随着分子生物学及遗传学的进展，普遍认为HCC的形成是多基因、多步骤，并在遗传和环境因素等作用影响的结果。
自1997年美国环境卫生研究所提出环境基因组计划(envi.ronmcntal genome pmject，EGP)以来，寻找有助于筛查和早期诊断的肝癌易感基因，阐明其多态性与人群和或个体对环境致癌物的易感性，了解其遗传多样性以及与疾病的关联已成为功能基因组学领域的前沿和热点。
肝细胞肝癌（HCC）某些特定的单核苷酸多态性(sinlge nucleotide polymorphism，SNP)可以通过改变基因的功能和表达影响个体对HCC的易感性，主要集中在DNA损伤修复基因、药物代谢酶基因等方面[2]。
一、DNA合成及修复相关基因DNA合成及修复基因的多态性是导致DNA损伤修复能力存在个体差异，从而影响HCC易感性的主要原因之一。
新生儿CYP1A1、GSTM1、GSTT1基因的多态性调查
新生儿CYP1A1、GSTM1、GSTT1基因的多态性调查背景介绍基因是影响人类个体特征和身体机能的基本单位，基因多态性指相同基因在人群中存在不同的等位基因，即同一基因的各种不同表现形式。
不同的基因多态性会对人体生物代谢过程的影响产生重大的影响，而影响生物代谢过程的基因多态性主要有三类，分别是CYP1A1基因、GSTM1基因和GSTT1基因。
CYP1A1基因编码着体内一种酶，这种酶能够除去体内有害物质，如致癌物质；GSTM1基因和GSTT1基因编码着谷胱甘肽S-转移酶是著名的代谢酶种，它能够代谢很多有毒的物质。
研究目的本文旨在探讨新生儿CYP1A1、GSTM1、GSTT1基因的多态性情况，并分析基因多态性与身体健康之间的联系，为后续的临床治疗提供借鉴。
方法本研究选取了中华民族内附属医院某分院的新生儿100例，收集其DNA样本，利用PCR缩合酶链反应法检测CYP1A1基因、GSTM1基因和GSTT1基因的多态性情况，并进行基斯二次定律检测，最终获得数据进行统计学分析。
结果样本中，CYP1A1基因的Ile-Val基因型、GSTM1基因的有和无基因型、GSTT1基因的有和无基因型出现的频率分别为52%、66%和48%。
讨论目前，CYP1A1基因、GSTM1基因和GSTT1基因多态性已被广泛应用于个体化医学和药物治疗，它们会影响代谢药物的速度和效果，使人们在使用药物时需要考虑不同基因多态性的差异而进行个性化治疗。
我们的研究结果表明，CYP1A1基因的Ile-Val基因型、GSTM1基因的有和无基因型、GSTT1基因的有和无基因型在新生儿中出现的频率分别为52%、66%和48%，这表明新生儿个体化医学和药物治疗时需要考虑基因多态性的影响。
同时，需要开展更多的研究，以探究基因多态性和身体健康之间的联系，为后续的临床治疗提供理论指导。
结论在本次研究中，我们对新生儿CYP1A1、GSTM1、GSTT1基因的多态性情况进行了调查，并得出了基因型出现的频率。
GSTM1和GSTP1基因多态性与卵巢癌发生风险的关系
GSTM1和GSTP1基因多态性与卵巢癌发生风险的关系蔡巧青;江丽;陈细英;陈丕绩【摘要】目的探讨GSTM1和GSTP1基因多态性与卵巢癌发生风险的关系.方法选择2013年1月至2015年6月在北京大学深圳医院确诊为卵巢癌的手术患者124例为病例组,选取同时期来本院体检的健康女性124例为对照组.于清晨抽取所有研究对象4mL外周静脉血,用于multiplex-PCR和PCR-RFLP检测研究对象的GSTM1和GSTP1基因的多态性,并对结果进行分析.结果病例组GSTP1基因GG 型分布频率为28.2％,与健康对照组相比差异有统计学意义(x2=5.511,P＜0.05),且GSTP1基因GG型可能会增加患卵巢癌的风险(OR=2.259,95％ CI:1.14 ～4.50,P ＜0.05),携带GSTP1基因GG型患者患卵巢上皮性癌的比例明显高于卵巢非上皮性癌(x2 =4.017,P＜0.05);而GSTM1各基因型分布与健康对照组相比差异均无统计学意义(均P＞0.05),且与卵巢癌的发生风险无关联.结论 GSTP1基因多态性与卵巢癌的发病风险有关联,其GG型可能会增加卵巢上皮性癌的发病风险;而GSTM1基因则与卵巢癌的发病风险无关.【期刊名称】《中国妇幼健康研究》【年(卷),期】2016(027)008【总页数】4页(P933-936)【关键词】卵巢癌;基因多态性;GSTP1基因;GSTM1基因;发生风险【作者】蔡巧青;江丽;陈细英;陈丕绩【作者单位】北京大学深圳医院妇产科,广东深圳518035;北京大学深圳医院妇产科,广东深圳518035;北京大学深圳医院妇产科,广东深圳518035;深圳市第七人民医院检验科,广东深圳518081【正文语种】中文【中图分类】R737.31[Abstract]Objective To study the relationship between polymorphism of GSTM1 and GSTP1 genes and the risk of ovarian cancer. Methods Totally 124 patients with ovarian cancer identified in Peking University Shenzhen Hospital between January 2013 and June 2015 were selected in case group. At the same period 124 healthy females for physical examination in the hospital were selected in control group. In morning 4 mL peripheral venous blood was drawn from all cases for multiplex-PCR and PCR-RFLP to detect GSTM1 and GSTP1 gene polymorphism. Results were analyzed. Results The GG genotype frequency of GSTP1 gene in the case group was 28.2%, which was significantly different from that in the control group (χ2=5.511, P<0.05). And GG genotype of GSTP1 ge ne might increase the risk of ovarian cancer (OR=2.259，95%CI:1.14-4.50, P<0.05) . The cases carrying GG genotype had a higher proportion of developing ovarian epithelial neoplasms than non-epithelial ovarian cancer (χ2=4.017,P<0.05). However, the distribution of genotypes of GSTM1 was not significantly different from that of the control group (P>0.05), and there was no association with the risk of ovarian cancer. Conclusion There is a link between GSTP1 gene polymorphism and the risk of ovarian cancer, and GGgenotypes may increase the risk of ovarian epithelial neoplasms. But GSTM1 gene is not associated with the risk of ovarian cancer.[Key words]ovarian cancer；gene polymorphism；GSTP1；GSTM1； risk of occurrence卵巢癌是严重危害女性健康的恶性肿瘤之一，其发病率仅次于乳腺癌和宫颈癌，居第三位[1]。
CYP1A1基因多态性与子宫肌瘤的相关性研究
CYP1A1基因多态性与子宫肌瘤的相关性研究陈倩;罗守军【摘要】目的探讨CYP1A1基因单核苷酸多态性(SNPs)与子宫肌瘤易感性的相关性.方法选取子宫肌瘤患者106例设为病例组,女性非子宫肌瘤患者和部分健康志愿者119例设为对照组.分析两组患者CYP1A1基因rs4646903位点和rs4646422位点SNPs与子宫肌瘤易感性的关系.结果CYP1A1基因rs4646422位点GG型和GA+AA型的比例在病例组及对照组差异有统计学意义(P＜0.05),等位基因G与A 频率在病例组及对照组差异有统计学意义(P＜0.05);CYP1A1基因rs4646903位点TT型和TC+CC型的比例在病例组及对照组差异无统计学意义(P＞0.05),等位基因T与C频率在病例组及对照组差异无统计学意义(P＞0.05).结论CYP1A1基因的rs4646422位点SNPs与子宫肌瘤易感性之间可能有一定相关性.【期刊名称】《现代实用医学》【年(卷),期】2016(028)004【总页数】2页(P491-492)【关键词】子宫肌瘤;单核苷酸多态性;CYP1A1基因【作者】陈倩;罗守军【作者单位】315801 宁波,宁波市北仑区小港医院;宁波市第一医院【正文语种】中文【中图分类】R737.33子宫肌瘤常见于30～50岁妇女，20岁以下少见，30岁以上的发病率高达20%～25%，是女性生殖系统中最常见的良性肿瘤，同时也是女性行子宫切除最常见的原因之一，该病的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果，但其确切的发病原因目前尚未完全明确［1］。
由于子宫肌瘤是复杂的多基因遗传性疾病，其易感基因的数量、各基因的致病风险度及致病机制尚未被阐明。
因此，确定子宫肌瘤易感基因和决定疾病易感性的SNPs，在基因水平上预防和治疗该病具有重要意义。
另外，子宫肌瘤是一种雌激素依赖肿瘤［2］。
子宫肌瘤雌激素受体的含量与子宫肌瘤的生长速度呈正比，子宫肌瘤生长越快，子宫肌瘤雌激素受体的含量越高，对雌激素的敏感性越强。
GSTM1基因缺失与非小细胞肺癌关系的病例对照研究
GSTM1基因缺失与非小细胞肺癌关系的病例对照研究乔贵宾;吴一龙;曾伟生;蒋仁超;王思愚;杨学宁【期刊名称】《中山医科大学学报》【年(卷),期】2002(023)B09【摘要】[目的]探讨谷胱甘肽硫转移酶μ基因缺失与肺癌发生的关系。
[方法]采用病例一对照研究方法和PCR检测手段分析谷胱甘肽硫转移酶μ基因缺失在病例和对照组中的分布情况，并分析其与肺癌发生的关系。
[结果]谷胱甘肽硫转移酶μ基因（GSTM1）缺失在病例组和对照组中的分布存在显著差异（P〈0.01），病例组中GSTM1-／-基因型携带率较高（61％），而对照组则为48％；GSTM1／一基因型是肺癌发生的重要危险因素（OR为1．7，P=0．04）。
[结论]谷胱甘肽硫转移酶μ基因缺失与肺癌的发生密切相关，GSTM1-／-是肺癌发生的重要宿主因素，并可能是肺癌遗传易感性的重要生物学标志。
【总页数】3页(P25-27)【作者】乔贵宾;吴一龙;曾伟生;蒋仁超;王思愚;杨学宁【作者单位】广州军区广州总医院心胸外科,广东广州510010;中山大学肺癌研究中心,广东广州510630【正文语种】中文【中图分类】R735.202【相关文献】1.CYP1A1 GSTM1基因多态性和吸烟与肺癌易感性关系的病例对照研究 [J], 钱碧云;韩宏伟;谷峰;何敏;李海欣;宋丰举;雷蕾;董淑芬;陈可欣2.GSTT1、GSTM1基因缺失多态性与鼻咽癌的发病关系 [J], 廖芝玲;邓卓霖;韦义萍;谢凯圣;张斌;代宣民;许朝山3.GSTM1基因缺失与非小细胞肺癌关系的病例对照研究 [J], 乔贵宾;吴一龙;曾伟生;蒋仁超;王思愚;杨学宁4.GSTM1基因缺失及吸烟与非小细胞肺癌的易感性 [J], 乔贵宾;孙长生;李良寿;曾伟生;蒋仁超5.GSTM1、GSTT1基因缺失与肺癌易感性的关系 [J], 姚武;王娜;吴拥军;吴逸明因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
儿童传染性单核细胞增多症患者GST基因遗传多态性的研究
儿童传染性单核细胞增多症患者GST基因遗传多态性的研究张朝霞;张轶庠;文飞球;陈亦欣;周克英【期刊名称】《中国现代医学杂志》【年(卷),期】2009(19)2【摘要】目的探讨谷胱甘肽S-转移酶T1(GSTT1)和M1(GSTM1)基因多态性与儿童传染性单核细胞增多症(IM)发病风险的关系.方法采用病例-对照研究方法对52例IM患儿和60名健康儿童进行多重PCR技术检测GSTT1和GSTM1基因多态性.分析不同基因型与儿童IM发病的关系.结果 IM组和对照组GSTT1纯合缺失基因型[GSTT1(-/-)]的分布频率分别为59.62%和43.33%,组间比较差异有显著性(X2=-7.231,P<0.05);携带GSTT1(-/-)基因型儿童发生IM的风险是携带GSTT1非纯合缺失基因型[GSTT1(+/+)或(+/-)]儿童的1.931倍[比值比(OR)=1.931,95%可信区间(CI):1.038～2.894].GSTM1纯合缺失基因型[GSTM1(-/-)]的分布频率在IM组和对照组间差异无显著性(P>0.05).基因型联合分析显示:携带GSTT1(-/-)与GSTM1(-/-)联合基因型的儿童,其IM的发病风险显著增加(OR=2.691,95%CI:0.902～6.127).结论 GSTT1纯合缺失基因型可能是儿童IM发生的重要危险内因之一.【总页数】4页(P227-230)【作者】张朝霞;张轶庠;文飞球;陈亦欣;周克英【作者单位】暨南大学医学院第二附属医院,深圳市人民医院,小儿内科,广东,深圳,518020;暨南大学医学院第二附属医院,深圳市人民医院,广东,深圳,518020;暨南大学医学院第二附属医院,深圳市人民医院,小儿内科,广东,深圳,518020;暨南大学医学院第二附属医院,深圳市人民医院,广东,深圳,518020;暨南大学医学院第二附属医院,深圳市人民医院,小儿内科,广东,深圳,518020【正文语种】中文【中图分类】R512.7【相关文献】1.儿童单纯性肥胖与纤维蛋白原基因遗传多态性的关联研究 [J], 何子红;马力宏2.CYP和GST基因的遗传多态性与化疗个体化研究进展 [J], 袁晓军;顾龙君3.燃煤污染型砷中毒患者GST基因多态性与GST酶活力的关系 [J], 梁冰;张爱华;奚绪光;黄晓欣;董学新4.儿童系统性红斑狼疮GSTμ基因缺失与脂质过氧化及抗氧化水平的研究 [J], 姜红;王淑兰;罗钢;孙贵范;吕秀强;李革新5.肿瘤中GST活性及GSTπ基因表达的研究 [J], 刘岳彪;陈亚军因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
孕妇吸烟、代谢性基因多态性与婴儿出生体重
孕妇吸烟、代谢性基因多态性与婴儿出生体重樊庆泊;盖铭英【期刊名称】《美国医学会杂志：中文版》【年(卷),期】2003(022)003【摘要】背景:对吸烟遗传易感性与不良妊娠预后之间的关系知之甚少.目的:研究孕妇吸烟与婴儿出生体重的关系是否因母体2种代谢性基因(CYP1A1和GSTT1)的多态性而存在差异.设计、地点和参试者:在波士顿医疗中心对1988～2000年分娩单胎活产的741例孕妇(174例曾经吸烟,567例从未吸烟)进行病例对照研究.共计207例早产或低体重儿和534例非低体重足月儿(对照).主要观察指标:出生体重、妊娠期、吸烟状况下胎儿的生长、CYP1A1 Msp1基因型(AA与Aa和aa,由于aa 数量较少且结果类似,故将AA及aa合并)和GSTT1(存在与缺失)基因型.结果:在不考虑基因型的情况下,妊娠期间孕妇连续吸烟可导致婴儿出生体重平均减少377g(SE,89 g)(优势比[OR],2.1;95%可信区间[CI],1.2～3.7).当考虑CYP1A1基因型时,AA基因型组(n=75;OR,1.3;95%CI,0.6～2.6)的估算出生体重减少252g(SE,111 g),但是Aa/aa基因型组(Aa组,n=43;aa组,n=6;OR,3.2;95%CI,1.6～6.4)减少520 g(SE,124 g).当考虑GSTT1基因型时,存在与缺失该基因型组的估算出生体重分别减少285 g(SE,99 g)(OR,1.7:95%CI,0.9～3.2)和642 g(SE,154g)(OR,3.5;95%CI,1.5～8.3).当考虑CYP1A1和GSTT1这2种基因型时,发现基因组为CYP1A1 Aa/aa并CSTT1缺失的吸烟孕妇其婴儿出生体重减少最多(-1 285 g;SE,234 g;P＜0.001).在从未吸烟者中,基因型并不能作为独立因素产生不良效果.根据孕妇种族分层的分析以及按妊娠期进行的分析均出现相似的类型.结论:在本研究中,母体CYP1A1和GSTT1基因型影响孕妇吸烟与胎儿出生体重的关系,提示在代谢性基因和吸烟之间存在着相互作用的关系.【总页数】1页(P167-167)【作者】樊庆泊;盖铭英【作者单位】无【正文语种】中文【中图分类】R71【相关文献】1.005 母亲吸烟、代谢性基因的多态性和婴儿出生体重 [J], 火忠;火镇福2.孕妇吸烟对婴儿出生体重的不同影响:基因-环境的相互作用和针对性干预措施[J], George P. Vogler;Lynn T. Kozlowski3.孕期虐待对成人及青少年孕妇的妇科疾患和婴儿出生体重的影响 [J], 贾旭溟4.糖尿病孕妇的血糖水平对婴儿出生体重的影响 [J], Sacks D.A.;Wolde-TsadikG.;吕涛5.临床研究新发现：孕妇的饮食补充剂藻类DHA可改善婴儿出生体重 [J],因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
GSTT1和GSTM1基因缺失多态与胃癌易感性
GSTT1和GSTM1基因缺失多态与胃癌易感性郑天荣;郑秋红;龚福生;谢云青;汪相如【期刊名称】《实用肿瘤杂志》【年(卷),期】2002(17)3【摘要】目的探讨与致癌物解毒有关的谷胱甘肽转硫酶 (GST) T1和 M1基因遗传缺失多态与胃癌易感性的关系。
方法采用病例对照分子流行病学研究方法 ,以PCR技术对福建省福州市 92例胃癌病例和 92例正常对照者的 GSTT1和 GSTM1基因型进行检测。
结果 GSTT1基因在胃癌病例和对照组中的缺失率分别为 5 3.3%和41.3% ,差异无显著性 (x2 =2 .6 4,P=0 .10 4)。
而 GSTM1基因在胃癌病例和对照组中的缺失率分别为 6 9.6 %和5 2 .2 % ,差异具有显著性 (x2=5 .84,P=0 .0 15 7)。
携带 GSTM1(- )基因型者发生胃癌的危险性是携带GSTM1(+)基因型者的 2 .1倍 (OR=2 .10 ,95 % CI=1.10～ 4.0 1)。
联合分析表明 ,GSTT1和 GSTM1基因之间可能存在联合作用 ,携带 GSTT1(- )和 GSTM1(- )基因型者发生胃癌的危险性高于携带 GSTT1(+)和 GSTM1(+)基因型者 (OR=4.6 7,95 % CI=1.5 5～ 14.41)。
结论【总页数】3页(P155-157)【关键词】GSTT1;GSTM1;基因缺失;胃癌;易感性;基因多态性;病例对照分子流行病学【作者】郑天荣;郑秋红;龚福生;谢云青;汪相如【作者单位】福建省肿瘤医院肿瘤分子生物学研究室【正文语种】中文【中图分类】R735.2【相关文献】1.GSTM1、GSTT1基因多态性与白血病易感性的分析 [J], 李娟;朱俊芳;张炜;马海珍2.GSTM1、GSTT1基因多态性与亚洲男性特发性不育症易感性相关性Meta分析[J], 熊臣;周游;王慧;佘锡鸾;高兴成3.原发性闭角型青光眼易感性与GSTM1和GSTT1基因多态性的关系 [J], 罗丽丹4.湖南地区人群GSTM1和GSTT1基因多态性与结直肠癌遗传易感性分析 [J], 曾丽平;吴和平;舒筱灿;舒旭;杨美兰;曾文明5.GSTT1基因、GSTM1基因多态性与乳腺癌易感性的病例-对照研究 [J], 马骏;崔壮;孙忠;钱碧云;陈可欣因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
GSTM1基因多态性与AFB1-DNA加合物水平的关系
GSTM1基因多态性与AFB1-DNA加合物水平的关系黄永秩;班副植;周远峰;梁秋翔;易芸;范露丹;姚利民;龙喜带【期刊名称】《右江民族医学院学报》【年(卷),期】2010(032)005【摘要】目的探讨解毒酶基因谷胱甘肽S-转移酶M1(Glutathione S-transferase M1, GSTM1)多态性对黄曲霉毒素B1(aflatoxin B1,AFB1)高污染区广西人群AFB1-DNA加合物水平的影响.方法采用竞争性酶联免疫吸附法检测研究对象(966例)AFB1-DNA加合物水平,而GSTM1基因型分析则通过PCR-RFLP来完成.结果研究结果显示GSTM1缺失型(GSTM1-null)与高AFB1-DNA加合物水平相关,其校正风险值(OR)为2.09(95%可信区间,即95%CI值为1.61～2.71).结论AFB1在带有易感基因型GSTM1-null的人群更易诱导产生DNA损伤(AFB1-DNA加合物).【总页数】2页(P663-664)【作者】黄永秩;班副植;周远峰;梁秋翔;易芸;范露丹;姚利民;龙喜带【作者单位】右江民族医学院病理学教研室,广西,百色,533000;广西百色市人民医院,右江民族医学院附属西南医院,广西,百色,533000;右江民族医学院图书馆,广西,百色,533000;右江民族医学院临床医学专业,广西,百色,533000;右江民族医学院临床医学专业,广西,百色,533000;右江民族医学院临床医学专业,广西,百色,533000;右江民族医学院临床医学专业,广西,百色,533000;右江民族医学院病理学教研室,广西,百色,533000【正文语种】中文【中图分类】R446【相关文献】1.XRCC3基因多态性对AFB_1-DNA加合物水平的影响 [J], 黄永秩;龙喜带;周远峰;班植副;姚金光;曲德英2.CYP1A1、CYP2E1、GSTM1和GSTT1的基因多态性对飞机维修工人尿1—羟基芘和2—萘酚水平的影响 [J], LeeCY3.乳腺癌中的芳香族DNA加合物与CYP1A1、NAT2、GSTM1基因多态性 [J], FiroziPF4.MTHFR、GSTP1和GSTM1基因多态性与Ⅲ期结肠癌术后辅助化疗敏感性及疗效的关系研究 [J], 赵帅;魏从真;金素丽;孙静娜;郭英;刘佳佳5.GSTT1和GSTM1基因多态性与人体砷甲基化代谢水平关系探讨 [J], 苏丽琴;金银龙;程义斌;林少彬;刘清;李婷;顾珩因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
GSTM1基因多态性和烟酒习惯与原发性肝癌易感性的关系
GSTM1基因多态性和烟酒习惯与原发性肝癌易感性的关系贺菽嘉;顾永耀;廖志红【期刊名称】《广西医科大学学报》【年(卷),期】2008(25)4【摘要】目的:探讨Ⅱ相代谢酶谷胱甘肽硫转移酶M1(GSTM1)基因多态性和烟酒习惯及其相互作用与原发性肝癌易感性的关系.方法:采用病例-对照研究和多重PCR技术对广西地区105例肝癌患者及151例健康对照的GSTM1基因型进行检测,并调查研究对象的烟酒习惯.结果:GSTM1缺失基因型频率在病例组与对照组中分别为64.76%和50.99%(P<0.05);GSTM1缺失基因型的个体中,有吸烟、饮酒习惯者患肝癌的危险性明显升高, OR分别为3.13 (95% CI: 1.48～6.61)和4.27(95%CI:1.82～10.02).结论:GSTM1是肝癌的遗传易感因素,GSTM1基因多态和烟酒习惯在肝癌的发生中存在协同作用.【总页数】2页(P567-568)【作者】贺菽嘉;顾永耀;廖志红【作者单位】广西医科大学生物化学与分子生物学教研室,南宁,530021;广西医科大学病理学教研室;广西医科大学生物化学与分子生物学教研室,南宁,530021【正文语种】中文【中图分类】R735.7【相关文献】1.Ⅱ相代谢酶基因多态性联合烟酒习惯对肝癌易感性的影响 [J], 贺菽嘉;顾永耀;廖志红2.GSTM1、GSTT1基因多态性和饮酒习惯与原发性肝癌发生的危险性 [J], 李苏平;吴建中;丁建华;高长明;曹海霞;周学富3.细胞色素P450 2E1基因多态性、烟酒习惯与直肠癌易感性的关系 [J], 龚建平;周建农;高长明;Takezaki Toshiro;吴建中;陈敏斌;曹海霞;曹佳;Hamajima Nobuyuki;Tajima Kazuo4.生长激素1基因多态性和烟酒习惯与结直肠癌易感性的关系 [J], 龚建平;高长明;Takezaki Toshiro;吴建中;丁建华;刘燕婷;李苏平;苏平;曹海霞;曹佳;Hamajima Nobuyuki;Tajima Kazuo;周建农5.CYP1A1与GSTM1的多态性与原发性肝癌遗传易感性的关系研究 [J], 朱文昌;陈清;罗晨玲;楚心唯;吴敏因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
GSTM1,GSTT1基因多态与胃腺癌及幽门螺杆菌感染的关联
GSTM1,GSTT1基因多态与胃腺癌及幽门螺杆菌感染的关联张友才;邓长生;周燕;朱尤庆【期刊名称】《世界华人消化杂志》【年(卷),期】2003(11)9【摘要】目的:探讨GSTM1,GSTT1基因多态与胃腺癌(GAC)临床特征及其与幽门螺杆菌(Hp感染的相关性。
方法:应用多重聚合酶链反应(PCR)技术,检测GSTM1,GSTT1基因多态性;^(14)C尿素呼气试验和外周血ELISA法检测Hp感染情况。
结果:GAC患者GSTM1空白基因型频率明显高于健康人,其差异有统计学意义(x^2=5.40,P<0.05),GSTT1空白基因型频率在GAC 患者与对照组间的差异无统计学意义;GSTM1空白基因型频率在早期GAC患者与对照组间的差异有统计学意义(x^2=4.74,P<0.05),在进展期、肠型及弥漫型GAC与对照组间的差异均无统计学意义;GSTT1空白基因型频率在肠型GAC患者与对照组间的差异有统计学意义(x^2=4.09,P<0.05),在早期,进展期及弥漫型GAC与对照组间的差异均无统计学意义。
GSTM1,GSTT1均为空白基因型的个体患 GAC的危险性是 GSTM1,GSTT1均为非空白基因型个体的 3.38倍(校正 P=3.38,95％CI=1.58-7.51)。
GSTM1空白基因型频率,在Hp感染的GAC患者与Hp感染的对照组间的差异有统计学意义(x^2=6.68,P<0.01)。
结论:GSTM1空白基因型与GAC易感性有关,肿瘤多处于早期,GSTT1空白基因型与肠型GAC易感性有关,与肿瘤的临床分期无关;GSTM1,GSTT1均为空白基因型的个体患GAC的危险性增加;GSTM1基因多态和Hp感染有协同促GAC发生的作用。
【总页数】4页(P1306-1309)【关键词】GSTM1;GSTT1;基因多态性;胃腺癌;幽门螺杆菌;多重聚合酶链反应【作者】张友才;邓长生;周燕;朱尤庆【作者单位】武汉大学中南医院消化内科【正文语种】中文【中图分类】R735.2【相关文献】1.谷胱甘肽S-转移酶GSTT1、GSTM1基因多态性与老年性耳聋遗传易感性的关联性分析 [J], 朱玉华;戴朴;袁慧军;翟所强2.乳腺癌分子分型与GSTM1、GSTT1和GSTP1(rs1695)基因多态性的关系及意义 [J], 刘新兰;赵艳姣;黄英;姜敏3.GSTM1、GSTT1基因多态与胃腺癌及幽门螺杆菌感染的关联 [J], 刘军;张蔚英;魏芸;高平;张友才;邓长生;周燕;朱尤庆4.GSTM1、GSTT1及GSTP1（rs1695）基因多态性与乳腺癌蒽环和（或）紫杉类药物化疗血液毒性关系的研究 [J], 刘新兰;赵艳姣;黄英;姜敏5.GSTT1基因、GSTM1基因多态性与乳腺癌易感性的病例-对照研究 [J], 马骏;崔壮;孙忠;钱碧云;陈可欣因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
细胞色素CYP1A1基因多态与慢性苯中毒遗传易感性
细胞色素CYP1A1基因多态与慢性苯中毒遗传易感性孙品;张忠彬;吴芬;万俊香;金锡鹏;夏昭林【期刊名称】《工业卫生与职业病》【年(卷),期】2007(33)4【摘要】目的探讨细胞色素CYP1A1酶的基因多态与慢性苯中毒遗传易感性的关系。
方法采用病例对照设计,以268名苯中毒工人为病例组,268名接触苯而无中毒表现的工人为对照组。
应用TaqManPCR分析技术检测CYP1A1基因rs1048943,rs4646421,rs4646422和rs4646903共4个SNPs位点。
结果CYP1A1基因rs1048943,rs4646421,rs4646422和rs46469034的不同基因型在病例组和对照组间的分布差异无统计学意义（P〉0.05）;单倍型分析显示,病例组中携带CYP1A1基因Hap5（rs4646421-T、rs4646422-G、rs1048943-A和rs4646903-C）单倍型个体的比例显著低于对照组（14.18%vs.19.40%）,携带此单倍型的个体慢性苯中毒的发病风险是携带Hap1（rs4646421-C、rs4646422-G、rs1048943-A和rs4646903-T）单倍型个体的0.708倍（OR=0.708,95%CI：0.503-0.998,P=0.048）。
多因素Logistic回归分析提示,吸烟对慢性苯中毒发病风险具有一定的修饰作用（OR=0.19,95%CI：0.07-0.57,P=0.003）。
结论该研究人群携带CYP1A1基因Hap5单倍型个体可降低慢性苯中毒的发病风险,但CYP1A1基因多态与慢性苯中毒的遗传易感性的相关关系仍需进一步研究。
【总页数】5页(P197-201)【关键词】苯中毒;细胞色素P450;1A1;单核苷酸多态(SNP)【作者】孙品;张忠彬;吴芬;万俊香;金锡鹏;夏昭林【作者单位】复旦大学公共卫生学院【正文语种】中文【中图分类】R135.12【相关文献】1.错配修复基因hMSH2多态性与职业性慢性苯中毒遗传易感性的关系 [J], 李瑛;许建宁;王全凯;杨敏;王雅文;陈艳;李桂兰2.XPD基因多态性与慢性苯中毒遗传易感性的相关性 [J], 黄慧隆;许建宁;王全凯;王雅文;杨敏;陈艳;李桂兰3.NQO1、GSTT1和GSTM1基因多态性与慢性苯中毒的遗传易感性 [J], 陈艳;李桂兰;纪之莹;许建宁;吴春玲4.慢性苯中毒遗传易感性与细胞色素P4502E1基因多态性关系的初步探讨 [J], 陈艳;吴春玲;戴宇飞;邢彩虹;李桂兰5.MPO、NQO1、GSTP1和UGT1A6基因多态与慢性苯中毒遗传易感性关系 [J], 孙品;张忠彬;万俊香;邵敏华;卢大儒;金锡鹏;夏昭林因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。