人类遗传病1
人教版生物高中必修二《人类遗传病》教案
人类遗传病一、人类常见遗传病的类型1．概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．类型[连线]二、遗传病的监测和预防1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
(1)遗传咨询(2)产前诊断2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
三、人类基因组计划(HGP)与人体健康1．内容：绘制人类遗传信息的地图。
2．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
3．意义：认识人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
4．结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
重点聚焦1．人类常见的遗传病有哪些类型，病因是什么？2．如何监测和预防遗传病？3．人类基因组计划的目的和内容是什么？[共研探究]1．单基因遗传病有6 500多种，并且每年在以10～50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁，常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
与单基因遗传病相比，多基因遗传病不只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。
根据上述资料，回答下列问题：(1)单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。
多基因遗传病受两对以上的等位基因控制。
(2)单基因遗传病和多基因遗传病说明：一种相对性状可以由一对或多对基因控制。
(3)单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不遵循孟德尔遗传定律。
(4)人类遗传病中单基因遗传病和多基因遗传病都是由致病基因引起的，染色体异常遗传病不是由致病基因引起的。
2．21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用导致的。
如图表示21三体综合征患者产生异常卵细胞的示意图(图中染色体代表21号染色体)(1)异常卵细胞的形成①减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
②减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
人教版教学课件人类遗传病 课件 1
２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先 天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。
Hale Waihona Puke 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良
白化病
（二）多基因遗传病：由多对等位基因控制。
较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高 血压、青少年型糖尿病等。
唇裂
常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
（三）染色体异常遗传病：
2、危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会 带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安 带来危害。 • 3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
放射性污染
化学污染
遗传病的监测和预防
遗传咨询
抗维生素D佝偻病男子＋正常女子 (伴X显性遗传)
你会给他们提供什么建议呢？
三代以内的旁系血亲：指与祖父母（外祖父母）同源而生的
除直系亲属以外的其他亲属，如：同胞兄妹、堂兄妹、表
兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。
1、我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同 的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以 上是遗传因素所致。 在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 15岁以下死亡的儿童中，40％由于遗传病或其他先天性疾 病所致。 我国人口中患21三体综合症的人总数不少于100万，且每年 出生此种患儿高达2万人。
一、人类遗传病概述
1、概念：遗传病是指因遗传物质改变引起的人
类疾病。
通常分为单基因遗传病、多基因遗传病 和染色体异常遗传病三类。
（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。 主要有两类：
高三生物一轮复习课件第16讲基因在染色体上伴性遗传与人类遗传病(1)
D．基因在杂交过程中保持完整性和独立性，染色体在配子形成和受精过程中， 也有相对稳定的形态结构
3．(2022·衡水检测)摩尔根验证“白眼基因只存在于X染色体上，Y染色 体上不含有它的等位基因”的实验是 A．亲本白眼雄果蝇与纯合红眼雌果蝇杂交，F1都是红眼果蝇 B．F1雌雄果蝇相互交配，F2出现白眼果蝇，且白眼果蝇都是雄性 C．F1中的红眼雌果蝇与F2中的白眼雄果蝇交配，子代雌雄果蝇中，
请你大胆推理，基因与染色体的结构关系？
2．萨顿的假说
项目
基因
染色体
在杂交过程中保持完整性和独立 在配子形成和受精过程中，
生殖过程中
性
形态结构相对稳定
体细胞 存在
配子
成对 成单
成对 成单
体细胞中 成对基因一个来自父方，一个来 一对同源染色体，一条来
来源 自母方
自父方，一条来自母方
非同源染色体上的非等位基因自
提示：等位基因位于一对同源染色体的相同位置上，并控制一对相对性状。
4．萨顿提出“基因在染色体上”，但没有证明这一结论。(√) 5．摩尔根利用假说—演绎法证明控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上。 (√) 6．摩尔根果蝇杂交实验证明了基因在染色体上且呈线性排列。(×)
提示：只证明了基因在染色体上。 7．孟德尔和摩尔根都是通过杂交实验发现问题，用测交实验进行验证的。 (√) 8．基因都位于染色体上。(×) 提示：真核生物的细胞核基因都位于染色体上，而细胞质中的基因位于细胞 的线粒体和叶绿体的DNA上。 9．原核细胞中无染色体，原核细胞的基因在拟核DNA或细胞质的质粒DNA 上。(√)
P 红眼(雌) × 白眼(雄)
↓
F1
红眼(雌、雄)
高一生物人类遗传病1
教育教学论坛 教育教学论坛 etg570zad
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2、多基因遗传病： （1）定义：两对以上等位基因控制的遗传病。 （2）实例： 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病 3、染色体异常遗传病： （1）定义：由于染色体结构或数目异常引起的遗 传病。 • （2）实例：猫叫综合征、21三体综合征
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三、人类遗传病的研究： 1、研究方法：——调查统计 （1）向有病的家庭调查“家系”发病情况 （2）样本足够大 （3）计算发病率 （4）分析： A. 是否遗传病 B.显性、隐性 2、监测与预防： （1）方法：遗传咨询、产前诊断等 （2）效果：一定程度控制遗传病
• （3）遗传咨询：
• （4）产前诊断：
• （5）基因诊断：（搜集资料）
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四、人类基因组计划与人体健康： 1、人类基因组计划（HGP）： 测定人类基因组（24条染色体）脱氧核苷酸序列 （1）1990年计划开始； 2001年草图发表（85%、不精确）； 2003年测序完成。 （2）参与国：美、英、德、日、中（1%）； （3）结果：31.6亿个碱基对； 2万~2.5万个基因。 2、与人体健康的关系： 资料搜集与分析
肥胖基因能卖14．4亿美元 中华首席医学网
• 早在1994年11月，美国 Amgen公司出资 2000万美元向Rockefeller大学购买了一条 肥胖基因的独占型开发许可权；但该公司 并未自己生产减肥药物，而是在第二年以 7000万美元转手。如今， “肥胖基因”的 转让费，现在已经达到14．4亿美元。
第3节 人类遗传病
一、定义： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 二、分类：
人类遗传病(课件)-高一生物人教版(2019)必修2
2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同 意这种观点吗？
依据基因决定生物体的性状这一观点，人体患病也是人体所表现出来的性状。 一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人 类的疾病有的是由基因引起的，如白化病、红绿色盲等；有的与基因无关，如由病 毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等。
染色体异常遗传病
单基因遗传病，现发现8000多种 多基因遗传病，现发现100多种 染色体异常遗传病，现发现500多种
遗传病都是先天性疾病，先天性疾病都是遗传病吗？ ➢ 先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病（遗传物质不一定改变）。
➢ 有的遗传病在出生后即可见到，这部分遗传病属于先天性疾病，但也有的遗 传病在后天发育过程中表现出来，如遗传性小脑运动失调，患者在幼儿期和 青春期与正常人一样，一般在35-40岁时发病，表现为步态不稳，运动障碍。
一、概念检测
1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。
（1）先天性疾病都是遗传病。（ X ） （2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（ X ） （3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。（ X ）
2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关 的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。
研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表 达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
讨论： 1.人的胖瘦是由基因决定的吗？ 胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能 是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的 结果。
人类遗传病(1)
人类遗传病(1)
人类遗传病是由基因突变或遗传信息不正常引起的疾病，通常在出生时就已经存在。
这些疾病不仅对患者的身体健康造成极大危害，而且往往会伴随终身的痛苦和无尽的医疗费用。
下面从三个方面分析人类遗传病的相关内容。
一、人类遗传病的分类
人类遗传病因病因不同可分为单基因遗传病和复杂遗传病两类。
单基因遗传病是由单个基因的突变所引起的，如囊性纤维化、苯丙酮尿症等；而复杂遗传病则是由多个基因的不正常表达以及环境因素的影响所造成的，如乳腺癌、糖尿病等。
二、人类遗传病的表现
人类遗传病的表现因病因和疾病种类而异，但在很多情况下都会伴随着疼痛、残疾、生理和心理方面的问题。
在一些情况下，这些疾病的表现可能会被缓解或治愈，但在另一些情况下，这些疾病可能会致命或成为终身需要进行治疗或协助的疾病。
三、人类遗传病的治疗
治疗人类遗传病的方法目前还比较有限。
在一些情况下，如果能够及时发现疾病，医生们可以通过家族遗传史、临床表现以及基因检测等方法对患者进行及时干预和治疗。
目前，基因治疗和细胞治疗等新型治疗技术正逐渐走入人们的视野，成为治疗遗传病的一个新希望。
总之，人类遗传病是一种需要高度重视的疾病，需要从各个方面积极
应对。
科学家们需要更深入的研究，医生们需要更高效的诊断和治疗方法，同时，对普通人来说，认识遗传病、预防疾病也需要从自己的生活做起。
因为，无论如何，每个人都可能是“遗传病”的搭档。
人类遗传病(一)
人类遗传病(一)人类遗传病是由遗传基因突变所引起的疾病。
遗传病是指父母将某种疾病的基因遗传给孩子，导致孩子发生相应的疾病。
大多数人的基因是健康的，但一些人携带的基因发生了突变，从而导致了遗传病的发生。
遗传病可以由父母遗传给子女，也可以因基因突变而在一个人体内发生。
人类遗传病，大多数都是由于基因遗传不正常而引发的。
这些疾病可以分为单基因遗传病与多基因遗传病。
单基因遗传病是由一个基因突变所引起的。
多基因遗传病是由多个基因突变同时发生所导致的。
遗传病的种类非常多，如先天性心脏病、糖尿病、唐氏综合征、血友病、哈梅尔特综合体等。
每个人的基因中都藏有一定的遗传潜力，如果父母中患有某种遗传病，可能会遗传给自己的孩子，并有可能导致孩子患有相同的遗传病。
目前，人类遗传病被认为是普通人群中致残、致病的主要原因之一。
在我国人群中，遗传性疾病的总发病率高达6%-8%左右。
其中，生殖系统、儿科、呼吸系统等疾病严重影响生育、生命与生活质量。
与此同时，多种人类遗传病的发生，也加重了社会的医疗负担。
针对人类遗传病这一问题，科学家们不断探索基因结构和遗传规律，以期发现有效治疗方案与尽可能降低人类遗传病的发生率。
现在，在基因治疗、基因检测等领域取得较大进展。
在预测、诊断和治疗遗传病方面，已有一些成功的案例。
科学家们也在不断完善基因检测技术，早期发现某些具有遗传倾向的疾病，以便及早进行干预或治疗。
这也有助于患者及家庭成员及时了解自己的疾病情况，并给予相应的讨论和建议。
总之，人类遗传病是一种危害非常严重的疾病。
科学家们在探索遗传病的产生机理，发现有助于我们制定更好的治疗计划和医疗服务，避免患病可能性较高的风险。
人们应该了解自己的基因携带情况，养成健康习惯、积极采用遗传咨询和个体化医疗等方法，以更好地预防和控制人类遗传病的发生。
人教版生物必修二讲义：第5章 第3节 人类遗传病含答案(1)
第3节人类遗传病1．概述人类遗传病的主要类型。
(重点) 2.解释遗传病的致病机理。
(难点) 3.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
4．调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。
知识点一人类常见遗传病的类型[学生用书P67]阅读教材P90～P911．遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．人类常见遗传病的类型类型概念举例单基因遗传病指受一对等位基因控制的遗传病多指、并指、软骨发育不全、白化病等多基因遗传病指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病等染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病21三体综合征(先天性愚型)、猫叫综合征人类遗传病的四个易错点(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。
(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。
(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也导致遗传病发生，如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，21三体综合征患者多了一条21号染色体，不携带致病基因。
(4)先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少V A，家族中多个成员患夜盲症。
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A．一般来说，常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同B．21三体综合征属于人类染色体结构变异引发的遗传病C．血友病属于单基因遗传病D．多基因遗传病是指由多对等位基因控制的人类遗传病[解析]选B。
21三体综合征患者的第21号染色体比正常人的多了一条，属染色体数目异常引起的遗传病。
2．(2019·安徽淮南二中高一月考)人类21三体综合征的成因：在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。
已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是() A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B．1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精C．2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精[解析]选B。
人类遗传病
练习
4、一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常 女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗 传咨询，你认为最有道理的是（ ） A.不要生育 C.只生男孩 B.妊娠期多吃含钙食品 D.只生女孩
概念
单基因
多基因
染色体异常 资料
检测和预防
基因组计划
练习
6.下列病症属于遗传病的是（ C ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎 7.多基因遗传病的特点是（ B ） ①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素的影响 ④发病率极低 A．①③④ B．①②③ C．③④ D．①②③④
单基因
多基因
染色体异常 资料
检测和预防
基因组计划
练习
(1).常染色体 隐性遗传病
白化病 苯丙酮尿症 镰刀型细胞贫血症 先天性聋哑等
镰刀型细胞贫血症
概念
单基因
多基因
染色体异常 资料
检测和预防
基因组计划
练习
(2).X染色体隐性遗传病
例：血友病、色盲、进行性肌营养不良等
•患儿由于肌肉萎缩、 无力而导致行走困难， 患病后期双侧腓肠肌 呈假性肥大，患儿多 于4-5岁发病，20岁以 前死亡。
单基因
多基因
染色体异常 资料
检测和预防
基因组计划
练习
苯丙酮尿症(常、隐)
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发 细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有 “发霉”臭味。
苯丙氨酸羧化酶
苯丙氨酸 缺少P基因 苯丙酮酸
人类遗传病
致病基因除了有显性和隐性的区别，还可以位于不同的染色体上。
模拟题提示：为应试考虑，需要记忆教材中单基因遗传病的例子。
常染色体遗传： 显性：多指、并指、软骨发育不全等 隐性：镰刀型细胞贫血症、白化病、苯丙酮尿症、 囊性纤维化等
伴X染色体遗传： 显性：抗维生素D佝偻病 隐性：红绿色盲、血友病
伴Y染色体遗传：外耳道多毛症
一、 人类常见遗传病的类型
提醒：这类病症的特点是，各
对等位基因之间没有显性、隐
2.多基因遗传病是指受两对或两对以上 性的区别，每个基因的效应相
等位基因控制的遗传病
对微小，但很多基因的作用聚
常 发见育的异常多（基如因唇遗裂传）病和如一一些些常先见天病性，集多率起基高来因于会遗单形传基成病因明在遗显人传的群病致中，病的可效发以应病理。 如原发性高血压、冠心病、哮喘和 解，前者是由多对等位基因决
正常基因
✓ 嫣然基金帮助了很多唇裂的孩子。
✓ 基因治疗是指用正常基因取代或修补 患者细胞中有缺陷的基因（还处于试 验阶段）。
正常基因 缺陷基因
说明：早期基因治疗并未去除缺 陷基因，现在借助CRISPR/Cas9 （P.85）可以去掉缺陷基因。
适龄生育
反对早婚早育
1、生理（身体发育）不成熟。 2、心智不成熟。 3、抚养问题。 ……
设计调查方案
设计记录形式 明确小组分工
提示：红绿色盲受OPN1LW和 OPN1MV两对基因控制（模拟题按 单基因遗传病处理），但其发病 率较高，症状显著，不易引起调 查对象的排斥，适合调查。
实施调查方案 随机取样 汇总数据计算
某遗传病的患病人数 某遗传病的发病率=
×100%
某遗传病的被调查人数
二、 遗传病的检测和预防
人类遗传病高一生物精品课件跟踪分层训练(人教版2019必修2)
3.下图曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,请分析回答下列问题：
（1） 图中反映出多基因遗传病的特点是什么？除此之外,多基因遗传病还有什么特点？
（1） 单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传病。( )
×
（2） 单基因遗传病在群体中的发病率比较高。( )
×
（3） 遗传病的致病基因不一定都是由亲代传给后代的。( )
√
（4） 唐氏综合征是染色体结构异常遗传病。( )
×
二、调查人群中的遗传病
1.调查时,最好选取群体中发病率较高的⑤__________遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。
LONGCHENG NO.1 MIDDLE SCHOOL
2.下图表示唐氏综合征的患病机理。
（1） 根据图中①过程分析唐氏综合征形成的原因。
提示 减数分裂Ⅰ后期两条21号染色体未分离,产生了异常的次级卵母细胞,进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵,该受精卵发育成的个体是唐氏综合征患者。
合作探究·提素养
深化拓展·育技能
一、人类常见遗传病的类型
1.概念：人类遗传病通常是指由①____________改变而引起的人类疾病。
遗传物质
2.人类遗传病产生的原因：生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变。是遗传因素（内因）和环境因素（外因）相互作用的结果。
3.遗传病的类型
（1） 单基因遗传病：受②________________控制的遗传病。
人类遗传病
B.甲可能胜诉
C.乙可能胜诉
D.甲乙都不能胜诉
4.关于人类“21三体综合征”、“镰刀型细胞贫血症”和“唇
裂”的叙述，正确的是（ B ）
A.都是由基因突变引起的疾病 B.患者父母不一定患有该种遗传病 C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病 D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
伴X显： 抗维生素D佝偻病 常隐：苯丙酮尿症、先天性聋哑、
白化病、镰刀型细胞贫血症
色盲、血友病、 伴X隐：果蝇眼色、进行性肌营养不良
（一）单基因遗传病——常染色体显性遗传病
病例：并指、多指、软骨发育不全
思考： 1、假设一对等位基因 为A、a.患病个体基因 型：AA Aa
2、特点？
男女患病几率相同 （与性别无关）
（常染色体/2＋性染色体）
雌雄同体的生物： 基因组=染色体组 如：人类基因组和染色体组含义不相同
①人的染色体组由23条非同源染色体组成，而基因组包括22 条常染色体和X、Y两条性染色体，共__2_4_； ②玉米的体细胞中有20条染色体，染色体组和基因组的染色 体数都是__1_0__条。
身体检查，了解 病史，做出诊断
分析遗传病 的传递方式
推算后代发 病风险率
提出防治对策和 建议
1、遗传咨询
【思考】
(2)一对夫妇，丈夫正常，妻子患血友病(伴X染色 体隐性遗传病)，到医院进行优生咨询。若你是医 生，将给他们提出什么样的建议？并说明原因。
提示：建议生女孩，因为他们所生的男孩全部 是血友病患者，所生女孩虽为致病基因携带者， 但表现型正常。
Ⅰ
Ⅱ
一、人类常见遗传病的类型
（二）多基因遗传病
（1）概念：受两对及以上等位基因控制的遗传病 （2）特点： 易受环境影响；在群体中的发病率较高；常表现为家庭聚集。 一般不遵循孟德尔的遗传定律（存在连锁现象）
人类遗传病
东台市三仓中学高三年级生物教学案主备：薛太芳审核:陈连所 2011-10-9【课题】人类遗传病【复习目标】1、举例说出人类遗传病的主要类型。
2、进行人类遗传病的调查。
3、探讨人类遗传病的监测和预防。
4、关注人类基因组计划及其意义。
【知识结构】一、人类常见遗传病的类型1、概念：人类遗传病通常是指由于__________改变而引起的人类疾病。
2、分类：主要可以分为________遗传病、_________遗传病和_________遗传病三大类。
目前主要是通过____________和___________等手段对遗传病进行监测和预防。
产前诊断可以用_________、__________ 、_____________ 、_______________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
三、人类基因组计划与人体健康人类基因组计划的主要内容是:__________________________________________________ __________________________________________________________________________。
参与这项计划有 ________国家。
人类基因组计划测定___________条染色体；果蝇基因组计划测定___________条染色体；水稻基因组计划测定___________条染色体。
四、调查人群中的遗传病1、调查某种遗传病的发病率，最好选取___________________________________遗传病，如____________________________等。
2、要保证调查的群体_____________，且在人群中______________调查。
3、某种遗传病的发病率=______________________________________________若调查某种遗传病的遗传方式则在____________________中调查，调查的_____________数足够多，并绘制出_______________________。
人类遗传病
常遗传病 唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。
性染色体异 性腺发育不良（特纳氏综合征） 常遗传病 提示：染色体病通常会导致严重缺陷
判断：不携带致病基因的一定不患遗传病
3.遗传方式及发病率调查
项目 遗传病发病率
调查对象及范围 广大人群随机抽样
基因检测 基因异常病
遗传病 先天性疾病
再发风险率
②检测和预防手段---基因检测
课本94页
概念： 基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以解人体的基因状况。
意义：A.基因检测可以精确地诊断病因 B.预测个体患病的风险 C.预测后代患病的概率
5.基因治疗
课本95页
概念： 基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因， 从而达到治疗疾病的目的。
某种遗传病的被调查人数
4.遗传病的检测和预防 (1)手段：主要包括 遗传咨和询 (2)意义：在一定程度上能够有 效地 预防遗传病的产生和发展。 (3)遗传咨询的内容和步骤
产等前。诊断
家庭病史
课本94页
终止妊娠 产前诊断
①检测和预防手段---产前诊断
传递方式
染色体异常 胎儿的外观和性别 地中海贫血病
减数第二次分裂异常
因 遗 传 病
伴X 染色
体
显性 隐性
伴Y遗传
多基因遗传病
连续遗传，含致病基因即患病
隔代遗传，隐性纯合发病
连续遗传，男患者的母亲和女儿一定 患病 隔代交叉遗传，女患者的父亲和儿子 一定患病
父传子，子传孙 ①家族聚集现象； ②易受环境影响； ③在群体发病率高
染色体异常遗传病
往往造成严重后果，甚至胚胎期引起 流产
大本91页 男女患病比率
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分析遗传病的传递方式 推算出后代的再发风险率 提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前 诊断等。
1）。一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子 结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你 C 认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品
红绿色盲、血 友病、进行性 肌营养不良
多指、并指
深圳罕见多指并指家系
软骨发育不全
抗维生素Ｄ佝偻病
常染色体上隐性遗传病
白化病
常染色体上隐性遗传病 苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄， 皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉” 臭味或鼠尿味。
酶 苯丙氨酸 酪氨酸(正常)
积累 损伤 正常酶无法合成 苯丙酮酸 神经 系统 另一种酶
Байду номын сангаас
X染色体上隐性遗传病
血友病
2、多基因遗传病：受2对以上等位基因控制 的遗传病。发病率高、家族聚集、与环境因 素关系密切
唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病、 冠心病、哮喘病等
唇裂
无脑儿
3、染色体异常遗传病
常染色体异常： 21、18、13三体综合症等
性染色体异常： XO、XXY、XXX、XYY等
资料： 1、我国大约有20%-25%的人患有各种遗传病。每年出生 的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因 素所致， 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 危害——— 患者、后代、家庭、社会……巨大的物质和精神负担
三、遗传病的监测和预防
2.判断 × 1）、先天性心脏病都是遗传病。（ ）
2)、单基因遗传病都是由一个致病基因引起 的遗传病。（ × ） 3)、人类基因组测序是测定人的46条染色体 中的一半，即23条染色体的碱基序列。（ × ）
课后作业：
进一步探究：基因诊断、人 类的基因组计划 的相关问题。
2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，3万个基因。
练习 ： 1.一对表现正常的表兄妹夫妇，从共同的祖先那里 继承了两个相同的常染色体隐性致病基因（分别位 于两对同源染色体上），他们生下不正常的子女的 可能性（ D ） A 9/16 B 6/16 C 8/16 D 7/16
第三节
人 类 遗 传 病
一、人类遗传病的类型
概念：人类遗传病是指由于 遗传物质改变而引起的人 类疾病。 种类：
1、单基因遗传病：
受1对等位基因控制的遗传病。 多指、并指、 常染色体上 显性遗传病 软骨发育不全
显性遗传病
X染色体上显 抗维生素D佝偻病 性遗传病
隐性遗传病
常染色体上 白化病、镰刀型贫 隐性遗传病 血症、先天性聋哑、 苯丙酮尿症 X染色体上隐 性遗传病
先天愚型
病因：比正常人多了一条21 号常染色体 症状：智力低下，身体发育 缓慢。常表现为特殊的面容
13 三 体 综 合 症
18 三 体 综 合 症
减数分裂发生异常
连连看
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.多基因遗传病 （5）青少年型糖尿病 E.常染色体异常病
调查： 调查人群中的人类 遗传病
我国遗传病的发病现状：
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以
上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
二、遗传病对人类的危害
C
只生男孩
D
只生女孩
2）.假设林黛玉的父亲是红绿色盲患者,宝黛担心将来自己 的小孩会遗传这种病，你有什么建议呢?
2.产前诊断
在胎儿出生前，医生用专门的检测 手段确定胎儿是否患疾病有某种遗 传病或先天性疾病。
检测手段：羊水检查、B超检查、孕妇血 细胞检查、基因诊断技术
艰难的选择
林黛玉怀孕六个月时，去医院做产前诊断， 发现胎儿为红绿色盲患者，到底是放弃这个 孩子还是生下来？面对选择她非常痛苦，你 的建议是什么，请说明你的理由。
四、人类基因组计划
1990年10月， 国际人类基因组计划启动，投资30亿 美元。目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出 所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译 出人类全部遗传信息。 测定染色体：22条常染色体＋X＋Y
1999年9月 中国获准加入人类基因组计划，负责测定 人类第3号染色体短臂上的约3000万个碱基对，占全 部序列的１％，投入500万美元。