环磷酰胺代谢酶基因多态性与乳腺癌化疗反应相关性的探讨

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＊、＊、＊＊ＣＹＰ２Ｃ１９３ＣＹＰ２Ｃ９３ＣＹＰ３Ａ４１８、ＣＹＰ３Ａ５３和＊１Ｄ在３３８例乳腺癌人群中的变异频率分别为１５．７％、２３．０％、＊单倍体Ｃ各基因多态均未５．１％、３．７％、１．５％、７０．７％和０．５％，ＹＰ２Ｂ６６变异频率为１５．０％。在１０７例被评价患者中，
Ｇｅｎｅｔｉｃｏｆｃｃｌｏｈｏｈａｍｉｄｅｅｔａｂｏｌｉｚｉｎｅｎｚｍｅｓａｎｄｔｈｅｉｒａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎｗｉｔｈｏｌｍｏｒｈｉｓｍｓ－ｍｙｐｐｇｙｐｙｐｃｈｅｍｏｔｈｅｒａｒｅｓｏｎｓｅｓｉｎｂｒｅａｓｔｃａｎｃｅｒｐｙｐ
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陈江华，等环磷酰胺代谢酶基因多态性与乳腺癌化疗反应相关性的探讨
前沿报道／论著
环磷酰胺代谢酶基因多态性与乳腺癌化疗反应相关性的探讨
陈江华，赵建华，唐金海，吴建中，陆建伟，钟山亮
江苏省肿瘤医院（江苏省临床检验中心：陈江华，赵建华，钟山亮；乳腺外科：唐金海；内科：吴建中，，陆建伟）江苏南京２１０００９
【摘要】相关代谢酶基因多态性在乳腺癌人群中的分布及其对近期化疗疗效和不良反应的ＣＰＡ）目的：探讨环磷酰胺（影响。方法：选取与Ｃ利用连接依赖性Ｓ对ＰＡ体内活化相关的５个酶基因的７个功能性多态位点，ＮＰ复合分析技术，观察其多态性分布，并对其中１３３８例汉族女性乳腺癌患者血标本进行分型检测，０７例具有完整疗效评价资料并接受含的患者开展基因多态与疗效和毒副反应关系的分析。结果：ＣＰＡ化疗方案（７６例ＦＡＣ，３１例ＣＭＦ）ＣＹＰ２Ｂ６＊９和＊４、
＊而在毒性耐受性上Ｃ是否与不同药物之间的相互影响有关需要进一步研究。ＹＰ２Ｂ６６对ＦＡＣ方案可能有预测价值，
（）：中华肿瘤防治杂志，２０１２，１９１０７２６－７３０
【关键词】环磷酰胺；化疗反应；不良反应；基因多态乳腺肿瘤；
［ｅｎｅｔｉｃｏｌｍｏｒｈｉｓｍｓＡＢＳＴＲＡＣＴ］ＢＪＥＣＴＩＶＥ：Ｔｏｉｎｖｅｓｔｉａｔｅｔｈｅｄｉｓｔｒｉｂｕｔｉｏｎｓｏｆｉｎｃｃｌｏｈｏｈａｍｉｄｅ（ＣＰＡ）ｅＯ－ｍ－ｇｐｙｐｇｙｐｐ：ｔａｂｏｌｉｚｉｎｅｎｚｍｅｓａｎｄｔｈｅｉｒｉｎｆｌｕｅｎｃｅｏｎｔｈｅｒａｅｕｔｉｃｅｆｆｉｃａｃａｎｄｔｏｘｉｃｉｔｉｎｂｒｅａｓｔｃａｎｃｅｒｏｕｌａｔｉｏｎ．ＭＥＴＨＯＤＳＳｅｖｅｎｇｙｐｙｙｐｐｆｕｎｃｔｉｏｎａｌｏｌｍｏｒｈｉｓｍｓｅｎｅｓｕｔａｔｉｖｅｗｅｒｅｓｅｌｅｃｔｅｄｉｎｆｉｖｅｏｆｒｅｌｅｖａｎｃｅｏｆＣＰＡａｃｔｉｖａｔｉｏｎ．Ａｔｏｔａｌｏｆ３３８ｂｌｏｏｄｓｅｃｉ－ｐｙｐｇｐｐｍｅｎｓｆｒｏｍＨａｎｆｅｍａｌｅａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｂｒｅａｓｔｃａｎｃｅｒｗｅｒｅｅｎｏｔｅｄｂｌｉａｔｉｏｎｄｅｅｎｄｅｎｔＳＮＰｅｎｏｔｉｎｍｅｔｈｏｄ．Ｂａｓｅｄ－ｐｇｙｐｙｇｐｇｙｐｇ，ｏｎ１０７ｐａｔｉｅｎｔｓｗｈｏｂｏｔｈｈａｄｔｈｅｉｎｔａｃｔｔｒｅａｔｍｅｎｔｆｏｌｌｏｗｕｉｎｆｏｒｍａｔｉｏｎａｎｄｒｅｃｅｉｖｅｄＣＰＡｂａｓｅｄｃｈｅｍｏｔｈｅｒａｔｈｅｅｎｏ－－－ｐｐｙｇ：Ｔｔｅｓｉｎｒｅｌａｔｉｏｎｔｏｃｈｅｍｏｔｈｅｒａｒｅｌａｔｅｄｒｅｓｏｎｓｅａｎｄｔｏｘｉｃｉｔｗｅｒｅｉｎｖｅｓｔｉａｔｅｄ．ＲＥＳＵＬＴＳｈｅｖａｒｉａｎｔｆｒｅｕｅｎｃｉｅｓｏｆ－ｙｐｐｙｐｙｇｑ
，其风险被提高了３按化疗方案分组后发现，该关联主要存在于Ｆ４１．５％，Ｐ＝０．０２４）．１３倍；ＡＣ患者组（２１．１％ｖｓ）。结论：本研究所涉及的代谢酶基因多态在个体对Ｃ６２．３％；Ｐ＝０．００９，ＯＲ＝６．７５ＰＡ化疗敏感性上可能无重要作用，

显示与临床疗效间差异有统计学意义的关联，进一步按Ｆ也未发现这种关联，Ｐ＞０．０５；ＡＣ或ＣＭＦ方案进行分组分析，
＊／＊与野生型ＣＰ＞０．０５。在１０７例患者中，ＹＰ２Ｂ６１＊１相比，ＣＹＰ２Ｂ６６携带者有更高的总不良反应发生率（２０．７％ｖｓ
ＣＨＥＮＪｉａｎｈｕａ，ＺＨＡＯＪｉａｎ－ｈｕａ，ＴＡＮＧＪｉｎ－ｈａｉ，ＷＵＪｉａｎ－ｚｈｏｎＬＵＪｉａｎ－ｗｅｉ，ＺＨＯＮＧＳｈａｎｌｉａｎ－ｇ－ｇ，ｇＪｉａｎｓｕＣａｎｃｅｒＨｏｓｉｔａｌ，Ｎａｎｉｎ１０００９，Ｐ．Ｒ．Ｃｈｉｎａｇｐｊｇ２