9核外遗传2014
遗传学课后习题答案
遗传学课后习题答案复习题9 核外遗传1. 细胞质遗传有什么特点？它与母性影响有什么不同？答：细胞质遗传不同于孟德尔遗传的特点：1、无论是正交还是反交，F1的表型总是与母本的一致；2、连续回交不会导致用作非轮回亲本的母本细胞质基因及其所控制的性状的消失，但其核遗传物质则按每回交一代减少一半的速度减少，直到被全部置换；3、非细胞器的细胞质颗粒中遗传物质的传递类似病毒的转导。
母性影响是指子代某一性状的表型由母体的核基因型决定，而不受本身基因型的支配，从而导致子代的表型和么ben相同的现象。
其表现形式也是正反交结果不一致，不同之处在于由细胞质遗传决定的性状，表型是稳定的，可以一代一代地通过细胞质传下去，而母性影响有持久的，也有短暂的。
（P225）2. 一个基因型为Dd的椎实螺自体受精后，子代的基因型和表型分别如何？如果其子代个体也自体受精，它们的下一代的基因型和表型又如何？答：椎实螺的显性基因为右旋D，隐性基因为d，受母性影响，基因型为Dd的椎实螺自体受精，亲本基因型均为右旋Dd，F1产生1DD右旋（基因型为右旋）、2Dd右旋（基因型为右旋）、1dd右旋（基因型为左旋）；F1的DD自体受精产生的子代均为DD右旋（基因型为右旋），F1的Dd自体受精产生的子代为1DD右旋（基因型为右旋）、2Dd右旋（基因型为右旋）、1dd右旋（基因型为左旋），F1的dd自体受精产生的子代均为dd左旋（基因型为左旋）。
（P226图）3. 正交和反交的结果不同可能是因为：①细胞质遗传，②性连锁，和③母性影响。
怎样用实验方法来确定它属于哪一种类型？答：细胞质遗传和母性影响正反交结果不同，且F1子代与母本的表型一致；而性连锁虽然正反交结果不同，但F1子代有与父本表型一致的。
母性影响虽然看起来很想细胞质遗传，但其实质是细胞核基因作用的结果，一代以上的杂交可以获得性状是否属于细胞质遗传的结论。
4. 衣藻的细胞质和细胞核中都可能存在链霉素抗性因子。
普通遗传学第十一章 核外遗传 自出试题及答案详解第一套
核外遗传一、名词解释：1.细胞质遗传(cytoplasmic inheritance)：2.母性影响(maternal effect)：3.植物雄性不育：4.核不育型：5.质-核不育不育型：6.孢子体不育：7.配子体不育：8.自体受精：9.细胞质基因组10.前定作用11.质粒12.附加体：二、填空题：1、以条斑玉米ijij与正常绿色玉米(IjIj)杂交，产生的后代为条斑（Ijij），再与绿色玉米IjIj）回交，其后代的表现型和基因型有_______________________。
2、“三系”配套中的“三系”是指雄性不育的保持系、和不育系。
雄性的育性是基因共同作用的结果。
S（rf rf）是控制系基因型，N（RfRf）是控制系的基因型。
3、植物的雄性不育系自交表现为______________，不育系与保持系杂交，后代表现为_______________，不育系与恢复系杂交，后代表现为_______________。
4、细胞核基因存在于_________________，细胞质基因存在于________________。
5、核基因所决定的性状，正反交的遗传表现______，胞质基因所决定的性状，正反交的遗传表现往往____________。
6、各种细胞器基因组主要包括有__________基因组和_________基因组。
7、属母性影响的性状受基因控制，后代表现型是由决定的，在代表现出孟德尔比例。
8、属持久母性影响的锥实螺Ｆ１代的外壳旋向表型与的基因型一致，Ｆ２代无论正反交均为旋，Ｆ３代左右旋比例为。
9、细胞质基因控制的遗传性状与细胞核基因控制的遗传性状常表现明显不同的遗传特点，这主要表现在：⑴（），⑵（），⑶（）。
10、椎实螺的外壳旋转方向是属于（）的遗传现象。
11、红色面包霉缓慢生长突变的遗传是受（）决定的12、草履虫放毒型的稳定遗传必须有（）和（）同时存在，而草履虫素则是由（）产生的。
13、草履虫放毒型试验表明，核基因K决定（），而草履虫素则是由（）产生的。
第十章核外遗传分析
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1.4 粗糙脉孢菌 poky 小菌落遗传
野生型与 poky 突变体旳菌丝融合 →异核体 →异核体内两种不同核形成两种不同旳分生 孢子→不同旳菌株： 有野生型核旳菌株体现出 poky 小菌落性状, 有 poky 小菌落性状旳菌株却体现出野生型菌 落旳性状.
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1.3 链孢霉缓慢生长突变型（Poky）旳遗传
正交：
正常 mt A
（+） （野生型）
缺失 mt
a
接合时只提供核
（－） （poky）
A AAAa a a a
子囊孢子从“+” 接合型那里得到正常线粒体，全部野生型。 核基因 A：a=1：1
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反交：
A
（+） （poky）
a
（－） （野生型）
A AAA a a a a
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第四节 线粒体遗传及其遗传基础
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1. 线粒体遗传
1.1 酵母旳小菌落遗传
野生型酵母生长快, 形成旳菌落 较 大, 所以称大菌落（ grande） 20 世纪40 年代，法国学者埃弗雷西(B. Ephrassi）在面包 酵母中发觉了一种突变型生长缓慢, 形成旳菌落很小, 所 以称小菌落突变体（petite mutant）。 后来发觉该突变体缺乏 细胞色素 a, b 和细胞色素c氧化酶, 是线立体基因全部丢失(突变)旳成果。
8
5. 有细胞质中旳附加体或共生微生物决定旳性状， 其体现类似病毒旳转导或感染，即可传递给其他 细胞。
6. 基因定位困难。 因为1）杂交后裔不体既有百分 比旳分离；2)带有保值基因旳细胞器在细胞分裂 时旳分配不是均匀旳。
9
核外遗传现象旳发觉
遗传学试卷和答案
遗传学试卷和答案《遗传学》试卷一、名词解释：（每小题4分，共20分）1、复等位基因：2、转导：3、假显性：4、跳跃基因（转座因子）5、核外遗传二、填空题：（每空0.5分，共20分）1、在对玉米的杂交实验中，父本的基因为Aa，母本的基因型为aa，则F1代的果皮基因型为，胚乳基因型为或，胚基因型为或。
2、人类的健康智力体力和绝大多数疾病都是由遗传和环境相互作用的结果。
对于大多数人来讲遗传与环境因素在不同疾病中占有不同的重要性。
根据两者的作用不同，可将疾病分为四大类：、、、。
3、一粒小麦体细胞里有14条染色体，下列组织细胞中的染色体数目应为：根_____条,茎______条，胚乳______条，胚______条，精子______条，花粉细胞______条，助细胞______条，管核______条。
4、烟草的自交不亲和性是由s1、s2，，，，，，s15等一系列复等位基因控制的。
若用s2s4作父本给s1s4授粉，预期新种子中胚乳的基因型为或胚的基因型为或。
5、人的色盲是性连锁隐性基因(b)引起的，而蓝眼是常染色体隐性基因(d)引起的。
两个褐色眼视觉正常的人结婚，生了一个蓝眼并色盲的儿子，双的基因型是：父亲，母亲。
6、影响性别分化的因素有，，，。
7、基因型为AaBbCc的个体，产生配子的种类和比例：（1）三对基因皆独立遗传_________种，比例为_______________。
（2）其中两对基因连锁，交换值为0，一对独立遗传_________种，比例为________________。
（3）三对基因都连锁_______________种，比例__________________。
8、中断杂交技术是在称为 Hfr与称为 F-混合培养过程中形成接合管，每隔一定时间搅拌中断接合，分析Hfr染色体上非选择标记基因进入F-的，以为单位绘制连锁图，因子最后转移到F-。
9、玉米粉质胚乳基因（WX）和黄绿色基因（V）在正常情况下是连锁的，但在某一品种中发现这两个基因是自由组合的，它是由于染色体畸变中的___________造成的。
第九章细胞质遗传
第九章细胞质遗传一、本章概述及学法指导细胞质中同样存在着一些DNA分子，其同样具有操纵生物性状表达的功能。
由于其所处位置的特别性，决定了其传递不再具有像核内基因运动的规律性。
因此，多表现出一种随机性。
其它，由于在精卵形成过程中，不同种类的生物各具有特点，这就决定了细胞质内遗传因子传递的特别性。
例如，在绝大多数生物的配子形成中，卵细胞具有丰富的细胞质，而精子中则少有，所以使细胞质中的基因多来自于母本，表现为母系遗传的特征。
但是也有一些生物的精子中同样含有细胞质成分。
其中基因所操纵的性状则表现为两性遗传或偏父遗传，例如，Erickson和Kemble在双子叶的甘蓝型油菜中同样发觉了线粒体DNA的父系遗传现象,在F1代中10%植株的线粒体DNA来自于父本。
对此问题应该全面认识，但在学习中主要以第一种类型进行学习。
研究发觉母系遗传是大多数被子植物质体DNA遗传的显著特征。
在被子植物中,对近60个物种的质体DNA的遗传研究说明,大多数表现为母系遗传特征,仅有20%的物种存在双亲遗传的现象(Smith,1988).裸子植物中,线粒体DNA多为母系遗传,而质体DNA则表现为父系遗传。
由于细胞质在传递中的特点，决定了细胞质中基因所操纵的生物性状的表达具有以下特征：①正反交结果不同②不出现Mendel式别离比③通过连续回交，可进行核置换④具有细胞质的异质性和细胞质的别离与重组现象。
随着研究的深刻，已经对细胞质遗传的分子根底进行了深刻的研究。
例如，叶绿体基因、线粒体基因以及一些共生因子〔质粒〕等。
但同时需要加以注意的是母系遗传现象的产生并非都是由于细胞质因子所决定的。
有些是由于母体核基因所产生的代谢产物累积于卵细胞质中，使后代表现出母系遗传的特征。
二、根本原理与概念〔一〕根本原理1．简述线粒体基因组的半自主性。
参考答案：线粒体基因组结构特点让我们了解到它具有相对独立性，主要表现在：第一、mtDNA合成的调节与核DNA合成的调节彼此独立，可能存在多种复制形式，其中D 环复制是线粒体特有的复制形式。
非小细胞肺癌中九基因联合检测突变分析
网络出版时间：２０２０－６－２８１３：４１ 网络出版地址：ｈｔｔｐｓ：／／ｋｎｓ．ｃｎｋｉ．ｎｅｔ／ｋｃｍｓ／ｄｅｔａｉｌ／３４．１０７３．Ｒ．２０２００６２８．０８４８．００８．ｈｔｍｌ非小细胞肺癌中九基因联合检测突变分析邓 庆，罗 韬，葛 佳，刘 锋，李 磊，汪黎鸿，王 姣，阎晓初摘要：目的 通过ＡＲＭＳ ＰＣＲ法联合检测非小细胞肺癌（ｎｏｎ ｓｍａｌｌｃｅｌｌｌｕｎｇｃａｎｃｅｒｓ，ＮＳＣＬＣ）中９个驱动基因（ＡＬＫ、ＲＯＳ１、ＲＥＴ、ＥＧＦＲ、ＫＲＡＳ、ＨＥＲ ２、ＰＩＫ３ＣＡ、ＮＲＡＳ和ＢＲＡＦ）的突变情况，分析其突变状态及临床意义。
方法 采用ＡＲＭＳ ＰＣＲ技术检测２０１８年２月～２０１９年２月陆军军医大学第一附属医院病理科存档的５２２例ＮＳＣＬＣ肿瘤组织中的９个驱动基因的突变情况。
结果 ５２２例ＮＳＣＬＣ中ＡＬＫ、ＲＯＳ１和ＲＥＴ的融合突变率分别为５ １７％、１ ３４％、１ ３４％，ＥＧＦＲ、ＫＲＡＳ、ＨＥＲ ２、ＰＩＫ３ＣＡ、ＮＲＡＳ和ＢＲＡＦ的突变率分别为４７ ３２％、７ ２８％、１ ７２％、１ ７２％、０ ９５％和０ ５７％。
女性患者中ＥＧＦＲ突变和ＡＬＫ融合突变率明显高于男性患者（Ｐ＜０ ００１），而ＫＲＡＳ突变率低于男性患者（Ｐ＜０ ００１）。
ＥＦＧＲ和ＫＲＡＳ突变在肺腺癌中显著高于肺鳞癌（Ｐ＜０ ００１）。
无吸烟史患者中ＥＧＦＲ突变和ＡＬＫ融合发生率均高于吸烟患者（Ｐ＜０ ００１），ＫＲＡＳ突变在吸烟患者的发生率显著高于无吸烟史患者。
利用ＡＲＭＳ法联合检测９个基因在单点检测ＥＧＦＲ基础上增加了１０ １５％的患者可使用靶向药物（Ｐ＜０ ０１）。
结论 在９个驱动基因突变中，ＥＧＦＲ突变、ＡＬＫ融合、ＫＲＡＳ突变与患者性别、吸烟以及组织学类型密切相关，其它较为罕见驱动基因突变并未发现与组织学类型、患者性别及吸烟与否相关。
九基因联合检测可作为ＮＳＣＬＣ更简便适用的药物靶向检测方法。
普通遗传学(第十三章)
29
1
） 酵 母 菌 的 生 活 史
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2）酵母菌小菌落的遗传
酵母菌
固体培养基 上通气培养，几天后
大菌落
小菌落 1-2%
大菌落
小菌落 1-2% 小菌落
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正 常 酵 母 和 “ 交小 菌 落 ” 酵 母 杂
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酵
母
型 小 菌 落
突 变 型 之
间 的 杂 交
敏感型：可被毒素杀死的品系。 为什么放毒型的草履虫能产生毒素呢？
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有2个因素决定：
➢ K基因：显性，存在于细胞核。 ➢ 卡巴粒（Kappa）：存在于细胞质中的特殊
颗粒，含DNA、RNA、蛋白质（类似细菌， 为细胞内共生体），能自我复制
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草 履 虫 的 放 毒 型 和 敏 感 型
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履
（ 没 有 交 换 细 胞 质 ）
不能开花散粉。雌穗发育正常，只要接受 正常花粉，就能结种子。
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造成植物雄性不育的原因： 生理因素、环境因素等等，我们要讨论要
讨论的是由基因控制的可遗传的雄性不育。
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2、植物雄性不育性的类型 细胞核雄性不育类型 细胞质雄性不育类型 核质互作雄性不育
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1）细胞核雄性不育类型 雄性不育：隐性ms控制 正常可育：显性MS控制
草履虫的生活史 草履虫放毒型的遗传
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1、草履虫的生活史
单细胞原生动物，具有2个小核（2n）+1个 大核（2n）
有2种生殖方式： 无性生殖：细胞直接分裂形成两个个体。 有性生殖：接合生殖、自合生殖
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草 履 虫 的 接 合 生 殖
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草履虫的自体受精
遗传学名词解释
遗传学名词解释第二章1.染色质：真核细胞分裂期间，核内对碱性染料着色均匀的网状、丝状的物质（或称核蛋白纤维丝）。
2.染色体：细胞分裂期，由染色质高度螺旋化、折叠盘曲而成的杆状小体，形态结构相对稳定。
3.常染色质：染色质线中较浅且均匀的区段4.异染色质：在细胞间期染色质线中，染色很深的区段。
在遗传功能上是惰性的，一般不编码蛋白质。
5.结构异染色质：是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质。
此类染色质多位于染色体的着丝粒区，端粒区，次缢痕，以及Y染色体长臂远端2/3区段，含有高度重复的DNA序列，没有转录活性，是异染色质的主要类型。
6.兼性异染色质：是在特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝缩状态的异染色质，二者的转化可能与基因的表达调控有关。
例如，女性体细胞中的两条X染色体在胚胎发育早期都是有活性的常染色质，约在胚胎发育的第16天，其中一条x染色质失去活性转变成异染色质，在核膜内缘形成高度凝聚的浓染色小体，即x 染色质。
7.姐妹染色单体：一条染色体的两个染色单体。
8.端粒：是存在于真核细胞线状染色体末端的一小段DNA-蛋白质复合体，它与端粒结合蛋白一起构成了特殊的“帽子”结构，作用是保持染色体的完整性和控制细胞分裂周期。
9.灯刷染色体：灯刷染色体形如灯刷状，是一类处于伸展状态具有正在转录的环状突起的巨大染色体。
常见于进行减数分裂的细胞中。
因此它常是同源染色体配对形成的含有4条染色单体的二价体。
卵母细胞发育中所需的全部mRNA和其他物质都是从灯刷染色体转录下来合成的。
10.多线染色体：多线染色体（polytene chromosome）一种缆状的巨大染色体，见于有些生物生命周期的某些阶段里的某些细胞中。
由核内有丝分裂产生的多股染色单体平行排列而成。
11.同源染色体：体细胞中形态结构、遗传功能相似的一对染色体，两条分别来自双亲。
12.额外染色体（B染色体/副染色体）：亦称多余染色体，是被称为A染色体的常染色体的对应词。
医学：遗传学-核外遗传学
随着分子生物学技术的发展，核外遗传学得到了更深入的研究，发现了更多细胞质基因 及其功能。
当前研究
目前，核外遗传学已经成为遗传学领域的一个重要分支，对于理解生物体的复杂性和疾 病机制具有重要意义。
02 核外遗传学的基本概念
表观遗传学
01
表观遗传学研究基因表达的调控机制，这些机制不涉及DNA序列的改变，而是 通过DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等机制来调控基因表达。
医学遗传学-核外遗传学
目录
• 核外遗传学概述 • 核外遗传学的基本概念 • 核外遗传学的应用 • 核外遗传学的挑战与前景
01 核外遗传学概述
核外遗传学的定义
核外遗传学是一门研究细胞质遗传物 质的学科，主要关注细胞质中非染色 体DNA和RNA分子的结构和功能。
核外遗传学与核遗传学相对应，核遗 传学主要研究细胞核内染色体的遗传 物质。
药物反应预测
了解患者的基因变异情况有助于预测患者对特定药物的反应，避免 无效治疗和药物浪费。
个体化医疗与精准医学
个体化预防
根据个体的基因变异情况，可以为个体提供 针对性的预防措施，降低患病风险。
精准筛查
通过核外遗传学研究，可以开发针对特定人群的高 效筛查方法，提高早期发现率。
遗传咨询
通过对患者的基因变异进行分析，可以为患 者提供遗传咨询，帮助其了解自身遗传信息 并制定合适的生育计划。
04 核外遗传学的挑战与前景
核外遗传学面临的挑战
技术难度
核外遗传物质如线粒体DNA和细胞质DNA的检测和分析技术相对 复杂，需要高精度的实验设备和专业的技术人员。
样本获取
核外遗传物质的样本获取相对困难，需要特殊的处理和保存方法， 以确保样本质量和稳定性。
遗传学名词解释
遗传学名词解释1、外显子：把基因内部的转译部分即在成熟mRNA中出现的序列叫外显子。
2、复等位基因：在种群中，同源染色体的相同座位上，可以存在两个以上的等位基因，构成一个等位基因系列，称为复等位基因。
3、F因子：又叫性因子或致育因子，是一种能自我复制的、微小的、染色体外的环状DNA分子，大约为大肠杆菌全长的2%，F因子在大肠杆菌中又叫F 质粒。
4、母性影响：把子一代的表型受母本基因型控制的现象叫母性影响。
5、伴性遗传：在性染色体上的基因所控制的性状与性别相连锁，这种遗传方式叫伴性遗传。
6、杂种优势：指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种一代在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性以及产量和品质等性状上比双亲优越的现象。
7、F'因子：把带有部分细菌染色体基因的F因子叫F∕因子。
细胞质成分如质体、线粒体引起的遗传现象叫细胞质遗传。
8、转座因子：指细胞中能改变自身位置的一段DNA序列。
9、基因工程：狭义的遗传工程专指基因工程，更确切的讲是重组DNA技术，它是指在体外将不同来源的DNA进行剪切和重组，形成镶嵌DNA分子，然后将之导入宿主细胞，使其扩增表达，从而使宿主细胞获得新的遗传特性，形成新的基因产物。
10、转导：以噬菌体为媒介，将细菌的小片断染色体或基因从一个细菌转移到另一细菌的过程叫转导。
11、假显性：(pseudo-dominant)：一个显性基因的缺失致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现了出来，这种现象叫假显性。
12、跳跃基因（转座因子）：指细胞中能改变自身位置的一段DNA序列。
13、核外遗传：由核外的一些遗传物质决定的遗传方式称核外遗传或非染色体遗传。
14、常染色质与异染色质：着色较浅，呈松散状，分布在靠近核的中心部分，是遗传的活性部位。
着色较深，呈致密状，分布在靠近核内膜处，是遗传的惰性部位。
又分结构异染色质或组成型异染色质和兼性异染色质。
前者存在于染色体的着丝点区及核仁组织区，后者在间期时仍处于浓缩状态，15、等显性（并显性，共显性）：指在F1杂种中，两个亲本的性状都表现出来的现象。
动物遗传学【复习资料】
动物遗传学复习一、发展史1856~1865年间，孟德尔发现了遗传学中的两条基本规律，即分离定律和自由组合定律.1909年丹麦生物学家约翰逊把遗传因子改名为基因。
1910年，摩尔根和他的3位弟子发现经典遗传学中的第三个基本规律——遗传连锁规律。
并且在1926年发表了著名的《基因论》首次阐明了基因在上下代之间的传递规律。
1953年沃深和克里克准确地阐明了DNA双螺旋分子结构。
1944年由Oswald Theodore A very 等人完成的肺炎双球菌的转化实验和1952年Alfred Day Hershey和Martha Chase 通过噬菌体的感染实验证明了DNA是主要的遗传物质。
1957年Heinaz Fraenki-Conrat 和B. Singre 通过烟草花叶病毒实验证实RNA也是遗传物质。
1985年Karry Mullis 发明了聚合酶链式反应（PCR）技术。
二、遗传的物质基础DNA是遗传物质的旁证：1、细胞核中DNA的含量和质量的恒定性。
2、紫外线诱变作用于DNA的关系。
DNA一级结构：指DNA分子中4钟核苷酸的连接方式和排列顺序。
1943年英国Chargaff 腺嘌呤（A）和胸腺嘧啶（T），鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C）的摩尔含量总是相等的这一定律被称为Chargaff当量定律。
DNA二级结构：指两条核苷酸链反向平行盘绕所生成的爽螺旋结构。
跳跃基因：原核生物和真核生物中发现基因组中的某些成分位置的不固定性是一个普遍现象。
这些转移的成分叫跳跃基因。
断裂基因：绝大部分真核基因的编码序列是不连续的，它们往往被一些非编码的DNA序列间隔开，形成一种断裂结构，这些非编码的DNA在转录后的RNA加工过程中被剪切掉。
外显子：断裂基因中的编码序列。
内含子：非编码的间隔序列。
GT-AG法则：在没个外显子和内含子的接头区，有一段高度保守的共有序列，即每个内含子的5’端起始的两个核苷酸都是GT，3’端末尾的两个核苷酸都是AG，这是RNA剪接的信号，这种接头形式叫GT-AG法则。
医学遗传学第八章细胞质遗传
成 分
(Kd人 a)类 (He 线 L粒 a) 体中合成 细胞 酵 质 母 中合成
ATPase
m 34t0
核 (对 糖 寡 体 霉素敏 60S
大 亚 感 基 ) 45S
细 小 胞 亚 色 基 素C氧 315 3S 7
核 糖 化 体 酶
细 大 胞 亚 色 基 素bc1 116 6S 0
小 亚 复合 基 物 12S
F1杂合体（Aa）与隐性纯合体的正反交结果不一样
♂ Aa x ♀ aa
♀Aa x ♂aa
½ Aa 幼虫 灰色 成虫 褐眼
½ aa
½ Aa
白色 （无色） 灰色
红眼
褐眼
½ aa 灰色 红眼
原因：在色素产生过程中，由色氨酸到犬尿酸再到色素。 A可产生犬尿酸，a不产生犬尿酸。
A基因产物在细胞质中，在因此，♀Aa可产生并在卵细 胞中积累，使幼虫表现为灰色（有色）。
因组
细胞共生体基因组
非细胞器基因组
细菌质粒基因组
二、细胞质遗传的特点：
1.控制性状的因子存在于细胞质中。 子代获得母本的基因而表现为与母本相 同的性状，不出现分离比。正交和反交 的遗传表现不同。由细胞质基因控制的 性状，只能由母本传递给子代。
2. 通过连续的回交能把母本的核基 因全部置换掉，但母本的细胞质基因及 其控制的性状仍不消失。
217kb。一表 5s个20 叶-6绿叶 体绿 可体 含基 1 一因 至组 2几的 十组 个成 这样的DNA分子。
（基1因）表达经DrNt-R蛋NAA白序列分析地 （3109钱 变性32、72 复烟 性草 、电镜观水 察稻 、限制性内
切反 酶向 ）重 发复 现RNA序 聚 ，合列 c酶tDNA的10一， 30个58共3 同特25点， 3，39含有两20个， 7反98向重复序
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遗传第六七章习题答案
遗传第六七章习题答案第六章非孟德尔遗传一、名词解释1、非孟德尔遗传：生物性状的遗传不符合经典孟德尔遗传方式的现象。
2、细胞质遗传：由细胞质内的基因即细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律。
3、母性遗传：指性状以母性方式在上下代间进行传递的遗传方式。
不论正交还是反交，F1性状总是受母体（卵细胞）细胞质基因控制，杂交后代不出现一定的分离比。
4、母性影响：又称母性效应，指子代某一性状的表现由母体的核基因型或积累在卵子中的核基因产物所决定，而不受本身基因型的支配。
5、核外遗传：由核外DNA所控制的性状的遗传方式。
6、表观遗传：基因表达的改变不依赖于DNA核苷酸序列的改变，而是受DNA的甲基化，组蛋白修饰以及非编码RNA等的作用，而且这种改变能通过细胞的有丝分裂或减数分裂向后代遗传的现象。
7、核基因组：存在于细胞核上位于染色体上的基因。
8、细胞质基因组：所有细胞器和细胞质颗粒中遗传物质的总称。
9、细胞器基因组：是细胞维持正常生命活动不可缺少的细胞质基因，是细胞器的正常遗传组分，有线粒体基因组和叶绿体基因组。
10、非细胞器基因组：是细胞内非必需组分的基因组，能赋予细胞某种特有的性状或特征，是真核细胞内的内共生体。
11、阈值效应：当突变的mtDNA达到一定比例时，才有受损的表型出现。
当线粒体中ATP产生减少，低于维持各组织，器官正常功能所需能量的最低值时，临床症状就会表现。
12、雄性不育：雄蕊发育不正常，不能产生有正常功能的花粉，但是它的雌蕊发育正常，能接受正常花粉而受精结实。
分为：核不育型、细胞质不育型。
质核互作不育型等三种类型。
13、短暂的母性影响：母本基因型对子代的影响仅体现在子代个体生长发育的幼龄期。
14、持久的母性影响：影响子代个体的终生。
15、基因组印记：父本来源和母本来源的等位基因的表达不同，来自一个亲本的等位基因沉默，而来自另一个亲本的等位基因则表达，这种后代中来自亲本的两个等位基因只有一个表达的现象。
遗传学第八章核外遗传分析
结构特点：
地钱M.polymorpha cp基因组为
121kb，是第一个测定全序的cpDNA，含 有92个蛋白编码基因，36个rRNA和tRNA 编码基因
• 2、叶绿体遗传系统与核遗传系统的关系
六、植物雄性不育
● 雄性不育（male sterility）：雄蕊 发育不正常，不能产生有功能的花粉，但 雌蕊发育正常，能接受正常花粉而受精结 实。
线粒体基因遗传密码的变化：
2、mtDNA的结构特点 3、人类线粒体基因病
人类mtDNA编码的基因产物：13种氧化磷 酸化所需蛋白质；22种翻译所需tRNAs和2种翻 译所需rRNAs。mtDNA异常会引起多种线粒体 病。
◇ mtDNA突变与相关疾病
• 肌痉挛性癫痫与破损性红肌纤维病 （myoclonic epilepsy and ragged red fiber disease，MERRF）是一种母系遗传 的线粒体脑病，10-20岁发病。
● 应用价值：在杂种优势利用中，省去大 量去雄工作，保证杂交种子的纯度。
（一）植物雄性不育的类型 1、核不育 2、核-质互作不育型
基因型与表型的关系
细胞质基因 正常（N） 不育（S）
核基因型
RfRf（可育） Rfrf（可育） rfrf（不育） N（RfRf）可育 N（Rfrf）可育 N（rfrf）可育 S（RfRf）可育 S（Rfrf）可育 S（rfrf）不育
紫茉莉（Mirabilis jalapa）植株的花斑
（variegation）的遗传
二、细胞内敏感性物质的遗传
• 感染性遗传是一种通过细胞质传递的遗传方式， 由入侵真核生物细胞质的微生物或生物粒子引起。 一般通过母方细胞质传递到后代,赋予特殊的表型。
遗传学概念对比—名词解释
遗传学对比性名词解释群体遗传学：研究群体的遗传特征和变化规律的遗传学。
基因组学：是研究特定物种所有DNA的学科。
&研究基因的组成、结构和功能的学科。
分为结构基因组学和功能基因组学。
基因工程：采用类似工程的设计方法，认为的在体外将核苷酸分子插入质粒、病毒和其他载体中，构成遗传物质的重新组合，并将它转移到原先没有这类分子的细胞中扩增和表达。
结构基因组学：研究基因组结构并构建高分辨的遗传图、物理图、序列图和转录图以及研究PR组成和结构的学科。
功能基因组学：利用结构基因组学研究所得到的各种信息进而在基因组水平上研究编码序列和非编码序列。
蛋白质组学：研究细胞内全部蛋白质组成、结构与功能的学科。
比较基因组学：基基因图谱和测序基础上，对已知的基因和基因组结构进行的比较，来了解基因的功能、表达机理及物种进化的学科。
表观遗传学：是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达了可遗传的变化的一门遗传学分支学科。
发育遗传学：研究遗传性状在发育过程中表现机制的科学。
它是遗传学和胚胎学的边缘学科。
人类基因组计划：旨在阐明人类基因组的结构、功能、全部核苷酸的序列以及基因在染色体上的定位及其功能，从而破译人类全部的遗传信息。
主要任务是人类的DNA测序，包括下四张谱图，遗传图谱物理图谱序列图谱、基因图谱此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等目的。
各国所承担工作比例约为:美国54％、英国33％、日本7％、法国 2.8％、德国2.2％、中国1%。
染色体组：一个正常配子中所含染色体数目n。
基因组：正常配子中所带有的全部基因&一种生物所有染色体上的遗传物质。
基因库：一个群体中全部个体所共有的全部基因。
基因重组：通过两个不同基因型的亲本产生的后代中基因产生重组的过程。
基因重排：是指DNA分子核苷酸序列的重新排列，这些序列的重排不仅可以形成新的基因还可以调节基因的表达。
《医学遗传学》期末重点复习题及答案_0
《医学遗传学》期末重点复习题及答案篇一：期末重点复习题及答案期末重点复习题一、名词解释 1．不规则显性：P582．分子病：P94 3．移码突变：P18 4．近婚系数：P86 5．罗伯逊易位：P436．遗传咨询：P127 7．交叉遗传：P63 8．非整倍体：P47 9．常染色质和异染色质：P23 10．易患性：P100 11．亲缘系数：P86 12．遗传性酶病：P1OO 13．核型：P31 14．断裂基因：P13 15．遗传异质性：P63 16．遗传率：P63 17．嵌合体：P47 18．外显率和表现度：P63 (以上均为学习指导的页码)二、填空题1．DNA的组成单位是。
2．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为半合子。
3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个连锁群。
4．基因表达包括两个过程。
5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。
6．血红蛋白病中，由于珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白中海贫血。
7．“中心法则”表示生物体内8．染色体畸变包括两大类。
9．群体的遗传结构是指群体中的和10．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。
11．苯丙酮尿症患者肝细胞的酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为。
12．染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。
13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组。
其上所含的全部基因称为一个基因组。
14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为类。
15．分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。
16．染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。
17．一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为单基因遗传。
如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为多基因遗传。
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A. 自体受精：同一个体，大核(2n)消失，两个小核 (2n)各自减数分裂(4+4=8)，后留下一个小核(8-7， n)；小核有丝分裂一次后合并(n→n+n→2n)，再 分裂成大核(2n)和两个小核(2n)。
B. 接合生殖：两虫体结合，大核(2n)消失，两个小 核(2n)减数分裂保留一个(8-7，n), 有丝分裂(n+n) 然后两个虫体彼此交换一个核.
人类线粒体基因病（引自Griffiths等，2005）
第二节 细胞内敏感性物质的遗传
一、草履虫卡巴粒的遗传
1943 Sonnjeborn T .M. 草履虫：敏感型，放毒型 草履虫素，卡巴粒（κ Particle）
草履虫有一个大的营养核(2n)和两个小的生殖核(2n)， 其生殖方式： 1)无性生殖： 2)有性生殖：
常见线粒体遗传病
（一）Leber遗传性视神经病
（二） MERRF综合征（三）MELAS综合征
（四） Kearns-Sayre 综合征 （五）非胰岛素依赖性糖尿病（NIDDM） （六）线粒体心肌病 （七） mtDNA突变与氨基糖甙类抗生素致聋 线粒体基因突变与衰老
图10-7
幼虫肤色: 有色 成虫眼色: 褐眼
2.结果的解释
1）母本核基因产物存在于卵的细胞质中; 2）受精时，精卵细胞提供的细胞质的量是不一样的，受 精卵的细胞质几乎全由母方提供; 3）当细胞质中的犬尿素用完后，即表现自身基因型性状.
二、持久的母性影响
P DD♀×dd♂ ↓ 1.椎实螺螺口方向遗传 F1 Dd（右）
二、果蝇中的感染性颗粒
1.CO2敏感遗传
果蝇： CO2抗性： CO2敏感
原因: 胞质中的σ 颗粒，为感染性因子，可改变 雌体对CO2的敏感性，并通过雌体遗传。
2.性比失调：雄性比例极低，甚至缺失，由胞质中 螺旋体所引起，只传给雌体而不传给雄体——雄体 早亡。
第三节 母性影响
母性影响的概念和遗传的特点
①短暂接合：小核交换，胞质不交换， 虫体分开，各形成一个2n核；
②较长时间接合：小核和胞质均交换， 虫体分开，各形成一个2n核。 **放毒型的遗传既取决于细胞质里的κ粒， 又受核基因K的控制。 κ粒：由双层膜包裹，含DNA, RNA和酶系 的小颗粒，为共生的放毒型细菌。
接合
接合后 自体受精 多次无性 生殖后
人类的线粒体基因病 mitochondrial genic disorders
1987年，Wallace等通过对线粒体ＤＮＡ和Leber 病的关系的研究后，明确提出线粒体ＤＮＡ突变可 引起人类的疾病。 定义：线粒体DNA突变所造成的疾病。 特点： 母系（患者或携带者）遗传 纯质/异质：突变mtDNA的比例（数量特点
2.当小菌落与正常的酵母杂交时，胞质融合，线粒体均 复制，并随机分配到子囊孢子中，每个子囊菌都获得正常 的线粒体，小菌落消失。
P109 线粒体DNA
人类线粒体基因组特点：
①基因组结构小、基因排列紧密，无内含子和 极少调节序列； ②22个tRNA用于蛋白质的合成——充分体现 密码子的兼并性； ③基因组中4个密码子不同于核基因组的密码 子。 ④对称转录——每条DNA各一个启动子，完全 转录。 ⑤基因转录产物mRNA无5’-“帽”结构。
二、线粒体遗传
（一）红色面包霉的poky突变（真菌异核体实验） （二）酵母的小菌落突变 petite
在自发或者诱发条件下，可产生小菌落——缺少细胞色 素氧化酶； 小菌落（交配型A）与正常酵母（交配型a）杂交，合子（Aa） 减数分裂产生的4个子囊孢子小菌落消失。 解释：1.小菌落的形成是由于线粒体基因突变，不能表达正常 的与呼吸作用有关的酶，呼吸受阻，菌落生长缓慢；
（二）质-核不育性
由细胞质和核共同控制的雄性不育类型。多发生在减数分裂 后小孢子形成期，由不育的细胞质基因（S）和对应的核基因 （纯合 rf/rf）决定 S, rf/rf雄性不育；S, Rf/Rf可育；N, rf/rf可育 ①雄性不育系：由于花粉败育，自交不能产生后代的品系（S, rf/rf）。 ②雄性不育保持系: 与雄性不育系（♀）杂交，产生雄性不育的 后代，但自交可育，并且自交后代能够维持原有性状的品系（N, rf/rf）。 ③雄性不育恢复系: 自交正常，并且与雄性不育系（ ♀ ）杂交， 产生能够正常开花结实的后代，使之育性得以恢复的品系（N, Rf/Rf; S, Rf/Rf ）。
1 母性影响(maternal effect)
子代表型不受自身基因型的控制，而受母亲基因型的影响， 表现母亲基因型性状的一种遗传现象。
2 特点 1）正反交F1表型不一样；
2）F3才表现F2代核基因型的性状分离比（3：1属于孟 德尔核遗传）； 3）子代表现母亲基因型(细胞核)的性状
3 母性影响的原因
由于母本核基因的产物存在于卵的细胞质中，对子代表型产生 的一种预定作用。（母本核基因的前定作用）
第九章 核外遗传
1 2 3 4 细胞器遗传：叶绿体，线粒体 感染性遗传 母性影响 雄性不育与杂交育种
P108 真核生物基因组
C值悖论
第一节 核外遗传的性质与特点
核外遗传：指位于细胞核或类核体以外的遗传物质所控制性
状的遗传现象（extranuclear inheritance）
Cytoplasmic inheritance Extrachromosomal inheritance Non-chromosomal inheritance Non-Mendelian inheritance Maternal inheritance 特点：1、2、3
第一节 细胞器遗传
一、叶绿体遗传
1）紫茉莉质体的遗传 紫茉莉枝条颜色遗传的杂交实验 [1909年 Correns C.]
2) 特点：正反交结果不表现经典的遗传学规律； 杂交子代的颜色子代表型与父本无关，而与母本表型一样 3) 解释：控制性状的基因位于胞质中，杂交后代的胞质几乎 全来自母本。
P109 叶绿体DNA
D-:右旋 dd:左旋
P dd♀×DD♂ ↓ F1 Dd（左）
↓⊕ ↓⊕ F2 DD Dd dd (右) F2 DD Dd dd (右) ↓ ↓ ⊕↓ ↓ ↓ ⊕↓ F3 右 右 左 F3 右 右 左 3 右 ：1左 3右：1左
第四节 核外遗传与植物雄性不育性
植物的雄性不育性
雄性不育(male sterility)：由于花粉不能正常发育， 不能与卵细胞受精形成合子、产生子代个体的遗传 学现象。 （一）核不育性 由核基因引起雄性不育。多发生在减数分裂过 程，不能形成正常花粉，为隐性基因（ms）控制， (ms/sm)表现不育，不育基因依靠杂合体保持，杂合 体后代呈简单的Mendel分离比，不能使后代全部不 育，使其应用受到限制。
第三节 母性影响
一、短暂的母性影响
1.麦蛾肤色பைடு நூலகம்遗传
野生型A 突变型a 产生犬尿素 不产生犬尿素
A幼虫肤色 有色 成虫眼色 褐眼 aa 无色 红眼
P F1
AA × aa
↓ Aa 幼虫肤色:有色 成虫眼色:褐色
Aa♀×aa♂ ↓ aa 无色 红眼 Aa 有色 褐眼 aa 有色 红眼
F1 Aa ♂ × aa ♀ ↓ Aa