遗传性痉挛性截瘫并薄型胼胝体的MRI表现_刘慧

临床放射学杂志 2012 年第 31 卷第 6 期
· 769·
中枢神经放射学
遗传性痉挛性截瘫并薄型胼胝体的 MRI 表现
刘
* 慧，王小宜 ，彭光春，龙学颖，曹
觉，黄
清，邢
妩
【摘要】 目的
HSP） 伴薄型胼胝体的颅脑和脊髓 MRI 特征， 探讨遗传性痉挛性截瘫（ hereditary spastic paraplegia， 回顾性分析 5 个家系 8 例临床和遗传学确诊为 HSP 伴薄型胼胝体患者的颅脑和
Intracranial and Spinal MR Imaging Findings of Hereditary Spastic Paraparesis Associated with Thin Corpus Callosum
LIU Hui， WANG Xiaoyi， PENG Guangchun， et al． Department of Radiology， Xiangya Hospital，Central South University， Changsha， Hunan Province 410008 ， P． R． China
【Abstract】 Objective To investigate the intracranial and spinal MRI features of hereditary spastic paraplegia associated The MRI features of 8 cases in 5 families
以期提高对该病的认识 。 方法
并分别测量胼胝体膝部 、 体部和压部的厚度， 分别在 C3 和 T2 水平测量 脊髓 MRI 资料。分析每例患者的 MRI 特点， 相应平面脊髓的前后径及横径， 另选取 20 例在本院行颅脑平扫 MRI 及颈椎 MRI 的正常病例为对照组进行相应测 （ 2． 0 ± 量方法进行比较。 结果 8 例颅脑 MRI 均表现为胼胝体变薄， 以膝部和体部明显， 分别为（ 2． 2 ± 1． 6 ） mm、 0． 9 ） mm， T2 脊髓的前 与正常对照组比较差异有统计学意义（ P ＜ 0． 05 ） ； 胼胝体压部未见明显变薄（ P ＞ 0． 05 ） ； C3 、 后径、 横径明显小于对照组（ P ＜ 0． 05 ） 。8 例均出现双侧脑室周围白质内及额顶叶深部脑白质对称性异常信号灶， 7 例有颈胸段脊髓萎缩且其中 1 例胸髓末段显示异常信 液体衰减反转恢复序列（ FLAIR） 呈高信号。7 例有脑萎缩， 号灶。 结论 HSP 伴薄型胼胝体的颅脑和脊髓具有典型的 MRI 特点， 主要表现为胼胝体膝部及体部变薄 、 脑萎 缩、 侧脑室周围脑白质内及额顶叶深部脑白质对称性异常信号灶及脊髓萎缩 。 MRI 对临床诊断和鉴别诊断有重要 意义， 但确诊还需结合临床表现和基因检查 。 【关键词】 遗传性痉挛性截瘫 薄型胼胝体 磁共振成像
with thin corpus callosum，so as to improve the diagnostic accuracy． Methods
of hereditary spastic paraplegia associated with thin corpus callosum proved by clinic and genetics were analyzed retrospectively． The thickness of the body， genu， splenium of corpus callosum were measured respectively on the efilm workstation． Anteroposterior diameter， transverse diameter， cross sectional area of myeloid at the levels of vertebral body of C3 and T2 were measured respectively． MRI of 40 normal controls with matched age and sex were measured in the same methods． Results MRI showed thinning corpus callosum in 8 cases， especially at the body and genu of corpus callosum， with the thick（ 2． 0 ± 0． 9 ） mm respectively，and there were statistically significant differences between patients ness of （ 2． 2 ± 1． 6 ） mm， and controls． The thickness was （ 4． 1 ± 0． 9 ） mm at the splenium of corpus callosum，and there was no statistically significant difference between patients and controls． Abnormal high signal at FLAIR sequence was found in the white matter surrounding lateral ventricle in 8 cases． Cerebral atrophy was found in 7 cases， thoracic cord of myelatrophy was found in 7 cases，among them，one patient showed abnormal signal in thoracic cord． There were statistically significant differences of the anteroposterior diameters，transverse diameters and crosssectional areas of myeloid at the C3 ，T2 levels between patients and controls Conclusion There were typical MRI features of HSPTCC，including the thinning of corpus callosum，brain atrophy，symmetric abnormal signal in the central intracerebroventricular white matter，and spinal cord atrophy． Recognizing the MRI findings may help to the clinical diagnosis and differential diagnosis of the disease． However the genetic test combined with clinical appearance still remained to obtain the ultimate diagnosis． 【Key words】 Hereditary spastic paraparesis Thin corpus callosum Magnetic resonance imaging
表1 胼胝体 膝部 体部 压部 胼胝体膝部、 体部及压部的厚度比较 胼胝体厚度（ mm） HSPTCC 患者 对照组 2． 2 ± 1． 6 5． 3 ± 1． 5 2． 0 ± 0． 9 4． 2 ± 0． 9 5． 1 ± 1． 7 4． 4 ± 1． 2 P值 0． 00 0． 00 0． 37
作者单位： 410008 长沙， 中南大学湘雅医院放射科
· 770· 遗传性痉挛性截瘫 （ hereditary spastic paraplegia， HSP） 又称家族性痉挛性截瘫， 是一种少见的神经 发病率为 2 ～ 9． 6 /10 万， 以不明原因 系统变性疾病， ［1 ］ 的缓慢进行性痉挛性截瘫为主要特征 。 其遗传 方式主要为染色体显性或隐性遗传， 少数呈 X连锁 ［2 ］ 隐性遗传 。 HSP 分为单纯型和复杂型。 HSP 伴 薄型 胼 胝 体 （ hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum， HSPTCC ） 是复杂型 HSP 中的一个 特殊的类型， 临床上极为罕见。 笔者将搜集的 5 个 HCC 患者的颅脑及脊髓 MRI 表现进 家系 8 例 HSP行分析， 并与正常对照组进行对比研究， 旨在探讨其 影像学特征。 1 1．31 卷第 6 期
进行盲法评价， 意见不一致时协商决定。评价内容： 脑组织及脊髓的大小、 形态及病变在各序列上的信 号特点等。相关测量在 efilm 工作站上采用电子标 尺进行。胼胝体各部分厚度的测量在颅脑 T1 WI 正 垂直于胼胝体长轴测量， 分别在膝部、 体 中矢状位， 部、 压部测量其最大垂直径。脊髓横断面面积、 脊髓 C 、 T 前后径及横径分别在横断位图像 3 2 椎体水平上 每个数据测量 3 次， 取其平均值。 分别进行， 1． 4 统计学处理 数据分析应用 SPSS 17． 0 统计软件包， 病变组 与对照组的各测量值均值的比较采用 t 检验， 检验 水准取 α = 0． 05 （ 双侧） 。 结果 2． 1 HSP 患者颅脑 MRI 表现 2 测量值及与 所有 HSP 患者均显示胼胝体变薄， 对照组的比较见表 1 ， 以体部及膝部明显， 厚度分别 为（ 2． 2 ± 1． 6 ） mm 及 （ 2． 0 ± 0． 9 ） mm。 胼胝体中均 未见明显异常信号灶。 有 7 例 HSP 患者显示双侧 脑室周边白质及额顶叶深部脑白质对称性的长 T1 、 FLAIR 上呈高信号， 长 T2 信号灶， 其中 5 例显示双 双侧脑室体部旁长 T1 、 长 T2 信 号 额叶及双顶叶、 3 例仅显示双额叶和双顶叶， 1 例仅显示双顶叶 灶， 分布。7 例患者显示脑萎缩， 表现为双侧脑实质变 薄， 以端脑和小脑及双侧丘脑明显， 大脑表面脑沟及 大脑大静脉池增大， 脑室系统普遍性增大， 双侧脑室 前角圆钝。