基因突变和基因重组 染色体变异
基因突变、基因重组、染色体变异
代替，导致镰刀型细胞贫血症。
(1) 镰刀型贫血症的根本原因是控制合成血红蛋白 的基因中碱基对发生替换。 (2)基因突变没有引起基因数量和位置的改变，而是改变基 因的结构。
二、基因重组 1．概念：生物体在进行 有性 生殖过程中，控制不同性状 的基因重新组合。 2．类型
(1)自由组合型：位于 非同源染色体上的非等位基因 自 由
的生殖细胞，长成的植株所结果实中没有种子；进行无性繁殖 时遗传物质不变，因此子房壁细胞含有3个染色体组。 答案： B
1.给四倍体授二倍体花粉的作用及结果如何？
2．给三倍体授二倍体花粉的作用及结果是什么？
提示： 1.进行受精作用，结果是形成受精卵、发育成三倍
4．单倍体 (1)概念：由 未受精的生殖细胞 发育而来，体细胞中含有
本物种配子 染色体数目的个体。
(2)特点：与正常植株相比，单倍体植株长得 高度不育 。 。 ， 弱小 且
(3)应用： 单倍体育种
2.怎样判断单倍体与多倍体？ 提示： (1) 如果生物体是由受精卵 ( 或合子 ) 发育形成的，
其体细胞内含有几个染色体组就称为几倍体。
单倍体育种
缺 技术复杂，需要与杂交 点 育种配合
多倍体育种
适用于植物，动物难以开 展。多倍体植物生长周期延 长，结实率降低
举 例
2. 体细胞染色体组为奇数的单倍体与多倍体高度不育的原 因：进行减数分裂形成配子时，同源染色体无法正常联会或联
会紊乱，不能产生正常配子。
3．(2012·山东兖州摸底)下列关于染色体组、单倍体和二倍 体的叙述，不正确的是 ( )
5．受精作用时发生基因重组( × )
6．基因重组可以产生新的性状组合(
√
)
一、基因突变 1 ． 概 念 ： 由 于 DNA 分 子 中 发 生 碱 基 对 的 增添、缺失和替换 ，而引起的基因结构的改变。 间期及减数第
第五章基因突变和基因重组知识清单-高一下学期生物人教版(2019)必修2
第五章 基因突变和基因重组一、可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）的，包括基因突变、基因重组、染色体变异。
二、基因突变（在光学显微镜下无法直接观察）1．概念：DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换等变化，而引起基因结构的改变。
2．原因：外因：①物理因素：X射线、激光等；②化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；③生物因素：病毒、细菌等。
内因：DNA分子复制偶尔出现差错。
3．特点：（1）低频性（2）普遍性：一切生物都可以发生。
（3）不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
A→a1,a2,a3…（4）随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期、可以发生在细胞内不同DNA分子上和同一DNA分子的不同部位。
（5）多害少利性4.结果：产生新基因（等位基因）;变异后性状不一定发生改变，如AA突变成Aa。
5.时间：细胞分裂间期（DNA复制时期）主要发生在有丝分裂前的间期或减数第一次分裂前的间期。
6.突变类型：AA→Aa(隐性突变)；aa→Aa（显性突变）。
A、a的根本区别是基因中碱基排列顺序的不同。
7.举例：镰状细胞贫血。
——诱变育种①方法：用射线、激光、化学药品等处理生物。
②原理：基因突变③实例：高产青霉菌株的获得，太空高产辣椒：①是生物变异的根本来源；②为生物的进化提供了原始材料；③是形成生物多样性的重要原因之一。
10.对于动物：基因突变只有发生在生殖细胞才能遗传给后代，发生在体细胞如肝细胞不能遗传给后代。
11.基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。
②密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。
③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变14、细胞癌变的原因：与细胞癌变相关的原癌基因和抑癌基因都发生了突变。
基因突变、基因重组和染色体变异
来源三：染色体变异
2.染色体数目以染色体组成倍增加或减少 单倍体 (1)单倍体特点： 植株弱小，高度不育。 (2)单倍体育种常用方法： 花药离体培养的方法，能明显缩短育 种年限（因后代不出现性状分离）
以高杆抗锈病(DDTT)与矮杆不抗锈病(ddtt) P 高杆抗病 × 矮杆不抗病 DDTT ddtt 第 F1 DdTt 1 年
花药离体培养
F1的花粉 DT DT
Dt Dt
dT dT
dt dt
第 2 年
单倍体幼苗
秋水仙素 纯合体 DDTT DDtt 高杆 高杆 抗病 不抗病
ddTT ddtt
矮杆 抗病
矮杆 不抗病
巩固练习：
4.下列有关单倍体的叙述，正确的是（
A、体细胞中含有一个染色体组的个体
）
D
B、体细胞中含有奇数染色体数目的个体 C、 体细胞中含有奇数染色体组数目的个体 D、 体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体
Hale Waihona Puke 1、下列关于生物变异的叙述，正确的是
A．基因突变都会遗传给后代 因内增添或缺失了某个碱基对
C．基因突变可以产生新的基因
B．人类镰刀型细胞贫血症的根本原因是基
C
D．基因突变通常发生在细胞周期的分裂期
2、下列关于基因重组的说法中，不正确的是
A．基因重组是形成生物多样性的重要原因之一 可以发生重组
B．一对同源染色体的非姐妹染色单体上的基因
来源一：基因突变
1.概念：指基因结构的改变，包括DNA 中碱基对的增添、缺失或替换。 实例：镰刀型细胞贫血症 自然突变： 自然条件下发生的突变 2.类型： 诱发突变： 人为条件下诱发的突变 3.原因： （1）外因：物理、化学和生物因素 （2）内因：DNA复制时出现差错
基因突变和基因重组染色体变异
较大的 DNA 片段的插入或缺失，可能会影响基因功能。
3 编码序列转移
基因间的 DNA 片段移动，可能导致新的基因组合。
基因重组染色体变异的含义
基因重组染色体变异指的是染色体上的 DNA 片段在基因重组中重新组合，产生新的基因组合。
基因重组的过程
1
交联
两个染色体上的相同或相似的区域交联。
基因突变和基因重组染色体变异的影响
1 遗传病
基因突变和基因重组染 色体变异可能导致遗传 病的发生。
2 进化和物种形成
这些变异是进化和物种 形成的关键因素。
3 生物多样性
基因突变和基因重组染 色体变异增加了生物的 多样性。
结论和要点
• 基因突变和基因重组染色体变异是遗传学中重要的概念。 • 基因突变有点突变、大片段插入或缺失、编码序列转移等类型。 • 基因重组染色体变异包括倒位、重复、转座等类型。 • 这些变异对遗传病、进化和物种形成、生物多样性产生重要影响。
基因突变和基因重组染色 体变异
基因突变和基因重组染色体变异是遗传学中重要的概念。本演示将向您介绍 它们的含义、类型以及它们如何影响生物多样性和进化过程。
基因突变的定义
基因突变是 DNA 中发生的变化，可以导致遗传信息的改变。它是进化的驱动 力之一。
基因突变的类型
1 点突变
单个碱基的改变，如替换、插入或缺失。
2
切割和交换
交联的区域发生切割和交换，导致 DNA 片段的重新组合。
3
连接
重新组合的 DNA 片段和原始染色体重新连接。
ห้องสมุดไป่ตู้
基因重组染色体变异的类型
倒位
染色体上的 DNA 片段被翻转，改变基因的顺序。
对点ppt：基因突变、基因重组、染色体变异的比较
知识整合
3、易位与交叉互换的区别
染色体易位
交叉互换
图解
位 发生于非同源染色体之间 置
区原 别理
染色体结构变异
观 可在显微镜下观察到 察
发生于同源染色体的非 姐妹染色单体之间
基因重组
在显微镜下观察不到
例题分析
【例2】图1显示出某物种 的三条染色体及其上
(3) 通过光学显微镜区别: ① 染色体变异可借助光学显微镜观察; ② 基因突变、基因重组用光学显微镜观察不到。
小结
1、三种变异的实质解读 若把基因视为染色体上的一个位“点”，染色体视为点所在的“线段” 基因突变——“点”的变化 (点的质变，但数目不变) 基因重组——“点”的结合或交换 (点的质与量均不变) 染色体变异——“线段”发生结构或数目的变化 染色体结构变异——线段的部分片段增添、缺失、倒位、易位 (点的质不变，数目和位置可能变化) 染色体数目变异——个别线段增添、缺失或线段成倍增减 (点的质不变、数目变化)
图a为三体(个别染色体增加) 图c为三倍体(染色体组成倍增加) 图b和图f皆为染色体结构变异中的重复 图d和图e皆为染色体结构变异中的缺失
排除交叉互换
基因突变
知识整合
4、染色体结构变异与基因突变的区别 (1) 从图形上区别:
新基因
缺失Biblioteka 重复倒位基因突变(2) 从是否产生新基因上来区别: ① 染色体结构变异： 使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变。 ② 基因突变： 基因结构的改变,包括DNA碱基对的替换、增添和缺失。 ③ 基因突变导致新基因的产生,染色体结构变异未形成新的基因。
B. ①④ D. ②④
思路点拨： ① ②均发生了基因的互换 ①发生在同源染色体的
【高中生物】基因突变基因重组和染色体变异列表比较
【高中生物】基因突变基因重组和染色体变异列表比较【高中生物】基因突变、基因重组和染色体变异列表比较项目基因突变基因重组染色体变异适用范围生物类型所有生物（包括病毒）均可发生，具有普遍性在自然状态下，它只发生在真核生物的有性生殖和核遗传中真核生物细胞增殖过程均可发生生殖无性生殖、有性生殖有性生殖无性生殖、有性生殖类型可分为自然突变和诱发突变，也可分为显性突变和隐性突变自由组合型、交叉立交类型染色体结构的改变、染色体数目的变化发生时间有丝分裂和减数分裂间隔减数ⅰ前期和减数ⅰ后期细胞分裂期产生结果产生一个新的基因（等位基因），一个新的基因型，一个新的特性。
产生新的基因型，但不可以产生新的基因和新的性状。
没有新基因产生，但基因的数量或顺序将发生变化。
镜检光镜下无法检测到，光镜下可根据是否存在新性状或新性状组合来确定光镜下可检出本质基因的分子结构发生改变，产生了新的基因，改变了基因的“质”，出现了新性状，但没有改变基因的“量”。
原始基因的重组产生了新的基因型并重组了性状，但没有改变基因的“质量”和“数量”。
染色体结构或数目发生改变，没有产生新的基因，基因的数量可发生改变条件外界条件剧变和内部因素的相互作用有性生殖过程中不同个体间的杂交、减数分裂和受精存在染色体的真核生物特征普遍性、随机性、不定向性、低频率性、多害少利性原始基因的重组存在普遍性意义新基因产生的途径，生物变异的根本来源，也是生物进化的原材料它是生物变异的来源之一，也是生物进化的重要因素之一。
对生物的进化有一定的意义发生的可能性可能性小，突变频率低它非常常见，并产生多种类型的变异可能性较小应用诱变育种杂交育种单倍体育种、多倍体育种生物多样性产生新的基因，丰富了基因文库有很多种配子，许多组合和许多受精卵。
变异种类多例子果蝇的白眼、镰刀型细胞贫血症等豌豆杂交等无籽西瓜的培育等联系①三者均属于可遗传的变异，都为生物的进化提供了原材料；②基因突变产生新的基因，为进化提供了最初的原材料，是生物变异的根本来源；基因突变为基因重组提供大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础；③基因重组的变异频率高，为进化提供了广泛的选择材料，是形成生物多样性的重要原因之一；④基因重组和基因突变均产生新的基因型，可能产生新的表现型。
基因突变、基因重组及染色体变异考点小结
基因突变、基因重组及染色体变异考点小结基因突变、基因重组及染色体变异是生物学中的重要概念，也是考试中经常涉及的考点。
下面对这三个概念进行详细的小结。
1. 基因突变
基因突变是指基因序列中发生的改变。
基因突变有多种类型，包括点突变、插入突变、缺失突变、倒位突变、重复突变等。
其中，点突变是最常见的一种，它包括错义突变、无义突变和同义突变。
错义突变指的是由于DNA序列发生改变导致某个氨基酸被替换成了另一个氨基酸，从而影响蛋白质的结构和功能；无义突变指的是由于DNA 序列改变导致一个密码子变成了终止密码子，从而导致蛋白质合成提前终止；同义突变则指的是由于DNA序列改变导致一个密码子变成了编码同样的氨基酸的另一个密码子，从而对蛋白质的结构和功能没有影响。
2. 基因重组
基因重组是指在染色体上不同的DNA分子之间发生交换，从而形成新的DNA序列。
基因重组包括同源重组和非同源重组。
同源重组指的是两个来自不同染色体上相同基因座的DNA分子之间发生重组，而非同源重组则是两个来自不同染色体上不同基因座的DNA分子之间发生重组。
基因重组在有性生殖过程中起着至关重要的作用，可以增加遗传多样性，促进种群进化。
3. 染色体变异
染色体变异是指染色体结构或数目发生改变。
染色体变异包括染
色体缺失、染色体重复、染色体倒位、染色体易位和染色体多倍体等。
染色体变异可以导致某些遗传病的发生，也可以增加物种遗传多样性，促进种群进化。
总之，基因突变、基因重组及染色体变异是生物学中非常重要的概念，理解它们的原理和作用，可以帮助我们更好地理解生物的遗传和进化。
生物的变异
生物的变异1、可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异：（1）基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。
（2）基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，包括两种类型：①自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。
②交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非等位基因的交叉互换而发生重组。
此外，某些细菌（如肺炎双球菌转化实验）和在人为作用（基因工程）下也能产生基因重组。
（3）染色体变异包括染色体结构变异（重复、缺失、易位、倒位）和染色体数目变异。
2、基因突变有以下特点：①由于自然界诱发基因突变的因素很多，基因突变还可以自发产生，因此，基因突变在生物界中是普遍存在的。
②由于DNA碱基组成的改变是随机的、不确定的，因此，基因突变是随机发生的、不定向的。
基因突变的随机性表现在基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上；同一DNA分子的不同部位。
基因突变的不定向表现为一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，如控制小鼠毛色的灰色基因既可以突变成黄色基因，也可以突变成黑色基因。
③在自然状态下，基因突变的频率是很低的。
1. 如图①②③④分别表示不同的变异类型，其中图③中的基因2由基因1变异而来；图⑤为某植物细胞一个DNA分子中a、b、c三个基因的分布状况，图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的（1）图①②都表示交叉互换，发生在减数分裂的四分体时期（2）图③中的变异会使基因所在的染色体变短（3）图④中的变异属于染色体结构变异中的缺失（4）图中①②④的变异都不会产生新基因（5）基因突变具有不定向性，如基因a可以突变为基因d（6）a、b、c均可发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性（7）Ⅰ、Ⅱ中发生碱基对的增添、缺失或替换不会引起基因突变（8）若基因a上游的起始密码子发生突变可能影响其正常表达（9）基因突变一定会引起基因结构的改变，但不一定改变生物的性状（10）当环境改变时，原先对生物生存不利的性状也可能变得有利（11）同一双亲的后代，出现多种不同的性状组合，往往是由基因重组引起的（12）“21三体综合征”患者细胞内有三个染色体组导致联会紊乱从而不育（13）基因突变只有发生在生殖细胞中，突变的基因才能遗传给下一代（14）基因重组既可以发生在染色单体上，也可以发生在非同源染色体之间（15）格里菲思肺炎链球菌转化实验，R型细菌转化成S型细菌依据的遗传学原理是染色体变异（16）猫叫综合征是人的5号染色体缺失引起的遗传病（17）γ射线处理使染色体上某基因数个碱基丢失引起的变异属于基因突变（18）三倍体无子西瓜的培育过程产生的变异属于可遗传的变异（19）黄圆豌豆×绿皱豌豆→绿圆豌豆，这种变异来源于基因突变（20）染色体结构变异可导致染色体上基因的数目或排列顺序发生改变（21）三倍体西瓜不能产生种子，属于不可遗传变异（22）二倍体与四倍体杂交能产生三倍体，它们之间不存在生殖隔离（23）某染色体上的DNA缺失15个碱基对所引起的变异属于染色体片段缺失（24）某植物经X射线处理后若未出现新的性状，则没有新基因产生（25）经低温处理的幼苗体内并非所有细胞的染色体数目都会加倍（26）二倍体植株的花粉经脱分化和再分化后便可得到稳定遗传的可育植株（27）发生在水稻根尖细胞内的基因重组常常通过有性生殖遗传给后代（28）基因重组所产生的新基因型不一定会表现为新性状（29）Aa自交时，由于减数分裂过程中基因重组导致后代出现性状分离（30）二倍体植株作父本，四倍体植株作母本，在四倍体植株上可得到三倍体无子果实（31）花药离体培养过程中，能发生的变异类型有基因重组、基因突变和染色体变异[知识点]染色体变异[答案]（4）（7）（9）（10）（11）（14）（17）（18）（20）（25）（28）[解析]可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异：（1）基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。
生物进化(基因突变、基因重组、染色体变异)
1.种群是生物进化的基本单位
种群：生活在一定区域内的同种生物的全部个体 基因库：一个种群中全部个所含有的全部基因 基因频率：某个基因占全部等位基因的比率
2.突变与基因重组为生物进化提供原材料
可遗传变异：突变与基因重组 不可遗传变异：由环境因素引起的
3.自然选择决定生物进化的方向
在自然选择作用下，种群基因频率会发生 定向改变，导致生物向一定的方向不断进化。
诱变育种在生产中的应用 原理：基因突变
方法
物理诱变：X射线、紫外线、激光等 化学诱变：亚硝酸，硫里获得更 多的优良变异类型
考点3
染色体结构变异和数目变异
染色体结构变异： ①染色体中某一片段缺失(缺失） ②染色体中增加某一片段（增添） ③染色体某一片段移接到另一条非同源染 色体上（易位） ④染色体中某一片段位置颠倒（倒位）
产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞 检查以及基因诊断 遗传咨询：医生对咨询对象进行身体检查，了 解家庭病史，对是否患有某种疾病作出诊断， 进过分析遗传病的遗传方式推算出后代的再发 风险率，并且提出防治政策和建议。 禁止近亲结婚：三代以及三代以内的直系和旁 系血亲 原因：近亲之间携带相同隐性致病基因的概率 较大，使后代患病概率加大。
考点3
人类基因组计划及其意义
概念：是测定人类基因组的全部DNA（22 ＋X+Y）序列，解读其中包含的遗传信息。 意义：通过人类基因组计划，可以了解 与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等 疾病有关的基因，对这些目前难以治愈的 疾病进行及时有效的基因诊断和治疗。
三、 生物的进化 考点1 现代生物进化理论的主要内容
4.隔离导致物种的形成
隔离是物种形成的必要条件 判断是否存在生殖隔离：能否交配，交配 能否产生可育后代 备注：物种形成的三个基本环节①突变与 基因重组②自然选择③隔离
基因突变、基因重组和染色体变异
【例 1】下图表示某植物正常体细胞的染色体组成。下列 各选项中，可能是该植物基因型的是( B ) A．ABCd B．Aaaa C．AaBbCcDd D．AaaBbb 【思路点拨】本题的解题关键是要看懂图。细胞内 形态、大小相同的染色体有4条，所以此细胞含有4 个染色体组，AAAA、AAAa、AAaa、Aaaa、aaaa 等均是符合要求的基因型。选项A表示含1个染色体 组， C 表示的是含 2 个染色体组， D 表示含 3 个染色 体组。
4．实例：镰刀型细胞贫血症
(1)直接病因：血红蛋白多肽链上一个氨基酸被替换。
(2) 根本原因：血红蛋白基因 (DNA) 上 碱基 发生改变，由 A—T变为T—A。 5．特点 (1)普遍性：在生物界中普遍存在。
(2)随机性：生物个体发育的任何时期。
(3)低频性：突变频率很低。
(4)不定向性：可以产生一个以上的等位基因。
四、染色体变异
数目变异： (1)染色体组成倍增加或减少
多倍体
(2)个别染色体的增加或减少：如21三体综合症
五、杂交育种和诱变育种
方法 比较项目 杂交育种 将 两 个 或多个品种的优 良 性 状 通过 交 配 集 中 在 一 起， 再经过选择 和 培 育，获得新品种的 方法 基因重组 人工诱变育种 是指利用物理因素或 化学因素来处理生物， 使生物发生 基因突 变 ，获得新品种的 方法 基因突变
【解析】本题考查多倍体育种方法操作。抑制第一次卵裂导致 染色体加倍，培育而成的个体为四倍体，A项错误。用γ射线破 坏了细胞核的精子刺激卵细胞，然后形成的新个体为单倍体， B项错误。C项利用核移植方法获得的个体为二倍体，C项错误。 精子中含有一个染色体组，次级卵母细胞含有两个染色体组， 两者结合形成的含有极体的受精卵中含有三个染色体组，发育 而成的个体为三倍体，D项正确。
基因突变基因重组染色体变异诱导
基因突变
基因重组
产生新基因(对于
真核生物而言是
结果
产生新基因型，不产生新基因
等位基因)，控制
新性状
意义
是生物变异的根 生物变异的重要来源，有利于
本来源，生物进 生物进化
化的原始材料
应用 人工诱变育种
杂交育种
通过基因突变产生新基因，为基因重组提供了自 联系
由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础
染色体变异
基因重组图解分析（时间，意义）
基因突变和基因重组的比较
基因突变
基因重组
变异 基 因 分 子 结 构 发 生 原有基因的重新组合
本质 改变
通常在有丝分裂间
发生
减数第一次分裂四分体时
期和减数第一次分
时间
期和减数第一次分裂后期
裂前的间期
适用
进行有性生殖的真核生物
范围 所有生物(包括病毒) 和基因工程中的原核生物
a bc
def
b
ac
def
2、重复：染色体中增加某一片段
a bc
def
b
b
a bb c
def
3、易位 染色体的某一片段移接到另一条非
同源染色体上。
a bc
def
gh
ijkl
a bc
a bc
kl
gh
i jd e f
注意：是非同源染色体 之间的染色体交换，同 源染色体之间的交叉互 换属于基因重组，对生 物的变异是有利的。
2n
仙素
4n
野生芭蕉 2n
无子香蕉 3n
3、多倍体植株特点
1.茎秆粗壮，叶片肥厚，花、果实、种子较大，糖分、 蛋白质等含量较高，抗旱、抗寒、抗病能力较强；
可遗传变异的来源
可遗传变异的来源
在丰富多彩的生物界中，蕴含着形形色色的变异现象。
在这些变异现象中，有的仅仅是由于环境因素的影响造成的，并没有引起生物体内的遗传物质的变化，因而不能够遗传下去，属于不遗传的变异。
有的变异现象是由于生殖细胞内的遗传物质的改变引起的，因而能够遗传给后代，属于可遗传的变异。
可遗传的变异有三种来源：基因突变，基因重组，染色体变异。
基因突变
基因突变是染色体的某一个位点基因结构的改变。
基因突变可以发生在细胞中，也可以发生在生殖细胞中。
发生在生殖细胞中的突变，可以通过受精作用直接传递给后代。
发生在体细胞中的突变，一般是不能传递给后代的。
基因重组
基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
在有性生殖过程中，由于父本和母本的遗传特质基础不同，当二者杂交时，基因重新组合，就能使子代产生变异，通过这种来源产生的变异是非常丰富的。
染色体变异
染色体变异是可以用显微镜直接观察到的比较明显的染色体变化，如染色体结构的改变、染色体数目的增减等。
基因重组基因突变染色体变异的区别
基因重组基因突变染色体变异的区别基因重组、基因突变和染色体变异，这几个词听起来有点吓人，但其实就像是基因的“换装游戏”，让我们来好好聊聊它们的区别，顺便加点幽默，让科学变得轻松些。
1. 基因重组1.1 什么是基因重组？基因重组就像是在派对上交换衣服，你有个T恤，我有个夹克，咱们互换一下，结果每个人都穿得不一样了。
在生物的世界里，基因重组发生在生殖细胞形成的过程中，特别是在减数分裂的时候。
父母的基因会随机组合，形成新的基因组合，这就是我们每个人都有独特个性的原因之一。
1.2 基因重组的作用这个过程真是神奇，简直是生命的调味剂！基因重组让遗传变得多样，增强了物种的适应能力。
想象一下，如果所有人都长得一模一样，那该多无聊啊，对吧？有了基因重组，世界五彩斑斓，各种各样的性格、外貌，活脱脱一个百花齐放的盛宴！2. 基因突变2.1 基因突变是啥？说到基因突变，那就像是在电影里突然出现了个意外情节。
基因突变是指基因序列的变化，可能是个小字母的替换，或者是某个基因消失了，甚至是整个基因片段的增加。
就像是你在一篇文章里不小心写错了一个字，结果意思就完全变了。
突变可能是自发的，也可能是由于环境因素，比如辐射、化学物质等。
2.2 突变的好与坏突变有时候是个“黑天鹅事件”，让人措手不及。
有的突变可能会引发遗传病，真是让人捧心。
不过，也有一些突变是有利的，甚至能让生物更适应环境。
比如，抗生素抵抗的细菌就是个突变的赢家，简直是生物界的“超级英雄”。
3. 染色体变异3.1 染色体变异的介绍染色体变异就像是一场群体舞蹈，突然有人踩到了脚，结果整个舞步都乱了。
染色体变异涉及到染色体的结构或数量的改变，可能是某条染色体的片段缺失，或者整条染色体的复制。
常见的变异有缺失、重复、易位等，就像拼图少了几块，或者拼错了位置。
3.2 变异的影响染色体变异可以导致一些严重的遗传疾病，比如唐氏综合症，就是由于第21号染色体的三体性造成的。
这种变异不仅影响个体，甚至能影响整个种群的健康。
XX基因突变和基因重组染色体变异
2．验证生物变异是基因突变还是环境影响：
一般不用杂交。可以把突变植株与原始亲本种植在相同的环境条 件下，观察比较两者的表现型是否相同，若相同则说明变异是 由环境引起的。
学习改变命运,知 识创造未来
XX基因突变和基因重组染色体变异
3、基因突变就是“DNA中碱基对的增添、缺失、替换”
基因突变≠DNA中碱基对的增添、缺失、替换 ①基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段 也可发生碱基对的改变。 ②有些病毒(如SARS病毒)的遗传物质是RNA，RNA中碱基的增 添、缺失、改变引起病毒性状变异，广义上也称基因突变。
•
学习改变命运,知 识创造未来
也叫“人工诱变”。
XX基因突变和基因重组染色体变异
•8、基因突变对性状的影响：
• (1)基因突变改变生物性状：
• 基因突变引起密码子改变，最终表现为蛋白质的功能改变，从
而影响生物的性状，如镰刀型细胞贫血症。
• (2)基因突变不改变生物性状
• ①突变发生在基因的非编码区域。
有没有关系？
•有
•突变发生的时间越早，表现突变的部分越多，突变发生的时
期越晚，表现突变的部分越少。
•② 在生物体内随机发生
•③ 突变率低
•④大多数突变是有害的
•任何一种生物都是长期自然选择的结果，也是长期进化的产物。 它们 与环境取得了高度的协调。
•⑤基因突变是不定向的
•等位基因是如何产生的？
学习改变命运,知 识创造未来
XX基因突变和基因重组 染色体变异
学习改变命运,知 识创造未来
2021年2月18日星期四
•第一部分
•基因突变和基因重 组
学习改变命运,知 识创造未来
基因突变、基因重组和染色体变异
【规律方法】解答此类题目时，要注意“逆向思维及 排除法的应用”：
(1)基因某一位点碱基的两次替换，导致氨基酸由 甘氨酸变成甲硫氨酸，甲硫氨酸的密码子(AUG)唯一， 则甘氨酸的密码子必定与AUG有一个位点相同。
(2)将每个选项代入前一条件，排除B、C、D选项。
【举一反三】如图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因， 已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG。据图分析正确 的是( )
本质 结果
碱基对 增添、 缺失或
替换
产生等 位基因
基因 重组
染色体变异 (显微镜下一般可观察到)
结构变异 数目变异
DNA分子部 整个DNA
基因的重 分区段改变
分
新组合 (重复、缺失、 子缺失或
倒位、易位) 加倍
产生新的 基因型
基因重复或缺失
意义
是变异的 根本来源， 为生物进 化提供最 初的原材
料
为生物变异提 供丰富的来源，利用单倍体育种， 是形成生物多 可缩短育种年限； 样性的重要原 利用多倍体育种 因之一，对于 可选育出优质、 生物进化具有 高产的新品种
知识点3：染色体倍数的判断 【例3】某二倍体生物正常体细胞中含8条染色体，请 分析图中表示一个染色体组的是( A )
【思路点拨】二倍体生物有8条染色体，则每个染色 体组有4条染色体。一个染色体组中的染色体都是非 同源染色体，形态、大小各不相同。
【举一反三】下列有关单倍体的叙述中，正确的有
(A ) A．未经受精的卵细胞发育成的个体，一定是单倍体 B．含有两个染色体组的生物体，一定不是单倍体 C．生物的精子或卵细胞一定都是单倍体 D．基因型是aaaBBBCcc的植物一定是单倍体 【思路点拨】单倍体不一定只含一个染色体组，如四 倍体马铃薯的单倍体植株就含有两个染色体组；单倍 体指的是生物个体，而不能说精子或卵细胞是单倍体； 基因型是aaaBBBCcc的植物如果是受精卵发育而来， 则为三倍体。
高三生物一轮复习 基因突变、基因重组和染色体变异
基因突变可以 发生在生殖细 胞中通过遗传 传递给后代从换、插入或缺 失导致基因结
构的改变。
基因突变可以 是致病的也可 以是有益的例 如提高生物体 的适应能力或 产生新的性状。
基因突变的类型
点突变：指DN分子中一个或多个碱基对的增添、缺失或替换
三者的联系
基因突变、基因重组和染色体变异都是可遗传变异的重要来源它们都可以导致生物性状的 改变。
基因突变和基因重组通常发生在生殖细胞（配子）形成过程中而染色体变异可以发生在任 何时候包括胚胎发育和个体生长过程中。
基因突变和染色体变异可能导致遗传性疾病的发生而基因重组是生物进化的一个重要机制 有助于物种适应环境变化。
基因重组在生物的生长发育和繁殖过程中起着重要作用能够促进基因的表达和调控。
基因重组有助于生物适应环境变化提高生存和竞争能力。
04
染色体变异
染色体变异的概念
染色体变异是指染色体结构和数 目的改变导致基因排列顺序和数 量的变化。
结构变异包括染色体缺失、重复、 倒位和易位等；数目变异包括染 色体单倍体、二倍体和多倍体等。
遗传因素：某些基因突变具有遗传性可遗传给后代
基因突变的特征
不定向性：基因 突变可以发生在 生物体的任何发 育阶段不受特定 部位的限制。
随机性：基因突 变的发生不受外 界因素的诱导而 是随机发生的。
低频性：基因突 变的频率较低通 常在10^-5以下。
多害少利性：基 因突变大多数是 有害的但也有少 数是有益的可以 促进生物的进化。
添加标题
添加标题
添加标题
添加标题
染色体变异分为结构变异和数目 变异两种类型。
染色体变异会导致生物体的遗传 特征发生改变有时会导致遗传疾 病的发生。
衡水中学2021届人教版高三生物一轮复习考点集训： 基因突变、基因重组、染色体变异
2021届人教版高三生物一轮复习考点集训——基因突变、基因重组、染色体变异上的A 和a 基因控制。
雄蚕由于吐丝多,丝的质量好,更受蚕农青睐,但在幼蚕阶段,雌雄个体不易区分。
于是,科学家采用下图所示的方法培育出了“限性斑纹雌蚕”来解决这个问题。
相关说法正确的是( )。
A.要研究家蚕的基因组,只需要测定家蚕一个染色体组上的基因B.图示变异家蚕的“变异类型”属于基因重组C.在生产中,可利用限性斑纹雌蚕和无斑纹雄蚕培育出可根据体色辨别幼蚕性别的后代D.由变异家蚕培育出限性斑纹雌蚕所采用的育种方法是诱变育种【解析】要研究家蚕的基因组,需测定27条常染色体+Z 染色体+W 染色体;图示常染色体上携带A 基因的片段转移到W 染色体上的现象,属于染色体结构变异(易位);利用限性斑纹雌蚕和无斑纹雄蚕培育后代,可以在幼虫阶段根据体色淘汰雌蚕、保留雄蚕,从而满足生产需求;由变异家蚕培育限性斑纹雌蚕所采用的育种方法为杂交育种。
【答案】C2. 下图为某动物的细胞分裂示意图(细胞中含有2条性染色体),由图可以判断出( )。
A.该细胞发生过染色体结构变异B.分裂后形成的子细胞为体细胞C.该动物一定含有基因A 和基因DD.该细胞一定发生了交叉互换【解析】该细胞正处于减数第二次分裂后期,该细胞为次级精母细胞或第一极体,分裂后形成的子细胞不会是体细胞。
着丝点分裂所形成的两条染色体中,存在基因B与b的差异,产生这种现象的原因可能是基因突变或同源染色体非姐妹染色单体间发生了交叉互换。
【答案】C3.下图为某二倍体动物细胞甲在有丝分裂和减数分裂过程中出现的三个细胞乙、丙、丁。
有关叙述正确的是( )。
A.乙细胞正在进行有丝分裂,不可能发生基因突变和基因重组B.乙细胞的子细胞含有4个染色体组,丙细胞连续分裂后的子细胞含有1个染色体组C.丙细胞正在发生染色体结构变异,丁细胞发生了染色体结构变异导致的异常联会D.一个丙细胞能产生四种基因型不同的精子,丁细胞能产生两种基因型的精子【解析】乙细胞正在进行有丝分裂,可能发生基因突变和染色体变异,不发生基因重组,A错误。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
2．二倍体：由受精卵 发育而来，体细胞中含有 两个 染 色体组的个体。
工具
必修2 第5章 基因突变及其他变异
栏目导引
3．多倍体 (1)概念：由受精卵 发育而来，体细胞中含 三个 或
三个以上 染色体组的个体。 (2)特点：多倍体植株茎秆 粗壮 ， 叶 片 、 果 实 和 种 子 都
工具
必修2 第5章 基因突变及其他变异
栏目导引
第1、2节
基因突变和基因重组 染色体变异
工具
必修2 第5章 基因突变及其他变异
栏目导引
判断下列说法是否正确：
1．(2010·江苏卷，6·C)观察细胞有丝分裂中期染色体形态
可判断基因突变发生的位置( × )
2．(2011·安徽理综卷，4·B)替换DNA分子中的某一碱基引 起基因突变( × )
工具
必修2 第5章 基因突变及其他变异
栏目导引
2．下列有关基因重组的叙述，正确的是(
)
A．基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状 分离
B．基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基
因a，属于基因重组 C．非姐妹染色单体间的互换可导致基因重组 D．造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因重组
属于基因重组 在显微镜下观察不到
栏目导引
必修2 第5章 基因突变及其他变异
3.染色体组的组成特点
工具
必修2 第5章 基因突变及其他变异
栏目导引
由上图可知，要构成一个染色体组应具备以下几条： (1)一个染色体组中不含同源染色体。 (2)一个染色体组中所含的染色体在形态、大小和功能上各
不相同。
(3)一个染色体组中含有控制本物种生物性状的一整套基 因，但不能重复。
(4)倒位：染色体中某一片段 位置颠倒 引起的变异。
3．结果：使排列在染色体上的基因的 数目 或 排列顺序 发生改变，从而导致性状的变异。 4．举例：猫叫综合征，是由于人的第5号染色体部分 缺失 引起的遗传病。
工具
必修2 第5章 基因突变及其他变异
栏目导引
1.“易位”与“交叉互换”相同吗？试分析原因？
解析：
根据染色体的形态可以判断，甲是体细胞中含有
四个染色体组的四倍体或单倍体，乙是体细胞中含有三个染色 体组的三倍体或单倍体，丙是体细胞中只有一个染色体组的单 倍体。 答案：
工具
D
必修2 第5章 基因突变及其他变异
栏目导引
二倍体 来源 受精卵发育
多倍体 受精卵发育 三个或三个以上
单倍体 配子发育 不确定(一至 多个)
栏目导引
1．单倍体育种与多倍体育种
单倍体育种 多倍体育种
染色体数目以染色体组形式 染色体数目以染色体组 原理 成倍减少，然后再加倍后获 形式成倍增加 得纯种 花药离体培养获得单倍体， 秋水仙素处理正在萌发 方法 再用秋水仙素处理幼苗 的种子或幼苗 优点 明显缩短育种年限 器官大，营养成分含量 高，产量增高
1．基因突变对生物性状的影响
碱基对 影响范围
替换 小
对氨基酸的影响
只改变1个氨基酸或不改变 插入位置前不影响，影响插入位
增添
大
置后的序列
缺失位置前不影响，影响缺失位 置后的序列
缺失
大
工具
必修2 第5章 基因突变及其他变异
栏目导引
2.基因突变不一定导致生物性状改变的原因 (1)突变部位可能在非编码部位(内含子和非编码区)。 (2)基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨
工具
必修2 第5章 基因突变及其他变异
2．时期： DNA 复制时，包括 有丝分裂 一次分裂间期。
3．原因：外因：某些环境条件(如物理、化学、生物因
素)；内因：DNA复制过程中，基因中脱氧核苷酸的种类、数量
和 排列顺序 发生改变，从而改变了 遗传信息 。
工具
必修2 第5章 基因突变及其他变异
栏目导引
4．类型：自然突变和 诱发 突变。 5．特征：普遍性、 随机 性、多害少利性、 性、低频性。 6．意义：是生物变异的 根本来源 ，为生物进化提供了 不定向
染色体变异 有丝分裂、减数分裂
工具
必修2 第5章 基因突变及其他变异
栏目导引
3．下图是甲、乙、丙三种生物体细胞内染色体情况示意
图，则对应的基因型可依次表示为( )
工具
必修2 第5章 基因突变及其他变异
栏目导引
A．AaBb，AAaBbb，Aaaa B．AaaaBBbb，Aaa，AABB C．AAaaBbbb，AaaBBb，AaBb D．AaaaBbbb，AAabbb，ABCD
工具
必修2 第5章 基因突变及其他变异
栏目导引
1．染色体组数量的判断方法 (1)在细胞内任选一条染色体，细胞内与该染色体形态相同 的染色体共有几条，则含有几个染色体组，如图甲中与1号(或2 号)相同的染色体共有四条，此细胞有四个染色体组。
工具
必修2 第5章 基因突变及其他变异
栏目导引
(2)在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因(读音 相同的大小写字母)出现几次，则有几个染色体组，如图乙中， 若细胞的基因型为AaaaBBbb，任一种基因各有四个，则该生物 含有四个染色体组。
栏目导引
1．下图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，已知谷氨酸的 密码子是GAA，由此分析正确的是( )
工具
必修2 第5章 基因突变及其他变异
栏目导引
A．控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基发生替换都 会引起贫血症 B．②过程是以α链作模板，以脱氧核苷酸为原料，由ATP 供能，在酶的作用下完成的 C．运转缬氨酸的tRNA一端裸露的三个碱基可能是CAU
工具
必修2 第5章 基因突变及其他变异
栏目导引
二、基因重组 1．概念：生物体在进行 有性 生殖过程中，控制不同性状 的基因重新组合。 2．类型
(1)自由组合型：位于 非同源染色体上的非等位基因 自 由
组合。 (2)交叉互换型：四分体的 非姐妹染色单体之间的交叉 交换。 (3)基因工程：外源基因的导入。 3．意义：是形成
工具
生物多样性
的重要原因之一。
栏目导引
必修2 第5章 基因突变及其他变异
三、染色体结构的变异 1．概念：由 染色体结构 的改变而引起的变异。 2．种类
工具
必修2 第5章 基因突变及其他变异
栏目导引
(1)缺失：染色体中 某一片段
缺失引起的变异。
(2)重复：染色体中增加 某一片段引起的变异。 (3)易位：染色体的某一片段移接到另一条 非同源染色体 上 引起的变异。
工具
必修2 第5章 基因突变及其他变异
栏目导引
4.根据细胞分裂图来确定变异类型 减数分裂过程中造成B、b不同的原因有基因突变(间期)或 交叉互换(前期)。若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受
精卵等)则只能是基因突变造成的；若题目中问造成B、b不同的
根本原因是什么，则回答是基因突变。
工具
必修2 第5章 基因突变及其他变异
最初的选择材料。
7．实例：镰刀型红细胞贫血症。控制合成血红蛋白的DNA 分子的碱基序列发生改变，即DNA分子上的一个碱基对发生改 变，由 A/T 变成 被 缬氨酸 T/A ，结果血红蛋白多肽链中 谷氨酸
代替，导致镰刀型细胞贫血症。
工具
必修2 第5章 基因突变及其他变异
栏目导引
(1)镰刀型贫血症的根本原因是控制合成血红蛋白 的基因中碱基对发生替换。 (2)基因突变没有引起基因数量和位置的改变，而是改变基 因的结构。
(2)如果生物体是由生殖细胞 (卵细胞或花粉)直接发育来 的，不论体细胞内含有几个染色体组，都称为单倍体。
工具
必修2 第5章 基因突变及其他变异
栏目导引
1．基因突变的原因及特征
工具
必修2 第5章 基因突变及其他变异
栏目导引
2.基因重组的类型及发生时期、机制
重组 同源染色体上非等 类型 位基因的重组 非同源染色体上非 等位基因间的重组 人为导致基因重组 (DNA重组) 体外与运载体重 组，导入细胞内与 细胞内基因重组 目的基因经过运载 体导入受体细胞， 导致受体细胞中基 因重组
提示： 易位发生在非同源染色体之间，是指染色体的某
一片段移接到另一条非同源染色体上，属于染色体结构变异。 交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，属于基因 重组。
工具
必修2 第5章 基因突变及其他变异
栏目导引
四、染色体数目变异 1．染色体组：细胞中的一组 非同源染色体 ， 它 们 在 形
态和功能上各不相同，携带着控制生物的生长、发育、遗传和
(3)根据染色体的数目和染色体的形态数来推算。染色体组 的数目＝染色体数/染色体形态数。如雌果蝇体细胞中有8条染色 体，分为4种形态，则染色体组的数目为2个。
工具
必修2 第5章 基因突变及其他变异
栏目导引
2．变异类型与细胞分裂的关系 变异类型 基因突变 基因重组 细胞分裂方式 可发生于无丝分裂、有丝分裂、减 数分裂 减数分裂
基酸。
(3)基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，也不会导致性状 的改变。
工具
必修2 第5章 基因突变及其他变异
栏目导引
3．显性突变和隐性突变的判定 (1)类型
显性突变：aa→Aa当代表现 隐性突变：AA→Aa当代不表现，一旦表现即为纯合体
(2)判定方法 ①选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判 断。 ②让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。
本物种配子 染色体数目的个体。
(2)特点：与正常植株相比，单倍体植株长得 弱小 ， 高度不育 。 。 且
(3)应用： 单倍体育种
工具
必修2 第5章 基因突变及其他变异