验2_人类染色体核型分析拓展内容2
人类染色体核型分析
新生儿期
新生儿期的染色体核型与成人相似，但在这个阶段可能会 出现一些短暂的、非特异性的变化，如染色体的浓缩和分 散等。
青春期及成年期
在青春期及成年期，染色体核型保持相对稳定。然而，随 着年龄的增长，染色体的端粒会逐渐缩短，这可能与细胞 衰老和某些疾病的发生有关。
04 异常人类染色体核型分类 及临床表现
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人类染色体核型分析
contents
目录
• 染色体与核型基本概念 • 染色体核型分析技术与方法 • 正常人类染色体核型特征描述 • 异常人类染色体核型分类及临床表现 • 染色体核型异常与遗传病关系探讨 • 总结与展望
01 染色体与核型基本概念
染色体定义及结构特点
染色体定义
染色体是细胞内具有遗传信息的 物质，在细胞分裂时呈现为棒状 或线状结构。
信号检测
通过荧光显微镜或共聚焦 显微镜检测杂交信号，实 现对特定染色体或基因的 定位和定量分析。
基因组测序技术
DNA提取和读
对测序数据进行生物信息学分析，包括 序列比对、变异检测、基因注释等，以 揭示染色体的结构和变异情况。利用高通量测序平台对进行测序， 获得大量的DNA序列数据。
03 正常人类染色体核型特征 描述
常染色体核型特征
染色体数量
正常人类体细胞中有22对常染色 体，共46条。
染色体形态
常染色体形态相对较大，呈线状或 棒状，着色较深。
着丝粒位置
常染色体的着丝粒位于染色体中央 或稍偏一端。
性染色体核型特征
染色体数量
正常人类体细胞中有1对性染色 体，男性为XY，女性为XX。
核型分析
在显微镜下观察染色体的 数量、形态和结构，进行 核型分析和比对。
遗传学课件遗传学实验-人类染色体核型分析
[3] Smith J, Johnson M, Levine A. Karyotyping in clinical practice.
American Journal of Human Genetics, 2017, 91(6): 987-998.
附录：相关图表和数据
图1
人类染色体核型图谱
表1
染色体异常类型及临床表现
障碍等问题。
倒位
染色体倒位是指染色体局部发 生倒转的现象，可能导致胎儿 智力障碍、生长发育迟缓等问 题。
缺失
染色体缺失是指染色体部分缺 失的现象，可能导致胎儿智力 障碍、生长发育迟缓等问题。
重复
染色体重复是指染色体部分重 复的现象，可能导致胎儿智力 障碍、生长发育迟缓等问题。
染色体异常的遗传机制
染色体异常的遗传机制主要包括基因突变和染色体畸变。基因突变是指在基因序 列中发生碱基对的增添、缺失或替换等现象，可能导致胎儿发育畸形、智力障碍 等问题。
实验材料准备
准备好染色体标本、显微镜、染色剂、载玻片、 盖玻片、显微操作器等实验器材和试剂。
实验环境设置
确保实验室环境整洁、无尘，并保持适宜的温度 和湿度。
实验人员要求
实验人员应具备基本的遗传学知识和实验技能， 熟悉实验操作流程和注意事项。
实验操作流程
01
02
03
04
标本制备
采用适当的细胞培养和固定方 法，制备染色体标本。
遗传学课件-人类染色体核型 分析
目录
• 人类染色体介绍 • 染色体核型分析技术 • 人类染色体核型异常 • 染色体核型异常与疾病 • 实验操作和注意事项 • 参考文献和附录
01
人类染色体介绍
染色体的组成和功能
解读人类染色体核型分析报告
解读人类染色体核型分析报告一、什么是染色体？染色体是生物遗传物质——是染色质的特殊表现形态，它仅出现在细胞分裂中期，染色质在细胞分裂中期形成的特殊形态称为染色体。
染色体是生物细胞遗传学的主要研究对象。
不同的物种染色体的数目是不相同的，人染色体是46条，大猩猩染色体是48条，鸡染色体是70条。
一般情况下各种生物的染色体数目和形态都是恒定的，染色体是种的标志，同一物种染色体数目相同，但其中一对染色体(我们称之为“性染色体”)决定生物体的性别，即存在雌性生物与雄性生物染色体形态差异。
人染色体是46条，23对，其中决定男女性别的一对染色体我们称之为‘性染色体’，其它22对称之为‘常染色体”。
核型分析主要研究染色体的数目与形态，所以人类染色体核型分析报告主要内容是报告研究对象的染色体数目与形态是否正常(包括性染色体)．二、报告解读案例一：染色体核型46，XX解读：这是一例染色体数目与形态未见异常的女性染色体报告。
该染色体核型的染色体数目是46(与正常人数目一致)，性染色体是XX(与正常女性染色体一致)，并且未见到异常染色体形态结构。
案例二：染色体核型46，XY解读：这是—例染色体数目与形态未见异常的男性染色体报告。
该染色体核型的染色体数日是46(与正常人数目一致)，性染色体是XY(与正常男性染色钵一致)．并且未见到异常染色体形态结构。
案例三：染色体核型为45，X解读：该染色体核型的染色体数目是45(比正常人少了一条)，性染色体是X(比正常女性丢失了一条X染色体)。
这是典型先天性卵巢发育不全综合征，又称特纳综合征的染色体核型。
临床表现为女性青春期外生殖器仍保持幼稚型外阴，闭经，体型矮小，蹼颈，肘外翻等。
案例四：染色体核型为47，XXX解读：该染色体核型的染色体数目是47(比正常多了—条)，性染色体是XXX(比正常女性多了—条X染色体)。
这是XXX综合征，又称超雌综合征或X三体综合征的染色体核型。
表型大多数如正常女性，身体发育正常或稍差，乳腺发育不良，卵巢功能异常，月经失调或闭经，有生育能力或不育，智力发育迟缓甚至精神异常。
染色体核型检查报告分析
染色体核型检查报告分析染色体核型检查是一种常见的遗传学检查方法，通过观察和分析染色体的核型结构，可以了解个体的遗传信息和可能存在的染色体异常。
本报告将对染色体核型检查结果进行详细分析和解读。
1. 样本信息本次染色体核型检查样本为一名患者的外周血液样本。
通过之前的临床询问和初步筛查，怀疑患者可能存在染色体异常。
为了准确分析问题，我们进行了染色体核型检查。
2. 检查方法染色体核型检查采用了传统的细胞遗传学分析方法。
首先，将外周血液样本中的淋巴细胞或骨髓细胞培养，并在细胞分裂的特定阶段进行采样。
然后，利用染色体着色剂对染色体进行标记，最后通过显微镜观察和摄影记录。
3. 检查结果经过仔细观察和分析，我们得出了以下结论：染色体核型为46，XX/XY，即正常女性/男性核型。
在我们的检查中未发现染色体数目异常或结构异常的情况。
这意味着该患者的染色体组成符合正常人类性别特征，并且不具备明显的染色体异常。
4. 结果分析该患者的染色体核型正常，排除了染色体数目异常或结构异常所引起的一些遗传性疾病的可能性，例如唐氏综合征、爱德华氏综合征等。
然而，染色体核型检查并不能排除一些微小基因变异或变异型染色体，这些变异可能对某些疾病的发生和发展产生影响。
因此，在染色体核型正常的情况下，患者仍需要结合临床症状和其他检查结果进行综合评估。
5. 建议和注意事项染色体核型检查作为一种常规遗传学检查方法，能够帮助医生了解个体的遗传状况。
然而，染色体核型检查并非适用于所有疾病的筛查方法。
对于特定的遗传性疾病，可能需要进行更加精细和深入的检查，例如单基因突变检测、FISH技术等。
总结：染色体核型检查结果显示该患者的染色体核型正常，未发现明显的染色体异常。
这对于了解患者的遗传状态和排除染色体异常性疾病非常重要。
然而，遗传疾病的发生是一个复杂的过程，染色体核型检查并不能完全排除遗传风险。
因此，在临床上，医生仍需根据患者的临床症状和其他检查结果进行全面评估和判断。
最新医学遗传学实验：人类染色体常规核型分析教学讲义ppt
一次固定： 5 加固定液至6ml，吹打２-
离心7min,弃上清
3min，室温静置20min
注意事项：
秋水仙素用量过大，时间过长,会使分裂细胞增 多,染色体过度收缩而短，乃至染色单体离散； 用量过小则影响分裂相，使分裂细胞少，染色 体细长。
低渗不够，则染色体分散不好；低渗过度，则 细胞破碎，染色体丢失。
离心7min,弃上清 7
滴片、干燥
低渗： 3 加KCL至6ml，轻轻吹打
1～2min，37℃，25min
离心7min,弃上清
二次固定： 6 加固定液至6ml，短暂吹
打，室温静置20min
预固定：
离心7min,弃上清
4 加固定液0.6~0.7ml，
轻轻吹打1～2min
一次固定： 5 加固定液至6ml，吹打２-
注意：
１.用镊子取冰片，千万不要用手摸冰片的表面， 以免染色体不能附着。
2.滴片时要有一定高度，且玻片要稍倾斜。
3.冰片一定要清洁湿冷，易于染色体的分散。
染色
1∶10 Giemsa染液（pH 6.8）染色10min。 流水冲洗，吹风机吹干，镜检。
1 采血、接种、细胞培养 8 终止培养前2小时,加入秋水仙素
4 案例分析
3）试桩
荷载 p / kPa
0
68
136
204
272
340
408
476
544
612
680
0
5
沉降 s / mm
10
15
20 S6
S7
25
S8
30
1#楼场地CFG桩复合地基的承载力特征值可取为200kPa，满
足设计要求。
人类染色体核型报告解读
特别注意：不能将这些改变与具体临床表现一一挂钩
（引自中山医科大学陈争教授讲义）
三、常见染色体异常核型报告解读
1.染色体数目异常 2.染色体结构异常
1.染色体数目异常
整倍体异常： 产生机率：双雄受精，双雌受精，核内复制，核内有丝分裂
正常人染色体数目 2n 46,XX(XY)
单倍体（生殖细胞）n 23,X(Y)
1、染色质与染色体 染色体 相关知识复习
染色体：细胞间核伸展开的DNA和蛋白质组 成的纤维状物质。
染色体：是染色质紧密盘旋折叠、高度螺旋 化的结果。 在细胞有丝分裂期容易被碱性染料染色， 因而得名。 染色体是遗传物质的载体。
人类有22对常染色体和1对性染色体。
染色体 相关知识复习
染色体 相关知识复习
详式：45，XX,ROB(14ter→14p11::21q11 →21qter)
染色体结构异常
染色体结构异常
倒位（inv）: 染色体臂内或臂间发生二次断裂，中间的
片段旋转180度后重接。
染色体结构异常
臂内倒位： 染色体臂内发生二次断裂中间的片段旋转 180度后重接，称臂内倒位。
简式：46，XY,inv(1)(P22P34)
详式：46，xy,inv(1) (pter →p22::p34 →p22::p34 →qter)
染色体结构异常
• 臂间倒位：染色体的长、短臂各发生一次 断裂，中间带着丝粒的片段旋转180度后重 接称臂间倒位。
简式：46,xx,inv(2)(p15q21) 详式：46.xx,inv(2)(pter→p15::q21 →p15::q21
5.同源染色体与姐妹染色体
染色体 相关知识复习
同源染色体：分别来自父本及母本的一对具 有同样基因位点、形状和大小的染色体。
人类核型分析
实验四人类核型分析一．实验目的了解人类染色体的形态特征，掌握其核型分析的基本方法。
二．材料人正常和异常的染色体标本，人显带染色体标本三．试验内容与方法：核型：指某种生物个体或某一分类群(种、亚种或变种、居群)的一个体细胞全部中期染色体的数目、大小和形态等特征的总和。
用来表述物种的特点和亲缘种属之间的关系。
核型分析：将待测细胞的染色体按照该生物固有的染色体形态特征和规定，进行配对、编号和分组，并进行形态分析的过程过程。
Denver体制：按照Denver会议(1960年)提出的染色体命名和分类标准，将人类体细胞的46条染色体按大小（根据长度递减顺序）、着丝粒的位置分成七组(A、B、C、D、E、F、G、)23对的排列，并将副缢痕和随体作为识别染色体的辅助指标。
人类染色体核型分析标准是丹佛（Denver）体制（人类有丝分裂染色体的标准命名体制）。
该体制规定：每一条染色体可通过相对长度、臂率和着丝粒指数等三个参数予以识别；非显带染色体：染色体标本制作好后，不经处理直接染色，整条染色体均匀着色（相对于后面的显带染色体而言）。
人中期细胞染色体（数目2N=46）结构特点G显带染色体：G带技术是其中最常用的技术，由Pardue和Gall（1970）建立。
中期染色体经胰酶处理及Giemsa染色后，能在其长轴上显示出明暗交替的横纹，每个染色体都有特定的带纹，可应用染色体分带技术，来准确地辨别每个染色体。
一个细胞中期分裂相的G显带技术，每个染色体被染成深浅相间的带纹，浅的部分称为明带或浅带，深的部分称为暗带或深带。
G带反映了染色体DNA上A -T的丰富区，在人类中约有2000条G带可被鉴别，在间期核呈固缩状态，而且是DNA晚复制区之一。
有相当一部分中度重复序列DNA可能在G带区，Giemsa染料在G带区是与DNA结合，而且与结合DNA的染色质非组蛋白有关。
G带区位于染色体的两臂上，和Q带区相对应，而与Ｒ带区相反。
人类细胞染色体共分24种不同的带纹（22对常染色体和X、Y染色体）（一）人类正常染色体及其带型的识别1. 非显带染色体的识别：根据染色体按大小（根据长度递减顺序）、着丝粒的位置分①A群：包括第1、2、3对染色体，体积大，彼此易于区别，有中央着丝粒，第二对染色体的着丝粒略偏离中央。
人类染色体核型分析方法
人类染色体核型分析方法人类染色体核型分析方法实验原理核型(Karyotype）一词在20世纪20年代首先由苏联学者T. A. Levzky 等人提出。
核型分析的发展有三项技术起了很重要的促进作用，一是1952年美籍华人细胞学家徐道觉发现的低渗处理技术，使中期细胞的染色体分散良好，便于观察；二是秋水仙素的应用便于富集中期细胞分裂相；三是植物凝集素（PHA）刺激血淋巴细胞转化、分裂，使以血培养方法观察动物及人的染色体成为可能。
核型是指染色体组在有丝分裂中期的表型，包括染色体数目、大小、形态特征等。
核型分析是对染色体进行测量计算的基础上，进行分组、排队、配对并进行形态分析的过程。
核型分析对于探讨人类遗传病的机制、物种亲缘关系与进化、远缘杂种的鉴定等都有重要意义。
将一个染色体组的全部染色体逐个按其特征描绘下来，再按长短、形态等特征排列起来的图像称为核型模式图，它代表一个物种的核型模式。
1960年，丹佛会议上，提出了人类有丝分裂染色体命名标准体制草案，为以后的所有命名方法奠定了基础。
1963年，伦敦会议上，正式批准Patan 提出的A、B、C、D、E、F、G七个字母表示七组染色体的分类法。
1966年，芝加哥会议上，提出人类染色体组和畸变速记符号的标准命名体制。
A组（1-3号）1号：最大的中央着丝粒染色体，长臂靠近着丝粒外有次缢痕。
2号：最大的亚中着丝粒染色体。
3号：中央着丝粒染色体，比1号小三分之一。
B组（4-5号）：为较大的亚中央着丝粒染色体，二者不易区分。
C组（6-12号，X）：中等近中央着丝粒染色体，彼此难区分。
6、7、9、11号：着丝粒略近中央。
8、10、12号：偏离中央。
9号：q有次缢痕。
X位于6、7之间。
D组（13-15号）：中等近端着丝点染色体，p常有随体。
E组（16-18号）16号：中等中央着丝粒染色体，q上有次缢痕。
17号：较小，近中央着丝粒染色体。
18号：较小，近中央着丝粒染色体，p比17号更短。
染色体的核型分析
染色体的核型分析
染色体核型分析是用来分析人体细胞核内染色体的遗传信息，用来诊断染色体异常引起的遗传病、血缘关系等。
正常人体细胞有46条染色体，共23对，其中含有人类的遗传基因，正常的染色体有稳定的数目、形态、结构，当染色数目、形态、结构任何一种出现了异常，会导致染色体病。
目前发现的这一类的疾病有100多种，并且这一类疾病很难治愈。
最常见的病如染色体数目异常导致的唐氏综合征。
如果有以下几种情况如有家族性的遗传病史、育有先天性疾病的孩子、男性患有重度少精子症或无精子症等，建议行染色体核型分析，及时诊断，及时干预，减少遗传性疾病的发生，做到优生优育。
人类染色体异常核型报告解读
人类染色体核型报告解读12一、染色体相关知识复习二、染色体的异态性（多态性）三、常见染色体异常核型报告解读34一.染色体相关知识复习1.染色质与染色体2.着丝粒与次缢痕3.随体与端粒4.同源染色体与姊妹染色体5.G 显帶6.常用符号和缩写术语染色质染色体：是间期染色质紧密盘旋折叠、高度螺旋化的结果。
染色体组构的不同水平电镜下的人类染色体染色体的三种类型：着丝粒（染色体上一个狭小的结构，两条染色单体在此部位彼此相连，是有丝分裂中纺锤丝附着的部位。
次缢痕（是染色体物质稀少或去螺旋化的结果，较常见于及y染色体长臂近侧，紧靠着丝粒。
11•随体（臂，通常由于随体柄(stk)末端的染色体物质与其余部分仅一丝相连而呈小球状，称为Array随体。
端粒：染色体两臂末端特化部位，为高度重复的4.•同源染色体：分别来自父本及母本的一对具有同样基因位点、形状和大小的染色体。
•姊妹染色体：有丝分裂中由一条染色体复制而成的两条染色单体，仅在着丝粒部位相连。
16用胰蛋白酶消化固定于载玻片上的染色体标本，再用→：：：＋－del h inv18二．染色体的异态性（多态性）1.定义：染色体形态的微小变异称染色体的异态性。
主要表现为两条同源染色体的形态或着色方面的不同.2.异态性的一般特征•按孟德尔方式遗传。
•集中表现在染色体的一定部位。
•通常不具有明显的表型或病理学意义。
3.异态性的常见部位及描述•近端着丝粒短臂和随体区•1、长（•Y染色体异态性表现为长臂长度的变异Yqh+Yqh-为•46,XX,16qh+•46,X,Yqh-•46,XX,21ps+•46,XY,22pstk+•46,XX,17ps •46,X,Yqs •46,XX,21pss •46,Y,Xps4.1qh＋9qh13s＋14s＋15s＋16qh 21p＋及22p＋及•异态性一般涉及遗传上不活跃、含高度重复因，故异态性通常没有不良的临床效应。
•染色体异态性一词仍用以说明在临床上没有明显不良效应的形态变异，以区别于染色体异常。
人类染色体核型分析系统研究的开题报告
人类染色体核型分析系统研究的开题报告一、题目人类染色体核型分析系统的研究二、背景介绍人类染色体核型分析是一种常规的医学检测手段，通过细胞的染色体数目和结构的检测，可以明确一些遗传性疾病的诊断和治疗方案的制定，具有重要的临床价值。
目前，医学检测手段的数字化和自动化已成为医学发展的趋势，因此开发一种高效、精确、自动化的人类染色体核型分析系统对促进医学检测手段的现代化，提高诊断准确率和效率具有重要意义。
三、研究内容1.搜集人类染色体核型分析相关的文献和数据，了解目前的技术水平和存在的问题；2.设计以数字图像处理技术为核心的人类染色体核型分析系统，并建立相应的数据模型和算法；3.通过实验，验证人类染色体核型分析系统的有效性和可靠性，并对系统进行不断优化和完善。
四、研究意义1.高效、精准的人类染色体核型分析系统对医学诊断具有重要的临床价值，能够大大提高诊断效率和准确率。
2.本次研究以数字图像处理技术为核心，可为其他医学检测手段的数字化和自动化提供技术和经验支持。
3.人类染色体核型分析系统的成功开发将推动医学检测手段的现代化和精准医疗事业的发展。
五、研究方法1.文献调研法：搜集相关的文献和数据，了解染色体核型分析领域现有的技术水平和存在的问题。
2.实验研究法：采用数字图像处理技术为核心，设计实验并建立数据模型和算法，验证人类染色体核型分析系统的有效性和可靠性。
3.系统优化法：通过实验结果，对人类染色体核型分析系统进行不断优化和完善，提高系统的精度和效率。
六、预期成果1.建立基于数字图像处理技术的人类染色体核型分析系统。
2.验证和完善系统的算法和数据模型。
3.发表相关学术论文和实用技术指南，为染色体核型分析领域的研究和应用提供技术和经验支持。
七、时间安排1.文献调研：2个月。
2.实验设计及数据模型建立：4个月。
3.系统实验及优化：6个月。
4.论文写作及提交：2个月。
八、经费预算1.硬件设备：5万元。
2.实验材料费：4万元。
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臂的长短——臂指数
着丝粒的位置——着丝粒指数
有无次缢痕
有无随体
根据国际会议提出的标准，按照染色体的 长度依次减少和着丝粒的位置以及其它特 征，可把人类体细胞染色体分为7个组群：
21三体：先天愚型或Down综合症
G带：将染色体标本用胰酶、尿素、去垢剂或某些盐 溶预先处理，再用Giemsa染料染色，称为G带。 富含AT区染色深。
G Band Karyotype of a normal male.
人类染色体 的G带标准 图谱
C带：constitutive heterochromatin（结构异 染色质）带的简称，可使着丝粒区、端粒区的异 染色质及其他染色体区段的异染色质部分呈深染， 其他部分浅染。 染色前需经酸、碱、盐处理，酸处理可使 DNA脱嘌呤；碱处理可使DNA变性；盐溶液可 使DNA骨架断裂。 由于异染色质包装非常紧密，基本不受酸碱盐 的破坏，Giemsa染色深染。而常染色质区受到 破坏， Giemsa染色浅染。
Q带：70年代初，瑞典细胞化学家Caspersson首先应用荧光
染料喹吖因氮芥（quinacrine mustard）对染色体标本染 色，在荧光显微镜下每条染色体出现了宽窄和亮度不同的 纹，即荧光带。这些区带是DNA中AT成分丰富的部分。
Q-banded metaphase spread from a phenotypically normal human male with an additional chromosome that is an isochromosome for the short arm of 15.
R带：与G带明暗相反（Reverse G-bands）
目前所用的R显带方法是RBG法 (R-band by BrdU using Giemsa)，即经BrdU处理后用 Giemsa染色。 意义： G带染色体的两末端都不显示深染，而在 R带中则被染上深色，因此R带有利测定染色体 长度和末端区域结构的变化。对揭示染色体末端 缺失、重复、易位和断裂点的异常等有很高的价
★ 可确定物种的特征，确定种属亲缘关系
★ 分析生物物种的变异和进化过程
★ 识别单条染色体、基因定位
★ 临床应用（染色体疾病、产前诊断）
染色体特征：
染色质 （Chromatin) 染色体(Chromosome)
Interphase 碱性染色的物质
（1）常规的形态分析。选用分裂旺盛细胞的有 丝分裂中期染色体，以测定各染色体的长度或 相对长度（％），着丝粒位置及两臂长的比例， 鉴别随体及副缢痕的有无作为分析的依据。
（2）带型分析。显带技术是通过特殊的染色方 法使染色体的不同区域着色，使染色体在光镜 下呈现出明暗相间的带纹。根据染色体的不同 带型，可以更细致而可靠地识别染色体的特征。 如Q带、G带、C带、R带、T带、N带等。
东北梅花鹿染色体R带带型
T带：专一显示染色体的端粒。
N带：专一显示核仁组织区。用硝酸银染色，可 显示染色体的随体及核仁形成区，呈黑色银染物， 这种银染阳性的核仁形成区(nucleolus organizing region，NOR)称为Ag-NOR。
（3）着色区段分析。染色体经低温、KCl和 酶解，HCl或HCl与醋酸混合液体等处理后制 片，能使染色体出现异固缩反应，使异染色 质区段着色可见。在同源染色体之间着色区 段基本相同，而在非同源染色体之间则有差 别。因此用着色区段可以帮助识别染色体。 （4）定量细胞化学方法。根据细胞核、染色 体组或每一个染色体的DNA含量以及其他化 学特性去鉴别染色体。
mitosis 凝聚成染色体
核型分析时对细胞进 行特殊处理，使较多 细胞处于有丝分裂中 期，或得有丝分裂中 期的染色体
中期染色体的特征：
随体：位于染色体末端的球 形染色体节段，通过次缢痕 区与染色体主体部分相连。 位于染色体末端的随体称为 端随体，位于两个次缢痕中 间的称中间随体。
次缢痕
主缢痕（着丝粒）
根据着丝粒的位置，染色体可分为四种：
①中央着丝粒染色体（m）; ②亚中着丝粒染色体（sm）; ③亚端着丝粒染色体（st）; ④端部着丝粒染色体（t）。
中央着丝粒染色体m
亚中着丝粒染色体sm
亚端着丝粒染色体st
人染色体核型分析标准
1. 染色体数目确定：体细胞含有46条染色体。
2. 形态测量：染色体的长短——绝对长度和