醛糖还原酶基因5’端两种基因多态性与糖尿病视网膜病变的相关性研究
糖尿病性视网膜病变
疾病名:糖尿病性视网膜病变英文名:diabetic retinopathy缩写:DR别名:糖尿病性视网膜病ICD号:E14.3分类:内分泌科概述:糖尿病性视网膜病变(diabetic retinopathy,DR)是糖尿病性微血管病变中最重要的表现,是一种具有特异性改变的眼底病变,是糖尿病的严重并发症之一。
临床上根据是否出现视网膜新生血管为标志,将没有视网膜新生血管形成的糖尿病性视网膜病变称为非增殖性糖尿病性视网膜病变(nonproliferative diabetic retinopathy,NPDR)(或称单纯型或背景型),而将有视网膜新生血管形成的糖尿病性视网膜病变称为增殖性糖尿病性视网膜病变(proliferative diabetic retinopathy,PDR)。
流行病学:糖尿病性视网膜病变的发生与糖尿病病程和控制程度关系密切,而与糖尿病的发病年龄、性别及类型关系不大。
糖尿病病程越长或控制越差,其糖尿病性视网膜病变的发病率越高。
一般来说,约25%的糖尿病患者有糖尿病性视网膜病变,约5%为增殖性病变。
其发病率在糖尿病病程<10年组为7%;10~14年组为26%;15年以上组为63%;而30年组高达95%,约25%为增殖性病变,2%~7%因视网膜病变而失明。
糖尿病视网膜病变是糖尿病的严重并发症之一,它是工作年龄段的成年人致盲的主要原因之一。
在青少年中,86%的失明是糖尿病视网膜病变所致;在成年中,1/3法定失明的原因是糖尿病视网膜病。
糖尿病患者致盲危险性比正常人高25倍。
根据ADA(2003)的数据,在首诊的2型糖尿病病人中21%有视网膜病变,70%的2型糖尿病最终将出现增殖性视网膜病变,致盲率极高。
因此对糖尿病视网膜病变进行流行病学调查、早期筛查、预防及干预治疗是提高糖尿病患者生存质量的重要环节。
北京同仁医院内分泌科与眼科共同参与1995年全国DM流行病学调查,OGTT检查1566人中,DM患者325人,其中DR 32人(占9.84%);BDR 27人(8.3%);PDR 5人(1.54%)。
醛固酮合成酶基因多态性与2型糖尿病合并高血压及普伐他汀疗效的关系
•基层园地•醛固酮合成酶基因多态性与2型糖尿病合并高血压及普伐他汀疗效的关系黄红梅,羊暑艳,杨茂君成都市双流区第一人民医院(四川大学华西空港医院)内分泌科•四川成都610200摘要:目的分析醛固酮合成酶(C’y P l l B2)基因r S531564位点多态性在2型糖尿病(T2D M)合并原发性高血压(E H)患者中的分布特征,探讨该遗传多态性对普伐他汀改善T2D M合并高血压患者动脉粥样硬化程度疗效的影响。
方法选取2018年1月至2019年5月成都市双流区第一人民医院内分泌科收治的T2D M合并E H患者(T2D M+E H组)310例,单纯T2D M患者(T2D M组)170例,同期健康人群120人(对照组)为研究对象,人院采集空腹肘静脉血测定血脂水平.T a q m a n荧光探针法测定C'y P l l B2基因r.v531564位点基因型。
丁2DM+E H组经普伐他汀治疗6个月,治疗前后检测颈动脉内膜中层厚度(I M T)及血脂和高敏C反应蛋白(h s C R P)水平。
分析C T P11B2基因《53〗564位点基因型分布情况及其与普伐他汀疗效的相关性。
结果T2DM+E H组体质量指数、收缩压、舒张压、空腹血糖、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、三酰甘油、总胆固醇高于对照组,体质量指数、收缩压和舒张压高于丁201^组(均/3<0.05);基因型(:(:和等位基因(:分布频率比较,对照组>丁201^组>丁201^十£^^组(P<0. 05);基因型G G/GC'患者I M T、h s C R P、总胆固醇、三酰甘油、LD L-C高于C.C患者(P<0.05);普伐他汀治疗6个月后.T2DM+E H组患者I M T、h s C R P、总胆固醇、三酰甘油、LDL-C显著降低(P<0. 05),基因型G G/G C与C C患者治疗前后I M T、h s C R P、总胆固醇、总胆固醇、三酰甘油、LDL-C差值的差异无统计学意义(P>0.05)。
糖尿病导致视路神经元病变的研究进展
糖尿病导致视路神经元病变的研究进展(作者:___________单位: ___________邮编: ___________)【摘要】糖尿病是一组能引起严重眼部并发症的慢性代谢性疾病。
近年来研究发现:糖尿病早期在视网膜微血管病变之前,就出现视路神经元结构与功能的异常改变。
因此,导致糖尿病患者视功能障碍的原因,不仅在于视网膜微血管病变,还与视路多部位神经系统的功能障碍有关。
我们将从临床观察、视功能检查以及组织形态学研究等方面对糖尿病视路神经元病变的研究进展进行综述。
【关键词】糖尿病;视路;神经元Abstract Diabetes is a chronic metabolic disease which can cause serious ocular complications. Recent findings indicated that in the early stage of diabetes, before the appearance of retinal capillary pathological changes, abnormal changes in neuronal structure and function in visual pathway have occurred. So the diabetic visual malfunction not only result from retinal capillary pathological changes,but also be related with the malfunction ofneurons in many parts of visual pathway. This review will give latest findings about pathological changes of neurons in diabetic visual pathway from the aspects of clinic observation, visual function examine and histomorphology researches.KEYWORDS: diabetes; visual pathway; neurons0 引言糖尿病眼部并发症是目前世界上最主要的致盲眼病之一。
醛糖还原酶基因5′端(AC)n多态性与糖尿病肾病、糖尿病周围神经病变的相关性
醛糖还原酶基 因5 端 ( A C)n 多态性与糖 尿病 肾病 、糖尿病周 围神经病变的相关性水
雷佩佩① 刘长山② 王秀军② 薛亚梅①
位基 因频 率和基 因型频率。结果 :各组 中 Z 一 2 等 位基因频率 比较差异有统计学意义 ( P < 0 . 0 5 ) ,其 中在 D N + / D P N + 组最高 ,在 D N 一 / D P N 一 组 最低 ; Z + 2 等位基 因频率在 D N 一 / D P N 一 组 显著增高 ,在 D N + / D P N +组显著降低 ,两组 比较差 异有统计学意义 ( P < 0 . 0 1 ) ;纯合 子 Z 一 2 / Z 一 2 基
【 关键词 】 2 型糖尿病 ; 醛糖还原酶 ; 糖尿病肾病 ; 糖尿病性周围神经病变
Re l a t i o n s h i p b e t we e n t h e P o l y mo r p h i s m o f( AC )n i n 5 E n d o f t h e Al d o s e Re d u c t a s e Ge n e a n d t h e S u s c e p t i b i l i t y o f Di a b e t i c
Ne p h r o p a t b y ,Di a b e t i c P e r i p h e r a l Ne u r o p a t h y / LE I P e i - p e i ,LI U Ch a n g - s h a n,WANG Xi u - j u n ,e t a L l / Me d i c l a I n n o v a t i o n o f C h i n a ,
糖尿病视网膜神经节细胞损伤的研究进展
糖尿病视网膜神经节细胞损伤的研究进展李东洁;吴迪;张旭乡【摘要】Diabetic retinopathy ( DR ) is one of the severe complications of diabetes, which could lead to severe visual impairment. Retinal ganglion cell ( RGC) apoptosis has been confirmed both in vivo and in vitro prior to the definite micro - vascular damages. RGC impairment contributes to an early deterioration of vision. Hyperglycemia, oxidative stress, neuron growth factor deficiency and glutamate excitotoxicity were found to be involved in retinal ganglion cell apoptosis. Some neuron protective agents have been showed to prevent the apoptosis of RGC in experimental diabetic retinopathy. Clinical evidences about effectiveness and security also suggested potential treatments for the diabetic retinal neuron.%糖尿病性视网膜病变( diabetic retinopathy,DR)是糖尿病严重并发症之一,可对患者造成严重视功能损害。
在视网膜出现微血管病变之前,已经出现视网膜神经节细胞(retinal ganglion cell, RGC)的病变。
抗糖尿病并发症药物—醛糖还原酶抑制剂
醛糖还原酶抑制剂的作用原理和应用盛凯丽(浙江工业大学药学院生物制药1001班 201018360314)摘要:糖尿病慢性并发症的发生和恶化与糖代谢多元醇通路异常有关,醛糖还原酶是此多元醇通路中的关键限速酶。
因此,醛糖还原酶抑制剂成为公认的预防、改善和治疗糖尿病并发症的有效对策。
一.醛糖还原酶抑制剂及其作用:它是抑制醛糖还原酶(EC1,1,1,21)活性的化合物。
(醛糖还原酶是哺乳动物体内催化葡萄糖向山梨醇的转化的一种酶,这个过程是糖尿病并发症如白内障和神经疾病的主要起因。
)醛糖还原酶抑制剂可有效抑制糖尿病病人许多器官中山梨醇含量的异常升高,因此这类抑制剂,如Thiazocin A和B等可作为糖尿病并发症的防治药。
二.醛糖还原酶(ALR2)与糖尿病并发症葡萄糖代谢的PP由ALR2与山梨醇脱氢酶(sorbitol dehydrogenase,SDH)共同调控,此通路不依赖胰岛素。
其中ALR2以还原型辅酶Ⅱ(NADPH)为辅酶,是 PP的关键限速酶,可催化葡萄糖还原为山梨醇,山梨醇再在SDH的作用下,以氧化型辅酶Ⅰ(NAD+)为辅酶,进一步氧化为果糖。
在正常情况下, ALR2与葡萄糖的亲和力较低(Km >100mmol/L), ALR2并不被激活,葡萄糖转化为山梨醇很少;而在糖尿病所致的高血糖状态下, 催化葡萄糖转化为6-磷酸葡萄糖的己糖激酶饱和,细胞内高浓度的葡萄糖通过化学修饰ALR2和诱导ALR2 mRNA 的表达,使ALR2激活,导致山梨醇大量产生;山梨醇的增多使得果糖也随之增多,果糖的聚集继而抑制SDH的活性,使山梨醇分解减少。
以上两方面的作用使山梨醇在组织中大量堆积,它作为一种极性很强的化合物,不能自由出入细胞,造成细胞内的高渗状态,从而造成细胞的渗透性水肿, 同时细胞内山梨醇大量蓄积也可使Na+、K+-ATP酶活性下降,细胞中肌醇流失,从而导致细胞代谢与功能的损害,进而出现糖尿病并发症等器官病变。
关注糖尿病视网膜病变的信号通路研究 指导
DAG/PKC信号通路
参与了视网膜血管的形成和新生血管相关性眼病的发 生。2…。目前,DR的Notch信号通路靶向治疗尚有待
高血糖诱导DAG合成增加进而激活PKC,活化的
万方数据
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鱼!!!!!!P QP!尘!!竺!!!盟!!!竺!!!!!!!!∑!!:!!!型!:!!
构体并使其失活。VEGF抑制剂的应用为新生血管性
以减少全身的不良反应。
2.6
其他
内质网应激通路(内质网应激激活一系列未折叠 蛋白反应)通过激活炎症反应导致糖尿病患者发生 DR阳¨引。。SLIT.ROBO信号通路介导DR患者纤维血 管膜的形成。”l。另外,我们发现程序性死亡受体1
(programmed
主堡塞墅竖型盘查!!!!生!!旦笙!!鲞箜!!塑生!!!!垦婴QP!尘!!竺!!!堕!!塑!里垫!!!!!!:!!!型!:!!
・专家述评・
关注糖尿病视网膜病变的信号通路研究 糖尿病视网膜病变的靶向治疗
郭海科 方梦园 孟倩丽
指导
【摘要】
糖尿病视网膜病变(DR)是糖尿病患者视力损害的主要原因。近年来,DR相关信号通路的研
death
疾病的治疗带来了希望,其安全性和有效性尚需要大 量的临床研究进一步证实,同时不同类型抑制剂的疗 效也有待进一步对比和研究。 近年来,信号通路的传导机制受到越来越多的关 注,但许多方面还有待深入研究,如各个信号通路转导
过程及活化机制、各信号通路间的交叉联系及相互作
1,PD一1)及其配体在DR患者外周
微血管系统发生结构和功能改变。 目前,控制DR的方法主要有控制血糖和视网膜 激光光凝术等‘2。3。,这些方法可以延缓视力的进一步 丧失,但却无法恢复已经损害的视力。对DR发病机 制的研究集中在其分子生物学的改变以及探讨分子靶 向干预对疾病的调节方面。随着对信号通路研究的深 入,研究者发现,信号通路的激活调控了疾病发生的一 系列分子生物学改变,因此信号通路的干预可以使靶 向治疗更有效。同时随着对信号通路研究的深入,选 择性干预信号通路的单克隆抗体研究得到了进一步发 展,进而使靶向治疗更具有针对性。因此了解DR的 分子生物学改变及信号通路调控的机制,寻找治疗靶
醛糖还原酶基因多态性及其活性与广西汉族2型糖尿病微血管病变关系的研究
【 关键词 】 2型糖尿病 ; 糖尿病微血管病变; 醛糖还原酶; 基 因多态性 ; 广西; 汉族
【 中图分类号】 R 5 8 7 . 1 【 文献标识码】 A 【 文章编号】 0 2 5 3 . 4 3 0 4 ( 2 0 1 3 ) 1 0 . 1 2 9 1 . 4 0
D OI : 1 0 . 1 1 6 7 5 / j . i s s n . 0 2 5 3 — 4 3 4. 0 2 0 1 3 . 1 0 . 0 6
S t u d y o f As s o c i a t i o n b e t we e n P o l y mo r p h i s m a n d I t s Ac i t v i t y o f Al d o s e Re d u c t a s e Ge n e a n d Ty p e 2 Di a b e ic t Mi c r o a n g i o p a t h y o f Ha n Na t i o n a l i t y i n Gu a n g  ̄ d
WU L i — l i , S H E N Y u , HA N G n ・ h u a n , L U O Z u o - j i e , Q I N Y i n - f e n , 1 I L i , Z H OU. 1 i a , X I A N J i n
2型糖尿病发病机制中遗传标记和分子途径的研究进展
(济宁医学院附属医院,山东济宁272029)
2型糖尿病(T2DM)在全世界广泛流行,严重影响人体 身心健康。尽管在过去的几十年中对于T2DM的胰岛素抵 抗(IR)研究取得迅速进展,并发现其与营养过度、肥胖及活
本身”的假说提供了依据。
2.5
胃肠道和系统谢
胃肠道激素除胰升糖素样肽-1和
促胰岛素多肽外,ghrelin、胆囊收缩素、多肽YY和成纤维细 胞生长因子五1都是影响系统代谢的重要肠肽,胆汁酸的肠 肝循环亦可影响系统代谢。研究表明,胆汁酸可通过调节组 织脱碘酶活性而影响细胞内甲状腺激素活性,从而刺激外周 能量消耗。
于氧化应激环境中的内皮细胞及周细胞有保护作用,提示氧 化应激在DR发病中起一定作用。研究证实,DM存在明显 氧化应激,通过产生大量自由基,进而激活磷酸化蛋白激酶 C(PKC)、蛋白磷酸酶糖途径,使糖基化终末产物(AGEs)形 成增加,导致一系列病理生理改变,引起DM血管神经慢性 并发症。褪黑素(MLT)是体内很强的抗氧化剂,其可直接清 除体内自由基,或通过提高抗氧化酶活性促进自由基清除;
103
万方数据
2 2.1
3"2DM的组织特异性代谢缺陷 骨骼肌骨骼肌是人体最大的胰岛素靶器官,故骨骼
T2DM的系统代谢缺陷 炎症脂肪组织可能是系统炎症激活的中心位点。研
肌的IR是影响整体糖稳态的最主要因素。高胰岛素一正葡 萄糖钳夹试验表明,具有T2DM高危因素的个体早期表现为 胰岛素刺激的糖摄取能力降低,伴有下游胰岛素信号传导、 候选基因表达和肌肉糖原合成能力减弱。骨骼肌胰岛素受 体敲除小鼠可出现葡萄糖耐量异常。 2.2脂肪组织脂肪组织是复杂的内分泌组织,可调节人 体生理代谢,肥胖患者脂肪过量及脂肪营养不良患者脂肪过 少均与IR和T2DM相关。脂肪组织特异性胰岛素受体敲除 小鼠的脂肪体积显著减少,血清瘦素升高,提示胰岛素在调 节脂肪组织生物学活性方面可能有未被认知的作用。最近 发现脂肪组织分泌的视黄醇结合蛋白4(RBP4)与IR有关, 正常血糖IR人群血清RBP4升高,与多种代谢综合征的特 点一致;通过锻炼后其血清RBP4显著下降,与改善的胰岛 素敏感性一致。
糖尿病视网膜病变相关基因多态性的研究进展
糖尿病视网膜病变相关基因多态性的研究进展岳嵩;陈俊;刘磊;吴京阳;陈蕾【摘要】Diabetic retinopathy is one of the serious complications of diabetes, is currently the world's second largest blinding disease. Early epidemiological data showed that the development is related to blood sugar level, diabetes duration, blood lipids, and other factors. In recent years, the correlation of gene polymorphism with DR received widespread attention. Accurately grasp the genetic mechanism in the process of development in the DR and the differences of expression, is of great significance to DR early diagnosis and prevention. So in this article, the progress of gene of DR were reviewed.%糖尿病视网膜病变( diabetic retinopathy,DR)为糖尿病的严重并发症之一,是目前全球第二大致盲性疾病。
早期的流行病学资料表明,其发生发展与血糖水平、糖尿病病程、血脂等多种因素相关。
近年来,基因多态性与DR发生的相关性受到广泛关注。
准确把握基因在DR发生发展过程中的作用机制及其表达的差异性,对DR早期诊断和防治具有重要意义。
糖尿病视网膜病变的临床特点及治疗进展研究
糖尿病视网膜病变的临床特点及治疗进展研究张思睿,王玉清佳木斯大学附属第一医院眼科,黑龙江佳木斯154000[摘要]糖尿病性视网膜病变是一种较为常见的糖尿病微血管并发症之一。
其病程复杂、治疗难度大,糖尿病性视网膜病变是现阶段较为严重的致盲性眼病,严重影响了患者的视力功能和生活质量。
随着医学技术的不断进步,治疗手段也在不断创新发展。
本文阐述了糖尿病视网膜病变的概念、病因和发病机制,并对糖尿病视网膜病变的治疗方法进行梳理,深入探讨其在临床实践中的应用和前景,旨在提升治疗效果、降低治疗风险,最大限度地提高患者生活质量。
[关键词] 糖尿病视网膜病变;临床特点;治疗方法;进展[中图分类号] R587.2 [文献标识码] A [文章编号] 1672-4062(2024)02(b)-0190-05Study on the Clinical Characteristics and Treatment Progress of Diabetic RetinopathyZHANG Sirui, WANG YuqingDepartment of Ophthalmology, the First Affiliated Hospital of Jiamusi University, Jiamusi, Heilongjiang Province, 154000 China[Abstract] Diabetic retinopathy is one of the more common microvascular complications of diabetes. With its complex course and difficult treatment, diabetic retinopathy is a serious blinding eye disease, which seriously affects the visual function and quality of life of patients. With the continuous progress of medical technology, the treatment means are constantly innovating and developing. This paper describes the concept, etiology and pathogenesis of diabetic retinopa⁃thy, and combs through the treatment methods of diabetic retinopathy to discuss its application and prospects in clini⁃cal practice, aiming to enhance the therapeutic effect, reduce the therapeutic risk, and maximize the quality of life of patients.[Key words] Diabetic retinopathy; Clinical characteristics; Therapeutic approach; Progress糖尿病是临床常见的慢性代谢性疾病,近年来我国糖尿病发病率随着人口老龄化加剧和生活、饮食习惯的改变而持续增加[1]。
香砂六君丸结合肾衰泻浊汤治疗糖尿病肾病的临床效果观察
香砂六君丸结合肾衰泻浊汤治疗糖尿病肾病的临床效果观察刘孟贤【摘要】目的研究香砂六君丸结合肾衰泻浊汤治疗糖尿病肾病的临床疗效.方法随机选取2014年1月—2016年1月于我院就诊的糖尿病肾病患者110例作为研究对象,将其随机分为观察组(n=55)与对照组(n=55),对照组患者给予肾衰泻浊汤治疗,观察组患者则在此基础上联合香砂六君丸治疗,对比两组患者的临床疗效.结果观察组患者的临床疗效优于对照组(P<0.05);治疗后,观察组患者尿蛋白、血尿素氮、血肌酐均低于对照组(P<0.05),肌酐清除率高于对照组(P<0.05).观察组患者治疗后的FBG(7.32±0.68)mmol/L、2hPG(8.45±0.44)mmol/L、糖化血红蛋白值(7.56±0.38)%均低于对照组患者,差异具有统计学意义(P<0.05).结论采用香砂六君丸结合肾衰泻浊汤治疗糖尿病肾病的临床疗效良好,能够显著改善患者肾功能指标,提高肌酐清除率.【期刊名称】《中国继续医学教育》【年(卷),期】2017(009)006【总页数】3页(P121-123)【关键词】香砂六君丸;肾衰泻浊汤;糖尿病肾病【作者】刘孟贤【作者单位】平远县中医医院药剂科,广东平远 514600【正文语种】中文【中图分类】R73糖尿病肾病是由糖尿病导致的一种慢性疾病,糖尿病肾病病情发展缓慢,在患病早期出现与肾病有关的临床症状不多,许多患者在出现尿蛋白升高或者水肿时才重视[1]。
在糖尿病肾病患病晚期,极易并发动脉硬化、心包炎以及急性肾功能衰竭等严重疾病,并且糖尿病肾病是糖尿病患者死亡与残疾的主要因素[2]。
因此,本文采用香砂六君丸结合肾衰泻浊汤治疗糖尿病肾病,临床疗效良好,现将结果报告如下。
1.1 一般资料随机选取2014年1月—2016年1月于我院就诊的糖尿病肾病患者110例作为研究对象,所有患者均符合糖尿病肾病的诊断标准。
糖尿病性视网膜病变怎样治疗?
糖尿病性视网膜病变怎样治疗?*导读:本文向您详细介绍糖尿病性视网膜病变的治疗方法,治疗糖尿病性视网膜病变常用的西医疗法和中医疗法。
糖尿病性视网膜病变应该吃什么药。
*糖尿病性视网膜病变怎么治疗?*一、西医*1、治疗治疗方法之一是激光视网膜光凝术,将激光束对准新生血管光凝,以破坏新生血管和封闭渗漏的血管。
因为视网膜不含感觉疼痛的神经,激光光凝术不会引起疼痛。
如果血管损害引起了广泛出血并进入了玻璃体,则可能需做手术切除(玻璃体切割术)。
玻璃体切割术后视力可能提高,而玻璃体逐渐被眼内液取代。
糖尿病性视网膜病变西医治疗方法1.药物治疗(1)长期控制糖尿病:糖尿病性视网膜病变的根本治疗是治疗糖尿病。
原则上应当首先并经常将血糖控制到正常或接近正常水平。
虽然糖尿病性视网膜病变能否随糖尿病的控制而好转或退行尚有争议,但有较高血糖水平的病人,即严重的或控制不好的糖尿病患者,其视网膜病变更为严重,这一点已很少被怀疑。
不少学者认为,若糖尿病患者的血糖和全身病情得到良好控制,对延缓糖尿病性视网膜病变的发生、进展和减轻病情肯定是有益的。
在美国和加拿大的“糖尿病控制和并发症实验”研究机构作了一个多中心随机实验,对1441例1型糖尿病患者进行追踪观察4~9年。
该组病人年龄13~39岁,病程1~15年,其中726例无视网膜病变,715例有轻(只有微动脉瘤)到中度非增殖性视网膜病变。
在无视网膜病变组和有视网膜病变组中又分别随机分为常规治疗组和强化治疗组。
常规治疗组每天1~2次胰岛素注射,每天自动监测尿糖或血糖,治疗目的是解除高血糖症状和严重程度。
糖化血红蛋白(HbAC1)值不被用于指导治疗,除非超过了13%的上限。
强化治疗组每天通过注射或体外泵给药3次或3次以上,用药量根据自动血糖监测结果来调整(每天至少4次),以及规定食物摄取量和锻炼,目标是空腹血糖水平在3.9~6.7mmol/L,餐后血糖10mmol/L,每月测1次,HbAC1在非糖尿病范围(6.05%)。
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b e t i c r e t i n o p a t h y( D R ) i n S h a n d o n g a r e a . Me t h o d s T h e g e n o t y p e s o f 3 2 2 p a t i e n t s w i t h d i a b e t e s m e l l i t u s( D M ) a n d 9 8 p a r t i c i p a n t s s e l e c t e d a s c o n t r o l g r o u p w e r e d e t e c t e d b y p o l y m e r a s e c h a i n r e a c t i o n ( P C R ) a g a r o s e g e l e l e c t r o p h o r e s i s
d u c t a s e g e n e 5 e n d a n d d i a b e t i c r e t i n o p a t h y
C HE NG S h u o L I U C h a n g s h a n 。 WAN G Xi u j u n 。L I Y o n S U N L i p i n g 2
a n d DNA s e q u e n c i n g . Re s u l t s Z- 2 a l l e l e ,Z- 2 a l l e l e b u t e x c l u d i n g Z+ 2 a l l e l e ,C a l l e l e a n d CC a l l e l e f r e q u e n c i e s i n
Hale Waihona Puke 【 摘要】 目的 研究醛糖还原酶 ( A R) 基因 5 端( A C ) n二核苷酸串联重复序列及启动子 区 C ( 一 1 0 6 ) T多态性与山
东 地 区糖 尿 病 视 网膜 病 变 ( D R) 患 者 易感 性之 间 的关 系 。 方 法 应用 多 聚 酶链 反 应 ( P C R) 琼脂糖 凝 胶 电泳技 术 和D N A测 序技 术 检 测 3 2 2例糖 尿病 ( D M) 患 者及 9 8名 对 照者 ( C O N) 的基 因型 。 结 果 ( 1 ) D R患 者 Z 一 2等 位 基 因 、含 z 一 2等 位 基 因但 不 含 Z + 2等 位 基 因 的基 因型 、 C等位 基 因及 C C基 因 型 频 率显 著高 于 无 视 网膜 病 变 ( N DR) 患者 , Z + 2等位基 因频率 显著低 于 ND R者 。( 2 ) Z 一 2 / C单倍 型分布 频率在 D R组 显著 高于 N DR组 。 结论 山 东地 区 D M 患者 A R基因 5 端( a c) n多 态标 记 Z 一 2等位 基 因及 C( 一1 0 6 ) T多态 标 记 C等 位基 因 可 能与 糖尿 病 视 网膜病 变 易感 性 相关 , Z + 2等位 基 因 可能是 DR保护 性 因素 。
【 关 键词 】 糖 尿病 ; 醛糖 还 原 酶 ; 糖 尿病 视 网膜 病 变 ; 多 态现 象
【 中图分 类 号】 R3 9 4
【 文 献标 识 码】 A
[ 文 章 编号】1 6 7 4 — 4 7 2 1 ( 2 0 1 3) O 2 ( a ) 一 0 0 1 3 — 0 3
Th e c o r r e l a t i o n s t u d y b e t we e n t h e t wo g e n e p o l y mo r p h i s m o f a l d o s e r e -
【 A b s t r a c t 】Ob j e c t i v e T o s t u d y t h e r e l a t i o n s h i p b e t w e e n p o l y m o r p h i s m o f t h e( A C ) n d i n u c l e o t i d e t a n d e m r e p e a t s e — q u e n c e a n d p r o m o t e r r e g i o n o f C( 一 1 0 6 ) T o f a l d o s e r e d u c t a s e( AR ) 5 e n d a n d t h e s u s c e p t i b i l i t y o f p a t i e n t s w i t h d i a —
2 0 1 3 年 2 月 第 2 0 卷 第 4 期
・ 论
著 ・
醛糖还 原酶 基 因 5 端两 种基 因 多态性 与糖 尿病视 网膜 病变 的相关性 研究
程 硕 刘长 山 王 秀军 李 艳 刊、 丽萍 : 2 6 1 0 4 1 1 . 潍 坊 医学 院研究 生 部 , 山东 潍坊 2 6 1 0 4 2 ; 2 . 山东省潍 坊 市人 民医 院 内分 泌科 , 山东 潍坊
1 . Gr a d u a t e F a c u l t y , We i f a n g Me d i c a l Un i v e r s i t y , S h a n d o n g P r o v i n c e ,W e i f a n g 2 6 1 0 4 2, Ch i n a ; 2 . De p a r t me n t o f En — d o c r i n o l o g y ,W e i f a n g P e o p l e S Ho s p i t a l o f S h a n d o n g Pr o v i n c e , We i f a n g 2 6 1 0 41 ,Ch i n a