第二十六门视网膜色素变性
什么是视网膜色素变性会带来哪些症状
什么是视网膜色素变性会带来哪些症状在我们的眼睛这个精妙的器官中，视网膜扮演着至关重要的角色。
然而，有一种疾病会悄悄地侵袭视网膜，给我们的视力带来严重的影响，那就是视网膜色素变性。
视网膜色素变性，这是一种遗传性的眼部疾病，它会导致视网膜中的感光细胞逐渐受损和死亡。
简单来说，视网膜就像是我们眼睛内的“底片”，而感光细胞则是这张“底片”上的关键元素。
当这些感光细胞出现问题时，我们的视力也就会随之出现障碍。
那么，视网膜色素变性会带来哪些具体的症状呢？夜盲往往是视网膜色素变性最早出现的症状之一。
在昏暗的环境中，比如夜晚或者光线较暗的地方，患者会发现自己的视力明显下降，难以看清周围的物体。
这是因为视网膜中的视杆细胞，它们对于光线较弱的环境特别敏感，而在视网膜色素变性中，视杆细胞往往是最先受到损害的。
所以，当夜幕降临，其他人能够正常行走和活动时，患者可能会感到步履维艰，甚至需要依靠他人的帮助。
随着病情的进展，患者的视野会逐渐缩小。
想象一下，我们的视野原本就像一个宽阔的全景画面，但由于视网膜色素变性，这个画面好像被一只无形的手从四周向中心挤压。
患者可能会发现自己只能看到正前方的一小部分物体，而周围的景象则变得模糊不清，甚至完全看不见。
这种视野的缩小会严重影响日常生活，比如过马路时无法看到两侧来车，在房间里容易碰撞到家具等等。
视力下降也是不可避免的症状之一。
一开始，可能只是轻微的视力模糊，但随着时间的推移，视力会越来越差，最终可能导致失明。
这对于患者的生活和工作无疑是巨大的打击，读书、看报、看电视等日常活动都会变得异常困难。
除了上述这些主要的症状，视网膜色素变性还可能引起其他一些问题。
例如，患者对颜色的感知能力可能会下降，原本鲜艳的色彩在他们眼中变得暗淡无光。
还有，眼睛对强光的敏感度可能会增加，在阳光明媚的日子里，患者可能会感到眼睛刺痛、不适。
视网膜色素变性的症状通常是逐渐加重的，而且这个过程可能非常缓慢，以至于患者在早期很难察觉到明显的变化。
什么是视网膜色素变性会带来哪些症状
什么是视网膜色素变性会带来哪些症状在我们的眼睛这个神奇的器官中，视网膜扮演着至关重要的角色，它就像一部超级相机的底片，负责接收和处理光线信息，让我们能够看清这个五彩斑斓的世界。
然而，有一种疾病却会对视网膜造成严重损害，那就是视网膜色素变性。
视网膜色素变性是一种遗传性、进行性的视网膜疾病。
简单来说，就是视网膜上的一些细胞逐渐出现了病变和功能障碍。
这种疾病通常是由基因突变引起的，而且具有家族遗传性，这意味着如果家族中有亲人患有这种疾病，那么其他成员患病的风险可能会增加。
那么，视网膜色素变性会带来哪些症状呢？这得从它对我们视觉的影响说起。
最初，患者可能会感觉到在黑暗环境中视力下降，也就是夜盲。
这是因为视网膜上负责感受暗光的细胞最先受到了损害。
想象一下，当夜幕降临，别人能轻松看清周围的环境，而患者却像走进了一个模糊不清的世界，行动变得小心翼翼。
随着病情的发展，患者的周边视力会逐渐丧失。
周边视力就像是我们眼睛的“广角镜头”，能让我们看到周围的事物而不仅仅是正前方。
当周边视力受损时，患者的视野会逐渐变窄，仿佛通过一个狭窄的管道看世界，这被形象地称为“管状视野”。
他们可能无法看到旁边的人或物体，甚至在过马路时都难以察觉两侧的车辆，给日常生活带来极大的不便和安全隐患。
不仅如此，视网膜色素变性还会影响患者的中心视力。
中心视力对于我们看清细节、阅读和辨认人脸等非常重要。
当中心视力受到影响时，患者可能会出现视物模糊、变形，甚至完全失明。
这意味着他们可能无法再欣赏美丽的风景、阅读喜欢的书籍或者看清亲人的面容，生活质量严重下降。
除了视力方面的症状，视网膜色素变性还可能导致一些其他的问题。
例如，由于视力受损，患者的平衡感和空间感可能会受到影响，走路容易摔跤或撞到东西。
在心理方面，长期的视力障碍可能会引发焦虑、抑郁等情绪问题，让患者感到孤独和无助。
此外，视网膜色素变性的症状在不同患者之间可能会有所差异。
有些患者病情进展较为缓慢，而有些则可能在较短的时间内就出现严重的视力丧失。
视网膜色素变性的科普知识PPT
演讲人：
目录
1. 什么是视网膜色素变性？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时需要就医？ 4. 如何进行治疗与管理？ 5. 总结与展望
什么是视网膜色素变性？
什么是视网膜色素变性？
定义
视网膜色素变性是一种遗传性眼病，主要影响视 网膜中的感光细胞，导致视力逐渐下降。
该疾病通常在青少年或成年早期开始显现，可能 导致失明。
了解病情和管理方法可以改善生活质量。
如何进行治疗与管理？
如何进行治疗与管理？
当前治疗
目前没有根治该病的方法，但有些治疗可以帮助 管理症状，如维生素A补充剂。
光敏感的患者可使用偏光眼镜来减轻不适。
如何进行治疗与管理？
生活方式调整
患者可通过调整生活方式来适应视力变化，例如 使用放大镜和其他辅助工具。
遗传咨询对于有家族史的人尤为重要。
何时需要就医？
何时需要就医？
症状表现
如果出现视力模糊、夜盲或视野缩小等症状，应 及时就医。
早期诊断可以帮助延缓病情发展。
何时需要就医？
眼科检查
医生会通过视力测试、眼底检查和遗传检测来确 诊该病。
定期眼科检查对于高风险人群至关重要。
何时需要就医？
专业建议
一旦确诊，患者应咨询眼科医生和遗传咨询师以 获取相关信息和支持。
人群
视网膜色素变性可影响所有种族和性别，但某些 类型的遗传性更强。
家族史是该病的重要风险因素。
谁会受到影响？
发病年龄
大多数患者在青少年或成年早期出现症状，但也 有些人在中年或老年才被诊断。
早期症状可能包括夜盲和视野缩小。
谁会受到影响？
遗传模式
该病常见的遗传模式包括常染色体隐性、常染色 体显性和X连锁遗传。
视网膜色素变性症状
定义视网膜色素变性视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。
指的是影响视网膜、引起视网膜功能退化的一组疾病。
本病表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致失明。
部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。
也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。
另有些病例同时伴有听力减退，这种类型视网膜色素变性多见于男性。
视网膜是位于眼球内部的精密的薄层组织，它包含着多层被称作“感光器”的感光细胞，这些感光细胞通过视神经与大脑相连。
视网膜下面是视网膜色素上皮(RIPE)，视网膜色素上皮支持着视网膜感光细胞的工作。
在视网膜上有两种感光细胞: 视锥细胞和视杆细胞。
视锥细胞集中在视网膜的中心部位 (称为黄斑区)，负责中心视觉和分辨五颜六色。
视杆细胞分布在黄斑区外围，负责周边视觉和暗视觉。
视网膜视锥细胞和视杆细胞都将光线刺激转化为电脉冲，通过神经细胞传递到视神经, 经视神经再将信号传递至大脑，从而“看到”实际影像。
RP 患者的感光细胞逐渐变性，最终丧失功能。
症状表现⑴夜盲：为本病最早出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。
开始时轻，随年龄增生逐渐加重。
极少数患者早期亦可无夜盲主诉。
⑵暗适应检查：早期锥细胞功能尚正常，杆细胞功能下降，使杆细胞曲线终未阈值升高，造成光色间差缩小。
晚期杆细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高，形成高位的单相曲线。
⑶视野与中心视力：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。
其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。
中心视力早期正常或接近正常，随病程发展而逐渐减退，终于完全失明。
⑷视觉电生理：ERG无反应，尤其b波消失是本病的典型改变，其改变常早于眼底出现改变。
EOG LP/DT明显降低或熄灭，即使在早期，当视野、暗适应、甚至ERG等改变尚不明显时，已可查出。
故EOG对本病诊断比ERG更为灵敏。
⑸色觉：多数患者童年时色觉正常，其后渐显异常。
视网膜色素病变
视网膜色素病变的临床症状
基因解码研究表明，视网膜色素变性的最初症状是出现夜盲症迹象，暗 适应能力降低，视野逐渐缩小，色觉和视敏度受损，视力逐渐减退，最 终失明。疾病症状的发生和发展以对称的方式发生，左眼和右眼以相似 的速度出现症状。也会有各种其他症状，如畏光现象，视光症。视网膜 电生理改变通常远比自觉症状和眼底改变出现为早。眼底检查出现视网 膜色素变性“三联征”：（1）由骨刺形成引起的视网膜色素上皮（RPE） 的斑驳外观；（2）视神经蜡样外观；（3）视网膜血管的恶化。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
发病原因
本病为遗传性基因病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性 三种。个体基因差异是导致视网膜色素变性的重要因素。迄今为止，基 因解码已发现可以导致视网膜色素变性的基因有上百个，如RP1、CA4、 USH2A RHO、ABCA4等基因。此外，体液免疫和细胞免疫的参与以及 铜、锌和维生素A异常也可能与视网膜色素变性发病有关
案例分享
2016年9月，佳学基因解码研究中心接收到来自山东济南的视网膜色素 变性患者的血液样本。
受检者情况：张瀚（化名），男，27岁，其父亲在36岁时确诊为视网膜 色素变性，母亲正常，目前张先生眼部暂未发现病变。因已到结婚年龄， 担心自己会有遗传风险影响后代，于是找到佳学基因进行遗传咨询。基 因解码专家建议他先查找导致父亲患病的致病基因，然后自己进行验证。
视网膜色素变性
什么是视网膜色素变性？
视网膜色素变性（RP），也称为毯层视网膜变性，是一种进行性、遗传 性、营养不良性退行性病变，最初多表现为夜盲，慢性进行性视野缺失， 色素性视网膜病变和视网膜电图异常，最终可导致视力下降甚至失明。 基因解码表明，有多种基因突变均可以导致视网膜色素变性。致病基因 不同，遗传方式也是不一样的，具体的遗传方式需要经过基因解码才能 明确。
视网膜色素变性科普宣传PPT课件
何时发现病症？
何时发现病症？
早期症状
如发现夜间视力下降、视野逐渐缩小，应及时就 医。
早期干预可以帮助延缓病情进展。
何时发现病症？
诊断方式
通过眼科检查、视野测试和基因检测等方法进行 诊断。
专业的眼科医生可以提供确切的诊断结果。
何时发现病症？
定期检查
建议高风险人群定期进行视力和眼底检查。
什么是视网膜色素变性？
病因
此病由多种基因突变引起，影响视网膜内的视杆 细胞和视锥细胞。
大约有50种不同的基因可能与视网膜色素变性有 关。
什么是视网膜色素变性？ 症状
患者常出现夜盲、视野缩小、色觉异常等症状。
症状的严重程度因人而异，部分患者可能在中年 后才有明显不适。
谁会受到影响？
谁会受到影响？
早期发现有助于制定相应的治疗方案。
如何管理和治疗？
如何管理和治疗？ 目前治疗手段
目前尚无根治方法，但可以通过视觉辅助设 备提高生活质量。
如使用放大镜、夜视仪等辅助工具。
如何管理和治疗？ 临床试验
部分新兴疗法，如基因疗法和干细胞疗法正 在进行临床试验。
参与临床试验需在医生指导下进行。
如何管理和治疗？
包括抗氧化剂、抗炎药物等的临床研究。
未来的研究方向
公共教育
提高公众对视网膜色素变性的认识，以促进早期 发现和干预。
通过举办讲座、分发宣传材料等方式进行科普教 育。
谢谢观看
心理支持
对于患者及其家庭，心理支持和咨询也非常 重要。
可以通过专业的心理辅导帮助缓解焦虑和压 力。
未来的研究方向
未来的研究方向
基因研究
深入研究与视网膜色素变性相关的基因有助于找 到新的治疗方法。
视网膜色素变性的原因
视网膜色素变性的原因文章目录*一、视网膜色素变性的简介*二、视网膜色素变性的原因*三、视网膜色素变性的危害*四、视网膜色素变性的高发人群*五、视网膜色素变性的预防方法视网膜色素变性的简介原发性视网膜色素变性(RP),也称为毯层视网膜变性视网膜变性,是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变,主要表现为慢性进行性视野缺失,夜盲,色素性视网膜病变和视网膜电图异常,最终可导致视力下降。
视网膜色素变性的原因本病为遗传性疾病。
其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种。
以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。
双基因和线粒体遗传也有报道。
生物化学研究发现氨基乙磺酸缺乏可引起猫产生视网膜色素变性,氨基乙磺酸是一种含硫氨基酸,在视网膜中含量很高,有可能是一种神经介质因子,起保护作用。
铜、锌和维生素A异常也可能与RP发病有关。
也有越来越多的证据表明体液免疫和细胞免疫参与RP的发病。
Brinkman发现视网膜色素上皮变性患者的淋巴细胞可被牛的视网膜视杆细胞外节盘和人类可溶性视网膜抗原激活。
其他的免疫系统异常包括T淋巴细胞减少,免疫抑制能力下降及血清免疫球蛋白水平升高。
Hooks发现RP患者外周淋巴细胞缺乏产生γ-干扰素的能力。
因此认为RP可能是一种自身免疫性疾病。
视网膜色素变性的危害视网膜色素变性可引发青光眼,多为宽角,闭角性少见。
有人从统计学角度研究,认为青光眼是与本病伴发而非并发症。
约有50%的病例伴有近视。
近视多见于常染色体隐性及性连锁性隐性遗传患者。
亦可见于家族中其他成员。
一般从儿童青少年期就发病,有些到成年才发病,临床上有夜盲盲,视野逐渐缩小,视力逐渐下降,眼底可见视盘蜡黄,视网膜污浊,血管变细,骨细胞样色素沉着,晶体后囊浑浊,玻璃体浑浊,视神经萎缩等并发症,最后导致失明。
视网膜色素变性的高发人群遗传性疾病有显性遗传和隐性遗传之分。
显性遗传的特点是患者的父母至少有一方是该病患者,所生子女至少有1/2出现该病。
视网膜色素变性遗传规律
视网膜色素变性遗传规律 Prepared on 22 November 2020视网膜色素变性遗传规律石家庄眼底病治疗中心赵井志主任视网膜色素变性（retinalpigmentosa,RP)属于光感受器细胞及视网膜色素上皮（retinalpigmentepithelium,RPE)营养不良性退行性病变，是一种最常见的遗传性致盲眼病。
其临床主要特征：夜盲，进行性视野缩小，色素性视网膜病变，视盘呈蜡黄色萎缩及光感受器功能不良。
典型表现为视网膜色素沉着呈骨细胞样改变。
该病有多种遗传方式，可为性连锁隐性遗传，常染色隐性遗传或显性遗传，也可散发。
一般在30岁以前发病，最常见于儿童或青少年期起病，至青春期症状加重，到中年或老年时因黄斑受累视力严重障碍而失明。
此病在我国的患病率为三千七百八十四分之一，到目前为止还是一个“不治之症“。
RP的发病机制较为复杂，目前主要是基因突变。
基因突变的研究已成为当今生命科学研究的热点之一，检测方法也随之迅速发展。
对于基因突变的检测，经典方法是根剧基因的分离规律，更进一步是在分子水平：印迹法，脱氧核苷酸序列测定分析法，现在主要是运用聚合酶链反应。
随着对人类基因组研究的深入，基因芯片的出现使突变检测变得规模化和程序化。
视网膜色素变性有明显的遗传异质性，报道遗传方式主要有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X---连锁遗传和双基因型4种遗传方式。
临床上多见的是前三种类型。
在我国的隐性遗传站91-95%。
显性和性连锁比较少，特别是显性遗传只占3-5%。
视网膜色素变性患者都知道遗传，但是怎样能粗略的了解遗传，赵井志给大家介绍一下患者自己判断的方式：一、视网膜色素变性三种遗传的特点①显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的亲代，必然有发病的子代，而且世代相传。
父母之一有病时，子代约有50%发病，父母正常时，子代不会发病，两性发病比率相等。
②隐性遗传：之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。
视网膜色素变性危害及预防PPT课件
通过基因检测识别携带者及早期患者，提供相应 的干预措施。
了解家族史和遗传背景有助于制定预防策略。
如何预防视网膜色素变性？
定期眼科检查
定期进行眼科检查可以帮助早期发现视网膜病变 。
早期干预可延缓病程发展，保护剩余视力。
如何预防视网膜色素变性？
健康生活方式
保持健康饮食、规律运动及避免烟酒可降低某些 眼病风险。
这一领域仍在研究阶段，需更多临床试验支持。
未来的研究方向
新型药物开发
开发新的药物和补充剂以改善视网膜功能。 科研团队致力于找到改善患者视力的有效成分。
谢谢观看
视网膜色素变性的管理
心理支持
提供心理咨询和支持小组帮助患者应对心理压力 。
建立一个支持性环境对患者的康复至关重要。
未来的研究方向
未来的研究方向
基因疗法
研究者正在探索基因疗法作为潜在的治疗方案。 基因编辑技术如CRISPR可能带来新的希望。
未来的研究方向
干细胞研究
干细胞治疗可能为视网膜色素变性的修复提供新 方法。
患者可能需要依赖他人来完成基本日常活动。
视网膜色素变性的危害
心理健康影响
视力障碍常导致患者抑郁、焦虑及社会孤立。 心色素变性的危害
经济负担
治疗和护理费用可能给患者及其家庭带来经济压 力。
长期护理和适应性设备的需求也会增加开支。
如何预防视网膜色素变性？
如何预防视网膜色素变性？
视网膜色素变性危害及预防
演讲人：
目录
1. 什么是视网膜色素变性？ 2. 视网膜色素变性的危害 3. 如何预防视网膜色素变性？ 4. 视网膜色素变性的管理 5. 未来的研究方向
什么是视网膜色素变性？
什么是视网膜色素变性如何预防和治疗
什么是视网膜色素变性如何预防和治疗在我们的眼睛这个神奇的器官中，视网膜起着至关重要的作用，它就像是一部超级相机的底片，负责接收和处理外界的光线信息，让我们能够看清这个五彩斑斓的世界。
然而，有一种疾病却会悄悄地侵蚀视网膜的功能，那就是视网膜色素变性。
视网膜色素变性是一种遗传性、进行性的视网膜退行性病变。
简单来说，就是视网膜中的一些细胞逐渐失去正常的功能，导致视力逐渐下降，甚至最终失明。
这种疾病通常在儿童或青少年时期就开始出现症状，但早期可能并不明显。
最初，患者可能会感觉到在黑暗环境中视力变差，比如走夜路时看不清。
随着病情的发展，周边视野会逐渐缩小，就像通过一个狭窄的管道看东西，只能看到正前方的一小部分，而周围的景象变得模糊或看不见。
再往后，中心视力也会受到影响，阅读、看电视等日常活动变得越来越困难。
那么，为什么会发生视网膜色素变性呢？这主要与遗传因素有关。
目前已经发现了许多与视网膜色素变性相关的基因，如果家族中有人患有这种疾病，那么其他亲属患病的风险就会增加。
此外，环境因素、免疫因素等也可能在疾病的发生和发展中起到一定的作用。
既然视网膜色素变性如此可怕，我们能不能采取一些措施来预防它呢？遗憾的是，由于其主要由遗传因素决定，目前还没有特效的预防方法。
但是，如果您的家族中有视网膜色素变性的患者，建议您尽早进行眼科检查，尤其是基因检测，以便早期发现和诊断。
对于已经确诊为视网膜色素变性的患者，治疗是至关重要的。
虽然目前还无法完全治愈这种疾病，但通过一些治疗方法，可以延缓病情的进展，提高生活质量。
药物治疗是常见的方法之一。
一些营养神经、改善视网膜血液循环的药物，可能有助于保护视网膜细胞的功能。
例如，维生素 A 棕榈酸酯可以在一定程度上减缓病情的恶化，但使用时需要注意剂量，过量可能会引起中毒。
基因治疗是近年来研究的热点。
通过修复或替代有缺陷的基因，有望从根本上治疗视网膜色素变性。
虽然这项技术还处于实验阶段，但已经取得了一些令人鼓舞的成果。
视网膜色素变性的治疗及护理
定期进行眼部检查， 及时发现并治疗眼
部疾病
饮食调理
增加富含抗氧化物质的食物， 如蓝莓、草莓、葡萄等
增加富含叶黄素的食物，如菠 菜、胡萝卜、南瓜等
增加富含Omega-3脂肪酸的食 物，如深海鱼类、核桃等
减少高糖、高脂肪、高盐的食 物摄入，保持饮食清淡
心理支持
01
提供情感支持： 鼓励患者积极 面对疾病，保
抗炎药物：如皮质类固醇、非甾体抗炎药等， 可以减轻炎症反应，保护视网膜细胞
基因治疗：通过基因编辑技术，修复或替换病 变基因，改善视网膜功能
手术治疗
01
视网膜剥离术：用 于治疗视网Fra bibliotek剥离03
玻璃体切割术：用 于治疗玻璃体浑浊
02
激光治疗：用于治 疗视网膜病变
04
视网膜移植术：用 于治疗视网膜病变
辅助治疗
持乐观心态
02
提供心理辅导： 帮助患者调整 心态，减轻心
理压力
03
提供社交支持： 鼓励患者参加 社交活动，增
强社交能力
04
提供家庭支持： 鼓励家庭成员 参与护理，提 供关爱和支持
谢谢
发病原因
遗传因素：视网 膜色素变性是一 种遗传性疾病， 主要由基因突变
引起。
环境因素：暴露 于某些环境因素， 如紫外线、烟草 烟雾等，可能增
加患病风险。
年龄因素：随着 年龄的增长，视 网膜色素变性的 发病率逐渐增加。
其他因素：某些 疾病，如糖尿病、 高血压等，也可 能增加视网膜色 素变性的患病风
险。
视网膜色素变性的治疗及护理
演讲人
目录
01. 视网膜色素变性的概述 02. 视网膜色素变性的治疗方法 03. 视网膜色素变性的护理措施
视网膜色素变性
疾病解读
• 佳学基因的基因解码专家给李先生进行了细致的报告解读， KLHL7基因突变导致的视网膜色素变性为常染色体显性遗传，其 后代遗传风险为50%。
色素视网膜色素变性的遗传方式
• 二是要考虑年龄因素，一般医学上界定35岁以上为高龄，高龄女 性怀孕，胎儿染色体异常风险增加，妊娠期并发症风险也会增加。
• 不过，女性年龄并非是一个绝对的限制因素，一些40多岁的女性， 如果身体健康，有强烈生育要求，也可以尝试。
• 3、性连锁遗传型视网膜色素变性的异常基因位于X染色体上，因 此主要影响男性，如果父亲是患者，母亲正常，则儿子全部正常， 女儿全部是异常基因携带者。
• 从概率上来看，由于带有异常基因和不带异常基因的常染色体是 随机的传给下一代的，因此下一代受影响的概率不是全或无，也 不是绝对的一半对一半，而是从无到全部都有可能发生，大约是 50％，与性别无关。
色素视网膜色素变性的遗传方式
• 因此在有些家庭，常染色体显性遗传型视网膜色素变性可存在于 连续的许多代，有的家庭只存在于连续的两代。
• 一家人辗转看过很多大医院，寻求治疗的同时，还想知道为什么 会患上这个病，如何让后代不遗传？终于，在他们了解到视网膜 色素变性致病基因鉴定的时候，才解开这个家族三代遗传的谜团。
分析结果
• 佳学基因对李先生的血液样本进行了全面的视网膜色素变性致病 基因分析，基因解码显示，李先生KLHL7基因发生杂合致病性突 变（c.449G>A，p.Ser150Asn）。
视网膜色素变性
前言
视网膜色素变性的症状和治疗方法
视网膜色素变性的症状和治疗方法视网膜色素变性是一种常见的眼疾，是指眼内的视网膜色素上皮细胞受损导致视网膜功能逐渐下降的疾病。
它常常在中老年人中发生，并逐渐影响视力。
本文将介绍视网膜色素变性的症状和治疗方法，希望对读者了解并应对此疾病有所帮助。
一、症状视网膜色素变性的症状会随着疾病的进展而逐渐显现，主要包括以下几个方面：1. 视力下降：患者会逐渐发现视力模糊，尤其是在看近距离的物体时更为明显，导致阅读困难，甚至完全看不清楚。
2. 视力下降区域：患者可能会出现中心视力模糊的情况，也就是我们常说的中央视力缺失。
这种情况会导致看东西时无法将目光集中在物体中央，而偏向物体的周围，从而影响对物体的准确观察。
3. 颜色感知异常：视网膜色素变性可能会导致对颜色的感知产生问题。
患者常常会注意到颜色变得更加黯淡，或者出现颜色浓度不均匀的情况，例如黄斑区域出现黑点。
4. 夜间视力下降：视网膜色素变性还常常导致夜间视力下降，这是由于视网膜色素上皮细胞的损伤而引起的。
患者可能会遇到夜晚行走困难、看不清楚周围物体的问题。
二、治疗方法目前，视网膜色素变性没有根治的方法，但是一些治疗手段可以帮助患者缓解症状，并延缓疾病的进展。
以下是一些常用的治疗方法：1. 药物治疗：一些抗氧化剂和维生素可以帮助保护视网膜细胞，减缓疾病的进展。
例如维生素C、维生素E、葡萄籽提取物等，这些药物可以增强眼部组织的抗氧化能力，减少对细胞的损伤。
2. 注射治疗：一些药物可以通过眼内注射的方式，直接作用于视网膜细胞，起到保护和修复的作用。
这些药物通常需要在医生的指导下进行，以确保注射技术的安全和准确性。
3. 手术治疗：对于某些严重的视网膜色素变性病例，手术治疗可能是一种选择。
例如，视网膜色素变性合并黄斑区裂孔，可以通过手术修复来提高视力。
4. 康复训练：对于已经出现视力下降的患者，康复训练可以帮助他们更好地适应生活。
通过视觉训练、辅助器具的使用等方式，提高患者的视觉功能，减少在生活中的困扰。
视网膜色素变性的护理
视网膜色素变性的护理引言视网膜色素变性是一种常见的视网膜疾病，其特征是视网膜中色素上皮细胞的退化和变性，导致视力逐渐减退。
本文旨在介绍视网膜色素变性的护理方法，帮助患者更好地管理和保护视力。
1. 视网膜色素变性的概述视网膜色素变性又称为老年性黄斑变性，是一种以视网膜黄斑区功能和结构的损害为主要特征的疾病。
其发病机制复杂，可能与遗传、环境、年龄等因素有关。
患者常出现视力下降、中央视野模糊或失明等症状。
2. 护理原则2.1 视力保护和康复视网膜色素变性患者应重视视力保护和康复训练。
以下是一些常见的方法：•避免长时间用眼和专注于近距离视物，适时休息眼睛。
•使用合适的照明，确保光线充足且均匀。
•使用较大字体和高对比度的字体，在阅读时使用放大镜或辅助设备。
•参加康复训练，如视力训练和视觉矫正器的使用。
2.2 饮食调理饮食调理对视网膜色素变性的患者非常重要。
以下是一些饮食建议：•多食用富含维生素C、E、β-胡萝卜素、叶黄素等抗氧化剂的食物，如深绿叶菜、红椒、胡萝卜和杂粮等。
•适量摄入鱼类、坚果和豆类等富含ω-3脂肪酸的食物，有助于保护视网膜健康。
•限制高脂肪、高胆固醇和高盐饮食，以降低患者的心血管疾病风险。
2.3 心理支持视网膜色素变性的患者常常感到焦虑、抑郁和自卑等情绪。
心理支持对患者的康复非常重要。
以下是一些建议：•提供充分的信息和教育，让患者了解疾病和治疗。
•鼓励患者积极面对疾病，学会应对困难和压力。
•提供心理咨询和支持，帮助患者缓解焦虑和抑郁情绪。
•定期进行康复评估，及时调整康复计划。
2.4 定期复查和治疗视网膜色素变性是一种慢性疾病，需要定期复查和治疗。
以下是一些建议：•建立定期复查机制，包括视力和视野检查、眼底检查等。
•遵循医生的治疗建议，包括药物治疗和手术治疗等。
•随时关注新的治疗进展和研究，及时调整治疗方案。
3. 护理注意事项除了以上的护理原则，视网膜色素变性的患者还应特别注意以下事项：•避免接触剧烈光线和过度紫外线照射。
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（三）临床分类
1.按发病年龄：①早发型RP：在两岁时已经出现中期RP症状；②迟发型RP：在中年时出现早期或中期 RP症状； 2.按眼底表现：①无色素型RP：具有典型的RP临床表现，但眼底无色素沉着，与视网膜色素萎缩有关， 尤其是伴有高度近视的患者常常会有这种表现；②节段性RP：眼底表现只有四分之一的扇形区域或一 般受累。③中心型或旁中心型RP：病变局限在黄斑视乳头周围的环形区域，周边视网膜无色素变化， 二者之间有清晰的分界。④向心性RP：表现为自周边部向黄斑部逐渐发生RP。⑤单侧性RP：仅一只眼 发生RP。
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临床表现
Retinitis pigmrntosa,RP
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（一）症状
1.夜盲：由于视杆细胞功能最早受影响，表现在暗环境视物不清，中医又叫“雀目”。 2.视力下降：疾病后期出现中央视力降低，中心视力的维持有长有短。 3.视野改变：最早表现为小暗点，逐渐发展成管状视野。视野减小是匀速地，其严重程度与眼底不改变 加重呈正相关。
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治疗
Retinitis pigmrntosa,RP
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心理辅导 并发症的治疗 并发性白内障和黄斑囊样水肿
基因治疗 手术治疗 视觉芯片植入、血管搭桥术
治疗
低视力康复 向患者提供货推荐适当的低视力服务、 职业指导、活动性训练
DHA
二十二碳六烯酸 RP患者红细胞的DHA的浓度 值中等程度下降，该物质在血 清中的水平与视网膜水平相关
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（二）基因诊断
如果RP的遗传方式已确定，可以选择一些突变基因进行筛查。
（三）鉴别诊断
需与一些伴有RP的综合征或继发性RP相鉴别。 Usher综合征、回旋状脉络膜视网膜萎缩、无脉络膜症、锥-杆细胞营养不良、 先天性静止性夜盲、Lerber先天性黑矇、继发性RP（长期网脱后、外伤性视网膜色素增生）
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［诊断］
辅助检查 • 视野收缩和（或）环形暗点。 • ERG异常为低波延迟型，EOG也出现异常。 • FFA病变早期显示斑驳状强荧光；病变发展明 显时有大面积强烈的透见荧光，色素沉着处则 为遮蔽荧光；晚期因脉络膜毛细血管萎缩，而 显示大片弱荧光并见脉络膜血管。
双眼原发性视网膜色素变性：循环时间延长，网膜血管细， 网膜可见斑驳状透见荧光， 黄斑暗区扩大
视网膜色素变性（右眼） 视乳头退色，视网膜动脉细，色素上皮萎缩， 脉络膜血管可见，视乳头附近脉络膜血管硬化。视网膜围绕后极部有骨 细胞样色素，主要沿静脉走行。黄斑中心尚未波及，视乳头下缘怀疑为 脉络膜色素痣
视网膜色素变性（右眼） 视乳头退色，视网膜动脉细，色素上皮萎缩， 脉络膜血管可见，视乳头附近脉络膜血管硬化。视网膜围绕后极部有骨 细胞样色素，主要沿静脉走行。黄斑中心尚未波及
［诊断］
• 常见后囊下混浊的白内障。 • 有的RP无骨细胞样改变，但周边的视网膜
和色素上皮萎缩，中心凹光反射消失。
视网膜色素变性（右眼） 视乳头退色，视网膜动脉细，色素上皮萎 缩，脉络膜血管可见，视乳头附近脉络膜血管硬化。视网膜围绕后极部 有骨细胞样色素，主要沿静脉走行。黄斑中心尚未波及
视网膜色素变性（左眼） 视乳头退色，视网膜动脉细，色素上皮萎缩， 脉络膜血管可见，视乳头附近脉络膜血管硬化。视网膜围绕后极部有骨 细胞样色素，主要沿静脉走行。黄斑中心尚未波及
（retinitis pigmentosa, RP）
病因
• 为视锥细胞、视杆细胞营养不良引起的一组遗传
• • •
病。 性连锁隐性遗传、常染色体隐性或显形遗传均可 见到，也有散发病例。 性连锁遗传发病早，损害重。 常染色体显性遗传占20%，发病较晚，损害较轻， 但个体之间表现变异较大。
视网膜色素变性有哪些症状？
视网膜色素变性有哪些症状？
*导读：本文向您详细介绍视网膜色素变性症状，尤其是视网膜色素变性的早期症状，视网膜色素变性有什么表现？得了视网膜色素变性会怎样？以及视网膜色素变性有哪些并发病症，视网膜色素变性还会引起哪些疾病等方面内容。
……
*视网膜色素变性常见症状：
夜盲、视力障碍、中心暗点扩大
*一、症状
视网膜杆体受累，因而产生夜盲而为童年初期出现的一个症状。
中周部环形暗点(通过视野检查发现)逐步扩大，以致最后中心视力减退。
检眼镜下最突出的发现是在视网膜赤道部有骨细胞样外形的黑色素沉着。
视网膜动脉狭窄，视乳头可呈黄蜡色。
其他临床表现有变性性玻璃体混浊，白内障和近视，本病尚可合并先天性听觉衰减。
诊断可藉助于特殊检查（例如暗适应，视网膜电图）。
必须排除与视网膜色素变性相似的其他视网膜病变（例如那些伴有梅毒，风疹，氯喹中毒者），也应检查病人的家族以确定其遗传方式。
*以上是对于视网膜色素变性的症状方面内容的相关叙述，
下面再看下视网膜色素变性并发症，视网膜色素变性还会引起哪些疾病呢？
*视网膜色素变性常见并发症：
*温馨提示：以上就是对于视网膜色素变性症状，视网膜色
素变性并发症方面内容的介绍，更多疾病相关资料请关注疾病库，或者在站内搜索“视网膜色素变性”可以了解更多，希望可以帮助到您！。
浅谈视网膜色素变性
浅谈视网膜色素变性黄娜视网膜色素变性（retinal pigmentosa,RP)属于光感受器细胞及视网膜色素上皮（retinal pigment epithelium,RPE)营养不良性退行性病变，是一种最常见的遗传性致盲眼病。
其临床主要特征：夜盲，进行性视野缩小，色素性视网膜病变，视盘呈蜡黄色萎缩及光感受器功能不良。
典型表现为视网膜色素沉着呈骨细胞样改变。
该病有多种遗传方式，可为性连锁隐性遗传，常染色隐性遗传或显性遗传，也可散发。
一般在30岁以前发病，最常见于儿童或青少年期起病，至青春期症状加重，到中年或老年时因黄斑受累视力严重障碍而失明。
此病在我国的患病率为三千七百八十四分之一，到目前为止还是一个“不治之症“。
RP的发病机制较为复杂，目前主要是基因突变。
基因突变的研究已成为当今生命科学研究的热点之一，检测方法也随之迅速发展。
对于基因突变的检测，经典方法是根剧基因的分离规律，更进一步是在分子水平：印迹法，脱氧核苷酸序列测定分析法，现在主要是运用聚合酶链反应。
随着对人类基因组研究的深入，基因芯片的出现使突变检测变得规模化和程序化。
随着基因检测的方法的发展，众多的国内外研究者在RP的研究领域里取得了一系列的进展。
2007年，金子兵博士等对一个家族中与XLRP(X-linked retinal pigmentosa)有关系的6个成员进行研究，通过聚合酶链反应筛选得到的PRGR，发现了一个新的突变基因g.ORF15+1232_1233delGG.脂肪分化相关蛋白的致病基因是紫红基因，紫红位于人染色体3q21〜24，含有4个内含子和5个外显子，编码一个由348个氨基酸组成的视蛋白，可与视黄醛结合形成视紫红质。
它突变时会产生有害的突变蛋白，干扰正常视紫红质的功能，导致脂肪分化相关蛋白。
目前发现的RP基因致病基因如表1。
对于RP目前尚无有效的治疗方法，补充抗氧化剂（维生素A，维生素E等），营养剂，血管扩张剂的治疗作用尚未确定。
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遗传模式
• 绝大部分的RP遵守孟德尔遗传规律； • RP是一种具有高度遗传异质性疾病，科学研究表 明有约60个基因与该病相关。
遗传模式 常染色体显性 (adRP) 常染色体隐性(arRP) X连锁(xlRP) 占病人比例 15%-25% 5%-20% 5%-15%
散发 双基因和线粒体遗传
40%-50%
连锁分析， 染色体定 位
看懂报告
• • • • •
已知致病突变 疑似致病突变 临床意义未明 疑似良性多态 良性多态
临床干预与治疗
RP目前临床上暂无有效的治愈手段，但可进行一定程度的干预以延缓 病情发展。 • 维生素A棕榈酸酯治疗可能会减缓视网膜变性，但不推荐18岁以下人群，且
应定期监控服用VA的育龄妇女，因为VA对胎儿有潜在的致畸效应。长期摄入过量的VA， 已被报道会增加数倍骨质疏松症的风险。因此， 应该监控骨密度。
• •
PRPF3, PRPF8, PRPF31 多为显性遗传
高度异质性
遗传异质性
致病基因60个，解释5070%的病人，无热点基因
临床异质性
同一个突变在不同 个体里导致不同的 表型
等位基因异质性
无热点突变
表型异质性
同一基因的不同突变 导致不同的疾病
分子诊断方法
目标 NOW 2000s 1990s 1980s RFLP， SSCP， Sanger Sanger， MLPA， 基因芯片 NGS (捕获 技术，全 外显子...) 找到致病 突变（蛋 白质编码 区，CDS）
case
• RPGR，c.815G>T（p.Gly272Val）
诊断标准
1983年的一次医学会议确定了RP的临床诊断标准[Marmor et al 1983]： 1. 视杆细胞功能受损，measured By： - 暗适应测试，或 - 视网膜电生理（ERG）：视杆细胞反应消失或严重降低， 且潜伏时间延长，视锥细胞则表现较轻微。 2. 光感受器功能进行性受损 3. 周边视野进行性丧失 4. 双眼 1.光传 导 GUCA1B, RDH12,RHO 2 • • 3 LRAT, RBP3, RLBP1 多为隐形遗传
5.剪接 基因
五种 功能
4.细胞 结构
2.视网 膜代谢
•
SEMA4A, NRL, RP1, CRB1 4
3.组织 发育和 维持
• •
FSCN2， ROM1 多为显性遗传 5
视网膜色素变性 （Retinitis Pigmentosa，RP） 陈演华
chenyh@
主要内容
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概述
临床特征
分子遗传
遗传咨询与报告
视网膜色素变性概述
• Retinitis Pigmentosa , RP是一种视网膜感光细胞或色素上皮 细胞(RPE)功能受损，从而导致视力进行性缺失的一种视网 膜变性疾病; • 据统计，其发病率约为1/3500-7000，欧美为1/3500-4000 [Haim 2002] 。国内发病率与欧美相仿。 • 发病年龄：常开始于10+岁，至40-50岁视力严重受损。也 有早发（<10岁）的和晚发（20-30岁）的。
• 由于维生素E会加速RP发展，应当避免高剂量补充VE。
遗传咨询与报告
检测前咨询： • 家族史 • 是否确诊 • 发病年龄，目前 视力 • 主要临床症状
检测后咨询： • 报告解读 • 家族成员患病 风险计算 • 携带者检测 • 孕前、产前诊断……
特殊情况考虑
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不完全显性(RPGR) 双基因（ PRPH2 & ROM1 ）与线粒体遗传 同一个突变造成的表型不同 发病年龄和/或疾病进展不可单凭遗传模式 或致病突变来预测。
极罕见
临床特征——病理
光线进入眼睛后，首先通过角膜，然后分别透过房水、晶状体和 玻璃体。最后，光线到达眼睛的感光组织视网膜。视网膜中有1亿 个视杆细胞(rod)和700万个视锥细胞(cone)。
主要症状
• 夜盲（night blindness）； • 眼底“骨细胞样”色素沉积； • 周边视野缩小，直至盲；
• 口服乙酰唑胺（Diamox）或多佐胺（dorzolamide）滴眼治疗可以减少 黄斑囊性水肿。 • 对于视野小于10°且并发白内障的患者，应当考虑取出晶状体，以改 善视功能。 • 由于担心短波长光加速视网膜变性，建议使用可阻挡紫外线a和紫外线b的太
阳镜。CPE550镜头通过减少刺眼的眩光和暗适应时间可能会增加眼睛舒适度。