医学影像-局灶性皮层发育不良

EEG表现
FCD脑电图特点： 快频波、节律性或持续性的痫样放电。 节律性痫样放电多成局灶性或区域性，常 位于MRI所示病变附近。 FCDⅡ型更易出现发作期及发作间期的局 灶放电，可能与其在MRI上的表现更局限化 有关。
药物治疗
FCD标本中多药耐受基因1编码的P-gp和多 药耐受相关蛋白1明显表达，可能是FCD常 常对现有的抗癫痫药物耐药的原因。 首选用药：丙戊酸钠和苯二氮卓类药物。
手术治疗
手术仅仅切除癫痫放电区是不够的。 需扩大切除致痫灶，必要时加做软膜下 横切术。
预后
FCD患者手术后有59-70%可以达到完全缓 解或90%以上的缓解，其预后与病理分型 有关。 Ⅱ型FCD患者70%切除术后1年内无发作， 较Ⅰ型好，Ⅰa型缓解率（62%）较Ⅰb型 （50%）好。 提示预后良好的组织病理学的异常程度 更严重，病灶更局限，MRI及EEG更容易定 位致痫灶，手术更容易完全切除。
致痫机制
FCD本身是致痫灶，其周围的正常组织也 可能参与致痫作用。痫灶细胞的突起和 周围正常细胞的突起可形成异常的放电 环路，导致痫样放电的扩散。
病理分型
2004年神经病理学家Palmini和Luder 等对FCD进行分类，被广泛接受。分为 3个亚型，为mMCD(轻度皮质发育不良) 、FCDⅠa型和FCDⅠb型、FCDⅡa型 FCDⅡb型。
FCDⅠ型多表现为癫痫发作、认知障碍 或无神经系统症状，预后较好。 FCDⅡ型表现为难治性癫痫发作，发作 形式多样，可为部分性发作，也可继 发全面性发作，甚至可出现癫痫持续 状态，预后较差。
影像学特征
FCD的MRI表现： 脑皮质增厚、灰白质分界模糊、T2WI和FLAIR高 信号、T1WI低信号、脑回增宽、脑沟形态异常及 邻近蛛网膜下腔扩大。 T2WI及FLAIR上灰白质分界模糊和皮层下白质内 高信号是最常见表现。 Tansmantle征即白质内异常信号从皮质向侧脑 室延伸，并逐渐变细形成“漏斗”状是FCD特征 性表现，病理基础是白质髓鞘形成不良，散在一 些气球样细胞，更多见于FCDⅡb型。 FCD极少出现钙化。 Gd-DTPA强化不能提供更多有价值信息。
病理分型
mMCD：皮质结构正常，白质或皮质第1层存在 异位神经元。
FCDⅠa型指仅皮质结构异常，伴丰富的异位神 经元。
FCDⅠb型指在FCDⅠa型基础上出现大量巨大或 未成熟神经元。
FCDⅡa型指皮质结构Biblioteka Baidu乱伴异形神经元，但没 有气球样细胞。
FCDⅡb型指在FCDⅡa型基础上出现气球样细胞 。
临床特点
发病机制
影响大脑皮层发育的因素，包括遗传及 环境因素，都可导致FCD。 Barkovich:怀孕的前三个月，有害因素 的影响导致异常细胞的增生，三个月之 后的各种有害因素导致异常的皮质结构 形成。无气球样细胞的FCD可能有产前 的脑梗死或感染引起。 Montenegro MA:与遗传因素有关，FCD 有癫痫家族史。
致痫机制
NMDA受体是一种兴奋性氨基酸受体，由NR1和NR2 组成，FCD中NR2B及其相关蛋白的表达明显增加， 提高FCD病灶的兴奋性，导致异常放电。 FCD病灶中GABA合成的限速酶谷氨酸羟色胺酸脱羧 酶表达显著下降，导致神经抑制功能受损。 炎症应答和促炎症反应分子起致痫作用。
以上研究提示FCD致痫机制与神经兴奋性提高和抑 制性降低有关。
需要注意的是：
MRI上显示的异常并不能反应真实的发 育不良范围，部分FCD在MRI上无任何 异常。
影像学鉴别诊断
结节性硬化：多发皮层结节，多发室管膜下 结节，多见钙化，临床表现有皮脂腺瘤、癫 痫和智力障碍三联征。 低级别肿瘤：一般无皮质增厚、皮层下白质 内高信号及transmantle征等表现。 胚胎发育不良性神经上皮肿瘤（DNET）：长 T1、长T2信号的多结节或假囊性病灶，边缘 清楚，无钙化、强化剂周围水肿改变。
术后癫痫控制相对较差的原因：
1、FCD多发于颞叶外。 2、FCD范围多较MRI显示范围要大，术
中肉眼下及镜下多无明显改变，病灶 不能完全切除的可能性大。
3、最小残留病灶具备高致痫的潜力。
局灶性皮层发育不良
Focal cortical dysplasia,FCD
山大二院神经外科
概念
局灶性皮层发育不良（FCD）是皮质发育畸形的 一个亚型，首先由Taylor于1971年报道。指局部 脑皮层结构紊乱，出现异常神经元和胶质细胞， 有不同程度的白质内异位神经元、髓鞘化神经纤 维数量减少和反应性神经胶质增生。FCD与癫痫 、认知障碍等神经系统疾病均有相关性，与癫痫 的关系最为密切，是药物难治性癫痫的常见原因 之一，经手术治疗的75%以上的儿童癫痫和约20% 的成人癫痫存在FCD。