贵州地区汉族人群GDF5基因单核苷酸多态性与成人终身高的关系

合集下载

贵州省汉族、苗族及布依族人群载脂蛋白M基因多态性与血脂的相关性

ｐｐｏｉ（ｐｏｒｔｎＭａｏＭ）ｇｎｍｎｉｅｅｔａｉａｉｅ，ａｄｔｅｐｏｅｔｅｅｅｔｆｏｏｕｌｔｅｅｅｅａｏｇｄｆｒｎｔｎｌｉｆｎｏｔｓｎｏｘｌｆｃｎｎｃｏｉｒｈｆｏｍｅｄｐｌｍｒｈｓｎａｏＭｌｖｌａｄｓｒｍｌｉｅｅ．Ｍｅｈｄ：Ｔｉｌｅｉｅ（Ｇ）ｈｌｔｏｏｏｐｉｏｐｅｅｓｎｅｕｉｄｌｌｙｍｐｖｓｔｏｓｒｙｒｇｃｄＴ，ｃｏｓｒｌｅｅｅｕａｇ５００Ｇｉｏ，ＣｉＤｐｒｎｏｌｃｉｅｓｙＧｉｇＭｅｉｌＣｌｇ，Ｇｉｎ５０４，ｕｚｕｈａ）ｍｎｃｔａｃｅｙｈｎ
［ｂｔａｔｂｅｔｅＴｎｅｔａｅｗｅｈｒｈｒｒｉｅｅｃｓｉｔｅｐｏｔｒｒｇｎｏｐｌＡｓｃ］Ｏｊｃｖ：ｏｉｖｓｇｔｈｔｅｅｅａｅｄｆｒｎｅｈｒｍｏｅｉｆａｏｉｒｉｉｔｆｎｅｏ－
甘油三酯（Ｇ、固醇（Ｃ、Ｔ）胆Ｔ）高密度脂蛋白胆固醇（Ｄ－）ＨＬＣ及低密度脂蛋白胆固醇（Ｄ－）应用聚合酶链反ＬＬＣ，
应一限制性片段长度多态性（Ｃ－ＦＰ对１０例汉族、４ＰＲＲＬ）５１０例苗族及１０例布依族人群血标本ａｏＭ启动子区４ｐ域Ｔ７８－７Ｃ进行基因多态性分析，应用酶联免疫吸附试验（ＬＳ试剂盒测定血清ａｏＭ。结果：族人群ａｏＥＩＡ）ｐ汉ｐＭ－７７８位点Ｃ等位基因频率明显高于苗族人群（Ｐ＝００５与布依族人群（．０）Ｐ＝ｏ０５，．０）苗族与布依族人群ａｏｐＭ－７７８位点ｃ等位基因频率无差异，ｐ－７ａｏＭ７８位点ｃＴ＋ｃｃ型血清ａｏＭ及ＨＬＣ含量均低于ｒ ’ （ｐＤ．Ｉ型Ｐ：ＴＩ

贵州省800名正常人群人类血小板抗原 1-5、15基因多态性探析

目录摘要 (1)前言 (2)材料与方法 (3)结果 (8)讨论 (14)结论 (16)参考文献 (17)英文摘要 (19)致谢 (20)缩略词表 (21)论文原创性声明 (22)附：综述 (23)贵州省800名正常人群人类血小板抗原1－5、15基因多态性分析临床检验诊断学研究生杨晋渝，导师曾小菁摘要：目的：分析贵州省汉族人群及本地区少数民族人群人类血小板抗原1-5、15抗原的分布情况；建立本地区HPA基因型数据资料库。

方法：采用序列特异性引物-多聚酶链反应(PCR-SSP)技术对无血缘关系的402名汉族和398名少数民族健康人群进行HPA1-5、-15系统的基因分型。

结果：（1）贵州汉族人群血小板抗原各系统等位基因频率HPA-1a、2a、3a、4a、5a、15a分别是0.9204、0.5124、0.6281、0.9975、0.9366、0.5659，HPA1b、2b、3b、4b、5b、15b分别是0.0796、0.4876、0.3719、0.0025、0.0634、0.4341；与其他地区汉族比较，HPA-1与我国其他地区及越南、日本、英国白人均具有明显统计学差异（p＜0.05）；HPA-2系统抗原分布不配合率（杂合度）最高；HPA-3与西方国家（爱尔兰、英国白人、美国黑人）和浙江无统计学差异（p＞0.05），与我国其他地区及越南、日本具有统计学差异（p＜0.05）；各地区间人群资料显示，HPA-4无统计学差异（p＞0.05）；HPA-5与我国其他地区汉族人群及美国黑人均具有明显统计学差异（p＜0.05）；HPA-15与越南人群有统计学差异（p＜0.05）。

（2）贵州省少数民族的基因型频率与贵州汉族人群HPA-1系统相比较，具有统计学意义（p＜0.05）；在HPA-3系统中，土家族与贵州汉族人群比较，具有统计学意义（p＜0.05）。

结论：贵州省正常人群基因型结果显示，HPA存在明显的民族和地域性差异，具有本地区基因多态性。

贵州汉族人群载脂蛋白A5-1131T》C及56C》G基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

水平高于兀’ 基因型携带者（Ｐ＜０．０５）。ＡｐｏＡ５５６Ｃ＞Ｇ位点位于ＡｐｏＡ５第二外显子，仅检测出ＣＣ一种基因型，没有
发现其他基因型。结论ＡｐｏＡ５— １１３１Ｔ＞Ｃ基因多态性与贵州汉族人群Ｔ２ＤＭ的发病风险有关，携带ｃ等位基因的人
黄健，黄颟祝，杨国珍，等．贵州汉族人群载脂蛋白Ａ５一ｌ１３１Ｔ＞Ｃ及５６Ｃ＞Ｇ基因多态性与２型糖尿病的相关性研究［Ｊ］．中国全科医学，２０１３，１６（１１）：３９１３— ３９１５，３９１９．［ｗｘｗｗ．ｅｈｉｎａｇｐ．ｎｅｔ］
ＴｈｅＡｓｓｏｃｉａｔｉｏｎｏｆＡｐｏＡ５Ｇｅｎｅ一１１３１Ｔ＞Ｃａｎｄ５６Ｃ＞ＧＰｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｗｉｔｈＴｙｐｅ２ＤｉａｂｅｔｅｓＭｅｌｌｉｔｕｓｉｎＨａｎＰｅｏｐｌｅｏｆ
ＧｕｉｙａｎｇＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｇｕｉｙａｎｇ５５０００４，Ｃｈｉｎａ
【Ａｂｓｔｒａｃｔ】ＯｂｊｅｃｔｉｖｅＴｏｓｔｕｄｙｔｈｅａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎｏｆＡｐｏＡ５ｇｅｎｅ一１１３１Ｔ＞Ｃａｎｄ５６Ｃ＞Ｇｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｗｉｔｈｔｙｐｅ２ｄｉ —

中国汉族人群CXCR5单核苷酸多态性与NMOSD的相关性

经免疫学和神经病学杂志,"!-年2月第,2卷第$期1P(*\HCKE>(77K*>9] HCKE>9,"!- M>9#,2 H>#$
中国汉族人群 1e1I2单核苷酸多态性与 HG[J@ 的相关性
谢瞡璐连志云刘举陈虹西张勤石紫燕姚绍莉周红雨
摘要目的探讨中国汉族人群中趋化因子受体 2#1e1I2$基因单核苷酸多态性 #)(*;9C*K=9C>A(<CD>9X+ 7>EDP()7'JH?$与视神经脊髓炎谱系疾病 #*CKE>7XC9(A()>DA(=8)DC=AEK7<()>E<CE)'HG[J@$发病的相关性 ( 方法纳入$!,例 HG[J@ 患者以及3-.名年龄&性别相匹配的健康对照人群#Y1)$(从基因数据库中选出 % 个 1e1I2基因多态性位点 #E)!!2.3&&.&E)2,$&"3&E)!!-!-,3%.&E)!&,$$!&&E).-!3&,!&&E)3%.%!&&E)2%-,".& E)&.&%,2&E)2-!"&$$'另一个位点E)!"-%,$"!来源于系统性红斑狼疮#JS6$的研究(通过对,组等位基因&基因型频率及单倍型分析来探讨 1e1I2基因 JH? 与 HG[J@ 易感性的相关性( 结果 HG[J@ 组与 Y1)性别构成及年龄比较差异无统计学意义 #均 !"#"2$( 等位基因关联分析提示 E)!!2.3&&. 的次等位基因 1 与 HG[J@ 易感性相关#+LO!#$$'%2iF%!!#"!#!#.2'!O"#"$$'经矫正性别及年龄的 S>;()A(=回归分析结果显示'加性&显性及隐形模型中!"个 JH?)均与 HG[J@ 易感性无关 #!"#"2$( 单倍型分析提示 E)!2.3&&.+ E)2,$&"3+E)!!-!-,3%.的单倍型 1+R+R 与 HG[J@ 易感性相关#+LO!#2"'%2iF%!!#""#,#,$'!O"#"3&$(结论中国汉族人群中 1e1I2JH?E)!!2.3&&.的次等位基因 1 及 E)!2.3&&.+E)2,$&"3+E)!!-!-,3%.的单倍型 1+ R+R 与 HG[J@ 易感性相关(有关两者间确切关系尚需进一步研究(

贵阳地区汉族人群 HPA-1～5基因多态性与2型糖尿病合并颈动脉粥样硬化的关系

贵阳地区汉族人群 HPA-1～5基因多态性与2型糖尿病合并颈动脉粥样硬化的关系郑婧;徐时方;张亚华;洪欢山;范良敏【期刊名称】《山东医药》【年(卷),期】2014(000)036【摘要】Objective To study the association between genetic polymorphism of human platelet antigens HPA -1-5 and type 2 diabetes combined with carotid atherosclerosis ( CA) of Han people inGuiyang .Methods 99 patients with type 2 diabetes (diabetes group) and 100 healthy controls (normal group) were enrolled in this case-control study.The di-abetes group was devided into two groups , which was CA( +) (combined with CA) and CA( -) (non-CA).Phenol-chloroform method was used to extract the genomic DNA and sequence-specific primers-polymerase chain reaction ( SSP-PCR) technique was applied for amplification of the target gene and genotyping .Results The allele frequency and geno-type of HPA-1, 2, 3, 5 showed significant differences among the normal group , CA(+) group and CA(-) group (all P<0.05).The allele frequency and genotype of HPA-1, 2, 3 showed significant differences between the normal group and the diabetes group (allP<0.05).The allele frequency and genotype of HPA-5 showed significant differences between CA (+) and CA(-) (P<0.05).Logistic regression analysis showed that age , duration of diabetes, hypertension, smok-ing,overweight, dyslipidemia, genetic polymorphism of HPA-5 were risk factors of CA in patients with type 2 diabetes. Conclusions There is a possible correlation between genetic polymorphism of human platelet antigens HPA -1, 2, 3 and occurrence of type 2 diabetes.Genetic polymorphism of HPA-5 may be the risk factor of type 2 diabetes with CA.%目的：研究贵阳地区汉族人群中人类血小板抗原（HPA）1～5基因多态性与2型糖尿病合并颈动脉粥样硬化的相关性。

贵州汉族人群载脂蛋白A5-1131T》C及56C》G基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

贵州汉族人群载脂蛋白A5-1131T》C及56C》G基因多态性与2型糖尿病的相关性研究黄健;黄韻祝;杨国珍;蹇孝丽【摘要】目的探讨载脂蛋白A5(ApoA5)-1131T>C及56C>G基因多态性与贵州汉族人群2型糖尿病(T2DM)及体内血脂水平的关系.方法选取2012年3月-2013年3月贵阳医学院附属医院收治的无亲缘关系的T2DM患者192例为T2DM组,另选择同时期我院体检中心体检血脂及血糖正常者206例为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)结合琼脂糖凝胶电泳技术检测ApoA5-1131T>C、56C>G基因型,并统计等位基因频率分布情况,同时采用全自动生化分析仪测定血脂、血糖水平.结果 Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验,对照组(χ2=0.477,P=0.489)、T2DM组(χ2=1.597,P=0.206)A poA5-1131T>C基因型分布均符合遗传平衡定律,具有群体代表性.两组的基因型和等位基因频率比较,差异均有统计学意义(P＜0.05);相对风险显示携带TC+CC基因型者患T2DM的风险是TT基因型的1.965倍.对照组和T2DM组TC+CC基因型携带者三酰甘油(TG)水平高于TT基因型携带者 (P＜0.05).ApoA5 56C>G位点位于ApoA5第二外显子,仅检测出CC一种基因型,没有发现其他基因型.结论 ApoA5-1131T>C基因多态性与贵州汉族人群T2DM的发病风险有关,携带C等位基因的人群发病风险更高,且C 等位基因与TG水平增高有关;未检测出ApoA5 56C>G基因多态性.【期刊名称】《中国全科医学》【年(卷),期】2013(016)033【总页数】4页(P3913-3915,3919)【关键词】载脂蛋白类;多态性,单核苷酸;糖尿病,2型【作者】黄健;黄韻祝;杨国珍;蹇孝丽【作者单位】550004,贵州省贵阳市,贵阳医学院附属医院生化科;550004,贵州省贵阳市,贵阳医学院附属医院生化科;贵阳医学院医学检验学院;550004,贵州省贵阳市,贵阳医学院附属医院生化科【正文语种】中文【中图分类】R587.1血浆三酰甘油(TG)水平升高是2型糖尿病(T2DM)患者血脂代谢异常的主要特征之一[1-2]。

GDF5基因rs224331多态性与汉族青少年体格发育指标关联分析

ａＪｙ０，ｌＮ４呼ｈｓＩｄｔｕ２２ｏ，ｎＪＢｅＰＩＩ１Ｖｏｒ７
・
论著
ＤＯＩ１．９９ｊｉｎ１７￣５１２１．４０７：０３６／．ｓ．６３０．０２０．０ｓ
高无明显关联，提示该多态性位点可能存在种族特异性。ｒ２３１点多态性与男生体重和Ｂ存在相关性。ｓ４３位２ＭＩ生长分化因子５基因多态性；身高；体重；体质指数；汉族；
ＴｓｏｉｔｎｏｈｅａｓｃａｉｆＧＤＦｅｅｒ２４３１ｏ５ｇｎｓ２３
ｏｆＣｈｎｓｎａｏｅｃｎｔｉｅｅＨａｄｌｓｅｓ
ＰＥｏｉ１Ｚｈｕ
，
Ｌｉ－ｎｉ，ＷＮＧＪｎｍｎ，ＹＮｉ．ＧＯＬｎ．ｎｓＨＮＳｕ—ｉ｜ＨｉｉｉＵＷｉ．ＵＩＸａｊｇｏｉＡｉ — ｉａ３ＡＧＹ４Ａｉ１ｇ，ＳＥｈｉａ，ＺＩＤ￣ｎ．ＬｅＬｇｉｘｎｇｉＺＡｈ一ｕＺＥＧＺａｇｑａＺＡＧＭｉ —ｉＬＯＦｉｏｇ（ＨＯＺｕ＾，ＨＮｈｎ—ｉｎ，ＨＮａｙｎ，Ｕｅｈｎｏｇ —
ＨｓｉｌＦｄｎＵｉｒｔ，ｈｎｈｉ０１２Ｃｉ；ｈｎｈｉｉｔｅｌｏｉｌＳａｇａ２０８，ＣｉａｏｔｕａｎｅｉＳａｇａ１０，ｈｎ５ＳａｇａＦｒｏｅｐａｖｓｙ２ａｓＰｐＨｓｔ，ｈｎｈｉ０００ｈ）ｐａｎ

CCR5Δ32等位基因多态性与贵州特殊人群HBV感染的相关性

．Ｉ＝『＝
蝽ｅ备
２４７
将这一回收溶液进行过柱纯化，以达到试验目的。
［］ａｂｏｋＪＦｉｃ，ａｉｉＴＭｌｕａｌｉ：５Ｓｍｒｏ，ｒｓｈＥＦＭｎａｓ．ｏｅｌｃｏｎａｔｔｃｒｎｇｌｂｒｏｎａ［．２ｄＮｗＹｒ：ＳｂｐｅｓａｏａｒｍａｕｌＭ］ｎ，ｅｏｋＣＨｌｒｓ，ｔｙａ
５４０ —５．０７
子克隆等后续实验检验，果提示并无影响，满结能足这些实验的要求，明回收的ＤＡ片段完整。说Ｎ明胶海绵回收ＤＡ的浓度大于３Ｎｓ柱回收浓度，拥有更高得率的ＤＡ回收样品利于后续实验的开Ｎ展。若需要回收更高纯度要求的ＤＡ片段，可Ｎ也
１９： —２９８６２．
（００— ３—１２１００收稿，００— 一ｔ回）２１０４３修
・
ห้องสมุดไป่ตู้文摘・
噬
谭［摘
ＣＲＡ２ＣＳ３等位基因多态性与贵州特殊人群ＨＶ感染的相关性Ｂ
奎，单可人，何燕，张婷，李毅，王婵娟，齐晓岚，赵艳，肖雁，谢渊，吴昌学，官志忠，任锡麟
眨ＤＡＮ测序验证。结果：经过ＰＲ异性扩增，Ｃ特琼脂糖凝胶电泳后，６４份样本均未发现ＣＲＡ２９ＣＳ３突变型和杂合
子。ＤＡ测序验证所有样本ＣＲＮＣ５基因未发生３２碱基缺失的突变。结论：ＣＲＡ２的分布有较明显的地域和ＣＳ３种族差异，位点与ＨＶ感染的相关性有待于进一步深入研究。该Ｂ全文刊登于《世界华人消化杂志》，０９２：３７— ３９２０（）２１２１．

贵州汉族人群载脂蛋白B基因多态性与原发性高血压的关系

点的多态性，比较两组研究对象ＥｃｏＲＩ位点的基因型及等位基因的频率。结果：在正常对照组中，ａｐｏＢ基因Ｅｃｏ — Ｒｌ位点Ｅ＋Ｅ＋和Ｅ＋Ｅ一基因型频率分别为０．８８７和０．１１３，Ｅ＋和Ｅ一等位基因频率分别为０．９４４和０．０５６；在
Ｂ（ａｐｏＢ）ｇｅｎｅａｎｄｅｓｓｅｎｔｉａｌｈｙｐｅｒｔｅｎｓｉｏｎ（ＥＨ）ｉｎＨａｎｐｏｐｕｌａｔｉｏｎｏｆＧｕｉｚｈｏｕ．Ｍｅｔｈｏｄｓ：８１ｐａｔｉｅｎｔｓ
张小曼～，陈保林一，吴强，俞杉，黄盛文。
（１．贵州医科大学，贵州贵阳
５５０００２）
５５０００４；２．贵州省人民医院心血管内科，贵３＇１ｌ贵阳
５５０００２；３．贵州省人民医院检验科，贵州贵阳
［摘要］目的：探讨载脂蛋白Ｂ（ａｐｏＢ）基因ＥｃｏＲＩ位点的多态性与贵州汉族人群原发性高血压（ＥＨ）的关
系。方法：选择８ｌ例汉族ＥＨ患者（ＥＨ组）和７１例血压正常受试者，采用聚合酶链反应检测ａｐｏＢ基因ＥｃｏＲＩ位
ｗｉｔｈＥＨ（ＥＨｇｒｏｕｐ）ａｎｄ７１ｎｏｒｎｌｏｔｅｎｓｉｖｅｉｎｄｉｖｉｄｕａｌｓｗｅｒｅｓｅｌｅｃｔｅｄ，ｔｈｅａｐｏＢｇｅｎｏｔｙｐｅｓａｎｄａｌｌｅｌｅｓ

遵义汉族载脂蛋白A5（c．553G／T）基因多态性与高甘油三酯血症

遵义汉族载脂蛋白A5（c．553G／T）基因多态性与高甘油三酯血症余晓;戴华玉;王业忠;耿争光;张志敏【期刊名称】《实用医学杂志》【年(卷),期】2016(032)020【摘要】目的：探讨Apo A5基因c．553G／T多态性与遵义汉族HTG相关性。

方法：用PCR-RFLP技术检测分析103例HTG患者和165例正常对照者ApoA5 c．553G／T多态性及地区分布差异。

结果：两组中ApoA5 c．553G／T基因型频率有显著差异（P ＜0．05），c．553T基因在HTG组中频率明显高于正常组（P ＜0．05），对HTG具有独立影响（OR ＝15．768，95％CI：5．916～42．025，P ＜0．001）；与我国汉族正常人群比较明显低于台湾、江苏和湖北（P ＜0．05），与湖南和新疆相似（P ＞0．05）；在HTG人群中，与江苏相似（P ＞0．05），明显高于新疆、低于台湾（P ＜0．05）。

结论：ApoA5 c．553G／T多态与遵义汉族HTG发病存在相关性及地区差异，c．553T 基因可能是HTG的独立危险因素。

%Objective To investigate the relativity between c.553G/T polymorphism in exon 4 of Apolipoprotein A5 gene and hypertriglyceridemia (HTG) in Zunyi Han Nationality. Methods c.553G/T polymorphism of 103 HTG patients and 165 healthy individuals were tested by polymerase chain reaction and restriction fragment length (PCR-RFLP) assay. The distributions of genotypes and allele frequencies in HTG patients and healthy group were analyzed between Zunyi population and others. Results The genotype frequency of the Apo A5 gene c.553G/Tshowed statistical difference between patients group and normal groups (P < 0.05). The distribution of ApoA5 c.553T gene in HTG was higher than the normal group significantly (P < 0.05), and it had effect on triglyceridemia level independently (OR = 15.768, 95%CI: 5.916 ~ 42.025, P < 0.001). In the normal Han nationality groups, gene frequency of Zunyi was lower than that in Taiwan, Jiangsu and Hubei (P < 0.05), but similar to that in Hunan and Xinjiang (P > 0.05). In HTG groups, gene frequency of Zunyi was similar to that in Jiangsu (P>0.05), but higher than that in Xinjiang (P<0.05) and lower than that in Taiwan (P > 0.05). Conclusion There is relativity between Apo A5 gene c.553G/T polymorphisms and HTG in Zunyi Han nationality and the differences vary across different areas. It could be an independent risk factor for HTG.【总页数】5页(P3386-3390)【作者】余晓;戴华玉;王业忠;耿争光;张志敏【作者单位】563099 遵义医学院生物化学教研室;5603099 遵义医学院2012级临床医学专业;5603099 遵义医学院2012级临床医学专业;5603099 遵义医学院2012级临床医学专业;563099 遵义医学院遗传学教研室【正文语种】中文【相关文献】1.皖西地区汉族人群载脂蛋白A5启动子区域基因多态性与血脂水平的相关性研究[J], 王祺;章秋2.贵州汉族老年人群载脂蛋白A5基因多态性与2型糖尿病的相关性 [J], 黄健;黄韻祝;杨国珍;蹇孝丽;方礼琳3.青岛地区汉族老年原发性高血压患者载脂蛋白A5基因多态性研究 [J], 何广彦;张七一4.汉族人群血清载脂蛋白A5水平及其-1131T/C位点基因多态性与早发冠心病及经皮冠状动脉介入治疗术后支架内再狭窄的关系研究 [J], 戴海鹰;叶国红;石卓勋;赵扬程5.遵义汉族人群载脂蛋白A5基因多态性与高胆固醇血症的关系 [J], 肖代敏;耿争光;杨昌伟;李春霞;张志敏因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

贵州三个主要民族人群TNF-α基因启动子区单核苷酸多态性分析

８０）一８７Ｃ８．％；，１０、６（８．％；１．％）一１３（，００；，００）其单倍型以ｏＣｏ＿ｃＣ —Ｃ．％、５（，９０Ｔ１．％）一８３Ｃ，４０Ａ，６０、０１Ｔ５．％Ｃ５．％，＿Ｃｃ — ＣＴ占５．％，ＡＧｃＣ —Ｃ和Ｇ０ｃ．ＡＴ４０Ａ．０ｃ —ＣＴ０ＧｃＡ —Ｃ各占１％。结论：州汉族、２贵苗族、依族人群中ＴＦｃ因启动子区单核苷布Ｎ－基￣
一
２８Ｇ，％；４０）一３８Ｇ，２；８）一８７Ｃ６．％；，５０）一８３Ｃ８．％；２．％）一１３（，８０；３（９６Ａ，．％、０（９％Ａ，％、５（，５０Ｔ３．％、６（，００Ａ，００、０１Ｔ４．％
ｇｏｎｔｒｅｍａｎｅｈｎｏｕａｉｎｉｉｈｏｒｖｎｅｉｎｉｈｅｉｔｏｓｐｐｌｔｎＧｕｚｕｐｏｉｃｏ
，－ｉ２Ｎａｇｎ，耽ｈｎＺＯＬ．ｅａｔｅｔｆＩｍｕｏｇ，ｕｎｄａＣｌｇ， — ｅｇ，ＵｉＤｐｒｎｏｍｎｌｙＣｉｇＭｅｉｌｏｅｅＳｍｏｃｌ，５０４Ｃｉ２５００，ｈａｇｎ
Ｃ５．％）其单倍型以ＧＧｃＣＴ，２０，００ｃ —Ｃ．Ｃ和Ｇ０ｒ【ｃＴ０Ｇｒｃ．Ｃ为主，别占３．％和２．％；族人群中ＴＦｃ因启动子区分２０８０苗Ｎ－基￣

维吾尔族细胞色素P450c17α酶基因单核苷酸多态性与身高差异的关系

维吾尔族细胞色素P450c17α酶基因单核苷酸多态性与身高差异的关系维吾尔族细胞色素P450c17α酶基因单核苷酸多态性与身高差异的关系维吾尔族是中国少数民族之一，分布于新疆地区。

维吾尔族人群在身高方面与其他民族存在显著差异。

近年来，研究人员发现维吾尔族细胞色素P450c17α酶基因的单核苷酸多态性与身高存在关联，这一发现引起了广泛关注。

细胞色素P450c17α酶基因（CYP17A1）是人体内合成雄激素和胆固醇的关键酶之一。

它参与睾酮（一种雄激素）和皮质醇（一种类固醇激素）的合成代谢过程。

该基因的单核苷酸多态性指的是该基因中某个核苷酸位点上的碱基可以存在不同的变异形式。

先前的研究表明，CYP17A1基因的单核苷酸多态性与人体内雄激素水平和类固醇激素水平的变化有关，进而影响身高发育。

研究人员对维吾尔族人群进行了人类基因组分型，并与身高数据进行了关联分析。

结果显示，CYP17A1基因的两个位点（rs6163和rs743572）的单核苷酸多态性与维吾尔族人群的身高存在显著关联。

具体而言，参与该研究的维吾尔族个体中，CYP17A1基因rs6163位点的GG等位基因频率高的个体身高较高，而rs743572位点的TT等位基因频率高的个体身高较低。

进一步的分析表明，CYP17A1基因单核苷酸多态性与雄激素和类固醇激素水平有关。

细胞色素P450c17α酶在合成雄激素和类固醇激素的代谢过程中发挥重要作用，而这些激素在身高发育中扮演着重要角色。

因此，CYP17A1基因的单核苷酸多态性可能通过影响雄激素和类固醇激素水平，从而影响个体的身高。

此外，维吾尔族作为一个民族群体，尽管居住地域相对闭塞，但其遗传多样性较高。

研究结果还显示，不同遗传背景下CYP17A1基因单核苷酸多态性与身高的关联可能存在差异。

这表明遗传背景对基因与身高之间的关系起到重要的调节作用。

综上所述，维吾尔族细胞色素P450c17α酶基因的单核苷酸多态性与身高存在关联。

中国北方汉族男性ADH1C单核苷酸多态性与酒依赖的相关研究的开题报告

中国北方汉族男性ADH1C单核苷酸多态性与酒依赖
的相关研究的开题报告
题目：中国北方汉族男性ADH1C单核苷酸多态性与酒依赖的相关研究
1. 研究背景和意义
酒依赖是一种以饮酒为主要特征的精神障碍，在全球范围内都存在着，其中中国的饮酒文化已经有近5000年的历史。

现代临床研究表明，酒依赖的发生和发展受到遗传、心理、社会和文化等多种因素的影响。

ADH1C单核苷酸多态性是影响酸酐脱氢酶活性的关键因素，其对人体内酒精代谢速度的影响已经被广泛研究和证实。

因此，研究中国北方汉族男性ADH1C单核苷酸多态性与酒依赖的相关性具有较大的科学和实际意义。

2. 研究目的
本研究旨在探讨中国北方汉族男性ADH1C单核苷酸多态性与酒依赖的相关性，为揭示酒依赖的遗传机制提供理论依据和科学指导。

3. 研究内容和方法
（1）研究对象：选取中国北方地区的200名汉族男性，其中包括100名酒依赖者和100名非酒依赖者。

（2）研究内容：对研究对象的ADH1C基因进行PCR扩增和单核苷酸多态性检测，比较酒依赖组和非酒依赖组的单核苷酸多态性分布情况和基因型频率。

（3）研究方法：采用SPSS18.0统计软件分析数据，进行χ2检验和多因素Logistic回归分析，探讨ADH1C单核苷酸多态性与酒依赖的相关性。

同时收集酒依赖者的心理和社会信息，进行统计分析。

4. 预期结果
通过本研究，预计可以发现中国北方汉族男性ADH1C单核苷酸多态性与酒依赖的相关性，为揭示中国酒依赖的遗传机制提供有力证据，为探索儒家文化下的饮酒情况提供科学依据。

预计本研究结果将对酒依赖防治有重要的影响和启示。

G多态性与遵义地区汉族人群2型糖尿病的相关性研究的开题报告

hsl外显子4-4A/G多态性与遵义地区汉族人群2型糖尿病的相关性研究的开题报告题目：HSL外显子4-4A/G多态性与遵义地区汉族人群2型糖尿病的相关性研究一、研究背景及意义：2型糖尿病是一种常见的代谢性疾病，严重影响人们的生活质量和健康。

据统计，我国2型糖尿病患者数量已经超过1亿人，其中遵义地区汉族人群患病率较高。

2型糖尿病发病与遗传因素密切相关，目前已知的多种基因可以影响糖尿病的发生。

HSL（Hormone-Sensitive Lipase）是一种重要的脂肪酸代谢酶，在脂肪酸的水解过程中发挥关键作用。

外显子4-4A/G多态性是HSL基因中常见的一个多态性位点，据研究，这个位点的变异会导致人体对脂肪酸的代谢能力发生变化。

然而，这个位点变异与2型糖尿病的相关性研究尚不多见。

因此，本研究旨在探究HSL外显子4-4A/G多态性与遵义地区汉族人群2型糖尿病的相关性，为临床2型糖尿病的诊断和治疗提供参考。

二、研究目的：1. 探究HSL外显子4-4A/G多态性在遵义地区汉族人群中的分布情况；2. 分析HSL外显子4-4A/G多态性与2型糖尿病患病的相关性；3. 研究HSL外显子4-4A/G多态性与2型糖尿病的临床生化指标之间的关系。

三、研究方法：1. 研究对象：遵义地区汉族人群，包括2型糖尿病患者和健康人群；2. 数据采集：采用问卷调查法收集糖尿病患者和健康人群的一些基本信息，例如年龄、性别、BMI、血脂水平等；同时还进行血样采集，以提取DNA样本，进一步分析HSL外显子4-4A/G多态性；3. 基因分型：采用PCR-RFLP方法分型，检测HSL外显子4-4A/G多态性基因型和等位基因的分布情况；4. 数据统计分析：采用SPSS软件对数据进行统计分析，包括描述性统计分析、卡方检验、t-检验、Pearson相关系数等分析方法，用于研究HSL外显子4-4A/G多态性与2型糖尿病的相关性和临床生化指标之间的关系。

中国部分汉族人群GH1基因启动子区单核苷酸多态性与正常人群身高的关系

中国部分汉族人群GH1基因启动子区单核苷酸多态性与正常人群身高的关系黄晓萍;肖园;董治亚;王德芬;王伟【摘要】目的研究中国部分汉族人群GH1基因启动子近侧区域内的单核苷酸多态性(SNP)与人体身高调控的关系.方法采用直接测序法进行SNP检测,Logistic回归分析筛查可能与身高相关的基因多态性位点.分别构建所发现的GH1基因启动子区的-308T和-57G突变位点的pGL4荧光素酶报告基因载体,转染入GC细胞后进行双荧光素酶检测分析.结果中国部分汉族人群GH1基因启动子近侧区域中存在12个SNP,有6个位点多态性的发生频率与白种人存在明显差异(P<0.01). 荧光素酶检测结果示野生型荧光表达量高于-57和-308位点突变型,差异有统计学意义(P<0.01).结论 GH1基因启动子邻近区域在中国部分汉族人群中表现出高度多态性,并存在一定的人种差异,其中有两处SNP可能影响到人群的身材高矮.【期刊名称】《上海交通大学学报（医学版）》【年(卷),期】2009(029)002【总页数】5页(P162-166)【关键词】单核苷酸多态性;GH1基因;启动子;身高;双荧光素酶分析【作者】黄晓萍;肖园;董治亚;王德芬;王伟【作者单位】上海交通大学,医学院瑞金医院儿内科,上海,200025;上海交通大学,医学院瑞金医院儿内科,上海,200025;上海交通大学,医学院瑞金医院儿内科,上海,200025;上海交通大学,医学院瑞金医院儿内科,上海,200025;上海交通大学,医学院瑞金医院儿内科,上海,200025【正文语种】中文【中图分类】Q347人的身高是一种复杂的数量性状，个体的最终身高由遗传、环境、心理、疾病等因素相互作用而决定。

研究[1]表明，正常人身高和体质量受遗传因素影响的比例为37%～53%。

对于这种复杂的数量性状而言，除去发生率很低的单基因突变外，一些关联基因上的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)变化是引起人类身高差别的遗传基础。

2020年贵阳市第五中学高三生物一模试卷及参考答案

2020年贵阳市第五中学高三生物一模试卷及参考答案一、选择题：本题共15小题，每小题2分，共30分。

每小题只有一个选项符合题目要求。

1. 经内质网加工的蛋白质进入高尔基体后，S酶会在其中的某些蛋白质上形成M6P标志。

具有该标志的蛋白质能被高尔基体膜上的M6P受体识别，经高尔基体膜包裹形成囊泡，在囊泡逐渐转化为溶酶体的过程中，带有M6P标志的蛋白质转化为溶酶体酶；不能发生此识别过程的蛋白质经囊泡运往细胞膜。

下列说法错误的是（）A.M6P标志的形成过程体现了S酶的专一性B. 附着在内质网上的核糖体参与溶酶体酶的合成C.S酶功能丧失的细胞中，衰老和损伤的细胞器会在细胞内积累D.M6P受体基因缺陷的细胞中，带有M6P标志的蛋白质会聚集在高尔基体内2. 下列各图箭头表示兴奋在神经元之间或神经纤维上的传导方向，其中不正确的是（）A. B. C. D.3. 下列三种生物学现象产生的机理依次属于（）①给小白鼠注射一定量的胰岛素后，小白鼠休克①当细菌进入人体后，机体产生特异性的抗体与之结合，从而抑制细菌繁殖①小猪听到主人“噜噜”叫声就奔向主人A.体液调节、免疫调节、反射B.反射、细胞免疫、激素调节C.体液调节、过敏反应、反射D.反射、自身免疫、体液调节4. 蛋白质是生命活动的主要承担着。

下列不属于组成蛋白质的氨基酸是（）A. B.C. D.5. 当人体失水过多时，不会发生的生理变化是A.血浆渗透压升高B.产生渴感C.血液中的抗利尿激素含量升高D.肾小管对水的重吸收降低6. 张文宏医生强调中国孩子早餐要喝牛奶，除了增强体质，还有助于长高，多喝牛奶有助于补充蛋白质。

下列有关人体蛋白质的叙述，错误的是（）A.人体每种独特的蛋白质的结构与其功能相适应B.蛋白质与双缩脲试剂反应能使溶液呈现紫色C.牛奶中的蛋白质在人体的消化系统中被水解成小分子氨基酸进而被吸收D.细胞中蛋白质控制和决定着细胞及整个生物体的遗传特性7. 某科研小组利用未标记的T2噬菌体侵染35S标记的大肠杆菌。

遵义汉族人群载脂蛋白A5基因多态性与高胆固醇血症的关系

遵义汉族人群载脂蛋白A5基因多态性与高胆固醇血症的关系肖代敏;耿争光;杨昌伟;李春霞;张志敏【期刊名称】《中国动脉硬化杂志》【年(卷),期】2017(25)5【摘要】目的探讨载脂蛋白A5(Apo A5)基因c.553G/T位点多态性与遵义汉族人群高胆固醇血症(HTC)的相关性。

方法采用聚合酶链反应限制性片长多态性(PCR-RFLP)技术检测并分析101例HTC患者和118例正常对照者Apo A5基因c.553G/T位点多态性。

结果两组中Apo A5基因c.553G/T位点基因型频率差异有统计学意义(P<0.05),Apo A5 c.553T基因在HTC患者组中的分布频率明显高于正常对照组(P<0.05),对HTC有独立影响(OR=4.685,95%CI:1.269~17.296,P=0.020);各血脂指标比较更进一步验证血脂指标比值比单相血脂检测更具临床意义。

结论 Apo A5 c.553G/T位点多态性与遵义汉族人群HTC发病存在相关性;Apo A5 c.553T等位基因可能是HTC的独立危险因素。

【总页数】5页(P485-489)【关键词】载脂蛋白A5基因;c.553G/T位点多态;高胆固醇血症;遵义汉族人群;血脂指标比值【作者】肖代敏;耿争光;杨昌伟;李春霞;张志敏【作者单位】遵义医学院附属医院检验科,贵州省遵义市563099;遵义医学院,贵州省遵义市563099;遵义医学院医学遗传学教研室,贵州省遵义市563099【正文语种】中文【中图分类】R5【相关文献】1.载脂蛋白A5 c.553G＞T基因多态性与新疆汉族人群冠心病相关性研究 [J], 袁山;马依彤;谢翔;杨毅宁;付真彦;马翔;李晓梅;刘芬;陈邦党2.遵义人群载脂蛋白A5 c.553G/T基因多态性与混合型高脂血症的相关性研究 [J], 耿争光;王琴;邓凯;陈彬彬;张志敏3.贵州汉族老年人群载脂蛋白A5基因多态性与2型糖尿病的相关性 [J], 黄健;黄韻祝;杨国珍;蹇孝丽;方礼琳4.遵义汉族载脂蛋白A5（c．553G／T）基因多态性与高甘油三酯血症 [J], 余晓;戴华玉;王业忠;耿争光;张志敏5.汉族人群血清载脂蛋白A5水平及其-1131T/C位点基因多态性与早发冠心病及经皮冠状动脉介入治疗术后支架内再狭窄的关系研究 [J], 戴海鹰;叶国红;石卓勋;赵扬程因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

MHC区域单核苷酸多态性rs9468925与汉族人寻常型白癜风表型的相关性研究的开题报告

MHC区域单核苷酸多态性rs9468925与汉族人寻常型白癜风表型的相关性研究的开题报告一、研究背景：寻常型白癜风是一种影响人类皮肤色素的自身免疫性疾病。

其发病率在全世界范围内均较高，其中汉族人的发病率尤其高。

研究表明，MHC（主要组织相容性复合体）是白癜风发病的重要遗传因素之一。

而单核苷酸多态性（SNP）在MHC区域中的变异可能与汉族人寻常型白癜风的发病和表型表达有一定的关联性。

因此，开展MHC区域SNP与汉族人寻常型白癜风表型相关性研究具有较高的实际和理论意义。

二、研究目的：本研究旨在探究MHC区域SNP rs9468925与汉族人寻常型白癜风表型的相关性，以期为白癜风症状治疗及预防提供新的遗传学证据和方法。

三、研究内容与方法：1. 研究对象：选取50名汉族人寻常型白癜风患者作为病例组，同样选取50名健康人群作为对照组。

所有被试者均为满足其研究标准，并已签署知情同意书。

2. SNP检测：采用基因芯片检测技术，检测rs9468925位点在MHC区域的单核苷酸多态性。

3. 数据分析统计：采用SPSS软件进行数据分析统计，计算rs9468925与汉族人寻常型白癜风表型的相关性指数，探究该位点的生物学功能及其与疾病发生的机制。

四、研究预期成果：本研究预计能够揭示MHC区域SNP rs9468925与汉族人寻常型白癜风表型的关联性，为白癜风的基因遗传学研究提供新的证据，为未来的临床治疗和预防提供启示。

五、研究意义：通过深入探究MHC区域SNP与白癜风表型的关联性，本研究有望为白癜风的症状治疗和预防提供新的遗传学证据和方法。

同时，该研究还将有助于完善人体免疫系统的分子遗传学知识，推动基础遗传学的发展。

单核苷酸多态性的研究及其生物学意义_康静婷

1单核苷酸多态性及其生物学意义单核苷酸多态性（single nucleotide polymorph－ism，SNP）是指相同或不同物种个体的基因组DNA序列同一位置上的单个核苷酸存在差别的现象。

其中多态性（polymorphism）指的是形态多样性和状态（选择）多样性，在这里是基因水平上的多态性，指一个基因座位上存在多个等位基因（allele），它是基因组中发生频率最高的点突变（point mutation），在已知DNA的多态性中占了大约90%［1］。

同时，也发现每1000个碱基中就有一个会发生变异［2］，它在一个种群中的发生率至少在1%水平［3］。

因此，具体地说，SNP指的是基因组序列中单核苷酸（A、T、C和G）改变时所发生的DNA序列的多态性变化，即基因组内特定的核苷酸位置上存在2种或更多不同的碱基，其中最少一种在群体中的频率不低于1%。

诚然，单就某一个体的某个基因座位（locus）而言，最多只能有2个等位基因，分别来自父母双方的同源染色体。

但是，SNP体现了多态性的群体概念特性，即在群体中不同个体在等位基因的拥有状态上所存在的差别，这样，一个座位上可以有多于2个的等位基因。

例如，位于6p21.3（6号染色体短臂2区1带3亚带）、有220多个不同功能基因的hla［人类白细胞抗原（HLA）的基因］复合物是人体中多态性最丰富的基因系统，其等位基因的数目有1031个之多，且均为共显性（codominance）基因，如果按随机组合的方式，在人群中的基因型可达1012种之多。

可以想见，除了同卵双生之外，任何2个个体间hla相关基因型完全相同的可能性是极其微小的。

这样的多态性使得种群能够针对各种病原体产生合适的免疫应答反应，从而能够应付多变的环境因素。

另一方面，多态意味着变异多端，其中包含了诸多不同于野生或正常等位基因的致病或异常等位基因信息。

现在，在SNP数据库中报道的SNP数量已经超过了9×106个［4］。

贵州3个世居少数民族CCR5基因 Δ32多态分布

贵州3个世居少数民族CCR5基因Δ32多态分布国学红;何燕;张秀秀;王婵娟;张婷;官志忠【期刊名称】《广东医学》【年(卷),期】2018(39)1【摘要】目的调查贵州3个世居少数民族人群(苗族、布依族、水族)中趋化因子受体5(CCR5)基因Δ32位点多态性分布情况.方法采用PCR法直接扩增120例男性样本(雷山苗族27例、荔波布依族70例、荔波水族23例)的CCR5 Δ32等位基因,分析PCR扩增产物并对产物进行测序验证.结果 3个世居少数民族人群中只发现了169 bp片段的野生型基因型,CCR5 Δ32等位基因突变频率为0.结论贵州3个世居少数民族人群CCR5 Δ32等位基因突变频率较低,可能对人类免疫缺陷性病毒(HIV-1)易感.%Objective To investigate the allelic polymorphism ofCCR5Δ32 in three ethnic groups in Guizhou. Methods The study population contained 120 samples,of which consisted of 27 Miao people,70 BuYi people and 23 Shui people.Polymerase chain reaction was applied for amplifying target gene fragment,as DNA sequencing was used to verify the accuracy of PCR products.Results The frequency of the mutant CCR5Δ32 allele was 0.Neither t he heterozy-gous CCR5-w t/Δ32 mutant nor homozygous were identified in the three ethnic groups.Conclusion The frequency of the mutant CCR5Δ32 allele is very low in the three ethnic groups in Guizhou.【总页数】4页(P88-91)【作者】国学红;何燕;张秀秀;王婵娟;张婷;官志忠【作者单位】地方病与少数民族性疾病教育部重点实验室(贵州医科大学),贵州贵阳550004;地方病与少数民族性疾病教育部重点实验室(贵州医科大学),贵州贵阳550004;贵州省医学分子生物学重点实验室,贵州贵阳550004;贵州省医学分子生物学重点实验室,贵州贵阳550004;地方病与少数民族性疾病教育部重点实验室(贵州医科大学),贵州贵阳550004;地方病与少数民族性疾病教育部重点实验室(贵州医科大学),贵州贵阳550004【正文语种】中文【相关文献】1.性病艾滋病感染者HIV-1相关基因CCR5△32、CCR2b-64I、SDF1-3'A多态性分布的研究 [J], 崔为国;王哲;王福生;洪卫国;李宏;薛晓玲;朱新朋;孙国清;李洁2.中国傣族、景颇族人群中与艾滋病相关的CCR5△32、CCR2b-64I、SDF1-3'A 等位基因多态性分布 [J], 叶峻杰;王福生;彭林;金磊;丁明;刘明旭3.新疆维吾尔族人群中CCR5Δ32、CCR2b-64I和SDF1-3′A等位基因多态性分布和意义 [J], 刘明旭;王福生;金磊;洪卫国;施红;雷周云;张战平;杜清友R5Δ32等位基因多态性与贵州特殊人群HBV感染的相关性 [J], 谭奎;单可人;何燕;张婷;李毅;王婵娟;齐晓岚;赵艳;肖雁;谢渊;吴昌学;官志忠;任锡麟R5Δ32等位基因多态性与贵州特殊人群HBV感染的相关性 [J], 谭奎;单可人;何燕;张婷;李毅;王婵娟;齐晓岚;赵艳;肖雁;谢渊;吴昌学;官志忠;任锡麟因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。