第五章 基因突变及其他变异
7.1 第5章 基因突变及其他变异
基因重组的实质是原有基因的“重新搭配”——参入重组的 基因其内部分子结构仍是“完好无损”的，即仍为旧基因， 只不过重组产生了“新基因型”而已。
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下列有关基因重组的说法中，正确的是( ) A．基因重组是生物变异的根本来源 B．基因重组能够产生多种基因型 C．基因重组通常发生在细胞分裂的过程中 D．非等位基因间都可以发生重组
【解析】生物变异的根本来源是基因突变；基因重组在有 丝分裂的过程中不能发生；位于一对同源染色体上的非等 位基因间不一定能发生重组。 【答案】B
名校模拟演练
1~4 9 5~8 10
1．基因重组中染色体的互换是指同源染色体的非姐妹染色 单体交叉互换；如果是非同源染色体片段的互换，则属于染 色体结构的变异。
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名校模拟演练
1~4 9 5~8 10
①甲图中发生了染色体结构变异，增加了生物变异的多样性 ②乙图中出现的这种变异属于染色体变异 ③甲、乙两图中 的变化只会出现在有丝分裂中 ④甲、乙两图中的变异类型 都可以用显微镜观察检验 A．①②③ B．②③④ C．①②④ D．①③④ 【解析】由甲图染色体上的基因排序变化可知，染色体发生 了结构变异，该变异既可以发生在减数分裂过程，也可以发 生在有丝分裂过程中。乙图表示在有丝分裂后期，因染色体 没有平均分配而导致的染色体数目变异。染色体结构变异和 数目变异均可在显微镜下直接观察到。 【答案】C
第七单元
变异、育种与进化
第5章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组
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高中生物必修二第五章基因突变及其他变异知识点总结(超全)(带答案)
高中生物必修二第五章基因突变及其他变异知识点总结(超全)单选题1、下列有关基因突变、基因重组、染色体变异的叙述错误的是（）A．基因突变可导致DNA分子中的碱基排列顺序发生改变B．真核生物基因重组是产生多样化配子和多样化子代的主要原因C．染色体结构变异可能会改变染色体上基因的排列顺序或数目D．染色体片段发生互换引起的变异一定属于染色体结构变异答案：D分析：基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。
从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
A、基因突变时 DNA 分子中的碱基对会发生增添、缺失或替换，一定会导致 DNA 分子中的碱基排列顺序发生改变，A正确；B、基因重组能产生多样化的配子，多样化的配子随机结合形成多样化的子代，B正确；C、染色体结构变异由于染色体片段的缺失、增加、倒位、易位等可能会使染色体上基因的排列顺序或数目改变，C正确；D、同源染色体的非姐妹染色单体片段发生互换，引起的变异属于基因重组，非同源染色体片段发生互换，引起的变异才属于染色体结构变异（易位），D错误。
故选D。
2、下列关于染色体组的说法，正确的是A．21三体综合征患者体细胞中含有3个染色体组B．四倍体水稻的单倍体体细胞中含2个染色体组C．一个染色体组中的染色体大小、形态一般相同D．体细胞中含有3个染色体组的个体即为三倍体答案：B分析：本题主考查与染色体组、单倍体、二倍体和多倍体有关的知识。
1 .染色体组：是指细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。
2 .由受精卵(或合子)发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组的个体叫做二倍体；体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫做多倍体。
3 .体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，叫做单倍体。
A、21三体综合征患者体内第21号染色体多了一条，体细胞中仍含有2个染色体组；A错误；B、四倍体水稻的单倍体体细胞中含2个染色体组，B正确；C、一个染色体组中染色体的大小、形态通常不同；C错误；D、体细胞中含有3个染色体组的个体，若由受精卵发育而来，则为三倍体，若由配子发育而来，则为单倍体。
必修2 第五章-基因突变及其他变异
第5章基因突变及其他变异★第一节基因突变和基因重组一、生物变异的类型●不可遗传的变异（仅由环境变化引起）基因突变●可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）基因重组染色体变异二、可遗传的变异（一）基因突变1、镰刀型细胞贫血症的原因DNA的碱基对发生变化——mRNA的碱基发生变化——氨基酸改变——蛋白质改变——性状改变2、概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。
3、原因：物理因素：X射线、紫外线、γ射线等；化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；生物因素：病毒、细菌等。
4、特点：a、普遍性b、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上）；c、低频性d、多数有害性e、不定向性注：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能5、意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。
6、实例：镰刀型细胞贫血（二）基因重组1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2、时间：减数第一次分裂前期或后期3、类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合（如图）b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换（如图）4、意义：①产生新的基因型②生物变异的来源之一③对进化有意义第二节染色体变异一、染色体变异类型：缺失1917年猫叫综合症、果蝇的缺刻翅结构的变异重复1919年果蝇的棒状眼易位1923年慢性粒细胞白血病倒位数目结构的变异个别染色体增加与减少（实例：21三体综合征）染色体组的增加与减少（实例：三倍体无子西瓜）注：染色体易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异。
染色体倒位：染色体的某一片段位置颠倒。
（如图）二、染色体组（1）概念：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息的染色体。
如：人的为22常+X或22常+Y例：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。
第五章 基因突变及其他变异 教学课件 PPT (全)
基因突变的结 果往往使一个 基因变成它的 等位基因,即 产生了新的基 因.
(五)基因突变的原因
物理因素 X射线、激光等 基因突变的原因 化学因素 亚硝酸和碱基类似物等
生物因素 病毒和某些细菌等
? 你认为基因突变有什么特点？
一 在生物界普遍存在；
任何时期 基因突变发生在生物个体发育的什么时期？ 哪些细胞能发生基因突变？分裂间期的细胞 基因突变发生的时期与突变性状在生物体 的表现部位及范围大小有没有关系？ 有 有什么关系？ 突变发生的时间越早，表现突变的部分越多， 突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。
氨基酸 谷氨酸
缬氨酸 _直__接__原因
蛋白质 正常
异常
病因：镰刀型细胞贫血症是由_基__因__突__变__引起的一种遗传 病，是由于基因中的碱基对发生了_替__换___产生的。
具体变化过程:
DNA分子中的碱基对发生变化 mRNA分子中的碱基发生变化 相应氨基酸的改变
相应蛋白质的改变 相应性状的改变
相关说法正确的是
()
A．只有过程 a、b 能发生基因突变 B．基因重组主要是通过过程 c 和过程 d 来实现的 C．过程 b 和过程 a 的主要差异之一是有无同源染色体的联会 D．过程 d 和过程 b 的主要差异之一是姐妹染色单体是否分离
二 在生物体内随机发生；
小资料
基因 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 果蝇的白眼基因 果蝇的褐眼基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
三 突变率低；
突变率 2×10－６ 4×10－5 3×10－5 1×10－６ 1×10－5 3×10－5
四 大多数突变是有害的
白化苗
为 什 么 呢 ？
白化病
第五章 基因突变及其他变异
第五章基因突变及其他变异一、选择题（题型注释）1．诱变育种有很多突出优点，也存在一些缺点，下列分析正确的是①结实率低，发育迟缓②提高突变率，在较短时间内获得更多的优良变异类型③大幅度改良某些性状④茎杆粗壮，果实种子大，营养物质含量高⑤有利个体不多，需要大量的材料A．①④B．②③⑤C．①④⑤D．①②④2．下列有关变异的说法正确的是（）A．染色体中DNA的一个碱基对缺失属于染色体结构变异B．染色体变异、基因突变均可以用光学显微镜直接观察C．非同源染色体上非姐妹染色单体之间互换了某一片段属于染色体变异D．染色体变异只发生于有丝分裂过程中3．下列关于生物变异的叙述，错误的是（）A．基因突变、基因重组和染色体变异为生物进化提供原材料B．三倍体无子西瓜属于可遗传变异C．猫叫综合征是基因中碱基发生了变化所致D．同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换属于基因重组。
4．有关基因突变的叙述，正确的是（）A．不同基因突变的频率是相同的B．基因突变的方向是由环境决定的C．一个基因可以向多个方向突变D．细胞分裂的中期不发生基因突变5．脯氨酸的密码子有如下几种：CCU、G，当某基因片段中模板链的GGC突变为GGA时，这种突变的结果对该生物的影响是（）A．一定是有害的B．一定是有利的C．有害的可能较大D．无影响6．人类的血管性假血友病基因位于第12号染色体上，目前该病有20多种类型，这表明基因突变具有：（）A．可逆性B．多方向性C．普遍性D．稀有性7．下列关于生物育种的叙述，正确的是A．青霉素高产菌株是通过杂交育种获得的B．改良缺乏某种抗病性的水稻品种常采用单倍体育种C．把两个小麦优良性状结合在一起常采用辐射诱变D．培育无籽西瓜可用二倍体西瓜的花粉处理三倍体西瓜雌蕊柱头8．在三倍体无籽西瓜的培育过程中，将二倍体普通西瓜幼苗用秋水仙素处理，待植物成熟接受普通二倍体西瓜的正常花粉后，发育形成果实的果皮、种皮、胚芽、胚乳细胞的染色体组数依次是（）A．4、2、2、4 B．4、4、3、5 C．3、3、3、4 D．4、4、3、6 9．下列关于染色体变异的叙述，正确的是（）A．染色体增加某一片段可提高基因表达水平，是有利变异B．染色体缺失有利于隐性基因表达，可提高个体的生存能力C．染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响D．通过诱导多倍体的方法可克服远缘杂交不育，培育出作物新类型10．六倍体普通小麦和黑麦杂交后获得种子,再经过秋水仙素处理,可以获得八倍体小黑麦(染色体数为8N=56条),据此可推断出A．黑麦的一个染色体组含有14条染色体B．黑麦属于二倍体,不可育C．秋水仙素的作用是使细胞中染色体着丝点不分裂D．小黑麦产生的单倍体植株不可育11．变异是生物的基本特征之一，下列不属于细菌产生的可遗传变异有( )①基因突变②基因重组③染色体变异④染色单体互换⑤非同源染色体上非等位基因自由组合A．①②③B．①④⑤C．②③④⑤D．①②③④12．下图显示了染色体及其部分基因，对①和②过程最恰当的表述分别是A．交换、缺失B．倒位、缺失C．倒位、易位D．交换、易位13．将杂合的二倍体植株的花粉培育成一株幼苗，然后用秋水仙素处理，使其能正常开花结果，该幼苗发育成植株具有的特征是（）A．能稳定遗传B．单倍体C．有杂种优势D．含四个染色体组14．人们想把两个小麦品种的优良性状结合在一起，育种上的一个有效方法是杂交育种，当中所依据的主要遗传学原理是（）A．染色体数目增加B．基因重组C．染色体数目减少D．基因突变15．已知人的21四体的胚胎不能成活。
生物必修二第五章
基因突变及其他变异基因突变和基因重组可遗传变异和不可遗传变异：有无生殖细胞内的遗传物质的变化（对于无性生殖的生物而言，可以通过无性繁殖传递给后代）。
癌细胞不可遗传基因突变。
可遗传变异的来源：引起遗传物质的改变的来源包括基因突变和基因重组（发生在有性生殖过程中）和染色体变异。
基因突变和染色体变异统称为突变。
不同生物可遗传变异的来源不同：①病毒—基因突变②原核生物—主要是基因突变（R 型菌变成S 型菌，是基因重组）③真核生物—基因突变和染色体变异④真核生物—基因突变、基因重组和染色体变异。
对于单个细胞而言，基因突变发生于间期。
基因重组：减数第一次分裂后期（同源染色体分离导致）、减数第二次分裂后期（由于减数第一次分裂的交叉互换导致） 在DNA 序列的荒漠区上不叫基因突变。
基因突变实例，镰刀型细胞贫血症氨基酸发生了改变：由谷氨酸变为缬氨酸。
碱基顺序的变化：T//A 变成A//TDNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。
最小单位——碱基对。
结果：基因脱氧核苷酸种类、数目、排列顺序发生改变,但不改变基因的位置和数量，基因突变通常产生他的等位基因，通常为原性状的相对性状，从而引起生物形状的改变。
碱基的替换可导致基因的改变，从而引起所编码的蛋白质的改变，进而引起生物形状的改变。
基因改变，性状可能不改变（密码子的简并性）基因突变后形状不变的原因：①突变后所对应的密码子-氨基酸与原来的相同②AA-Aa Aa 中为什么不表现A 基因; ①A 基因发生突变②带A 基因部分的染色体缺失③带有A 基因整条染色体缺失以RNA 为遗传物质的生物，其RNA 上核糖核苷酸序列发生变化，也可以引起基因突变。
基因突变中碱基对数目、种类改变非常小，若碱基对数目改变幅度过大，超过一个基因的范围，则属于染色体的结构变异。
基因突变不改变基因的数目，但基因上的碱基对的数目有可能改变。
基因突变的原因和特点易诱发生物发生基因突变并提高突变基因频率的因素：物理因素、化学因素和生物因素。
高中生物必修二 第五章 基因突变及其他变异
高中生物必修二第五章基因突变及其他变异一、基因突变1、定义：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。
2、基因突变的实例（镰刀型细胞贫血症）（右图）①直接原因是蛋白质的异常②根本原因是DNA碱基对的替换3、基因突变发生的时间：①发生在有丝分裂间期（体细胞细胞分裂）：一般不传给后代（有些植物无性繁殖可传）②发生在减数第一次分裂间期（形成配子）：一般可以传给后代（注：人自某些体细胞基因的突变有可能发展成为癌细胞）4、基因突变发生的原因：（1）内因：DNA分子复制偶尔发生错误（2）外因：物理因素、化学因素和生物因素（病毒）5、基因突变的特点：①普遍性：基因突变在生物界中普遍存在②随机性：可以发生在生物个体发育的任何一个时期和任何一个DNA分子的任何部位上③不定向性：基因可以向不同的方向发生突变④低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的⑤多害少利性:基因突变大多对生物体是有害的。
6、基因突变的结果（1）不改变基因在染色体上的位置和数量（2）产生了新的基因（3）光学显微镜下不可见7、基因突变的意义基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。
8、其他结论：（1）基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序的改变（2）基因突变不一定会引起生物性状的改变。
①基因中不具有转录功能的片段发生突变不引起性状的改变；②存在多种密码子决定同一种氨基酸的情况；③某些基因突变虽然改变了蛋白质中个别氨基酸，但不影响蛋白质的功能（3）基因突变不一定都产生等位基因：真核生物基因突变可产生它的等位基因；原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
（4）在自然条件下，细菌等原核生物和病毒的可遗传变异只有基因突变；真核生物无性繁殖时的可遗传变异有基因突变和染色体变异。
二、基因重组1、定义：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合2、种类：①交叉互换：减数第一次分裂前期，同源染色体上的非姐妹染色单体间交叉互换。
高中生物必修二第5章-基因突变及其他变异知识点
第５章基因突变及其她变异★第一节基因突变与基因重组一、生物变异得类型●不可遗传得变异（仅由环境变化引起)●可遗传得变异（由遗传物质得变化引起)基因重组染色体变异二、可遗传得变异（一）基因突变1、概念:DＮA分子中发生碱基对得替换、增添与缺失，而引起得基因结构得改变,叫做基因突变。
类型：自然突变与诱发突变发生时期:主要就是细胞分裂间期DNA分子复制时。
2、原因：外因物理因素:Ｘ射线、紫外线、r射线等;化学因素:亚硝酸盐，碱基类似物等；生物因素：病毒、细菌等。
内因：ＤNA复制过程中,基因中碱基对得种类、数量与排列顺序发生改变，从而改变了基因得结构。
3、特点：ａ、普遍性ｂ、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育得任何时期;基因突变可以发生在细胞内得不同得DNA分子上或同一DNA分子得不同部位上)；c、低频性d、多数有害性e、不定向性注：体细胞得突变不能直接传给后代，生殖细胞得则可能4、意义:它就是新基因产生得途径;就是生物变异得根本来源;就是生物进化得原始材料.(二)基因重组１、概念：就是指在生物体进行有性生殖得过程中,控制不同性状得基因得重新组合。
2、类型:a、非同源染色体上得非等位基因自由组合b、四分体时期非姐妹染色单体得交叉互换c、人为导致基因重组(DNA重组）如目得基因导入质粒3、意义：形成生物多样性得重要原因之一;为生物变异提供了极其丰富得来源,对生物进化具有重要意义基因重组不能产生新得基因，但能产生新得基因型。
基因突变既能产生新得基因，又能产生新得基因型.有性生殖后代性状多样性得主要原因就是基因重组。
传统意义上得基因重组就是在减数分裂过程中实现得，但精子与卵细胞得结合过程不存在基因重组。
人工控制下得基因重组（１）分子水平得基因重组,如通过对ＤNA得剪切、拼接而实施得基因工程.（2)细胞水平得基因重组，如动物细胞融合技术以及植物体细胞杂交技术下得大规模得基因重组。
再如肺炎双球菌得转化。
第二节染色体变异一、染色体结构变异：实例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失)类型：缺失、重复、倒位、易位(瞧书并理解)1●●细胞中得在形态与功能上各不相同，携带着控制生物生长发育得全部遗传信息得形态与功能各不相同；一个染色体组携带着控制生物生长得全部遗传信息（3)染色体组数得判断：★染色体组数＝细胞中形态相同得染色体有几条，则含几个染色体组例1:以下各图中,各有几个染色体组？答案:32 5 １ 4★ 染色体组数= 基因型中控制同一性状得基因个数例2：以下基因型，所代表得生物染色体组数分别就是多少？（1）Aａ__＿＿__ (2)AaBb __＿___＿(3)ＡAa _＿____＿（４）AaaBbb ＿_＿_＿_＿(5)AＡAａBＢｂｂ ___＿_＿_（6）AＢCＤ＿_＿___答案：3、单倍体、二倍体与多倍体由配子发育成得个体叫单倍体.有受精卵发育成得个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体,如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体,以此类推。
第5章基因突变及其他变异
过程 同源染色体上非 非同源染色体上非等位 人为导致基因重组(D 等位基因的重组 基因间的重组 发生 减数第一次分 时间 裂四分体时期 减数第一次分裂后期 NA重组) 体外目的基因与运载 体重组和导入细胞内 与细胞内基因重组
发生 同源染色体非姐 同源染色体分开,等位 目的基因经运载体导 机制 妹染色单体之间 基因分离,非同源染色 入受体细胞,导致受体 交叉互换导致染 体自由组合,导致非同 细胞中基因重组 色单体上的基因 源染色体上非等位基
的枝条,上面着生的叶、花和果实都会含有突变基因,花进行有性生
殖时可产生含突变基因的生殖细胞传递给后代。基因突变是不定向 的,但多突变成其等位基因。人的胰岛素基因和大肠杆菌的基因差别 较大,不能通过改变大肠杆菌DNA的个别碱基序列使其产生人的胰 岛素。 答案:B
考点二
基因重组及与基因突变的比较
1.基因重组的理解
3.显性突变和隐性突变的判定
显性突变 : aa Aa(当代表现) (1)类型 隐性突变 : AA Aa(当代不表现, 一旦表现 即为纯合子)
(2)判定方法:①选取突变体与其他已知未突变体杂交,据子代性状表
现判断。若后代全为未突变体,则为隐性突变,若后代全为突变体或
既有突变体又有未突变体,则为显性突变。②让突变体自交,观察子
普遍性 : 在生物界中普遍存在 随机性 : 个体发育的任何时期和部位 (3)特点 低频性 : 突变频率很低 不定向性 : 可产生一个以上的等位基因
新基因产生的途径 (4)意义 生物变异的根本来源 生物进化的原始材料
即时训练1几种氨基酸可能的密码子为甘氨
酸:GGU、GGC、GGA、GGG;缬氨酸:GUU、GUC、GUA、GUG; 甲硫氨酸:AUG。经研究发现,在某基因的某位点上发生一个碱基替
高中生物必修二第五章 基因突变及其他变异(知识点+习题)
高中生物必修二第五章基因突变及其他变异(知识点+习
题)
第五章基因突变及其他变异
第一节基因突变和基因重组
一、基因突变的实例
1、镰刀型细胞贫血症
⑴病症
⑵病因基因中的碱基替换
直接原因：血红蛋白分子结构的改变
根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变
2、基因突变
概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变
二、基因突变的原因和特点
1、基因突变的原因有内因和外因物理因素：如紫外线、X射线
化学因素：如亚硝酸、碱基类似物
生物因素：如某些病毒
⑵自然突变〔内因〕
2、基因突变的特点
⑴普遍性
⑵随机性
⑶不定向性
⑷低频性
⑸多害少利性
3、基因突变的时间
有丝分裂或减数第一次分裂间期
4.基因突变的意义：是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是进化的原始材料
三、基因重组
1、基因重组的概念
随机重组〔减数第一次分裂后期〕
2、基因重组的类型交换重组〔四分体时期〕
3. 时间：减数第一次分裂过程中〔减数第一次分裂后期和四分体时期〕４．基因重组的意义
四、基因突变与基因重组的区别。
第五章基因突变及其他变异知识点
第五章基因突变及其她变异本章提要:概时原特意念间因点义可人类型：概念、种类类遗检测与预防传异染色体变异病人类基因组计划个别染色体增减：类型结数染色体组：概念、判断构目染色体组二倍体、多倍体与单倍体：概念、判断变变成倍增减多倍体：特点、诱导原理、育种方法实质异异单倍体：特点、育种方法本章知识点：第一节基因突变与基因重组一、生物变异得类型1、不可遗传得变异(仅由环境变化引起）2、可遗传得变异(由遗传物质得变化引起）:基因突变、基因重组、染色体变异二、可遗传得变异（一）基因突变1、概念：就是指ＤＮＡ分子中碱基对得增添、缺失或改变,而引起得基因结构得改变。
2、原因:(１）外因(诱发基因突变并提高变异频率)①物理因素：X射线、激光等；②化学因素:亚硝酸盐，碱基类似物等；③生物因素:病毒、细菌等。
（２）内因（自然突变）:DNA复制时发生错误,基因结构改变。
3、特点：（１)普遍性:任何生物都能发生（包括病毒、原核生物、真核生物）（2）随机性:①基因突变可以发生在生物个体发育得任何时期（越早影响越大）；②基因突变可以发生在任何进行细胞分裂得细胞中：体细胞一般不能遗传（但植物可以通过无性繁殖传递；人体细胞突变，可能成癌细胞)；配子中一般能遗传;③基因突变可以发生在细胞内得不同得DNＡ分子上或同一DNA分子得不同部位上。
（3)不定向(可产生多个等位基因)(4）低频性（单个基因突变率低,但一个种群突变率就很大)(5）多害少利（有害有利由环境决定）4、结果：使一个基因变成它得等位基因（产生新基因、新性状）。
5、时间:细胞分裂间期（ＤＮＡ复制时期)6、意义：①新基因产生得途径；②生物变异得根本来源；③为生物得进化提供了原始材料。
(二)基因重组1、概念：就是指生物体在进行有性生殖得过程中，控制不同性状得基因重新组合得过程。
2、类型:（１)自由组合：减数分裂（减Ⅰ后期）形成配子时,随着非同源染色体得自由组合，位于这些染色体上得非等位基因也自由组合。
高二生物 第五章 基因突变和其他突变
嗦夺市安培阳光实验学校高二生物第五章基因突变和其他突变第1节基因突变和基因重组（一）问题探讨提示：DNA分子携带的遗传信息发生了改变。
但由于密码的简并性，DNA编码的氨基酸不一定改变。
如果氨基酸发生了改变，生物体的性状可能发生改变。
改变的性状对生物体的生存可能有害，可能有利，也有可能既无害也无利。
（二）思考与讨论一1.图中谷氨酸发生了改变，变成了缬氨酸。
2.提示：可查看教材表4-1，20种氨基酸的密码子表。
3.能够遗传。
突变后的DNA分子复制，通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞，并将突变基因传递给下一代。
（三）思考与讨论二1.223种精子；223种卵细胞。
2.需要有246+1个个体；不可能。
3.提示：可以从染色体上基因的多样性、减数分裂过程中配子形成的过程以及基因重组等角度思考。
生物体的性状是由基因控制的。
在减数分裂形成生殖细胞的过程中，随着同源染色体的分离，位于非同源染色体上的非等位基因进行重新组合。
人的基因约有3万多个，因此，形成生殖细胞的类型也非常多，由生殖细胞通过受精作用形成的受精卵的类型也就非常多。
所以，人群中个体性状是多种多样的。
（四）旁栏思考题因为紫外线和X射线易诱发基因突变，使人患癌症。
（五）批判性思维这种看法不正确。
对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。
但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。
因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。
（六）练习基础题1.（1）√；（2）×；（3）×。
2.C。
3.B。
4.A。
拓展题1.放疗或化疗的作用是通过一定量的辐射或化学药剂干扰肿瘤细胞和癌细胞进行DNA分子的复制，使其产生基因突变，从而抑制其分裂的能力，或者杀死癌细胞。
放疗的射线或化疗的药剂，既对癌细胞有作用，也对正常的体细胞有作用，因此，放疗或化疗后病人的身体是非常虚弱的。
第五章 基因突变及其他变异 考点梳理
第五章基因突变及其他变异考点梳理考点1、基因突变1.概念：是指DNA分子中发生碱基对的、和，而引起的基因结构的改变，叫基因突变。
例如：镰刀型细胞贫血症基因突变若发生在中，将遵循遗传规律传递给后代。
若发生在中，一般不能遗传。
但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过传递。
此外，人体某些体细胞基因的突变，有可能发展为2.时间：细胞分裂（DNA复制时期）3.结果：产生新的，是它的基因。
4.原因：①物理因素：②化学因素：③生物因素：5.特点：①由于自然界诱发基因突变的因素很多，基因突变还可以自发产生，因此，基因突变在生物界中是②由于DNA碱基组成的改变是随机的、不确定的，因此，基因突变是、。
③在自然状态下，基因突变的。
④基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物，但有些基因突变，也可能使生物产生新的，适应改变的环境，获得新的生存空间。
还有些基因突变所以说，基因突变是。
6. 意义：基因突变是，是，是。
考点2、基因重组1.概念：是指在生物体进行的过程中，控制不同性状的基因的。
2.时间：①基因自由组合：在生物通过形成配子时，随着，，这样，由雌雄配子结合形成的受精卵，就可能具有与亲代不同的基因型，从而使子代产生变异。
②基因交换：另一种类型的基因重组发生在减数分裂形成，位于同源染色体上的等位基因有时会随着，导致染色体上的基因重组。
3.结果：产生新的4.意义：基因重组是，对。
考点3、染色体变异1、染色体结构变异：实例：2、染色体数目变异：实例：、三倍体无子西瓜3. 染色体组：细胞中的一组，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的、、和，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。
4、单倍体：由发育成的个体叫单倍体。
得到单倍体的方法：花粉(药)离体培养5、二倍体和多倍体：有发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫，含三个染色体组就叫，体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫。
得到多倍体的方法：用处理萌发的种子或幼苗。
必修2第5章基因突变及其他变异知识点总结
必修2第5章基因突变及其他变异知识点总结基因突变及其他变异是遗传学研究的内容之一、本章主要内容包括突
变的种类、突变的原因、突变的影响以及其他遗传变异等。
一、突变的种类
1.体细胞突变：发生在体细胞的突变，不会被后代继承。
2.生殖细胞突变：发生在生殖细胞中的突变，可被后代继承。
3.点突变：发生在一些碱基上的突变，包括错义突变、无义突变和同
义突变。
4.移码突变：由于插入或删除一个或多个碱基，导致遗传密码子改变。
5.染色体结构变异：包括染色体缺失、重复、转座和倒位等。
6.染色体数目的变异：包括多染色体症和少染色体症。
二、突变的原因
1.自发突变：由DNA复制过程中的错误或DNA的自发损伤导致的突变。
2.化学诱变剂引起的突变：如化学物质、药物和放射线等可引起突变。
3.活化突变：酶致突变、酶活中心突变等。
三、突变的影响
1.蛋白质结构和功能的改变：突变可能导致蛋白质结构变化从而影响
功能。
2.基因座的改变：突变可能影响基因座的位点，导致基因座的位置发
生改变。
3.遗传病的发生：突变是遗传病的主要原因之一、突变可导致基因表
达异常，使正常的代谢过程受到干扰。
4.进化和适应：突变是生物进化的基础，通过突变，个体可以适应环
境的变化。
四、其他遗传变异
1.化学修饰：DNA中的碱基可以通过化学修饰而发生变化，如甲基化。
3.多态性：指在种群中存在多种形式的基因或等位基因。
4.突变体：指那些由于基因突变而导致表型变异的个体。
第5章 基因突变及其他变异(背诵版)
第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组[必备知识]1．镰状细胞贫血形成的直接原因：血红蛋白分子结构的改变；根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变。
2．DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
(P81) 3．基因突变一定会导致遗传信息、mRNA(含密码子)的改变；但生物性状不一定改变，原因是密码子具有简并性，当密码子改变，对应氨基酸不一定改变。
(P81“思考·讨论”)4．基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传给后代，但有些植物的体细胞发生了基因突变，可通过无性生殖传递。
(P81)5．基因突变的时间：通常发生在有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期。
6．基因突变的特点(1)普遍性：发生于一切生物中(原核生物、真核生物、病毒)；(2)随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位；(3)不定向性：可以产生一个或多个等位基因；(4)低频性。
(P83)7．基因突变的结果：产生原基因的等位基因。
8．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
(P84)9．基因重组包括发生在减数分裂Ⅰ前期的互换及发生在减数分裂Ⅰ后期的自由组合。
另外，基因工程、肺炎链球菌的转化也属于基因重组。
(P84)[重要图解]结肠癌发生原因简化模型(1)人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。
(2)癌细胞与正常细胞相比，具有以下特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。
(P82)[易错提醒]错点1：误认为“DNA中碱基对的增添、缺失和替换就是（一定会发生）基因突变”精析：基因是具有遗传效应的DNA片段，但DNA中碱基对的改变可发生在有遗传效应的区段（基因），也可发生在不具有遗传效应的DNA片段。
第5章 基因突变及其他变异
第五章基因突变及其他变异章节概述本章包括三节，学习的重点有基因突变的概念、原因和特点、基因突变与基因重组的意义。
染色体组、单倍体、多倍体的概念是学习中的难点。
人类遗传病属于了解内容。
识记遗传病的种类、遗传病的监测和预防措施即可。
在学习过程中，要注意从现象到本质的推理。
利用数学工具，增加相关概念的理解。
今后本章高考命题的主要采分点有：基因突变的概念、种类、原因和实例；染色体组的概念及特点；单倍体、多倍体的概念及特点；人类遗传病与遗传系谱和概率计算相联系。
目标认知学习目标1．举例说明基因突变的特征和原因。
2．举例说出基因重组及其意义。
3．简述染色体结构变异和数目变异。
4．列出人类遗传病的类型（包括单基因病、多基因病和染色体病）。
学习重点1．基因突变的概念、特点及原因。
2．基因突变和基因重组的意义。
3．染色体数目的变异。
4．人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。
学习难点1．基因突变的概念、特点及原因。
2．染色体组的概念，二倍体、多倍体和单倍体的概念及其联系。
知识精讲重点知识讲解基因突变的原因和特点易诱发生物发生突变并提高突变频率的因素可分为三类：一类是物理因素，如紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；另一类是化学因素，如亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基；第三类是生物因素，包括病毒和某些细菌，能影响宿主细胞的DNA。
由于自然界诱发基因突变的因素很多，基因突变还可以自发产生，因此，基因突变在生物界是普遍存在的；由于DNA碱基组成的改变是随机的、不确定的，因此，基因突变是随机发生的、不定向的；在自然状态下，基因突变的频率是很低的。
对生物而言，基因突变大多数是有害的，也有些基因突变对生物生存更有利的，还有些是既无害也无益的。
基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。
基因重组基因重组是指生物体在进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合的过程。
如在减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合；在减数分裂四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色体上的基因重组。
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问题1、什么是生物的变异？
生物的变异是指生物亲、子代间或子代各 个体间存在性状差异的现象。
问题2、生物变异的主要类型有哪些？
不遗传的变异：仅仅是由环境因素的影响造成的变异。 遗传物质没有改变，变化的性状不能 进一步遗传给后代。 变
异 的 类 型
例一、古代妇女缠足后的小脚；夏天 去海边晒黑了的皮肤；┅┅ 可遗传的变异：是由于遗传物质的改变而引起的 变异。变化的性状能遗传给后代。 基因重组 例二、镰刀型贫血症 来 源 染色体变异 基因突变
第一节基因突变和基因重组
一、基因突变
1、实例
镰刀型细胞贫血症：
正常型红细胞与镰刀型红细胞
2、原因
蛋白质 氨基酸 mRNA
正常 谷氨酸 不正常 缬氨酸 GU A C A T GT A
G AA
DNA
CTT GAA
突变
2、原因
1）直接原因：血红蛋白分子的多肽链上， 一个谷氨 酸被一个缬氨酸替换。
2）根本原因：控制血红蛋白分子的DNA的 碱基序列发生了改变，
列）；
• 由于基因突变产生的新性状是生 物从未有过的性状，因此它是
• 产生新基因的途径， • 生物变异的根本来源， • 为生物进化提供了原始的材 料。
二、基因重组
什么叫重组性状？
通过减数分裂产生 配子，受精作用发 育成个体。
概念：是指在生物体进行有性生殖的过程
中，控制不同性状的基因重新组合。
实现：是通过 有性生殖 过程实现的。
CTT GAA
突变成了
CAT GTA
。
（单个碱基替换）
3、基因突变的概念
DNA分子中发生碱基对的替换、 基因突变： 增添和缺失，而引起的基因结 构的改变，叫基因突变。 发生过程：DNA复制过程 有丝间期 发生时间： 细胞分裂间期
基因突变发生的水平:
减数间期
分子水平上，构成基因的碱基对的 替换、增添和缺失，产生了新基因
4．基因突变的原因和特点
1）、原因 2）、特点
①普遍性②随机性、不定 向性③频率低④突变多 数有害，少数有利
思考： 基因突变一定会引起生物的性状 改变吗？ • 基因突变不一定引起生物性状的改变:
• ⑴ 一个氨基酸可由多个密码子决定（突变使
密码子改变，但决定的氨基酸不变）；
• ⑵ 一些DNA片段不携带遗传信息（非编码序
基因突变是分子水平上的变化，不改变染色体上基 因的数量及位置，只改变某一基因的结构及表现形 式，其结果往往是使一个基因变成它的等位基因， 即由A→a（隐性突变）或a→A （显性突变）.
阅读P81最后一个自然段，回答并背过：
1）诱发基因突变的因素有几类，分别是哪 一些物质？
2）基因突变的特点有哪些？
发生时期 有丝分裂间期或减数分裂间 减数第一次分裂前期、后 及原因 期，DNA分子复制时，碱基 期， （同源染色体交叉
互补配对发生错误 互换、自由组合）
条件
外Байду номын сангаас条件的剧变和内部 因素的相互作用
有性生殖过程中，进行 减数分裂形成生殖细胞
意义 出现频率
生物变异的根本来源，也是 是生物变异的重要因素， 是形成生物多样性的重要 生物进化的原始材料。 原因。 突变频率低 出现频率高
基因的自由组合
基因的交叉互换
非同源染色体 的自由组合
同源染色体的交叉互换
基因重组发生的时期： 减数第一次分裂前期、后期
思考
：基因重组中有无新的基因产生？ 有无新的基因型和表现型形成？
是生物变异的来源之一，
意义
是生物多样性的来源之一，
对生物的进化具有重要的意义。
基因突变
本质
基因重组
基因分子结构变化，产生新基 基因的重新组合，产生了新的 因,出现新的性状。（碱基替换、 基因型，性状重新组合 增添、缺失）