糖尿病易感基因检测

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健康体检基因检测项目汇总

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ESS05-0074
华法林相关基因检测
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ESS05-0075
环孢素A相关基因检测
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甲氨蝶呤相关基因检测
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ESS05-0077
硫嘌呤类药物相关基因检测
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ESS05-0078
他汀类药物相关基因检测
ATS03-0013
三口之家套餐
商务精英B+阳光丽人B+成长快乐
ATS03-0014
比翼双飞套餐
商务精英B+阳光丽人B
CTS03-0015
中老年人基因检测项目
1、老年痴呆症2、帕金森综合症3、长寿基因4、脑卒中
ATS03-0016
商务专项基因检测
1、胃癌2、肝癌3、肺癌4、酒精代谢能力
ATS03-0017
男性不育
男性不育
999
GSS03-0040
丙肝易感性
丙肝易感性
999
GSS03-0041
咖啡因代谢
咖啡因代谢
999
GSS03-0042
腰椎盘突出症
腰椎盘突出症
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GSS03-0043
强直性脊柱炎
强直性脊柱炎

【高中生物】上海六院：糖尿病基因检测意义和挑战

出版的《中国2型糖尿病防治指南》中指出：中国已成为世界上糖尿病患病人数最多

的国家。从源头入手预防糖尿病发生，实现疾病未病先防、早诊早治、降低疾病社会经济

负担，成为业界同仁的共同使命。近日，上海市第六人民医院与博奥生物集团有限公司暨

生物芯片北京国家工程研究中心（简称“博奥生物”）合作推出了“爱身谱糖尿病基因检测”产品。在产品发布会上，记者采访了上海市第六人民医院院长贾伟平，请她分享了基

因检测在科研研发以及临床应用上的经验。

贾院长您好！上海市第六人民医院与博奥生物在此次糖尿病基因检测产品研发过程中，有哪些新发现？

贾伟平：我们医院近二十多年来致力于中国糖尿病患者的诊断与治疗，我们对中国人

群以及国外高加索人的糖尿病相关基因（共60多个基因）进行研究验证，还发现了12个

新易感基因，以及15个药物敏感性基因，以上遗传学研究成果在这次都被纳入新产品当中。而我们采集到的样本多达9万例，不仅仅对汉族人进行了遗传验证，还对东亚人种，

如日本、韩国人群都进行了验证，用其他种族人群再来进一步验证新发现的基因是否能起

到预测效果。遗传是有种族差异的，针对于中国人糖尿病的遗传预测一定要能够精准地反

映出中国人遗传背景。

另外，针对糖尿病的治疗，我们开展了三种药物的研究：一种是改善胰岛素敏感性的

药物罗格列酮，一种是促进胰岛素分泌的药物瑞格列奈，以及二甲双胍。在研究中，我们

发现每一种药物在不同遗传背景人群中所显示的治疗效果确实有差异。比如携带某种基因

型的患者单吃罗格列酮效果特别好，餐后血糖完全可以达标，但是吃另外一个药物就无法

糖尿病易感基因检测及意义

糖尿病具有明显遗传易感性，研究发现父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。哪些因素导致糖尿病的遗传性呢，基因组学的发展发现糖尿病属于多基因遗传病，是由多个基因的累加效应与环境因素共同作用所引起的疾病，这些与糖尿病有关的基因称为糖尿病的易感基因。糖尿病易感基因的特点是基因变异本身并不直接导致疾病的发生，而只造成机体患病的潜在危险性增加，一旦外界有害因素介入，即可导致疾病发生。更通俗的解释就是，糖尿病易感基因由父母传给了子女，如果事先认识到所遗传下来的易感基因并正确对待，就可能不会得糖尿病;如果没有关注，在相关环境的作用下便很容易得糖尿病。

所以，糖尿病易感基因的检测便是一件很有意义的事情。

1. 糖尿病患病风险的评估。

通过基因检测手段，了解是否携带糖尿病易感基因，在遗传水平对个体的患病风险进行量化评估，使人们提早获知抗病能力并做到防患于未然。

2. 饮食习惯的指导。

研究表明，遗传因素会影响个人对特定食物和味道的选择。某些“坏”遗传位点会导致这些“坏”饮食习惯，从而增加糖尿病等疾病的发病风险。了解自身饮食习惯的内因，可以科学、健康地管理饮食，提升健康状况。

3. 运动效果的评估。

运动也是减少糖尿病等代谢性疾病发病风险的重要方法。有关研究表明，因为遗传差异的存在，即使进行了相同的运动，不同人的机体性能的改善程度也会不尽相同。

这意味着在控制体重、预防糖尿病方面，具有某些遗传位点的基因型的人会实现“事半功倍”，而另一部分人就要“事倍功半”。糖尿病易感基因检测可以辅助人们制定个性化的、合理有效的运动计划，科学地预防糖尿病的发生。

两种中国人群2型糖尿病易感基因

运用基因芯片技术，发现了两种中国人群2型糖尿病易感基因。该项研究成果最近先后被国际糖尿病界两大权威杂志——欧洲糖尿病学会官方月刊《diabetologia》和美国糖尿病学会官方月刊《Diabetes》在线发布。

目前，我国有2型糖尿病患者4700万。患者一般只能通过常规体检发现得了病，往往延误治疗。第六人民医院内分泌代谢科、市糖尿病研究所研究人员在项坤三院士的指导下，对近3700个2型糖尿病患者和正常血糖者开展系列研究。研究发现，参与葡萄糖代谢的酶的基因(G6PC2)和与胰腺发育密切相关的蛋白——肝细胞核因子1B(HNF1B)基因，分别可使个体患2型糖尿病的患病风险增加19%和16%，两者可用于确定中国人患2型糖尿病风险的遗传标记。这两种易感基因的发现，不但将推动早期预防、个体化诊断和治疗，还为2型糖尿病的发病机制提供新认识和新思路。

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为什么做糖尿病易感基因检测？

基因是我们生命的密码，是人体这个精密“仪器”的操纵者和调控者。人与人之间的基因差异决定了人的生长、衰老、死亡、外貌、性格、习惯、爱好等等的不同，而更为重要的是，基因与疾病的关系。除外伤以外，几乎所有疾病都和基因有关，这些与疾病有关的基因就叫做易感基因。将糖尿病相关基因挑选出来进行检测，来预测糖尿病，在患病前就有针对性的进行预防干预，对携带糖尿病易感基因的人群有重大的意义。

1，糖尿病易感基因检测

糖尿病易感基因检测是提取唾液中脱落细胞的DNA进行特定的检测，从遗传的角度判定其对糖尿病有无易感性，预知未来患病的风险，对受检者进行糖尿病的风险预警，针对性进行健康干预指导。从而化被动治疗疾病为主动改善生活环境和生活习惯，预防和避免糖尿病的发生。

2，糖尿病基因检测与筛查的不同

糖尿病筛查是检查你现在是否已患病，为临床治疗争取时间。糖尿病易感基因检测中，对于相同的基因位点一生只需要检测1次，因为这是受检者与生俱来的风险。在基因检测完成后，由专业人员指导受检者有针对性的饮食，运动或补充营养，达到最大限度的预防糖尿病。

3，糖尿病基因检测意义

在健康和亚健康时期就能够准确预测疾病的风险，通过对基因的了解，可有效地避免外界因素的影响，从而可降低患病几率。更可主动的改善环境和生活习惯，做好自己的健康管理。基因检测还可以提

示我们对哪些血糖控制药物敏感，不但大大地降低了不必要的医疗支出，提高了疗效，更避免了潜在的药物不良反应。

2型糖尿病易感基因研究进展

2型糖尿病（T2DM）是遗传和环境因素共同作用导致的复杂疾病。T2DM的家族聚集性、同卵双生子发病的高一致性以及在某些种族人群中的高发率均强烈提示遗传因素在其发病中的作用。相关研究预计有30%～70%的T2DM患者患病风险可归因于遗传易感性。同时，T2DM具有遗传异质性，其表型受到多基因遗传背景和复杂环境因素的共同控制。具体说来，每个患者可能有不同的易感基因组合，而非患者人群亦可不同程度集结各种遗传和环境疾病易感因素；就单个遗传或环境因素而言，易感基因在患者群与非患者群中均可存在，其差别仅是频率上的差异。因此，确认T2DM易感基因实非易事。迄今为止，T2DM易感基因究竟有多少以及其相互作用尚未完全明确，但2007年以来T2DM相关全基因组关联研究（Genome-Wide Association Studies，GW AS）取得的丰硕成果仍然令人鼓舞。本文将就寻找T2DM易感基因的策略和成果、国内相关研究现状以及进行此类研究的意义进行综述。

一、T2DM易感基因定位策略的发展过程

随着基因分型技术的进步和遗传学统计分析专业的发展，T2DM易感基因定位策略也在不断地发展变化。目前为止，T2DM易感基因定位策略的发展过程可大体分为两个阶段：2006年以前的“前GW AS阶段”和其后的“以单核苷酸多态性（SNPs）为遗传标记的GW AS”阶段。

1.前GW AS阶段：2006年以前的基因组研究以限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism，RFLP）和微卫星标记（又称简单重复序列，simple sequence repeats，SSR）为遗传标记，这些遗传标记密度低、覆盖性差，加之高通量的基因分型检测技术尚未出现，使得T2DM的遗传学研究进展相对缓慢。该阶段主要应用的T2DM易感基因定位策略有以下几种：（1）基于家系的基因组扫描和连锁分析的定位克隆研究策略。基本原理：以限制性片段长度多态性或微卫星为遗传标记，通过遗传连锁分析，将T2DM易感基因定位在特定的染色体区域，然后再通过不断缩小定位区域并最终克隆该基因，进一步阐明该基因的功能。成果：这种研究策略的成功主要在于发现了几种符合孟德尔遗传模式的特殊单基因形式糖尿病的致病基因如青少年发病的成年型糖尿病（MODY）基因、新生儿糖尿病致病基因（表型不同，致病基因也不同，已发现的有KCNJ11、ABCC8、EIF2AK3等等）和某些胰岛素抵抗相关综合征的致病基因（如Wolfram综合征的致病基因WFS1）等。这些相对少见糖尿病的致病基因的发现，为更多了解参与糖调节的生物学通路打开了新的视野，从而也间接为T2DM候选基因的选择提供了位置和功能上的参考。另外从治疗角度来讲，明确这些特殊类型糖尿病的致病基因也有利于选择相应的治疗方案。比如，我们已知磺脲类药物作用的靶点KCNJ11，而新生儿糖尿病致病基因是KCNJ11的发现使我们明确了治疗这种糖尿病的最好方法就是应用磺脲类药物而不再需要胰岛素治疗。不足：受遗传学标志的覆盖率及分型技术等的限制，加之连锁分析与复杂疾病的符合度较低等原因，鉴定易感基因时易出现信号不强、遗漏多和重复性差等缺陷，因此，该研究策略对识别多基因遗传背景的T2DM易感基因收效甚微。糖尿病/（2）基于病例对照研究的候选基因研究策略。基本原理：通过选择与血糖稳态、脂代谢及信号传导等有关的基因作为候选基因，通过比较各个基因的多态性在患者与正常对照中的差别是否有显着性，来筛查可能的易感基因。成果：同样不理想。曾对数百个候选基因进行了研究，2006年以前，虽然在不同人群中有多个易感基因被发现（如ENPP1、IRS1、IRS2、PPAR-γ、KCNJ11），但只有PPAR-γE23和KCNJ11这雨个基因在多个病例一对照研究中得到了一致的结果。另外，2007年，Sandhu等应用候选基因策略在英国人群和德系犹太人发现了WFS1与T2DM的相关性，并以大样本荟萃分析进一步证实了这种相关性。不足：该策略只能发现和验证已知功能的候

1型糖尿病易感位点rs231775的检测方法及试剂盒[发明专利]

专利名称：1型糖尿病易感位点rs231775的检测方法及试剂盒专利类型：发明专利

发明人：黄迅威,张天竹,沈玲宇,邵敏华

申请号：CN201410331380.7

申请日：20140710

公开号：CN104059989A

公开日：

20140924

专利内容由知识产权出版社提供

摘要：本发明涉及一种检测1型糖尿病易感位点的方法及试剂盒，所述方法包括如下步骤：(1)提取样品的基因组DNA，扩增样品的CTLA-4基因外显子中包含rs231775位点的区域，得到扩增产物；(2)使用HRM分析技术检测扩增产物中SNP位点的基因型。采用HRM分析技术对扩增后的CTLA-4基因外显子中包含rs231775位点的区域进行基因型分析，该方法操作简单、快速，使用成本低，结果准确，可以实现批量检测；使用上述试剂盒可以清晰的判断受检人群是否携带1型糖尿病易感基因，将1型糖尿病易感人群从人群中筛选出来，改变不良的生活习惯，达到预防的目的。

申请人：光瀚健康咨询管理(上海)有限公司

地址：200000 上海市崇明县长兴镇潘园公路1800号2号楼3459室

国籍：CN

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2型糖尿病易感基因研究中混杂的生物信息学对策

ＣｉｓＪｕａｏＨａｈＩｏａｃａｄＭｎｇｍｎ，Ｏｔｅ，０７ｏ４ｏ５６ｈｎｅｏｒｆｅｌｆｍｔｓｎａａｅｅｔｃｂｒ２Ｏ，Ｖ１，Ｎ／ｅｎｔｎｒｉｌｏ．
础。为了克服分层分析的不足以及避免多重共线性
为零等情况，在单倍型分析中该问题更加突出；使用多因素分析时又存在选择进入变量的问题，选择
变量不当，会出现多重共线性等情况导致错误结果。
题。其复杂性和难度主要表现在疾病遗传模式未知、
具有遗传异质性和表异质性、具有不完全外显或
通过控制一些处于关键位置的混杂因素达到事半功倍的目的。利用病因图可以通过分析各混杂因素之
的发生，可以考虑先对研究家系进行聚类分析。传统的聚类方法很多都是依据临床上的特征（型）表分类进行的，没有考虑到基因型，有较大的局限
然较大但混杂作用湮灭了有效信息
生物信息学对策
如何控制混杂因素成为疾病易感基因研究的基
于复杂疾病的遗传病因呵能是多个微效基因的共同
作用，而这样的结果往往缺乏普遍意义，从而导致

糖尿病人群风险预测及筛查

● 2、糖尿病易感基因检测。对糖尿病高危人群进行易感基因检测，能够提前预知糖尿病发病风险，调节饮食结构和生活方式，有效的控制糖尿病的发生与发展。
● 3、缩短检查流程，患者无痛苦。基因检测只需取被检测者的一滴血、口腔黏膜或其它组织细胞，就能够诊断疾病，患者无任何痛苦;采取基因诊断的方法，能够缩短检查流程，提升检查准确性，减少患者等待的麻烦。
●4、制定完善的生活方案，改善生活质量
通过对基因检测报告的分析，能够为糖尿病患者制定完善的健康生活方案，从生活各方面提示患者需要特别注意的风险因素，调整生活方式。为患者量身定制科学的营养、保健、饮食、锻炼方案，以达到最佳状态，阻断疾病的复发。
糖尿病基因检测的优势
● 1、快速诊断疾病，发现致病根源。基因检测通过分子生物学手段破译人体携带的基因密码，通过检测完全可以准确地知道，是那种基因出现问题，从而可以更加精确的进行治疗。
●如双亲均患糖尿病，子代患病风险至少增加4倍。
●糖尿病的遗传风险是由多个基因共同决定的，因此表现出家族遗传的特征。
●基因是无法改变的，然而可以通过适当调节环境因素，例如饮食结构和生活方式，可以有效的控制糖尿病的发生与发展。
●如果已经发展到明显的糖尿病症状，则丧失了治疗和预防糖尿病的最佳时机，难以逆转病情。
（一）糖尿病易感基因检测
●疾病的发生、发展过程都受到遗传和环境两方面的共同影响。其中，遗传物质上发生的异常是产生疾病的内因，也是基础。这些异常可能来自父母的先天遗传，也有可能在后天生活中受有害环境因素诱发而成。而基因检测正是利用遗传学、分子生物学技术进行检测、分析，来发现遗传物质异常的过程。通过基因检测，我们可以了解自己是否容易患上某些常见疾病(易感风险)，如糖尿病、心脑血管疾病、自身免疫性疾病或肿瘤等。

2型糖尿病易感基因研究进展

・:95・
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・综述・
文章编号： 955?-<9=? （ 4556 ） 5<-5:95-5:
4 型糖尿病易感基因研究进展
刘茂玲 9，吴少庭 4，卢祖洵 9
（湖北武汉 9; 华中科技大学同济医学院社会医学系，广东深圳 4; 深圳市疾病预防控制中心分子生物学实验室，
胞对高糖反应的强弱有关，而与 " 细胞功能障碍和胰岛素抵抗无关。动物实验表明， Y#’<;4 基因敲除小鼠胰岛 ! 细胞数量明显增加， " 细胞数量随凋亡逐渐减少，但确切的致病机制仍需在人类和其他转基因研究中得到证实。过氧化物酶体增殖物激活受体 -# （ S’*^#2*/( S’*8#O(’B+*’属于转录因子的核激素受体超 B.+#)B+(_ ’(.(S+*’ EB//B， &&IH#）家族，是抗 1J 药物噻唑二烷酮类 Q\‘12T 的高亲和力配体，可与类维生素 I 类 a 受体 Q’(+#$*#_ a ’(.(S+*’， HaHT 结合成异源二聚体，在脂肪细胞分化和脂肪细胞特异基因（如脂蛋白脂肪酶基因、脂肪酸结合蛋白基因等）的表达中发挥着枢纽作用，是一种节俭基因。有 = 个外显子， &&IH# 基因定位于 :S46， 1,I 全长超过 955 b3。

什么人适合做基因检测

“我身体很健康，用得着做基因检测吗？”

“我现在都得高血压、糖尿病、冠心病了，再做基因检测有用吗？”“基因检测应该适合孕妇和小孩子做吧？大人做起来意义应该不大。”“我现在都快70岁了，还能做基因检测吗？”关于基因，这个既往显得又高级又神秘的检测，这些年却频频出现在人们的视野中。但是，从上述我们日常工作中常听到的问题，不难看出，大家对基因检测，依然是知晓得不甚全面。

一、基因与基因检测

基因，是指带有遗传讯息的DNA片段，亦称遗传因子。基因支持着生命的基本构造和性能，储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关，基因是决定生命健康的内在因素。遗传和环境（外在因素）互相依赖，演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。

基因检测，是指通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，可用于疾病风险的预测、指导疾病的诊断与治疗。

二、基因检测的意义

1、疾病的预防

具有家族病史的人是需做基因检测的对象，通过基因检测，这些高危险人群可知道自己是不是带有疾病基因，以便及早发现和及早预防，并做好生活习惯、行为方式的调整，以避免疾病的发生。因此，在做基因检测前，常常会仔细询问家族病史，诸如肿瘤、高血压、糖尿病等。

2、指导药物选择，避免药物浪费和药物不良反应

由于个体遗传基因上的差异，不同的人对药物的反应也会有所不同，因此有些人使用药物时，可能会出现药物过敏、红肿发疹的现象，或者是同一类疾病在服用相同药物时，有人效果很好，有人却无效甚至还会产生毒副作用，通过基因检测后，可根据每个人的基因情况，制定特定的治疗方案，从而科学地指导患者使用药物的种类和剂量，进而达到合理用药，避免药物毒副作用，把握最佳治疗时期。让患者走出用药盲区，用准药，用好药。需要长期服用药物治疗、用药期间发现治疗效果不佳、希望精准用药、尽量降低避免药物不良反应者可以做药代基因检测。一些老年人患慢性病需要长期服药，是可以选择药代基因检测的。

疾病易感基因检测——及检测项目

现代医学认为疾病是由于先天的基因体质和后天的外来因素共同作用的结果，几乎所有疾病的发生都与基因有关。所谓疾病易感性是指由遗传决定的易于患某种或某类疾病的倾向性。具有疾病易感性的人一定具有特定的遗传特征，简单地说就是带有某种疾病的易感基因。通过与正常人数据进行杂交配对即可得出结论，遗传基因检测是在大量数据分析的基础上进行的。

基因检测是在身体没有患病以前就找到隐藏在您体内的“基因地雷”，是针对你未来可能发生的疾病提早预防，基因检测比传统检测拥有更高的准确性，更远的前瞻性，是人类对抗疾病的一次“革命”！它首次使人们面对疾病不再只是被动防御，而是转变为可以提前几十年主动出击的预防。基因检测在人类历史上有着划时代的意义！

D类疾病易感基因检测项目

1 桥本甲状腺炎 Hashimoto's thyroiditis

2 Graves病

3 急性淋巴细胞白血病 Acute lymphoblastic leukemia

4 慢性粒细胞白血病 Chronic granulocytic leukemia

5 系统性红斑狼疮 Systemic lupus erythematosus

6 慢性乙型肝炎 Chronic hepatitis B

7 重型肝炎

8 自身免疫性肝炎 Autoimmune hepatitis

9 肝炎后肝硬化 Posthepatitic cirrhosis

10 原发性胆汁性肝硬化 Primary biliary cirrhosis

11 非酒精性脂肪性肝 Nonalcohol fatty liver

2型糖尿病易感基因TCF7L2的研究进展

DOI : 10.16096/J. cnki. nmgyxzz . 2021.53.03.015

2型糖尿病易感基因TCF7L2的研究进展

王静1▲，乌云娜怡

(1.内蒙古医科大学，内蒙古呼和浩特 010110；

2.呼和浩特市第一医院检验科，内蒙古呼和浩特 010010)

［摘要］2型糖尿病是由多种因素导致的胰岛0-细胞功能障碍和(或)胰岛素敏感性降低的一种内分泌紊乱性疾病。WNT 信号转录因子TCFL2是迄今为止对疾病易感性影响最大的T2DM 相关基因。然而，

TCF7L2基因变异增加T2DM 风险的具体机制仍不清楚。在这篇综述中，首先回顾了近几年关于TCF7L2 在不同种族人群中与T2DM 的遗传风险相关性和TCF7L2与T2DM 、肥胖等的相关代谢特征的研究。其次，探讨了 TCF7L2基因变异在胰腺0-细胞功能障碍和外周组织胰岛素抵抗增加的最新研究进展和存在争议。为T2DM 进一步的前瞻性研究提供新思路新方向，以便增加对特定糖尿病表型和基因型的了解，实

现早期发现可预防或延迟并发症，从而降低发病率和死亡率。

［关键词］2型糖尿病；转录因子7类似物2；单核昔酸多态性

［中图分类号］R587 ［文献标识码］A ［论文编号］1004-0951(2021)03-0306-05

Research Progress on the Type 2 Diabetes Mellitus Susceptibility Gene TCF7L2

WANG Jing, Wuyunna

(1. Inner Mongolia Medical University ; 2. Huhehot First Hospital , Hohhot 010110 China ;2. Department of Laboratory , The First People ' s Hospital of Hohhot , Hohhot 010010 China )

基因检测的类型

1. 单基因检测：单基因检测是指对特定单个基因进行检测，以确定是否存在特定的遗传突变。这种检测常用于确定遗传性疾病如囊性纤维化、血友病和遗传性乳腺癌等的风险。

2. 多基因检测：多基因检测是对多个基因进行检测，以获取更全面的遗传信息。通过多基因检测，可以同时检测多个与特定疾病有关的基因，从而更准确地评估患病风险。这种检测在癌症、心血管疾病和遗传性肿瘤等领域得到广泛应用。

3. 基因组检测：基因组检测是一种全面分析整个基因组的检测方法。它可以识别个体的所有遗传变异，包括单核苷酸多态性（SNP）、插入/缺失变异和基因结构变异。基因组检测可以为遗传性疾病的风险评估、个体化药物治疗和基因组学研究提供重要信息。

4. 表观遗传学检测：表观遗传学检测是研究基因组DNA序列之外的遗传变化的一种方法。它包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA表达等。表观遗传学检测可以揭示基因在特定发育阶段或环境条件下的调控方式，从而帮助理解疾病发生机制和个体差异。

5. 遗传连锁分析：遗传连锁分析是通过研究家族成员之间的遗传联系，推断特定基因与疾病之间的关联性。这种方法常用于确定复杂遗传疾病的风险，如糖尿

病、高血压和精神疾病等。遗传连锁分析可以帮助发现疾病相关基因和遗传突变。

6. 药物基因检测：药物基因检测是根据个体的基因型预测药物治疗的反应和副作用。通过检测与药物代谢、转运、受体结构等相关的基因变异，可以个体化地选择最适合的药物和剂量，提高药物疗效，并减少不良反应的风险。

7. 产前基因检测：产前基因检测是在胎儿发育早期进行的基因检测，以评估胎儿是否携带某些遗传性疾病的风险。这种检测可以帮助家庭了解胎儿的遗传状态，做出适当的医学决策，并提前做好治疗或支持措施的准备。

KCNQ1是中国汉族人群2型糖尿病遗传易感基因

KCNQ1是中国汉族⼈群2型糖尿病遗传易感基因

新的研究结果提⽰，KCNQ1基因是中国汉族⼈群的⼀个主要的2型糖尿病基因。

2型糖尿病是基因与营养等环境因素相互作⽤的结果，探索2型糖尿病的遗传易感基因并研究其对2型糖尿病发病风险的预测价值是了解2型糖尿病的遗传学基础，进⽽制定有效的预防和控制措施的理论基础。遗传和糖尿病研究领域权威杂志之⼀《Human Molecular Genetics》和《Diabetoligia》杂志最近先后报道了中科院上海⽣科究院营养科学研究所林旭研究团队在该领域的两项最新研究进展。

在黎怀星和林旭两位研究员指导下，博⼠研究⽣戚琦彬以参加《中国⽼龄⼈⼝营养健康状况研究》项⽬的3,210名汉族居民作为研究⼈群，从两⽅⾯对中国汉族⼈群2型糖尿病的遗传易感基因进⾏了研究：

⼀是系统地分析了KCNQ1基因上的rs2074196，rs2237892, rs2237895和rs22378973多态性位点与2型糖尿病及其相关表现型的关联关系。发现：1）rs2237892、rs2237895和rs22378973位点均与2型糖尿病的患病风险存在着显著的关联关系，其增加患病风险分别⾼达32.5%, 18.8%和35.8%；2）这些位点均与b-细胞功能受损相关联；3）由这些多态性位点的危险等位基因所组成的单倍型也与2型糖尿病患病风险和b-细胞功能指数（HOMA-B）之间存在着很强的关联关系（图1）。这些研究结果提⽰了KCNQ1基因是中国汉族⼈群的⼀个主要的2型糖尿病基因。

⼆是通过计算遗传风险分数（genetic risk score, GRS），对17个已知与2型糖尿病有关联的基因多态性位点的相互作⽤和对2型糖尿病患病风险预测价值进⾏了系统地研究，发现：1）这些基因多态性位点对2型糖尿病患病风险的影响具有显著的叠加作⽤，即每增加⼀个危险等位基因，2型糖尿病的患病风险将增加1.18倍（图2），⽽b-细胞功能指数却随之显著降低；2）GRS和体质指数（BMI）对空腹⾎糖和糖化⾎红蛋⽩⽔平的影响存在着显著的相互作⽤，即只在超重或肥胖个体中GRS才与空腹⾎糖和糖化⾎红蛋⽩⽔平之间具有显著的关联关系；3）GRS能显著地改善传统临床危险因素对2型糖尿病的风险评估能⼒。这些遗传学研究的最新发现为今后在中国⼈群中开展2型糖尿病早期预测提供了重要依据。

一种新的2型糖尿病易感基因:TCF7L2

一种新的2型糖尿病易感基因：TCF7L2

马聪;盛宏光

【期刊名称】《江苏大学学报（医学版）》

【年(卷),期】2009(019)004

【摘要】20世纪90年代，采用定位克隆策略发现了一些符合孟德尔遗传模式的糖尿病：如MODY（年轻人中的成人发病型糖尿病）。但2型糖尿病属于复杂的多基因遗传病，基因突变、环境因素、个体易感性这三者共同作用最终导致了疾病的发生，其中单个基因的突变只对疾病的发生起很小的作用。近年来，全基因组关联研究和数以万计的病例对照研究发现了许多对糖尿病的发生起作用的基因，如肝细胞核因子113（TCF2）、WFS1（Wolfram）、锌转运子（SLC30A8）、干细胞表达同源盒（HHEX）、周期素依赖性蛋白激酶抑制因子2A／2B（CDKN2A／2B）、胰岛素样生长因子2mRNA结合蛋白2（IGF2BP2）。其中，TCF7L2是目前发现的在欧洲人群中作用最强的基因。

【总页数】4页(P362-365)

【作者】马聪;盛宏光

【作者单位】江苏大学临床医学院,江苏,镇江,212001;上海市徐汇区中心医院内分泌代谢病科,上海,200031

【正文语种】中文

【中图分类】R587.1

【相关文献】

1.一种新的哮喘易感基因--ADAM33基因 [J], 揭志军;蔡映云

2.一种新的糖尿病易感基因--Calpain-10 [J], 杨莉丽;刘德敏

3.2型糖尿病易感基因TCF7L2的研究进展 [J], 周炜林;吴天敏;陈金水

4.TCF7L2基因rs7903146位点基因多态性与2型糖尿病合并冠状动脉粥样硬化性心脏病的相关性研究 [J], 骆时木;叶宇宸;欧阳航;叶玉华;张志珊