15人类遗传病2
高考生物大一轮复习 3.5-3.6人类基因组计划 人类遗传病课时作业 中图版必修2-中图版高三必修2
人类基因组计划人类遗传病(40分钟100分)一、基础全面练(共10小题，每小题5分，共50分)1.(2015·日照模拟)“人类基因组计划”中的基因测序工作是指( )A.DNA的碱基对排列顺序B.mRNA的碱基排列顺序C.蛋白质的氨基酸排列顺序D.DNA的基因排列顺序【解析】选A。
“人类基因组计划”就是分析测定人类基因组的核苷酸序列，而基因是有遗传效应的DNA片段，所以“人类基因组计划”中的基因测序工作就是测定DNA(基因)的碱基对排列顺序。
2.(2015·东营模拟)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C.携带遗传病基因的个体一定患遗传病D.不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病【解析】选D。
遗传病是由遗传物质的改变引起的，不能由“几代人患病”来判断；若是隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体不一定患病；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如21三体综合征。
【加固训练】(2014·某某模拟)下列关于人类遗传病的正确叙述是( )①常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特点②环境因素对多基因遗传病的发病无影响③产前对胎儿进行染色体分析是预防21三体综合征的主要措施④伴X染色体显性遗传病的发病率男性高于女性A.①②B.③④C.①③D.②④【解析】选C。
多基因遗传病在人群中发病率较高且容易受环境影响，如青少年型糖尿病；伴X染色体显性遗传病的发病率女性高于男性，伴X染色体隐性遗传病的发病率男性高于女性。
【方法技巧】遗传病的判断一看遗传物质是否改变。
若遗传物质不改变，则不是遗传病；若遗传物质发生改变，请二看。
二看可否遗传。
若不可遗传，则不是遗传病；若可遗传，则是遗传病。
3.(2014·新课标全国卷Ⅰ)下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。
人教版生物高中必修二《人类遗传病》教案
人类遗传病一、人类常见遗传病的类型1．概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．类型[连线]二、遗传病的监测和预防1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
(1)遗传咨询(2)产前诊断2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
三、人类基因组计划(HGP)与人体健康1．内容：绘制人类遗传信息的地图。
2．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
3．意义：认识人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
4．结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
重点聚焦1．人类常见的遗传病有哪些类型，病因是什么？2．如何监测和预防遗传病？3．人类基因组计划的目的和内容是什么？[共研探究]1．单基因遗传病有6 500多种，并且每年在以10～50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁，常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
与单基因遗传病相比，多基因遗传病不只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。
根据上述资料，回答下列问题：(1)单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。
多基因遗传病受两对以上的等位基因控制。
(2)单基因遗传病和多基因遗传病说明：一种相对性状可以由一对或多对基因控制。
(3)单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不遵循孟德尔遗传定律。
(4)人类遗传病中单基因遗传病和多基因遗传病都是由致病基因引起的，染色体异常遗传病不是由致病基因引起的。
2．21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用导致的。
如图表示21三体综合征患者产生异常卵细胞的示意图(图中染色体代表21号染色体)(1)异常卵细胞的形成①减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
②减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
优秀教案(人类遗传病 第2课时)
第2课时●教学过程［课前准备］（见第1课时）［情境创设］教师：上节课我们学习了几种遗传病的有关知识，请同学们阅读课本P92“遗传病的监测和预防”，并分组思考和讨论下面的问题：（1）遗传病可能给患者本人、家庭和社会以及后代造成什么样的危害?为什么要对遗传病进行监测和预防?（遗传病可危害人体健康，贻害子孙后代，增加了社会负担。
对遗传病进行监测和预防的目的是在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展）（2）对遗传病进行监测和预防，可以从哪几个方面入手?（可从遗传咨询、产前诊断等方面入手）（3）遗传咨询的步骤有哪些?必须具备什么样的基础知识才可能进行遗传咨询?（步骤：①医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
②分析遗传病的传递方式。
③推算出后代的再发风险率。
④向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
必须具备遗传和遗传病的基础知识才可能进行遗传咨询）（4）产前诊断的方法有哪些?（如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等）学生：阅读课本P92“遗传病的监测和预防”，并分组思考和讨论上面的问题。
教师：指定某些小组派出代表回答有关问题，回答不准确的可以叫其他小组代表补充。
［师生互动］教师：指定课前分配搜集“通过基因诊断来监测遗传病”的小组介绍通过基因诊断来监测遗传病的实例。
学生：派出代表介绍通过基因诊断来监测遗传病的实例。
教师：同学们分组讨论：如果基因诊断的结果显示，某人将来可能发生某种较严重的遗传病，除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？学生：讨论后派出代表发言，有不同意见的可以充分发表。
教师：总结发言：因为这个问题涉及到个人隐私，其他人是否知道应由患者本人决定。
介绍有关法律规定后，请同学们讨论：应该采取哪些措施保护个人的遗传信息？学生：自由发表意见。
教师：评论同学发言。
教师：指定课前分配搜集“人类基因组计划与人体健康”的小组介绍所搜集的资料，要求学生从以下几方面汇报人类基因组的调查情况：（1）人类基因组计划的由来与进展。
人类遗传病与优生(2)(876K)
例二 、 生物进化论的创始人，英国的伟 大科学家查理达尔文（Charles Darwin）， 不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了 理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结 了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不 少，品种齐全。但他们的子女，有3个早 死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。 其所有活下来的子女，没有一位在科学上 有成就，都属低能。
摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有 血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体 质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼： “为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不 要近亲结婚。”
例四、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。 全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。 村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中， 或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者 体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死 儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三 十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。 一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高 于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子 女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代， 在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品， 近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。
单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 １、显性遗传病 特点：讨论归纳 常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等 Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病等 Y染色体上：男人毛耳等 2、隐性遗传病 特点：讨论归纳
提倡适龄生育
女子最适于生育的年龄一般是24一 29岁。
【智慧测评】2015高考生物(人教版)总复习课件：必修2 第5章 第2讲 染色体变异和人类遗传病
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实验技能提升
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染色体变异
一、染色体结构变异的类型
1．类型
类型 遗传效应 图解 实例
缺失片段越大，对个体影 缺失 响越大。轻则影响个体生 活力， 重则死亡
猫叫 综合 征
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2.易位与交叉互换的区别：
染色体易位 交叉互换
图解
区别
发生于非同源染色体 之间 属于染色体结构变异 可在显微镜下观察到
发生于同源染色体的非 姐妹染色单体间 属于基因重组 在显微镜下观察不到
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3.染色体的缺失、重复、倒位与基因突变的区别(如下
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1 ． (2013· 金华模拟 ) 染色体之间的交叉互换可能导致 染色体的结构或基因序列的变化。下列图中，甲、乙两图
分别表示两种染色体之间的交叉互换模式，丙、丁、戊图
表示某染色体变化的三种情形。则下列有关叙述正确的是 ( )
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必修2：人类遗传病(中图版)
A.高尔顿
B.斯特恩
C.达尔文 B.提倡适龄生育
D.进行产前诊断
D.孟德尔
5.下列各项不属于优生措施的是
A.禁止近亲结婚
C.实行计划生育
6.唇裂和性腺发育不良症分别属于： A.单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病
B.多基因遗传病单基因显性遗传病
C.多基因遗传病和性染色体遗传病
D.常染色体遗传病和性染色体遗传病
母亲生育年龄 <29岁 30～34岁 35～39岁 40～44岁 21三体综合症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100
>45岁
1/50
禁止近亲结婚 最简单有效的方法
四、 优生的 措 施 遗传咨询 适龄生育
主要手段之一 具有重要意义 重要措施
产前诊断
思考讨论
有人说我很健康，我的孩子不 会有病，没必要花冤枉钱做什 么产前检查，对么？
染色体遗传病 (染色体异常 )
无脑儿
此外还有原发性的高血压、青少年 糖尿病等 无单基因病那样明确的家系传递格 局，多基因病有家族聚集现象
隐性遗传病
常染色体
显性遗传病 单基因遗传病 (一对等位基因 ) 性染色体 一、 X染色体 显性遗传病 隐性遗传病
Y染色体
遗传病
的类型
多基因遗传病
(多对基因控制 ) 常染色体病
孙子(女 ) 外孙子(女) 直系血亲
摩尔根与表妹玛丽自幼一起长大， 感情笃深。成年后，虽然对血缘婚配 心存疑虑，但痴情难移，终于在33岁 那年与表妹结婚。然而，爱情之花却 结出痛苦之果。他们养育的3个孩子中， 两个女儿因“莫明其妙的遗传病症”夭折 唯一的男孩竟是半痴呆儿。 摩尔根告诫人们“不得在氏族内部近亲 通婚”，既是他苦心孤诣的研究结果， 也是他本人亲身体验的血泪教训。
人类遗传病(课件)-高一生物人教版(2019)必修2
2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同 意这种观点吗？
依据基因决定生物体的性状这一观点，人体患病也是人体所表现出来的性状。 一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人 类的疾病有的是由基因引起的，如白化病、红绿色盲等；有的与基因无关，如由病 毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等。
染色体异常遗传病
单基因遗传病，现发现8000多种 多基因遗传病，现发现100多种 染色体异常遗传病，现发现500多种
遗传病都是先天性疾病，先天性疾病都是遗传病吗？ ➢ 先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病（遗传物质不一定改变）。
➢ 有的遗传病在出生后即可见到，这部分遗传病属于先天性疾病，但也有的遗 传病在后天发育过程中表现出来，如遗传性小脑运动失调，患者在幼儿期和 青春期与正常人一样，一般在35-40岁时发病，表现为步态不稳，运动障碍。
一、概念检测
1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。
（1）先天性疾病都是遗传病。（ X ） （2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（ X ） （3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。（ X ）
2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关 的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。
研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表 达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
讨论： 1.人的胖瘦是由基因决定的吗？ 胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能 是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的 结果。
人类遗传病与优生(2)
21三体综合征
猫叫综合征
并指
抗维生素D 抗维生素D佝偻病患儿
软骨发育不全的患儿
白化病
苯 丙 酮 尿 症
进行性肌营养不良患儿
�
1.单基因遗传病 1.单基因遗传病 由一对等位基因控制的遗传病) (由一对等位基因控制的遗传病) 显性致病基因引起
并指 软骨发育不全 抗维生素D 抗维生素D佝偻病 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良
隐性致病基因引起
2.多基因遗传病 2.多基因遗传病 (由多对等位基因控制的遗传病) 由多对等位基因控制的遗传病)
对策: 除重视对人类生存环境和医 疗卫生条件的改善外, 疗卫生条件的改善外,最有效的 方法: 方法: 提倡和实行优生 提倡和实行优生
三.优生的概念 ---让每一个家庭生育出健康的孩子 ---让每一个家庭生育出健康的孩子 四.优生的措施 1.禁止近亲结婚 1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 2.进行遗传咨询 3.适龄生育 3.适龄生育 4.产前诊断 4.产前诊断
一.人类遗传病概述 二.遗传病对人类的危害 三.优生的概念 四.优生的措施
一.人类遗传病概述
(由遗传物质改变引起的人类疾病) 由遗传物质改变引起的人类疾病)
1.单基因遗传病 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 3.染色体异常遗传病
唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少异常遗传病 (染色体异常引起的遗传病) 染色体异常引起的遗传病)
常染色体病 21三体综合征 21三体综合征 猫叫综合征 性染色体病 性腺发育不良
二.遗传病对人类的危害
形势 对策
形势:
我国20%--25% 我国20%--25%的人患各种遗传病 20%--25%的人患各种遗传病 自然流产儿:50% 自然流产儿:50%染色体异常 :50%染色体异常 新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70 新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70— :1.3%先天缺陷 70— 80%由于遗传因素所致 80%由于遗传因素所致 15岁以下死亡的儿童 15岁以下死亡的儿童: 岁以下死亡的儿童: 40%由于遗传病或其它先天性疾病 40%由于遗传病或其它先天性疾病 环境污染使遗传病发病率上升
新教材高中生物人教版2019必修二 课时作业 人类遗传病(解析版)
5.3 人类遗传病1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是（）A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．不携带致病基因的个体也可能患遗传病C．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病D．伴X染色体显性遗传病的女性患者多于男性患者【答案】C【解析】人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A正确；遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，属于不携带致病基因而患遗传病，B正确；单基因遗传病是指受一对基因控制的疾病，C错误；伴X染色体显性遗传病的女性患者多于男性患者，这是因为女性的两条X染色体上只要有一条带致病基因就会患病，而男性仅有一条X染色体，携带致病基因的概率要低于女性，D正确。
2．下列有关人类21-三体综合征、镰刀状细胞贫血症、猫叫症合征的叙述，不正确的是（）A．都是由基因突变而来的B．患者的父母不一定患有这些遗传病C．三种病都能在光学显微镜下进行检查D．21-三体综合征、猫叫症合征的遗传物质的变化更大【答案】A【解析】人类21-三体综合征是由于染色体数目变异导致，猫叫综合征是人类第5号染色体短臂缺失导致，均不是基因突变而来，A错误；21-三体综合征、猫叫综合征的父母一般正常，镰刀状细胞贫血症的父母也可能正常，B正确；人类21-三体综合征细胞内的染色体为47条，猫叫综合征染色体结构异常，都可以用显微镜观察，镰刀状细胞贫血症的红细胞呈镰刀状，也可以在显微镜下观察红细胞的形态，C正确；21-三体综合征、猫叫综合征均为染色体变异，染色体是遗传物质的载体，导致遗传物质的变化更大，D正确。
3．下列关于遗传病和非遗传病的描述，可以认同的是（）A．家族中只有一代患者的疾病为非遗传病B．遗传病都是基因发生突变引起的C．遗传病为先天性疾病，非遗传病为非先天性疾病D．遗传病高风险人群可通过产前诊断获知妊娠状况【答案】D【解析】家族中只有一代患者的疾病也可能为遗传病，A错误；遗传病并非都是基因突变引起的，有些遗传病是染色体异常引起的，例如21三体综合征，B错误；遗传病不一定都是先天性性疾病，非遗传病也可能为先天性疾病，如先天性心脏病，C错误；遗传咨询和产前诊断是预防人类遗传病发生的有效措施，能在一定的程度上有效的预防遗传病的产生和发展，故遗传病高风险人群可通过产前诊断获知妊娠状况正确，D正确。
生物：5.3《人类遗传病》课件2(新人教版必修2)
二、遗传病的监测和预防 手段： 遗传咨询和产前诊断
三、优生的措施 从共同祖先得到同一致 1、禁止近亲结婚 病基因机率大大增加 2、进行遗传咨询 3、提倡“适龄生育” 4、产前诊断
四、人类基因组计划 目的：测定人类基因组的全部DNA序列， 解读其中包含的遗传信息。
人类遗传病
一、人类遗传病概述：
1、遗传病的概念 由于遗传物质改变引起的人类疾病
遗传病与传染病
遗传病与先天性疾病
单基因遗传病： （一对等位基因） 多基因遗传病：两对以上的等位基因控制 2、遗传病 的类型 原发性高血压、冠心病、哮喘病、 青少年型糖尿病 染色体异常遗传病： 猫叫综合症、 21三体综合症、 性腺发育不良
•
唇裂
（三）染色体异常遗传病：
患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较 常见的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发 育不良）等。
•
性腺发育不良
先天性愚型
二、遗传病对人类的危害
• 1、我国遗传病的发病状况： • 统计表明： • 我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的 遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗 传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。 • 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%， 其中70%以上是遗传因素所致。 • 在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。
显性:
常染色体 遗传病 单基因 遗传病
多指、并指、 软骨发育不全 白化、先天性聋哑、 苯丙酮尿症、镰刀 型细胞贫血症
隐性:
伴X染色体 显性：抗维生素D佝偻病 遗传病 色盲、血友病、 隐性： 进行性肌营养不良
生物必修二人类遗传病教学PPT课件(原文)
化关系而言与人类更近，但狗相对老 在染色体上有基因成簇密集分布的区域，也有大片的区域只有“无用DNA” ——不包含或含有极少基因的成分。
C．①和④
6、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产
C 生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
A．①和③
B．②和③
C．①和④
D．②和④
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
人类最好的朋友狗的基因组
生活在四川凉山的傈僳族人，是中国近亲婚配率最病男孩的概率是（ ）
A．12.5%
B．25%
C．75%
D． 50%
5、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲
是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传
病最可能是（ C）
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病
特 出生时表现出 一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询，你认为有道理的指导应该是
一个家族中多个成 能够在亲子代个 5%
B．25%
点 A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
来的疾病 员都有统一种病 体之间遗传的病 交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲和儿子均患病
2002年我国科学家完成了水稻基 因组定序和初步分析。出人意表的 是，水稻的基因竟比人类基因还要 多得多。人类基因大约有3-4万个， 水稻有46022-55615个基因。因此 水稻基因组可说是继人类基因组之 后，完成定序的最大基因组，也是 至今已知最大的植物基因组。由于 水稻是全球半数以上人口的主食， 对解决全球粮食问题具有重要意义。
高中生物 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病检测2高中2生物试题
化钝市安居阳光实验学校第3节人类遗传病一、选择题知识点一人类常见遗传病的类型[题型一人类遗传病的概念、种类及特点]1．人类遗传病是指( )A．先天性疾病B．具有家族性的疾病C．遗传物质改变引起的疾病D．基因突变引起的疾病答案C解析人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，遗传病不一定都是先天性疾病，如冠心病在成年后才会发生；具有家族性的疾病也不一定是遗传病，有可能是传染病。
2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A．单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病B．多基因遗传病在群体中的发病率较高C．21三体综合征是由染色体结构变异导致的遗传病D．不含致病基因的个体不会患遗传病答案B解析单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，A错误；多基因遗传病在群体中的发病率比较高，B正确；21三体综合征是由染色体数目变异导致的遗传病，C错误；染色体异常的个体不含致病基因，但是可能患遗传病，D错误。
3．下列有关多基因遗传病的说法，正确的是( )A．多基因遗传病是指受3对以上的等位基因控制的人类遗传病B．原发性高血压、冠心病和先天性愚型等都是多基因遗传病C．多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点D．多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定答案C解析多基因遗传病是指受2对以上的等位基因控制的人类遗传病，A错误；先天性愚型又称21三体综合征，属于染色体数目异常遗传病，B错误；具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高是多基因遗传病的特点，C正确；染色体异常遗传病能够通过胎儿体细胞组织切片的观察来确定，而多基因遗传病则不能，D错误。
4．21三体综合征、青少年型糖尿病、苯丙酮尿症依次属于( )①单基因显性遗传病②单基因隐性遗传病③染色体异常遗传病④多基因遗传病A．①②③ B．②①③ C．③④② D．③①④答案C解析题中三种疾病依次属于染色体数目异常遗传病、多基因遗传病、单基因隐性遗传病。
5．人口调查中，发现某种疾病在女性中的发病率高，在男性中的发病率低，则可初步判断该病属于( )A．伴X染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C．常染色体显性遗传病D．伴Y染色体遗传病答案A解析常染色体遗传病在男女中的发病率相同，伴X染色体显性遗传病的发病率女性高于男性，伴X染色体隐性遗传病的发病率女性低于男性，伴Y染色体遗传病只有男性患者。
人类遗传病课件2022-2023学年高一下学期生物人教版必修2
2 调查某种遗传病的发病率： 在人群中随机抽样调查
某的种发遗病传率病＝
某种遗传病的患者数 某种遗传病的被调查人数
× 100％
注意：在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。
3 调查某种遗传病的遗传方式： ——在患者家系中调查研究
病因可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关（环 境，饮食影响） 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类 基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与 人类的遗传基因有关。
多基因遗传病
染色体异常遗传病
4 调查过程：
1 确定调查的目的和要求 2 制定调查计划 3 实施调查活动 4 整理、分析调查资料 5 得出调查结论，撰写调查报告
2.为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和 红绿色盲中选取一种，在人群中调查遗传病的发病率及其遗传方式。请分析 回答下列问题： (1)调查人群中遗传病发病率一般不选用哪一种遗传病，为什么？
无脑儿
冠心病
多基因遗传病的特点： ①在群体中的发病率较高 ②常表现出家族聚集现象 ③容易受环境因素的影响
染色体异常遗传病
目前已经发现的这类遗传病有500种，这些 病几乎涉及人类的每一对染色体。如猫叫综合征、 性腺发育不良和21三体综合征等。
染色体异常遗传病是指由染 色体变异引起的遗传病，不 遵循孟德尔遗传定律。
导入
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的 基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究 还发现，如果向ob基固突变(该基因无法表达)的肥 胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
5.3 人类遗传病-生物人教必修2导学案
5.3 人类遗传病一、课标教学策略知识点教学突破策略学习技巧点拨常见遗传病的类型制作调查表调查与学生关系密切的遗传病通过调查、自学和讨论形式了解人类常见遗传病类型遗传病的监测和预防以图解、问题串、讨论和辩论的方式介绍遗传病的检测和预防识记遗传咨询的内容和步骤,产前诊断的方法调查人群中的遗传病强调研究内容与调查方法、调查范围的对应关系弄清研究内容与调查方法、调查范围的对应关系人类基因组计划搜集人类基因组计划材料领会人类基因组计划的意义二、知识体系梳理一、遗传病的类型1.定义:人类遗传病通常是指由①遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.种类:主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和②染色体异常遗传病三大类。
3.单基因遗传病:受③一对等位基因控制的遗传病。
目前世界上已经发现的这类遗传病大约有6500种。
单基因遗传病可能由④显性致病基因引起,如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等;也可能由⑤隐性致病基因引起,如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
4.多基因遗传病:受⑥两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
多基因遗传病在群体中的发病率⑦比较高。
5.染色体异常遗传病:由染色体异常引起的遗传病叫作染色体异常遗传病。
猫叫综合征是人的第5号染色体部分⑧缺失引起的遗传病。
21三体综合征又叫先天性愚型,患者比正常人多了一条⑨21号染色体,这种遗传病的病因是⑩减数分裂时21号染色体不能正常分离。
二、遗传病的监测和预防1.产前诊断:通过遗传咨询和产前诊断等手段,对遗传病进行监测和预防,在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
2.基因诊断:人们可以通过基因诊断来监测遗传病,但是会担心由于缺陷基因的检出,在就业、买保险等方面受到不平等的待遇。
三、人类基因组计划1.内容:绘制人类遗传信息的图谱。
人类遗传病
B.甲可能胜诉
C.乙可能胜诉
D.甲乙都不能胜诉
4.关于人类“21三体综合征”、“镰刀型细胞贫血症”和“唇
裂”的叙述，正确的是（ B ）
A.都是由基因突变引起的疾病 B.患者父母不一定患有该种遗传病 C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病 D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
伴X显： 抗维生素D佝偻病 常隐：苯丙酮尿症、先天性聋哑、
白化病、镰刀型细胞贫血症
色盲、血友病、 伴X隐：果蝇眼色、进行性肌营养不良
（一）单基因遗传病——常染色体显性遗传病
病例：并指、多指、软骨发育不全
思考： 1、假设一对等位基因 为A、a.患病个体基因 型：AA Aa
2、特点？
男女患病几率相同 （与性别无关）
（常染色体/2＋性染色体）
雌雄同体的生物： 基因组=染色体组 如：人类基因组和染色体组含义不相同
①人的染色体组由23条非同源染色体组成，而基因组包括22 条常染色体和X、Y两条性染色体，共__2_4_； ②玉米的体细胞中有20条染色体，染色体组和基因组的染色 体数都是__1_0__条。
身体检查，了解 病史，做出诊断
分析遗传病 的传递方式
推算后代发 病风险率
提出防治对策和 建议
1、遗传咨询
【思考】
(2)一对夫妇，丈夫正常，妻子患血友病(伴X染色 体隐性遗传病)，到医院进行优生咨询。若你是医 生，将给他们提出什么样的建议？并说明原因。
提示：建议生女孩，因为他们所生的男孩全部 是血友病患者，所生女孩虽为致病基因携带者， 但表现型正常。
Ⅰ
Ⅱ
一、人类常见遗传病的类型
（二）多基因遗传病
（1）概念：受两对及以上等位基因控制的遗传病 （2）特点： 易受环境影响；在群体中的发病率较高；常表现为家庭聚集。 一般不遵循孟德尔的遗传定律（存在连锁现象）
人类遗传病 (2)
（Charles Darwin）
2 进行遗传咨询
遗传咨询又叫做“遗传商谈”或“遗传劝导” 主要包括以下几个内容和步骤： （1）医生对咨询对象和有关家庭成员的身体检 查，了解家庭病史，作出诊断。 （2）分析遗传病的传递方式，也就是判断是什 么类型的遗传病 （3）推算出后代的再发风险率 （4）向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、 方法和建议。 通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免 遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是 预防遗传病发生的主要手段之一 。
第五节
关注人类遗传病
制作\主讲:沈艺
一、人类遗传病
概念：
遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病.
遗 传 病
单基因遗传病
多基因遗传病 染色体异常遗传病
1、我国遗传的发病状况：
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻 重不同的遗传病！
单基因遗传病约3%-5%， 多基因遗传病约15%-20%， 染色体异常遗传病约0.5%-1%。
第一步：判断性状显隐性； 无中生有，“有”的为隐性性状 有中生无，“有”的为显性性状 第二步：判断基因在什么染色体上； 先判断是否在常染色体，再判断是否在Y染色体，最后判断 是否在X染色体。
1 2
1
2
3
4
3
4
5
6
该遗传病的最可能的遗传 该遗传病的遗传 常染色体隐性遗传 方式是 伴X染色体显性遗传 方式是
三、遗传病的监测和预防
1、禁止近亲结婚：
２、遗传咨询： ３、产前诊断
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的 旁系血亲禁止结婚。”
1
禁止近亲结婚
禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结 婚”。 （1）所谓直系血亲就是指从自己算起， 向上和向下推数三代，如父母、祖父母、 外祖父母、子女、孙子女(外孙子女) （2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与 祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲 属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、 表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。
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资料1：我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其 中 70~80%是由于遗传因素所致
资料2：15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
资料3：自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的
我们迫切需要了解以下几个问题
1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？
兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
旁系血亲 直系血亲 旁系血亲
旁系血亲
达尔文
表姐艾玛
女 女 女 儿儿 女 儿 儿 儿儿 儿 儿 儿 子子 儿 子 子 子子
夭夭 折折
终 身
终 身
终 身
病魔缠身，智力低下
夭 折
不不不
育育育
科学家的悲剧
达尔文是英国伟大的自然科学家，他创立的生物进化论是 19 世纪自然科学三大发现之一。遗憾 的是，发现真理和发现者家庭的悲剧却重叠在一起了。 1839 年 1 月 29 日，达尔文同他的表妹埃 玛在梅庄教堂举行了婚礼，埃玛是达尔文舅舅齐赛亚的小女儿，她聪明、美丽、温柔。达尔文 16 岁 那年到梅庄乔赛亚舅舅家过暑假，开始了两人间纯洁、珍贵的友谊，达尔文结束了艰苦的环球考察后 的第三年，同埃玛结成了伉俪。婚后，达尔文夫妻之间互敬互爱，埃玛为丈夫的事业献出了自己的一 切。但是，由于他们是表兄妹结婚，这就给家庭埋下了悲剧的种子。
特征：①家庭聚集现象； ②易受环境影响；③群体中发病率高
3.染色体异常遗传病（100多种）
病症：21三体综合征、猫叫综合征等
21三体综合征(又叫先天愚型)
“天才”音乐指挥家舟舟
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.多基因遗传病
（5）青少年型糖尿病
E.常染色体异常病
问题3：如何确定遗传病的患病率和遗传方式？
方法：调查、统计、分析
①调查遗传病的发病率 ——到人群中调查
患病人数 被调查人数
100% 发病率
②调查遗传病的遗传方式 ——到患者家系中调查 画出遗传系谱图进行分析
问题4：如何对遗传病进行监测和预防？
问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传 病？为什么？
遗传病：指由于遗传物质改变而引起的人类疾病
感冒发热：是由病原体引起的传染病
多
问题2：人类遗传 病有哪些类型及各
单基因遗传病
基 因 遗
种遗传病的特点， 染色体异常遗传病
传
典型病例是什么？
病
1.单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 6500多种
优生
措 施
1.遗传咨询(主要手段) 2.产前诊断 3.禁止近亲结婚 4.提倡“适龄生育”
1.遗传咨询
了解 病史
分析遗传方式、计算概率
提出 建议
方案一：一对夫妇：男性正常，女性色盲 。
医生建议(优生策略)： 优先生女孩
2.进行产前诊断
羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。
在达尔文同埃玛热恋的年代，人们已经根据经验模糊地认识到近亲结婚的危害性，但这两个年轻 人感情代替了理智，终于酿成了这场家庭悲剧。达尔文在《兰花的传粉》一书中明确指出：自然厌恶 近亲授精，人类的繁衍也是如此。可惜他真正认识到这一点为时已晚！
4.提倡适龄生育 —24－29岁生 过晚生育由于体育内积累的致突变因素增多，
显性 常染
色体 隐性
多指、并指、软骨发育不全
镰刀型细胞贫血症、白化病、 先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性 抗维生素D佝偻病
X染
性染 色体 隐性 红绿色盲、血友病
色体 Y染
色体 外耳道多毛症
2.多基因遗传病（100多种） 受多对基因控制的人类遗传病
病症：原发性高 血压、冠心病、 哮喘病、青少年 型糖尿病、唇裂、 早衰等
测定的染色体：22条常染色体＋X＋Y
◆2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 ◆人类基因组大约有31.6亿个碱基对，~2.0 2.5万个基因。
生患病小孩的风险也相应增大。
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
问题5：如何有效的治疗遗传病？
人类基因组计划 ◆1990年启动，目的是测定人类基因组的全部
DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在 DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。
达尔文结婚以后，埃玛一共生了 10 个孩子。其中，长女安娜·伊丽莎白，次女玛丽·埃莉诺和最 小的儿子查理·弗林均幼年夭折。虽然他的其他 7 个孩子有幸长大，但都患有这样或那样的疾病。他 的二儿子乔治、三儿子弗朗西斯、五儿子霍勒斯后来都成了著名的科学家，可是他们兄弟三人和终生 未嫁的四女儿伊丽莎白均患有程度不同的精神病。乔治特别喜欢谈论别人的病痛，弗朗西斯被达尔文 称为“忧郁的小伙子”，霍勒斯总说自己有病，伊丽莎白多疑，有时用装病来引起父母的同情。其他 三个孩子：长子威廉、三女儿亨利埃塔和四儿子伦纳德，虽然没有明显的精神病症状，但他们婚后却 都没有留下后代。 后人研究了达尔文的家庭，发现达尔文的祖父和叔父都长期患有医生无法诊断的 “神秘疾病”，到了达尔文这一代也有十分明显的病态迹象，达尔文自己从中年起已得了一种折磨他 后半生的“精神抑郁症”。由于近亲结婚，这种“精神抑郁症”终于可怕地在他的后代中保留下来。
3.禁止近亲结婚
●每个人都携带
祖父母 外祖父母
5—6个不同的隐Βιβλιοθήκη 性致病基因. ●近亲结婚者有可
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
能从相同的祖先 继承相同的致病 叔伯姑的子女 自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
基因的机会就大
大增加。往往比 叔伯姑的孙子女 子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
非近亲结婚者高
出甚几至倍上、 百几倍十。倍、叔伯姑的曾孙子女 孙子女