淀粉样变与轻链沉积病
肝脏淀粉样变性病合并肾脏轻链沉积病1例
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２ ０ ０ ３， ４ １ （ ６ ）： ４ ６ ２—４ ６ Байду номын сангаас ．
（ ２ ） ： １ ０ ０—１ ０ ４ ．
汇人胆管型（ Ｐ— ｃ型） 以及 复杂型 。一般认为 ， 成年 人的共同管长度大于 １ ５ ｍ ｍ即可诊断 Ａ Ｐ Ｂ Ｄ Ｕ 。依据有 无胆管囊肿可将 Ａ Ｐ Ｂ Ｄ Ｕ分为囊肿型和非囊肿 型。本例 胆总管囊状扩张， 故属于胆管囊肿型 Ａ Ｐ Ｂ Ｄ Ｕ， 又因胆总 管以近似直角连接至胰管， 故属于 ｃ— Ｐ型 Ａ Ｐ Ｂ Ｄ Ｕ 。文 献报道 ９ ０ ％ 一１ ０ ０ ％ 的胆 总管囊肿 病变合并 Ａ Ｐ Ｂ Ｄ Ｕ 改变 ， 而Ａ Ｐ Ｂ Ｄ Ｕ可以合并胆总管囊肿 ， 也可不合并胆总 管囊 肿 。 Ａ Ｐ Ｂ Ｄ Ｕ合并胆管肿瘤 的机制尚未 明确。可能的机
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NDTAL淀粉样变性：诊断及治疗进展
NDTAL淀粉样变性：诊断及治疗进展Published: 08 October 2018研究背景AL 淀粉样变性（轻链；以前也称为原发性淀粉样变性）是一种全身性疾病，其特征表现为淀粉样蛋白沉积过程影响多个器官，并且其患者生存不令人满意。
单克隆轻链κ(κ) 或λ(λ) 或其片段形成的原纤维在不同组织中沉积和聚集。
肾脏受累在 AL 淀粉样变性中十分常见，并且在某些情况下可导致肾病综合征的进展，继而出现肾衰竭。
AL 淀粉样变性最终导致组织破坏和疾病进展。
近来随着治疗的发展，早期诊断淀粉样变性和正确评估其类型非常重要。
组织学确诊是基于刚果红检测组织中的淀粉样蛋白沉积，但AL 淀粉样变性还须与伴有肾脏受累的其他系统性形式的淀粉样变性相区别，如AA 型淀粉样变性、伴有重链沉积的淀粉样变性、纤维蛋白原aα 或 ALECT2（白细胞趋化因子 2）沉积。
这时，免疫荧光 (IF) 可发挥其关键作用。
对于某些无法明确的病例，免疫荧光在福尔马林固定石蜡包埋组织经蛋白酶消化、免疫组化或激光显微切割后用质谱法应完成诊断。
使用美法仑和泼尼松龙或环磷酰胺和地塞米松的标准治疗已被用于治疗多发性骨髓瘤的较新药物——硼替佐米、卡非佐米和 ixazomib 或沙利度胺、来那度胺和 pomalidomide 所取代。
自体干细胞移植支持的高剂量马法兰仍然是低风险患者的治疗选择。
这些新的治疗方案使得生存期延长了数月至数年，改善了大多数患者的预后。
AL 淀粉样变患者的治疗推荐。
治疗三个周期后对治疗反应再评估。
如果很少或没有反应，应转换治疗。
BDex，硼替佐米和地塞米松；BMDex，硼替佐米，美法仑和地塞米松；CyBorD，环磷酰胺，硼替佐米和地塞米松；CTD，环磷酰胺，沙利度胺和地塞米松；MDex，美法仑和地塞米松；TDex，沙利度胺和地塞米松。
研究者说AL 淀粉样变性是最常见的获得性淀粉样变性类型，仍然是一种预后不理想的严重疾病。
只有早期识别该病并积极治疗，才可完全缓解和器官应答。
《系统性轻链型淀粉样变性诊断和治疗指南(2021年修订)》要点
《系统性轻链型淀粉样变性诊断和治疗指南（2021年修订）》要点系统性轻链（AL）型淀粉样变性是系统性淀粉样变性最常见的类型，其临床表现多样，诊断治疗困难。
一、疾病定义以及概况AL型淀粉样变性是由单克隆免疫球蛋白轻链错误折叠形成淀粉样蛋白，沉积于组织器官，造成组织结构破坏、器官功能障碍并进行性进展的疾病，主要与克隆性浆细胞异常增殖有关，少部分与淋巴细胞增殖性疾病有关。
AL型淀粉样变性是一种罕见病，欧美国家报道的发病率为8～10例/百万人年，我国尚无确切的发病率数据，从肾活检资料看，约占继发性肾脏病患者的4%。
AL型淀粉样变性多见于老年人，诊断中位年龄60岁左右，男性患者比例略高于女性。
AL型淀粉样变性预后具有较大的异质性，严重心脏受累的患者中位生存期不足1年。
二、临床表现建议对有特异性临床表现，或出现两个及以上器官受累临床表现的患者进行AL型淀粉样变性的筛查。
AL型淀粉样变性的临床表现多样，可累及多个器官。
肾脏及心脏是最常见的受累器官，其他受累器官包括肝脏、自主或外周神经、消化道、皮肤软组织等。
大部分临床表现无特异性，但舌体肥大和眶周紫癜是AL型淀粉样变性较为特异的临床表现。
三、诊断标准、分期以及危险分层（一）诊断标准推荐使用以下诊断标准确诊AL型淀粉样变性：诊断AL型淀粉样变性需符合以下条件：（1）临床表现、体格检查、实验室或影像学检查证实有组织器官受累。
（2）组织活检病理证实有淀粉样蛋白沉积，且淀粉样蛋白的前体蛋白为免疫球蛋白轻链或重轻链，具体病理表现为：刚果红染色阳性，在偏振光下呈苹果绿色双折光；免疫组化、免疫荧光或免疫电镜检查结果为轻链限制性表达，或质谱分析明确前体蛋白为免疫球蛋白轻链；电镜下可见细纤维状结构，无分支，僵硬，排列紊乱，直径8～14nm。
（3）血液或尿液中存在单克隆免疫球蛋白或游离轻链的证据，或骨髓检查发现有单克隆浆细胞/B细胞。
推荐使用表2的标准判断AL型淀粉样变性患者的器官受累。
淀粉样变
主要的淀粉样变前体蛋白
淀粉样载脂蛋白AI(amyloid-apolipoprotein AI， AApoAI)是高密度脂蛋白的主要成分，目前已知有10 种该蛋白淀粉样变的前体蛋白，其中7种为单碱基替换， 其他变异方式有插入或缺失。所致疾病是一种常染色 体显性遗传病，临床突出表现内脏淀粉样变，主要为 心肌病变以及多神经病变，肝脏的病变也较为广泛但 肝功能良好，肾脏损害明显，大部分最终发展为肾衰 竭。
发病机制
4.由于淀粉样沉积的可能媒介的部分突变和分解，在 β2-M沉积中所涉及的蛋白质比正常的β2-M更偏酸性 和高级糖基化的特征，糖基化β2-M可引起TNF-α、IL1和单核细胞趋化呈短暂性升高
发病机制
5.确实所有的淀粉样蛋白常与氨基多糖和淀粉样P物质 （即SAP蛋白）一起沉积淀粉样蛋白沉积的分子机制 仍在研究中。
淀粉样变
定义
淀粉样变：是指淀粉样物质沉积于全身或局部的血管 壁和细胞外组织，引起全身或局部器官与组织的病理 变化，从而出现各种临床症状。
其中淀粉样物质沉积于肾脏引起的肾脏病变称之为肾 淀粉样变，肾淀粉样变的主要临床表现为肾病综合征 和肾功能衰竭。
流行病学
国外报告肾淀粉样变性占住院患者的比例为0.09%～ 0.8%，尸检报告为0.4%-0.5%，肾活检报告为0.2%1.25%，有个别报告达3.42%。老年（＞60岁）肾病综 合征中10%-20%的病因为肾淀粉样变，是老年继发性 肾病综合征中最主要的病因之一。肾淀粉样变性所致 慢性肾衰竭需要透析的患者占透析人群的0.6%～6.0%。 原发性淀粉样变性病多见于50岁以上患者，男性多于 女性，比例约2:1，亦有报告为5∶2，男性发病年龄的 中位数为63岁，而女性为59岁，40岁以前者甚少。继 发性肾淀粉样变可发生于各个年龄段。
原发性轻链型淀粉样变病症演示课件
药物治疗方案及选择
化疗药物
01
常用药物包括马法兰、环磷酰胺等，通过抑制异常轻链的产生
，控制病情发展。
免疫调节剂
02
如沙利度胺等，可调节免疫系统功能，减轻炎症反应。
靶向治疗药物
03
针对特定靶点进行治疗，如蛋白酶体抑制剂等，可提高治疗效
预测疾病进展
通过检测特定的生物标志物或基因表达谱，预测原发性轻 链型淀粉样变的疾病进展和预后，为患者提供个性化治疗 建议。
治疗策略优化及新药研发动态
靶向治疗药物
针对原发性轻链型淀粉样变的发 病机制，研发能够减少异常轻链 蛋白质产生或促进其清除的靶向 治疗药物。
免疫治疗策略
通过调节免疫系统的功能，减轻 免疫应答对组织和器官的损伤， 探索有效的免疫治疗策略。
02
诊断与鉴别诊断
诊断标准及流程
临床表现
患者常出现多系统受累表现，如肾功能不全、心肌病 、肝脾肿大、神经系统症状等。
组织病理学检查
刚果红染色阳性，偏振光显微镜下可见苹果绿双折光 ，可确诊淀粉样变。
免疫荧光检查
可见轻链限制性沉积，是原发检查
果。
非药物治疗手段探讨
自体造血干细胞移植
通过采集患者自身造血干细胞，进行体外培养扩增后回输给患者， 重建正常造血和免疫系统，达到治疗目的。
血浆置换
通过去除患者血浆中的异常轻链，减轻其对组织和器官的损害。
支持治疗
包括对症治疗、营养支持等，可改善患者症状，提高生活质量。
04
患者管理与预后评估
患者教育及心理支持
营养支持与生活方式调整
营养支持
根据患者的营养状况，制定个性化的饮食计划，保证患者摄入足够的热量、蛋白质、维生素和矿物质等营养素。
轻链淀粉样变的生存时间
轻链淀粉样变的生存时间
淀粉样变是指淀粉在糖化和吸湿条件下发生物理或化学变化，形成淀粉酸或糖胺等物质。
其生存时间取决于许多因素，包括温度、湿度、空气中的氧气含量、pH值等。
在适宜的环境条件下（温度适中、湿度较低、pH值中性，空
气中氧气含量较低），淀粉样变可以相对较长时间保持稳定。
根据研究，淀粉样变在干燥环境下可以保存几个月至几年的时间。
然而，在高温、高湿或高酸环境下，淀粉样变会更快地发生和加速。
高温、高湿度和高酸度可以加速淀粉样变的反应速率，导致其生存时间缩短。
因此，为了延长淀粉样变的生存时间，应尽量避免暴露在高温、高湿或高酸环境下。
储存淀粉样变的食物或产品时，可以选择适当的温度、湿度和酸碱度条件，并采取密封和干燥的措施，以减缓淀粉样变的发生。
原发性轻链型淀粉样变治疗手册【2023版】
原发性轻链型淀粉样变治疗手册【2023
版】
本治疗手册是针对原发性轻链型淀粉样变（AL淀粉样变）的最新版本，以帮助医生和患者更好地理解和处理该疾病。
以下是相关内容的简要介绍：
1. 疾病概述
- AL淀粉样变是一种罕见的疾病，主要影响肾脏、肝脏和心脏等器官。
- 该病的特征是异常蛋白质在组织中的沉积和聚集，导致器官功能受损。
- 该疾病通常位于骨髓中的浆细胞产生异常蛋白质。
2. 诊断
- AL淀粉样变的诊断通常基于病史、体格检查、血液和尿液检查，以及组织活检。
- 确认诊断需要证实组织中存在异常蛋白质的沉积。
3. 治疗方法
- AL淀粉样变的治疗目标是减少异常蛋白质的产生，并阻止进
一步的组织损害。
- 化疗是主要的治疗方式，常用药物包括利妥昔单抗、基质金
属蛋白酶抑制剂等。
- 还可以考虑器官移植、干细胞移植和新药临床试验等替代治
疗方式。
4. 管理和预后
- 患者的管理需要综合考虑是否存在其他疾病和并发症的治疗。
- 随访和定期检查是必要的，以监测治疗效果和疾病进展。
- 患者的预后因多个因素而异，包括疾病分期、组织受损程度
和治疗效果等。
此治疗手册仅供参考，请遵循医生的建议和具体治疗计划。
对
于任何相关问题，请咨询专业医生。
免疫球蛋白轻链淀粉样变(原发性淀粉样变)的临床表现、实验室表现和诊断
免疫球蛋白轻链淀粉样变(原发性淀粉样变)的临床表现、实验室表现和诊断Author:S Vincent Rajkumar, MDSection Editors:Richard J Glassock, MD, MACPRobert A Kyle, MDDeputy Editor:Rebecca F Connor, MD翻译:谢毅, 主任医师，教授Contributor Disclosures我们的所有专题都会依据新发表的证据和同行评议过程而更新。
文献评审有效期至：2016-09 . | 专题最后更新日期：2016-07-18. There is a newer version of this topic available in English.该主题有一个新的英文版本。
引言—淀粉样变是指由多种正常血清蛋白的低分子量亚单位组成的细胞外组织纤维沉积的通用术语。
这些纤维具有以反平行β折叠为主的构象(X线衍射所见)，并在活检标本上既可通过电子显微镜检查到其特征性表现，也可通过与刚果红(使其在偏振光下呈绿色双折射)和硫磺素T(产生强黄绿色荧光)的结合能力来识别。
20多种不同低分子量蛋白质可形成淀粉样蛋白纤维，系统性淀粉样沉积的两个最常见原因为：●免疫球蛋白(Immunoglobulin, Ig)轻链(AL)淀粉样变(以前称为原发性淀粉样变)，其中的纤维由单克隆轻链的片段组成。
受累的患者可以仅存在淀粉样变，或者也可以伴有其他浆细胞病，如多发性骨髓瘤、Waldenstrom巨球蛋白血症(Waldenstrom macroglobulinemia, WM)。
纤维来自单克隆轻链的所有类型系统性淀粉样变，不管潜在浆细胞病[如意义未明的单克隆丙种球蛋白血症(monoclonal gammopathy of undetermined significance, MGUS)、多发性骨髓瘤或WM]的性质如何，均考虑为AL淀粉样变。
心肌淀粉样变的分型
心肌淀粉样变的分型心肌淀粉样变分为以下5种类型。
1. 原发型心肌淀粉样变（轻链型）为最常见的心肌淀粉样变，是由于单克隆轻链（λ或κ）浓度增高所致，该患者的血和尿无单克隆轻链增高，骨髓浆细胞形态和比例正常，因此可除外该病。
2. 继发型心肌淀粉样变是由淀粉样A蛋白在心肌沉积所致的一类疾病，非常少见，主要继发于慢性感染、肿瘤或自身免疫性疾病。
该患者已经除外了上述疾病，因此可除外继发型心肌淀粉样变。
3. 老年性心肌淀粉样变是由于甲状腺素转运蛋白（TTR）在心肌异常沉积所致，主要见于80岁以上患者，60岁以下罕见。
本患者年仅35岁，因此不考虑老年性心肌淀粉样变的诊断。
4. 血透相关性心肌淀粉样变见于长期血透患者。
由于透析不能清除血液中的β2微球蛋白，异常升高的β2微球蛋白沉积在心脏导致该病形成。
该患者无血透史，因此可除外该病。
5. 遗传性心肌淀粉样变相对常见于青年人，是由于编码T TR基因突变，导致功能异常的TTR在心脏沉积所致。
根据该患者的病史，遗传性心肌淀粉样变的可能性极大，进一步的TT R基因检查有助于明确病因学诊断。
心肌淀粉样变并发症的诊治心肌淀粉样变可导致心力衰竭、猝死和血栓栓塞等并发症。
既往研究发现，心肌淀粉样变患者，特别是合并心房颤动者，其心腔内血栓形成率较高，抗凝治疗具有保护作用。
该患者在住院期间咯鲜血，同时存在巨大双房和持续心房颤动，肺通气-灌注显像提示肺栓塞高度可疑，经抗凝治疗后，患者的胸闷等临床症状减轻，因此肺栓塞诊断成立。
该患者应坚持长期华法林抗凝治疗，以使国际标准化比值（INR）达到2~3为宜。
该患者在住院期间突发意识丧失，大动脉搏动消失，心电监护明确室性心动过速，经心肺复苏成功。
轻链病与轻链沉积病,轻链病与轻链沉积病的症状,轻链病与轻链沉积病治疗【专业知识】
轻链病与轻链沉积病,轻链病与轻链沉积病的症状,轻链病与轻链沉积病治疗【专业知识】疾病简介轻链病(light chain disease,LCD)和轻链沉积病(light chain deposition disease,LCDD)是一种浆细胞异常增生性疾病。
轻链病是由于异常的浆细胞产生过多的轻链，而重链的合成相应减少。
过多游离的轻链片段在血清或尿液中大量出现称为轻链病;一旦免疫球蛋白轻链在全身组织中沉积，引起相应的临床表现，即为轻链沉积病。
疾病病因一、发病原因病因尚不清楚。
80%的LCDD患者致病轻链为κ链，而淀粉样变性则以λ链为主，原因何在?Alert等对6例LCDD患者轻链进行分析，发现其中均存在普通人群少见的ⅤκⅣ可变区。
采用基因工程技术将人类轻链ⅤκⅣ可变区与老鼠轻链连接后，在组织中可检测到该轻链的沉积，提示ⅤκⅣ可变区参与LCDD发病。
与之相反，ⅤλⅣ可变区被认为与淀粉样变性发病有关。
这或许可以部分解释为何LCDD及淀粉样变性致病轻链不同。
人们同时发现LCDD患者κ轻链可变区(ⅤκⅣ及ⅤκⅠ)的第27和(或)31位氨基酸均为亮氨酸、异亮氨酸或酪氨酸，其确切意义仍不明确，推测可能与轻链易于形成颗粒状电子致密物有关。
与之类似，淀粉样变性患者的轻链蛋白抗原决定簇上常出现特殊的酸性基团，被认为可能与轻链纤维样沉积有关。
15%～30% LCDD患者血、尿轻链浓度不高，但组织中仍有轻链蛋白的沉积。
进一步研究发现，这些轻链均经过糖基化修饰。
因此有人推测糖基化可促进轻链蛋白在组织中的沉积。
二、发病机制其发病机制类似于原发性淀粉样变，只是沉积的轻链片段主要是κ链，而且以轻链的恒区为主，并不具有形成淀粉样变纤维所必备的生化特性。
【疾病名】淀粉样变性【英文名】amyloidosis【缩写】【别名】amyloid...
【疾病名】淀粉样变性【英文名】amyloidosis【缩写】【别名】amyloid degeneration；淀粉样变；淀粉样变性病；amyloid thesaurismosis；bacony degeneration；cellulose degeneration；chitinous degeneration；gammaloidosis；glassy swelling；hyaloid degeneration；lardaceous degeneration；waxy degeneration；淀粉贮积病；淀粉样变病；系统性淀粉样变性【ICD号】E85.8【概述】淀粉样变性是由于淀粉样蛋白(amyloid)在全身细胞外组织间隙中沉积，从而破坏细胞和器官功能的疾病。
Picken等提出的本病最新定义是：淀粉样变性是一组由遗传、变性和感染等不同因素引起的，因蛋白质分子折叠异常所致的淀粉样物质的沉积综合征。
由于沉积的淀粉样蛋白和受累器官有所不同，因此临床表现不均一。
常见受累器官有肝、肾、神经、心脏、胃肠道等，受累组织则以皮肤、舌、淋巴结等较常见。
全身所有组织和器官均可受累，但不一定有临床表现。
【流行病学】本病比较少见，多发生于40岁以上的男性，女性较少。
【病因】原纤维蛋白及其前体：目前已弄清楚的淀粉样蛋白主要有以下几种。
1.淀粉样轻链蛋白(AL) AL蛋白由部分或整个免疫球蛋白轻链组成，也可能为两者的混合体。
轻链片段可能为N-末端或整个可变区。
在AL中γ链比K 链更多见。
AL蛋白见于原发性及骨髓瘤相关型淀粉样变。
2.淀粉样A蛋白(AA) AA蛋白主要见于慢性感染、炎症或肿瘤引起的全身性淀粉样变。
AA蛋白由76个氨基酸组成，分子质量为8500，由血清前体蛋白SAA降解而来。
SAA为HDL中的一种载脂蛋白，由肝细胞合成并受细胞因子如白介素-1(IL-1)、IL-6及YNF等的调节。
急性反应期SAA的浓度可增高数千倍，但其功能尚不清楚。
轻链病与轻链沉积病(轻链免疫球蛋白病与轻链沉积病)
轻链病与轻链沉积病（轻链免疫球蛋白病与轻链沉积病）轻链病和轻链沉积病是两种少见的免疫球蛋白异常疾病，都与轻链蛋白在体内异常产生和沉积有关。
本文将介绍这两种疾病的定义、病因、症状、诊断和治疗方案。
轻链病（Light Chain Disease）概述轻链病，又称为轻链免疫球蛋白病，是一种引起轻链在血液或尿液中过度产生的异常疾病。
这些轻链蛋白可以是轻链单体，也可以是与重链形成免疫球蛋白的组成部分。
病因轻链病通常是由浆细胞或淋巴细胞产生的克隆性（单克隆）异常所致。
这些异常细胞产生过多的轻链蛋白，导致它在体内积累。
症状患者可能出现贫血、感染、出血倾向等症状，尿液中可检测到过多的轻链蛋白。
部分患者可能出现肾功能损伤等并发症。
诊断诊断轻链病通常通过血液和尿液检查，免疫固定电泳和免疫荧光法是常用的检测手段。
骨髓活检可以发现异常克隆细胞。
治疗治疗轻链病的方法包括化疗、干扰素治疗、抗体治疗等，同时需要针对症状给予支持治疗。
轻链沉积病（Light Chain Deposition Disease）概述轻链沉积病是一种罕见的疾病，其特点是轻链蛋白在组织中沉积，导致器官损伤。
这些沉积物通常是非纤维形态的。
病因轻链沉积病与克隆性浆细胞异常有关，这些异常细胞产生过多的轻链蛋白，导致其在组织中沉积并引发病变。
症状患者可出现肾功能不全、蛋白尿、水肿等症状，部分患者可能还伴发其他器官的损害。
诊断诊断轻链沉积病通常需要组织活检，并结合免疫组织化学技术检测组织中的轻链沉积情况。
血清和尿液检查也是重要的辅助手段。
治疗治疗轻链沉积病的方法包括免疫抑制剂、细胞毒药物、激素治疗等，针对不同器官的损害也需要不同的支持治疗。
综上所述，轻链病和轻链沉积病都是免疫球蛋白异常引起的疾病，早期诊断和治疗对提高患者的生存率和生活质量至关重要。
家庭医生应当加强对这两种疾病的认识，及时引导患者就医，并帮助他们进行有效的治疗和康复过程。
淀粉样变性
病因
本病的病因主要分为原发性和继发性两类，原发性淀粉样变性目前病因不明，主要表现为一 种与免疫球蛋白轻链性质相似的淀粉样物质沉积于心脏、舌、皮肤、神经及胃肠道组织。继发的 淀粉样变性主要是在原发的基础之上发生的，比如慢性炎症、化脓性炎症、恶性肿瘤等疾病，这 类疾病以肝脏、肾脏、脾脏、肾上腺等受累明显。此外还有一些少见的淀粉样变性，有家族遗传 倾向。但是目前是何种因素引起的淀粉样物质沉积在脏器目前尚不明确，部分学者认为这个情况 可能与身体免疫相关，生成一种可溶性蛋白或不可溶性蛋白A，这些物质沉积后产生了物理变化， 还有人认为体内存在淀粉强化因子，使淀粉类物质生成和积累。
重要脏器功能受损是本病的特点之一，淀粉样物质可沉积在粘膜下，并沿着血管壁侵润， 久而久之影响呼吸道、循环系统、消化道等。淀粉样变性心肌病是本病常出现的情况。是由不可 溶性淀粉样蛋白沉积于心肌组织间隙导致的心室舒张功能不全为主要表现的一种继发性限制性心 肌病。消化道受累严重可出现类似缺血性肠病的表现，比如腹痛、消化道出血等。
病变累及肠道，造影可见受累部位小颗粒状、小结节状或息肉样充盈缺损，大小不一，分 布广泛，可见不规则多发糜烂。肠壁间断增厚，蠕动不良，内镜下可见粘膜苍白、肿胀，结肠袋 变浅或消失。
治疗
本病目前尚无有效治疗方案，针对继发性淀粉样变性患者是积极治疗原发病，控制病情的发 作，包括对症治疗，如抗感染治疗，就诊水和电解质紊乱的治疗。针对淀粉样改变目前无有效药 物可以缓解及治疗。
淀粉样变性
十分秀气
基本介绍
淀粉样变是一组由遗传、变性和感染等不同因素引起的，因蛋白质分子折叠异常所致的淀粉 样物质的沉积综合征，错误折叠的蛋白质聚集成低聚物沉积在组织细胞外，往往导致组织损伤和 器官功能障碍。引起器官功能障碍的疾病，比较常见的是沉积在心脏、肝脏、肾脏等器官，引起 这些脏器的功能减退、衰竭，严重者危及生命，淀粉样变性是一种严重的疾病，本病也是可以侵 犯肠道的疾病。
兆珂速al轻链型淀粉样变
兆珂速al轻链型淀粉样变全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：兆珂速AL轻链型淀粉样变异，是一种罕见且进展迅速的疾病，通常会引起晶体蛋白沉积在各种组织中，导致器官功能受损。
它主要影响到心脏、肾脏和神经系统，严重威胁患者的生命质量和寿命。
这种疾病目前尚无有效的治疗方法，因此对其早期诊断和监测变得至关重要。
兆珂速AL轻链型淀粉样变异最常见的临床表现是心脏受累，表现为心律失常、心力衰竭和心肌厚度增加等症状。
这些症状可以导致心脏功能逐渐恶化，最终导致心脏衰竭。
该疾病还可能引发肾脏受累，导致肾功能减退和蛋白尿等表现。
神经系统受累则主要表现为神经病变和认知功能损害。
病情恶化时可能出现意识障碍、肢体无力等症状。
虽然兆珂速AL轻链型淀粉样变异的病因目前尚不明确，但研究表明，其与骨髓中产生的异常轻链蛋白有关。
这些异常轻链蛋白聚集在各种组织中形成淀粉样斑块，导致相应器官的损害。
诊断该疾病需要通过组织活检或免疫组织化学等方法来确定是否存在淀粉样斑块，以及进一步鉴定其成分。
目前，治疗兆珂速AL轻链型淀粉样变异的方法仍十分有限，通常采取的是对症处理和支持治疗。
针对心脏受累的患者可以采用心衰治疗、心律失常管理等方法来维持心功能。
对于肾功能受损的患者则可能需要透析治疗。
一些新的治疗方法如免疫疗法等也在研究中，但尚未广泛应用于临床。
对于患有兆珂速AL轻链型淀粉样变异的患者来说，良好的生活方式和规律的随访十分重要。
避免过度劳累、保持充足的睡眠、定期进行体检以及遵医嘱进行治疗是维持健康的关键。
患者还需要避免接触感染源和注意饮食调理，以减轻病情的恶化。
兆珂速AL轻链型淀粉样变异是一种疾病，虽然目前尚无特效治疗方法，但合理的治疗和生活方式管理可以延缓病情进展，提高患者的生活质量。
未来，随着医学技术的不断进步和对该疾病机制的深入研究，相信会有更多有效的治疗方法出现，帮助患者战胜疾病，重获健康。
【这篇文章介绍了兆珂速AL轻链型淀粉样变异的临床表现、病因、诊断和治疗方法，强调了对患者良好生活方式和规律随访的重要性，希望可以为该疾病的认识和治疗提供一定的帮助。
淀粉样变病和淀粉样关节病是怎么引起的？
淀粉样变病和淀粉样关节病是怎么引起的？(一)发病原因本病淀粉样蛋白在血管壁及组织中的沉积原因尚不明确，各种细胞因子、生长因子及有关炎症介质，可能起着一定的作用，蛋白沉积主要发生在细胞外，造成组织损伤和功能障碍。
1.AL淀粉样变病此类淀粉样纤维蛋白是从免疫球蛋白轻链衍生而来，称AL，分子量为500～2500Dα，通常含有免疫球蛋白可变区(V)的氨基末端和部分恒区(C)，也可为完整的轻链，轻链主要有κ型和λ型两种，表现为原发性或伴有多发性骨髓瘤及巨球蛋白血症的淀粉样变，此型浆细胞增生都很明显。
有报道在巨噬单核细胞，本-周蛋白经溶酶体内蛋白裂解酶作用后，可形成淀粉样纤维蛋白。
2.AA淀粉样变病此类淀粉样变是由被命名为AA蛋白的淀粉样物质沉积于组织所造成。
AA蛋白是由较大的前质降解而来，这种前质被称为血清淀粉样蛋白A相关蛋白，简称SAA，它的产生与免疫球蛋白无关。
在慢性病程中，SAA产生过多。
超过了机体的降解能力，形成过多的AA蛋白而沉积于组织中。
SAA可能由巨噬细胞、单核细胞及白细胞合成，并受白细胞介素6兴奋，白细胞介素Ⅰ及肿瘤坏死因子介导。
AA蛋白沉积形成继发性淀粉样变，常见于下列情况：(1)慢性感染：包括结核病、骨髓炎、慢性肾盂肾炎、慢性褥疮、支气管扩张、瘤型麻风、血吸虫病等。
(2)风湿病：类风湿关节炎，强直性脊柱炎、系统性红斑狼疮、结节病、皮肌炎、节段性肠炎、溃疡性结肠炎、斯梯尔病、免疫母细胞性淋巴结病、白塞病等。
(3)恶性肿瘤：霍奇金病、淋巴肉瘤、肺癌、食管癌、直肠癌、胃癌、网状细胞肉瘤、淋巴细胞肉瘤、宫颈癌等。
(4)其他：麻醉药成瘾、囊肿纤维化及周期性粒细胞减少症等。
3.老年性淀粉样变病因不清。
最近的资料显示，这些纤维蛋白可能由各种组织特异性蛋白转化而来，其结构和抗原性也不同于其他淀粉样蛋白。
(二)发病机制1.原发性淀粉样变性AL淀粉样蛋白是首先做出生化鉴定的1种，它与免疫球蛋白轻链(Bence-Jones蛋白)可变区相同，AL淀粉样变性是美国最常见的系统性淀粉样变性，相关病变是浆细胞性骨髓瘤(plasmacellmyeloma)(20%)和浆细胞病(plasmacelldyscrasia)(80%)，累及皮肤和皮下组织、神经、肝、脾、心脏、肾、肺等。
轻链沉积病诊断标准
轻链沉积病是一种浆细胞异常增生性疾病，诊断标准主要依据肾组织活检、实验室检查、免疫学检查以及骨髓穿刺检查。
1.肾组织活检：病理检查为最可靠的确诊手段，光镜下可
见肾小球体积多增大，肾小球系膜区增宽等，免疫荧光可见特异性游离轻链k链沿肾小管基底膜沉积，电镜下可见沉淀物无原纤维状结构。
2.实验室检查：血液检查可见程度轻重不一的贫血，多数
患者尿中有白细胞、红细胞的升高，肾功能检查时，患者几乎均已出现肾衰竭，尿液出现蛋白尿伴或不伴血尿。
3.免疫学检查：部分可示M单株峰，血轻链、尿轻链增
加，轻链沉积病多伴低、球蛋白血症。
4.骨髓穿刺检查：通过骨髓穿刺检查可以查看浆细胞是否
存在异常，还可应用λ抗血清对浆细胞进行免疫荧光染色，进而帮助诊断。
系统性轻链型淀粉样变性诊断和治疗指南(全文版)
系统性轻链型淀粉样变性诊断和治疗指南(全文版)淀粉样变性可累及多个器官和组织，因此临床表现多样化。
AL型淀粉样变性常见的表现包括心脏受累表现为心力衰竭、心律失常等；肾脏受累表现为蛋白尿、肾功能减退等；神经系统受累表现为感觉异常、运动障碍等。
同时，患者还可能出现乏力、体重下降、贫血等非特异性症状。
2．实验室检查：1）免疫固定电泳和免疫印迹电泳检测血液和尿液中的单克隆免疫球蛋白，确定其类型和浓度；2）组织病理学检查：组织切片经过刚果红染色和苏木精-伊红染色后，观察淀粉样蛋白的沉积情况和组织结构损伤情况；3）心脏超声、肾脏超声、神经电生理检查等辅助检查。
3．诊断标准：AL型淀粉样变性的诊断标准包括：存在单克隆免疫球蛋白轻链或游离轻链；组织病理学证实淀粉样蛋白沉积；至少一个器官或组织受累表现为功能异常或病理学改变。
同时，排除其他引起相似临床表现和组织学改变的疾病。
诊断应综合临床表现、实验室检查和组织病理学检查结果进行综合分析。
三、治疗原则AL型淀粉样变性治疗的基本原则是：控制克隆细胞增殖，减少淀粉样蛋白的产生和沉积，维持和恢复受累器官的功能。
治疗方案应根据患者的年龄、病情、肝肾功能等因素进行个体化制定。
常用的治疗方法包括化疗、干细胞移植、免疫调节治疗等。
同时，对于不同器官受累的患者，应采取相应的治疗措施，如心脏受累患者应给予洋地黄、利尿剂等药物治疗；肾脏受累患者应控制血压、限制蛋白质摄入等。
治疗过程中应注意监测疗效和不良反应，及时调整治疗方案。
四、随访和预后评估AL型淀粉样变性是一种病情进展快、预后差的疾病，患者应定期随访，评估疾病进展和治疗效果。
随访内容包括：症状、体征、实验室检查、影像学检查等方面的评估。
同时，应根据患者的临床表现和检查结果，评估患者的预后风险，并及时调整治疗方案。
预后评估指标包括：肝肾功能、心功能、神经系统功能等。
预后较差的患者应加强对症治疗，及时采取有效的治疗措施，提高生存质量和延长生存期。
轻链沉积病汇总.
常以突出的肾脏症状为首发表 现, 肾外受累多晚于肾脏。
也表现明显的肾脏症状，但同 时可伴多器官(心、肝、脾、消 化道等)受累的表现，少数以肾 外表现为首发症状。
LCDD
肾 脏 症 状
AL
肾病综合征的发生率低于AL。 肾功能不全发生率较高(约 60%-70% )，甚至可出现急性 肾功能不全
肾病综合征的发生率高,占83% 肾功能不全发生率较低(约 20%-30%)
基本简介
• 轻链—214个氨基酸组成的蛋白质，分子量约为 25kD。
• 根据恒定区（CL）结构分为κ轻链和λ轻链。
κ轻链常引起轻链沉积病，占LCDD的80%。 λ轻链常引起淀粉样变性病。
临床特点
• 发病相对少见：Lin J报道7241份病理报告中，23 例LCDD（0.32%）。 • 多发于中老年人(>45岁)，男女比4:1。 • 起病多缓慢。 • 临床可表现为不明原因的贫血、发热、周身无力、 出血倾向，浅表淋巴结及肝、脾大，继而出现局限 性或多发性骨痛、病理性骨折或局部肿瘤。
LCDD光镜表现(Masson染色)
肾脏病理
免疫组化：
• 单种轻链蛋白沿肾小管基底膜(TBM) 外缘呈光滑
的、线形的、强阳性沉积,；
• 肾小球毛细血管基底膜(GBM)及结节状增生的系
膜区也可见沉积，阳性程度弱于肾小管；
• Bowman 囊壁也可见线形沉积。
LCDD免疫组化（轻链λ染色阳性）
肾脏病理
基本简介
• 1973年，Antonovych首次报道肾LCDD。
• 1976年，Randall等首次全面报道了LCDD 的系统 性表现。 指出单克隆免疫球蛋白的轻链可以沉积于肾脏， 也可沉积于心、肝、神经系统等全身多个器官。
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50%可查出M蛋白；几乎所有患者可检测到血清克隆性 游离轻链
原发性淀粉样变（AL蛋白型)
最常见
多为老年（60岁）男性
临床表现：
• 一般状况：乏力 • 心脏：（25-50%）限制性心肌病最多见 • 肾脏：半数以上24h Pro＞1g • 神经：15%以周围感觉运动神经病起病，35%累及（远端、
淀粉样变VS轻链沉积病
淀粉样变
是一组异质性疾病，不同种类的蛋白质沉积于组织器官 而引起的疾病。
均有正常的蛋白质前体，由于出现基因突变、蛋白质溶 解后重排、蛋白质糖基化或者三维结构的变化—淀粉样 物质：主体为淀粉样纤维→参与形成多聚化β—片层结构。
共同成分：血清淀粉样蛋白P、氨基葡聚糖......
沉积部位：
• 小血管和毛细血管的基底膜 • 器官组织间的网状纤维和胶原纤维 • 腺体的基底膜和粘膜固有层 • 细胞内（主要为单核巨噬细胞）
淀粉样变—分类
淀粉样变—分类
原发性淀粉样变（AL蛋白型)
体内过量的免疫球蛋白轻链被吞噬细胞溶酶体不完全消 化后，与粘多糖结合，以不溶性淀粉样蛋白沉积。
与MM鉴别
10-15%的MM患者在疾病进程中并发AL淀粉样物质沉积。 MM骨髓中有大量骨髓瘤细胞浸润 MM常有CRAB的表现
MM合并原发性淀粉样变？
继发性淀粉样变（AA蛋白型）
病因：
• 长期慢性感染：结核、麻风病、支扩、CF • 非感染性炎症：RA、强柱 • 肿瘤
临床表现：
• 主要表现为肾病 • 胃肠道、肝脾
对称、进展性） • 肝脾、胃肠道：肝大、巨舌 • 肺：气管支气管、肺结节性/弥漫性病变 • 血液：凝血功能障碍
原发性淀粉样变（AL蛋白型)
实验室检查：
• 肝肾功能： • 凝血：凝血酶时间延长 • 血清免疫电泳：M蛋白 • 血清轻链检测：基本（+）
病理学检查：
• 活检：腹部皮下脂肪、唾液腺、直肠粘膜—80% • 染色方法：刚果红染色（+），偏光镜下为绿色双折光 • 电镜：特征性纤维丝状结构，P成分为中空五角型 • 骨髓象：正常或者浆细胞轻度增多
诊断流程
轻链沉积病
轻链沉积病VS淀粉样变
轻链沉积病
与淋巴细胞增殖性疾病关 常继发 系
临床表现
肾脏为主，系பைடு நூலகம்性疾病
淀粉样变 可无 同左，巨舌为特殊表现
M蛋白
26%
50%
肾脏受累
肾小管、间质
主要为肾小球及血管
光镜
为肾小管基底膜外侧缘有 刚果红染色阳性的特殊蛋
折光、嗜伊红、PAS 强阳 白沉积，肾小球基底膜增
性的带状沉积物
厚
免疫荧光
k链为主
λ链为主