现代遗传学6基因的概念和结构

功能性基因（functional gene）：基因家族中，仍然为 蛋白质或RNA编码的家族成员称。
假基因（Pseudo gene）：基因家族中已不为蛋白质或 RNA编码的家族成员 。
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第二节 复等位基因（multiple alleles）
复等位基因: 一个群体中，一对同源染色体的同一基 因座上存在着2个以上的等位基因，这就是复等位基 因（multiple gene)。
Morgan等认为基因是三合一体，即基因既是一个功 能单位，也是一个突变单位和一个交换单位。
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➢ 4.1944年Avery首次证实基因是由DNA构成， 及1953年DNA双螺旋模型的提出，人们认为 基因是具有一定遗传效应的DNA片段。
➢ 5.1955年，Benzer通过顺反互补实验发现一个 基因内部的许多位点上可以发生突变，并且可 能在这些位点间发生交换，说明一个基因并不 是一个突变单位和一个交换单位。
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基因的本质——DNA
1944年，O.T. Avery等通过肺炎球菌的转 化实验，证实了基因的本质为DNA, 为DNA上 的功能单位。1953年，J.D.Watson, F.H. Crickபைடு நூலகம்据对DNA化学的研究，提出DNA结构 的右手双螺旋模型。
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顺反子概念的提出
1955年，S.Benzer通过对T4噬菌体精细结构的研究提出了顺反子 (Cistron)，突变子（muton）和重组子（recon）的概念。
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基因结构
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基因的不同类型
结构基因: 为蛋白质或RNA编码的基因，其产 物为酶促反应的有 关 的功细胞组分，它不影 响其它基因的表达。
调节基因：为RNA或蛋白质编码的基因，但其 产物的主要作用是调节其它基因的表达。
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操纵基因：无编码产物的一段DNA序列为DNA阻碍蛋白 或其它调节因子的结合位点，当该位点被相应的蛋白质 结合后影响从邻近基因启动子的转录起始。（也要曾使 用启动基因，但与操纵基因相似不编码相应产物，现在 称为启动子）。
复等位基因是生物遗传多态性在遗传上的直接原因。
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几个概念
野生型：自然界中常见的基因型和表型 非等位基因之间的相互作用
互补基因、抑制基因、上位效应（书37页）
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一个2倍体的正常细胞最多只能有复等位基因中 的2个。
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➢6.操纵子的发现修正了有一个基因就有一条多肽或决定 一个蛋白质功能的就是基因的说法。
1944年Beadle研究脉胞菌突变——提出一基因一酶学说； 后来研究血红蛋白时发现蛋白质可由不同肽链组成，而突变只影响一 条肽链——提出了一基因一多肽学说； 60年代，Jacod和Monod研究细菌基因调控时发现基因是可分的，功能 上是有差别的。 结构基因—决定合成某种蛋白质 调节基因—编码阻遏或激活结构基因转录的蛋白质基因 无翻译产物的基因
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二、基因概念的发展
初期的基因概念:
最初由孟德尔的杂交试验提出“遗传因子” （1900年W.Johanson丹麦)首先使用，后来， 称为基因，此时为一逻辑推理产物，是一种与 生物状状相应的符号，无实质内容。
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基因与染色体的关系
摩尔根(Morgan)通过对果绳各种突变体的研究， 阐明了连锁交换规律和伴性遗传，并进一步推 理出基因在染色体上呈直线排列，因此基因是 一种化学实体，并决定性状。通过对各种遗传 性状的研究。认为基因是决定遗传性状的功能 单位是实变和重组的最小单位。
第六章 基因的概念和结构
复等位基因（multiple alleles） 顺反子（cistron） 超基因（super gene） 假基因 (pseudo gene) 可动基因( mobile gene) 染色体外基因
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第一节 基因的概念与发展
➢ 一、发展历程
➢ 1.1865年 Mendel——遗传因子 ➢ 2.1909年 丹麦Johanssen——基因 ➢ 3.1910年—40年代
➢7.新的发现——断裂基因，重叠基因，跳跃基因 比较DNA序列和成熟mRNA——内含子和外显子
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✓①基因是实体，它的物质基础是DNA（或RNA）； ✓②基因是具有一定遗传效应的DNA分子中的特定核苷酸 序列；
✓③基因是遗传信息传递和性状分化发育的依据
✓④基因是可分的
按原初功能（基因的产物）基因可分为 编码蛋白质的基因（结构基因+调节基因） 无翻译产物的基因（如rDNA ，tDNA ，SnDNA ） 不转录的DNA区段（如启动子，操纵基因等）
基因是编码有功能的蛋白质多肽链或RNA所必 需的全部核苷序列。
包含：编码蛋白质肽链或RNA的核酸序列，转 录所必须的调控序列，编码区上游区域的非编 码序列，内含子，编码区下游区域的非编码序 列。
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基因的不连续性
在1977年以前，都认为基因是一种为蛋白质或多肽编码的连续的核苷 酸序列，因为当时对基因各种精细结构的研究都是从原核生物开始的， 而在原核基因中很少有基因是间断的。后来在对真核生物基因进行研究 时经常发现，真核基因比其相应的mRNA长得多，开始也未认为真核基 因是间断的，因为真核基因在表达方面存在明显的时空特异性，因此认 为基因的一端或两端存在一些不转录的序列，但对基因表达的调节具有 重要作用的序列。但从核RNA（hnRNA）和mRNA的大小进行比较发现， 核RNA比相应的mRNA长，而与真核基因的大小相似，因此有一部分序 列在初始转录中存在，而在mRNA从 核转运到胞质之前被除去了，也即 是说真核基因中存在着一些可能被转录但不为蛋白质或多肽编码的序 列——真核基因是间断。随着对真核基因的深入研究，现已发现，绝大 多数真核基因都是间断的，包括外显子(exon)和内含子(intron)两个大的 部分。
顺反子：为一种多肽链编码的核苷酸序列,是一个功能单位。 经进一步研究证明，突变子和重组子均为一核苷酸对。 顺反子学说否定了一个基因一个酶的假说，因而也否定了基因是决
定遗传性状的功能单位，突变和重组的最小单位等概念，从基因的 产物来看，基因概念经历了从性状——酶——多肽链的发展过程。
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基因的分子生物学定义