专家把脉2013届高考生物总复习讲义：考点21 人类遗传病与优生
高三生物重点知识点-人类遗传病与优生.doc
高三生物重点知识点-人类遗传病与优生生物是理综考试中最简单的科目，高三学习的生物知识是高考经常考察的内容，因此必须掌握好高三生物知识点，为了帮助大家复习好高三生物知识，下面为大家带来高三生物重点知识点-人类遗传病与优生，希望大家能够认真阅读。
名词：1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
2、单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。
3、多基因遗传病：由多对等位基因控制。
常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
4、染色体异常遗传病：例如遗传病是由染色体异常引起的。
5、优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。
让每个家庭生育出健康的孩子。
6、直系血亲指由父母子女关系形成的亲属。
如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。
7、旁系血亲指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
8、三代以内旁系血亲包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。
语句：1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。
b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。
c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全、d、伴X 显性遗传：抗VD性佝偻病、2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
3、染色体异常遗传病;a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。
)、b、性染色体遗传病。
4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。
C、提倡适龄生育：女子生育的最适年龄为24到29岁。
d、产前诊断。
5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。
6、先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。
高三生物重点知识点-人类遗传病与优生是为大家带来的，希望大家能够经常巩固这些生物知识点，这样才能在考试的时候轻松的运用，从而取得好成绩。
高考生物总复习讲义 考点21 人类遗传病与优生
考点 21 人类遗传病与优生人类遗传病与优生基因突变、伴性遗传与人类遗传病的综合应用生殖发育与人类遗传病的综合应用经典易错题会诊命题角度人类遗传病与优生1．线粒体基因突变所致疾病的遗传特点是A．基因控制，遵循孟德尔遗传定律，男性和女性中均可表现B基因控制，但不遵循孟德尔遗传定律，男性和女性中均可表现C．突变的基因属于细胞质遗传，不遵循孟德尔遗传定律，只在女性中表现D突变的基因属于细胞质遗传，后代一定不出现性状分离[考场错解]C[专家把脉]细胞质遗传子代性状受母本细胞质基因控制，但并不是只有女(雌)性表现；它不遵循孟德尔遗传定律。
[对症下药]B2．结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于A．近亲结婚容易使后代产生新的致病基因B近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多C．部分遗传病由隐性致病基因所控制D．部分遗传病由显性致病基因所控制[考场错解]B[专家把脉]本题主要考查近亲结婚对后代的影响。
从遗传学的角度考虑，主要原因是近亲结婚的双方携带相同隐性致病基因的概率高。
[对症下药]C3．图为某家系遗传病的遗传图解，该病不可能是A．常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病 C．x染色体隐性遗传病 D．细胞质遗传病[考场错解]B[专家把脉]根据遗传图解可知由于每一代中都有患者，所以初步判断为显性遗传病的可能性较大，但不能排除隐性遗传病的可能；由于第三代有女性患者，而其父不患病，所以排除了为伴X隐性遗传病的可能性；又由于第三代有男性不患病，但其母患病，可排除细胞质遗传病。
[对症下药] CD专家会诊(1)遗传学的原理是禁止近亲结婚的理论依据，运用遗传学知识准确说明近亲结婚的危害。
计算和比较近亲结婚和随机婚配的发病率，并判断遗传病类型和方式。
(2)分析、判断单基因遗传病的系谱时，可结合分离定律、自由组合定律、伴性遗传特点和细胞质遗传特点进行综合分析、判断和计算。
(3)“双无生有”“双有生无”可作为遗传病显隐性关系的一般判断方法。
高三：人类遗传病与优生(生物)
高三：人类遗传病与优生（生物）
高三：人类遗传病与优生（生物）【】目前高三同学已经进入第一轮备考阶段，查字典生物网为大家整理了各科目知识，以下是小编为大家推荐的高三生物人类遗传病与优生一文，希望对大家的复习有所帮助。
名词：
1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
2、单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。
3、多基因遗传病：由多对等位基因控制。
常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
4、染色体异常遗传病：例如遗传病是由染色体异常引起的。
5、优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。
让每个家庭生育出健康的孩子。
6、直系血亲指由父母子女关系形成的亲属。
如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。
7、旁系血亲指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
8、三代以内旁系血亲包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。
语句：。
2013届高考生物一轮复习课件：必修2 11.3人类遗传病
解析：猫叫综合征是由第5号染色体部分缺失引起的遗 传病。
答案：B
2．右图表示某人类遗传病的系谱图，如果母亲是纯合体，
则该病的致病基因可能是
A．X染色体上的隐性基因 B．X染色体上的显性基因 C．常染色体上的隐性基因 D．常染色体上的显性基因
(
)
解析：若是X染色体上的隐性基因，则子代男孩的X染色 体来自母亲，则男孩与母亲性状一致，不患遗传病；若是 X染色体上的显性基因，则父亲患病应女儿都患病；若是 常染色体上的隐性基因，则母亲应为杂合子。 答案： D
分类
常见病例 抗维生素D佝
遗传特点 ①与性别有关，含致病
显性 偻病、遗传性 基因就患病，女性患者 单基 伴X 慢性肾炎 进行性肌营养 隐性 不良、红绿色 多②有交叉遗传现象
因遗 染色
传病 体
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
①与性别有关，纯合女
性或含致病基因的男性 患病，男性患者多②有 交叉遗传现象
盲、血友病
分类 单基 因遗 伴Y染 色体
[做一题]
[例3] 某研究学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研
究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可 行、所选择的调查方法最为合理的是 ( )
A．研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调查
B．研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查 C．研究青少年型糖尿病的遗传方式；在患者家系中进行 调查 D．研究艾滋病的遗传方式；在市中心随机抽样调查
需要约1分钟，说明一条RNA分子上同时有若干个核糖体
串联在一起完成翻译过程，大大增加了翻译的效率。当B
基因中的碱基序列由GCT突变为ACT时，翻译终止，说
明ACT转录出来的碱基序列为终止密码子，即UGA。
高三生物一轮复习教案：人类遗传病与优生
人类遗传病与优生考纲要求人类遗传病的主要类型教学目的1.人类遗传病的主要类型（A：知道）。
2.遗传病对人类的危害（A：知道）。
3.优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施（A：知道）。
教学重点、难点及疑点1.教学重点:（1）人类遗传病的主要类型。
（2）优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施2.教学难点:（1）多基因遗传病的概念。
（2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因3.教学疑点:怎样判断人类遗传病的主要类型教学方法讲述法、谈话法。
教学课时1课时教学过程【板书】单基因遗传病人类人类遗传病概述多基因遗传病遗传染色体异常遗传病病与遗传病对人类的危害优生优生的概念禁止近亲结婚优生的措施进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊断【注解】一、单基因遗传病（一）概念：受一对等位基因控制的遗传病（二）种类常染色体显性遗传病如：软骨发育不全、并指1．显性遗传病X连锁显性遗传病如：抗维生素D佝偻病常染色体隐性遗传病如：白化病、苯丙酮尿症2．隐性遗传病X连锁隐性遗传病如：血友病、色盲、进行性肌营养不良3．特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低二、多基因遗传病（一）概念：由多对基因控制的人类遗传病（二）特点：1．家族聚集现象2．易受环境影响3．在群体中发病率较高（三）病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体病（一）概念：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病（二）种类：1．常染色体病：（21三体综合征）2．性染色体病（性腺发育不良XO）（三）特点：引直遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果四、危害：危害身体健康；贻害子孙后代；给患者造成沉重的经济负担和精神负担；增加社会负担。
五、优生（一）概念：让每一个家庭生育出健康的孩子应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学（二）优生学预防性优生学（负优生学）分类进取性优生学（正优生学）（三）措施1．禁止近亲结婚（最简单有效的方法）直系血亲（1）近亲旁系血亲（2）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增2．遗传咨询（主要手段）：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议3．提倡适龄生育4．产前诊断（重要措施）在胎儿出生前，用专门的检测手段（如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等）对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
最新高三生物复习重点知识点：人类遗传病与优生-word文档
高三生物复习重点知识点：人类遗传病与优生人类遗传病与优生名词：1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
2、单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。
3、多基因遗传病：由多对等位基因控制。
常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
4、染色体异常遗传病：例如遗传病是由染色体异常引起的。
5、优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。
让每个家庭生育出健康的孩子。
6、直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。
如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。
7、“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
8、“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。
语句：1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。
b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。
c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全、d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
3、染色体异常遗传病;a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。
)、b、性染色体遗传病。
4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
”b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。
C、提倡“适龄生育”：女子生育的最适年龄为24到29岁。
d、产前诊断。
5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。
6、先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。
高中生物人类遗传病与优生知识点归纳
高中生物人类遗传病与优生知识点归纳高中生物人类遗传病与优生知识点归纳名词：1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
2、单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。
3、多基因遗传病：由多对等位基因控制。
常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
4、染色体异常遗传病：例如遗传病是由染色体异常引起的。
5、优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。
让每个家庭生育出健康的孩子。
6、直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。
如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。
7、“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
8、“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。
语句：1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。
b、伴Ｘ隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。
c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全d、伴Ｘ显性遗传：抗ＶＤ性佝偻病、2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
3、染色体异常遗传病；a、常染色体病：21三体综合征（发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。
）、b、性染色体遗传病。
4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
”b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。
C、提倡“适龄生育”：女子生育的最适年龄为24到29岁。
d、产前诊断。
5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。
6、先天性疾病不一定是遗传病（先天性心脏病），遗传病不一定是先天性疾病。
高二生物第二册第一章人类遗传病与优生知识点
高二生物第二册第一章人类遗传病与优生知识点受精卵或母体受到环境或遗传的影响，引起的基因异常形成的疾病，称之遗传病。
以下是查字典生物网整理的第一章人类遗传病与优生知识点，请大家认真学习。
名词：1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
2、单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。
3、多基因遗传病：由多对等位基因控制。
常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
4、染色体异常遗传病：例如遗传病是由染色体异常引起的。
5、优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。
让每个家庭生育出健康的孩子。
6、直系血亲指由父母子女关系形成的亲属。
如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。
7、旁系血亲指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
8、三代以内旁系血亲包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。
语句：1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。
b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。
c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
3、染色体异常遗传病;a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。
)、b、性染色体遗传病。
4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。
C、提倡适龄生育：女子生育的最适年龄为24到29岁。
d、产前诊断。
5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。
6、先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。
高中生物稳态和免疫重要的结论性语句1、内环境是指由血浆、组织液和淋巴等构成的细胞外液。
复习人类遗传病与优生高三上课用
危 1.子女的患病率大大提高；2.后代畸形率高；3.后 害 代早期死亡率高
法 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血 规 亲禁止结婚”
达尔文
表姐艾玛
女女 儿儿
夭夭 折折
女 儿儿 女 儿 儿 儿儿 儿 子子 儿 子 子 子子
终 身
终 身
终 身
病魔缠身，智力低下
夭 折
不不不
我国遗传的发病状况：
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患 有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传 病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%， 染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生 的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中 70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中， 约50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在 100万以上。
（2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与 祖父母、外祖父母同源而生的、除直系 亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄 妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥 等。
近 近亲是指直系血亲和三代以内的旁系血亲。 亲 直系血亲是指从自己算起，向上推数三代和向下 结 推数三代； 婚 三代以内的旁系血亲是指与祖父母（外祖父母）
染色体异常遗传病的种类：
常染色体病：21三体综合征
性染色体病：性腺发育不良
染色体异常遗传病的遗传特点： 引起遗传物质较大的改变，往往造成严重的后果，甚至
在胚胎期就引起自然流产。
人类遗传病的分类
⑴ 单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病
染色体
病例
隐性遗 传病 （隔代 交叉遗 传）
显性遗 传病 （世代 遗传）
危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭
2013年高考生物必背知识点：人类遗传病与优生
2013年高考生物必背知识点：人类遗传病与优生摘要：小编为大家整理了高考生物知识点总结，内容单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。
希望大家在查看这些高考知识点的时候注意多加练习。
名词：1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
2、单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。
3、多基因遗传病：由多对等位基因控制。
常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
4、染色体异常遗传病：例如遗传病是由染色体异常引起的。
5、优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。
让每个家庭生育出健康的孩子。
6、直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。
如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。
7、“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
8、“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。
语句：1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。
b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。
c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
3、染色体异常遗传病;a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。
)、b、性染色体遗传病。
4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
”b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。
C、提倡“适龄生育”：女子生育的最适年龄为24到29岁。
d、产前诊断。
5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。
6、先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。
高二生物人类遗传病与优生知识点
高二生物人类遗传病与优生学问点人类遗传病与优生学问点1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异样遗传病三类。
2、单基因遗传病：由一对等位基因限制，属于单基因遗传病。
3、多基因遗传病：由多对等位基因限制。
常表现出家族性聚集现象，且比较简单受环境影响。
4、染色体异样遗传病：例如遗传病是由染色体异样引起的。
5、优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素养。
让每个家庭生育出健康的孩子。
6、直系血亲指由父母子女关系形成的亲属。
如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。
7、旁系血亲指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
8、三代以内旁系血亲包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。
语句：1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。
b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌养分不良。
c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全、d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
3、染色体异样遗传病;a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本缘由是患者体细胞内多了一条21号染色体。
)、b、性染色体遗传病。
4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
b、遗传询问：遗传询问是预防遗传病发生最简便有效的方法。
C、提倡适龄生育：女子生育的最适年龄为24到29岁。
d、产前诊断。
5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。
6、先天性疾病不肯定是遗传病 (先天性心脏病)，遗传病不肯定是先天性疾病。
高中生物人类遗传病与优生知识点归纳
高中生物人类遗传病与优生知识点概括高中生物人类遗传病与优生知识点概括名词：1、遗传病是指因遗传物质不正常惹起的先本性疾病，往常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异样遗传病三类。
2、单基因遗传病：由一平等位基因控制，属于单基因遗传病。
3、多基因遗传病：由多平等位基因控制。
常表现出家族性齐集现象，且比较简单受环境影响。
4、染色体异样遗传病：比如遗传病是由染色体异样惹起的。
5、优生学：运用遗传学原理改良人类的遗传素质。
让每个家庭生育出健康的孩子。
6、直系血亲”指由父亲母亲儿女关系形成的家属。
如父亲母亲、祖父母、外祖父亲母亲、儿女、孙儿女等。
7、“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的家属。
8、“三代之内旁系血亲”包含有共同父亲母亲的亲兄弟姐妹、有共同祖父亲母亲的表兄弟姐妹、有共同外祖父亲母亲的表兄弟姐妹。
语句：1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。
b、伴Ｘ隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。
c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全d、伴Ｘ显性遗传：抗ＶＤ性佝偻病、2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
3、染色体异样遗传病；a、常染色体病： 21 三体综合征（发病的根来源因是患者体细胞内多了一条21 号染色体。
）、 b、性染色体遗传病。
4、优生及优生举措： a、严禁近亲成婚：我国婚姻法例定：“直系血亲和三代之内的旁系血亲严禁成婚。
”b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简易有效的方法。
C、倡导“适龄生育”：女子生育的最适年纪为24 到 29 岁。
d、产前诊疗。
5、严禁近亲成婚的理论依照是：使隐性致病基因纯合的几率增大。
6、先本性疾病不必定是遗传病（先本性心脏病），遗传病不必定是先本性疾病。
高考生物知识梳理复习-人类遗传病与优生.资料
世纪金榜圆您梦想第五节人类遗传病与优生教课目标1．人类遗传病的主要种类（A：知道）。
2．遗传病对人类的危害（ A ：知道）。
3．优生的观点和展开优生工作应当采纳的主要举措（ A ：知道）。
要点和难点1．教课要点（1 ）人类遗传病的主要种类。
（2 ）优生的观点和展开优生工作应当采纳的主要举措。
2．教课难点（1 ）多基因遗传病的观点。
（2 ）近亲成婚的含义及严禁近亲成婚的原由。
教课过程【板书】单基因遗传病人类人类遗传病概括多基因遗传病遗传染色体异样遗传病病与遗传病对人类的危害优生优生的观点严禁近亲成婚优生的举措进行遗传咨询倡导“适龄生育”产前诊疗【讲解】一、单基因遗传病（一）观点：受一平等位基因控制的遗传病（二）种类常染色体显性遗传病如：软骨发育不全、并指1．显性遗传病X 连锁显性遗传病如：抗维生素 D 佝偻病常染色体隐性遗传病如：白化病、苯丙酮尿症2．隐性遗传病X 连锁隐性遗传病如：血友病、色盲、进行性肌营养不良3．特色：在同胞中发病率较高，在集体中发病率较低二、多基因遗传病（一）观点：由多对基因控制的人类遗传病（二）特色：1．家族齐集现象2．易受环境影响3．在集体中发病率较高（三）病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体病（一）观点：因为染色体数目或构造畸变而惹起的遗传病（二）种类：1．常染色体病：（21 三体综合征）2．性染色体病（性腺发育不良XO）（三）特色：引直遗传物质较大改变，常常造成较严重的结果四、危害：危害身体健康；贻害后代后辈；给患者造成深重的经济负担和精神负担；增添社会负担。
五、优生（一）观点：让每一个家庭生育出健康的孩子应用遗传学原理改良人类遗传素质的科学（二）优生学预防性优生学（负优生学）分类进步性优生学（正优生学）（三）举措1．严禁近亲成婚（最简单有效的方法）直系血亲（ 1）近亲旁系血亲（ 2）原由：近亲成婚的状况下，两方从共同的先人那边继承同一种致病基因的时机大增，使所生儿女患隐性遗传病的时机大增2．遗传咨询（主要手段）：诊疗→剖析判断→计算风险率→提出对策、方法、建议3．倡导适龄生育4．产前诊疗（重要举措）在胎儿出生前，用特意的检测手段（如羊水检查、 B 超检查、孕妇血细胞检查等）对孕妇进行检查，以便确立胎儿能否患有某种遗传病或先本性疾病。
高三生物人类遗传病与优生知识点
高三生物人类遗传病与优生知识点下面查字典生物网为大伙儿整理了高三生物人类遗传病与优生知识点，期望大伙儿在空余时刻进行复习练习和学习，供参考。
人类遗传病与优生名词：1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体专门遗传病三类。
2、单基因遗传病：由一对等位基因操纵，属于单基因遗传病。
3、多基因遗传病：由多对等位基因操纵。
常表现出家族性集合现象，且比较容易受环境阻碍。
4、染色体专门遗传病：例如遗传病是由染色体专门引起的。
5、优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素养。
让每个家庭生育出健康的小孩。
6、直系血亲指由父母子女关系形成的亲属。
如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。
7、旁系血亲指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
8、三代以内旁系血亲包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。
语句：1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。
b、伴X 隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。
c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全、d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、2、多基因遗传病：青青年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
3、染色体专门遗传病;a、常染色体病：21三体综合征(发病的全然缘故是患者体细胞内多了一条21号染色体。
)、b、性染色体遗传病。
4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。
C、提倡适龄生育：女子生育的最适年龄为24到29岁。
d、产前诊断。
5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。
6、先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。
以上确实是高三生物人类遗传病与优生知识点，期望能关心到大伙儿。
高二生物知识点：人类遗传病与优生
高二生物知识点：人类遗传病与优生为了帮助学生们更好地学习高中生物，精心为大家搜集整理了高二生物知识点：人类遗传病与优生，希望对大家的生物学习有所帮助！高二生物知识点：人类遗传病与优生名词：1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
2、单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。
3、多基因遗传病：由多对等位基因控制。
常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
4、染色体异常遗传病：例如遗传病是由染色体异常引起的。
5、优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。
让每个家庭生育出健康的孩子。
6、直系血亲指由父母子女关系形成的亲属。
如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。
7、旁系血亲指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
8、三代以内旁系血亲包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。
语句：1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。
b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。
c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全、d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。
3、染色体异常遗传病;a、常染色体病：21三体综合征(发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。
)、b、性染色体遗传病。
4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。
C、提倡适龄生育：女子生育的最适年龄为24到29岁。
d、产前诊断。
5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。
6、先天性疾病不一定是遗传病(先天性心脏病)，遗传病不一定是先天性疾病。
经过精心的整理，有关高二生物知识点：人类遗传病与优生的内容已经呈现给大家，祝大家学习愉快！。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
考点21人类遗传病与优生人类遗传病与优生基因突变、伴性遗传与人类遗传病的综合应用生殖发育与人类遗传病的综合应用经典易错题会诊命题角度人类遗传病与优生1．线粒体基因突变所致疾病的遗传特点是A．基因控制，遵循孟德尔遗传定律，男性和女性中均可表现B基因控制，但不遵循孟德尔遗传定律，男性和女性中均可表现C．突变的基因属于细胞质遗传，不遵循孟德尔遗传定律，只在女性中表现D突变的基因属于细胞质遗传，后代一定不出现性状分离[考场错解]C[专家把脉]细胞质遗传子代性状受母本细胞质基因控制，但并不是只有女(雌)性表现；它不遵循孟德尔遗传定律。
[对症下药]B2．结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于A．近亲结婚容易使后代产生新的致病基因B近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多C．部分遗传病由隐性致病基因所控制D．部分遗传病由显性致病基因所控制[考场错解]B[专家把脉]本题主要考查近亲结婚对后代的影响。
从遗传学的角度考虑，主要原因是近亲结婚的双方携带相同隐性致病基因的概率高。
[对症下药]C3．图为某家系遗传病的遗传图解，该病不可能是A．常染色体显性遗传病B常染色体隐性遗传病C．x染色体隐性遗传病D．细胞质遗传病[考场错解]B[专家把脉]根据遗传图解可知由于每一代中都有患者，所以初步判断为显性遗传病的可能性较大，但不能排除隐性遗传病的可能；由于第三代有女性患者，而其父不患病，所以排除了为伴X隐性遗传病的可能性；又由于第三代有男性不患病，但其母患病，可排除细胞质遗传病。
[对症下药]CD专家会诊(1)遗传学的原理是禁止近亲结婚的理论依据，运用遗传学知识准确说明近亲结婚的危害。
计算和比较近亲结婚和随机婚配的发病率，并判断遗传病类型和方式。
(2)分析、判断单基因遗传病的系谱时，可结合分离定律、自由组合定律、伴性遗传特点和细胞质遗传特点进行综合分析、判断和计算。
(3)“双无生有”“双有生无”可作为遗传病显隐性关系的一般判断方法。
而“父病女正”可作为显性致病基因不在X染色体的判断依据，“母病儿正”则可作为隐性致病基因不在X染色体上的判断依据。
考场思维训练1是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，正确的是遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A红绿色盲症X染色体隐性遗传X b X b×x B y选择生女孩B白化病常染色体隐性遗传X b X b×X B y选择生女孩C抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传X a X a×X A Y选择生男孩D并指症常染色体显性遗传Tt×tt产前基因诊断1．ACD解析：根据题中给出几种遗传病及其遗传方式，双亲的基因型，确定子代性别与发病个体性别之间的关系，结合优生措施加以分析。
2一介家庭中，父亲是色觉正常的多指(由常染色体显性基因控制)患者，母亲的表现型正常，他们却生了一个手指正常但患红绿色盲的孩子。
下列叙述正确的是A．该孩子的色盲基因来自祖母B父亲的基因型是杂合子C．这对夫妇再生一个男孩，只患红绿色盲的概率是1/4D．父亲的精子不携带致病基因的概率是1/32．13(2解析：本题考查的知识点是伴性遗传和遗传规律的应用。
首先应该明确红绿色盲是X染色体隐性遗传病(致病基因B/b)，多指是常染色体显性遗传病(致病基因A/a)。
根据题意可推出父亲的基因型为AaX B y，母亲的基因型为aaX B Y b其遗传图解如下：经分析可知，孩子的色盲基因来自母方一系，不可能来自祖母；父亲的精子有四种类型，即AX B、aX B、AY、aY，其中不带有致病基因的概率为1/2。
探究开放题解答综合问题一基因突变、伴性遗传与A类遗传病的综合应用1．约翰(男)和珍妮(女)的母亲由于某种意外在怀孕期间都曾受到过核辐射。
现发现约翰患有血友病(由X染色体上的显性基因控制)，珍妮患有侏儒症(由常染色体上隐性基因控制)，约翰和珍妮的父母、外祖父母、祖父母表现都正常。
(1)现怀疑约翰和珍妮的疾病与他们的母亲在怀孕期间受到过核辐射有关。
你认为他俩所患疾病的致病基因，谁更有可能是由于核辐射导致的结果?为什么?(2)如果约翰和珍妮将来结婚，为减少生出病孩的几率，你认为是否应该考虑选择孩子的性别?为什么?(3)基因检测可以确定胎儿的基因型。
如果约翰和珍妮结婚后，珍妮怀了一个男性胎儿，你认为是否有必要通过基因检测来测定该男婴是否带有血友病基因?为什么?[解题思路]根据约翰和珍妮所患遗传病的方式与特点判断：伴隐性遗传，呈交叉遗传，约翰的致病基因可能按外祖母一母亲一约翰的方式。
当然也有突变的可能。
常染色体上遗传，代代均有患者，珍妮患病，其父母和祖父母(或外祖父母中)至少有一方是患者，因此珍妮的致病基因更可能来自于基因突变。
约翰和珍妮结婚后，由于侏儒症致病基因在常染色体上与性别无关，对于血友病的遗传情况，如果珍妮是X H X H，则后代无患者，如果是XH Xh，则后代中男女各有一半患者，因此发病率也与性别无关。
由于珍妮的基因型有两种可能XHXH、X H x h，怀的男性胎儿，有可能带血友病基因，有必要进行基因检测。
[解答](1)珍妮。
伴x隐性遗传呈交叉遗传，男性患病由他母亲传来，而常染色体显性遗传，后代有病，至少亲代之一有人患病，根据受过核辐射考虑，伴X隐性遗传可能因核辐射引起基因突变，也可能遗传，而常染色体显性遗传亲代至少有一方患病，因亲代无病，很可能是突变得来的。
(2)不需要。
因为侏儒症的致病基因在常染色体上，与性别无关。
(3)有必要。
因为珍妮的基因型可能是XHXH或XH Xh，如果是后者，尽管胎儿是男性，患病的几率是50％。
2．遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂，牙齿磨损迅速，乳牙、恒牙均发病，给病人带来终身痛苦。
通过对该病基因的遗传定位检查，发现原正常基因第三个外显子第45位原决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止导致患病。
已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG)、终止密码子(UAA、UAG、UGA)。
请分析回答：(1)正常基因中发生突变的碱基对是。
(2)与正常基因控制合成的肽链相比，乳光牙致病基因控制合成肽链结构的显著改变是，进而使该蛋白质的功能丧失，牙齿发育异常。
(3)科学家对乳光牙致病基因进行检测时，是用做探针，利用原理，鉴定基因的碱基序列。
(4)现有一乳光牙遗传病家族系谱图(相关基因用A、a表示)：①乳光牙的致病基因位于染色体上的性遗传病；②若3号和一正常男性结婚，则生一个正常男孩的可能性是。
[解题思路]由题干知谷氨酰胺的密码子转变为终止密码，且是一对碱基的改变，所以应是基因中的G=C碱基对。
改变成了A=T碱基对。
变为终止密码子后，对应部位往后的氨基酸则缺失，使肽链缩短，基因检测是用已知正确的标记DNA分子与被测DNA分子杂交，由图可知患者夫妇生了正常的后代儿子，说明该致病基因在常染色体且为显性基因。
[答案](1)G‖C(2)氨基酸数目减少(3)(用放射性同位素、荧光分子等)标记的DNA分子DNA分子杂交(4)①常显②1/6规律总结基因突变中的碱基对增加或减少一般会导致性状的改变，而碱基对的替换则不一定会导致基因突变。
而伴性遗传病中的伴X显性遗传病发病率女性多于男性；伴X隐性遗传病发病率则男性多于女性。
综合问题二生殖发育与人类遗传病的综合应用下图为某女性在一次生殖过程中生出男孩甲和乙的示意图：(1)图中产生精子的器官是，过程X发生的场所是；“过程X”的发生对后代遗传物质的意义是。
(2)过程Y的细胞分裂方式是。
(3)人胚胎发育经历的时期是(用文字和箭头表示)，其中，最关键的时期是，它是植物极细胞和动物极细胞同时进行的方式形成的。
(4)结构M内静脉的功能是。
(5)已知个体甲控制某性状的基因型为Aa，乙为AA，其最可能的原因是。
(6)若甲乙分别在两个自然环境差异很大的国家长大。
举出一例两人一定相同的性状特征；举出一例两人可能不同的性状特征。
(7)已知甲为六指(常染色体显性遗传病)的纯合体患者，结婚之前已通过手术将多余的手指切除，且他的婚配对象是正常指，则其子女是否患六指症?；说明原因(8)若甲乙分别和一对有着与图中相同来源的两个女性结婚，这两对夫妇所生的子女相比较，性状差异很多，指出引起这些差异的3种可能原因：①；②；③。
(9)计划生育是我国的基本国策，根据图中生殖发育过程，写出两种节育的措施。
[解题思路]本题联系生殖系统的结构、组成、生殖方式、胚胎发育、遗传变异等知识进行综合分析。
[解答](1)睾丸输卵管融合双亲遗传物质，使后代具有两个亲本的遗传特性，使后代的体细胞染色体数目恢复为2n，维持遗传物质的稳定性(2)有丝分裂(3)受精卵→卵裂期→囊胚期→原肠胚期(包括三胚层分化)→组织、器官和系统形成→胎儿原肠胚期内陷外和养料的动脉血送给胎儿(5)受精卵第一次卵裂的有丝分裂过程包(4)将从母体中富含02中发生了基因突变(6)如眼球中虹膜的颜色等如胖瘦等(7)都患六指症切除手指不能改变患者AA的基因型，AAX aa→Aa(8)基因突变染色体变异含有不同基因型的精子和卵细胞随机受精环境引起的变异(本题在上述四项中任选三项均可，但答基因重组不对)(9)使用避孕药、避孕套、子宫颈帽(阴道隔膜)、输卵(精)管结扎、宫内节育器(避孕环)(以上答案任选两项均可，规律总结一、人类伴性遗传病的特点，现总结如下：二、关于遗传病遗传方式的判断。
先判断显、隐性，后判断在常染色体还是在性染色体上。
①显性遗传，一般不出现隔代遗传，即代代有遗传病；隐性遗传一般会出现隔代遗传现象。
②现有一日诀，仅供参考。
无中生有为隐性，隐性遗传看女病。
父子患病为伴性。
(即X b Y→X b X b→X b X)有中生无为显性，显性遗传看男病。
母女患病为伴性。
(即X B X b→X b Y→X B X)③Y染色体上基因只能是：祖父→父亲→男人自己→儿子→孙子。
三、遗传病的规律总结如下：(1)若指出某基因在X染色体上，或色盲、血友病、果蝇的眼色、鸡的芦花斑纹等，属于伴性遗传。
不要一看到男女就考虑到伴性遗传，因为生物的有性生殖都指的就是由双亲产生后代的生殖。
Y染色体上基因控制的遗传病，在系谱中应是男只传男；X染色体上的基因控制的遗传病系谱中，都有与伴性遗传相符的遗传现象。
①若系谱中儿子为患者，母亲一定也是患者；父亲为患者，其女儿一定也是患者，则为伴X显性遗传。
②若母亲为患者，其儿子一定是患者；女儿为患者，其父亲一定是患者，则为伴X隐性遗传。
③若正常双亲生出患病的女儿，该病一定是常染色体的隐性遗传病。
(2)显性遗传是系谱中双亲都有病，子女出现无病，或遗传系谱中每代都有患者，且后代发病率比较高。
隐性遗传是系谱中双亲都无病，子女出现有病，或隔代出现患者。
正所谓“无中生有为隐性，有中生无为显性”。