第09章非孟德尔遗传
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9非孟德尔遗传
有 色
无色
有 色
有色
欧洲麦粉蛾色素的母性影响
这种现象的解释：
精子不带细胞质，卵细胞带有大量细胞质，当Aa基 因型的个体形成卵子时，不论卵细胞带有A还是a，细 胞质中都容纳了足量的犬尿素，所以它们的后代中，
Aa与aa幼虫个体的皮肤都是有色的。
但在aa个体中母性影响是暂时的，aa个体中缺乏A基 因，不能自己制造色素，随着个体发育，色素逐渐消 耗，到成虫时犬尿素的浓度已经很低，所以复眼成为 红色。
就其实质而言，它不属于细胞质遗传的范畴。
母性影响与细胞质遗传的异同
相同点：正反交结果不一致
不同点：
• 细胞质性状的遗传表型是稳定的，受细胞质
基因控制。
• 母性影响的性状受核基因控制，有持久性的，
也有短暂性的。
2. 短暂的母性影响 欧洲麦粉蛾（Ephestia kuehniella） 野生型(AA)的幼虫皮肤有色，成虫复眼深褐色。 突变型(aa)的幼虫皮肤无色，成虫复眼红色。 这种色素是一种叫做犬尿素的物质所形成的，受 一对基因控制。突变型缺乏犬尿素。 杂合体(Aa)与隐性纯合体的正反交结果不一样 （图示）。
第二节 母体效应
1. 持久的母性影响
椎实螺，软体动物，雌雄同体，繁殖时一般进行异体 受精，但若将它们一个一个地分开来饲养，它们就进 行自体受精。 椎实螺外壳的旋转方向有左旋和右旋之分，是一对相 对性状。拿起一个椎实螺，使尖顶向上，开口朝向自 己，开口偏右，即为右旋，开口若偏左，称为左旋。 受一对基因控制，右旋D 对左旋d是显性。 椎实螺外壳的螺旋方向受母体基因型控制，终生不变， 看起来更像细胞质遗传，其实还是受母性影响。
二、线粒体DNA的结构与功能 （一）线粒体的功能
非孟德尔遗传
三色猫大多 数是B和b基 因的嵌合的 雌性猫。
患病的雄猫
不能生育，
有多余的X染
色体(XXY，
整理ppt
XXXY等)
XXXXY，Klinefelter’s syndrome
整理ppt
XYY karyotype
整理ppt
Down syndrome
整理ppt
第四节 基因组印迹
或称亲本印迹 （parent imprinting） 是指基因组在传递遗传信息的
整理ppt
“臃肿的年轻人”
狄更斯小说《匹克威克外传》 书中描述过一个肥胖、红光满面但又常处于
困倦状态的男孩， 后来这孩子又被形容成“臃肿的年轻人”，
其胃口如蟒蛇般大……
整理ppt
Байду номын сангаас
普拉德－威利综合症（PWS）
狄更斯所描绘的肥胖、臃肿、嗜睡、好 吃等行为特征与1956年普拉德和威利医 生撰文描述的甚为相似——
整理ppt
1949年，Murray Barr首先在雌猫细胞核中观 察到了高度凝聚的X染色体，而在雄猫中未 发现这一现象。
因此，将XX个体中失活的那条X染色体命名 为巴氏小体（Barr body)。
整理ppt
Stained sex chromatin in the nuclei of human cells showing the female-indicative Barr body (bright spot) and the male-indicative Y body (bright spot)
如：紫茉莉的母系遗传
整理ppt
第二节 母体效应
1924年，波意可特(A. E. Boycott) 和代维(C. Diver) 报道锥实螺螺壳表现“延迟”的孟德 尔式遗传。
非孟德尔遗传 - 第五节 核外遗传
多 多
均等分配 突变频率较小
通过雌雄配子传递 有规律分离 细胞间分布均匀 无感染性
17
质基因和核基因的关系:
1. 核基因在遗传中起主导作用； 2. 质基因在某些性状上起主导作用，但也
受核基因调节； 3. 细胞质基因更常见的是对核遗传起弥补
或后备作用，质基因只具半独立性遗传系 统。
母性影响与细胞质遗传的异同 相同点：正反交结果不一致 不同点
图10-22 遗传密码子的比较
28
线粒体的双重遗传控制线粒体的发育受核 基因和线粒体基因双重调控。例如，线粒体 最主要的功能是进行有氧呼吸合成ATP，线粒 体内膜呼吸链复合体的亚基，小部分由线粒 体基因编码，大部分由核基因编码
29
四、线粒体DNA的遗传特征和基因效应
（一）遗传特征
1．线粒体存在于所有组织的细胞中，无组织特异性
□ 翻译 ·tRNA 、rRNA 、mRNA均由线粒体自 身合成；翻译所需的各种蛋白，包括氨酰-tRNA 、 RNA合成酶 、核糖体蛋白等核基因编 码。 ·mtDNA的遗传密码不仅与真核和原核基因有 一定差异，甚至不同种属的线粒体所用的遗传密码 也有所不同。
25
mtDNA的复制
mtDNA也能进行半保留复制，其复制一般从重链开始， 轻链继之复制，有的两条链同时复制。经过复制，每个线 粒体内至少保留几个mtDNA拷贝，多者达100个，保证细胞 分裂时至少有1个mtDNA分配到每个子细胞中去，维持了 mtDNA的连续性。
2．正反交结果不同 精子含线粒体极 少，卵子含线粒体很多，表现出母系遗 传的特征。但正反交结果不同不一定是 核外基因的效应，例如母体效应、伴性 遗传。
3．F2代混合家系分析 4．核移植后代的分析
32
均等分配 突变频率较小
通过雌雄配子传递 有规律分离 细胞间分布均匀 无感染性
17
质基因和核基因的关系:
1. 核基因在遗传中起主导作用； 2. 质基因在某些性状上起主导作用，但也
受核基因调节； 3. 细胞质基因更常见的是对核遗传起弥补
或后备作用，质基因只具半独立性遗传系 统。
母性影响与细胞质遗传的异同 相同点：正反交结果不一致 不同点
图10-22 遗传密码子的比较
28
线粒体的双重遗传控制线粒体的发育受核 基因和线粒体基因双重调控。例如，线粒体 最主要的功能是进行有氧呼吸合成ATP，线粒 体内膜呼吸链复合体的亚基，小部分由线粒 体基因编码，大部分由核基因编码
29
四、线粒体DNA的遗传特征和基因效应
（一）遗传特征
1．线粒体存在于所有组织的细胞中，无组织特异性
□ 翻译 ·tRNA 、rRNA 、mRNA均由线粒体自 身合成；翻译所需的各种蛋白，包括氨酰-tRNA 、 RNA合成酶 、核糖体蛋白等核基因编 码。 ·mtDNA的遗传密码不仅与真核和原核基因有 一定差异，甚至不同种属的线粒体所用的遗传密码 也有所不同。
25
mtDNA的复制
mtDNA也能进行半保留复制，其复制一般从重链开始， 轻链继之复制，有的两条链同时复制。经过复制，每个线 粒体内至少保留几个mtDNA拷贝，多者达100个，保证细胞 分裂时至少有1个mtDNA分配到每个子细胞中去，维持了 mtDNA的连续性。
2．正反交结果不同 精子含线粒体极 少，卵子含线粒体很多，表现出母系遗 传的特征。但正反交结果不同不一定是 核外基因的效应，例如母体效应、伴性 遗传。
3．F2代混合家系分析 4．核移植后代的分析
32
非孟德尔遗传1(1)
2：隐性上位作用
☆当上位基因处于隐性纯合状态时，下位基因的作用不
能表现出来，而当上位基因处于显性纯合或杂合状态时， 下位基因的作用才能表现出来。F2产生9:3:4的比例。
如：兔子毛皮颜色：C控制黑色素形成的基因，C能合成，G负 责色素分布，G负责将C合成的色素分布在毛内部多一些；g负责 将C合成的色素分布在毛外部多一些，cc对G或g有掩盖作用， 称为隐性上位。
AA ②推测不能完成胚胎发育的合子的基因型是_______________。 ③写出上述B、C两个杂交组合的遗传图解。
☆分析ABC三组的亲本和子代的表现型及比例，你可能对第二组的子代的 表现型2：1比例感到迷惑？ ☆ 黄色鼠与黄色鼠杂交，后代中黄色鼠与黑色鼠正常比例应该是3：1才对 啊？大量重复实验却都是2：1，又排除偶然因素的影响。迷惑中……… 当你感到疑无路是，回头再看看试题中有没有漏看的关键信息，题中给出了 “具有某种基因型的合子不能完成胚胎发育，导致后代中不存在该基因型的个 体”的信息，由于某种基因型的合子不能完成胚胎发育，因此杂交后代就会出 现与典型分离比不同的结果，从而表现出“特殊”的现象。” 豁然开朗：B组杂交的子代中基因型为AA的个体死亡，导致了子代表型比2：1
时，下位基因的作用才能表现出来。F2产生12:3:1的比例。
1：显性上位作用
• 例：西葫芦显性白皮基因(W)对显性黄皮基因(Y)
有上位性作用：
• • •
P
当有 W、Y基因 无W有Y基因 无W和Y基因
白色 黄色 绿色（yy基因）
白皮WWYY × wwyy 绿皮 ↓ F1 WwYy白皮 ↓自交 F2 12白皮(9W_Y_+3W_yy)：3黄皮（wwY_）：1绿皮 （wwyy）
↓
非孟德尔遗传课件
基因重组可能导致基因功能的改变、 基因表达的调控以及表型的变化。
05
非孟德尔遗传的未来展望
非孟德尔遗传的研究前景
基因组编辑技术
随着基因组编辑技术的发展，如 CRISPR-Cas9系统，科学家将能 够更深入地研究非孟德尔遗传现 象，并探索其在生物体中的作用
。
基因表达调控机制
未来研究将进一步揭示非孟德尔 遗传现象在基因表达调控中的作 用机制，包括DNA甲基化、组蛋
表观遗传的影响因素
总结词
表观遗传的影响因素主要包括环境、饮食、生活方式和化学物质等。
详细描述
环境中的污染物、辐射和化学物质等可以影响DNA和组蛋白的修饰方式，从而影响基因的表达。饮食 中的某些营养成分和食物中的化学物质也可以通过表观遗传机制来影响基因的表达。此外，生活方式 如吸烟、饮酒和运动等也可以影响表观遗传标记物，进而影响个体的健康状况。
突变。
化学因素
某些化学物质如诱变剂可以直 接作用于DNA，导致碱基错
配。
生物因素
某些病毒或细菌可以将其 DNA整合到宿主基因组中，
引起基因突变。
遗传因素
某些基因的突变可以遗传给后 代，影响其遗传特性。
基因突变的后果
致死性突变
导致个体死亡或胚胎发育异常 。
生长和发育异常
影响个体的生理和外观特征， 如智力、身高、外貌等。
药物研发
通过研究非孟德尔遗传现象，可以发现新的药物 靶点，为药物研发提供新的方向和思路。
THANK YOU
感谢观看
遗传性疾病
如镰状细胞贫血、囊性纤维化 等，由基因突变引起。
肿瘤发生
基因突变可能导致细胞异常增 殖，形成肿瘤。
03
表观遗传学
《非孟德尔遗传》课件
基因互作
讨论不同基因之间的互相影响及其对表现型 的影响。
非孟德尔遗传的实际应用
1
作物改良
介绍如何利用非孟德尔遗传现象改良作物，提高产量和抗病性。
2
遗传病的研究
探讨一些遗传疾病的研究进展以及非孟德尔遗传在其中的作用。
3
人类特征的遗传基础
讨论人类特征的遗传基础，例如皮肤色、眼睛颜色等。
总结
总结主要观点
错误的遗传学观念
澄清一些常见的错误遗传学观念，例如“孟德 尔遗传定律是万能的”等。
非孟德尔遗传现象
简述非孟德尔遗传
介绍非孟德尔遗传的基本概念，如不完全显 性、隐性或多基因遗传等。
多等位基因
解释一个基因有多种等位基因的情况及对应 的表现形式。
链可能性
介绍基因在染色体上的排列方式，以及链可 能性对基因分离的影响。
《非孟德尔遗传》PPT课 件
本课程将为大家介绍非孟德尔遗传的概念以及它的实际应用，帮助您更好地 了解遗传学基础及其局限性。
遗传学基础
遗传学概述
介绍遗传学的历史、研究对象、基本原理等 内容。
进化与基因变异
谈论自然选择、人工选择以及基因突变等与 进化和基因变异相关的概念。
孟德尔遗传定律回顾
回顾孟德尔遗传定律的三个原则及其应用。
概括本次课程涉及的主要观点。
强调非孟德尔遗传的重 要性
指出非孟德尔遗传的研究对生 命科学和进化论的重要性。
展望未来
给出未来非孟德尔遗传研究的 可能发展方向，例如基因编辑 和人类遗传改造等。
讨论不同基因之间的互相影响及其对表现型 的影响。
非孟德尔遗传的实际应用
1
作物改良
介绍如何利用非孟德尔遗传现象改良作物，提高产量和抗病性。
2
遗传病的研究
探讨一些遗传疾病的研究进展以及非孟德尔遗传在其中的作用。
3
人类特征的遗传基础
讨论人类特征的遗传基础，例如皮肤色、眼睛颜色等。
总结
总结主要观点
错误的遗传学观念
澄清一些常见的错误遗传学观念，例如“孟德 尔遗传定律是万能的”等。
非孟德尔遗传现象
简述非孟德尔遗传
介绍非孟德尔遗传的基本概念，如不完全显 性、隐性或多基因遗传等。
多等位基因
解释一个基因有多种等位基因的情况及对应 的表现形式。
链可能性
介绍基因在染色体上的排列方式，以及链可 能性对基因分离的影响。
《非孟德尔遗传》PPT课 件
本课程将为大家介绍非孟德尔遗传的概念以及它的实际应用，帮助您更好地 了解遗传学基础及其局限性。
遗传学基础
遗传学概述
介绍遗传学的历史、研究对象、基本原理等 内容。
进化与基因变异
谈论自然选择、人工选择以及基因突变等与 进化和基因变异相关的概念。
孟德尔遗传定律回顾
回顾孟德尔遗传定律的三个原则及其应用。
概括本次课程涉及的主要观点。
强调非孟德尔遗传的重 要性
指出非孟德尔遗传的研究对生 命科学和进化论的重要性。
展望未来
给出未来非孟德尔遗传研究的 可能发展方向，例如基因编辑 和人类遗传改造等。
第十章细胞质遗传
基因组印迹（基因组印记） 与表观遗传学
来自父母双方的同源染色体或等位基因存在着功能上的 差异，子代中来自不同性别亲本的同一染色体或基因，当 发生改变时可以引起不同的表型，这种现象称为基因组印 迹。 基因组印迹的概念也可以理解为，基因组在传递信息的过 程中对基因或DNA片段打下标识、烙印的过程。 如果母源染色体的基因被印迹，则父源染色体上的等位 基因得到表达；如果父源染色体的基因被印迹，则母源染 色体上的等位基因得到表达。 基因组印迹不服从孟德尔定律，是一种典型的非孟德尔 遗传。
基因组印迹（基因组印记） 与表观遗传学
孟德尔遗传规律认为不管遗传物质来自双亲的哪 一方，都具有相同的表型效应。但是，有些遗 传现象是例外的—— 公驴与母马杂交生成骡子，公马与母驴的 后代称为駃騠(jueti),两者有相当显著的差别。 具有两条母源的11号染色体的小鼠在胚胎 期比正常小鼠小，而具有两条父源的11号染色 体的小鼠在胚胎期比正常小鼠大，但这两种胚 胎都死于发育阶段。
♂Igf-2m / Igf-2m × ♀Igf-2 / Igf-2 ↓ Igf-2▲ / Igf-2m 母源的Igf-2被印迹，父源的Igf-2m表 达，后代为矮小型小鼠。 试验结果表明：
1. 2. 3.
正反交结果不一样； 都是母源的基因被印迹，是一种母系印迹； 被印迹的基因表达受抑制，失去生物学功能。
质核互作不育性由不育的细胞质基因和 与其相对应的核内不育基因共同决定。 胞质不育基因 S 对应的可育基因 N 核内不育基因 r 对应的可育基因 R R又称为育性恢复基因
核 质 互 作 不 育 性 遗 传 示 意 图
核质互作雄性不育性的遗传
三系配套
医学遗传学第八章细胞质遗传
成 分
(Kd人 a)类 (He 线 L粒 a) 体中合成 细胞 酵 质 母 中合成
ATPase
m 34t0
核 (对 糖 寡 体 霉素敏 60S
大 亚 感 基 ) 45S
细 小 胞 亚 色 基 素C氧 315 3S 7
核 糖 化 体 酶
细 大 胞 亚 色 基 素bc1 116 6S 0
小 亚 复合 基 物 12S
F1杂合体（Aa）与隐性纯合体的正反交结果不一样
♂ Aa x ♀ aa
♀Aa x ♂aa
½ Aa 幼虫 灰色 成虫 褐眼
½ aa
½ Aa
白色 （无色） 灰色
红眼
褐眼
½ aa 灰色 红眼
原因：在色素产生过程中，由色氨酸到犬尿酸再到色素。 A可产生犬尿酸，a不产生犬尿酸。
A基因产物在细胞质中，在因此，♀Aa可产生并在卵细 胞中积累，使幼虫表现为灰色（有色）。
因组
细胞共生体基因组
非细胞器基因组
细菌质粒基因组
二、细胞质遗传的特点：
1.控制性状的因子存在于细胞质中。 子代获得母本的基因而表现为与母本相 同的性状，不出现分离比。正交和反交 的遗传表现不同。由细胞质基因控制的 性状，只能由母本传递给子代。
2. 通过连续的回交能把母本的核基 因全部置换掉，但母本的细胞质基因及 其控制的性状仍不消失。
217kb。一表 5s个20 叶-6绿叶 体绿 可体 含基 1 一因 至组 2几的 十组 个成 这样的DNA分子。
（基1因）表达经DrNt-R蛋NAA白序列分析地 （3109钱 变性32、72 复烟 性草 、电镜观水 察稻 、限制性内
切反 酶向 ）重 发复 现RNA序 聚 ，合列 c酶tDNA的10一， 30个58共3 同特25点， 3，39含有两20个， 7反98向重复序
第四章非孟德尔式
第一节
原核微生物的质粒
• 质粒：存在于原核微生物细胞 内，染色体以外的主要遗传物 质，是能够独立复制的共价、 闭合、环状的双链DNA • 代号:为ccc DNA，covalently closed circle。 • 大小： • 约为2-100×106Dalton，质粒 携带有数个到数十个甚至上百 个基因。
Vibrio 、 Bacillus 、 Pseudomonas 和 Staphylococcus中。
• 带有R质粒的细菌也很少 具有性菌毛，只有0.01 ％的细胞才能向受体菌 转移。 • R质粒包括两部分：抗性 转移因子（resistence transfor factor， RTF ）和抗性决定因子 （r-determinant），
第四章非孟德尔式遗传
• 生物细胞中的遗传物质可以分为两部分，大 部分存在于核或核质体中，小部分存在于核 或核质体外。 • 与染色体外的遗传物质有关的遗传现象称为 染色体外遗传或非孟德尔式遗传。
染色体外的遗传因子
原核微生物(细菌和放线菌)的质粒 真核微生物的细胞器 DNA （如叶绿体和 线粒体） 酵母菌的“质粒”类似物等
2、质粒的数量：
•质粒的数量 : 指质粒在每一细胞中 存在的拷贝数（ copy number ）， 与质粒分子量成反比， •F因子：1-2个/细胞 •ColE1：10-100个/细胞
★间接法测定质粒的数量 ：
★繁殖代数法：采用质粒复制抑制剂（如吖啶
橙、溴化乙锭等）或突变株(如温度敏感突变
株) 使质粒处于不复制的状态下，
二、质粒的类型
致育质粒 （Fertility plasmid，F质粒） 抗性质粒 （Resistance plasmid，R质粒） 细菌素质粒（Bacteriocin production plasmid） 毒性质粒 （virulence plasmid） 代谢质粒 （Metabolic plasmid） 降解质粒 共生固氮质粒
《遗传学》第七章 非典型孟德尔遗传
• 在严重致死的成骨不全患儿中6%是生殖腺嵌合导致
32
嵌合体猫星人
33
怎么回事？一对夫妻生的娃， DNA检测却是叔叔的，可爸爸是
独生子！
• 事情就是说的一对夫妻通过试管婴儿，得 到了一个健康宝宝，但是几次DNA检测都表 示孩子是叔叔，也就是爸爸的兄弟的。BUT 爸爸是独生子没有兄弟啊，而且是试管婴 儿，也不可能存在出轨的事情啊？
BM
毛 囊
唾 液
父 亲
母 亲
大 哥
小 哥
Haematologica. 2008.
第三节 修饰基因
• 修饰基因（modifier gene）是对性状主基因可以 起加强和减弱等修饰作用的基因，是生物体重要 的遗传背景
• 许多单基因病家系中，同一家系携带相同突变的 患者的临床表型有差异，该差异就是修饰基因和 环境因素的联合效应
hb21gdlmcv683fl??父亲为??ivs654基因携带者??母亲为正常个体毛囊毛囊pbbm父亲父亲唾液唾液母亲母亲小哥小哥大哥大哥第三节修饰基因?修饰基因modifiergene是对性状主基因可以起加强和减弱等修饰作用的基因是生物体重要的遗传背景?许多单基因病家系中同一家系携带相同突变的患者的临床表型有差异该差异就是修饰基因和环境因素的联合效应232425??地中海贫血??世界上最常见的人类单基因病之一??由??珠蛋白基因缺陷导致的常染色体隐性遗传病??临床上分三类
第七章 非典型孟德尔遗传
• 经典孟德尔遗传模式认为来自父母双方的等位基因在生物 性状的控制方面具有等同的遗传性，并且可以预测遗传性 状在后代中的分离
• 位于人类细胞核内染色体上的基因所控制的性状，按照孟 德尔定律传递，其正交和反交结果是一致的（伴性遗传现 象除外）
32
嵌合体猫星人
33
怎么回事？一对夫妻生的娃， DNA检测却是叔叔的，可爸爸是
独生子！
• 事情就是说的一对夫妻通过试管婴儿，得 到了一个健康宝宝，但是几次DNA检测都表 示孩子是叔叔，也就是爸爸的兄弟的。BUT 爸爸是独生子没有兄弟啊，而且是试管婴 儿，也不可能存在出轨的事情啊？
BM
毛 囊
唾 液
父 亲
母 亲
大 哥
小 哥
Haematologica. 2008.
第三节 修饰基因
• 修饰基因（modifier gene）是对性状主基因可以 起加强和减弱等修饰作用的基因，是生物体重要 的遗传背景
• 许多单基因病家系中，同一家系携带相同突变的 患者的临床表型有差异，该差异就是修饰基因和 环境因素的联合效应
hb21gdlmcv683fl??父亲为??ivs654基因携带者??母亲为正常个体毛囊毛囊pbbm父亲父亲唾液唾液母亲母亲小哥小哥大哥大哥第三节修饰基因?修饰基因modifiergene是对性状主基因可以起加强和减弱等修饰作用的基因是生物体重要的遗传背景?许多单基因病家系中同一家系携带相同突变的患者的临床表型有差异该差异就是修饰基因和环境因素的联合效应232425??地中海贫血??世界上最常见的人类单基因病之一??由??珠蛋白基因缺陷导致的常染色体隐性遗传病??临床上分三类
第七章 非典型孟德尔遗传
• 经典孟德尔遗传模式认为来自父母双方的等位基因在生物 性状的控制方面具有等同的遗传性，并且可以预测遗传性 状在后代中的分离
• 位于人类细胞核内染色体上的基因所控制的性状，按照孟 德尔定律传递，其正交和反交结果是一致的（伴性遗传现 象除外）
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42
紫茉莉叶子的不同表型
※ 上述结果表明，父系基因组和母系基因组含有胚胎发 育所需的不同信息，小鼠胚胎的正常发育需要分别来 自双亲的一套染色体。
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30
三、基因组印迹（基因组印记）
来自父母双方的同源染色体或等位基因存在着功能上的 差异，子代中来自不同性别亲本的同一染色体或基因，当 发生改变时可以引起不同的表型，这种现象称为基因组印 迹。
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12
麦粉蛾眼色的遗传
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13
麦粉蛾色素是由犬尿氨酸衍生的犬尿 素形成。杂合体（Aa）雌蛾的卵母细胞在 减数分裂完成前合成并积累了犬尿素，其 形成的A或a卵细胞都有足量的犬尿素，甚 至存在于aa受精卵发育成的幼虫中，所以 复眼棕褐色。
但是，aa受精卵发育成的幼虫由于缺 少A，不能合成犬尿素，随着个体发育， 犬尿素减少直至耗尽，成虫复眼成了红色。
约有100-200个印迹基因。目前研究教为深入的 是小鼠印迹基因（见教材表10-3,P272）。
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40
小鼠的精选印课件p迹pt 基因
41
第五节 核外遗传
一、核外遗传现象与核外遗传学
（一）核外遗传现象
□ 叶绿体的遗传——紫茉莉的绿白斑遗 传
紫茉莉有一种品系，同一个体上有些枝条长 绿色叶子，有些枝条长白色叶子，有些枝条长 绿白相间的花斑叶子。以不同表型枝条上的花 朵相互授粉时，其后代的表型完全取决于结种 子的枝条，而与采集花粉枝条的表型无关。
20
□ 萊昂假说证据
○ 雌性三色猫 腹部白色，背部和头部散布黄色 和黑色的斑块。
基因型为XBXb , B基因产生黑斑，b基因产生 黄斑。XB和Xb随机失活，有活性的基因表现出 相应的斑块，形成黑黄相间的斑块。
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目前发现的绝大多数基因组印迹都是 DNA甲基化的结果。
14
五、核外遗传(extranuclear inheritance)
1 核外遗传现象的发现
柯林斯报道了紫茉莉镶嵌叶的遗传不符合孟德尔定律。
父本枝条表现 母本枝条表型
后代表型
白色
白色
白色
绿色
白色
花斑
白色
白色
绿色
绿色
绿色
绿色
花斑
绿色
白色
花斑
花斑
绿色
线粒体DNA的遗传密码不仅与所有真核和原核 基因所用的有一定的差异，甚至不同种属的线粒 体所用的遗传密码也不完全相同(P278)。
22
3 核外基因的遗传特征
(1)无组织特异性
(2)为多拷贝基因组，但其含量仅占细胞总DNA的 0.5％左右。
(3)结构一般为共价、闭合、环状分子，分子量小， 在几百kb以下，远远小于核基因组
基因组印迹依靠单亲传递某种性状的遗传信 息，被印迹基因会随着它来自父源或母源而有不 同的表现，即源自双亲的两个等位基因中一个不 表达或表达甚微。因此，基因组印迹不遵循孟德 尔遗传定律。
12
类胰岛素生长因子2基因 (insulin-like growth factor2，Igf-2)
Igf-2基因的突变基因Igf-2m将导致矮小型小鼠， 但是否产生矮小型小鼠取决于Igl-2m的印迹情况。
♂
♀
Igf-2/Igf-2 × Igf-2m/Igf-2m 2m
♀
♂
Igf-2/Igf-2 × Igf-2m/Igf-
Igf-2 Igf-2m ▲(被印迹)
正交
Igf-2m Igf-2 ▲(被印迹)
反交
13
基因组印迹的机制
基因组印迹的机制是在形成过程中被 打上的标记，这个标记就是对DNA结构的修 饰。DNA甲基化是一种DNA结构修饰，甲基 化修饰可阻止基因的转录，因此，转录活 跃的基因是低甲基化或不甲基化的，不表 达的基因是高度甲基化的。
Xic与X染色体保持数量和行为 的一致性，即只要存在X染色体， 就能够在这X染色体上找到Xic。
10
X染色体失活特异基因 (X-inactive specific transcript，XIST)
人类只有一条X染 色体是有活性的，XXX 和XO的女性也只有一条 X染色体有活性，那么 为什么会出现异常呢?
(2)mtDNA的物理结构可分为编码区和非编码区。 编码区共编码37个基因，包括13条多肽，22个
tRNA基因，2个rRNA基因。
非编码区是线粒体基因组的控制区或称取代环 (dispacemet loop，D－loop)。
19
2.2 动物线粒体DNA的结构
(3)mtDNA的复制即从非编码区的重链复制起点开始， 沿轻链顺时针方向延伸，形成替代重链，在非编码 区内首先形成三链结构，即取代环，直至延伸到轻 链复制起点时，轻链才开始复制。
1974年Lyon又提出 了新莱昂假说，认为X 染色体的失活是部分片 段的失活。
1991年，在失活的X染色体发现了一个活性
基因，并且这个基因就在Xic内，命名为X染色体
失活特异基因(XIST) 。
11
四、基因组印迹(genomic imprinting)
基因组印迹或称亲本印迹(parent imprinting)是 指基因组在传递遗传信息的过程中对基因或DNA片 段打下标识、烙印的过程。
酵母的mtDNA分子约为84kb，高等植物mtDNA分子 在100kb以上，果蝇、爪蟾的mtDNA分子在18kb左右， 脊椎动物的mtDNA分子约为16.5kb。
16
线 粒 体 D N A 环 状 结 构
17
人类线粒体基因组
18
2.2 动物线粒体DNA的结构
(1)mtDNA的两条链依照碱基密度可分为重链和 轻链，两条链都参与复制和转录过程。
①非孟德尔现象 核外基因效应存在的必要条件。
②正反交 正反交的结果不一致，特别是总表现为母系遗 传特性时，就有可能存在核外基因效应。 母系遗传与母体效应的正反交结果可以通过一 系列的回交加以区分
③F2代混合家系分析
④核移植 当核移植后代表现提供去核细胞的亲本的特性 时，就能够得出存在核外基因作用的结论。
(4)呈现严格的母系遗传特性
(5)遗传上具有自主性
(6)进化速率不同 (7)基因转移
在动物和植物核DNA内随机插有mtDNA短片段，称为核线粒体 DNA(Numt)，Numt在核基因组中不编码多肽，以高度串联重复序列方 式出现。Numt的存在是线粒体基因向核基因组转移的结果
23
4 mtDNA基因效应的分析方法
花斑
花斑
花斑
由核外基因控制的性状，其遗传方式不服从孟德尔
定律，正交和反交子代性状总是表现母本性状的特征， 称为母系遗传(maternal inheritance)。
15
2 线粒体DNA的结构特征
2.1 线粒体(mitochondrial)与线粒体DNA （1）线粒体
（2）线粒体DNA
大多数真核生物的线粒体DNA分子呈共价、闭合、 环状结构(图)。
(4)在碱基组成上，D-loop为A-T富集区，依照碱基A 的比率，D-loop可分为左功能区(包含D-loop的 5’端)、中间保守区和右功能区(包含D-loop的3’ 端)三部分。
20
2.3 mtDNA的转录
顺时针方向的转录链为重链，在mtDNA编码的 37个基因中，重链编码除ND6以外的其他12条多肽、 14个tRNA基因和2个rRNA基因，轻链则只编码1条 多肽(ND6)和8个tRNA基因。
幼虫
½ Aa 棕褐色 ♀和♂
½ aa 棕褐色 ♀和♂
成虫 棕褐色
成虫 红色
B.杂合体雌性的测交 5
三、剂量补偿效应(dosage compensation)
细胞质中存在着某些物质可以使染色体凝聚。 在哺乳动物中，细胞质某些调节物质也能使两条X 染色体中的一条异染色质化。只有一条X染色体具 有活性，这样使得雌、雄动物之间虽然X染色体的 数量不同，但X染色体上基因产物的剂量是平衡 的，这个过程就称为剂量补偿。
mtDNA的转录从位于D-loop内的启动子开始， 连续不断地绕环状分子进行，直至D-loop转录终止。
21
2.4 mtDNA的翻译
线粒体基因表达所需的tRNA、rRNA和mRNA均 由线粒体自身合成，线粒体基因组翻译所需的所 有蛋白均由核基因编码，在周围的细胞质中合成 后输入线粒体内，但这些酶类也都不同于细胞中 蛋白质合成机构所用的组成，而是线粒体专用。
24
8
莱昂假说(Lyon hypothesis)
1961年Mary Lyon根据对三色猫和黑白斑镶嵌 小鼠的研究结果，以及巴氏小体的发现，提出了 雌性个体细胞中X染色体失活的假说。
①巴氏小体是一个失活的X染色体，失活的过程 称为莱昂化(1yonization)；
②在哺乳动物中，雌性个体细胞中的两个X染色 体中有1条X染色体在受精后失活；
正有 常一 XX 个 个巴 体氏
小 体
正没 常有 XY 一 个个 体巴
氏 小 体
6
三色猫(三玳瑁猫)的巴氏小体
三色猫，雌性的三色猫腹部的毛是白色 的，背部和头部的皮毛由橘黄色和黑色斑组成。 是X染色体上B和b基因嵌合的雌性猫。
XB Xb
黑色
橙黄色
7
小鼠的巴氏小体
位于X染色体的基因B和b分别控制黑色和白色体毛。
2
二、母体效应(maternal effect)
由母体基因型决定后代表型的现象称为母体效应
3
椎 实 螺 的 母 体 效 应
4
麦粉蛾的眼色的母体效应
aa ♀ × Aa ♂
红色
棕褐色
幼虫
½ Aa 棕褐色 ♀和♂
½ aa 红色 ♀和♂
成虫 棕褐色
成虫 红色
A.杂合体雄性的测交
Aa ♀ × aa ♂ 棕褐色 红色
第九章 非孟德尔遗传
非孟德尔遗传现象 母体效应 剂量补偿效应 基因组印迹 核外遗传
1
一、非孟德尔遗传现象(non-Mendelianin heritance)
不符合孟德尔遗传定律 的基因作用模式，称之 为非孟德尔遗传。
非孟德尔遗传大体上包括4部分的研究内容： ¾母体效应 ¾剂量补偿效应 ¾基因组印迹 ¾核外遗传
③两条X染色体中哪一条失活是随机的； ④X染色体失活后，在细胞继续分裂形成的克隆
中，此条染色体都是失活的； ⑤生殖细胞形成时，失活的X染色体可得到恢复。
9
X染色体失活中心(X-inactivation center，Xic)
Eeva Therman和Klaus Patau 发现X染色体的一个位点与X染色 体的失活密切相关，称之为X染色 体失活中心。
14
五、核外遗传(extranuclear inheritance)
1 核外遗传现象的发现
柯林斯报道了紫茉莉镶嵌叶的遗传不符合孟德尔定律。
父本枝条表现 母本枝条表型
后代表型
白色
白色
白色
绿色
白色
花斑
白色
白色
绿色
绿色
绿色
绿色
花斑
绿色
白色
花斑
花斑
绿色
线粒体DNA的遗传密码不仅与所有真核和原核 基因所用的有一定的差异，甚至不同种属的线粒 体所用的遗传密码也不完全相同(P278)。
22
3 核外基因的遗传特征
(1)无组织特异性
(2)为多拷贝基因组，但其含量仅占细胞总DNA的 0.5％左右。
(3)结构一般为共价、闭合、环状分子，分子量小， 在几百kb以下，远远小于核基因组
基因组印迹依靠单亲传递某种性状的遗传信 息，被印迹基因会随着它来自父源或母源而有不 同的表现，即源自双亲的两个等位基因中一个不 表达或表达甚微。因此，基因组印迹不遵循孟德 尔遗传定律。
12
类胰岛素生长因子2基因 (insulin-like growth factor2，Igf-2)
Igf-2基因的突变基因Igf-2m将导致矮小型小鼠， 但是否产生矮小型小鼠取决于Igl-2m的印迹情况。
♂
♀
Igf-2/Igf-2 × Igf-2m/Igf-2m 2m
♀
♂
Igf-2/Igf-2 × Igf-2m/Igf-
Igf-2 Igf-2m ▲(被印迹)
正交
Igf-2m Igf-2 ▲(被印迹)
反交
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基因组印迹的机制
基因组印迹的机制是在形成过程中被 打上的标记，这个标记就是对DNA结构的修 饰。DNA甲基化是一种DNA结构修饰，甲基 化修饰可阻止基因的转录，因此，转录活 跃的基因是低甲基化或不甲基化的，不表 达的基因是高度甲基化的。
Xic与X染色体保持数量和行为 的一致性，即只要存在X染色体， 就能够在这X染色体上找到Xic。
10
X染色体失活特异基因 (X-inactive specific transcript，XIST)
人类只有一条X染 色体是有活性的，XXX 和XO的女性也只有一条 X染色体有活性，那么 为什么会出现异常呢?
(2)mtDNA的物理结构可分为编码区和非编码区。 编码区共编码37个基因，包括13条多肽，22个
tRNA基因，2个rRNA基因。
非编码区是线粒体基因组的控制区或称取代环 (dispacemet loop，D－loop)。
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2.2 动物线粒体DNA的结构
(3)mtDNA的复制即从非编码区的重链复制起点开始， 沿轻链顺时针方向延伸，形成替代重链，在非编码 区内首先形成三链结构，即取代环，直至延伸到轻 链复制起点时，轻链才开始复制。
1974年Lyon又提出 了新莱昂假说，认为X 染色体的失活是部分片 段的失活。
1991年，在失活的X染色体发现了一个活性
基因，并且这个基因就在Xic内，命名为X染色体
失活特异基因(XIST) 。
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四、基因组印迹(genomic imprinting)
基因组印迹或称亲本印迹(parent imprinting)是 指基因组在传递遗传信息的过程中对基因或DNA片 段打下标识、烙印的过程。
酵母的mtDNA分子约为84kb，高等植物mtDNA分子 在100kb以上，果蝇、爪蟾的mtDNA分子在18kb左右， 脊椎动物的mtDNA分子约为16.5kb。
16
线 粒 体 D N A 环 状 结 构
17
人类线粒体基因组
18
2.2 动物线粒体DNA的结构
(1)mtDNA的两条链依照碱基密度可分为重链和 轻链，两条链都参与复制和转录过程。
①非孟德尔现象 核外基因效应存在的必要条件。
②正反交 正反交的结果不一致，特别是总表现为母系遗 传特性时，就有可能存在核外基因效应。 母系遗传与母体效应的正反交结果可以通过一 系列的回交加以区分
③F2代混合家系分析
④核移植 当核移植后代表现提供去核细胞的亲本的特性 时，就能够得出存在核外基因作用的结论。
(4)呈现严格的母系遗传特性
(5)遗传上具有自主性
(6)进化速率不同 (7)基因转移
在动物和植物核DNA内随机插有mtDNA短片段，称为核线粒体 DNA(Numt)，Numt在核基因组中不编码多肽，以高度串联重复序列方 式出现。Numt的存在是线粒体基因向核基因组转移的结果
23
4 mtDNA基因效应的分析方法
花斑
花斑
花斑
由核外基因控制的性状，其遗传方式不服从孟德尔
定律，正交和反交子代性状总是表现母本性状的特征， 称为母系遗传(maternal inheritance)。
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2 线粒体DNA的结构特征
2.1 线粒体(mitochondrial)与线粒体DNA （1）线粒体
（2）线粒体DNA
大多数真核生物的线粒体DNA分子呈共价、闭合、 环状结构(图)。
(4)在碱基组成上，D-loop为A-T富集区，依照碱基A 的比率，D-loop可分为左功能区(包含D-loop的 5’端)、中间保守区和右功能区(包含D-loop的3’ 端)三部分。
20
2.3 mtDNA的转录
顺时针方向的转录链为重链，在mtDNA编码的 37个基因中，重链编码除ND6以外的其他12条多肽、 14个tRNA基因和2个rRNA基因，轻链则只编码1条 多肽(ND6)和8个tRNA基因。
幼虫
½ Aa 棕褐色 ♀和♂
½ aa 棕褐色 ♀和♂
成虫 棕褐色
成虫 红色
B.杂合体雌性的测交 5
三、剂量补偿效应(dosage compensation)
细胞质中存在着某些物质可以使染色体凝聚。 在哺乳动物中，细胞质某些调节物质也能使两条X 染色体中的一条异染色质化。只有一条X染色体具 有活性，这样使得雌、雄动物之间虽然X染色体的 数量不同，但X染色体上基因产物的剂量是平衡 的，这个过程就称为剂量补偿。
mtDNA的转录从位于D-loop内的启动子开始， 连续不断地绕环状分子进行，直至D-loop转录终止。
21
2.4 mtDNA的翻译
线粒体基因表达所需的tRNA、rRNA和mRNA均 由线粒体自身合成，线粒体基因组翻译所需的所 有蛋白均由核基因编码，在周围的细胞质中合成 后输入线粒体内，但这些酶类也都不同于细胞中 蛋白质合成机构所用的组成，而是线粒体专用。
24
8
莱昂假说(Lyon hypothesis)
1961年Mary Lyon根据对三色猫和黑白斑镶嵌 小鼠的研究结果，以及巴氏小体的发现，提出了 雌性个体细胞中X染色体失活的假说。
①巴氏小体是一个失活的X染色体，失活的过程 称为莱昂化(1yonization)；
②在哺乳动物中，雌性个体细胞中的两个X染色 体中有1条X染色体在受精后失活；
正有 常一 XX 个 个巴 体氏
小 体
正没 常有 XY 一 个个 体巴
氏 小 体
6
三色猫(三玳瑁猫)的巴氏小体
三色猫，雌性的三色猫腹部的毛是白色 的，背部和头部的皮毛由橘黄色和黑色斑组成。 是X染色体上B和b基因嵌合的雌性猫。
XB Xb
黑色
橙黄色
7
小鼠的巴氏小体
位于X染色体的基因B和b分别控制黑色和白色体毛。
2
二、母体效应(maternal effect)
由母体基因型决定后代表型的现象称为母体效应
3
椎 实 螺 的 母 体 效 应
4
麦粉蛾的眼色的母体效应
aa ♀ × Aa ♂
红色
棕褐色
幼虫
½ Aa 棕褐色 ♀和♂
½ aa 红色 ♀和♂
成虫 棕褐色
成虫 红色
A.杂合体雄性的测交
Aa ♀ × aa ♂ 棕褐色 红色
第九章 非孟德尔遗传
非孟德尔遗传现象 母体效应 剂量补偿效应 基因组印迹 核外遗传
1
一、非孟德尔遗传现象(non-Mendelianin heritance)
不符合孟德尔遗传定律 的基因作用模式，称之 为非孟德尔遗传。
非孟德尔遗传大体上包括4部分的研究内容： ¾母体效应 ¾剂量补偿效应 ¾基因组印迹 ¾核外遗传
③两条X染色体中哪一条失活是随机的； ④X染色体失活后，在细胞继续分裂形成的克隆
中，此条染色体都是失活的； ⑤生殖细胞形成时，失活的X染色体可得到恢复。
9
X染色体失活中心(X-inactivation center，Xic)
Eeva Therman和Klaus Patau 发现X染色体的一个位点与X染色 体的失活密切相关，称之为X染色 体失活中心。