局灶性皮质发育不良的病理分型

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局灶性脑皮层发育不良

影像表现

典型的MRI表现包括：局限性脑皮质增厚、灰白质分界模糊、皮层下白质T2WI和FLAIR高信号、T1WI等或低信号、放射带、皮质浅凹、脑回增宽、脑沟形态异常及邻近蛛网膜下腔或侧脑室扩大。这些表现可能不会同时出现，其中脑皮质增厚、灰白质分界模糊和皮层下白质内T2WI或FLAIR高信号是FCD最重要、最常见的MRI表现。 FCD白质内异常信号从皮质向侧脑室延伸，并逐渐变细，呈漏斗状表现，称为放射带，是FCD的特征性表现。
右侧颞叶节细胞胶 20岁，质瘤： F，癫囊性痫发肿块作来并壁院，结节右侧
四、多形性黄色星形细胞瘤
( pleomorphic xanthoastrocytom，PXA)

临床上该病好发于儿童及青少年,多有癫痫发作。通常发生于大脑半球的表面，易累及皮质及脑膜，颞叶最常见，多呈囊性改变并伴有壁结节（多位于囊壁的脑膜面），邻近的脑膜异常强化时出现“硬膜尾征”（占70%）。钙化及出血罕见 MRS示病变实性部分Cho峰升高，NAA峰降低， Cho/NAA比值为1.52，Cho/Cr比值为1.06；镜下见瘤细胞有明显的多形性，单核细胞、多核细胞、梭形细胞及泡沫样瘤细胞混杂，可见丰富网状纤维和淋巴细胞浸润，无核分裂象。
鉴别诊断
一、脑挫裂伤

颅脑外伤所致的脑组织器质性损伤，包括脑挫伤和脑裂伤。诊断要点： 1、外伤史 2、意识障碍重，时间长，有颅压增高和局灶性脑损伤症状和体征。 3、CT平扫，急性期显示脑内低密度病灶，伴有点片状高密度出现及明显占位征象。后期显示脑内局灶软化灶伴有脑萎缩征象。 4、MRI T2WI为高信号，T1WI为低信号，早期有占位征象，后期有萎缩征象。

不同病理亚型FCD颞叶癫痫患者手术效果及预后比较

２４例，结合型ＦＣＤ４４例。６８例患者随访１～４年，按Ｅｎｇｅ１标准评定，手术效果良好（ＥｎｇｅｌＩ＋Ⅱ级）为５３例，其
中单纯型ＦＣＤ１７例（７０．８％），结合型ＦＣＤ３６例（８１．８％）；手术效果不佳（ＥｎｇｅｌⅢ ＋Ⅳ级）１５例，其中单纯型ＦＣＤ７例（２９．２％），结合型ＦＣＤ８例（１９．２％），单纯型ＦＣＤ的手术效果良好率低于结合型ＦＣＤ，结合型ＦＣＤ的预后好于单纯型ＦＣＤ。结论按照２０１１年ＩＬＡＥ分型方法，结合型ＦＣＤ的手术效果和预后优于单纯型ＦＣＤ。关键词：病理分型；局灶性皮层发育不良；颞叶癫痫；预后
究分析了２０１１年ＩＬＡＥ分类下单纯型和结合型颞叶
ＦＣＤ的手术疗效和预后。现报告如下。１临床资料
离并切除杏仁核、海马前部、海马旁回、钩回、外侧部的杏仁核。术后再次行皮层脑电图监测无明显放电为止。本组６８例中，３６例进行右侧手术，３２例进行
脉畸形（ＡＶＭ）２例；ｍｄ型７例中，原发病灶为脑外伤４例，围产期缺血产生的胶质瘢痕２例，出生早期
对患者进行门诊及电话随访。本
例，年龄３～５１岁。难治性癫痫诊断符合国际抗癫痫联盟标准，为正规服用２种或２种以上抗癫痫药物治疗２年仍有发作。全部患者术前脑电图示颞叶区域导联局限性放电，其中５６例患者在Ｄ）是皮质发育障碍的一个亚型 ¨ Ｊ。２０１１年国际抗癫痫联盟（ＩＬＡＥ）在Ｐａｌｍｉｎｉ分类的基础上进行了修改，将海马硬化、癫痫相关性肿瘤、血管畸形相邻的ＦＣＤ命名为结合型ＦＣＤ。这样ＦＣＤ分为单纯型ＦＣＤ和结合型ＦＣＤ３Ｊ。鉴于大约５０％的ＦＣＤ发生在颞叶Ｊ，本研

皮质发育畸形的分类

皮质发育畸形是指植物的表皮（皮质层）在发育过程中出现的异常形态或结构。

这些畸形可能是由于生物或非生物因素引起的，以下是皮质发育畸形的一些常见分类：1. 生物性因素引起的畸形：- 病原体感染引起的畸形：植物可能受到真菌、细菌、病毒等病原体的感染，导致皮质层发育异常。

例如，真菌感染可能引起块状病变。

- 寄生植物引起的畸形：一些寄生植物可能会影响宿主植物的皮质发育，导致畸形。

例如，根膨大病引起的根部畸形。

- 昆虫或其他生物的损伤：昆虫啃食或其他生物的损伤可能导致植物表皮层的畸形，如裂缝、坑洞等。

2. 非生物性因素引起的畸形：- 环境因素：气候、土壤、光照等环境因素可能影响植物的皮质发育。

例如，干旱条件下可能导致皮层裂缝和皲裂。

- 化学因素：土壤中的化学物质，如盐分、重金属等，可能对皮质发育产生负面影响，导致畸形。

- 物理因素：物理损伤、创伤或压力等因素也可能导致皮质层的畸形发育，例如机械损伤引起的疤痕形成。

3. 发育异常的类型：- 增生性畸形：皮层组织过度生长，导致表皮层增厚或形成瘤状结构。

- 坏死性畸形：皮层组织受到伤害或病害，导致细胞坏死和组织死亡。

- 颜色异常：皮质发育异常可能导致颜色的改变，如斑点、色素沉积等。

4. 特定植物病害的皮质发育畸形：- 白粉病：由真菌引起，表现为植物表皮层上覆盖白色粉末状物质。

- 锈病：由锈菌引起，表现为植物表皮上的橙红色、棕色或黑色病斑。

- 霜霉病：由霜霉菌引起，导致植物表皮出现灰白色霉层。

总体而言，皮质发育畸形的分类是多方面的，涉及到生物学、环境学、病理学等多个领域。

不同植物和不同病害可能呈现出多样性的皮质发育畸形。

局灶性脑皮质发育不良FCD的影像诊断与鉴别诊断

从形态上，大脑皮质神经元6层从外到内分别是：
• 局灶性脑皮质发育不良(focal cortical dysplasia，FCD)是由脑皮质神经元移行障碍或细胞增殖障碍所导致的一种疾病，是药物难治性癫痫最常见的病因之一。
• 在癫痫外科中，FCD约占儿童癫痫手术患者的40％-50％，占成人癫痫手术患者的20％左右。
拖尾征
FCD Ⅱa 型 Case 6
FCDⅡa型
Case 7 男性，16岁，发作性四肢抽搐2年。
FCD Ⅱb型
FCDⅢa型-海马硬化
Case 8 女性，19岁，反复发作性人事不省。左颞叶前份FCD伴海马硬化
FCDⅢb型-神经胶质瘤(DNET或神经节瘤)
Case 9 男性，34岁，反复发作性肢体抽搐5年余。左颞叶复杂型发育不良性神经上皮性肿瘤伴FCD。
FCDⅠ型：Ⅰa型通常局限于颞叶，如果与海马萎缩同时存在则分为 Ⅲa型；Ⅰb型在颞叶外更常见。
FCD Ia 型
Case1 男，24岁，发作性意识障碍 6年余
病理：符合FCDⅠa型。灶区灰质交界不清，伴部分神经元排列紊乱，并锥体神经元减少，胶质细胞轻度增生，局部白质内神经元增多。
FCD Ia 型
Blumcke在2011年国际抗癫痫联盟(ILAE)将FCD分为单纯型FCD和结合型FCD，
单纯型包括Ⅰ型和Ⅱ型，结合型称为Ⅲ型
FCDⅠ型 (单纯型)
FCD Ⅱ 型 (单纯型)
存在皮质为成存在皮质典型的
熟的神经元，六层构筑，但存同时存在I a、I b两种异常表现但存在放射状在切线方向上的 (FCD Ⅰc型) 的皮质分层不皮质分层不良良(FCD Ⅰa型) (FCD Ⅰb型)

局灶性皮质发育不良癫痫患者头皮脑电图的特点及其定位意义

Ａｔｄｙｏｈｅｃａａｔｒｓｉｓａｏａｉｉｉｎｉｉａｅｏｈｃｌｌｃｒｅｃｐｈｌｇａｓｕｎｔｈｒｃｅｉｔｃｎｄｌｃｌｚｎｇｓｇｆｃｎｃｆｔｅｓａｐｅｅｔｏｎｅａｏｒｍｉｐｔｅｓｗｉｈｆｃｌｃｒｉａｙｐｌｓａｎａｉｎｔｔｏａｏｔｃｌｄｓａｉ
Ｓｉｎｅ，Ｂｅｊｎ（００３，Ｃｈｎｃｅｃｓｉｉｇ１０５）ｉａ
［ｂｔａｔＯｊｃｖ：ｏｄｃｓｔｅｃａａｔｒｔｓａｄｌｃｌｉｇｓｎｆａｃｆｃｌＥＧｉｔｅＡｓｃｂｅｔｅＴｉｕｓｈｈｒｃｅｉｉｎａｚｉｉｃｎｅｏａＥｈｒ］ｉｓｓｃｏｉｎｇｉｓｐｎ
位意义不如Ｅｏ上的ＩＣＧＤ类型。经过由皮层到头皮的传导，论是ＩＤ还是Ｉ异常放电形式均有可不ＥＤ，
能发生改变。当头皮ＥＧ的ｌＤ与Ｉ同时为局限型且部位彼此相一致时，位可靠性较高。ＥＥＤ定［键词］局灶性皮质发育不良（Ｃ；痫；皮脑电图（Ｅ；层电图（ＣＧ）关ＦＤ）癫头ＥＧ）皮Ｅｏ
维普资讯
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液氮损伤诱导局灶性皮质发育不良模型鼠脑组织病理特征

维普资讯
中国神经免疫学和神经病学杂志２００８年１月第１第１期５卷
ＣｉＪＮｅｒｉｈｎｕｏｍｍｕｏ＆Ｎｅｒｌ０８Ｖｏ．，Ｎｏ１ｎｌｕｏ０，１１２５．
・３・９
液氮损伤诱导局灶性皮质发育不良模型鼠脑组织病理特征
采用液氮损伤诱导ＦＤ大鼠模型，组织切片进行ＨＥ染色、ｓｌ色、ＦＣ对Ｎｉ染ｓＬＢ染色、ｊｌ化金升汞染色、Ｃａ氯ａ
Ｂｅｃｏｋｉｓｈｗｓｙ改良法染色、ｍｍ硫化银组化染色和细胞凋亡一ｅｈｔ色。在解剖镜下取材，置透射电镜下ｌａａ，ＢｅｓｈｗｓｙａｄＨｏｃｓ．Ｅｌｃｒｎｍｉｒｓｏｅｗａｔｉｄｔｂｅｖｒｈｌｇｃｌｃａｇｓｊｌｉｌｃｏｋｎｅｈｔｅｔｏｃｏｃｐｓｕｉｚｏｏｓｒｅｍｏｐｏｏｉａｈｎｅｌｅ
中图分类号：７２１７２８文献标识码：ＡＲ４．：Ｒ４．文章编号：１０９３（０８０－０９００６２６２０）１０３４
ＯｂｅｖｔｏｆＰａｈｌｇａｕｅｂｕｑｉｉｒｇｎｓｒａｉｎｏｔｏｏｙＦｅｔｒｓａｏｔＬｉｕｄＮｔｏｅ
ＬｅｉｎｉｄｕｅｃｌＣｏｔｃｌＤｙｐｌｓａｉｔｓｏ —ｎｃｄＦｏａｒｉａｓａｉｎＲａｓ

医学影像-局灶性脑皮质发育不良

鉴别诊断
胚胎发育不良性神经上皮瘤（D N E T）和节细胞胶质瘤是以皮质病变为基础的肿瘤性异常增殖病变，属于局限性皮质发育畸形。
D N E T表现为长 T1 、长 T2 信号的多结节或假囊性病灶，边缘清楚，无钙化、强化及周围水肿改变。节细胞胶质瘤表现为颞叶的囊性伴钙化病灶，可强化。
分型
I a型 : 仅结构异常 ( 分层不良伴或不伴其他的轻度皮质发育不良表现 ) 。
I b型: 结构异常伴有大型的或未成熟的神经元，但没有异形的神经元。
Ⅱa 型 : 结构异常伴有异形神经元, 但没有气球样细胞。
Ⅱb型：结构异常伴有异形神经元和气球样细胞。
节细胞胶质瘤
中枢神经系统的一种分化良好、生长缓慢的神经上皮瘤，由成熟的神经节细胞和少量胶质细胞构成，C D 3 4 阳性表达提示其与神经干细胞发育异常有关；在中枢神经系统的任何部位均可发生，最常见于颞叶皮质及皮质下。
断。
2岁以下儿童白质发育不成熟，可能在正常脑白质内显示斑片状 F L A I R高信号 , 对 2 岁以下儿童白质内 F L A I R异常信号的判定应慎重。
F L A I R 检出皮层、皮层下及脑室周围轻微的信号异常。
垂直（平行于）于海马长轴的斜冠状位 F L A I R 。有利于显示颞叶海马结构，较薄的层厚 ( 3 m m) 。

2022MRI诊断局灶性皮质发育不良难治性癫痫术后优良预后率达70%

2022MRI诊断局灶性皮质发育不良难治性癫痫术后优良预后率达70%局灶性皮质发育不良(FCD)包括一系列皮质发育的局灶性畸形，特征是皮质层叠紊乱，伴或不伴有异常细胞类型。

虽然FCD的确诊依赖于组织病理学(在某些情况下，还包括遗传学)，但实际上诊断始于磁共振成像(MRI)，作为耐药癫痫患者术前评估的一部分。

FCD的特征性MRI特征包括局灶性皮质增厚、脑回和脑沟模式异常、皱褶大小改变、皮质和皮质下信号异常、灰白质交界处模糊，以及从皮质延伸到脑室的漏斗状高T2/FL AIR信号(跨地幔征)。

值得注意的是，这些特征可能是微妙或完全无法识别，即使经过专家审查，21-58%的FCD病变在MRI上也无法识别。

FCD是耐药癫痫的一个重要原因，也是癫痫手术的第三个最常见的适应症，仅次于海马硬化症和肿瘤。

然而，与其他病理相比，FCD被报道与较差的手术后癫痫结果有关。

在接受FCD相关耐药癫痫手术的患者中，那些变得“无致残性癫痫发作”(Engel I级结果)的比例差别很大。

从8.3%到86.4%不等。

对这类研究的荟萃分析发现，Engel I级预后的总体比率为55.8%±16.2%。

然而，FCD手术系列通常建立在FCD的组织病理学诊断的基础上，因此包括MRI检测到的FCD患者和MRI未检测到的FCD患者(MRI阴性病例)的混合队列。

虽然基于组织学的术后预测可能是有用的，但在常规的临床工作流程中，手术患者的选择是基于术前的结果，包括MRI。

关于接受MRI检测的FCD手术患者癫痫发作结果的研究缺乏全面的评估和分析，这一努力可以为临床医生提供关键数据，用于对正在接受癫痫手术的MRI检测到的FCD患者进行常规咨询。

为了解决这一认识差距，有研究者对现有文献进行了系统的回顾和荟萃分析，以确定MRI检测的FCD手术后癫痫发作预后良好的比率和预测因素。

拟解决问题包括以下几点：(Ⅰ)确定MRI检测到的FCD相关的难治性癫痫手术后预后良好的总体比率(主要目标);(Ⅱ)确定此类手术后良好发作结果的预测因素;(Ⅲ)确定研究质量对报告的术后预后良好的任何影响。

局灶性脑皮质发育不良的MRI表现及分型

型患者２２例，ＦＡＲ均呈高信号，ＴＷＩＬＩ２高信号１６
可进一步显示皮质／质下轻微的信号异常，所以皮ＦＡＲ对显示ＦＤ中异常信号最敏感。本组病例在ＬＩＣ脑矢冠轴平面均行ＦＡＩＬＲ扫描，可基本实现垂直于各脑沟回的ＦＡＩＬＲ像断面扫描，可有效评价各脑沟回皮质及皮质下信号和形态的改变。ＦＡＩ的缺点ＬＲ
灶非常重要。笔者所在单位针对癫痫病人的病变特
点制订扫描方法：横轴位ＴＷＩ２及ＦＡＩ１、ＴＷＩＬＲ，矢状位ＦＡＩＬＲ，垂直于海马长轴的斜冠状面薄层高
分辨ＦＡＩＬＲ和ＴＷＩ２。随着ＭＲＩ技术的发展，使用高分辨的ＭＲ扫描使轻微型ＦＤ的发现率可进一步Ｃ
及无占位效应、无水肿等表现，可以和累及皮质的
低级别胶质瘤相鉴别，从而作出正确诊断。本研究中的轻微型ＦＤ容易漏诊，需仔细观察是否有皮质Ｃ轻微的信号变化以及皮质局限性增厚。本研究３例ＦＤ的ＭＲＩ现似乎 “ 见异常 ” Ｃ表未，但根据脑电图
异常表现，回顾性仔细观察ＭＲ发现ＦＤ，说明轻ＪＣ
Hale Waihona Puke 增厚、灰白质界限不清、皮质／质下白质ＴｗＩ皮２／ＦＡＩ高信号、脑回增宽及脑沟走形异常，这些表ＬＲ

2014最新临床综述—皮质发育畸形

2014最新临床综述—皮质发育畸形皮质发育畸形是导致发育迟缓和癫痫的常见原因。

一些患者有早发的、严重的神经功能损害，但是另一些仅有癫痫或只能被影像学检查发现的异常改变。

分子生物学、遗传学和影像学的迅速发展使我们对皮质发育的认知显著增加，对发育畸形报道的数量和种类也显著增加。

遗传学研究已经鉴定出了一些基因，它们可能损害以下脑发育的所有主要阶段：细胞增殖和分化、神经元迁移、皮质构建。

在散发性病例中，许多皮质发育畸形均源自新生显性或X连锁基因突变。

基因检测需要对影像学特征的精确评估，如有可能还应对家系图进行精确评估。

某些疾病能显而易见地明确待测基因，同时在另一些疾病还需要复杂的诊断流程明确。

大多数此类基因均有很高的基因型和表型异质性，因此如要正确合理地定义这些疾病，需要对临床资料、影像学资料和遗传学资料进行综合分析。

通过外显子测序和高场强MRI的应用，现在也对皮质发育畸形疾病的分类进行了相关修正。

在最近的Lancet Neurology杂志上，来自意大利佛罗伦萨的Renzo Guerrini教授对上述内容进行了详尽的综述。

现将全文编译如下，以飨读者。

前言人类大脑皮质的发育是一个复杂的、组织严密的生理过程。

对任何参与上述进程的、相互重叠的环节进行破坏，都可能导致一系列发育相关的疾病。

通过对脑影像学检查的研究，我们认识到许多这类异常是畸形，并将其认定为一类疾病，命名为皮质发育畸形（malformations of cortical development，MCD）。

MCD还包括皮质带正常但有皮质发育损害的一类疾病（特别包括一些类别的小头畸形、巨脑畸形和皮质异位）。

对MCD的分类主要是基于首先受损的发育环节、受损的潜在基因和生物学通路、以及（如无法获得其它客观证据）影像学特征。

通过这种方法将MCD 分为三种主要的类别，分别涵盖了三种主要的发育环节受损导致的畸形——细胞增殖、神经元迁移、迁移后皮质构建和联系。

TRPV1在FCDⅠ型和Ⅱa型难治性癫痫中的表达

TRPV1在FCDⅠ型和Ⅱa型难治性癫痫中的表达伍苛夫;树海峰;尹清;王法祥;臧振乐;赵邦云;张春青;刘仕勇;安宁【摘要】目的研究儿童局灶性皮质发育不良Ⅰ型(focal cortical dysplasia type Ⅰ,FCDI)和Ⅱa型(FCDⅡa)所致的难治性癫痫病灶中瞬时感受器电位辣椒素受体1型(transient receptor potential vanilloid receptor 1,TRPV1)的表达,探讨其在FCD所致难治性癫痫发生机制中的作用.方法选取20例儿童FCDⅠ型、FCDⅡa 型难治性癫痫患者临床手术切除的皮层致痫灶标本,进行FCD病理分型后与对照组(8例尸检来源的正常皮层标本)作比较,利用RT-PCR、Western Blot等技术检测FCD Ⅰ型和FCDⅡa型致痫灶中TRPV1的mRNA、蛋白水平的表达情况,并进一步利用免疫组织化学(IHC)研究TRPV1的细胞定位.结果在FCDⅠ型、FCDⅡa型致痫灶皮层中,RT-PCR与Western blot结果显示,TRPV1在mRNA、蛋白水平均较对照组明显升高(P＜0.05).IHC结果显示,在正常皮层中TRPV1在神经元和胶质样细胞上都有表达,而在FCD致痫灶中与癫痫发作程度密切相关的“柱形结构”和异型神经元上免疫染色强度明显高于正常皮层.结论FCDⅠ型、FCDⅡa型难治性癫痫患者致痫灶皮层中TRPV1的表达增高,提示其可能与FCD所致难治性癫痫密切相关.【期刊名称】《中国神经精神疾病杂志》【年(卷),期】2013(039)002【总页数】5页(P93-97)【关键词】局灶性皮质发育不良;皮质发育障碍;难治性癫痫;瞬时感受器电位辣椒素受体1型【作者】伍苛夫;树海峰;尹清;王法祥;臧振乐;赵邦云;张春青;刘仕勇;安宁【作者单位】第三军医大学新桥医院神经外科,全军癫痫专病诊治中心重庆400037【正文语种】中文【中图分类】R651皮质发育障碍（malformations of cortical development,MCDs）是儿童难治性癫痫的主要病因之一。

不同FCD分型所致药物难治性癫痫患者的手术预后影响因素

不同FCD分型所致药物难治性癫痫患者的手术预后影响因素薛亚飞; 景芸芸; 张玉富【期刊名称】《《海南医学》》【年(卷),期】2019(030)016【总页数】4页(P2085-2088)【关键词】病理分型; 局灶性皮质发育不良; 药物难治性癫痫; 手术治疗; 预后; 影响因素【作者】薛亚飞; 景芸芸; 张玉富【作者单位】空军军医大学唐都医院神经外科陕西西安 710000; 西安市中心医院神经内科陕西西安 710000【正文语种】中文【中图分类】R742.1局灶性皮质发育不良(focal cortical dysplasia，FCD)是导致药物难治性癫痫的主要因素之一[1-2]。

采用外科手术对病灶进行切除是FCD 药物难治性癫痫的主要治疗方式[3]。

据研究结果报道，进行手术切除治疗后FCD 药物难治性癫痫患者的完全缓解率52.0%～68.9%[4]。

2011 年国际抗癫痫联盟(ILAE)将FCD进行了分型。

FCD分型出现后，对不同分型患者手术预后影响相关因素的研究现今并不多见。

基于此，作者结合自身临床实践选取不同分型的FCD药物难治性癫痫患者作为研究对象，旨在研究不同分型FCD患者手术治疗后影响预后的相关因素，为临床中该类患者的预后治疗提供相关的理论依据。

1 资料与方法1.1 一般资料选取2013 年3 月至2016 年4 月空军军医大学唐都医院收治且符合以下纳入和排除标准的87例药物难治性癫痫患者作为研究对象，其中男性45 例，女性42 例；年龄13～37 岁，平均25.7 岁；病程0.7～17 年，平均13.6 年。

患者均接受手术治疗，并根据手术结果进行FCD 分型，根据国际抗癫痫联盟(ILAE)2011 年提出的FCD 分类系统[5]，将患者分为FC D Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型。

FCD Ⅰ型为皮质细胞构筑异常的皮质畸形；FCD Ⅱ型为存在皮质分层破坏，合并特殊细胞学异常；FCD Ⅲ型为患者皮质细胞构筑异常并合并海马硬化，出现血管畸形或是胶纸瘢痕。

局灶性脑皮质发育不良

FLAIR、T1WI 增强对 F C D无更多信息，只作鉴别诊
断。
2岁以下儿童白质发育不成熟，可能在正常脑白质内显示斑片状 F L A I R高信号 , 对 2 岁以下儿童白质内 F L A I R异常信号的判定应慎重。
F L A I R 检出皮层、皮层下及脑室周围轻微的信号异常。
放疗可损伤 D NA从而增加神经节神经胶质瘤恶变的危险。
神经节神经胶质瘤最多见于儿童和 3 O 岁以下成人。临床表现取决于肿瘤所在部位，癫痫最常见.
外科手术预后较好神经节神经胶质瘤的影像学无特异性，病灶可呈低或高密度、囊性或实体、有或无强化、有或无水肿占位效应，部分病例可见钙化。
节细胞胶质瘤
F C D是一种局部皮层结构的发育异常，与节细胞胶质瘤具有相似的病理特征，是难治性癫痫的重要病因之一。F C D与节细胞胶质瘤常共存，且病变隐匿，常规 M R I 检查易忽略，故癫痫控制不佳可能与 F C D未切除或切除不彻底有关。
蛛网膜下腔或侧脑室扩大。
局限性脑皮质增厚
皮质增厚可以单独存在或与灰白质分界模糊、皮质下异常信号同时出现。
使用薄层扫描能明显提高脑皮质增厚的检出率。
灰白质分界模糊
灰白质分界模糊是 FCD与 T2WI白质内异常信号可并存。
组织病理学检查显示白质内出现异位神经元、异常神经胶质细胞、髓鞘形成障碍及髓鞘化纤维数量减少。

脑灰质异位的影像表现

影像表现
（2）灰质形态异常不规则形团块、结节状等，大者可占据一侧大脑半
球的大部，小者不足1cm。有占位，无水肿（3）异位灰质信号点
灰质异位灶其信号强度始终与正常灰质相同。在T2和 Flair序列上更易显示。增强不强化。
影像表现（4）伴随表现
小脑发育不良、胼胝体发育不全、透明隔缺如、脑裂畸形、枕大池囊肿等。
位效应伴水肿，可侵犯脑实质 ●明显不均匀强化。
女，7岁，头晕头痛
小结
（1）反复癫痫发作史
（2）病灶位于室管膜下或深部白质区域
（3）有占位无水肿
（4）信号特点与正常脑灰质相似
（5）常合并脑发育畸形
谢谢！
20岁，女，脑灰质异位伴胼胝体发育不良
正常 20岁女性
鉴别诊断
（1）局灶性皮质发育不良（FCD）（2）结节性硬化（3）低级别胶质瘤（4）侧脑室室管膜瘤
鉴别诊断-局灶性皮质发育不良（FCD）
病理：局部脑皮质结构紊乱，出现异常神经细胞。难治性癫痫 M R I ：局灶性皮质增厚、灰白质界限不清、皮质下白质异常信号、
明显强化。
女，29岁，面部皮脂腺瘤，癫痫发作史
鉴别诊断-低级别胶质瘤
• 年龄多较大 • 类圆形长T1长T2信号 • 可见不同程度占位效应、瘤周水肿 • 增强后有不同程度强化 • 合并脑内发育异常者少见
鉴别诊断-侧脑室室管膜瘤
●多见于儿童 ●塑形性生长，常合并囊变、出血、坏死、钙化。 ●CT：等稍低密度或混杂密度 ●MRI：T1WI等稍低，T2WI稍高，DWI稍高信号，有占
影像表现
（1）灰质位置异常室管膜下型皮质下型带型

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局灶性皮质发育不良与难治性癫痫
局灶性皮质不良(focal cortical dysplasia,FCD)就是大脑皮质发育不良(malformation of cortical development, MCD)得一个类型,就是导致难治性癫痫得常见病因之一。

早在1971年,Taylor就通过对10例行脑叶切除术得癫痫患者得手术标本病理检查结果得描述,阐述了FCD得病理学特征。

图1、 Taylor报道中第五例患者病理图片:a、病变皮质可见异
常得巨型神经元,b、正常皮质,c、结节性硬化。

图2、Taylor报道中第八例患者病理图片
2004年Palmini等人提出了FCD新得病理分型方法,并被广泛接受与应用。

她们将FCD分为I型与Ⅱ型,其中I型又分IA型(孤立得皮质结构异常)、IB型(皮质组构畸形伴有巨大或者不成熟,但非异形(dysmorphic)得神经元)、Ⅱ型则分
ⅡA型(皮质组构畸形伴有异形神经元,无气球样细胞(balloon cells));ⅡB型(ⅡA型伴有气球样细胞)。

d66DYJI。

JaEnW6o。

图3、Palmini分型中得正常、I型、ⅡA型及ⅡB型甲酚紫染色病理切片。

最新得FCD分类标准就是2011年由国际抗癫痫联盟(International league against epilepsy,ILAE)研究制定得,该分类法在Palmini分类得基础上,结合神经发生理论进行了修改,将FCD分为单纯型FCD与合并其它病灶得结合型FCD。

单纯型FCD包括Ⅰ型与Ⅱ型,结合型FCD为Ⅲ型。

Ⅰa型:存在皮质为成熟得神经元,但存在放射状得层状结构不良;Ⅰb型:存在皮质典型得六层构筑,但就是存
在切线方向上得结构不良;Ⅰc型:同时存在I a、I b两种异常表现。

Ⅱa型:存在异形神经元,Ⅱb型:存在异形神经元及气球样细胞。

Ⅲa型:存在颞叶皮质层状结构异常,合并海马硬化,Ⅲb型:皮质层状结构异常,毗邻胶质瘤或神经节细胞瘤,Ⅲc型:皮质层状结构异常,毗邻血管畸形,Ⅲd型:皮质层状结构异常,合并出生后早期获得性损害,如外伤、炎症及缺血性损害等。

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表1 、ILAE制定得FCD分类标准
图4、 ILAE-Ⅰa型
图5、ILAE-Ⅰb型
图6、ILAE-Ⅱa型
图7、 ILAE-Ⅱb型
图8 ILAE-Ⅲa型
图9、ILAE-Ⅲb型
图10、ILAE-Ⅲc型
图11、ILAE-Ⅲd型
近年来临床报导发现,在患有难治性癫病得人群中,FCD得发病率相当高;文献报导平均发病率为46、5%,其中成人占15%,而在儿童中则为25%,明显高于正常人群得1、7%,FCD一般在儿童发病较早,但也有学者研究证实有10％得Taylor 型FCD(相当于ILAE分类得FCD II b型)患者发病年龄超过18岁,这表明有相当部分得FCD患者可能因为没有任何临床症状而不能被发现。

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FCD可以发生于大脑得任何部位,约50％得FCD病灶位于颞叶内,另外约30％得FCD累及2个以上得脑叶。

FCD I型常见于颞叶,也更易累及多个脑叶;FCD II型常发生于颞叶以外得脑叶,以额叶多见。

FCD主要局限性地累及皮质及皮质下区,但也有部分FCD广泛累及白质,有得则从皮质累及至侧脑室。

除非累及范围较广得FCD,通常情况下FCD只导致癫痫发作而不会引起神经功能障碍。

如FCD I 型累及多个脑叶,并且在儿童时期发病,则可能导致神经发育障碍。

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FCD引起得难治性癫痫得临床症状由所在得部位决定,单纯型FCD与结合型FCD相比较,结合型FCD发作比较局限,其临床特征往往就是原有病灶得特点,与肿瘤、单纯有海马硬化患者得临床特征相似;单纯型FCD得癫痫发作则更加频繁,而且累及得脑叶更多。

在单纯型FCD中,FCD II型患者要比FCD I型患者癫痫发作频率高,而且更容易诱发癫痫持续状态,同时具有2种病理分型得FCD患者癫痫发作频率则更高。

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随着神经影像、神经电生理以及各种手术技术得发展,通过外科手术治疗FCD所致得难治性癫痈可以使患者获得满意得效果,而手术成功得关键有赖于对于FCD得全面认识、充分得术前评估及术者熟练得手术操作。

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参考文献
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