第四章 孟德尔遗传分析
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第四章孟德尔遗传分析
1/4YR YYRR黄圆
1/4Yr YYRr黄圆 1/4yR YyRR黄圆 1/4yr YyRr黄圆
YYRr黄圆 YYrr黄皱 YyRr黄圆 Yyrr黄皱
YyRR黄圆 YyRr黄圆 yyRR绿圆 yyRr绿圆
YyRr黄圆 Yyrr黄皱 yyRr绿圆 yyrr绿皱
F2表型： 9/16黄圆：3/16黄皱：3/16绿圆：1/16绿皱
=∑(O-E)2/E=∑d2/E 2 确定自由度( n) 3 根据自由度、2值，查2表，求 P 4 判断显著水平：通常以5%为大偏差,95%为小偏
差。概率P小于5%为差异显著,P小于1%为差异 极显著。
例：番茄中两对相对性状的遗传
P 紫茎.缺刻叶 X 绿茎.马铃薯叶
F1
紫茎.缺刻叶
F2 紫.缺 紫.马 绿.缺
2n
F2基因型 类型数
31 32 33
. . . .
3n
F1配子可 分离比 能组合数
41 (3+1)1
42 (3+1)2
43 (3+1)3
.
.
.
.
.
.
.
.
4n (3+1)n
二项式展开
（p+q）2=1p2+2pq+1q2
（p+q）3=1p3+3p2q+3pq2+1q3
（p+q）n=1pn+…+Cnspsqn-s+…+1qn
第一节 分离定律
一 豌豆的杂交试验
P ♀圆形 X 皱缩♂
F1 圆形
F2 3/4圆形 : 单株自交： ↓⊕
1/4皱缩 ↓⊕
F3株系： 1/3
孟德尔式遗传分析总结
1.两对基因控制两对相对性状
2.孟德尔假设: 子一代杂合子形成生殖细胞时，同 源染色体上的等位基因要分离，非同源 染色体上的非等位基因要自由组合。
一.双因子杂交实验及自 由组合定律
(三).自由组合定律的表述:P60
一.双因子杂交实验及自 由组合定律
(四).自由组合律的细胞学基础:
自由组合律的细胞学基础： 在减数分裂中，不同对的染色体(非同源染色 体)是否共同进入一个生殖细胞的随机性是自由组 合律的细胞学基础。 控制两对相对性状的两对等位基因，分别 位于不同的同源染色体上； 在减数分裂形成配子时，同源染色体上的 等位基因(allele)相互分离，而非同源染色体上的 非等位基因(non-allele)自由组合到配子中。
一.双因子杂交实验及自 由组合定律
(一).自由组合的遗传现象
3.不同对的相对性状可以相互 组合:
实验结果的定量分析2(F2代中)：
如果两相对性状独立遗传，而两独立事件同时发 生的概率等于各个事件单独发生概率的乘积(乘法定律)； 因此，在F2代中，黄圆、黄皱、绿圆、绿皱四种 类型的概率(理论比例)应该如下图所示： 实际试验结果与理论比例的比较：
向排列，而表格的主体部分显示的是配子组合或子
代的基因型。
Punnett方格分析AaYyRr自交后代结果
配子 AYR AYr AyR AYR
AAYYRR AAYYRr AAYyRR
AYr
AAYYRr AAYYrr Fra bibliotekAYyRrAyR
AAYyRR AAYyRr AAyyRR
Ayr
AAYyRr AAYyrr AAyyRr
第4章 孟德尔式遗传分析
分离定律及其遗传分析 自由组合定律及其遗传分析 遗传学数据的2分析 人类中孟德尔遗传分析
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二项式展开
式中，n子裔的数目,s甲种基因型或表型的子 裔数,p甲的出现概率,n-s乙种子裔数,q乙的出 现概率,符号!是阶乘。0！=1
二项式展开的用途
※ 用来推算某种事件的组合所出现的概率
例一、当基因型Aa与aa杂交有5个后代时,问其 中3个是Aa 、2个是aa的概率是多少？ 解： 后代是Aa的概率p为1/2、是aa的概率q为1/2， n=5，s=3，根据二项式分布的通项公式： [5！÷3！÷（5-3）！]×（1/2）3×（1/2）2 = 5/16
3/4B_
1/4aa
3/4C_ 9/64 aBC
1/4cc 3/64 aBc
1/4bb
3/4C_ 9/64 abC 1/4cc 1/64 abc
三 多基因杂种的遗传分析
（p+q）2=1p2+2pq+1q2 （p+q）3=1p3+3p2q+3pq2+1q3 （p+q）n=1pn+…+Cnspsqn-s+…+1qn 二项分布的通项公式：
四 孟德尔学说的核心—颗粒式遗传 1 每个遗传因子（基因）是相对独立的 功能单位； 2 遗传因子的纯洁性； 当多个基因同处一体时，各自独立，互不混淆。 3 遗传因子的等位性：形成配子时，只有成对基 因才发生分离。
五 第三节 遗传学数据的统计处理 1
2 3 4
六 ——卡平方检验求适合度 求2 值; 2值公式: 2=∑(实计数-预期数)2 预期数 =∑(O-E)2/E=∑d2/E 确定自由度( n) 根据自由度、2值，查2表，求 P 判断显著水平：通常以5%为大偏差,95%为小偏 差。概率P小于5%为差异显著,P小于1%为差异 极显著。
遗传学_第二版_课后部分答案(4_8章)_
3
0
2
2
90
0
180 180（0）
4
2
2
0
5
10
10
0（20）
5
2
0
2
90
180
0
180（0）
6
2
4
2
1
2
4
2 （4）
7
2
2
2
5
10
10
10（10）
202 c 44
a+ c
5
并发系数 = 0.9%/（10%×18%）= 0.5
+ b+
4
（1）a 与 b，b 与 c 之间的重组率是多少？
（2）并发系数是多少？
第五章 连锁遗传分析
12. Abc/aBC与abc/abc杂交，后代基因型如何？ 双交换ABc/abC = 20%×30%=6% 单交换ABC/abc = 20%-6%=14% 单交换AbC/aBc = 30%-6%=24% 亲本型Abc/aBC = 1-24%-14%-6%
AA_aRR_r
AA_arrrr
A_rr
A_R_
aaR_
aarr
第四章 孟德尔式遗传分析
3. 果蝇中野生型眼色的色素的产生必需显性等位基因 A。第二个独立的显性 基因 P 使得色素呈紫色，但它处于隐性地位时眼色仍为红色。不产生色素 的个体的眼睛呈白色。两个纯系杂交，结果如下：
AAXpXp AaXPXp
白色
AaBb
表明遗传很有可能涉及有两对 基因之差。 假设: 1. 基因 A 控制白色，即基因型
118
F2 12白色 :
A_B_ A_bb
第4章 孟德尔式遗传分析
非等位基因之间共同对性状产生影响的现象。 类型包括： (1)基因互作 (2) 互补基因 (3)抑制作用 (4)上位效应 (5)叠加效应
(1)基因互作
P F1 F2 黑色×橘红色 Aabb ↓ aaBB 野生型 AaBb ↓自交 野生型 橘红色 黑色
白色 : 1
A_ B_
9 :
A_bb aaB_ aabb
人类ABO血型的表型和基因型及其凝集反应
抗原(红 抗体(血 血型 基因型 细胞上) 清中) AB
血清
血细胞
IA IB IA IA IA i IB IB IB i ii
A B
—
不能使任一血型 可被O,A,B型的 的红细胞凝集 血清凝集 可使B及AB型的红 可被O及B型的 细胞凝集 血清凝集 可使A及AB型的红 可被O及A型的 细胞凝集 血清凝集 可使A,B及AB型的 不能被任一血 红细胞凝集 型的血清凝集
P F1 白花 × 黄花 IIyy ↓ iiYY 白花
IiYy
↓
F2 白花 白花 黄花 白花
I_Y_
9
I_yy
iiY_
iiyy
1
： 3 ： 3 ： ( 白花：黄花= 13 : 3 ) 报春花属花色的遗传
抑制效应机理
I ↓抑制 Y
白色色素 黄色锦葵色素
抑制效应的生化机制
(4)上位效应 在一对等位基因中有显性和隐性之分，在两对非等 位基因控制同一性状时也有显隐关系，称上位和下位。
④F1形成配子时，成对的 基因分离，形成2种数目相 等的配子。
⑤F1形成的配子种类、比值 都相等，受精时，雌雄配子随 机结合，所以F2基因类型比 为1:2:1。性状分离，表现类 型比为3:1。
（4）对分离现象的验证
(1)基因互作
P F1 F2 黑色×橘红色 Aabb ↓ aaBB 野生型 AaBb ↓自交 野生型 橘红色 黑色
白色 : 1
A_ B_
9 :
A_bb aaB_ aabb
人类ABO血型的表型和基因型及其凝集反应
抗原(红 抗体(血 血型 基因型 细胞上) 清中) AB
血清
血细胞
IA IB IA IA IA i IB IB IB i ii
A B
—
不能使任一血型 可被O,A,B型的 的红细胞凝集 血清凝集 可使B及AB型的红 可被O及B型的 细胞凝集 血清凝集 可使A及AB型的红 可被O及A型的 细胞凝集 血清凝集 可使A,B及AB型的 不能被任一血 红细胞凝集 型的血清凝集
P F1 白花 × 黄花 IIyy ↓ iiYY 白花
IiYy
↓
F2 白花 白花 黄花 白花
I_Y_
9
I_yy
iiY_
iiyy
1
： 3 ： 3 ： ( 白花：黄花= 13 : 3 ) 报春花属花色的遗传
抑制效应机理
I ↓抑制 Y
白色色素 黄色锦葵色素
抑制效应的生化机制
(4)上位效应 在一对等位基因中有显性和隐性之分，在两对非等 位基因控制同一性状时也有显隐关系，称上位和下位。
④F1形成配子时，成对的 基因分离，形成2种数目相 等的配子。
⑤F1形成的配子种类、比值 都相等，受精时，雌雄配子随 机结合，所以F2基因类型比 为1:2:1。性状分离，表现类 型比为3:1。
（4）对分离现象的验证
4-1第四章孟德尔遗传一
(二)遗传因子的分离规律
遗传因子在世代间的传递遵循分离规律(the law of segregation)：
(性母细胞中)成对遗传因子在形成配子时彼此分离、分配 到配子中，配子只含有成对因子中的一个。
杂种产生含两种不同遗传因子(分别来自父母本)的配子， 并且数目相等；各种雌雄配子受精结合是随机的，因此两 种遗传因子随机结合到子代中。
第四章 孟德尔遗传
第四章 孟德尔遗传
以前，人们直观的笼统的认为双亲的遗传物质在子代中像血 液一样混合，其子代表现出双亲的混合特征，而且父母本的性 状在以后的世代难以区分，这就是混合遗传论。
达尔文在1859年发表 《物种起源》，但是他找不到一个 合理的遗传机理来解释自然选择，无法说明变异是如何产生， 而优势变异又如何能够保存下去。
• 反交与正交结果完全一致，表明：
– F1、F2的性状表现不受亲本组合方式的影响(与哪一个亲本作母本无 关)。
七对相对性状杂交试验结果
性状
杂交组合 F1表现
花色
红花×白花
种子形状 圆粒×皱粒
子叶颜色 黄色×绿色 豆荚形状 饱满×不饱满 未熟豆荚色 绿色×黄色
花着生位置 腋生×顶生
植株高度
高×矮
红花 圆粒 黄色 饱满 绿色 腋生
从以上7对性状的杂交结果，看到了两个共同的特点： 第一，F1代个体(植株)均只表现亲本之一的性状，而
另一个亲本的性状隐藏不表现。 相对性状中，在F1代表现出来的相对性状称为
显性性状(dominant character)，而在F1中未 表现出来的相对性状称为隐性性状(recessive character)。
利用具有相对性状的个体杂交后，
可以对其后代的遗传表现进行对
遗传学第四章孟德尔式遗传分析
孟德尔成功的原因
精心选择了实验材料—豌豆。 ➢ 豌豆具有稳定可区分的性状； ➢ 自花授粉，闭花授粉； ➢ 籽粒留在豆荚中，便于计数。 循序渐进的研究方法（从简单到复杂）。 用统计学方法分析实验结果。
第一节 分离定律(Law of segregation)
几个概念 ❖ 性状（character）：生物体所表现的形态、
F2中，两个亲本的性状又分别表现，称为 性状分离。显性个体：隐性个体 = 3:1。
二、分离现象的解释 孟德尔遗传因子分离假说
（1）性状由遗传因子控制，相对性状由相对的遗传因子控制。
（2）遗传因子在体细胞中成对存在，一个来自母本，另一个来 自父本。
（3）形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，结果每一配子中 含成对因子中的一个。
study at St Thomas Monastery (修道院), Brno (Gregor) 1851-53 Studied Physics & Natural History at U. of Vienna 1857-1865 Hybridization experiments of Pea 1868 Elected Abbot (修道院院长) of Monastery 1884 Died January 6
第二节 自由组合定律(The Law of Independent Assortment )
一、两对相对性状的杂交实验 二、自由组合现象的解释 三、自由组合现象的细胞学基础 四、自由组合定律的证实 五、多对相对性状的遗传
（F1）产生不 同类型配子数
1/2 c 1/4 cC 红花 1/4 cc 白花
相等，雌雄配 子随机结合。
F2基因型比：1 CC:2Cc:1 cc
第四章 孟德尔遗传定律
假 说
验 证
理 论
解释（假说）
现 象 孟德尔对一相对性状遗传试验的解释：
假 说
④F1形成配子时，成对的基 因分离，每个配子中基因 成单。 ⑤F1形成的配子种类、比值都 相等，受精机会均等，所以 F2性状分离，表现比为3:1， 基因类型比为1:2:1。
验 证
理 论
三、 表现型和基因型
• 1906 年 ， 丹 麦 遗 传 学 家 Johannsen 把 Mendel所称的遗传因子叫做基因（Gene）。 细胞内遗传因子即Gene的组合称为基因型 （ genotype ）。基因型是性状表现必须具 备的内因，即遗传的物质基础。例如， CC 和 Cc 基因型决定花的颜色是红色， cc 基因 型决定花为白色。
所选择的
七个单位
性状中， 其相对性 状都存在 明显差异， 杂交后代 个体间表 现明显的
类别差异。
孟德尔的碗豆杂交实验
• 他选择了七对区别分明的相对性状进行研究。 这7对相对性状是： • 种子的形状：圆的和皱的 • 子叶的颜色：黄色和绿色 • 花 的颜色：红花和白花 • 成熟豆荚的形状：饱满的和不饱满的 • 未成熟豆荚的颜色：绿色和黄色 • 花的着生位置：腋生和顶生 • 茎蔓的高度：高的（2m±）和矮的（小于0.5m）
玉米杂交实验 黄色籽粒与其它颜色籽粒的分离比例为3.18:1， 1837 年发表的获奖论文《植物杂种形成的实验和观察》
诺丁（Charles Naudin, 1815～1899）
提出了”杂种后代分别保留着双亲性质”的重要假设
孟德尔的碗豆杂交实验
• Mendel先从市场上买了34种不同的豌豆， 种了两年，从中选出了22个在遗传上稳定 的品种（品系）进行详细观察。这些品种 的性状都很稳定，是真实遗传的，很符合 他的试验要求。他用这些豌豆进行了8年 （1856-1864）的杂交试验，获得了重要的 成果。
第四章-孟德尔式遗传分析1
F1代（Filial generation）: 由两个基因型不同的亲本
杂交产生的种子及长成的植株。
P：亲本 ♀：母本 ♂：父本 : 自交
豌豆：双子叶植物、闭花授粉， 因而每株豌豆子代性状与亲 代的遗传一致性极高，将这 种品系（strain）称为纯种 （true-breeding）或称真实 遗传。七对相对性状——种 皮的颜色种子的形状花的颜 色未成熟豆荚的颜色成熟验 1.孟德尔
孟德尔（Gregor Mendel，1822-1884），奥地利人， 遗传学的奠基人。
1843年父亲在一次事故中致残，作为家中唯一的男孩子 被修士Napp允许进入Brunn(布隆)的Augustinian修道院 作一名见习修道士（现捷克）。
1847年成为一名牧师。后来他从神职活动中解脱出来作 一名中学的临时科学教师。
第一节 分离定律及其 遗传分析
一、孟德尔的豌豆杂交实验 二、单因子杂交实验及其分析 三、孟德尔的假设 四、分离规律的验证 五、分离规律的实质 六、孟德尔分离比实现的条件 七、分离规律的应用
Chapter Outline
Mendel’s study of heredity Application of Mendel’s principles Formulating and testing genetic hypothesis (遗传学假说的形成和检验) Mendelian principles in human genetics (人 类遗传学中的孟德尔原理)
测交（testcross）：杂交产生的第一代个体与隐性亲本 再次交配的方式。
homozygous 纯合的
homo-：表示“相同”之义 zygote： 受精卵, 接合子, 接合体
A diploid organism that has two identical alleles for particular characteristic.
杂交产生的种子及长成的植株。
P：亲本 ♀：母本 ♂：父本 : 自交
豌豆：双子叶植物、闭花授粉， 因而每株豌豆子代性状与亲 代的遗传一致性极高，将这 种品系（strain）称为纯种 （true-breeding）或称真实 遗传。七对相对性状——种 皮的颜色种子的形状花的颜 色未成熟豆荚的颜色成熟验 1.孟德尔
孟德尔（Gregor Mendel，1822-1884），奥地利人， 遗传学的奠基人。
1843年父亲在一次事故中致残，作为家中唯一的男孩子 被修士Napp允许进入Brunn(布隆)的Augustinian修道院 作一名见习修道士（现捷克）。
1847年成为一名牧师。后来他从神职活动中解脱出来作 一名中学的临时科学教师。
第一节 分离定律及其 遗传分析
一、孟德尔的豌豆杂交实验 二、单因子杂交实验及其分析 三、孟德尔的假设 四、分离规律的验证 五、分离规律的实质 六、孟德尔分离比实现的条件 七、分离规律的应用
Chapter Outline
Mendel’s study of heredity Application of Mendel’s principles Formulating and testing genetic hypothesis (遗传学假说的形成和检验) Mendelian principles in human genetics (人 类遗传学中的孟德尔原理)
测交（testcross）：杂交产生的第一代个体与隐性亲本 再次交配的方式。
homozygous 纯合的
homo-：表示“相同”之义 zygote： 受精卵, 接合子, 接合体
A diploid organism that has two identical alleles for particular characteristic.
第四章 孟德尔遗传(遗传学 朱军 第三版)
2 C4 (3/4)2 (1/4)2
YyRr自交后代的10粒豌豆种子中，出现5
粒全显5粒全隐的概率为多少?
C10 (9/16)5(1/16)5
5
二、二项式展开（自学） 2测验(Chi平方测验) 三、X
在遗传学试验中，实际获得的各项数值与其 理论值常具有一定的偏差。这种偏差究竟是 属于试验误差造成的，还是真实的差异，通 常用X2测验进行判断： (O-E)2 X2 = -----------E O是实测值，E是理论值，是总和, 有了值，有了自由度(用df表示，df = k1， k为类型数)，就可以查出P值
C c c
配子 C Ft
图4－3
Cc红花
红花Cc cc白花 1 ：1
豌豆红花和白花一对基因的分离
2、自交法
3、F1花粉鉴定法
* 玉米籽粒：糯性、非糯性 * 受一对等位基因控制的，分别控制着籽粒及其花粉 粒中的淀粉性质 * 非糯性：直链淀粉，Wx， 蓝黑色 糯性：支链淀粉，wx 红棕色 F1(Wxwx)花粉— 红棕色：蓝黑色=1：1
孟德尔对分离现象的解释
三、分离规律的验证
实质：成对的基因(等位基因) 在配子形成过程中彼此分离， 互不干扰，因而配子中只具有 成对基因的一个
1、测交法
测交：被测验的个体与隐性纯 合个体间的杂交 所得的后代为测交子代，Ft
杂交cross和测交test crossΒιβλιοθήκη P红花 白花 CC cc
c
红花 白花 Cc cc
例：水稻抗性(S)→敏感(s)为显性，抗性植株(SS)×敏 感植株(ss)→F1：抗性植株(Ss)×敏感植株(ss)→测 交后代：14株抗性(Ss)+6株敏感(ss)。
1、假设该实验符合测交遗传，计策交后代各占1/2； 2、求理论值(e)=各类型总数×该类出现的概率 e(抗)=(14+6)×1/2=10 e(敏)=(14+6)×1/2=10； 3、求χ2值 χ2=(14-10)2/10+(6-10)2/10=3.2 4、确定自由度(df)：一般为df=类型数(K)–1； 5、查χ2表：据χ2 =3.2，df =2-1=1，在χ2表中查得该事件发 生的概率P=0.05～0.10； 6、判断：遗传学中，概率一般以5%为分界标准。 ①P>5%或5 ~10%，差异不显著，差异由实验误差造成，符合 假设，可接受。 ②P<5%，差异显著，观察数与理论数间有显著差异，实验结果 不符合原有理论预期。 ③P<1%，观察数与理论数有极显著差异，更应否定。
YyRr自交后代的10粒豌豆种子中，出现5
粒全显5粒全隐的概率为多少?
C10 (9/16)5(1/16)5
5
二、二项式展开（自学） 2测验(Chi平方测验) 三、X
在遗传学试验中，实际获得的各项数值与其 理论值常具有一定的偏差。这种偏差究竟是 属于试验误差造成的，还是真实的差异，通 常用X2测验进行判断： (O-E)2 X2 = -----------E O是实测值，E是理论值，是总和, 有了值，有了自由度(用df表示，df = k1， k为类型数)，就可以查出P值
C c c
配子 C Ft
图4－3
Cc红花
红花Cc cc白花 1 ：1
豌豆红花和白花一对基因的分离
2、自交法
3、F1花粉鉴定法
* 玉米籽粒：糯性、非糯性 * 受一对等位基因控制的，分别控制着籽粒及其花粉 粒中的淀粉性质 * 非糯性：直链淀粉，Wx， 蓝黑色 糯性：支链淀粉，wx 红棕色 F1(Wxwx)花粉— 红棕色：蓝黑色=1：1
孟德尔对分离现象的解释
三、分离规律的验证
实质：成对的基因(等位基因) 在配子形成过程中彼此分离， 互不干扰，因而配子中只具有 成对基因的一个
1、测交法
测交：被测验的个体与隐性纯 合个体间的杂交 所得的后代为测交子代，Ft
杂交cross和测交test crossΒιβλιοθήκη P红花 白花 CC cc
c
红花 白花 Cc cc
例：水稻抗性(S)→敏感(s)为显性，抗性植株(SS)×敏 感植株(ss)→F1：抗性植株(Ss)×敏感植株(ss)→测 交后代：14株抗性(Ss)+6株敏感(ss)。
1、假设该实验符合测交遗传，计策交后代各占1/2； 2、求理论值(e)=各类型总数×该类出现的概率 e(抗)=(14+6)×1/2=10 e(敏)=(14+6)×1/2=10； 3、求χ2值 χ2=(14-10)2/10+(6-10)2/10=3.2 4、确定自由度(df)：一般为df=类型数(K)–1； 5、查χ2表：据χ2 =3.2，df =2-1=1，在χ2表中查得该事件发 生的概率P=0.05～0.10； 6、判断：遗传学中，概率一般以5%为分界标准。 ①P>5%或5 ~10%，差异不显著，差异由实验误差造成，符合 假设，可接受。 ②P<5%，差异显著，观察数与理论数间有显著差异，实验结果 不符合原有理论预期。 ③P<1%，观察数与理论数有极显著差异，更应否定。
第4章 孟德尔式遗传分析
（三） 材料
曾以豌豆、菜豆、玉米、山柳菊为 材料进行试验。
豌豆（Pisum sativum）杂交试验 用时8年（1856~1864），选用7对相对 性状。
二、单因子杂交实验及其分析
孟德尔豌豆一对相对性状杂交试验的结果
性状
杂交组合
F1 表现的
F2 的表现
显性性状 显性性状 隐性性状
花色
红/白
红
(种皮颜色) (褐色/白色) (褐色)
yR
yr
yr
基因型 YyRr Yyrr yyRr yyrr
表现型 黄、圆 黄、皱 绿、圆 绿、皱
表现型比例 F1为♀ F1为♂
1 ： 1 ： 1 ： 1 理论Ft
31
27
26
26 测交结果
24
22
25
26 测交结果
2测验，P>5%，符合理论比例，理论与实际结果一致。
㈡、自交法：
按照分离和自由组合规律的理论判断，F2中： 纯合基因型的植株有4/16（YYRR、yyRR、YYrr、yyrr）
根据概率论，可将豌豆杂种YyRr的雌雄配子发生概率、 通过受精的随机结合所形成的合子基因型及其概率表示为：
雌配子 (♀)
(1/4) YR
雄配子(♂)
(1/4) Yr
(1/4) yR
(1/4) yr
(1/4) YR (1/16) YYRR (1/16) YYRr (1/16) YyRR (1/16) YyRr
特点：
(1). F1性状表现一致，只表现一个亲本性状，另一个亲本性状隐藏。 显性性状：F1表现出来的性状； 隐性性状：F1未表现出来的性状。
(2). F2分离：一些植株表现出这一亲本性状，另一些 植株表现 为另一亲本性状说明隐性性状未消失。
04+孟德尔式遗传分析
6.等位基因（alleles）：
位于一个基因座上的一个或多个基因的替换形式，通过 它们对表型的不同影响而加以区别。 或在同源染色体上基因座相同，控制相对性状的基因。
14
7. 基因型（Genotype）:
一个生物个体的遗传组成，包括一个个体的所有基因。
8. 表现型（Phenotype）：
一个生物个体由基因型与环境相联系所产生的可观察 到的特性。包括一个个体各种基因所产生的产物，如蛋 白质、酶等，以及个体的各种特征表现，甚至它的行为 等等。
基因在动、植物乃至人类繁衍过程中的表现及其 传递规律。
11
4.1 分离定律及其遗传分析 4.2 自由组合定律及其遗传分析 4.3 遗传学数据的Χ 2分析
4.4 人类中的孟德尔遗传分析
4.5 基因的作用与环境因素的相互关系
12
遗传学的基本术语（重要名词）
1. 遗传性状（Hereditary traits）：
一个正确的理论， 它首先要能解释已
知的现象；
其次要能够对未知 事物作出理论推断 (预测未知)，并通 过试验来检验推断
的F1 、F2个体表现型及F2性状分离现
象作出的一种假设。
• 由于环境和其他基因的影响，导致：具有相同基
因型的一些个体可能会有不同的表现型，或具有相 同表型的一些个体可能有不同基因型。
15
9. 显性和隐性（Dominant and recessive）
孟德尔把相对性状中能在F1显现出来的叫显性， 一般用大写字母或 + 表示。 不表现出来的叫隐性，一般用小写字母表示。
对性状又分别表现出来
如：F2既有圆形种子又有皱形种子，即显性性 状和稳性性状同时表现出来，变得不一致了， 这种现象叫做性状分离。
第四章 孟德尔遗传定律
普通生物学CAI课件
F2群体共有9种基因型，其中： 4种基因型为纯合体；
1种基因型的两对基因均为杂合体，与F1一样；
4种基因型中的一对基因纯合，另一对基因杂合。 F2群体中有4种表现型，因为Y对y显性，R对r显性。
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总目录
生命科学与理学院普通生物学课程组
普通生物学CAI课件
细胞学基础：
普通生物学CAI课件
4. 分离定律的证明
测交法（test cross）：也称回交法。
即把被测验的个体与隐性纯合基型的亲本杂交， 根据测交子代（Ft）的表现型和比例测知该个体的 基因型。
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供测个体 x 隐性纯合亲本 例如
������
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一、分离定律
1. 孟德尔的豌豆杂交试验
试验材料 研究的性状 豌豆（Pisum sativum） 7对相对性状
严格的自花授粉植物
成熟种 子叶的 种皮的颜 豆荚的 未成熟 花的着 茎的高 子的形 颜色 色（花的 形状 豆荚的 生位置 度 状 颜色） 颜色 显性 圆形 性状 隐性 皱形 性状 黄色 灰色(红 花) 白色(白 花) 饱满 绿色 腋生 高
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分离定律（遗传学第一定律） 一对等位基因在杂合状态下（Aa），互不干 预，保持其独立性，在形成配子时各自（A或a） 分配到不同配子中去。 分离定律的核心问题：等位基因的分离
4-2第四章 孟德尔遗传(2)
(二)概率基本定理(乘法定理与加法定理)
2.加法定理：
两个互斥事件的和事件发生的概率是各个事件各自 发生的概率之和。
互斥事件——在一次试验中，某一事件出现，另一事件 即被排斥；也就是互相排斥的事件。
如：抛硬币。
又如：杂种F1(Cc)自交F2基因型为CC与Cc是互斥事件， 两者的概率分别为1/4和2/4，因此F2表现为显性性状 (开红花)的概率为两者概率之和3/4 。
(三)、概率定理的应用示例
1. 推算F2表现型种类与比例
根据分离规律，F1(YyRr)自交的F2代中：
子叶色呈黄色的概率为3/4，绿色的概率为1/4； 种子形态圆粒的概率为3/4，皱粒的概率为1/4。 根据乘法定理：
例，如果两对基因A和a，B和b，是独立分配的，而
且A对a是显性，B对b是显性。
一、分枝法计算配子、基因型
和表现型比例
二、概率原理与应用 三、二项式展开与应用 四、2 测验:
分枝法计算配子
例如，计算三对基因的杂合体YyRrCc的配 子数 则
分枝法计算基因型种类及比例
例如计算三对基因的杂合体YyRrCc的基因型 比例
则
分枝法计算表现型种类及比例
例如计算黄色、圆粒、红花×绿色、皱粒、白花 则： 27/64黄圆红 9/64黄圆白
等位基因间的自由组合。
在完全显性条件下，亲本间有2对基因差异时，F2
有22＝4种表现型；若有20对基因差异，且这些基因 都是独立遗传的， F2将有220＝1048 576种不同的表 现型。
五、独立分配规律的意义与应用
在遗传育种中的应用 1.可以通过有目的地选择、选配杂交亲本，通过杂
第四章孟德尔式遗传分析-1
自交 (selfing cross)
♀ 母本 (femail)
♂ 父本 (mail)
4.1.2 单因子杂交实验及其分析
用带有一对相对性状差 别的纯合等位基因品系 进行杂交，这样的交配 称为单基因杂种杂交。 揭示了遗传的第一个规 律——分离规律（Law of segeragation）
P X
F1
少年志学，远赴重洋，成为现代遗 传学奠基人摩尔根门下的得意弟子；
心系祖国，而立之年毅然回国执教， 并将“基因”带入中文，壮年之际 建立了我国第一个遗传学专业；
坚持真理，勇攀科学高峰，以毕生 心血换来我国现代遗传学事业从无 到有、从弱到强。一颗国际编号为 3542号的小行星以他的名字命名。
本章的主要内容：孟德尔遗传的基本规律及其 扩展。 要点：1. 孟德尔遗传分析的基本原理与方法； 2. 基因在动物、植物乃至人类的繁衍过 程中的表现及其传递规律。
孟德尔第二定律---自由组合定律
Mendel’s second law ,the principle of independent assortment, states that genes for different traits assort independently of one another in the production of gametes 两对或两对以上的等位基因，在配子形成时，各等位 基因彼此独立分离，不同对的基因自由组合。 自由 组合定律又叫独立分配定律（law of independent assortment ）。
基因型：一个生物个体的遗传组成，包括一个个 体的所有的基因。 表现型：一个生物个体由基因型与环境相联系所 产生的可观察到的特性。包括一个个体各种基因 所产生的产物，如蛋白质、酶等，以及个体的各 种特征表现，甚至它的行为等等。
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3.14:1 2.84:1
三 分离现象的解释 ——遗传因子分离假说
P 圆形 X 皱形
RR
rr
配子：R R ↓ r r
F1 Rr圆形 ⊕
配子 1/2 R
1/2 r
1/2 R 1/4 RR 圆形 1/4 Rr 圆形 1/2 r 1/4 rR 圆形 1/4 rr 皱形
F2基因型比：1 RR:2Rr:1 rr
3/4B_ 1/4aa
3/4C_ 9/64 aBC 1/4cc 3/64 aBc
1/4bb
3/4C_ 9/64 abC 1/4cc 1/64 abc
三 多基因杂种的遗传分析
F1杂合基 因对数
1
显性完全 F2表型数
21
2
22
3
23
.
.
.
.
.
.
.
.Байду номын сангаас
n
2n
F1配子 类型数
21 22 23
. . . .
F2表现型比： 圆形 ：皱形 = 3 ：1
四 分离规律的验证
1 测交验证 F1 圆形 Rr
R Rr
X 皱形 rr
r rr r
预期：圆形：皱形 1 ：1
结果与预期相符。
五 分离规律的实质
杂种F1在形成配子时,同源染色体上成对的遗 传因子发生分离,产生类型不同的1:1的两种配子 同源染色体:指大小形态结构上相似,代谢和遗
3 自由组合的测交验证
二 分枝法计算遗传比率 求杂种自交子代基因型和表型比
AaBbCc X AaBbCc Aa X Aa Bb X Bb Cc X Cc
3/4B_ 3/4A_
3/4C_ 27/64 ABC 1/4cc 9/64 ABc
1/4bb
3/4C_ 9/64 AbC 1/4cc 3/64 Abc
四 孟德尔学说的核心—颗粒式遗传
1 每个遗传因子（基因）是相对独立的 功能单位；
2 遗传因子的纯洁性； 当多个基因同处一体时，各自独立，互不混淆。
1/4YR YYRR黄圆
1/4Yr YYRr黄圆 1/4yR YyRR黄圆 1/4yr YyRr黄圆
YYRr黄圆 YYrr黄皱 YyRr黄圆 Yyrr黄皱
YyRR黄圆 YyRr黄圆 yyRR绿圆 yyRr绿圆
YyRr黄圆 Yyrr黄皱 yyRr绿圆 yyrr绿皱
F2表型： 9/16黄圆：3/16黄皱：3/16绿圆：1/16绿皱
二项分布的通项公式：
n！ s！（n-s）！
psq n-s
式中，n子裔的数目,s甲种基因型或表型的子 裔数,p甲的出现概率,n-s乙种子裔数,q乙的出 现概率,符号!是阶乘。0！=1
二项式展开的用途
※ 用来推算某种事件的组合所出现的概率
例一、当基因型Aa与aa杂交有5个后代时,问其 中3个是Aa 、2个是aa的概率是多少？
腋生X顶生 长茎X短茎
F1(显) 全圆形 全黄色 全褐色 全饱满 全绿色
全腋生 全长茎
F2（显性，隐性） 5474 圆，1850 皱 6022 黄，2001 绿 705 褐色，224 白色 882 饱满，299 皱缩 428 绿色，152 黄色
651 腋生，207 顶生 787 长茎，277 短茎
F2比率 2.96:1 3.01:1 3.15:1 2.95:1 2.82:1
P ♀圆形 X 皱缩♂
F1 圆形
F2 3/4圆形 : 单株自交： ↓⊕
1/4皱缩 ↓⊕
F3株系： 1/3
2/3
全皱
全圆 3圆 ：1皱 （真实遗传）
（真实遗传）
二 实验结果
相对性状
种子形状 子叶颜色 种皮颜色 豆荚形状 豆荚颜色 (未成熟时) 花的部位 茎的长度
亲本表型 圆形X皱缩 黄色X绿色 褐色X白花 饱满X皱缩 绿色X黄色
第四章 孟德尔式遗传分析
学习要点:
1 分离规律、自由组合规律的定义,遗传现象, 表现形式和实质
2 实现孟德尔分离比的条件 3 用分枝法对多基因杂种进行遗传分析 4 正确应用卡方检验测验适合度 5 基因型、表现型的概念以及与环境的关系； 6 基因相互作用的类型，概念、F2分离比
第一节 分离定律
一 豌豆的杂交试验
传功能相同的染色体。 等位基因: 指同源染色体上座位相同,控制相
对性基因。如: A,a ; C,c 六 孟德尔分离比实现的条件
第二节 自由组合定律
一 自由组合的遗传现象
1 两对相对性状的杂交实验
P 黄、满 X 绿、皱
F2 黄、满 315
9:
F1 黄满 ⊕
黄、皱 绿、满
101
108
3: 3:
绿、皱 32 1
合计 556
2 自由组合遗传现象的解释
杂种F1在形成配子时，同对基因分离， 不同对的基因自由组合。
1/2R → 1/4 YR 1/2Y配子 1/2r → 1/4 Yr
1/2y配子 1/2R → 1/4 yR 1/2r → 1/4 yr
F1 配子组合
配子 1/4YR
1/4Yr
1/4yR 1/4yr
解：
后代是Aa的概率p为1/2、是aa的概率q为1/2， n=5，s=3，根据二项式分布的通项公式：
[5！÷3！÷（5-3）！]×（1/2）3×（1/2）2
= 5/16
※人类遗传分析中后代性别组合的推算
有两个孩子的家庭,性别分布的概率为： 1/4家庭有两个男孩,2/4家庭有一男一女,1/4家 庭有两个女孩。 （p+q）2=1p2+2pq+1q2 =1/4+2/4+1/4
2n
F2基因型 类型数
31 32 33
. . . .
3n
F1配子可 分离比 能组合数
41 (3+1)1
42 (3+1)2
43 (3+1)3
.
.
.
.
.
.
.
.
4n (3+1)n
二项式展开
（p+q）2=1p2+2pq+1q2
（p+q）3=1p3+3p2q+3pq2+1q3
（p+q）n=1pn+…+Cnspsqn-s+…+1qn
3个孩子的家庭,性别分布的概率为： （p+q）3=1p3+3p2q+3pq2+1q3
3个孩子全为男的家庭：（1/2）3 = 1/8 2男1女的家庭：3×（1/2）2×1/2 =3/8 1女2男的家庭： 3 ×1/2 ×（1/2）2=3/8 3个孩子全为女的家庭：（1/2）3 = 1/8
4个孩子的家庭，性别分布的概率为： （1/2 ＋1/2）4 =
1/16 + 4/16 + 6/16 + 4/16 + 1/16 4男 3男1女 2男2女 1男3女 4女
5个孩子的家庭，性别分布的概率为： （1/2 ＋1/2）5 = 1/32 + 5/32 + 10/32 + 10/32 + 5/32 + 1/32 5男 4男1女 3男2女 2男3女 1男4女 5女
三 分离现象的解释 ——遗传因子分离假说
P 圆形 X 皱形
RR
rr
配子：R R ↓ r r
F1 Rr圆形 ⊕
配子 1/2 R
1/2 r
1/2 R 1/4 RR 圆形 1/4 Rr 圆形 1/2 r 1/4 rR 圆形 1/4 rr 皱形
F2基因型比：1 RR:2Rr:1 rr
3/4B_ 1/4aa
3/4C_ 9/64 aBC 1/4cc 3/64 aBc
1/4bb
3/4C_ 9/64 abC 1/4cc 1/64 abc
三 多基因杂种的遗传分析
F1杂合基 因对数
1
显性完全 F2表型数
21
2
22
3
23
.
.
.
.
.
.
.
.Байду номын сангаас
n
2n
F1配子 类型数
21 22 23
. . . .
F2表现型比： 圆形 ：皱形 = 3 ：1
四 分离规律的验证
1 测交验证 F1 圆形 Rr
R Rr
X 皱形 rr
r rr r
预期：圆形：皱形 1 ：1
结果与预期相符。
五 分离规律的实质
杂种F1在形成配子时,同源染色体上成对的遗 传因子发生分离,产生类型不同的1:1的两种配子 同源染色体:指大小形态结构上相似,代谢和遗
3 自由组合的测交验证
二 分枝法计算遗传比率 求杂种自交子代基因型和表型比
AaBbCc X AaBbCc Aa X Aa Bb X Bb Cc X Cc
3/4B_ 3/4A_
3/4C_ 27/64 ABC 1/4cc 9/64 ABc
1/4bb
3/4C_ 9/64 AbC 1/4cc 3/64 Abc
四 孟德尔学说的核心—颗粒式遗传
1 每个遗传因子（基因）是相对独立的 功能单位；
2 遗传因子的纯洁性； 当多个基因同处一体时，各自独立，互不混淆。
1/4YR YYRR黄圆
1/4Yr YYRr黄圆 1/4yR YyRR黄圆 1/4yr YyRr黄圆
YYRr黄圆 YYrr黄皱 YyRr黄圆 Yyrr黄皱
YyRR黄圆 YyRr黄圆 yyRR绿圆 yyRr绿圆
YyRr黄圆 Yyrr黄皱 yyRr绿圆 yyrr绿皱
F2表型： 9/16黄圆：3/16黄皱：3/16绿圆：1/16绿皱
二项分布的通项公式：
n！ s！（n-s）！
psq n-s
式中，n子裔的数目,s甲种基因型或表型的子 裔数,p甲的出现概率,n-s乙种子裔数,q乙的出 现概率,符号!是阶乘。0！=1
二项式展开的用途
※ 用来推算某种事件的组合所出现的概率
例一、当基因型Aa与aa杂交有5个后代时,问其 中3个是Aa 、2个是aa的概率是多少？
腋生X顶生 长茎X短茎
F1(显) 全圆形 全黄色 全褐色 全饱满 全绿色
全腋生 全长茎
F2（显性，隐性） 5474 圆，1850 皱 6022 黄，2001 绿 705 褐色，224 白色 882 饱满，299 皱缩 428 绿色，152 黄色
651 腋生，207 顶生 787 长茎，277 短茎
F2比率 2.96:1 3.01:1 3.15:1 2.95:1 2.82:1
P ♀圆形 X 皱缩♂
F1 圆形
F2 3/4圆形 : 单株自交： ↓⊕
1/4皱缩 ↓⊕
F3株系： 1/3
2/3
全皱
全圆 3圆 ：1皱 （真实遗传）
（真实遗传）
二 实验结果
相对性状
种子形状 子叶颜色 种皮颜色 豆荚形状 豆荚颜色 (未成熟时) 花的部位 茎的长度
亲本表型 圆形X皱缩 黄色X绿色 褐色X白花 饱满X皱缩 绿色X黄色
第四章 孟德尔式遗传分析
学习要点:
1 分离规律、自由组合规律的定义,遗传现象, 表现形式和实质
2 实现孟德尔分离比的条件 3 用分枝法对多基因杂种进行遗传分析 4 正确应用卡方检验测验适合度 5 基因型、表现型的概念以及与环境的关系； 6 基因相互作用的类型，概念、F2分离比
第一节 分离定律
一 豌豆的杂交试验
传功能相同的染色体。 等位基因: 指同源染色体上座位相同,控制相
对性基因。如: A,a ; C,c 六 孟德尔分离比实现的条件
第二节 自由组合定律
一 自由组合的遗传现象
1 两对相对性状的杂交实验
P 黄、满 X 绿、皱
F2 黄、满 315
9:
F1 黄满 ⊕
黄、皱 绿、满
101
108
3: 3:
绿、皱 32 1
合计 556
2 自由组合遗传现象的解释
杂种F1在形成配子时，同对基因分离， 不同对的基因自由组合。
1/2R → 1/4 YR 1/2Y配子 1/2r → 1/4 Yr
1/2y配子 1/2R → 1/4 yR 1/2r → 1/4 yr
F1 配子组合
配子 1/4YR
1/4Yr
1/4yR 1/4yr
解：
后代是Aa的概率p为1/2、是aa的概率q为1/2， n=5，s=3，根据二项式分布的通项公式：
[5！÷3！÷（5-3）！]×（1/2）3×（1/2）2
= 5/16
※人类遗传分析中后代性别组合的推算
有两个孩子的家庭,性别分布的概率为： 1/4家庭有两个男孩,2/4家庭有一男一女,1/4家 庭有两个女孩。 （p+q）2=1p2+2pq+1q2 =1/4+2/4+1/4
2n
F2基因型 类型数
31 32 33
. . . .
3n
F1配子可 分离比 能组合数
41 (3+1)1
42 (3+1)2
43 (3+1)3
.
.
.
.
.
.
.
.
4n (3+1)n
二项式展开
（p+q）2=1p2+2pq+1q2
（p+q）3=1p3+3p2q+3pq2+1q3
（p+q）n=1pn+…+Cnspsqn-s+…+1qn
3个孩子的家庭,性别分布的概率为： （p+q）3=1p3+3p2q+3pq2+1q3
3个孩子全为男的家庭：（1/2）3 = 1/8 2男1女的家庭：3×（1/2）2×1/2 =3/8 1女2男的家庭： 3 ×1/2 ×（1/2）2=3/8 3个孩子全为女的家庭：（1/2）3 = 1/8
4个孩子的家庭，性别分布的概率为： （1/2 ＋1/2）4 =
1/16 + 4/16 + 6/16 + 4/16 + 1/16 4男 3男1女 2男2女 1男3女 4女
5个孩子的家庭，性别分布的概率为： （1/2 ＋1/2）5 = 1/32 + 5/32 + 10/32 + 10/32 + 5/32 + 1/32 5男 4男1女 3男2女 2男3女 1男4女 5女