大Y染色体在连续流产的临床表现
大Y染色体的细胞遗传学研究及其临床效应分析
大Y染色体的细胞遗传学研究及其临床效应分析张静;刘俊俊;霍满鹏;蒲力群;慕明涛;田艳华;赵君梅【摘要】目的探讨大Y染色体与不良妊娠之间的关系以及临床意义.方法常规外周血淋巴细胞培养制备染色体标本,G显带核型分析716例检测者.结果检出异常核型124例,男性异常核型56例,大Y染色体携带者38例,占男性异常核型的67.86%,可导致其配偶发生习惯性流产、生育智力低下儿、长期不育、有死胎史、有畸形儿生育史以及新生儿死亡并流产等.结论大Y染色体与不良妊娠有关,有一定的临床意义.【期刊名称】《延安大学学报（医学科学版）》【年(卷),期】2009(007)002【总页数】2页(P5,8)【关键词】大Y染色体;异染色质;习惯性流产【作者】张静;刘俊俊;霍满鹏;蒲力群;慕明涛;田艳华;赵君梅【作者单位】延安大学遗传学研究所;延安大学遗传学研究所;延安大学遗传学研究所;延安大学遗传学研究所;延安大学遗传学研究所;延安市妇幼保健院;陕西延安中学,陕西,延安,716000【正文语种】中文【中图分类】R394人类Y染色体是小的近端着丝粒染色体，由长臂（Yq）和微小的短臂（Yp）组成。
人类 Y染色体长约 60 Mb［1］。
在人群中 Y染色体的长度具有很大的变异性，主要是因为 Y染色体长臂长度的差异引起。
人类 Y染色体很大部份是异染色质，极易发生形态学的变化。
Y染色体长度增加临床上称为大 Y，关于大 Y染色体是否具有临床效应的问题，近年来不同学者之间各有看法。
有的学者认为大Y是由于异染色质中 DNA过多重复而造成的，与子代发育异常有某种关联［2］。
也有学者认为大 Y是一种正常的多态变异，无临床意义［3］。
为了探讨大 Y染色体与异常妊娠的关系，本文对检出的38例大 Y染色体携带者进行了分析。
1.1 研究对象2005－01～2008－12来我处做细胞遗传学监测的 358对夫妻，受检者均为陕北地区（延安市和榆林市）人群，女性均有自然流产史及不良生育史，如习惯性流产、长期不育、有死胎史、有畸形儿生育史等。
课程资料：复发性流产常见问题与对策
在孕早期采用新的（亚甲减）诊断标准进行TSH检测，发现不少
孕前甲功正常者在孕早期都出现TSH异常。
※ATA（美国甲状腺协会）指南：孕早期TSH在2.5～10.0mIU/L之间，
FT3、FT4正常，诊断为“亚临床甲状腺功能减退”。
对策4：
建议对于RSA患者即使在非孕期检查甲功正常，在孕 早期仍应复测，以便及早发现甲状腺功能减退，及时 给予治疗，减少流产及孕期并发症。
※妊娠前及妊娠6周前应积极控制血糖水平至理想状态。
对策6：
建议在孕前将HbAlc水平控制在≤7.5%。 若降至≤6.6%，还可避免除流产以外的其他妊娠不良 结局。
4、免疫因素
自 身 免 疫 型 RSA 主
与免疫有关的RSA
要包括：抗磷脂抗
体综合征(APS)、系
1/3
统性红斑狼疮(SLE)、 干燥综合征等自身 2/3
3
其中三体型的发生率明显增加。
对策1：
选择最佳生育年龄（25-30），优生优育， 计划生育。 对伴有染色体结构异常的RSA夫妇进行胚胎 植入前诊断（PGD）。
2、解剖因素
在RSA的病因中，生殖道解剖异常约占8%～16%，包括先天性
和后天获得性两大类。
先天性子宫畸形
纵隔子宫、双角子 宫、弓形子宫、双 子宫、单角子宫
免疫性疾病导致的
自身免疫型 同种免疫型
流产。
同 种 免 疫 型 RSA （原因不明型）， 指母胎间免疫平衡 失衡所致的流产， 发病机制尚不完全 清楚，诊断主要是 在排除其他流产病 因的基础上建立的。
APS是目前惟一被证明与RSA相关的自身免疫性疾病。
自身免疫型RSA
与RSA有关 的自身抗体
与RSA
习惯性流产伴41例异常染色体核型分析
习惯性流产伴41例异常染色体核型分析田艳，王厚照，刘芳，史彩虹4（解放军第174医院检验科，厦门361003）摘要：目的评价习惯性流产与染色体核型分布的关系。
方法对110对习惯性流产夫妇进行外周血染色体核型分析。
结果在受检的110对习惯性流产夫妇220例样品中，共检出异常染色体核型41例（女18例、男23例），总检出率为18.6%。
在检出的41例染色体异常核型中常染色体结构异常有29例（70.7%），含平衡易位13例（39.02%），罗氏易位3例（7.32%）、臂间倒位3例（7.32%），随体增加5例（12.20%），次缢痕增加5例（12.20%）；性染色体结构异常占12例29.3%。
其中大Y染色体5例（12.20%），小Y染色体7例（17.07%）。
结论习惯性流产与染色体异常核型密切相关，为降低发病率对夫妻双方进行产前筛查很有必要。
关键词：习惯性流产；染色体；核型分析中图分类号：R714.21文献标识码：B文章编号：1006－9534（2012）08－0066－0241cases about karyotype analysis on those habitual abortion abnormal．TIAN Yan，WANG Hou－zhao，LIU Fang，SHI Cai－hong．（174th Hospital of PLA；Xiamen；Fujian361003；China）Abstract：Objective：To study the correlation of chromosome karyotypes and habitual abortion．Methods：Detecting the hromo-some karyotypes of circular lymphocytes in110couples with habitual abortion．Results：Out of110cases，41abnormal chrosome was found，accounting for18.6%of total cases．Including29cases of autosome Abnormalities：13cases of balanced reciprocal transloca-tion and3cases of Robertsonian translocations，2cases of inversions，5cases of satellite increases and5cases of secondary constric-tion．12cases of sex chromosome abnormalities：5cases of large Y chromosom and7cases of small Y chromosom．Conclusion There is a close relationship between chromosome karyotypes and habitual abortion，antepartum screening is necessary to the couples for the purpose of depressed．Key words：Habitual abortion；Chromosomes；Karyotyping习惯性流产是指3次或3次以上的自然流产。
Y染色体异常与早期反复自然流产关系的研究进展
C hin ese Joum al ofA nd r log y V l.2 3 N o . 11 2 009 o o
Y 染色体异常与早期反复 自然流产关系的研究进展
赵 邦荣 综述 刘晓群 审校
5 0 0071 )
河北省计划生育科学技术研究院 (石家庄
近年来国际上将连续2次或2 次以上的自 然流产称
体作 为大 Y 染色体的诊断标准 " 大 Y 染色体可否增加 或导致 自然流产仍有争议 , 以往 研究认为大 Y 染色体 是染色体 的一种多态现象或 正常变异 , 无遗传及 临床
Y 染色 体 曾被 认 为 是 一 条功 能 荒 芜 的染 色体 , 因为女性 没有 Y 染色 体 也可 以健康 存 活 "直 到后 来
相关 , 但 Y 染色体 长度变 异 是 否有 临床 效应 , 一直 是被关 注 的问题 " Y 染色 体长 臂 存在 多态 性 并有种
e r r eur nt preg naney 1055 即 L ), 发生于 12 周 内的反复 e 自然流产为早期反复 自然流产 (ea l r c r n sP n ar y eu e i o i
发 现 4 5 , X O 核型 为女 性和 4 7 , X X Y 核型为 男性 以
效应; 但近 年来国内外越来越 多的报 道显示 , 大 Y 染
色体具有遗传效应且与流产有关1一 "在连续流产患者 38 ] 中大 Y 染色体检 出率可达为 4 0 0 % l , 而在大 Y 染色 .5 3 ] 体患者 中, 妻子流产在各种 异常 中占 2 . % I "大 Y 6 8 4 5 ]
为反复 自然流产 (r cu e r e t o a n sp nt e n u b r o s a o on R s A 或 i t
大Y染色体与不良孕产关系的探讨
认为 ， Ｙ染色体主要是来 自异染色质 中 Ｄ Ａ过多 大 Ｎ 的重复 ， 这种重复与胎儿发育异 常之 间存在着某种 关联 。本文分析遗传咨询 的男性患者以及其妻 的生 育史 ， 旨在探讨大 Ｙ染色体核型与疾病的关系。 １ 资料和 方法
一
。
入 院时 大多数 未 临产 ， 颈条 件 不成 熟 引 产易 失 败 。 疗 ， 绝子 痫 发 生 ， 少 并 发 症 的 出现 ， 量 延 长 孕 宫 杜 减 尽
妊娠高血压疾病 患者全身小动脉痉挛， 子宫胎盘血 周 ， 使孕产妇及围产儿的死亡率降到最低 。 流减 少 ， 胎盘 功 能减 退 ， 致 当宫 缩 胎 盘供 血供 氧 不 足 时易致胎儿宫内窘迫 。而剖宫产能及时解 除病 因切 断体 内恶性循 环， 对母婴较为安全 ， 因此 ， 重度子痫 前 期 患者 ， 周 大于 ３ 孕 ４周 ， 经药 物治疗 后 ， 可于 ２ ４小 时内终止妊娠 ， 估计 不能短 期结束分 娩者 ， 行剖宫 产 。孕周小于 ３ ４周 ， 在治疗妊娠高血压 的同时 ， 使 用 地塞米 松促 进胎 儿 肺成 熟 后 行剖 宫 产 。产前 子 痫 者， 不论孕周大小 ， 子痫控制后 ２小时剖宫产终止妊 娠 。本组病人人 院未产的 ９例产前子痫 和 ５ Ｊ ６例
例 ， 型呼衰 １ ， １ 例 致命 的 ＤＣ及胎盘早剥、 Ｉ 中重度 组病人有 ５例产前心衰及 时行剖宫产 ， 术后病 人心 贫血 比例 也较高 。 衰得 到 明显改 善 。 ３ ２ 适 时终止 妊娠 ： ． 重度 妊 娠 高血 压 疾病 患 者 经 治 ３ ４ 预 防 ： 本 组 病 人 产 前 检 查 情 况 分 析 ， 有 ． 从 只 疗后 ， 时 终 止 妊 娠 是 极 为 有 效 的 的 治 疗 措 施 之 １．７ （／５ 的产 妇有 规 范 的产前 检 查 ， 适 ０ ７ ％ ７６ ） 因此 对 于 Ｊ 从 本组 结 果 看 出 ， 度 妊 娠 高血 压 疾 病 患 者 孕产妇要定期检查， 重 建立保健卡， 筛选高危 ， 及时治
Y染色体异常与临床效应的关系
中国医疗前沿２００７年３月第１卷第３期ＣｈｉｎａＨｅａｌｔｈｃａｒｅｉｎｎｏｖａｔｉｏｎ，Ｍａｒｃｈ２００７，Ｖｏｌ．１，Ｎｏ．３１资料与方法１．１资料２００２年￣２００６年来我院就诊的病人，主要临床表现为不孕、流产、无精症或精液异常及曾生育过智力低下儿、畸形儿等不良生育史。
１．２方法采用外周血淋巴细胞培养，按常规方法制备染色体标本，Ｇ显带后油镜下分析，每例计数３０个中期分裂相，分析３个核型，对异常核型加大计数。
在同一核型中将Ｙ≥１８号染色体判断为大Ｙ；Ｙ≤２１号染色体判断为小Ｙ。
１．３结果２００２年至２００６年来我院做染色体检查的共２８８５人，大部分为夫妻双方同时检查。
查出Ｙ染色体各种变异的９１例，其中小Ｙ１１例，大Ｙ６７例（包括一个嵌合体和一个４７，ＸＸＹ），Ｙ臂间倒位１０例，１例Ｙｑｓ，２例数目异常。
这些有着异常染色体核型的患者在临床上表现有流产或不孕不育、少精无精或精液异常，有生育智力低下、脑瘫、癫痫、语言障碍、自闭症、尿道下裂等异常儿的，也有生育过严重疾病的出生后死亡的等。
Ｙ染色体异常与临床表现见表１。
２讨论２．１大Ｙ、小Ｙ与生育的关系有学者认为大Ｙ属染色体多态变异，无临床意义。
但也有学者认为大Ｙ对不良生育有一定影响，因为大Ｙ染色体中异染色质过度重复使得ＤＮＡ的量增加，在某些方面易造成有丝分裂发生错误，或影响基因调节及细胞分化的过程，从而直接影响男性生殖细胞形成时ＤＮＡ分子的正常交换、重组或分裂；也有可能是某些重复的ＤＮＡ分子干扰基因调控，影响受精卵细胞分裂、分化，从而导致受精后胚胎停育、流产或缺陷儿出生［１］。
有关小Ｙ染色体引起的临床效应报道较少，刘基铎等［２］报道小Ｙ染色体的临床效应主要表现为生育异常；程烽等［３］发现５例无精子或精子异常引起的不育的患者为小Ｙ，推测小Ｙ可能是因染色体排列过分紧密，影响其基因功能的发挥。
从我们统计的资料中看，在９１例Ｙ染色体异常中，小Ｙ１１例、大Ｙ６７例，其中一例是嵌合体，另一例是４７，ＸＸ，Ｙｑｈ＋，他们大多与不孕、流产、无精症、生殖器畸形、胚胎停止发育及生育异常儿有关，与文献报导基本一致。
大Y染色体在流产、死胎等不良妊娠结局中的影响及临床意义
大Y染色体在流产、死胎等不良妊娠结局中的影响及临床意义武艾宁;戴晓怡;于荣鑫【期刊名称】《内蒙古医学院学报》【年(卷),期】2018(040)001【摘要】目的:探讨大Y染色体核型在流产、死胎等不良妊娠结局中的生物、临床意义.方法:采用病例对照分析法,收集2010-02~2017-04在内蒙古医科大学第一附属医院就诊或咨询的2252对存在不良妊娠结局史的育龄夫妇纳入研究,实验人群均为男性,采用常规外周血细胞培养及染色体标本制备、G显带核型分析,同时将同期920对无流产史、曾足月分娩的正常夫妇纳入对照组,比较不同组别间大Y检出率的统计学差异,并探讨大Y染色体的临床意义.结果:不良妊娠组2252例受检标本中,共检出833例大Y染色体核型,检出率为36.99%;对照组920例受检标本中,检出大Y核型97例,检出率为10.54%,组间差异有统计学意义(P<0.05);不良妊娠组中大Y核型检出者具有临床效应者(少弱畸精症、无精症、睾丸或附睾发育不良等)为289例,占34.69%,对照组中大Y核型检出者中具有临床效应者为5例,占5.15%,两组间差异有统计学意义(P<0.05).结论:大Y染色体核型在遗传生殖方面存在一定的临床效应,在流产、死胎等不良妊娠结局发生因素中具有临床意义.%Objective:To investigate the biological and clinical significance of large Y chromosome nuclear type in the end of miscarriage and fetaldeath.Methods:Through case study and comparison, collecting 2010-02～2017-04 in Inner Mongolia medical university first affiliated hospital or consulting of 2252 couples of childbearing age,which is in the history ofadverse pregnancy outcomes included in the study,experimental group as the object of male,the conventional peripheral blood cell culture and chromosome specimen preparation,G banding karyotype analysis,and there is no history of miscarriage, will be in the same period of 920 to normal once term couple into the control group,comparing each big Y detection rate statistically,and to explore the clinical significance of the big Y chromosome.Results:In 2252 specimens,833 cases of large Y chromosome were detected and 36.99%were detected.In the control group 920 specimens,97 were detected in the large Y nuclear type,the detection rate was 10.54%,and the difference in the group was statistically significant(P＜0.05).Adverse pregnancy group cuhk Y karyotype detection with clinical effect for the(little weak abnormal disease,no refined disease, testis and epididymis dysplasia,etc.)for 289 cases,accounting for34.69%,control group cuhk Y karyo-type detection with clinical effect in for 5 cases,accounted for 5.15%,the difference between the two groups was statistically significant(P＜0.05).Conclusion:big Y chromosome karyotype in genetic re-production of certain clinical effect,such asabortion,stillbirth,bad pregnancies occur factors have clin-ical significance.【总页数】5页(P26-30)【作者】武艾宁;戴晓怡;于荣鑫【作者单位】内蒙古医科大学附属医院妇产科,内蒙古呼和浩特010050;内蒙古医科大学附属医院妇产科,内蒙古呼和浩特010050;内蒙古医科大学附属医院妇产科,内蒙古呼和浩特010050【正文语种】中文【中图分类】R714【相关文献】1.大Y染色体在流产、死胎等不良妊娠结局中的影响及临床意义 [J], 武艾宁;戴晓怡;于荣鑫;2.776例畸形、死胎、习惯性流产患者的染色体分析及临床意义 [J], 刘隆炎;阳朝晖;艾友菊3.大Y染色体在流产、死胎等不良妊娠结局中的影响及临床意义 [J], 武艾宁;戴晓怡;于荣鑫;;;4.染色体微阵列分析在自然流产、死胎病因诊断中的应用 [J], 周娜;樊进军;董阳;王丽萍;许现超5.单核苷酸多态性微阵列芯片在分析流产或死胎染色体中的应用 [J], 沈晔;钱芳波;司雯淼;袁文博;张怡;徐晔因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
大Y染色体的细胞遗传学研究及其临床效应分析
大Y染色体的细胞遗传学研究及其临床效应分析
鲍明升;熊素梅;吴守伟;梁玉华;刘高峰
【期刊名称】《蚌埠医学院学报》
【年(卷),期】2006(31)4
【摘要】目的:探讨大Y染色体与不良妊娠、性腺发育不全和性反转综合征等临床效应的相关性.方法:采用外周血淋巴细胞培养、常规染色体标本制备和G显带技术,对患者进行核型分析.结果:在检出的9例大Y染色体患者中,5例其妻有不良妊娠史(包括自然流产、胚胎停止发育、死胎等),3例性腺发育不全,1例46,XY男性性反转综合征.结论:大Y染色体与不良妊娠、性腺发育不全和性反转综合征等临床效应有一定的相关性.
【总页数】2页(P341-342)
【作者】鲍明升;熊素梅;吴守伟;梁玉华;刘高峰
【作者单位】蚌埠医学院,细胞生物学教研室,安徽,蚌埠,233030;蚌埠医学院,安徽,蚌埠,233030;蚌埠医学院,医学遗传学教研室,安徽,蚌埠,233030;蚌埠医学院,细胞生物学教研室,安徽,蚌埠,233030;蚌埠医学院,生态学教研室,安徽,蚌埠,233030
【正文语种】中文
【中图分类】Q343.22;R329.24
【相关文献】
1.95例大Y染色体核型的临床效应分析 [J], 夏爱丽;周惠耕;周黎明;赵雅云;孙亦婷
2.大Y染色体的细胞遗传学研究及其临床效应分析 [J], 张静;刘俊俊;霍满鹏;蒲力
群;慕明涛;田艳华;赵君梅
3.大Y染色体与临床效应分析 [J], 孙淑湘
4.伴有染色体易位的骨髓增生异常综合征的临床和细胞遗传学研究 [J], 钱军;薛永权;过宇;陆定伟;吴亚芳;潘金兰;虞斐
5.Y染色体异常的细胞遗传学研究及其临床效应分析 [J], 郭玉萍;唐吟宇;张静因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
复发性流产夫妇的染色体结构异常分析
讨 果
论
Hale Waihona Puke 结 染色体结构 异常是复发性疯产的重要原因之 一 。 在疯 产 夫 妇中 ｔ 最常见 的染 色体异常是 平衡易 位 ， 其次是臂 阃倒位 及 性染色体 异常 。 大量研 究资料表 明 ， 反复疵产 染色体 异常发生率为５ １ 。 ～１ 本文１ ２ １ 对疵产夫妇 有２ 倒染色体异 ０ 常， 异常发生率８ ９ ， 文献 报道相 近 。 中结构 畸变 （ ． 与 其 倒 位、 易位） ３ ， １倒 占发 生率６ Ｉ ５ 染色 体变 异７ 占异常发生 倒， 率 ３ ． ５ 所以 ． 夫妇任何一方的染色体异常， 都可能造成子代 遗 传物 质变化 ， 胚胎染 色体 为部 分三体 或单 体， 导致 流产和
能 与 早期 流产 有 关 。
［ ］Ｆ ｙｓ ，Ｋｌ ｚｏ ｓ ａ Ａ ＆ Ｋｕ ｉ １ ｒｎ ｅ ｋｗ ｋ ｅ ｂｅ Ｅ：Ｃ ｔｇｎ ｔ ｎ ｙｏｅ ｅｉ ｅ
ｓ ｖ ｙ ｉ ｕｒ ｅ ｎ Ｃ Ｕｐｌ Ｏ ｗ ｉｈ ｕ ｒ ｔ ｅ ａ ｗ ａ ｔ ｅ Ｈ ｕ ｔ ｃ ｒ ｅｎ ｆ ｔ ｌ ｓａｇ ． ｍ
在不 明原因的 自． 流产中 ， Ｉ 蔓 夫妇艰方的染色 体异常是反 复 流产的原因之一，占 ｌ 柬症状 与染 色体异常的关系正逐新被 人 们所重 视 。 文对有 复发性 自拣疯产史 的１ ２ 本 １ 对夫妇 外周 血染色体进行 了总结和 分析 ， 以探讨复发性 流产与染色体结 构 异常的关系 。 臂阃倒位８ １ 倒（ 倒台并大 Ｙ） 占３ ６ Ｆ ， ， Ｙ染色 体变异８ （ 倒 大 Ｙ ２ ， Ｐ 倒） 占２ ７ Ｆ常染 色体变 异１ ， ． ． 倒 Ｙ ４ ｔ ． 倒 占０ ４ 结
近来 关于 （） ９ 所致胎儿丢失巳引起＾ 关挂 。 本组２ ｏ 倒 异常核 型 中， 例倒位 中有７ 为 ｉｖ ９ ， ８ 悄 ｎ （ ）女性 ５ ， 倒 男性２ 倒， 茇生率达异常总欺 的３ ， ５ 且均表现为 多次早期 妊娠流 产。 其中典型的１ 例为４Ｘ ｖ ９ ，０ ， ６ Ｘ ｉ （） ４ 岁 结婚 ｌ泉年未孕 ， ｎ ０ 后妊娠早期 自然流产２ 死胎１ 。 次、 欹 因此 ，号染色体 倒位可 ｇ
Y染色体异常与早期反复自然流产关系的研究进展
ＣｈｉｎｅｓｅＪｏ啪ａｌｏｆＡｎｄｒｏｌｏｇ）ｒｖ０１．２３Ｎｏ．１ｌ２００９Ｙ染色体异常与早期反复自然流产关系的研究进展赵邦荣综述刘晓群审校河北省计划生育科学技术研究院（石家庄０５００７１）近年来国际上将连续２次或２次以上的自然流产称为反复自然流产（ｒｅｃｌｌｎ蜘ｔｓｐ伽ｔａＴｌｅｏｕｓａｂｏｒｔｉｏｎＲｓＡ或佗ｃｕｒ佗ｎｔｐｒｅｇｎａｌｌｃｙｌｏｓｓＲＰＬ），发生于１２周内的反复自然流产为早期反复自然流产（ｅａｒｌｙ玎ｅｃｕｎ．ｅｎｔｓｐｏｎ协ｎｅｏｕｓａｂｏｒｔｉｏｎ，ＥＲＳＡ）。
据文献报道，反复自然流产的发生率为２％巧％¨１，病因尚不完全清楚，胚胎染色体异常是主要原因。
以往，ＲＳＡ的临床研究主要集中在女方因素，然而妊娠是男女两性配子结合的结局，男方因素也会影响继续妊娠，男方凶素造成的胎儿丢失的比例逐渐升高，因此，男方凶素导致女方流产日益引起人们的重视。
男方染色体数目或结构异常是导致女方流产的明确原因，Ｙ染色体异常不但影响精子的发生，而且可能影响配偶的继续妊娠，本文就Ｙ染色体异常与早期反复自然流产的关系综述如下。
Ｙ染色体曾被认为是一条功能荒芜的染色体，因为女性没有Ｙ染色体也可以健康存活。
直到后来发现４５，ｘＯ核型为女性和４７，ＸＸＹ核型为男性以后，推测Ｙ染色体上存在一个男性性别决定基因，并在后来发现的睾丸决定基因（ｓｅｘｄｅｔｅｒｍｉｎｉｎｇｒｅ—ｇｉｏｎＹ，ＳＲＹ）转位于ｘ染色体的４６，ｘｘ男性得到证实。
从此，Ｙ染色体的功能研究得到重视。
Ｙ染色体是大小介于Ｆ组和Ｇ组之间的近端着丝粒染色体，由大约６０Ｍｂ核苷酸组成，约有５０００万个碱基对，包含着约７８个编码蛋白质的基因，是人体最小的一条染色体，分为拟常染色体区（ｐｓｅｕｄｏａｕｔｏｓｏｍａｌｒｅｇｉｏｎ，ＰＡＲ）和“男性Ｙ特异区”（ｍａｌｅｓｐｅｃｉｆｉｃｒｅｇｉｏｎＹ，ＭｓＹ）。
ＰＡＲ位于短臂和长臂的末端，分别为ＰＡＲｌ及ＰＡＲ２，在初级精母细胞减数分裂时与Ｘ染色体进行交换。
关于流产病案讨论
将在今后收集更多的病例进一步总结。
病例3
病员何某，31岁，因继发不育，CIN2宫颈锥切术后2+年在我院行IVF术，术后持续
用黄体酮针及达芙通进行黄体支持
2012.2.28，停经11周4天时，第一次产检，其后多次产前检查未发现异常 2012.4.15，孕17周4天时，出现不明原因阴道流液，检查发现宫口已开，羊膜囊突
多数较前缩短0.1—0.2cm,如果在雌三醇制剂的帮 助下，是否增长得更好？
讨论——病例3（宫颈锥切术后妊娠的处理）
宫颈leep术后颈管再生：一般情况下术后3月宫颈管基本再生。
二次LEEP术后3个月阴道镜图像。
二次LEEP术后10个月阴道镜图像。
讨论——病例3（宫颈锥切术后妊娠的处理）
3、妊娠间隔时间：至少3月后 有学者认为术后3—12个月内受孕，早产风险增加 也有学者认为，6—12个月内，是最佳受孕时期 4、早产的预测：用阴道超声来预测：以宫颈长度＜25mm作为诊断宫颈缩 短的诊断指标 5、宫颈机能不全的诊断 有多次晚期流产或早产史，且特点多为胎膜早破，宫缩不明显 ②非孕期8号扩张器无阻力通过宫颈内口 ③子宫造形，内口宽大呈漏斗形
后经超声检查提示胚胎停育而行人工流产。
病例1
相隔半年后，在医师指导下第5次妊娠。于停经38天时
查尿HCG阳性，予口服地屈孕酮加阿司匹林治疗（地屈孕酮
10mg，1日2次口服，阿司匹林25mg,1日1次口服）。期间 发现3-4次阴道不规则少量出血，随机调整地屈孕酮用量， 症状很快消失。地屈孕酮保持使用20周，阿司匹林使用50天 后停止使用。B超检查提示胚胎正常，现已足月妊娠分娩， 母婴正常。
病例1
于第二次流产术后3个月行系统检查，检查项目为①RPR、
240对自然流产夫妇染色体异常分析
胞遗传 学检 查 。
关键词 自然流产； 外周血； 染色体 ； 异常核型
中图分 类号 Ｒ ９ ３４ 文献标识码 Ａ 文献编号 １０ ０ ６一（０７ Ｏ —０ ３ ２ ２０ ）１ １ —０
Ａｂ ｏ ｍ ａ ｒ ｍ ｏ ｏ ｅ Ａｎ ｙ ｉ ｆ２ ａ ｅ ｔ ｅ － ｇ ｎ ｒ ｔｎ ｏ ｔｏ ｎ ｒ ｌＣｈ ｏ ｓ ｍ ａ ｓｓ ｏ ４０ ｅ ｓ ｓ ｌ ｈＳｒ ｆ ｅ ｅ ａ ｉ ｇ Ａｂ ｒ ｉ ｎ
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第 ２卷 １
２０ ０７年
第 １ 期
２月
长 治 医学院学 报
Ｊ ＯＵＲＮＡＬ ＯＦ Ｃ ＨＡＮＧＺＨＩ ＭＥ ＣＡＬ ＣＯＬ ＧＥ ＤＩ ＬＥ
Ｖ０ ． Ｎｏ １ １ ２１ ．
Ｆ ｒ ２０ ｅ． ０ ７
１ ３
２０ 自然 流产夫妇染色体异常分析 ４对
长治医学 院附属和平医院生殖 中 ￣（４ｏ ｏ ， ６ ｏ ） ｏ
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１ ４
长 治 医学 院学 报
３ 讨论
Ｙ染色体多态表现为大 Ｙ或小 Ｙ ， ［ 具判断标
准是 以分裂相中的 Ｙ染色体与 １ 号染色体或 Ｇ ８
组染 色 体 相 比较 。Ｙ≥ １ ， 为 大 Ｙ≤２ ８即 ２５ １ 遗传 门诊及生殖中心就诊
154对308例习惯性流产染色体核型分析
154对308例习惯性流产染色体核型分析【摘要】目的对154对308例习惯性流产染色体核型进行分析。
方法 200803201203门诊就诊的154对习惯性流产夫妇308例，进行染色体核型和g带分析。
结果 154对308例习惯性流产夫妇进行核型和g带分析分析，50例发现染色体核型异常，染色体核型异常发生率16.23%，其中男性发生染色体核型异常14例，女性发生染色体核型异常36例，男女比例1：2.57；6例臂间倒位占染色体核型异常12.00%，12例染色体变异占染色体核型异常24.00%，32例平衡易位占染色体核型异常64.00%。
结论习惯性流产形成与夫妇双方染色体核型异常有着直接关系，在习惯性流产中进行染色体核型检查非常必要，可以对染色体核型异常携带者进行诊断，进行医学遗传学理论指导。
【关键词】习惯性流产；染色体核型；分析习惯性流产是指临床上两次或两次以上反复流产[1]，是妇产科常见疾病；造成习惯性流产因素众多，与遗传因素、免疫失调因素、母体全身性疾病因素、生殖道异常因素、感染因素、内分泌紊乱因素，造成习惯性流产遗传因素造成染色体异常是重要原因。
为了能够进一步了解习惯性流产与染色体异常关系，我们对此进行了研究，现汇报如下。
1 资料与方法1.1 一般资料选取2008年3月至2012年3月门诊就诊的154对习惯性流产夫妇308例，所有病例均智力正常，否认有遗传疾病；年龄22～42岁，平均年龄310岁；习惯性流产次数2～6次，平均次数3.5次。
1.2 方法对154对308例习惯性流产夫妇抽静脉血1.5 ml进行外周血染色体制备[2]，将外周血置于rpmi 1640培养液（20%小牛血清）培养72 h，前30 min收获细胞加秋水仙素（50 mg/l）2000转/min离心，去掉上清液，加入37℃ 8 ml kcl低渗液，进行20 min37℃水浴，加入甲醇：冰醋酸固定液，预固定，固定离心，重复2次，剩下05～1 ml固定液，滴载玻片上于80℃烤箱，烘烤2～3 h，进行常规的染色体核型和g带分析。
大Y染色体核型对男性生育力的影响及临床意义
大Y染色体核型对男性生育力的影响及临床意义目的研究大Y染色体核型对男性生育力的影响及临床意义。
方法选取1517对不良生育史或IVF助孕的夫妇，分为两组：IVF组（A组）378对，不良生育史组（B组）1139对，对其进行外周血染色体核型分析。
结果1517对夫妇中共检测出男性异常核型69例，其中大Y携带者47例，大Y染色体的检出率为3.1%（47/1517），占男性异常核型的68.1%（47/69）。
A组中11例，占2.9%（11/378），B组中36例，占3.16%（36/1139）。
两组患者的大Y染色体检出率无统计学差异（P>0.05）。
结论大Y染色体，作为一种遗传多态性，与男性不育症的发生及其配偶流产和异常妊娠有相关性，有一定的临床意义，值得深入关注、研究。
标签：大Y染色体；染色体核型；男性不育症不育症指育龄女性有规律性生活超过一年，不避孕却未生育，目前，不育的夫妇约有15%，其中男性不育症者占30%[1]。
男性不育症的原因较为复杂，包括感染、精索静脉曲张、异常免疫、射线、化学因素和内分泌系统疾病和遗传因素[2]。
约1/3的不育症是由染色体形态结构异常和基因突变引起的。
男性Y染色体包含大量的异染色质，容易发生形态学变化，导致染色体异常，其中以大Y 染色体最为常见[3]。
本次研究中，我们选取1517对不良生育史或IVF助孕的夫妇作为研究对象，研究大Y染色体核型对男性生育力的影响及临床意义。
1资料与方法1.1一般资料选取2013年7月～2014年来我院就诊的1517对不良生育史或IVF助孕的夫妇作为研究对象，其中IVF助孕组（A组）378例，患者年龄27～35岁，平均（31.4±2.3）岁；配偶有流产或不良妊娠组（B组）1139例，患者年龄27～35岁，平均（31.6±2.5）岁，两组患者的年龄无统计学差异（P>0.05），具有可比性。
1.2方法经过详细的病史采集、检验及体格检查后排除染、精索静脉曲张、异常免疫、射线、化学因素和内分泌系统疾病导致的不育，并且基于配偶的染色体核型分析正常，通过细胞遗传学进行核型分析。
大y染色体的临床意义
大y染色体的临床意义英文回答：The clinical significance of the Y chromosome, also known as the "big Y chromosome," is a topic of greatinterest in the field of genetics and medicine. The Y chromosome is unique to males and contains genes that are responsible for male sexual development and fertility. It plays a crucial role in determining the sex of anindividual and is essential for the production of sperm.One of the most significant clinical implications ofthe Y chromosome is its association with various genetic disorders and conditions. For example, abnormalities or deletions in specific regions of the Y chromosome can leadto conditions such as Turner syndrome, Klinefelter syndrome, and Y chromosome infertility. These conditions can have significant impacts on an individual's health and reproductive capabilities.In addition to genetic disorders, the Y chromosome is also involved in the development of certain cancers. Research has shown that alterations in the Y chromosome can contribute to the development and progression of prostate cancer, testicular cancer, and other male-specific cancers. Understanding the role of the Y chromosome in cancer development can help in the development of targeted therapies and personalized treatment options.Furthermore, the Y chromosome is a valuable tool in forensic genetics and paternity testing. The unique genetic markers present on the Y chromosome can be used to determine the paternal lineage of an individual and establish biological relationships. This has important implications in legal cases, inheritance disputes, and genealogical research.Overall, the clinical significance of the Y chromosome lies in its role in male sexual development, fertility, genetic disorders, cancer development, and forensic genetics. Further research and understanding of the Y chromosome are essential for advancing our knowledge ofthese areas and improving diagnostic and therapeutic approaches.中文回答：大Y染色体，也被称为“大Y染色体”，在遗传学和医学领域具有重要意义。
自然流产夫妇262例染色体核型分析
Ｃ ｉ Ｃｉｉ ａｓＥｅｔ ｎｃＥ ｉｏ ）Ｆ ｂｕｒ ， １ 。 ０． ． ｏ３ ｈｎＪ ｌ ｃ ｎ（ ｌｃ ｏｉ ｄｔ ｎ 。ｅｒａｙ１２ １ ｖ １５ Ｎ ． ｎｉ ｒ ｉ ０
关 系 。 在 本 组 ２ ２例 自 然 流 产 夫 妇 中 多 态 性 染 色 体 检 出 １ ６ ５
例， 常染色体 ９例 ， 性染 色体 ６例 ， 及 １９ １ 、５ １ 、 １号 涉 、 、３ １ 、６ ２ 染色体 和 Ｙ染色体 ， 括次缢 痕的增 长及短 臂增 长 ， 出率 包 检
为 ５７ ， ． ％ 高于普通人群 ， 提示多 态性 染色体与 自然流产存 在
相 关 性 。其 原 因 可 能 为 结 构 性 异 染 色 质 并 非 毫 无 功 能 ， 在 其
维持染色体 结构 的 稳定 、 保护 常 染色 质 方 面可 能有 一 定作
用 。 异 染 色 质 的变 异 ， 可 能 影 响 细 胞 的 分 裂 ， 成 染 色 有 造
型总数 的 ７ ％ （４ ２ ） 高于女性的 ３ ％（ ／ ０ ； ０ １／ ０ ， ０ ６２ ） 常染 色体异常 比例与 性染色体 异常 比例均 为 ５ ％ ０ （０ ２ ） １／ ０ 。常染色体异常 ： 衡易位 ５例 ， 平 倒位 ５例 ； 性染 色体异 常 ： Ｙ ３例 ， 小 次缢痕增 长 ４例 ， 倒位
夫 妇 ， 出 ２ 异 常核 型 ， 常 核 型 比例 为 ７ ６ （０ ２ ２ ， 一 例 夫 妇 同 时 存 在 异 常 核 型 。 检 出 染 检 Ｏ例 异 ．％ ２ ／ ６ ） 无
88例Y染色体异常的核型分析
88例Y染色体异常的核型分析
刘玉良;林丽;张宝珍
【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》
【年(卷),期】1999(7)3
【摘要】本文报道８８例Ｙ染色体异常，其中７２例有临床效应，包括１５种核型。
对这些核型及其与疾病的关系进行分析讨论。
本组Ｙ染色体异常的临床效应大部分表现在不育和胎儿丢失。
大Ｙ或小Ｙ可有不同的临床效应。
小Ｙ有临床效应，国内未见报道。
大Ｙ与流产的关系有争论，作者认为这与研究对象的不同以及大Ｙ的标准不同有关。
【总页数】2页(P61-62)
【关键词】Y染色体;染色体异常;核型分析
【作者】刘玉良;林丽;张宝珍
【作者单位】福建医科大学生物学教研室;南京军区福州总医院检验科
【正文语种】中文
【中图分类】R596.102
【相关文献】
1.84例染色体异常核型及临床分析——附5例世界首报染色体异常核型 [J], 冯杏琳;申华;罗素霞;邵慧娟;胡艳杰
2.17种世界首报染色体异常核型遗传分析及与脆性部位关系分析 [J], 张清健;郑立新;田佩玲;叶嘉玲;杨卫;王柏贤;徐珊珊;周冰燚;赵文忠
3.染色体异常核型图像库在染色体核型分析室间质评中的应用 [J], 翁炳焕
4.分析不同产前诊断指征与染色体异常核型的关系及产前诊断指征对于妊娠结局的指导意义 [J], 魏顺娣;谢润桂;何晓旋
5.169例染色体异常核型分析——附4例世界首报核型 [J], 王凤菊;李东峰;李玉珍;刘伟;王明毅
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出生缺陷儿的染色体核型分析内容是什么
出生缺陷儿的染色体核型分析内容是什么为探讨出生缺陷与染色体核型异常之间的关系，我们对154例出生缺陷患儿进行外周血淋巴细胞染色体G显带核型分析，发现其中31例为染色体异常，染色体畸变率为20.13%，其结果报告如下。
1对象与方法1.1对象在重庆市2002年8月～2003年11月期间鉴定的独生子女病残儿中选出154例出生缺陷儿。
其中，年龄最小的2岁，最大的16岁，平均年龄7.6岁;男112例，占72.7%，女42例，占27.3%。
1.2方法采取患儿静脉血0.8ml，置RPMI1640培养基培养72h，常规制片、G显带分析，每例镜下计数30个分裂相，核型分析5个，发现核型异常那么增加计数分析。
2结果在154例出生缺陷儿中，发现染色体异常31例(检出率20.13%)涉及异常核型6种，其中典型的21-三体综合征10例，klinefelter综合征4例，Y染色体异常12例，Turner综合征2例(均为嵌合型)，超雄1例，性反转2例(见表1)。
表131例染色体异常核型(略)3讨论出生缺陷是指出生时发生的遗传疾病和不具遗传倾向的先天性畸形。
目前我国出生缺陷的发生率约为13.7，其中原因大致可分为3种:遗传因素、环境因素、不明因素。
本文154例出生缺陷儿发现31例为染色体异常，染色体异常发生率为20.13%。
因此，在出生缺陷儿中染色体畸变率的发生较高。
在出生缺陷儿中，智力低下的病因复杂，有遗传因素、胚胎期因素及后天因素。
本文154例出生缺陷儿均有不同程度的智力(MR)低下、发育缓慢、生殖器发育异常。
其中先天愚型(21-三体)发生率占首位，10例为32.2%(男女之比8:2)。
可见智力低下最常见的异常核型为21-三体。
典型的21-三体几乎都是新发生的。
与父母核型无关(它主要是母方生殖细胞在减数分裂时不别离的结果)。
本文中涉及的病残儿的父母生育患儿时年龄均未超过30岁，染色体核型分析为正常，因此排除平衡易位携带者遗传和生殖细胞老化等因素。
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相比较, 以 Y 染色体 \ 18号染色体为大 Y 染色体标准 (附核 型图 ) 。
结果
422对夫妻染色体核型检查中, 有 169例为大 Y 染色体, 占受检者的 401 05% 。 169 例大 Y 染 色体 携带 者中, 其 妻均 有连续性流产史, 最多 流产 次数为 9次, 其 中有 两人尚 有无 脑儿不良孕产史 (均为 女婴 )。 一位前 次妊娠为 部分性 葡萄 胎。另有两位再婚女性患者均与 前夫有正常生育史。
Key words: L arge Y chrom osom e; Spontaneous abortion
资料与方法
1. 一般资料: 回顾 性分 析 2002年 7 月至 2007 年 7 月 间, 因连续流产 ( \ 2次自然流产 [ 1] ) 到我院就 诊的 422对夫 妻男性年龄 在 25 岁至 40 岁 之间, 平均 年 龄 31. 5 岁, 排 除 TORCH 感染、女性生 殖器 异常、甲状 腺功 能异 常、免疫 性因 素等相关因素。
中国优生与遗传杂志 2008年第 16卷第 5期
# 47#
Y 染色体携带者, 其妻最多流产 次数为 12次, 平均流 产次数 为 3. 05次 [ 3] 。田佩玲等报道大 Y 染色体检出者都有临床效 应, 其中其妻流 产史 发 生率 最 显著, 为 27. 37% [ 1] 。也 有报 道, 妻子反复流产的男性大 Y 染色体发生率明显高于正常人 群 [ 4] 。W e llake. JR 等研究显 示, 妻子 连续 流产 的夫 妻中, 男 性后代中大 Y 染色体发生频率明显增高 [5] 。研究认为, 大 Y 染色体来自染 色体 中 DNA 过多 重复。 有人 证明, Y 染 色体 重复的 DNA 片 段重组与染色体 DNA 是 同源的, 其作 用可导 致父合子在早期细胞 分裂时 不发生 分离 [ 6] 。受大 Y 染色体 异常基因影响, 可使胚胎发育停止导 致流产。人类 基因组中 的短串联重复分裂, 即为动态变异, 在一代代 遗传过程中, 重 复次数发生明显增加 , 从而导致遗传病的发 生 [ 7]。 这也是近 些年来大 Y 染色体被重 视的 原因。文 中 422对 有连续 流产 的夫妻当中, 有 169例 男性被 检出 为大 Y 染 色体, 检出 率为 40105% 。于正常人群重大 Y 染色体 比值 13. 8% 相比有显著 效应 ( P > 0105) 。我们还 观察到 2例大 Y 染 色体携 带者中 其妻均为离异, 而 且与 其前夫 均有 正常生 育史。很 遗憾, 因 上述就诊病例均为流产后者, 故对其子代 染色体未 能进行追 踪检测, 据现有资料和相关文献报道可以认为大 Y 染色体具 有不同程度的遗传效应和临床 表现, 是连 续流产夫 妇不可忽
Abstrac:t O b jective: To investiga te the relatingsh ip between large Y chrom som e and continious spontaneous abo rtion and to study their c lin ic s ignificance. M e thods: K aryo typ in chrom osome o f peripheral b lood in 422 couple w ith contin ious spontaneousA bortions w ere anaysed by rou tine chrom osom e m ethod and G - band ing technique. R esu lts: T here a re 169 caes chrom osom es are large Y ch rom osom e. Conclusion: L arge Y chromo som e H sse im po rtant effect on continious spontaneous abo rtion.
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中国优生与遗传杂志 床表现
陈亚宁, 陶志梅, 卢宝庭, 姚 娟 (湖州妇幼保健院, 浙江湖州 313000)
摘 要: 目的 探讨大 Y 染色体在连续流产中的临床效应。方 法 采用外 周血淋巴 细胞常规染 色体标 本 G 显带染 色,
同一染色体核型中以 Y 染色体 \ 18号染色体为大 Y 染色体。结果 422对夫妻染色体 检查中, 有 169例男 性被检查为 大 Y
图 46, XY ( 大 Y )核型图
讨论
2. 以往大多都认为大 Y 染色体是一 种正常的遗 传多态 性, 既便于临床检出, 亦未予 过多重视。并 有学者 指出, 大 Y
1. 染色体检 查在 目前 的医 学领 域已 得到 较大 的推 广, 染色体在汉 族男 性群 体中 占 13. 8% , 并 无遗 传效 应 [ 2] 。近
染色体。结论 大 Y 染色体在连续流产中具有不可忽视的临床效应。
关键词: 大 Y 染色体; 自然流产; 连续流产
中图分类号: R 5961 12
文献标识码: B
文章编号: 1006- 9534 ( 2008) 05- 0046- 02
C lin ica l significance o f la rge Y ch romo some and con tin ious spon taneous abo rtion. CH EN Ya- ning, et al. (H uzhou W om en and Children H osp ital, Zhej iang, 313000)
而在妇产科界, 对子代或亲代常染色体及 性染色体 的检测为 来, 随着医疗技术的进 一步 提高和 深入, 染 色体 检查的 广泛
其家族性遗 传病 或 优生 优育, 遗传 咨询 有 着举 足轻 重 的作 开展和应用, 大 Y 染色体的临床效 应和遗传效应得到更多的
用。
关注和证实, 本文最多 自然 流产次 数为 9次, 有 文献报 道大