第四章 孟德尔遗传的拓展
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高中生物《孟德尔遗传定律的扩展》教案、教学设计
三、教学重难点和教学设想
（一）教学重难点
1.重点：孟德尔遗传定律的扩展内容，包括多基因遗传、连锁遗传等现象的理解和应用。
难点：如何引导学生运用孟德尔遗传定律分析复杂的遗传问题，并掌握遗传交叉图、遗传概率计算等分析方法。
2.重点：培养学生观察、分析、解决问题的能力，提高学生的科学探究能力。
难点：如何针对学生的个体差异，实施差异化教学，使学生在掌握知识的同时，提高自身能力。
二、学情分析
针对本章节《孟德尔遗传定律的扩展》的教学，学情分析如下：高中阶段的学生在生物学科方面，已经具备了基本的生物学知识，掌握了遗传学的一些基本概念，如基因、染色体等。在此基础上，学生对孟德尔遗传定律有了初步的认识，但对于遗传规律的深入理解和应用，仍需进一步引导和培养。
学生在学习过程中，对于理论知识的学习往往存在一定的困难，尤其是遗传定律在实际问题中的应用。此外，学生在解决遗传问题时，可能会受到先前错误概念的影响，导致分析、解决问题的能力受限。
3.重点：情感态度与价值观的培养，使学生形成正确的科学素养。
难点：如何将遗传学知识与学生的生活实际相结合，激发学生的兴趣，培养关爱生命、尊重生命的价值观。
（二）教学设想
1.采用问题驱动的教学方法，引导学生主动探究。在教学过程中，提出具有挑战性的问题，激发学生的求知欲，引导学生运用所学知识解决问题。
2.创设生活情境，让学生在实际问题中感受遗传学知识的应用。例如，通过分析家族遗传病史、生物多样性等案例，使学生认识到遗传学在现实生活中的重要性。
设计意图：拓宽学生视野，增强学生对遗传学知识的兴趣，培养学生的情感态度与价值观。
请同学们按时完成作业，并认真对待。在完成作业的过程中，如遇到问题，请及时与同学、老师沟通交流，共同解决问题，提高自身能力。期待大家在本章节学习中取得优异成绩！
（一）教学重难点
1.重点：孟德尔遗传定律的扩展内容，包括多基因遗传、连锁遗传等现象的理解和应用。
难点：如何引导学生运用孟德尔遗传定律分析复杂的遗传问题，并掌握遗传交叉图、遗传概率计算等分析方法。
2.重点：培养学生观察、分析、解决问题的能力，提高学生的科学探究能力。
难点：如何针对学生的个体差异，实施差异化教学，使学生在掌握知识的同时，提高自身能力。
二、学情分析
针对本章节《孟德尔遗传定律的扩展》的教学，学情分析如下：高中阶段的学生在生物学科方面，已经具备了基本的生物学知识，掌握了遗传学的一些基本概念，如基因、染色体等。在此基础上，学生对孟德尔遗传定律有了初步的认识，但对于遗传规律的深入理解和应用，仍需进一步引导和培养。
学生在学习过程中，对于理论知识的学习往往存在一定的困难，尤其是遗传定律在实际问题中的应用。此外，学生在解决遗传问题时，可能会受到先前错误概念的影响，导致分析、解决问题的能力受限。
3.重点：情感态度与价值观的培养，使学生形成正确的科学素养。
难点：如何将遗传学知识与学生的生活实际相结合，激发学生的兴趣，培养关爱生命、尊重生命的价值观。
（二）教学设想
1.采用问题驱动的教学方法，引导学生主动探究。在教学过程中，提出具有挑战性的问题，激发学生的求知欲，引导学生运用所学知识解决问题。
2.创设生活情境，让学生在实际问题中感受遗传学知识的应用。例如，通过分析家族遗传病史、生物多样性等案例，使学生认识到遗传学在现实生活中的重要性。
设计意图：拓宽学生视野，增强学生对遗传学知识的兴趣，培养学生的情感态度与价值观。
请同学们按时完成作业，并认真对待。在完成作业的过程中，如遇到问题，请及时与同学、老师沟通交流，共同解决问题，提高自身能力。期待大家在本章节学习中取得优异成绩！
孟德尔遗传定律的拓展及解题方法
孟德尔提出的三定律，我们还发现了一些拓展定律，这些定律帮助我们更全面地理解基因信息的传递和遗传性 状的表现。
第一定律：独立性
基因会保持独立，不会相互影响或改变。
第二定律：分离独立性
遗传性状在基因分离时独立地表现。
第三定律：互相影响
遗传性状之间存在相互影响和相互作用。
第四定律：复合性遗传
运用概率统计方法解决与遗 传概率相关的问题，帮助我 们得出准确的结论。
多个基因同时发生作用，并产生复杂的遗传性状。
解题方法
为了解决遗传问题，我们需要运用一定的方法和技巧。以下是一些解题方法，希望对你有所帮助。
1 分析遗传问题背景
2 运用拓展定律进行推理 3 应用概率统计方法
仔细分析遗传问题的背景和 相关信息，确保全面理解问 题的要求。
利用孟德尔遗传定律的拓展 原则进行推理和思考，寻找 解决问题的线索。
孟德尔遗传定律的拓展及 解题方法
欢迎来到本次关于孟德尔遗传定律的拓展及解题方法的演讲。通过本次演讲， 我们将分享一些关于遗传的基础知识，并介绍一些拓展定律和解题方法。
孟德尔遗传定律基础知识介绍
在这部分内容中，我们将回顾一下孟德尔遗传定律的基本概念和原理。了解这些基础知识将有助于我们更好地理解 后续的拓展和解题方法。
第一定律：独立性
基因会保持独立，不会相互影响或改变。
第二定律：分离独立性
遗传性状在基因分离时独立地表现。
第三定律：互相影响
遗传性状之间存在相互影响和相互作用。
第四定律：复合性遗传
运用概率统计方法解决与遗 传概率相关的问题，帮助我 们得出准确的结论。
多个基因同时发生作用，并产生复杂的遗传性状。
解题方法
为了解决遗传问题，我们需要运用一定的方法和技巧。以下是一些解题方法，希望对你有所帮助。
1 分析遗传问题背景
2 运用拓展定律进行推理 3 应用概率统计方法
仔细分析遗传问题的背景和 相关信息，确保全面理解问 题的要求。
利用孟德尔遗传定律的拓展 原则进行推理和思考，寻找 解决问题的线索。
孟德尔遗传定律的拓展及 解题方法
欢迎来到本次关于孟德尔遗传定律的拓展及解题方法的演讲。通过本次演讲， 我们将分享一些关于遗传的基础知识，并介绍一些拓展定律和解题方法。
孟德尔遗传定律基础知识介绍
在这部分内容中，我们将回顾一下孟德尔遗传定律的基本概念和原理。了解这些基础知识将有助于我们更好地理解 后续的拓展和解题方法。
孟德尔遗传规律的扩展
四隐基因
浅蓝色
※细胞质遗传
紫茉莉的叶子是绿的，有些枝条上是白叶，有些是白绿相间（花斑）。 这是因为在绿色枝条中质体能产生叶绿素；而在白色枝条中，由于某种 因素使叶绿体不能产生正常的叶绿素而呈现白色；花斑枝条中含有两种 类型的细胞，间隔存在，呈现白绿相间的花斑状。
母本叶 白色 绿色 花斑
父本叶 白色、绿色、花斑 白色、绿色、花斑 白色、绿色、花斑
Rh阴性个体产生抗体的条件： 1、反复接受Rh阳性血液 2、Rh阴性母亲怀了Rh阳性的胎儿，分娩时阳性胎儿的红细胞可通过胎盘进
入母体血循环，使母体产生对Rh 阳性的抗体。
2. Rh血型与新生儿溶血症 Rh+ : RR,Rr Rh- : rr
新生儿溶血
母体产生的抗体
胎儿产生的抗原
Rh阴性母亲怀有Rh阳性胎儿时发生新生儿溶血的机 制
3.多基因遗传
具有连续变异的性状成为数量性状
为什么呢？
由多对基因决定一个遗传性状的现象称为多基因遗传
特点：多基因遗传容易受环境影响
数量性状：是指在一个群体内的各个体间表现为连续 变异的性状，如动植物的高度或长度等。数量性状较 易受环境的影响，在一个群体内各个个体的差异一般 呈连续的正态分布，难以在个体间明确地分组。
共显性
• 双亲的性状在后代身上同时显示 ---父亲A 型血、母亲B型血，孩子可能是AB型血
1.显性的相对性—表现
类别
F1表型
完全显性
表现显性亲本性状
F2表型比 3∶1
实例
豌豆的高茎与矮 茎
不完全显性
介于双亲性状之间
1∶2∶1
紫茉莉的花色
共显性
双亲性状同时出现（全 身性）
1∶2∶1
孟德尔遗传的拓展PPT演示课件
巩固、补充和
发展孟德尔规律。
16
四、表现度和外显率
17
表现度
• 一些基因在不同个体中表达不一致，具有个体差异性。
例如：果蝇的细眼基因控制复眼的大小。
18
成骨不全症，又称脆骨症。这种疾病会造成第一型胶原
纤维缺陷，即使是轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，因此 这类的病患被称为“玻璃娃娃”或“玻璃骨”。 患者可同时表现为多发 性骨折、蓝色巩膜和耳 聋等症状，但表现度不 一致。
例如: 贫血病患者 正常人
红血球细胞镰刀形 红血球碟形 ss Ss 红血球细胞中即有碟形也有镰刀形 这种人平时不表现病症，缺氧时才发病。 SS
32
四、显隐性的相对性
例如贫血病： ss 患者贫血严重，发育不良，关节、腹部和肌肉疼痛，
多在幼年死亡；
Ss 杂合者缺氧时发病。
∴有氧时S对s为显性，缺氧时s对S为显性。 红血球：可以认为是共显性：
8
二、性状的多基因决定
10
多因一效：许多基因同一性状：
(1)．玉米：50多对基因正常叶绿体形成，
任何一对改变叶绿素消失或改变。 (2)．棉花：gl1-gl6 腺体，任何一对 改变，会影响腺体分布和消失。
(3)．玉米：A1 A2 A3 C R Pr i 七对基因
玉米籽粒胚乳蛋白质层的紫色。
ss为全部镰刀型； Ss同时具有镰刀形和碟形。
33
显微镜下的豌豆淀粉粒
RR
rr
Rr
从豆粒的外形看，饱满对皱缩是完全显性； 从淀粉粒的形状和数目看，为不完全显性。
34
第三节 致死基因
35
四、 致死基因
1905年法国学者Lucien Cuenot 研究小鼠时发现了一只 黄色小鼠(正常为棕灰色)，并做了如下研究。
发展孟德尔规律。
16
四、表现度和外显率
17
表现度
• 一些基因在不同个体中表达不一致，具有个体差异性。
例如：果蝇的细眼基因控制复眼的大小。
18
成骨不全症，又称脆骨症。这种疾病会造成第一型胶原
纤维缺陷，即使是轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，因此 这类的病患被称为“玻璃娃娃”或“玻璃骨”。 患者可同时表现为多发 性骨折、蓝色巩膜和耳 聋等症状，但表现度不 一致。
例如: 贫血病患者 正常人
红血球细胞镰刀形 红血球碟形 ss Ss 红血球细胞中即有碟形也有镰刀形 这种人平时不表现病症，缺氧时才发病。 SS
32
四、显隐性的相对性
例如贫血病： ss 患者贫血严重，发育不良，关节、腹部和肌肉疼痛，
多在幼年死亡；
Ss 杂合者缺氧时发病。
∴有氧时S对s为显性，缺氧时s对S为显性。 红血球：可以认为是共显性：
8
二、性状的多基因决定
10
多因一效：许多基因同一性状：
(1)．玉米：50多对基因正常叶绿体形成，
任何一对改变叶绿素消失或改变。 (2)．棉花：gl1-gl6 腺体，任何一对 改变，会影响腺体分布和消失。
(3)．玉米：A1 A2 A3 C R Pr i 七对基因
玉米籽粒胚乳蛋白质层的紫色。
ss为全部镰刀型； Ss同时具有镰刀形和碟形。
33
显微镜下的豌豆淀粉粒
RR
rr
Rr
从豆粒的外形看，饱满对皱缩是完全显性； 从淀粉粒的形状和数目看，为不完全显性。
34
第三节 致死基因
35
四、 致死基因
1905年法国学者Lucien Cuenot 研究小鼠时发现了一只 黄色小鼠(正常为棕灰色)，并做了如下研究。
第四章孟德尔遗传的拓展
36
四、Rh血型与母子间不相容
ABO和Rh血型是与人类输血关系最为密切的两个血型系统
Rh血型Rh是恒河猴（Rhesus Macacus）外文名称的头两个字母。 兰德斯坦纳等科学家在1940年做动物实验时，发现恒河猴和多数人体内 的红细胞上存在Rh血型的抗原物质，故而命名的。
Rh血型系统的抗原与分型 Rh血型系统是红细胞血型中 最复杂的一个系统。已发现40多种Rh抗原(也称Rh因子)， 与临床关系密切的是D、C、E、c、e 5种。
A型抗原是在H物质基础上，GalNac(N—乙酰基半乳糖 胺)与Gal以β1-3位联结而成。
B型抗原则是以Gal取代了GalNac与H物质的Galβ1-3 位联结。
35
O型血父母生出B型血宝宝成谜 确系亲生骨肉
2007年10月，来自广西上林县的一对壮族夫妇在南宁市第三人民医院生下 一男性宝宝。欣喜之余他们发现，宝宝的血型报告是B型，而夫妻两人的血型 都是O型。广西一对壮族夫妇的血型均为O型，而他们新生宝宝的血型报告却 显示B型，与血型遗传规律不符。
H抗原的产生受另一对等位基因H/h的控制。
34
免疫遗传学研究得知，红细胞膜上的血型抗原结构是一种糖蛋白分 子镶嵌于双层脂质膜中。主干是由少数几种氨基酸组成的多肽，寡 糖侧链通过羟基与主干联结。血型抗原的特异性不是取决于氨基酸 多肽而是取决于寡糖侧链糖分子的组成。
抗原糖链末端若由Gal(D—半乳糖)和Gnac(N—乙酰氨 基葡糖胺)以β1-3位联结则组成血型物质的I型前体物质 (precursor)，以β1-4位联结则为Ⅱ型前体。Fuc(L— 岩藻糖)与前体物的Gal以α1-2位联结构成H物质，这便 是O型血的抗原。
8
(一)外显率(penetrance)
四、Rh血型与母子间不相容
ABO和Rh血型是与人类输血关系最为密切的两个血型系统
Rh血型Rh是恒河猴（Rhesus Macacus）外文名称的头两个字母。 兰德斯坦纳等科学家在1940年做动物实验时，发现恒河猴和多数人体内 的红细胞上存在Rh血型的抗原物质，故而命名的。
Rh血型系统的抗原与分型 Rh血型系统是红细胞血型中 最复杂的一个系统。已发现40多种Rh抗原(也称Rh因子)， 与临床关系密切的是D、C、E、c、e 5种。
A型抗原是在H物质基础上，GalNac(N—乙酰基半乳糖 胺)与Gal以β1-3位联结而成。
B型抗原则是以Gal取代了GalNac与H物质的Galβ1-3 位联结。
35
O型血父母生出B型血宝宝成谜 确系亲生骨肉
2007年10月，来自广西上林县的一对壮族夫妇在南宁市第三人民医院生下 一男性宝宝。欣喜之余他们发现，宝宝的血型报告是B型，而夫妻两人的血型 都是O型。广西一对壮族夫妇的血型均为O型，而他们新生宝宝的血型报告却 显示B型，与血型遗传规律不符。
H抗原的产生受另一对等位基因H/h的控制。
34
免疫遗传学研究得知，红细胞膜上的血型抗原结构是一种糖蛋白分 子镶嵌于双层脂质膜中。主干是由少数几种氨基酸组成的多肽，寡 糖侧链通过羟基与主干联结。血型抗原的特异性不是取决于氨基酸 多肽而是取决于寡糖侧链糖分子的组成。
抗原糖链末端若由Gal(D—半乳糖)和Gnac(N—乙酰氨 基葡糖胺)以β1-3位联结则组成血型物质的I型前体物质 (precursor)，以β1-4位联结则为Ⅱ型前体。Fuc(L— 岩藻糖)与前体物的Gal以α1-2位联结构成H物质，这便 是O型血的抗原。
8
(一)外显率(penetrance)
第四章 孟德尔遗传的拓展
第五节 非等位基因间的相互作用
➢ 许多试验已证明基因与性状远不是一对一的关系，相对基 因间显隐关系，往往是两个或更多基因影响一个性状。 ➢两对相对基因自由组合出现不符合9∶3∶3∶1分离比例， 其中一些情况是由于两对基因间相互作用的结果，即基因互 作。 ➢基因互作：指非等位基因之间通过相互作用影响同一性状 表现的现象。
基因互作中，只是表现型的比例有所改变，而基因型的比 例仍然和独立分配是一致的，这是孟德尔遗传比例的深化 和发展。
基因互作的两种情况： (1)．基因ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ互作：指同一位点上等位基因的相互作用， 为显性或不完全显性和隐性；
(2)．基因间互作：指不同位点非等位基因相互作用共同控 制一个性状，如上位性和下位性或抑制等。
也会影响腺体分布和消失。 (3)．玉米：A1，A2，A3，C，R，Pr六对显性基因决定 玉米子粒胚乳蛋白质层的紫色。 胚乳的紫色和红色由Pr和pr这一对基因决定，前提是A1，A2 ，A3，C，R均为显性
三、基因的多效性（一因多效）
➢ 孟德尔在豌豆杂交试验中发现： C_ : 红花株＋ 结灰色种皮＋ 叶腋上有黑斑 cc : 白花株＋ 结淡色种皮＋ 叶腋上无黑斑
D/d为修饰基因（modifier gene）：引起细胞内部环境的变化，从而 改变另一基因（C/c）的表型效应。
又如：斑秃：常染色体显性遗传 男性只要携带一个致病基因即秃顶，女性只在纯合条件
表现。 原因：雄激素促进致病基因的表达。
➢ 表型=基因型+环境
➢ 不存在绝对的基因型决定的形状，也不存在 绝对的环境条件决定的形状。
荠菜蒴果受T1/t1、T2/t2两对基因控制：
P 三角形 (T1T1T2T2) × 卵形 (t1t1t2t2)
(完整)普通遗传学第四章孟德尔遗传定律及其扩展自出试题及答案详解第二套,推荐文档
一、名词解释：１、性状２、相对性状３、显性性状与隐性性状４、性状分离现象５、等位基因６、自交７、回交８、测交９、基因型与表现型１０、纯合体与杂合体１１、真实遗传二、填空题：1、在遗传学上，把生物表现出来的形态特征和生理特征统称为。
2、孟德尔用红花豌豆与白花豌豆这对相对性状杂交，F1代全为红花豌豆，孟德尔把F1表现出来的性状叫，F1不表现出来的性状叫。
3、χ2测验的公式为。
4、豌豆中，高茎(T)对矮茎（t）为显性，黄子叶(Y)对绿子叶（y）为显性，假设这两个位点的遗传符合自由组合规律，若把真实遗传的高茎黄子叶个体与矮茎绿子叶个体进行杂交，F2中矮茎黄子叶的概率为。
5、杂种植株AaBbCc 自交，如果所有的座位都在常染色体上，无连锁关系，与自交亲本表现型相同的后代比例是。
6、在AaBbCcDd×AaBbCcDd 的杂交中，① 每一亲本能产生种配子② 后代的基因型种类有种。
③ 后代的表型种类有种(假定4 对基因均为完全显性)。
④后代中表现A_B_C_D_表型的占。
⑤后代中表现aabbccdd 表型的占。
7、人类中，苯丙酮尿症的常染色体隐性纯合体是一种严重的代谢缺馅。
如果正常的双亲生了一个患病的女儿，一个正常表型的儿子。
问：儿子是此病基因携带者的概率是。
8、玉米种子的淀粉性（Ａ）基因对砂糖性基因（ａ）为显性，一个纯系砂糖性玉米的雌蕊接受了淀粉性的花粉，它所产生的种子的胚乳的基因型是。
9、设有一杂交组合为AABBEE×aabbee，其F1的基因型为，F1产生的配子有共8 种。
10、大麦中，密穗对稀穗为显性，抗条诱对不抗条诱为显性。
一个育种工作者现有一个能真实遗传的密穗染病材料和一个能真实遗传的稀穗抗病材料，他想用这两个材料杂交，以选出稳定的密穗抗病品种，所需要类型有第代就会出现，所占比例为，到第代才能肯定获得，如果在 F3代想得到 100 个能稳定遗传的目标株系，F2代至少需种植株。
11、在对玉米的杂交实验中，父本的基因为Aa，母本的基因型为aa，则F1代的果皮基因型为，胚乳基因型为或，胚基因型为或。
孟德尔遗传定律的扩展
连锁遗传的发现与证实
01
连锁遗传现象最早由摩尔根在果蝇研究中发现。
02
他发现果蝇的白眼基因与短翅基因位于同一条染色体
上，因此它们在遗传时总是同时出现。
03
通过多次杂交实验，摩尔根证实了连锁遗传现象的存
在。
连锁遗传在遗传学中的应用
连锁遗传在遗传学中具有重要的应用价值。
此外，连锁遗传还为人类遗传病的研究和治疗提 供了重要的理论基础。
基因诊断和基因治疗
基于对特定基因的研究，科学家们能够开发出针对特定疾 病的基因诊断和治疗方法。例如，某些遗传病可以通过检 测和修复基因缺陷来治疗。
药物发现和个性化医疗
对基因的研究有助于发现新的药物靶点，并针对特定个体 制定更有效的治疗方案。这种方法被称为个性化医疗或精 准医疗。
分子遗传学对孟德尔遗传定律的挑战与支持
01
指种群或物种内个体间的遗传变异，包括基因序列、
基因型、等位基因频率等。
物种形成
02 指新物种的产生过程，通常是由于遗传变异和自然选
择导致的。
分子进化
03
指分子水平上的进化，包括DNA、蛋白质等分子的
变化。
进化遗传学在遗传学中的应用
01
物种分类
利用进化遗传学方法对物种进行 分类，以更好地理解物种间的亲 缘关系和进化历程。
要点一
挑战
要点二
支持
孟德尔遗传定律主要关注的是可观察的表型特征，而分子 遗传学则深入到了基因和DNA层面，揭示了基因变异和遗 传特征之间的复杂关系。孟德尔定律无法解释所有遗传现 象，例如复杂疾病（如糖尿病、心脏病）的遗传模式往往 比简单的孟德尔遗传要复杂得多。此外，环境因素也会影 响基因的表达，这也是孟德尔定律未涉及的。
孟德尔遗传定律的扩展
生态学与物种保护
物种濒危
孟德尔遗传定律揭示了物种濒危的原因，即遗传多样性的丧失和基因库的缩小。保护濒危物种需要采取措施来 增加基因交流和保持基因多样性。
生态恢复
在生态恢复方面，孟德尔遗传定律指导科学家选择合适的物种和种群进行恢复，以促进生态系统的稳定和生物 多样性的提高。
04
孟德尔遗传定律的未来发 展
03
推动相关领域研究
孟德尔遗传定律的扩展不仅对遗传学 本身产生了深远的影响，还推动了相 关领域的研究，如生物进化、生物化 学、分子生物学等。
对未来遗传学研究的展望
深入探索基因组学
随着基因组学研究的深入，孟德尔遗传定律的扩展将更 加完善，能够更好地解释和预测复杂的遗传现象和疾病 。
加强跨学科合作
未来的遗传学研究将更加注重跨学科合作，与生物信息 学、计算机科学、物理学等学科进行紧密合作，共同揭 示生命科学的奥秘。
02
孟德尔遗传定律的扩展
染色体遗传
染色体遗传是孟德尔遗传定律 的扩展之一，它研究的是细胞 中染色体的行为和遗传。
染色体是细胞中存储遗传信息 的长条状DNA分子。
染色体遗传主要关注的是染色 体数目和结构的变异，以及这 些变异如何影响生物体的表型 特征。
染色体数目和结构的变异是由 于细胞分裂过程中染色体的分 离异常或重组引起的。
孟德尔通过豌豆实验，揭示了生物性状的遗传规律，奠定了 现代遗传学的基础。
孟德尔遗传定律的基本内容
分离定律描述了同源染色体上等位基因的分 离与组合情况。
显性与隐性定律阐述了显性基因和隐性基因 在遗传过程中的作用和表现。
孟德尔遗传定律主要包括三个基本定律：分 离定律、独立分配定律和显性与隐性定律。
独立分配定律揭示了不同等位基因之间的组 合方式，以及不同基因座位的遗传因子之间 的独立性。
孟德尔遗传定律的扩展
孟德尔遗传定律的发现对于生物学和医学的发展具有重要意义。
孟德尔遗传定律是在19世纪末由格雷戈·门德尔首先发现的。
孟德尔遗传定律的基本概念
孟德尔遗传定律主要包括三个基本概念：分离定律、独立分配定律和显性与隐性定律。
独立分配定律是指每个基因在形成配子时独立分配到下一代，可以产生多种不同的组合。
分离定律是指在减数分裂形成配子时，等位基因相互分离，产生两种不同的配子。
生物多态性的存在
VS
基因组结构复杂性的表现之一是染色体的非线性结构。染色体的非线性结构是指染色体上的基因并非简单地线性排列，而是存在着复杂的重叠、嵌套和交互作用。
这种复杂的基因组结构会导致遗传信息的传递和表达也具有复杂性和多样性，无法简单地用孟德尔遗传定律来解释。因此，需要扩展孟德尔遗传定律来涵盖这种复杂性的遗传现象。
它们提供了一种机制，使物种能够快速适应环境变化并演化出新的特征。
01
02
03
孟德尔遗传定律扩展的应用前景
05
物种演化
通过研究生物多样性的形成和演变，可以探讨物种演化的机制和规律，有助于深入了解生命的起源和演化过程。
生物多样性的研究
生态平衡
生物多样性是维持生态系统平衡的重要因素，对其研究有助于了解生物之间的关系和相互作用，为保护生态环境提供理论依据。
食品安全
通过研究转基因食品的安全性和营养价值，可以评估食品的质量和安全性，为食品安全监管提供科学依据。
THANKS
感谢观看
孟德尔遗传定律的扩展原因
02
生物多态性是指生物种群中存在的多种形态和表型，这些形态和表型在遗传上具有一定的差异。这些差异可以由多个基因的不同组合和环境影响导致，而非仅仅由孟德尔遗传定律所解释。
孟德尔遗传定律是在19世纪末由格雷戈·门德尔首先发现的。
孟德尔遗传定律的基本概念
孟德尔遗传定律主要包括三个基本概念：分离定律、独立分配定律和显性与隐性定律。
独立分配定律是指每个基因在形成配子时独立分配到下一代，可以产生多种不同的组合。
分离定律是指在减数分裂形成配子时，等位基因相互分离，产生两种不同的配子。
生物多态性的存在
VS
基因组结构复杂性的表现之一是染色体的非线性结构。染色体的非线性结构是指染色体上的基因并非简单地线性排列，而是存在着复杂的重叠、嵌套和交互作用。
这种复杂的基因组结构会导致遗传信息的传递和表达也具有复杂性和多样性，无法简单地用孟德尔遗传定律来解释。因此，需要扩展孟德尔遗传定律来涵盖这种复杂性的遗传现象。
它们提供了一种机制，使物种能够快速适应环境变化并演化出新的特征。
01
02
03
孟德尔遗传定律扩展的应用前景
05
物种演化
通过研究生物多样性的形成和演变，可以探讨物种演化的机制和规律，有助于深入了解生命的起源和演化过程。
生物多样性的研究
生态平衡
生物多样性是维持生态系统平衡的重要因素，对其研究有助于了解生物之间的关系和相互作用，为保护生态环境提供理论依据。
食品安全
通过研究转基因食品的安全性和营养价值，可以评估食品的质量和安全性，为食品安全监管提供科学依据。
THANKS
感谢观看
孟德尔遗传定律的扩展原因
02
生物多态性是指生物种群中存在的多种形态和表型，这些形态和表型在遗传上具有一定的差异。这些差异可以由多个基因的不同组合和环境影响导致，而非仅仅由孟德尔遗传定律所解释。
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1．一个基因一个性状：孟德尔的分离规律和独立分配 规律。 2．二个基因 一个性状：基因互作。
3．许多基因同一性状：多因一效。
例如：
(1)．玉米：50多对基因 正常叶绿体的形成，其中
任何一对改变，都会引起叶绿素的消失或改变。 (2)．棉花：gl1-gl6 腺体，其中任何一对改变， 也会影响腺体分布和消失。 (3)．玉米：A1，A2，A3，C，R，Pr六对显性基因决定
例1 曼佗罗：茎颜色：紫色，绿色
夏季高温时，紫色对绿色是完全显性； 冬季温度低、光照少时，紫色对绿色是不完全显性。 例2 石竹：花的颜色：白花显性，暗红色花隐性， F1 白花慢慢变为暗红色花。
第三节 致死基因
致死基因（lethal alleles），是指当其发挥作用时导致 个体死亡的基因。包括显性致死基因（dominant lethal alleles）和隐性致死基因（recessive lethal alleles）。
对性状的基因群。
一般而言，n个复等位基因的基因型数目为n(n+1)/2，
其中纯合体为n个，杂合体为【n(n+1)/2】-n。
如人类的ABO血型遗传，就是复等位基因遗传现象的典 型例子。
人类血型有A、B、AB、O四种类型，这四种表现型是 由3个复等位基因（ IA、IB、和i )决定的。IA与IB之间表示共 显性（无显隐性关系），而IA和IB对i都是显性，所以这3个 复等位基因组成6种基因型，但表现型只有4种。
基因互作中，只是表现型的比例有所改变，而基因型的比 例仍然和独立分配是一致的，这是孟德尔遗传比例的深化 和发展。
基因互作的两种情况：
(1)．基因内互作：指同一位点上等位基因的相互作用，
为显性或不完全显性和隐性； (2)．基因间互作：指不同位点非等位基因相互作用共同控 制一个性状，如上位性和下位性或抑制等。
一、环境与基因作用的关系
基因是内因——决定某一表型的可能性，但不是 必然性。 环境是外因——改变某一基因型的表现性状。 例如：玉米：A_ 是叶绿体形成的条件 aa 白化幼苗
但是AA与Aa在黑暗处，形成白化幼苗。
反应规范（reaction norm）：基因型决定着个 体对这种或那种环境条件的反应。 AA和Aa个体与aa个体的反应规范是不同的。
我们已经知道，在烟草中至少有15个自交不亲和基因S1， S2，…，S15构成一个复等位系列，相互间没有显隐性关系。
第五节 非等位基因间的相互作用
许多试验已证明基因与性状远不是一对一的关系，相对基
因间显隐关系，往往是两个或更多基因影响一个性状。 两对相对基因自由组合出现不符合9∶3∶3∶1分离比例， 其中一些情况是由于两对基因间相互作用的结果，即基因互 作。 基因互作：指非等位基因之间通过相互作用影响同一性状 表现的现象。
玉米子粒胚乳蛋白质层的紫色。
胚乳的紫色和红色由Pr和pr这一对基因决定，前提是A1，A2
，A3，C，R均为显性
三、基因的多效性（一因多效）
孟德尔在豌豆杂交试验中发现： C_ : 红花株＋ 结灰色种皮＋ 叶腋上有黑斑 cc : 白花株＋ 结淡色种皮＋ 叶腋上无黑斑 这三种性状总是连在一起遗传，仿佛是一个遗传单位。 水稻矮生基因： 可以矮生、提高分蘖力、增加叶绿素含量(为正常型 的128~185%)、还可扩大栅栏细胞的直径。
状的中间型。即杂合子中显性性状不能完全掩盖隐性性状。
例如：
金鱼草（或紫茉莉） P 红花× 白花 RR ↓ rr F1 粉红Rr ↓ F2 红: 粉红: 白 1RR : 2Rr : 1rr
F1为中间型，F2分离，说明F1出现中间型性状并非是 基因的掺和，而是显性不完全； 当相对性状为不完全显性时，其表现型与基因型一致。
3，重叠作用(duplicate effect)
不同对基因对性状产生相同影响，只要两对等位基因中 存在一个显性基因，表现为一种性状；只有双隐性个体表现 另一种性状；F2产生15:1的比例。这类作用相同的非等位 基因叫做重叠基因(duplicate gene)。 荠菜蒴果受T1/t1、T2/t2两对基因控制： P 三角形 (T1T1T2T2) × 卵形 (t1t1t2t2) ↓ F1 三角形(T1t1T2t2) ↓ F2 15 三角形 (9T1_T2 _ + 3T1_t2t2 + 3t1t1T2 _) : 1 卵形 (t1t1t2t2)
表现度——具有相同基因型的个体间基因表达的变化程 度称为表现度（expressivity）。 例如：黑腹果蝇：眼睛颜色深浅表现度一致； 细眼基因控制复眼的大小和形状，表型变化很大。
人的成骨不全：常染色体显性遗传。
外显率（penetrance）：某一基因型个体显示预期表型的 比例。某显性基因的效应总表达出来，则外显率是100%。
改变另一基因（C/c）的表型效应。
又如：斑秃：常染色体显性遗传
男性只要携带一个致病基因即秃顶，女性只在纯合条件 表现。
原因：雄激素促进致病基因的表达。
表型=基因型+环境
不存在绝对的基因型决定的形状，也不存在 绝对的环境条件决定的形状。
二、性状的多基因决定（多因一效）
在基因与性状的关系上，主要有以下几种情况：
在这个例子中，显隐性关系随所依据的标准不同而有 所不同：
从临床角度来看，HbS是隐性，显隐性完全； 从细胞水平看，HbS是显性，显隐性可以完全（镰状细胞有 无）也可以不完全（镰状细胞数目）
从HbS含量看，HbS显性但不完全；
从分子水平上看，HbA和HbS呈共显性。
五、显性环境的影响
性状的显隐性关系可以受到环境因素或其它生理因素的影响。
二、修饰基因
影响其他基因表型效应的基因，叫修饰基因。
例如：香豌豆花：红花和白花 dd——红花中显蓝，D/d基因是影响C/c基因的修饰基因。 （1）强化基因（intensifier）：加强其他基因表型效应的基因。 （2）限制基因（restriction gene）：减弱其他基因表型效应的基因。 （3）抑制基因（inhibitor）：完全抑制其他基因表型效应的基因。
显性基因C与P互补
基因互补可能的生化解释
2，积加作用(additive effect)
当两种显性基因同时存在时产生一种性状；单独存在 时，表现另一种相似的性状；而两对基因均为隐性纯合时 表现第三种性状。 南瓜果形受A/a、B/b两对基因共同控制： P 圆球形 (AAbb) × 圆球形 (aaBB) ↓ F1 扁盘形 (AaBb) ↓ F2 9 扁盘形(A_B_) : 6圆球形(3A_bb + 3aaB_) : 1 长圆形 (aabb)
不完全显性
3. 镶嵌显性：F1同时在不同部位表现双亲性状.
例如:异色瓢虫鞘翅有很多颜色变异，由复等位基因控制。
SAuSAu (黑缘型) × ↓ S ES E (均色型)
SAuSE
(新类型) ↓
SAuSAu SAuSE SESE
1：2：1 又如： 紫花辣椒× 白花辣椒 F1 （新类型） (边缘为紫色、中央为白色)
时就丧失生命。
配子致死 合子致死 亚致死现象：致死现象仅出现在一部分个体上， 与个体的生活环境以及个体遗传组成中的其余基 因——遗传背景相关。
第四节 复等位现象
在孟德尔以后的许多遗传研究中，发现了复等位
基因的遗传现象。
复等位基因（multiple alleles）：是指在群体中占据 某同源染色体同一座位上的两个以上的，决定同一相
R与P互作，形成胡桃冠；r与p互作，形成单冠。
1，显性互补
两对独立遗传的非等位基因分别处于显性纯合或杂合
状态时，共同决定一种性状表现；当只有一对基因是显 性，或两基因都是隐性纯合时，则表现另一种性状。
香豌豆花色的遗传
香豌豆花色由两对基因(C/c，R/r)控制：
P F1 F2 白花A (CCrr) × 白花B (ccRR) ↓ 红花(CcPp) ↓ 9 红花(C_R_) : 7 白花(3C_rr + 3ccR_ + 1ccrr)
3.共（并）显性 (codominance)
两个纯合亲本杂交：
F1代同时出现两个亲本性状；
其F2代也表现为三种表现型，其比例为1:2:1。
表现型和基因型的种类和比例也是对应的。
人MN血型。有M型、N型、MN型，M型个体的红血 细胞上有M抗原，N型的红血细胞上有N抗原，MN型的 红血细胞上既有M抗原又有N型抗原。
例如：用一定高温处理残翅果蝇的幼虫（vgvg）
，个体长大后翅膀接近于野生型（++）。
第二节 显隐性关系的相对性
1. 完全显性(complete dominance) ：F1表现与亲本之一完 全一样，而非双亲的中间型或同时表现双亲的性状。即杂合 子中显性性状完全掩盖隐性性状。
2. 不完全显性(incomplete dominance) ：F1表现为双亲性
推算AB型的丈夫和O型的妻子，能否生出一个O型的孩子？
2，孟买型与H抗原
Hhii
HhIBIB 或HhIBi
HHIAi
hhIBi
Hhii
HhIAIB
3，Rh血型与母子间不相容
RR或Rr：含Rh抗原 Rr：不含Rh抗原
4，自交不亲和
大多数高等植物是雌雄同株的，其中有些能正常自花授粉，
但有部分植物如烟草等是自交不育的。
除了环境因素，与某性状表现有关的其他非等位基因也 导致相同基因型个体的表型差异。
例如：香豌豆的C/c基因影响花色，此外D、d基因也有作用
在基因型为C_时，若为DD或Dd，开红花；
若为dd时，偏蓝色。 原因：dd植株的细胞液较D_植株偏碱性，使花青素偏蓝色。
D/d为修饰基因（modifier gene）：引起细胞内部环境的变化，从而
3．许多基因同一性状：多因一效。
例如：
(1)．玉米：50多对基因 正常叶绿体的形成，其中
任何一对改变，都会引起叶绿素的消失或改变。 (2)．棉花：gl1-gl6 腺体，其中任何一对改变， 也会影响腺体分布和消失。 (3)．玉米：A1，A2，A3，C，R，Pr六对显性基因决定
例1 曼佗罗：茎颜色：紫色，绿色
夏季高温时，紫色对绿色是完全显性； 冬季温度低、光照少时，紫色对绿色是不完全显性。 例2 石竹：花的颜色：白花显性，暗红色花隐性， F1 白花慢慢变为暗红色花。
第三节 致死基因
致死基因（lethal alleles），是指当其发挥作用时导致 个体死亡的基因。包括显性致死基因（dominant lethal alleles）和隐性致死基因（recessive lethal alleles）。
对性状的基因群。
一般而言，n个复等位基因的基因型数目为n(n+1)/2，
其中纯合体为n个，杂合体为【n(n+1)/2】-n。
如人类的ABO血型遗传，就是复等位基因遗传现象的典 型例子。
人类血型有A、B、AB、O四种类型，这四种表现型是 由3个复等位基因（ IA、IB、和i )决定的。IA与IB之间表示共 显性（无显隐性关系），而IA和IB对i都是显性，所以这3个 复等位基因组成6种基因型，但表现型只有4种。
基因互作中，只是表现型的比例有所改变，而基因型的比 例仍然和独立分配是一致的，这是孟德尔遗传比例的深化 和发展。
基因互作的两种情况：
(1)．基因内互作：指同一位点上等位基因的相互作用，
为显性或不完全显性和隐性； (2)．基因间互作：指不同位点非等位基因相互作用共同控 制一个性状，如上位性和下位性或抑制等。
一、环境与基因作用的关系
基因是内因——决定某一表型的可能性，但不是 必然性。 环境是外因——改变某一基因型的表现性状。 例如：玉米：A_ 是叶绿体形成的条件 aa 白化幼苗
但是AA与Aa在黑暗处，形成白化幼苗。
反应规范（reaction norm）：基因型决定着个 体对这种或那种环境条件的反应。 AA和Aa个体与aa个体的反应规范是不同的。
我们已经知道，在烟草中至少有15个自交不亲和基因S1， S2，…，S15构成一个复等位系列，相互间没有显隐性关系。
第五节 非等位基因间的相互作用
许多试验已证明基因与性状远不是一对一的关系，相对基
因间显隐关系，往往是两个或更多基因影响一个性状。 两对相对基因自由组合出现不符合9∶3∶3∶1分离比例， 其中一些情况是由于两对基因间相互作用的结果，即基因互 作。 基因互作：指非等位基因之间通过相互作用影响同一性状 表现的现象。
玉米子粒胚乳蛋白质层的紫色。
胚乳的紫色和红色由Pr和pr这一对基因决定，前提是A1，A2
，A3，C，R均为显性
三、基因的多效性（一因多效）
孟德尔在豌豆杂交试验中发现： C_ : 红花株＋ 结灰色种皮＋ 叶腋上有黑斑 cc : 白花株＋ 结淡色种皮＋ 叶腋上无黑斑 这三种性状总是连在一起遗传，仿佛是一个遗传单位。 水稻矮生基因： 可以矮生、提高分蘖力、增加叶绿素含量(为正常型 的128~185%)、还可扩大栅栏细胞的直径。
状的中间型。即杂合子中显性性状不能完全掩盖隐性性状。
例如：
金鱼草（或紫茉莉） P 红花× 白花 RR ↓ rr F1 粉红Rr ↓ F2 红: 粉红: 白 1RR : 2Rr : 1rr
F1为中间型，F2分离，说明F1出现中间型性状并非是 基因的掺和，而是显性不完全； 当相对性状为不完全显性时，其表现型与基因型一致。
3，重叠作用(duplicate effect)
不同对基因对性状产生相同影响，只要两对等位基因中 存在一个显性基因，表现为一种性状；只有双隐性个体表现 另一种性状；F2产生15:1的比例。这类作用相同的非等位 基因叫做重叠基因(duplicate gene)。 荠菜蒴果受T1/t1、T2/t2两对基因控制： P 三角形 (T1T1T2T2) × 卵形 (t1t1t2t2) ↓ F1 三角形(T1t1T2t2) ↓ F2 15 三角形 (9T1_T2 _ + 3T1_t2t2 + 3t1t1T2 _) : 1 卵形 (t1t1t2t2)
表现度——具有相同基因型的个体间基因表达的变化程 度称为表现度（expressivity）。 例如：黑腹果蝇：眼睛颜色深浅表现度一致； 细眼基因控制复眼的大小和形状，表型变化很大。
人的成骨不全：常染色体显性遗传。
外显率（penetrance）：某一基因型个体显示预期表型的 比例。某显性基因的效应总表达出来，则外显率是100%。
改变另一基因（C/c）的表型效应。
又如：斑秃：常染色体显性遗传
男性只要携带一个致病基因即秃顶，女性只在纯合条件 表现。
原因：雄激素促进致病基因的表达。
表型=基因型+环境
不存在绝对的基因型决定的形状，也不存在 绝对的环境条件决定的形状。
二、性状的多基因决定（多因一效）
在基因与性状的关系上，主要有以下几种情况：
在这个例子中，显隐性关系随所依据的标准不同而有 所不同：
从临床角度来看，HbS是隐性，显隐性完全； 从细胞水平看，HbS是显性，显隐性可以完全（镰状细胞有 无）也可以不完全（镰状细胞数目）
从HbS含量看，HbS显性但不完全；
从分子水平上看，HbA和HbS呈共显性。
五、显性环境的影响
性状的显隐性关系可以受到环境因素或其它生理因素的影响。
二、修饰基因
影响其他基因表型效应的基因，叫修饰基因。
例如：香豌豆花：红花和白花 dd——红花中显蓝，D/d基因是影响C/c基因的修饰基因。 （1）强化基因（intensifier）：加强其他基因表型效应的基因。 （2）限制基因（restriction gene）：减弱其他基因表型效应的基因。 （3）抑制基因（inhibitor）：完全抑制其他基因表型效应的基因。
显性基因C与P互补
基因互补可能的生化解释
2，积加作用(additive effect)
当两种显性基因同时存在时产生一种性状；单独存在 时，表现另一种相似的性状；而两对基因均为隐性纯合时 表现第三种性状。 南瓜果形受A/a、B/b两对基因共同控制： P 圆球形 (AAbb) × 圆球形 (aaBB) ↓ F1 扁盘形 (AaBb) ↓ F2 9 扁盘形(A_B_) : 6圆球形(3A_bb + 3aaB_) : 1 长圆形 (aabb)
不完全显性
3. 镶嵌显性：F1同时在不同部位表现双亲性状.
例如:异色瓢虫鞘翅有很多颜色变异，由复等位基因控制。
SAuSAu (黑缘型) × ↓ S ES E (均色型)
SAuSE
(新类型) ↓
SAuSAu SAuSE SESE
1：2：1 又如： 紫花辣椒× 白花辣椒 F1 （新类型） (边缘为紫色、中央为白色)
时就丧失生命。
配子致死 合子致死 亚致死现象：致死现象仅出现在一部分个体上， 与个体的生活环境以及个体遗传组成中的其余基 因——遗传背景相关。
第四节 复等位现象
在孟德尔以后的许多遗传研究中，发现了复等位
基因的遗传现象。
复等位基因（multiple alleles）：是指在群体中占据 某同源染色体同一座位上的两个以上的，决定同一相
R与P互作，形成胡桃冠；r与p互作，形成单冠。
1，显性互补
两对独立遗传的非等位基因分别处于显性纯合或杂合
状态时，共同决定一种性状表现；当只有一对基因是显 性，或两基因都是隐性纯合时，则表现另一种性状。
香豌豆花色的遗传
香豌豆花色由两对基因(C/c，R/r)控制：
P F1 F2 白花A (CCrr) × 白花B (ccRR) ↓ 红花(CcPp) ↓ 9 红花(C_R_) : 7 白花(3C_rr + 3ccR_ + 1ccrr)
3.共（并）显性 (codominance)
两个纯合亲本杂交：
F1代同时出现两个亲本性状；
其F2代也表现为三种表现型，其比例为1:2:1。
表现型和基因型的种类和比例也是对应的。
人MN血型。有M型、N型、MN型，M型个体的红血 细胞上有M抗原，N型的红血细胞上有N抗原，MN型的 红血细胞上既有M抗原又有N型抗原。
例如：用一定高温处理残翅果蝇的幼虫（vgvg）
，个体长大后翅膀接近于野生型（++）。
第二节 显隐性关系的相对性
1. 完全显性(complete dominance) ：F1表现与亲本之一完 全一样，而非双亲的中间型或同时表现双亲的性状。即杂合 子中显性性状完全掩盖隐性性状。
2. 不完全显性(incomplete dominance) ：F1表现为双亲性
推算AB型的丈夫和O型的妻子，能否生出一个O型的孩子？
2，孟买型与H抗原
Hhii
HhIBIB 或HhIBi
HHIAi
hhIBi
Hhii
HhIAIB
3，Rh血型与母子间不相容
RR或Rr：含Rh抗原 Rr：不含Rh抗原
4，自交不亲和
大多数高等植物是雌雄同株的，其中有些能正常自花授粉，
但有部分植物如烟草等是自交不育的。
除了环境因素，与某性状表现有关的其他非等位基因也 导致相同基因型个体的表型差异。
例如：香豌豆的C/c基因影响花色，此外D、d基因也有作用
在基因型为C_时，若为DD或Dd，开红花；
若为dd时，偏蓝色。 原因：dd植株的细胞液较D_植株偏碱性，使花青素偏蓝色。
D/d为修饰基因（modifier gene）：引起细胞内部环境的变化，从而