反复流产或因染色体异常
复发性流产的病因及预防
复发性流产的病因及预防余红 （芜湖市第二人民医院，安徽芜湖 241000）根据《自然流产诊治中国专家共识（2020年）》，将出现3次及以上、28周之前的胎儿丢失称为复发性流产。
大多数专家认为，连续发生2次流产（包括生化妊娠）就应该予以重视。
复发性流产的病因遗传因素遗传因素包括夫妻双方染色体及胚胎染色体异常，如夫妻双方出现染色体易位、缺失、倒位等。
其中，染色体平衡易位患者只有1/18概率能正常妊娠至足月分娩，这种情况建议行三代试管；还有一类是胚胎染色体异常，常见的是非整倍体（21-三体、18-三体等），流产发生越早，胚胎染色体异常概率越高。
对于2次及以上流产，建议行夫妻双方行胚胎染色体检查，必要时选择试管技术。
解剖因素解剖因素主要指子宫解剖结构异常，如子宫先天性畸形（单角子宫、完全子宫纵膈）、宫腔黏连、子宫肌瘤、宫颈机能不全等。
可通过生殖外科手术进行治疗。
内分泌因素糖尿病、甲状腺疾病等内分泌疾病，还有多囊卵巢综合征、高泌乳素血症、黄体功能不足等都会导致反复流产。
免疫功能异常免疫功能异常是引起复发性流产的主要因素，分为自身免疫型和同种免疫型。
自身免疫型包括：（1）组织非特异性自身抗体产生（抗凝脂抗体、抗核抗体、抗双链DNA抗体等）。
（2）组织特异性自身抗体产生（抗精子抗体、抗甲状腺抗体等）。
同种免疫型主要是补体系统异常、淋巴细胞异常等。
患者要检查相关抗体，并进行病因治疗。
血栓前状态血栓可造成胚胎着床位置血管的阻塞，导致胚胎供血不足凋亡，引起流产。
孕妇全身疾病及环境影响长期处于有毒有害、污染较重的环境，如油漆工、相对封闭的家居大卖场等，夫妻双方应远离污染环境、延长备孕时间、做好备孕前检查。
女方出现复发性流产，男方需要检查吗？答案是肯定的。
就像前面提到的染色体检查，如果是男方异常，同样会发生流产。
另外，还要做精子DNA碎片率检查。
近几年，随着对精子DNA碎片率的研究越来越深入，发现其与流产关系密切，且碎片率越高，流产概率越大。
398例反复自然流产夫妇染色体检查及优生咨询
反复 自然流产史的夫妇 １９对 ， 专科 医生 排除 男女双方 生 ９ 经
殖器官的器质性病变及内分泌疾病 ， 表型及智力正常 。
２ 法 ．方
抽 取外周 Ｊ 进行 淋巴细胞培 养 ， ０ 【 制备染 色体 ，
查， 发现异 常及时终止妊娠 ， 切不可盲 目保胎 。 ４ ．倒位 目前现 有资料 仍不 能证 实染色 体倒 位与早 期 流产 的具体联系。一般认为臂 问倒位节段 的长短关 系到子代 胚 胎的存活 。理 由是在亲代杂 合子减 数分裂 中 ， 位染 色体 倒
维普资讯
中国计划生育学杂志 ２ ０ 年第 １ ０８ 期总第 １７ ４ 期
３ ８ 反 复 自然 流产 夫 妇 染 色体 检 查 及 优 生 咨询 ９例
刘继普 马建玲 石 磊
反复 自然流产 （ Ａ ） 一种 常见妊娠 并发症 ， Ｒ Ｓ是 在优 生遗
核型检出率 为 ９ ２ ％ ， ．９ 与国 内相 关报 道 ． 比较稍 高。分析 ２
的易位携带者 ，／ ４ ６机会导致流产 、 死胎 及新生儿死亡 等。随 访 ５例患 者 ， 中 １例核型 为 ４ ， Ｘ，（ ３ １ ） 其 ５ Ｘ ｔ １ ；４ 的患者 ， 经过
例， 检出率 ９ ２ ％。详见表 １ ．９ 。
又一 次早期流产后生育一 表型正常女 婴 ， 婴染 色体核型检 女 查正常（６，Ｘ） ４ Ｘ 。另外 ４例均离异 ， 尚未婚育。 现 ２ ．相互易位 相互 易位 都保 留了原有 基 因总数 ， 只改变 易位节段在染色体上的相对 位置 ， 基 因作 用和个 体发育一 对 般无严重影响 ， 因此 又称为平衡 易位。平衡 易位者 与正常人 结婚所生子女则可能从亲代 接受一条 易位衍 生染色体 ， 从而
对复发性流产的病因及其治疗的研究
１ ７ ４・
２ ０ ｌ 羔年 月 第 卷 第 １ ０期
Ｃ ｈ ｉ ｎ Ｊ Ｍ ０ ｄ Ｄ ｒ ｕ ｇ Ａ ｐ ｐ ｌＭａ ｙ ２ ０１ ３． Ｖ０ １ ． ７． Ｎｏ ． １ ０
，
・
经验交流 ・
对 复发 性 流 产 的病 因及 其 治 疗 的研 究
张 继 霞
性使其治疗 。表现多样性 。
抗体为 阳性的患者 ， 经过不孕 的治疗 后妊娠很可能 出现 甲低
现象 。 ４ 遗传 基 因 突 变
亚 甲基 四氢叶酸还原酶 （ Ｍ Ｔ Ｈ Ｆ Ｒ） 与蛋氨 酸合成还 原酶
（ ＭＴ Ｒ Ｒ） 是不 良妊娠 的易感基 因 已得到 国际上 的广泛认 可 ，
者， 有１ ６ ／ １ ８的概率 为畸形儿 或流产。
２ 解剖 因素
毒、 螺旋 体等感染 会使 复发性流产 风险升高 。但 目前 还没有 足够证据支持复发性流产者可常规进行感染的评价。
７ 全 身 因 素
很常见的如 凝 血功 能异 常是 遗传 性或 获 得 性易 栓症 。 由于静脉动脉 的血栓 引起胎 盘发 育和功 能受 损进 而导 致流
剂量阿司匹林 ８ ０—１ ０ ０ ｍ ｄ ， 怀孕前 或妊娠实验 阳性 开始应 用预防性低分子肝素 。
６ 感染 因素
染色体异常 治疗 应进 行遗 传 咨询 ， 在 孕 前确 定 可否 妊 娠 。移植前遗 传学诊断为 罗伯 逊 易位 时 ， 再 次妊娠 时有 １ ／ ６
的概率为正常儿 ， 有１ ／ ６的概 率 为携带 者 ， 有４ ／ ６的概 率为
孕妇感 染 Ｔ Ｏ Ｒ Ｃ Ｈ、 细菌 性 阴道 病 、 支 原 体、 衣 原体 、 梅
不平衡核型的流产或 畸形 儿。精卵 捐赠 中同源 染色 体平衡 易位时不能形成正 常配子 不会 有正常 后代 。通 过精 卵捐赠 而妊娠时有 １ ／ １ ８的概率生育正常儿 ， 有１ ／ １ ８的概率 为携带
妻子反复流产,男方也应该去检查!
当你的妻子反复流产，你一定会觉得是她的问题对不对，但是今天小编要告诉大家的是，你也应该去检查一些自己的问题哦，说不定问题出在你身上！妻子怀孕后反复出现流产，传统理念常归因于女方因素，似乎与男人没有关系。
其实不然。
在医学上，有一批男人被称作“流产男人”，男方因素才是造成妻子反复流产的罪魁祸首。
那么究竟哪些男人是“流产男人”呢？是什么原因使得他们成为“流产男人”的？“流产男人”指的是那些因为“男方因素”导致的妻子反复流产。
多是由男方精子异常、染色体异常、年龄、不良生活方式、泌尿生殖系疾病等引起。
一：精子异常男人的精子不仅仅与能不能怀孕有关，还与怀孕后能不能保住有关。
众所周知，胚胎的形成是精卵结合受精的产物，精子为胚胎提供50%的遗传物质。
精子的异常不仅仅决定着夫妻能不能怀上宝宝，同时决定着怀上的宝宝能不能顺利成长。
评价精子功能的指标有精子活力、精子畸形率、精子DNA完整性（DFI）、精子顶体状态等。
精子活力是评价精子受孕能力的指标。
而精子畸形率、精子DNA完整性（DFI）、精子顶体状态等是评价胚胎能否进一步正常发育的指标。
一些患者精子活力是正常的在受孕方面是不存在问题的，但是受孕的胚胎却不能进一步正常发育，从而导致妻子自然流产。
这类人的精子形态、DFI、精子顶体状态可能存有缺陷。
研究发现活力正常的精子仍有31.4%的存在DFI、精子顶体方面的功能缺陷。
即使能正常怀上孩子，但仍有一部分人会在怀孕过程中出现自然流产的可能。
因此在去医院检查妻子流产原因的时候不仅仅要检查精子活力，更重要的是还要检查精子形态、DFI、精子顶体状态是否存在异常。
二：染色体异常染色体异常包括染色体数目异常和结构异常，无论是染色体的数目还是结构异常都会导致胚胎发育不良,是流产最常见的原因。
60%~70%的自然流产是染色体异常所致。
染色体异常因素是自然流产的元凶之一。
因此对于妻子反复流产者，男方也应该进行染色体检查。
而对于染色体因素引起的流产，目前医学上可以通过第三代试管婴儿技术进行胚胎筛选，在胚胎时期就可以甄别出染色体异常的胚胎，选择移植染色体正常的胚胎来降低流产的风险。
流产是什么原因
流产是什么原因1、胚胎因素：胚胎染色体异常是流产的主要原因。
早期流产子代检查发现50%-60%有染色体异常。
夫妻任何一方有染色体异常均可传至子代，导致流产。
染色体异常包括数目异常、结构异常。
除了遗传因素以外，感染、药物等不良作用也可引起子代染色体异常，常在孕12周前发生流产。
2、母体因素：1全身性疾病：全身性感染时高热可促进子宫收缩引起流产，梅毒螺旋体、流感病毒、巨细胞病毒、支原体、衣原体、弓形虫、单纯疱疹病毒等感染，可引起胎儿染色体畸变而导致流产。
准妈妈患心衰竭、严重贫血、高血压、慢性肾炎及严重营养不良等缺血缺氧性疾病也可导致流产。
2内分泌异常：黄体功能不足可以导致早期流产。
甲状腺功能低下、严重的糖尿病血糖未控制也可导致流产。
3免疫功能异常：与流产有关的免疫因素包括配偶的组织兼容性抗原HLA、胎儿抗原、血型抗原ABO及Rh及母体的自身免疫状态。
父母的HLA位点相同频率高，使母体封闭抗体不足也可以导致反复流产。
母儿血型不合、孕妇抗磷脂抗体产生过多、夫妇抗精子抗体的存在，均可使胚胎或胎儿受到排斥而产生流产。
4子宫异常：畸形子宫如子宫发育不良、单角子宫、双子宫、子宫纵隔、宫腔粘连以及黏膜下或肌壁间子宫肌瘤均可影响胚囊着床和发育而导致流产。
宫颈重度裂伤、宫颈内口松弛、宫颈过短可导致胎儿破裂而流产。
5创伤刺激：子宫创伤如手术、直接撞击、性交过度也可以导致流产;过度紧张、焦虑、恐惧、忧伤等精神创伤，也有可能引起流产。
6不良习惯：过量吸烟、酗酒，吗啡、海洛因等毒品均可导致流产。
3、父亲因素：有研究证实精子的染色体异常可以导致自然流产。
但临床上精子畸形率异常增高者是否与自然流产有关，尚无明确依据。
4、环境因素：砷、铅、甲醛、苯、氯丁二烯、氧化乙烯等化学物质过多接触，也可以导致流产。
流产的症状是什么1、阴道出血。
阴道出血可分为少量出血和大量出血，持续性出血和不规律出血。
孕期的前三个月出现阴道出血现象应立即就医，尤其是阴道出血还伴随着疼痛，这就需要特别注意了，因为那可能是流产的征兆。
复发性流产的原因分析与对策
复发性流产的原因分析与对策【摘要】目的探讨复发性自然流产的病因与对策。
方法对复发性自然流产的原因，包括遗传基因，母体因素和免疫因素等进行全面的分析并探讨其对策。
结论对复发性自然流产夫妇应进行系列检查，尽可能确定病因学诊断，以免漏诊，同时也有利于早期针对部分病因进行处理，减少自然流产的发生率。
【关键词】复发性自然流产；病因；对策doi：10.3969/j.issn.1004-7484（s）.2013.08.174 文章编号：1004-7484（2013）-08-4261-02复发性自然流产是指连续2次的自然流产。
有许多因素可导致复发性流产的发生，其病因较为复杂，除遗传因素、内分泌失调、生殖道解剖异常、感染、环境因素外，40%-60%的原因不明，近年来的研究表明原因不明的习惯性流产大部分与自身免疫有关[1-2]。
1 年龄年龄因素是影响自然流产发生的重要因素，随着年龄的增加，自然流产发生率增高，复发性流产的几率也增加。
一项前瞻性研究表明：女性年龄因素是影响复发性流产的独立因素，随着年龄的增长，自然流产的发生率升高，20-24岁女性流产发生率为9%，35岁以后流产的发生率大大增高，45岁以上者升高到75%。
2 遗传因素染色体平衡易位是导致复发性流产最常见的染色体异常，包括相互易位和罗伯逊易位。
染色体倒位对生育的影响近年来也越来越受到关注。
治疗：对于染色体异常导致的自然流产目前尚无有效治疗方法，仅能进行产前遗传学咨询和诊断。
若夫妇一方是常染色体平衡易位及罗伯逊非同源易位携带者，有分娩正常核型及异常核型携带者婴儿的机会，可以妊娠但应做产前诊断；若为罗伯逊同源易位携带者，应避孕或绝育，以免复发性流产或分娩畸形儿；若一方是异常染色体核型携带者夫妇妊娠出现先兆流产时，应根据夫妻双方核型分析决定是否保胎。
夫妻双方染色体都正常，在配子形成和胚胎发育过程中也可能出现染色体异常。
应引起生殖医学临床的足够重视。
3 子宫因素子宫畸形及宫腔粘连因子官腔狭小、血液供应不足或胚胎着床不固等原因导致流产。
Y染色体异常与早期反复自然流产关系的研究进展
C hin ese Joum al ofA nd r log y V l.2 3 N o . 11 2 009 o o
Y 染色体异常与早期反复 自然流产关系的研究进展
赵 邦荣 综述 刘晓群 审校
5 0 0071 )
河北省计划生育科学技术研究院 (石家庄
近年来国际上将连续2次或2 次以上的自 然流产称
体作 为大 Y 染色体的诊断标准 " 大 Y 染色体可否增加 或导致 自然流产仍有争议 , 以往 研究认为大 Y 染色体 是染色体 的一种多态现象或 正常变异 , 无遗传及 临床
Y 染色 体 曾被 认 为 是 一 条功 能 荒 芜 的染 色体 , 因为女性 没有 Y 染色 体 也可 以健康 存 活 "直 到后 来
相关 , 但 Y 染色体 长度变 异 是 否有 临床 效应 , 一直 是被关 注 的问题 " Y 染色 体长 臂 存在 多态 性 并有种
e r r eur nt preg naney 1055 即 L ), 发生于 12 周 内的反复 e 自然流产为早期反复 自然流产 (ea l r c r n sP n ar y eu e i o i
发 现 4 5 , X O 核型 为女 性和 4 7 , X X Y 核型为 男性 以
效应; 但近 年来国内外越来越 多的报 道显示 , 大 Y 染
色体具有遗传效应且与流产有关1一 "在连续流产患者 38 ] 中大 Y 染色体检 出率可达为 4 0 0 % l , 而在大 Y 染色 .5 3 ] 体患者 中, 妻子流产在各种 异常 中占 2 . % I "大 Y 6 8 4 5 ]
为反复 自然流产 (r cu e r e t o a n sp nt e n u b r o s a o on R s A 或 i t
反复性自然流产的病因及护理
ＣＨ ＥＳＥ ＥＮＥＲ ＡＩ ＮＵ ＲＳＩ １ Ｎ Ｇ ＮＧ Ｎｏｖ ｍ ｂ ｒ． ０ ｅ ｅ ２０ ８ Ｖｏ１ ｏ Ｂ ．６ Ｎ ．１ １
反复 性 自然 流 产 的病 因及 护理
周 萍
文 献 标 识 码 ： Ｃ 中 图 分 类号 ： ４ ３ ７ Ｒ ７．１ 文 章 编 号 ：６ ４ ７ ８ ２０ ） ｌ １ ７ —４ ４ （ ０ ８ ｌ Ｂ一２ ５ —０ ９６ ２
胚 胎 排 斥 引起 流 产 。近 年 国 际 上 将 连续 两 次或 两 次 以上 自然 流
告 诉 病 人 有 一 些 导 致 自然 流 产 的 因 素 并 不 是 持 续 起 作 用 ， 另 一 些 原 因 也 是 完 全 可 以 预 防 和 治 疗 的 。并 指 导 其 准 备 下 次 怀 孕时 ， 夫妇 双方 都 应 是 身 体 健 康 ， 并进 行一 次孕 前 咨 询 及 必 要 的
乐等失去兴趣 ， 表现 为焦 虑 、 惧 、 疑 、 闭 ¨ 。应 对 其 及 时 进 恐 怀 封 ２ ］
行 心 理 疏 导 ， 时 与病 人 及 家 属 沟 通 讲 解 疾 病 的 知 识 ， 对 病 因 同 针
积极治疗 ， 丈夫 要 对 妻子 谨 慎 呵护 ， 庭 其 他 成 员 应 给 予 心 理 抚 家 慰 支 持 ， 优 生 门诊 就诊 时鼓 励 同类 病 人 相 互 交 流 ， 出 心 中的 在 说 感 受 ， 帮 助 她 们 消 除 负性 心 理 有 重 要 意 义 。 对 ３ ３ 根 据 不 同病 因 实施 护 理 ． ３ ３ １ 染 色体 异 常 型 详 细 询 问病 人 的家 族 中有 无 遗 传 病 史 。 ． 。 因 为染 色体 检 查 费 用 较 贵 ， 理 人 员 要 耐 心 解 释 检 查 的 目的 和 护 意义 ， 取 得病 人 的 配合 。对 于流 产 后 胚 胎 染 色 体 检 查 异 常 者 ， 以 要 安 慰 病 人 。 因 目前 尚无 有 效 的 治 疗 方 法 ， 议 病 人 来 优 生 门 建
妻子自然流产或有丈夫原因
妻子自然流产或有丈夫原因作者：王庆相来源：《健康博览》 2011年第8期□文/ 王庆相杭州市红十字会医院生殖医学中心有些夫妻婚后妻子反复发生自然流产，不能正常生育，一般会认为这是女方的原因，可实际上有时原因是在丈夫身上，作为提供胚胎半数基因的男方，也需要进行必要的检查以发现可能存在的相关因素。
反复自然流产（RSA）是指连续发生3 次或3 次以上的自然流产，多发生于孕期的前20~28 周，发生率约为0.5%，病因十分复杂多样。
反复流产的男方因素主要是体细胞和生殖细胞基因异常。
体细胞染色体异常多导致高流产率、低生育或不育率。
精子染色体数目或结构异常可导致流产风险的增加，主要影响因素有年龄、环境、疾病及医源因素等。
精子形态学或功能异常、DNA 的损伤等均与流产相关，其他损伤精子DNA 完整性的因素也可导致高流产率。
基因突变、高龄、感染和任何影响胎盘的父系基因异常都会有流产风险。
男方因素可影响怀孕生育的各种环节，包括胚胎发生、植入、流产和出生缺陷。
尽管很多研究还只是初步的，但已表明导致高流产率男性因素的重要性，有些情况下进行必要的预防、干预对减少男性因素引起的流产有积极作用。
研究发现的主要因素有下列：一、染色体不正常或基因原因染色体是人体细胞内具有遗传性质的物体，是基因的载体。
染色体异常有多种情况，可分别引起不同情况的生育异常。
染色体数目异常染色体整倍体性异常多发生自发性流产，少有存活胎儿。
非整倍体异常包括单体型、三体型和多体型，存活的子代多有明显异常的临床表现，常见的包括：三体综合症、克氏综合征等。
这些男性多合并低生育力或不育，并可导致50%或以上的高流产率。
双亲之一性染色体嵌合体，由于性染色体不分离或分离后期迟滞产生单体、三体或不能存活的非整倍体，因而其携带者也与反复自然流产发生有关。
研究发现，反复流产的发生只受性染色体影响，常染色体二倍及二倍体发生频次与普通人群并无差异。
与正常人群或对照生育组相比，妻子不明原因流产的男性精子的非整倍体性和二倍体性概率高于正常男性。
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导语：导致流产的原因很复杂，是多种的，早期流产较为常见的原因为染色体异常、内分泌异常、子宫发育不良或畸形。
那么导致小产的原因一般有哪些呢
导致流产的原因很复杂，是多种的，早期流产较为常见的原因为染色体异常、内分泌异常、子宫发育不良或畸形。
那么导致小产的原因一般有哪些呢？
1、染色体异常染色体异常包括染色体数目异常，如单体、三体、多倍体;结构异常，如断裂、缺失、易位均可致流产。
有人对自然流产和治疗性流产进行染色体的研究，发现在自然流产中核型异常者占60%。
核型异常者每伴有胎儿或胎盘等一种结构上的异常。
而核型正常者流产的胎儿多正常。
2、内分泌失调雌激素过多与孕酮不足亦为早期流产的原因。
因在妊娠12～14周正处于胎盘形成代替妊娠黄体功能的时期，易有内分泌失调，尤以黄体功能不足。
此外，甲状腺素缺少，使细胞的氧化过程遭受障碍，以及甲状腺机能亢进与糖尿病等皆易发生流产。
3、胎盘异常与胎盘内分泌不足早期妊娠时的蜕膜炎可使底蜕膜出血或增生，绒毛上皮细胞及蜕膜细胞被溶解，绒毛内血管阻塞，影响营养物质的吸收与运送，以致孕卵从附着处分离、出血而流产。
此外如胎盘内巨大梗塞可使胎盘功能降低，影响胎儿生存;而前置胎盘、胎盘绒毛水肿变性致成流产者亦不少见。
妊娠后母血中β-hCG、hPL、P、E2、雌酮，早孕时如这些激素值下降，则50%流产。
4、血型不合由于以往妊娠或输血，致Rh因子、不合的ABO血型因子在母体中产生抗体，此次妊娠由胎盘进入胎儿体内与红细胞凝集而产生溶血，以致流产。
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复发性流产医学知识培训
（四）生殖道感染型
有某些生殖道慢性感染被以为是早期流 产旳原因之一。能引起反复流产旳病原体往往 是连续存在于生殖道而母体极少产生症状，而 且此病原体能直接或间接造成胚胎死亡。生殖 道逆行感染一般发生在妊娠12周此前，过此时 期，胎盘与蜕膜融合，构成机械屏障，而且伴 随妊娠进程，羊水抗感染力也逐渐增长，感染 旳机会降低。
内
生
色
道 分殖
体 解 泌道
异
剖 异感
常
异 常
常
染
本 身 免 疫 型
同 种 免 疫
（ 原 因 不 明
型）
（一）染色体异常型
染色体异常型：指夫妻双方或一方或胚胎染 色体异常所致流产。大多数胚胎异常由亲代 生殖细胞形成中错误引起；所以其父母染色 体检验往往是正常旳。
早期自然流产时，染色体异常旳胚胎占 50~60%，多数为染色体数目异常，其次为 染色体构造异常。数目异常有三体、三倍体 、及X单体等，构造异常有染色体断裂、倒 置、缺失和易位。
妊娠妇女血清中存在旳封闭抗体有下列几种：非特异性封闭 抗体、特异性细胞毒抗体、特异性非细胞毒抗体、抗独特型 抗体。
国内有研究提醒，父母HLA位点频率高、使母体封闭抗体不 足而造成RSA。
（六）同种免疫型
（3）细胞免疫与复发性流产
1、NK细胞与复发性流产 NK细胞根据膜表面标识，可分为，CD56+ CD16+
用。妊娠期巨噬细胞能产生一系列细胞因子: IL-1、 IL-6、TNF-a 、转化生长因子β(TGF-β) 、前列腺素 E2 (PGE2) 、一氧化氮(NO) 以及吲哚胺2 ,3 二氧化酶 ( IDO) ，参加妊娠子宫细胞因子网络系统，调整细胞 旳生长、分化，克制局部免疫反应，松弛平滑肌，在 保持子宫处于平静状态中起主要作用。巨噬细胞活性 异常可造成流产旳发生。
复发性流产夫妇的染色体结构异常分析
讨 果
论
Hale Waihona Puke 结 染色体结构 异常是复发性疯产的重要原因之 一 。 在疯 产 夫 妇中 ｔ 最常见 的染 色体异常是 平衡易 位 ， 其次是臂 阃倒位 及 性染色体 异常 。 大量研 究资料表 明 ， 反复疵产 染色体 异常发生率为５ １ 。 ～１ 本文１ ２ １ 对疵产夫妇 有２ 倒染色体异 ０ 常， 异常发生率８ ９ ， 文献 报道相 近 。 中结构 畸变 （ ． 与 其 倒 位、 易位） ３ ， １倒 占发 生率６ Ｉ ５ 染色 体变 异７ 占异常发生 倒， 率 ３ ． ５ 所以 ． 夫妇任何一方的染色体异常， 都可能造成子代 遗 传物 质变化 ， 胚胎染 色体 为部 分三体 或单 体， 导致 流产和
能 与 早期 流产 有 关 。
［ ］Ｆ ｙｓ ，Ｋｌ ｚｏ ｓ ａ Ａ ＆ Ｋｕ ｉ １ ｒｎ ｅ ｋｗ ｋ ｅ ｂｅ Ｅ：Ｃ ｔｇｎ ｔ ｎ ｙｏｅ ｅｉ ｅ
ｓ ｖ ｙ ｉ ｕｒ ｅ ｎ Ｃ Ｕｐｌ Ｏ ｗ ｉｈ ｕ ｒ ｔ ｅ ａ ｗ ａ ｔ ｅ Ｈ ｕ ｔ ｃ ｒ ｅｎ ｆ ｔ ｌ ｓａｇ ． ｍ
在不 明原因的 自． 流产中 ， Ｉ 蔓 夫妇艰方的染色 体异常是反 复 流产的原因之一，占 ｌ 柬症状 与染 色体异常的关系正逐新被 人 们所重 视 。 文对有 复发性 自拣疯产史 的１ ２ 本 １ 对夫妇 外周 血染色体进行 了总结和 分析 ， 以探讨复发性 流产与染色体结 构 异常的关系 。 臂阃倒位８ １ 倒（ 倒台并大 Ｙ） 占３ ６ Ｆ ， ， Ｙ染色 体变异８ （ 倒 大 Ｙ ２ ， Ｐ 倒） 占２ ７ Ｆ常染 色体变 异１ ， ． ． 倒 Ｙ ４ ｔ ． 倒 占０ ４ 结
近来 关于 （） ９ 所致胎儿丢失巳引起＾ 关挂 。 本组２ ｏ 倒 异常核 型 中， 例倒位 中有７ 为 ｉｖ ９ ， ８ 悄 ｎ （ ）女性 ５ ， 倒 男性２ 倒， 茇生率达异常总欺 的３ ， ５ 且均表现为 多次早期 妊娠流 产。 其中典型的１ 例为４Ｘ ｖ ９ ，０ ， ６ Ｘ ｉ （） ４ 岁 结婚 ｌ泉年未孕 ， ｎ ０ 后妊娠早期 自然流产２ 死胎１ 。 次、 欹 因此 ，号染色体 倒位可 ｇ
Y染色体异常与早期反复自然流产关系的研究进展
ＣｈｉｎｅｓｅＪｏ啪ａｌｏｆＡｎｄｒｏｌｏｇ）ｒｖ０１．２３Ｎｏ．１ｌ２００９Ｙ染色体异常与早期反复自然流产关系的研究进展赵邦荣综述刘晓群审校河北省计划生育科学技术研究院（石家庄０５００７１）近年来国际上将连续２次或２次以上的自然流产称为反复自然流产（ｒｅｃｌｌｎ蜘ｔｓｐ伽ｔａＴｌｅｏｕｓａｂｏｒｔｉｏｎＲｓＡ或佗ｃｕｒ佗ｎｔｐｒｅｇｎａｌｌｃｙｌｏｓｓＲＰＬ），发生于１２周内的反复自然流产为早期反复自然流产（ｅａｒｌｙ玎ｅｃｕｎ．ｅｎｔｓｐｏｎ协ｎｅｏｕｓａｂｏｒｔｉｏｎ，ＥＲＳＡ）。
据文献报道，反复自然流产的发生率为２％巧％¨１，病因尚不完全清楚，胚胎染色体异常是主要原因。
以往，ＲＳＡ的临床研究主要集中在女方因素，然而妊娠是男女两性配子结合的结局，男方因素也会影响继续妊娠，男方凶素造成的胎儿丢失的比例逐渐升高，因此，男方凶素导致女方流产日益引起人们的重视。
男方染色体数目或结构异常是导致女方流产的明确原因，Ｙ染色体异常不但影响精子的发生，而且可能影响配偶的继续妊娠，本文就Ｙ染色体异常与早期反复自然流产的关系综述如下。
Ｙ染色体曾被认为是一条功能荒芜的染色体，因为女性没有Ｙ染色体也可以健康存活。
直到后来发现４５，ｘＯ核型为女性和４７，ＸＸＹ核型为男性以后，推测Ｙ染色体上存在一个男性性别决定基因，并在后来发现的睾丸决定基因（ｓｅｘｄｅｔｅｒｍｉｎｉｎｇｒｅ—ｇｉｏｎＹ，ＳＲＹ）转位于ｘ染色体的４６，ｘｘ男性得到证实。
从此，Ｙ染色体的功能研究得到重视。
Ｙ染色体是大小介于Ｆ组和Ｇ组之间的近端着丝粒染色体，由大约６０Ｍｂ核苷酸组成，约有５０００万个碱基对，包含着约７８个编码蛋白质的基因，是人体最小的一条染色体，分为拟常染色体区（ｐｓｅｕｄｏａｕｔｏｓｏｍａｌｒｅｇｉｏｎ，ＰＡＲ）和“男性Ｙ特异区”（ｍａｌｅｓｐｅｃｉｆｉｃｒｅｇｉｏｎＹ，ＭｓＹ）。
ＰＡＲ位于短臂和长臂的末端，分别为ＰＡＲｌ及ＰＡＲ２，在初级精母细胞减数分裂时与Ｘ染色体进行交换。
反复性自然流产的病因及护理
反复71 文献标识码 : C 文章编号 : 1674 4748( 2008) 11B 2956 02 妊娠是一个复杂的生 理过程 , 其 中遗传 因素、 生 殖器畸 形、 内分泌因素、 免疫因素、 感染因素等任何一个环节异常 均可造成 胚胎排斥引起流产。近年国际上将连续两次或两次以 上自然流 产者称为反复性自然流 产 ( RSA ) 。 反复的 妊娠、 流 产给妇 女的 身心健康带来了严重的影 响 , 妇 产科专 业医护 人员 应给予 足够 的重视。随着现代医疗护理 事业不 断发 展 , 近 10 年来 , 对 反复 性自然流产的病因研究 进展很 快。现 将 RSA 病因 及护理 进行 介绍 , 以积极预防、 治疗 RSA 及更好地护理 R SA 病人。 1 资料 我院 2008 年 1 月 2008 年 8 月优生门诊就诊的 R SA 妇女 共 87 例 , 年 龄 32 岁 ~ 39 岁 ; 自然流 产 2 次 46 例 , 3 次 27 例 , 4 次 9 例 , 5 次 3 例 , 6 次 2 例。对 87 例妇女进行 RSA 疾病知识了 解、 优生知识知晓等现场问卷调查 , 结果显示 , 不了解 RSA 疾病 83. 2% , 不知道孕前优生知识 73. 2% , 婚前检查 率仅 17. 5% , 孕 期服用孕妇禁、 慎药物者 47. 3% , 孕 期接触 有毒、 有害物 质或环 境者 10. 7% 。 2 病因 2. 1 遗传因素 约占 R SA 病人 的 3. 5% 。包括 染色体 异常和
基因突变。染色体异常包括 RSA 夫妇 染色体 异常 和胚胎 染色 体异常。 2. 2 生殖解剖因素 约 占 R SA 病人 的 16% 。包 括子宫 畸形、 宫颈功能不全、 宫腔粘 连、 子宫肌 瘤、 子宫 内膜缺 陷。子宫 畸形 中最常见为子宫纵隔 , 主要引起晚期流产。 2. 3 内分泌因素 约占 RSA 病人的 20% , 主要发生早期流产。 包括黄体功能不全、 多囊卵巢综合征、 糖尿病、 高泌乳素血 症、 子 宫内膜异位症、 甲状腺功能异常。 2. 4 免疫因素 占 RSA 病人的 60% 以上。包括自身免疫病型 和同种免疫病型。如 封闭 抗体 产生 不足 ; 抗 磷脂 抗体 ( A PL A ) 阳性 , 为最多见 , 引起胎盘微循环血栓的形成 ; 抗核抗体阳 性 , 抗 DN A 抗体阳性 , 损害 胎儿 和胎盘 DN A , 引起 胎盘 炎症 ; 抗 精子 抗体阳性 , 抗子宫内膜抗体阳性 , 可损害胎盘和滋养细胞。 2. 5 感染因素 约占 RSA 病人的 5% , 是 3 个月后晚期流产的 主要原因。如支原体 ( U U ) 阳性、 衣原体 ( CT ) 阳 性、 细 菌感染和 弓形虫病毒、 巨细胞病毒、 风疹病毒 ( T ORCH ) 阳性。 2. 6 其他 目前的常规方法不能检出流产的 原因 , 可 能与染色 体的微量缺失和单个基因的异常有关。 3 护理 3. 1 健康优生宣教 做好婚 前、 孕 前、 孕早期 的保 健工作 是优 生优育的重要手段 , 也 是预防 自然流 产的 关键。因 此要充 分利 用医院婚前检查门诊、 孕前教育中心、 优生优育门诊 、 早孕 门诊、 产前检查门诊等开展婚前、 孕前、 孕期优生优育相关医 学科普知 识宣教 , 促使人们提高优生意识。 大力提倡自愿接受婚检 , 婚检是一项涉及 社会公益的 事情 , 是优生优育 , 提高人口 素质的 第一 道防 线[ 1] 。通过 婚检可 尽早
复发性流产的专家共识最新
辅助生殖技术：对于难治性复发性流产患者，辅助生殖技术如体外受 精、胚胎移植等可提高妊娠成功率。
遗传咨询和产前诊断：对于有遗传因素引起的复发性流产，遗传咨 询和产前诊断有助于预防和减少不良妊娠结局。
预防方法
定期进行妇科检查，及时发现和 治疗可能导致复发性流产的疾病。
避免接触有毒有害物质，如放射 线、化学物质等。
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保持健康的生活方式，包括均衡 饮食、适量运动、戒烟限酒等。
保持心情舒畅，避免过度紧张和 焦虑。
日常保健
保持健康的生活方式：合理饮食、适量运动、充足睡眠等
定期进行妇科检查：及时发现和治疗可能导致复发性流产的疾病
避免接触有害物质：如放射线、化学物质等 保持心情愉悦：避免过度紧张和焦虑，可以尝试进行心理调适和放 松训练
辅助生殖技术： 对于反复流产 患者，辅助生 殖技术可以帮 助其成功妊娠
并分娩。
生活习惯调整： 包括饮食、运 动、睡眠等方 面的调整，有 助于改善患者 的身体状况， 提高妊娠成功
率。
最新进展
药物治疗：针对复发性流产的病因，采用个体化药物治疗方案，如免 疫调节剂、抗凝剂等。
手术治疗：对于子宫解剖异常引起的复发性流产，手术治疗是有效 的方法之一。
总结
复发性流产的病因复杂多样，包 括遗传因素、内分泌因素、免疫 因素、感染因素等。
针对不同类型的复发性流产，需 要采取不同的治疗方案，个体化 治疗是关Biblioteka 。添加标题添加标题
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专家共识对复发性流产的诊断和 治疗提出了规范和指导，有助于 提高临床医生的诊疗水平。
未来研究方向包括深入探讨复发 性流产的病因和发病机制，寻求 更加有效的治疗方法，以及加强 临床研究和实践经验的总结和交 流。
10号染色体异常累及习惯性流产7例
临床确诊的妊娠１５％～２０％以自然流产而告终，有３次以上的自然流产称为习惯性流产。
夫妇中任一方染色体异常是造成习惯性流产的重要原因，与正常人群相比，这些习惯性流产夫妇外周血染色体异常明显增高，其异常可以涉及到多条染色体［１－４］，但除９号染色体外极少见单条染色体丛集发生的报道。
笔者在对习惯性流产夫妇进行了染色体核型分析中，发现７例涉及１０号染色体的异常核型变化。
现将结果报告如下。
１资料与方法１．１一般资料观察对象为２００１－０４～２００６－１２在笔者所在医院计划生育门诊进行遗传咨询的习惯性流产夫妇中的７对夫妻，年龄２３～５４岁。
１．２染色体制备采用常规外周血染色体制备法。
核型分析：染色体核型采用Ｇ显带，每例随机分析１５～２０个分散良好的染色体分裂相，根据人类细胞遗传学国际命名体制１９９５（ＩＳＣＮ１９９５）对所检染色体进行命名分类，两个或两个分裂相出现相同的结构异常视为非随机的核型异常。
２结果７对夫妇中４对检出为男性异常，３对检出为女性异常，其中例１与例２为兄弟，例４与例６为母子。
７例患者其核型异常均涉及到１０号染色体，均为平衡易位。
其中例１、例２兄弟俩其核型异常相同，为复杂异常，其易位涉及３条染色体。
异常涉及的伙伴染色体分别为１、３、４、８、１３号染色体。
１０号染色体异常断裂点区带多集中于长臂，３例涉及到２区６带，２例分别涉及１区１带、１区４带。
例４与例６母子核型相同，涉及到短臂１区３带。
详见表１和图１～３。
３讨论染色体核型异常是引起习惯性流产的重要原因，反复流产人群中的发生率为正常人群的１０～２０倍，其核型异常可以涉及到多条染色体，但到目前为止，尚未出现类似白血病那样针对疾病类型而特定的非随机的染色体核型改变，相对多见的是９号染色体臂间倒位（ｉｎｖ（９））。
既往对于９号染色体臂间倒位，一般认为是一种多态现象，近年有关其遗传效应的报道，认为这一现象与流产在临床上有某种关联［５］。
本文７例患者其染色体异常均涉及到１０号染色体，而且其中５例涉及到１０号染色体长臂，虽然涉及区带有所差异，但均涉及其长臂远端，其中是否存在同流产有关的相关基因值得关注。
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反复流产或因染色体异常
*导读：人体内每个细胞内有23对染色体。
包括22对常染
色体和一对性染色体，如果染色体异常，即使外表、体格与正常人无异，也可能会影响生育能力，导致不孕不育、反复流产、胎儿死产的不良孕产史。
……
市妇产医院每年进行100多例染色体检查，约7%的患者存
在染色体异常。
这些异常患者多是染色体异常“隐性携带者”——即外表、体格与正常人无异，但生育能力受到影响，多有不孕不育、反复流产、胎儿死产的不良孕产史。
如何确认染色体异常？“隐性携带者”有没有显著特点？记者就此专访市妇产医院专家，揭开染色体的神秘面纱。
*染色体异常
*有“隐”有“显”
市妇产医院检验科主任陈琳告诉记者，染色体是遗传物质的载体，胎儿的长相、身高、性格等均与染色体有关。
染色体异常能否通过外表发现？这就得看染色体异常是“隐性”还是“显性”。
陈琳举例说，最常见的“显性”染色体异常是唐氏综合征。
唐氏综合征患儿具有明显的特殊面容体征——眼距宽、鼻根低平、眼裂小、身材矮小……这种先天愚型是最具代表性的染色体病，病因是染色体异常，患者比正常人多了一条21号染色体。
众所
周知的著名指挥家周周，就是典型的“唐氏脸谱”。
*“隐性携带者”
*易流产不孕
“隐性携带者”外表与常人无异，身体也很健康，不会有唐氏综合征等染色体病患者的明显特征。
只有通过染色体检查，才能发现异常。
2009年，市妇产医院曾发现1例世界首报染色体异常核型。
当时患者王女士结婚7年，夫妻双方身体健康，先后怀孕3次，每次都在两三个月时自然流产。
最后王女士进行了染色体核型检查，发现她的第2号和第11号染色体出现平衡易位。
陈琳告诉记者，前来检查染色体的多是王女士这类不明原因频繁流产、“唐筛”高危孕妇以及不孕不育的夫妻。
每年来市妇
产医院检测染色体的有100多例，7%左右的患者存在染色体异常。
*染色体异常
*可致胎儿畸形
产前诊断中心的张卉主任告诉记者，染色体异常、基因突变和环境因素是影响胎儿致畸的三个主要因素。
近年的研究显示，染色体异常是男女不孕不育、反复流产的重要原因，也是新生儿先天性心脏病、智能发育不全等的重要原因之一。
张卉以这次发现的世界首报核型的染色体举例——张浩和
妻子王琳孕育正常胎儿的几率是1/18。
在胎儿染色体异常的情
况下，妊娠第3个月时会出现流产征兆，这是自然界的优胜劣汰法则。
孩子妈妈虽然保胎到22周，但胎儿畸形的问题不可避免。
如果这个孩子出生，可能会患有唇腭裂、先心病、先天性脑病等疾病。
张卉说，孕期对胎儿的染色体检查俗称“羊穿”，国内孕妇和家属普遍认为“羊穿”对胎儿有损伤，不愿检查。
其实染色体检查可以在孕前进行，备孕夫妇和高危孕产妇都应该提高认识，避免染色体异常致畸对胎儿和自身造成伤害。
*特别提醒
产妇年龄越大，胎儿染色体异常率越高。
建议“唐筛”高危、35岁以上孕妇、有遗传史人群检查染色体。