地中海型贫血
地中海贫血
在我国，广东、广西、海南、云南为地中海贫血 高发区，尤其是香港，在福建、四川、贵州、湖北、 湖南等地也较为常见 。
保守估计全世界有近2亿人携带此病基因。
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4
α地中海贫血
是由于α珠蛋白基因缺失 或点突变，使α链合成受 到抑制而引起的贫血。
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5
静止型α地贫
分子基础：
4个α基因中有1个缺失（突变）
25%为标准型 （- -/ α α）
25%为HbH病 （- -/- α）
一方是标准型-1，另一方是静止型, 每次怀孕有1/4的机会生育HbH.
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MCV<82.0fl
孕前或产检对象 地贫筛查
MCV>82.0fl
Hb电泳分析
HbA2>3.5%
HbA2≤2.5%,亨氏小体阳性
β地贫(略于后)
配偶行MCV、Hb 分析
羊水穿刺术：15-20周，1周出诊 断报告
羊水或脐带血穿刺术：20周后， 1周出诊断报告
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29
如何预防重型地贫患儿出生
• 怀孕前或怀孕早期进行地贫筛查。 • 若夫妇双方均为同型地贫携带者，应进行产前诊断。
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30
如何进行地贫筛查
很简单，最初的筛查只需要“血常规”就可以了。也就是 夫妇双方同时进行血常规检查。
双方α地贫
一方α地贫 另一方初诊为β地贫
建议双方行α基因诊断
一方α地贫 另一方正常
一方α地贫 另一方β复合α地贫
一方α地贫 另一方β地贫
产前诊断
正常婚育
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α地贫产前诊断方法
1、非侵入性产前诊断：为无创性产前诊断方法，最早 于孕12周进行。先用超声检查胎儿是否贫血(心胸比例, 胎盘厚度, 大脑中动脉血流),若提示胎儿贫血,再行侵入 性检查；若无提示胎儿贫血，不需要侵入性检查。
地中海贫血
地中海贫血地中海贫血是由一组遗传性溶血性贫血。
全世界每年约有10万例重型地中海贫血的患儿诞生。
地中海贫血最常发生在意大利、希腊、中东、南亚及非洲地区。
1．各类地中海贫血有何不同？地中海贫血包括几种不同类型的贫血（红细胞缺乏）。
其中主要类型有两种：α地中海贫血和β地中海贫血，其分类依据是红细胞中携氧蛋白（即血红蛋白）的哪部分缺乏。
最重型的α地中海贫血，主要分布在南亚、中国、菲律宾地区，会导致胎儿或新生儿死亡。
而其他大多数α地中海贫血患儿的病情较轻，只有不同程度的贫血。
而β地中海贫血的表现，从特别严峻型到对健康无影响的不同程度。
重型地中海，被称为Cooley贫血，以1925年第一次发觉该症的医生名字命名的。
中间型地中海贫血，是一种轻度的Cooley贫血。
轻型地中海贫血，除血红蛋白特别外可能不会引起任何症状。
2．地中海贫血如何影响儿童？大多地中海贫血儿童诞生时看来是健康的，但生后一两年中开头变得苍白、倦怠、烦躁与食欲不振。
他们生长缓慢，还常消失皮肤黄疸。
假如不治疗，患儿肝、脾、心脏进行性增大。
骨骼变得细、脆，面部骨骼变形，地中海贫血的患儿看起来长得都很相像。
心衰和感染是未经治疗的地中海贫血患儿的主要死因。
3．有什么治疗方法？定期输血和使用抗生素能改善重型地中海贫血患儿的外观。
虽然中度地中海贫血患儿在并发症开头消失时会被要求输血，但一般是不要求输血的。
重型地中海贫血患儿定期输血（一般每3～4周一次）的目的在于维持其血红蛋白接近正常水平，以防止并发症消失。
这一治疗方式一般称为“超高量输血”，以促进患儿的生长发育与健康，同时还可预防心衰和骨骼变形。
不幸的是，反复输血会导致体内铁的蓄积，后者会损难过、肝及其他器官。
一种叫铁鳌合剂的药物被推举用以清除体内过量的铁，从而预防或延迟因超负荷铁所带来的问题。
这一药物通常会在患儿每天睡着的时候由一个便携式泵注入皮下。
经定期输血和铁鳌合剂治疗的重型地中海贫血患儿可存活20～30年，甚至更长。
地中海贫血科普文
地中海贫血科普文地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，特别多见于地中海沿岸地区，故得名地中海贫血。
它是由于基因突变导致红细胞内的血红蛋白合成障碍，从而使红细胞寿命缩短造成贫血。
本文将详细介绍地中海贫血的病因、症状、诊断和治疗等方面的内容。
1. 病因地中海贫血是一种由于β-地中海贫血基因突变导致的遗传性疾病。
在正常情况下，β-地中海贫血基因编码的β-地中海贫血基因产物β-地中海贫血链在红细胞内参与血红蛋白合成。
而地中海贫血患者的β-地中海贫血基因发生突变，导致β-地中海贫血链合成障碍，使血红蛋白含量降低，红细胞寿命缩短，进而导致贫血。
2. 症状地中海贫血的症状主要包括贫血、疲劳、头晕、心悸、气促、肝脏和脾脏肿大等。
患者通常会出现周期性的溶血危机和缺铁性贫血。
溶血危机是地中海贫血最突出的临床表现之一，患者在感染、寒冷、氧气不足或剧烈运动等刺激下，红细胞发生大量溶解，导致贫血加重，出现黄疸、脸色苍白、体力下降等症状。
缺铁性贫血是由于长期缺乏血红蛋白合成所需的铁元素而引起的，主要表现为面色苍白、乏力、食欲不振、头晕等。
3. 诊断地中海贫血的诊断主要依靠临床症状、体格检查和实验室检查等手段。
血液学检查可以发现红细胞总数减少，红细胞体积变小，血红蛋白含量降低，红细胞形态异常等。
进一步的实验室检查如血清铁、总铁结合力、骨髓穿刺等可以用于区分地中海贫血和其他类型的贫血。
4. 预防和治疗对于地中海贫血，目前尚无完全治愈的方法，治疗主要是通过缓解症状和预防并发症。
具体治疗方法包括输血治疗、脾切除术、造血干细胞移植等。
输血治疗是目前最常用的治疗方法，通过输注正常的红细胞来补充患者体内缺乏的健康红细胞。
然而，长期输血治疗会导致铁过载，因此需要进行铁螯合剂治疗来清除体内多余的铁元素。
脾切除术是一种常见的手术治疗方法，通过切除脾脏来减少红细胞的破坏和溶解。
脾脏是溶血危机的重要场所，脾功能亢进的患者容易发生溶血危机，因此脾切除术可以有效减少溶血危机的发生。
地中海贫血ppt课件
的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成 障碍，致使造成α、β、γ、δ合成失去平衡而导致的溶血性贫 血。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以 β和α地中海贫血较为常见。
• β基因异常导致β链合成障碍-
– β地中海贫血
类、青蒿素、蚕豆等等) ，多饮水，勤排尿，促进溶血后所产生的毒性物质排泄。
• 4.预防感染 注意患儿个人卫生，勤给患儿洗澡、洗头、更衣；室内保持空气新鲜，
经常开窗通风；勤漱口、早晚刷牙，口腔内有血泡或溃疡的涂以碘甘油，保持大便 通畅
• 5.输血的护理 输血是治疗本病的主要方法之一
地中海贫血 预防措施
讲课内容
• 什么是地中海贫血？ • 地中海贫血的人群分布状况如何？
地中海贫血的临床症状怎样？
地中海贫血的诊断 地中海贫血的治疗
地中海贫血的护理 地中海贫血的预防
地中海贫血发病原因
• 地中海贫血（thalassemia）为一组遗传性慢性进行性溶血
性贫血性疾病，是由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋白 肽链合成障碍。
➢ 血液学分析
• 如果夫妇双方为地贫携带者，怀孕后一定要进行产前检
查 ➢ 目前最安全、准确率较高的是羊水检查
谢谢
血红蛋白病是最常见的出生缺陷之一
120 － 100 － 80 － 60 － 40 － 20 － 0
4
－ － － －
地中海贫血在全球的流行区图示 －－赤道两侧的湿润地带为高发区
中国高发省份地贫携带情况
地区 广西 广东 海南（汉族） 海南（黎族） 四川 贵州 台湾 云南
α-地贫（%） β-地贫（%）
– 亲缘供者 • 同胞手足，父母
地中海贫血
临床表现
大量造血使组织代谢率增加，使患者消瘦、发育障 碍、叶酸缺乏。 继发血色病，造成心肌损害、肝功能损害、胰腺损 害、性腺及脑垂体损害等。 容易并发感染、发热；
临床表现
脾亢可致粒细胞及血小板减少，致反复感染和出血。 大量幼红细胞破坏可引起高尿酸血症，发生痛风性 关节炎。
实验室检查
地中海贫血
李智敏
命名
1925年由cooley 和 lee首先描述。最早在地中海区域 发现，当时称地中海贫血，国外也称海洋性贫血。 本病遍布世界各地。 我国广东、广西、四川、江浙闽、湖北、江西、贵 州为主要分布区域。
实 质
由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白肽链合成障 碍（本病基础），使一种或几种珠蛋白数量不足或 完全缺乏，不能合成血红蛋白，因而红细胞易被溶 解破坏的溶血性贫血。 我国自然科学名词审定委员会建议命名为珠蛋白生 成障碍性贫血，习惯上仍称为地贫。
脾切除
凡脾功能亢进者均需作脾切除治疗。 脾亢主要表现： 1、白细胞及血小板计数减少； 2、维持同样水平的Hb,输血间隔越来越短； 3、Hb下降每天下降超过1.2%； 4、需要输血量达到每年250ml/kg以上； 5、核素显像脾/肝比值增高。 脾切年龄：5-7岁以后。4岁前可发生肺炎球菌败血症。
骨髓检查
红髓造血明显增多，骨髓中幼红细胞总量增加20-40 倍。 由于长期髓外造血，可出现椎旁肿块，脾脏肿大。
诊ห้องสมุดไป่ตู้
断
发病的地区性； 典型的病史和体征； 骨骼X线发现； 溶贫血象 HB严重减低而网织红细胞增高不显著； 靶形红细胞＞10%;骨髓红系极度增生，红细胞渗透脆 性显著减低，HbF＞30%，父母均为地贫；排除其他 海洋性贫血即可诊断。
地中海贫血培训课件
由于遗传的基因缺陷，使得血红蛋白 中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如 或不足，进而导致贫血或病理状态。
流行病学特点
分布地区
本病广泛分布于世界许多地区，东南亚为高发区之一。在我国，广东、广西、 四川较为多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
发病率与遗传方式
地中海贫血的发病率因地区和族群而异，遗传方式主要为常染色体隐性遗传。
地中海贫血培训课件
演讲人：
日期：
目录
• 地中海贫血概述 • 遗传学基础与分子机制 • 临床治疗策略及进展 • 预防措施与公共卫生政策 • 患者心理支持与社会关爱
01
地中海贫血概述
定义与发病原因
定义
地中海贫血，又称珠蛋白生成障碍性 贫血，是一组由于血红蛋白珠蛋白基 因缺陷导致的遗传性溶血性贫血疾病 。
制定和完善地中海贫血相关的公共卫生政策，包括婚前检查、孕期 筛查、产前诊断、新生儿筛查等方面的政策。
资源整合与协作
整合医疗资源，加强各部门之间的协作，形成合力，共同推进地中 海贫血的防治工作。
监督与评估
对地中海贫血防治工作进行监督和评估，确保各项政策措施得到有效 落实和执行。同时，根据评估结果及时调整和优化防治策略。
效果评估
脾切除术后，患者贫血症状可得到一 定改善，但需注意手术并发症及术后 护理。
干细胞移植技术进展
干细胞移植技术
近年来，干细胞移植技术在治疗地中海贫血方面取得了一定进展。通过移植健康的造血干细胞，可重建患者的造 血系统，达到治疗目的。
技术优势与风险
干细胞移植技术具有治愈率高、复发率低等优势，但同时也存在移植排斥、感染等风险。因此，在选择干细胞移 植治疗时，需全面评估患者病情及身体状况。
地中海贫血宣传
定期检查
患者需要定期进行血液检 查和其他相关检查，以监 测病情变化。
心理支持
地中海贫血是一种长期疾 病，患者和家庭需要得到 心理支持，以应对疾病带 来的压力和挑战。
03
地中海贫血的预防与控制
婚前及孕期检查
婚前检查
02
地中海贫血的症状与治疗
地中海贫血的症状
轻度症状
轻度地中海贫血患者通常无症 状或只有轻微症状，如疲劳、
面色苍白、头晕等。
中度症状
中度地中海贫血患者可能会出 现贫血、黄疸、脾肿大等症状 ，以及由于身体缺氧而引起的 各种问题，如生长发育迟缓、
易感染等。
严重症状
严重地中海贫血患者可能会出 现面色苍白、肝脾肿大、黄疸 、发育不良等症状，还可能伴
通过婚前检查可以发现双方是否携带地中海贫血基因，有助于预防地中海贫 血的发生。
孕期检查
孕期检查可以检测胎儿是否患有地中海贫血，及时发现并采取相应措施。
遗解夫妻双方的地中海贫血基因类 型，预测下一代患病的可能性，并给予相应的建议。
产前诊断
对于高危孕妇，可以通过羊水穿刺、脐血取样等方法进行产 前诊断，确诊胎儿是否患有地中海贫血，以便及时采取措施 。
心理压力
地中海贫血给患者和家庭带来心理 压力，影响生活质量。
政策对地中海贫血的管理与支持
筛查计划
政府应推行地中海贫血筛查计划，以早期发现和 治疗患者。
医疗援助
提供地中海贫血患者必要的医疗援助和补贴。
教育和就业支持
为地中海贫血患者提供教育和就业支持，帮助他 们融入社会。
地中海贫血的公众意识与教育
提高认识
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什么是地中海贫血症地中海贫血可否能生育
什么是地中海贫血症?地中海贫血可否能生育?在全球，地中海贫血发病率最高地区分部在东南亚，患有疾病会出现皮肤苍白、长期疲劳、呼吸短促等症状，而且还分三种类型，那下面，小编就为大家来科普下有关于地中海贫血的知识吧。
什么是地中海贫血症?地中海贫血可否能生育?在全球，地中海贫血发病率最高地区分部在东南亚，患有疾病会出现皮肤苍白、长期疲劳、呼吸短促等症状，而且还分三种类型，那下面，小编就为大家来科普下有关于地中海贫血的知识吧。
一、什么是地中海贫血症
什么是地中海贫血症?地中海贫血简称地贫，属于血液遗传疾病的一种，在我国比较多见地中海贫血疾病患者地区是在南方。
患有此病的原因，主要是因为先天血液缺失或只有少量的珠蛋白链，导致让血红蛋白的构造发生了异变，影响正常带氧能力，造成肝脾等功能受到损伤。
在目前的医学也没有方法可治疗此病，所以要是患有重型地贫的新生儿会很快就死亡，若想要预防此病发生率，只有夫妻做好检查，看下使用有存在影响地贫疾病，有效的避免下一代也患有此病。
1。
地贫系列讲座之(一)什么是地中海贫血
地贫系列讲座之（一）什么是地中海贫血
什么是贫血？血液由红血球、白血球、血小板和血浆
所组成。
血液是红色的，因为红血球中含有一种叫血红蛋白的物质。
血红蛋白非常重要，它能把氧气从肺部送至身体各部分需要氧气的组织。
当血液中的血红蛋白不足时就是贫血。
地中海贫血（全球最大的单基因病之一）地中海贫血，又称海洋性贫血，简称地贫，是由于人体珠蛋白基因的突变使某种珠蛋白链合成减少或缺失，导致血红蛋白的组分发生改变的血液疾病。
与普通的贫血不同的是，地贫具有遗传性，是常染色隐性遗传病。
也是导致出生缺陷高发、围产儿和婴儿死亡的主要原因之一。
中国长江以南各省发病率较高，是影响最大的遗传病之一★中国地中海贫血基因携带率为
3%-24%，主要集中在长江以南地区，不同地区的携带率稍有差异，高发地区包括广东、广西、海南、云南、四川、贵州、重庆、湖南、福建、香港、台湾等。
（用箭头标在题图上：广西每4人就有1个地贫缺陷基因携带者，广东每9人就有1个地贫缺陷基因携带者）地贫的分类、临床表现及危害u α-地贫分类临床表现及危害静止型无临床症状，无贫血。
轻型（标准型）无症状或有轻度贫血，肝脾无肿大。
中间型（H病）轻度至中度贫血，可有肝脾肿大和黄疸，可有“地中海贫血”面容。
重型（Hb Bart’s胎儿水肿综合症）死胎或早
产；并可导致孕妇严重产科并发症：严重的宫内感染、孕妇死亡、妊娠期高血压、产后出血等并发症。
地中海贫血干预护理
感谢观看
汇报人：
Part One 汇报人员：XX医院-XX
Part Two 地中海贫血的背景和影
响
介绍地中海贫血的起源和分布情况
起源：地中海贫血最初在地中海沿岸国家发现，因此得名。
分布情况：地中海贫血主要分布在欧洲、中东、北非和亚洲的部分地区，其中在地中 海沿岸国家和亚洲地区较为常见。
传播方式：地中海贫血主要通过遗传方式传播，即父母双方若携带相关基因，子女便 有可能患上地中海贫血。
Part Six 地中海贫血的国际合作
与交流
介绍国际上地中海贫血的防治现状和经验
全球范围内地中海 贫血的流行病学数 据和分布情况
国际组织和非政府 机构在地中海贫血 防治方面的作用和 贡献
不同国家和地区在 地中海贫血防治方 面的成功经验和案 例分享
国际合作与交流在 地中海贫血防治中 的重要性和未来发 展方向
休息与运动：根据病情轻重适当安 排休息和运动，避免过度劳累。
病情监测：定期监测患者的血红蛋 白水平、红细胞计数等指标，及时 调整治疗方案。
阐述地中海贫血患者的心理护理策略
建立信任关系：与患者 建立良好的信任关系， 增强患者的安全感和对 护理人员的信任感。
心理疏导：针对患者 的焦虑、抑郁等情绪 问题，进行适当的心 理疏导和情感支持。
知识和技能。
探讨国际合作与交流在地中海贫血干预护理中的未来发 展前景
全球范围内地中海贫血的流行病学数据共享，推动国际合作与交流。
借鉴国际先进的地中海贫血干预护理经验和技术，提高全球护理水平。
搭建国际合作平台，促进各国在地中海贫血干预护理领域的合作与交流。
共同研发新的地中海贫血干预护理技术和方法，推动全球护理事业的发展。
心理支持：干预护理不仅关注身体健康，也注重患者的心理健康，为其提供必要的心理 支持和辅导。
地中海贫血的研究进展
地区分布特点
01 在地中海沿岸国家，地中海贫血的发病率较高， 如希腊、意大利、土耳其等。
02 在亚洲地区，地中海贫血的发病率也较高，特别 是在东南亚地区，如泰国、越南、印度等。
03 在非洲和拉丁美洲地区，地中海贫血的发病率相 对较低。
流行病学趋势分析
随着全球人口迁移和族群融合，地中海贫血的流行病学趋势也在发生变化。
基因治疗研究
基因编辑技术
利用CRISPR-Cas9等基因编辑技术，对地中 海贫血患者的基因进行精确的修饰和修复， 以达到根治疾病的目的。
基因载体研究
研究新型的基因载体，如病毒载体和非病毒载体， 以提高基因治疗的安全性和有效性。
细胞免疫疗法
通过激活患者自身的免疫细胞，攻击异常的 血红蛋白或造血干细胞，以达到治疗地中海 贫血的目的。
未来研究方向与挑战
深入探索地中海贫血的发病机制
提高基因治疗的安全性和有效性
进一步研究地中海贫血的分子机制和细胞 生物学过程，为新药研发和基因治疗提供 更精确的靶点和策略。
针对目前基因治疗中存在的安全问题和疗 效不确定性，需要加强相关研究，提高治 疗的安全性和有效性。
临床试验与转化研究
跨学科合作与国际交流
近年来，地中海贫血的发病率在一些非传统高发地区呈上升趋势，可能与 全球气候变化、环境污染等因素有关。
随着分子生物学技术的发展，对地中海贫血的基因型诊断和流行病学研究 也更加深入，有助于更好地了解其发病机制和预防措施。
04
地中海贫血的预防与控 制策略
预防措施
遗传咨询
通过遗传咨询，向有地中海贫血 家族史的夫妇提供生育建议，降 低后代患病风险。
加速地中海贫血新药和基因治疗的临床试 验，促进科研成果的转化和应用，为患者 提供更多有效的治疗选择。
地中海贫血培训
IVS-I-1(G>A)
IVSI (–5nt)
IVS-II-745 (C>G)
CS
IVS-I-6(T>C)
CD119C>T
IVS-II-1(G>A)
PA1(AATAAG) ；PA2(AATAAG)
中国人
CD41-42(CTTT)
––SEA
CD17(AAG>TAG)
–3.7
血红蛋白电泳报告单（一）
Company Logo
血红蛋白电泳报告单（二）
Company Logo
血红蛋白电泳报告单（三）
内容介绍
1.地中海贫血疾病概述
2.地中海贫血的人群分布
3. 地中海贫血表型筛查及诊断
4. 地中海贫血的产前诊断
3. 地中海贫血表型筛查、诊断
4. 地中海贫血的产前诊断
5.地中海贫血治疗
地中海贫血的筛查
一、筛查对象 1.婚检双方 2.初检孕妇及其配偶 3.新生儿筛查 二、筛查指标 1.血常规——初筛 MCV (< 82 fL) MCH (< 27 pg) ，RBC形态异常 （对于RBC、Hb正常或升高的小细胞低色素患者，地贫可 能性更大） 2.Hb电泳——初步确定地贫类型 Hb A2 ≥3.5% 考虑为类-地贫或合并α地贫 Hb A2 < 3.5% 考虑缺铁性贫血或α-地贫可能（对于2.5附近的小细胞低色素患者更要警惕α-地贫的可能） Hb F异常增高，考虑δβ-地贫或HPFH
地 中 海 贫 血
地中海贫血的产前诊断
地中海贫血表型筛查、基因诊断
地中海贫血的人群分布
地中海贫血疾病概述
地中海贫血治疗
内容介绍
地中海贫血简介
重型β地贫
临床表现：
患儿出生时正常，但数月后开始出现进行性溶血性贫血，生长发育迟 缓，智力迟钝，肝脾肿大，皮肤色素沉着等临床症状。过度造血致使骨 质增生与疏松，从而逐渐出现Cooler氏贫血特异性面容（地中海贫血面 容）：表现为头大、颧突、鼻梁下陷、眼距增宽、眼睑浮肿等。自身危 害非常大，常夭折。
5.1
9.3
重庆
5.2
2.0
7.2
江西（南部）
3.5
2.9
6.4
四川
1.7
3.0
4.7
福建
3.2
1.3
4.5
湖南
2.2
2.0
4.2
海南汉族人群地中海 贫血基因携带率为 14.78% α-地中海贫血 12.69%
β-地中海贫血2.09%
海南黎族人群地中海贫血基因 携带率为65.42%
α-地中海贫血56.72% β-地中海贫血8.7%
（βA/βA）
β地中海贫血
在我国南方β地贫比较常见，其临床类型可以分为： 轻型β地贫：（1个β异常，自身不贫血或轻度贫血。） 中间型β地贫：（2个β异常,介于轻型与重型之间，但
不需要输血，生活质量严重下降。） 重型β地贫：（2个β异常,溶血性贫血，终身输血。） 遗传性胎儿血红蛋白增多持续症：（无症状，病因复杂）
地中海贫血简介
2015年01月26日
目录
一、地中海贫血简介
二、地中海贫血病因
三、α地中海贫血 五、地贫遗传规律
四、 β地中海贫血 四、地中海贫血防控
六、地中海贫血检测方法
Hybribio 20101124
地贫简介
地中海贫血 （Thalassemia）
什么是地中海贫血 如何预防地中海贫血患儿的出生？
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢什么是地中海贫血如何预防地中海贫血患儿的出
生？
导语：由于基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠蛋白太链生成障碍，称地中海贫血(又称海洋性贫血)。
别名：地贫，珠蛋白生成障碍性贫血。
那么地中海贫血有
由于基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠蛋白太链生成障碍，称地中海贫血(又称海洋性贫血)。
别名：地贫，珠蛋白生成障碍性贫血。
那么地中海贫血有什么分型？
一、什么是地中海贫血？
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组常染色体隐性遗传病。
临床表现为症状轻重不等的慢性进行性溶血性贫血。
长江中下游及南方各省为高发区。
临床上可分四种类型：
1、重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大、发育迟缓、黄疸、骨骼变形，还可导致严重的产科并发症，出生后需输血治疗、除铁治疗、造血干细胞移植等，如不治疗患儿常于5岁前死亡。
2、中间型：轻度至中度贫血，血红蛋白在60-90g/L，患儿在1岁左右开始出现贫血、乏力、轻度黄疸。
患者大多可存活至老年。
3、轻型：即地贫基因携带者，轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现，不需要治疗。
4、静止型：几乎没有任何临床表现，一般筛查方法检测不出来，仅基因诊断可确诊。
患儿的治疗主要是定期输血，目前一名患儿一年输血及除铁治疗所需费用为2-5万元，按平均寿命20年来计算，200例病人每年需新增医疗费2亿元，给家庭、社会带来了极大的经济和精神负担。
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地中海贫血
贫血多见于地中海地区或东南亚。
我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。
若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。
三种类型(1)重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。
骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。
少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。
常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。
(2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
(3)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
病因和发病机制本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。
组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致海洋性贫血使血红蛋白的组分改变。
通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。
1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。
β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β＋地贫。
β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。
其中常见的突变有6种：① β41-42（-TCTT )，约占45%；② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%；③β17 ( A → T )；约占14%；④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9%；⑤ β71-72（+A ), 约占2%；⑥ β26( G → A )，即HbE26，约占2％。
地中海贫血小讲课
02
03
定期监测
对于地中海贫血患者，定 期监测血红蛋白和铁蛋白 水平非常重要，以便及时质，以减轻 身体负担。
心理支持
地中海贫血患者及其家庭 成员需要得到心理支持， 帮助他们面对疾病和治疗 过程中的困难。
社会关怀与支持
建立地中海贫血患者互助组织， 为患者提供交流平台和互相支持
特点
地中海贫血具有地域性分布的特点，主要在东南亚和地中海地区 高发，因此得名。
类型与分类
类型
地中海贫血根据β链缺失的程度可 以分为α地中海贫血和β地中海贫 血。
分类
根据病情的严重程度，地中海贫 血可以分为轻型、中型和重型。
病因与发病机制
病因
地中海贫血的病因是基因突变，其中 β地中海贫血是由于血红蛋白β链基 因突变导致β链合成受阻或异常。
的机会。
政府和社会各界应加大对地中海 贫血的宣传力度，提高公众对地
中海贫血的认识和关注度。
医疗机构和医护人员应加强对地 中海贫血患者的关怀和支持，提 供专业的医疗服务和护理指导。
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地中海贫血小讲课
目
CONTENCT
录
• 什么是地中海贫血 • 地中海贫血的症状与诊断 • 地中海贫血的治疗与护理 • 地中海贫血的预防与控制 • 地中海贫血的案例分享
01
什么是地中海贫血
定义与特点
定义
地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，由于血红蛋白的珠蛋白β链 发生了缺失或突变，导致红细胞变形和易碎，引发贫血。
成功治疗案例
案例一
患者小明，经过地中海贫血的基因检测，确诊为轻型β-地中 海贫血。经过定期输血和去铁治疗，小明现在身体状况良好 ，能够正常生活和工作。
地中海贫血的诊治PPT课件
珠蛋白链合成障碍所引起的溶血性
贫血。
人类α珠蛋白基因（简称α基因）
位于16号染色体上，每条16号染色
体上各有2个控制α珠蛋白链（简称α
链）合成的α基因，分别称为α1和α2。
在我国南方各省，α地贫以基因
缺失多见，约占α地贫的90-95%，
称为缺失型α地贫。
14
α地中海贫血
• 非缺失型α地贫17种，我国常见有三种： • ①血红蛋白Constant Spring(Hb CS)，是由于α基因终止码
19
β地中海贫血
• 由于β珠蛋白基因的缺陷导致β珠蛋白链合成障碍所引起的溶血性 贫血。
•
人类β珠蛋白基因（简称β基因）位于11号染色体上，每条
11号染色体上有1个控制β珠蛋白链（简称β链）合成的β基因。
•
完全不能合成β链者称为β0地贫；能部分合成β链者（约为
正常者的5-30%）称为β+地贫，此外还有δβ0地贫。在我国南方
珠蛋白肽链合成间的平衡异常
HbF比例显著增高, HbA2增高
正常Hb A生 物合成降低
多余的链形成 包涵体沉积于RBC
缺氧
贫血
溶血(原位、外周）
骨髓造血和髓外造血代偿性增强
肠道铁吸收增加，反复输血
--骨骼病变、肝脾肿大
- -继发性铁负荷增多症
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孕 婦 地 中 海 型 貧 血 篩 檢 之 作 業 流 程 圖
帶因者
• 帶因者─ 外表、成長與正常人無異 • 維他命之補充 同平常人於醫師認為必要時投予。 因外表不易查覺此病，常被給予鐵劑補血，應 注意。 • 婚前檢查結婚對象應檢驗是否為地中海型貧血 帶因者，若是則特別注意產前檢查。 • 產前檢查若夫妻均為帶因者，每胎懷孕第12週 以後即應抽取胎兒檢體檢查，若確定為地中海 型貧血重型胎兒即可予人工流產，以免將來照 顧上的負擔。
參考資料 社團法人臺灣關懷地中海型貧血協會
地中海型貧血簡介
• 地中海型貧血 (thalassaemia) 是血紅素 (hemoglobin) 的血紅蛋白鏈 (globin chain) 的合成發生問題，以致該種血紅蛋白鏈的合 成量降低或完全無法製造，而使得紅血球的 體積較小 ( 即小紅血球症 microcytosis)，另 一方面，沒有受到影響的血紅蛋白鏈會製造 過剩，形成無法配對的不穩定複合物，使血 球容易破裂而縮短紅血球的壽命。
常見的血紅蛋白有 不過出生後，這型血紅素就會迅速分
血 素
成人血紅 素
HbF
HbA HbA2
ααγγ
ααββ
2﹪
95﹪ 3﹪
成人血紅 素二
ααδδ
解，由成人血紅素取代。
α型地中海型貧血
• 胎兒如罹患 重型α地中海型貧血，則因為胎兒完全 無法製造α血紅蛋白鏈，形成所謂的「胎兒水腫」 〈 hydrops fetalis〉。 • 這種胎兒因為無法製造α血紅蛋白鏈，所以γ血紅蛋白 鏈會自行結合為γ4的異常血紅素，叫巴氏血紅素〈Hb Bart's〉 • 罹患重型α地中海型貧血的水腫胎兒，可能於妊娠末期 在子宮內死亡，或者出生後不久，即因肺部發育不良 及嚴重貧血缺氧死亡；孕婦則常出現子癲前症或子癲 症。
β型地中海型貧血
• 由於β血紅蛋白鏈在胎兒時期所佔的比率 不大， 因此罹患有重型β地中海型貧血的胎兒，即使 在出生時，也 和一般小孩相似 ，看不出 問題，通常在產後三到六個月大時，會出現貧 血的症狀及停滯成長。只有依靠長期輸血來維 持生命，或成功的骨髓移植治療。輸血的頻率， 剛開始約每月一次，以後隨小孩體重的增加， 頻率會提高，甚至每星期要輸血一次或增加輸 血量。如僅靠輸血維持，通常壽命只有十多歲。
台灣地區帶原比例
• 地中海型貧血除了好發於地中海沿岸居 民外，也常見於中國大陸長江以南、 東南亞和台灣地區。本省民眾大約有
4%為α型地中海貧血的帶因者，2% 為β 型地 中海貧血的帶因者。
血紅素的構造::正常成人之血紅素是
由Ｈｂ Ａ , Ｈｂ Ａ2 , Ｈｂ Ｆ 所組 成 血紅素的構造是由血紅蛋白和血紅 素所構成. α β γ δ四種其中， α和β組成「成人血紅素」，是成人體 內最主要的氧氣輸送者；α和γ組成 「胎兒血紅素」，比成人血紅素的吸氧 力高，胎兒才能將媽媽血中的氧氣搶來 自己用。
地中海型貧血基因分析
• α地中海型貧血大約95% 屬於東南亞型 (--SEA/)，其他尚有泰國型、 菲律賓型、單一α基因缺失、Constant Spring 和廣西突變型等等。 • β地中海型貧血大部份不是大段基因的缺失，而是單一或少數幾個 核 酸的突變所引起。 • 中國人常見的突變型有四種： 1 . codon 41-42 (TCTT) 的缺失。 2 . 第二個 intron 第654 核酸位置 C → T。 3 . codon 17處 A → T。 4 . 28 位置 A → G突變。 以上 4 種約佔台灣地區90% 的突變基因。