921例孕中期产前筛查结果分析
某市孕中期产前筛查诊断结果分析
Yo n g — me i , M ENG Ju n( De p a r t me n t o f La b o r a t o r y, S u i n i n g C e n t r a l Ho s p i t a l , S i c h u a n Pr o v i n c e, 6 2 9 0 0 0, Ch i n a ) [ Ab s t r a c t ] Ob j e c t i v e To i n v e s t i g a t e t h e c l i n i c a l a p p l i c a t i o n v a l u e o f p r e n a t a l s c r e e n i n g a n d d i a g n o s i s i n t h e
张传英 , 赵 咏梅 , 孟 君( 四 川 省 遂 宁 市 中心 医 院检 验 科 6 2 9 0 0 0 )
对于 3 5岁 以 下 的
【 摘要】 目 的 通 过 对 孕 中期 孕 妇 进 行 产 前 筛查 及 产 前 诊 断 , 探 讨 其 临床 应 用价 值 。方 法
孕妇 , 采 用 化 学发 光 分 析 系 统 , 测 定 孕 中期 ( 1 5 ~2 0 周) 血 清 中 甲胎 蛋 白 ( AF P ) 、 游 离 G人 绒 毛 膜 促 性 腺 激 素 ( F r e e HC G) 及 游 离雌 三 醇 ( u E 3 ) 的 浓 度 。 采 用 配 套 风 险 评 估 软 件 计 算 出唐 氏 综合 征 ( 2 1 - 三体 ) 、 爱德 华综合征 ( 1 8 一 三 体 综合征) 和 神 经 管 缺 陷( ONT D ) 的 风 险 值 。 筛查 高风 险 者 进 行 羊 水 穿刺 确 证 。 适 应 羊 水 穿 刺 及 年 龄 大 于或 等 于 3 5 岁 的孕 妇 在 知 情 同 意 的 情 况 下 直 接 进 行 产 前 诊 断并 行 羊 水 穿 刺 。 结 果 年 龄 小 于 3 5岁 的 孕 中期 孕 妇 2 1 1 7例 中 筛查出高风险 1 4 5 例, 筛查 阳性 率 6 . 8 。其 中有 1 2 4例 经 过 羊 水 培 养 对 胎 儿 染 色体 进 行 分 析 , 检查 出 1 例 唐 氏 综
孕中期产前筛查结果分析及临床价值
病等, 是 出生 缺陷 中最 常见 的原 因之一 。甲胎蛋 白、 游离 B 一 人 绒 毛 膜促 性 腺激 素 、非 结 合 型雌 三 醇联 合 是 常见 的 产前 筛查 胎 儿先 天 缺 陷的方 法 J . 近年 来 ,研究 发 现 ,增 加 抑制 素 A的检 测 项 目可 明显 提 高产 前 筛查 的灵 敏度 ,有 效 降低
世界最 新 医学 信息文摘 2 0 1 3年第 1 3卷第 l 8 期
・
3 2 5
公 共 卫 生 与 卫 生 防疫 ・
孕 中期产 前筛查结果分析及 临床 价值
任玲
( 四川省南充市妇孺 医院 妇产科 ,四川 南充 6 3 7 0 0 0 )
摘 要 :目的 探 讨孕 中期产前 筛查 的临床 结果分析及应 用价值 。方 法 选取我 院 2 0 1 2 年 3月至 2 0 1 3年 3月在妇产科进 行 甲胎蛋 白 ( AF P ) 、游 离 B. 人 绒毛膜促性腺 激素 ( F r e e . 8 h C G ) , 非结合型雌 三醇 u E 3 及 抑制素 A( i n h i b i n - A ) 四联产前 检 查 ,如 孕妇 为高风 险 , 则进行胎 儿的超声诊 断和 染色体核型 分析 的产前诊 断。结果 2 0 7 6 例 孕中期 孕妇 产前 筛查显 示 5 0 例 ( 2 . 4 0 %) 为唐 氏综合征 高风险孕妇 ;2 5 例 ( 1 . 2 O %) 为 1 8 . 三体 综合征 高风险 孕妇 ;3 4例 ( 1 . 6 4 %) 为神 经管缺 陷高 风 险孕妇 。先天缺 陷高风 险孕妇共 1 0 4 例, 产前 筛查 阳性 率达 5 . 0 0 %。 接 受产 前诊 断者 1 0 1 例:有 2 例2 1 . 三体核 型胎儿 , 有1 例1 8 - 三体核型胎儿 , l 例神 经管畸形胎 儿。结论 孕中期应 用母 血清四联 生化 指标进行 无创性 产前 筛查降低 出生缺 陷率是 有效 的 , 同时结合其他产前 筛查技术 可提 高产前 筛查效果 。 关键词 :孕中期 ; 产前 筛查 ; 甲胎蛋 白 ; 游离 B. 人绒毛膜促性腺激素 ; 非结合型雌三 醇 u E 3抑制素 A 中图分类号 :R1 9 7 文献标识码 :B DO I :1 0 . 3 9 6 9 / j . i s s n . 1 6 7 1 . 3 1 4 1 . 2 0 1 3 . 1 8 . 2 5 2
扬州市9191例孕中期唐氏筛查结果分析
进行唐氏筛查及筛查高风险孕妇产前诊断的情况,旨 在探讨唐氏筛查在检出胎儿出生缺陷中的应用价值。
1 资料与方法 1. 1 对象 2013 年 10 月 ~ 2014 年 9 月对来扬州市 妇幼保健院产检并签署产前筛查知情同意书的 9 191 例孕妇进行唐氏筛查,孕妇均为单胎,孕周为 15 ~ 20 + 6 周,年龄为 17 ~ 34 岁; 另有年龄≥35 岁的高龄 孕妇则建议其直接进行羊水细胞染色体核型分析。 1. 2 方法 在妊娠 15 ~ 20 + 6 周采集孕妇静脉全血 2 ~ 3 ml,离心取血清,置于 - 20 ℃ 保存待测。采用 化学发光技术 ( 贝克曼库尔特公司 Access 化学发光 分析系统) 测定孕妇血清中甲胎蛋白 ( AFP) 、人绒 毛膜促 性 腺 激 素 ( β - HCG) 、游 离 雌 三 醇 ( μE3 ) 的含量,结合孕妇的年龄、体重及 B 超孕周,利用 分析软件 综 合 计 算 胎 儿 染 色 体 异 常 的 风 险 率〔3〕。 采 用风险切割值: 21 三体高风险为 1∶ 380,18 三体高 风 险 为 1∶ 334, 神 经 管 缺 陷 高 风 险 为 AFP ≥
【摘 要】 目的 探讨孕中期唐氏筛查对检出胎儿染色体异常及减少出生缺陷的实际意义。方法 对扬州市 9 191 例孕 15 ~ 20 +6 周的孕妇用化学发光法对血清标志物甲胎蛋白 ( AFP) 、人绒毛膜促性腺激素 ( β - HCG) 和游离雌三醇 ( μE3) 进行 检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素利用唐氏筛查风险评估软件计算胎儿患有 21 三体综合征、18 三体综合征和神经管缺陷 ( NTD) 的风险率,并对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析或 B 超进一步确诊。结果 9191 例孕妇共筛查出 611 例高风险 孕妇,阳性率为 6. 66% 。347 例高风险孕妇进行了羊膜腔穿刺术,经染色体核型分析共确诊 10 例染色体异常,其中 21 三体 7 例,18 三体 1 例,其他染色体异常 2 例; 143 例 NTD 高风险孕妇经四维 B 超检查,最终确诊 2 例 ( 脊柱裂 1 例、无脑儿 1 例) 。 结论 中孕期唐氏筛查结合 B 超和羊水细胞染色体核型分析,可以有效降低出生缺陷患儿的出生率。
妊娠中期妇女唐氏筛查及产前诊断结果分析
妊娠中期妇女唐氏筛查及产前诊断结果分析【摘要】目的探讨妊娠中期妇女唐氏筛查对于严重先天性缺陷儿宫内诊断的临床价值以及不同高风险值诊断阳性率的差别。
方法采用时间分辨免疫荧光法(DEL FIA)对37 267例妊娠中期妇女进行血清甲胎蛋白和游离β人绒毛膜促性腺激素检测,应用Multicalc软件计算出风险值。
高风险孕妇经遗传咨询,知情同意,自愿选择行产前诊断。
结果37 267例孕妇中筛查出高风险孕妇2 401例,阳性率为6.44%,其中唐氏综合征高风险孕妇2 066例,789例(羊水463例,脐血326例)接受产前诊断,发现胎儿染色体异常38例,异常检出率为4.82%,其中唐氏综合征12例,18三体综合征1例。
不同高风险值范围孕妇诊断阳性率差异无显著性(P>0.05)。
结论产前筛查对于严重先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值,高风险是指导产前诊断的确切指征。
【关键词】遗传筛查;产前诊断;畸形唐氏综合征(Downp’s syndrome)是人类最常见的染色体异常引起的疾病。
其发病率约为1∶600~1∶800[1],据统计目前我国大约有60 万以上唐氏综合征患儿,给社会和家庭带来沉重的负担。
18-三体综合征新生儿发病率为1 /3 500~1 /8 000,男女之比为1∶4。
目前唐氏综合征和18-三体综合征还无较好的治疗和预防方法,妊娠中期通过母血清学指标筛查胎儿唐氏综合征、18-三体综合征和神经管畸形(NTD),对提高严重先天性缺陷儿的宫内诊断率具有重要的临床价值。
本院2008年1月至2009年8月开展孕中期唐氏综合征筛查,共筛查842名,现将结果报告如下。
1 资料与方法1.1 一般资料接受产前筛查妊娠中期妇女37 267 例,年龄为21~48岁。
1.2 产前筛查方法取孕妇静脉血2 ml,离心取血清,存于-20℃冰箱,于1周内检测。
采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)测定甲胎蛋白(AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(f-β-HCG),然后结合孕妇孕周、年龄、体质量、单双胎情况、糖尿病、吸烟等相关因素,应用Multicalc软件计算出风险值。
孕中期产前筛查价值分析
选择 2 0 1 4年 1 至 1 2月 在 我 镇 辖 区 医 院 进 行 孕 中 期 产 前 非 常大 ,任何 一对体 检 结果显 示为 健康 的夫 妇,也 都有 可能 生育 年龄 1 9 ~ 3 6岁, 平 均 年 龄 为 ( 2 5 . 6 ±l _ 8 ) 岁 , 孕 妇 体 重 为 上 的母 亲 的年龄 没 有达 到 3 5 岁 , 因此 ,孕妇 的 实 际年 龄并 不
神 经 管缺 陷 高危 妊娠 者 1 O例 , 比例 分 别 为 8 . 7 1 %和 O . 5 1 %。 结 论 :孕 中期 产 前 筛查 可 以 对 胎 儿 罹 患妊 娠 唐 氏 综合 征 和 神 经 管缺 陷的风险程度进 行准确评估 ,对优 生优 育具有极其重要的 意义 ,应充分重视 。
【 关键词】孕 中期 ;孕检 ;筛查;价值
产前 筛查在 女性 妊娠 期间 是必须 接受 的一项 基本 产检 ,这一
点 已经在 临床和 全社 会Fra bibliotek 到了广 泛 的认可 ,对保 证孕 妇和胎 儿 的
3 讨 论
严 重先 天性智 能发 育障碍 、面 容异 常伴 先天 畸形是 唐 氏综合
安全和 正常 发育有 着非 常重要 的意 义 。 目前 临床上 已经 掌握 了 征疾 病 的主要特 征 ,是 一种 发病率 非常 高 的出生缺 陷疾 病 ,也 是 多种 对女 性进行 产前 筛查 的简单 、价 廉、安 全 的方法 ,对于 在检 导致 儿童 智 力水平低 下 的一个 最 为常见 的原 因, 同时唐 氏综 合征
孕中期产前筛查结果分析
2 . 2 斜隔类型及临床畸 形特 点 : 临 床 上 可 分 为 Ⅲ型 : I 型:
斜 隔上 无 孔 , 隔 后 期后月经来潮子宫 及斜 隔腔 内积血 , 出 现 经 期 下 腹 痛 及 阴
2 . 1 发病 机制 : 阴 道 斜 隔 患 者 常 伴 有 同 侧 泌 尿 系 发 育 异 常, 中 肾管 和 副 中 肾管 均 起 源 于泌 尿 生 殖 嵴 , 副 中 肾管 发 育 依 赖 于 中 肾 管 的 发 育 。一 侧 中 肾 管 发 育 不 全 时 会 影 响 同 侧 副 中 肾管 的 发 育 , 阴 道 斜 隔 可 能 是 副 中 肾 管 向下 延 伸 未 到
山西医药杂志 2 0 1 3年 1 2月第 4 2卷 第 1 2 期 下半月 S h a n x i Me d J , D e c e mb e r 2 0 1 3 , Vo 1 . 4 2 , No . 1 2 t h e S e c o n d
个 子 宫 图像 , 左侧子宫大小约 5 6 mm× 3 3 mm×3 0 mm, 内 膜 厚约 5 I I l m, 右侧子宫大小约 5 1 mmX4 5 mi nx 3 6 mm, 内
参 考 文 献
[ 1 ] 陈其能. 女性先天性生殖道 畸形的超声诊断. 中国现代 医学杂
志, 2 0 0 3 , 1 3 ( 2 2 ) : 1 0 8 - 1 0 9 .
现复杂 , 以经 期 下 腹 痛 为 主 , 常伴有 多器官 畸形 , 靠 病 史 及 肛诊 检 查诊 断 多 困难 , 年轻未婚者顾 虑多常拒绝检 查 , 以 原 发性痛经对症治 疗而 误诊 , 本 组 2例 早 期 均 误 诊 。超 声 检 查具有简易 、 迅速、 无创 伤、 重 复 性 好 等 优 点 。程 其 能 等 『 1 ] 报道阴道斜隔的声像特征 : ① 盆腔 内 探 及 双 子 宫 、 双 官 颈 图 像, 双子宫大小基本一致 ; 斜 隔 侧 宫 颈 多 数 因 有 斜 隔 而 表 现
孕中期产前筛查结果的应用分析
I 诊断标准时 , 检测的敏感度 和特异性均 达到 了理想的水
表 2 联 检 atM V、ni C ni C atC P和 R — . F的敏 感度 和 特 异性
:7 2 0判 断 为 N D高 危 。 T
3 讨 论
D 是染色体畸变引起的疾 病 , S 在我 国发 病率约为 180 /0
力差 给社会 、 家庭带来极大的精神 和经济负担 。神经管畸形
导致母亲生殖细胞形成过程 中第 2 号染色 体变 异成 三体所 1
致 。D 是一种严重 的先天性智 力障 碍 , S 同时多伴 有严重 的 心脏病及多发畸形 , 出生后患儿 的存活率 较高 , 因其生活 能
( T 是我 国最常见 的先天畸形 , N D) 发病原 因不清 , 境 因素 环
表 2 D S风 险 率 与 孕妇 年龄 及 胎 儿 异 常 的 关 系
1 2 方法 .
抽 取孕妇静脉 血 2 l m , m 一3 l室温 下静 置 3 mi 0 n
组 别
>3 5
/
< 5多 3
胎儿 胎 儿 眙儿
后离 心 (0 0/ l ,0 i) 离 血 清 , 于 一2  ̄ 3 0 rm n 1 r n 分 a 置 0C保存 待
丘 8 i et ln t n g r h u a i , h t[ ] A t t e v n nt ai - a o te f em t d , r  ̄J . r ri m i o e u a i no R ol o r i t i h s i
妊娠中期产前筛查及影响因素分析
增加。
众多学者对我国妇女进行大样本调查研究显示,在被调查人群中妊娠晚期出现铁减少、缺铁性贫血发病率高达51.6%、33.8%〔9〕。
当时,我国普遍还没有给孕期妇女补铁的保健意识。
本研究结果显示,经过规范补铁等干预,至足月妊娠,正常孕妇组合并贫血率为6.7%,轻型地贫孕妇组合并贫血率为10.0%,明显低于2000年的全国平均水平;而轻型地贫孕妇未经补铁组合并贫血率为38.0%,明显高于全国平均水平。
说明补铁可以有效提高妊娠期血红蛋白值,减少妊娠合并贫血率;轻型地贫妇女妊娠后更容易发生贫血及缺铁,经过规范补铁等措施,与正常孕妇相比可以达到同样良好的治疗效果及妊娠结局。
综上所述,将MCV <82fl 、MCH <27pg 作为筛查地贫的阳性指标,进行地贫基因检测是诊断地贫简便可靠的方法。
建议对所有孕妇进行地贫筛查,并进一步诊断、干预,可避免重度地贫儿出生,并使大多数妊娠合并地中海贫血孕妇获得和正常孕妇一样良好的妊娠结局。
4参考文献1王燕燕,离晓辉,徐西华.地中海贫血诊治进展与我国现状〔J 〕.中国实用儿科杂志,2013,28(6):473-476.2徐湘民主编.地中海贫血预防控制操作指南〔M 〕.北京:人民军医出版社,2011:13-25.3谢幸,苟文丽主编.妇产科学〔M 〕.第8版,北京:人民卫生出版社,2013:93,113,183,211.4段涛.妊娠期铁缺乏和缺铁性贫血诊治指南〔J 〕.中华围产医学杂志,2014,17(7):451-454.5代宏剑,温伯平综述.地中海贫血的实验室诊断进展〔J 〕.国际检验医学杂志,2011,32(2):251-252.6谢幸,苟文丽主编.妇产科学〔M 〕.第8版,北京:人民卫生出版社,2013:38.7李妹燕,韦敬锡,吴惠珍,等.轻型地中海贫血患者妊娠期血红蛋白、铁蛋白水平变化及妊娠结局分析〔J 〕.山东医药,2014,54(20):17-19.8陈海娟.妊娠妇女贫血状况分析及其对妊娠结局的影响〔J 〕.中国优生与遗传杂志,2011,19(3):69-70.9中国儿童、孕妇、育龄妇女铁缺乏症流行病学调查协作组.中国孕妇、育龄妇女铁缺乏症患病率调查〔J 〕.中华血液学杂志,2004,25(11):653-657.(2015-11-16修回)〔编校李秀娟〕妊娠中期产前筛查及影响因素分析刘梅梅①王福玲②青岛大学附属医院妇科(山东青岛)266003中国图书分类号R714.5文献标识码A文章编号1001-4411(2015)36-6547-04;doi :10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2015.36.52①现工作单位山东省昌邑市妇幼保健院妇产科②通讯作者E -mail :138****0718@【摘要】目的探讨妊娠中期产前筛查唐氏综合征(DS )、爱德华综合征(ES )、开放性脊柱裂(OSB )3种严重先天性缺陷疾病的临床意义以及与孕妇年龄、体重、孕周的关系,探讨产前筛查在妊娠结局预测中的意义。
产前筛查状况分析报告
产前筛查状况分析报告产前筛查是指在孕妇妊娠早期进行的一项检查,目的是为了发现胎儿潜在的遗传疾病,帮助孕妇了解胎儿的健康状况,及时采取相对应的措施。
通过本次产前筛查,我们得知了孕妇的产前筛查状况,判断出了胎儿的健康状况。
根据检查结果,我们可以看到以下情况:首先,胎儿的先天性畸形筛查结果为阴性。
这意味着胎儿在外貌和器官结构上没有发现任何异常情况,是一个健康的胎儿。
这是一个好消息,说明胎儿的正常发育。
其次,胎儿的遗传疾病筛查结果也是阴性,意味着在我们进行的常见遗传疾病筛查中,未发现胎儿患有遗传疾病的风险。
这也是一个好消息,说明孕妇没有携带有风险的遗传基因,胎儿在这方面也是安全的。
再次,孕妇的乙肝病毒携带情况筛查结果为正面。
这代表着孕妇携带了乙肝病毒,这对胎儿的健康存在一定的风险。
在妊娠期间,乙肝病毒可以通过血液传播给胎儿,导致胎儿感染。
因此,我们建议孕妇在妊娠期间加强对乙肝病毒的监测和管理,随时与医生保持联系,以便及时采取措施保护胎儿的健康。
最后,我们还发现孕妇在产前筛查中的唐筛情况存在一些问题。
唐筛是为了检测胎儿是否存在唐氏综合症的一种筛查方法。
根据产前筛查结果,我们发现唐筛阳性的概率较高,说明胎儿有一定风险患有唐氏综合症。
这是一个需要引起重视的问题,建议孕妇尽快咨询医生进行深入的检查和诊断,以确定胎儿是否真的患有唐氏综合症。
综上所述,通过本次产前筛查状况分析报告,我们得知孕妇的产前筛查状况,可以初步了解胎儿的健康状况。
孕妇在大多数项目的筛查中都表现出良好的状况,但在乙肝病毒携带情况和唐筛方面存在一定的风险。
建议孕妇加强对乙肝病毒的监测和管理,咨询医生进行进一步确诊和治疗,以确保胎儿的健康。
同时,孕妇也应当咨询医生对唐氏综合症进行进一步的诊断,以了解胎儿的真实状况,及时采取相应措施。
1191例早中孕整合产前筛查结果分析
8 6 2
C h i n e s e Ru r a l He a l t h S e r v i c e Ad mi n i s t r a t i o n, J u l y 2 0 1 4, Vo 1 . 3 4, No . 7
1 1 9 1 例 早 中孕 整合 产前 筛 查 结 果 分 析
mi d d l e i n t h e p r e g n a n c y . 4 7 9 c a s e s( e a r l y a n d mi d —p r e g n a n c y g r o u p )o n l y u n d e r g o i n g i n t e r i m s c r e e n i n g .P r o b a b i l i t y o f d a n g e r o u s b i r t h d e f e c t s wa s c a l c u l a t e d , a n d f o l 1 o w— u p a n a l y s i s o f p r e n a t a l d i a g n o s i s a n d p r e g n a n c y o u t c o me wa s ma d e .
文献 标 识 码 : A 中图分类号 : R 7 1 4 . 5 文章编号 : 1 0 0 5 - 5 9 1 6 ( 2 0 1 4 ) 0 7 — 0 8 6 2 — 0 3
孕中期唐氏综合征产前筛查结果分析
瘙痒
无
3 讨 论 氟米松是一种中等 强 度 、 局 部 使 用 的 甾 体 药 物, 是合成的 具有抗炎 、 抗组胺 、 血管收缩和抗组织增生 等 二氟糖皮质激素 , 作用 , 很低浓度 即 可 产 生 药 效 , 但含 C 上 三 甲 基 醋 酸 基 团, 很 角 质 剥 脱 及 脱 屑 作 用, 轻 难经皮吸收 。 水杨酸 具 有 角 质 促 成 、 度的抗细菌 、 抗真菌及消炎止痒作用 。 同时有助于稳定皮肤 中 的保护性酸性皮层 , 水杨酸的加入可促进糖皮质激素穿透到角 同时加快和增强了糖皮质激素的药效 。 对 于 质层的陈层部位 , 慢性肥厚皮损及角质肥厚部位皮损 , 疗效满意 。 特别是手部 湿 疹, 一 般 药 膏 渗 透 性 较 差, 本 院 选 用 复 方 氟 米 松 软 膏, 疗效确 切。 有研究表明 , 糖皮质 激 素 与 水 杨 酸 合 用 , 糖皮质激素的穿
[ 2]
陷、 三体综合征等 。 因此 , 孕中期利用 A 1 8 F P和β HC G 两项 指标进行产前筛查的方法是可行的 。 目前外周血细胞和羊水细胞培养进行染色体核型分析是 最 常 用 的 确 诊 方 法, 但由于该技术要求 诊断唐氏综合征 ( S D) 费用高 , 所需时间 长 , 且 存 在 一 定 风 险, 不适合在孕妇中广 高、 泛开展 。 本院利用母血 A 确 F P和β HC G 检测进行 产 期 筛 查 , 立高危人群 , 对 高 危 孕 妇 进 行 产 前 诊 断 确 诊。据 报 道 可 检 出
形, 消化道畸形 、 白血病等 。 由于 该 疾 5 0% 合并先天性心脏病 、 病缺乏有效的预防和治 疗 手 段 , 因 此, 作者建议做好孕妇产前 筛查及诊断工作 , 将唐氏综合征患儿的出生控制在最低限 。 本 至2 院自 2 0 0 6 年 3 月起开 展 孕 中 期 产 前 筛 查 , 0 0 9年1 2月共 筛查 38 现将结果报道如下 。 5 4例, 1 资料与方法 选择2 1. 1 一 般 资 料 采 用 知 情 同 意 的 原 则 , 0 0 6年3月至 年龄2 2 0 0 9年1 2 月本院 产 前 检 查 门 诊 单 胎 孕 妇 共 35 8 4例, 0
孕中期产前筛查的结果分析
胜疾病 的信念 , 解除对针痛 的恐惧心理 , 增强锻 炼的毅力 , 克 服病痛及锻炼 的艰难 , 医患配合使病变能 比较快速地 见效 , 减
少 费用 。这样才能扩大影 响面 , 员起家人及 有关人 员齐心 动 协力地 帮助患者早 日康 复 。特别对一 些无毅 力、 悲观失 望及
少数有厌世情绪 的人经过意念诱导起效更 为明显 。这和 国际 的顺势疗法及强激法医学的主要治疗 特点相似 。推祟传统关 键是针刺治神 。《 灵枢 ・ 本神》 :凡刺之法 , 日 “ 先必本於神 ” 。 《 灵枢 ・ 官能》云 : 用针之 要 , “ 无忘其 神” 即 医者 须用 怀爱 , 之 心与慰导 , 患者紧张 , 使 焦虑情绪得以放松 , 建立信心 , 做到 怒勿刺 , 刺勿怒 。像 《 灵枢 ・ 九针 十二原 》 说 : 持针之 道 , 所 “ 坚 者为宝 , 正指直刺之无 殆” 要求 医者精 神意识惯注 于针 中 , 用 意守针 , 在进针及 捻转 时均 需注 意观察 患者 眼神。《 问 素 针解 》 “ 云: 必正 其 神 者 , 瞻 患 者 , 欲 目制 其神 , 令气 易行
参 考 文献 :
[ ] 徐礼鲜 , 1 邢军. 高氧液静脉液 体给氧在缺 血缺氧 疾病治 疗中的 应用 [] 第四军医大学报 , o , ( 3 :. J. 2 3 2 1 )56 o 4 . [ ] 余瑾 , 2 袁青. 靳瑞教授针 刺治神经验 介绍 [ ] 新 中医,06 3 J. 20 ,8
针的发展。 3 3 意念诱 导 是将 气功和 针刺 治神 , . 治病 的原理使 患
《 稿 日期 :O 7o - 收 2 o —3l 0)
作者简介: 张秀勤(9 9 ) 男, 13 一 , 山西稷 山人 ,9 6年毕业于山西 l6
孕中期唐氏筛查及产前诊断的临床价值分析
孕中期唐氏筛查及产前诊断的临床价值分析
随着现代医学的发展,产前筛查已成为预防某些严重遗传病的重要手段之一。
在所有
的产前筛查中,唐氏筛查是最常见的一种,其目的就是在孕前或孕期检测出胎儿是否患有
唐氏综合症。
在孕中期进行唐氏筛查,能够提供较为准确的筛查结果,减少不必要的产前
诊断和治疗,从而在一定程度上减轻孕妇和家庭的心理和经济压力。
唐氏综合征是一种常见的染色体异常病,一般是由于胎儿染色体发生了21号三体或
21号染色体的部分三体所致,导致胎儿智力低下、心脏畸形、免疫系统障碍等一系列问题。
唐氏综合征的诊断,需要通过产前羊水穿刺或绒毛组织检测来实现。
但是,这种检查方法
对于胎儿和孕妇的伤害很大,而且检查结果也有一定的误差。
相比之下,孕中期唐氏筛查
可以在没有明显创伤的情况下,通过简单的血液检查来筛查胎儿是否患有唐氏综合征,具
有较高的可靠性和有效性。
对于孕妇而言,进行孕中期唐氏筛查可以帮助她们了解胎儿是否存在唐氏综合征等遗
传性疾病的风险,及早安排接下来的产前检查。
在筛查结果为低风险的情况下,可以减少
因不必要的产前诊断和治疗所带来的身体和心理的伤害,同时也能够降低医疗费用。
对于
筛查结果为高风险的孕妇,可以进行进一步的确认性检查和产前诊断,为胎儿提供更为及
时和有效的治疗和护理,与此同时,也能帮助孕妇和家属做出更为准确和明智的决策。
妊娠中期唐氏综合征产前筛查分析
随机抽取笔者所在 医院2 1 年 1 一 0 0 1 50例孕 1 ~ O周的孕妇行 血清生化标志物浓度 的测定 , 00 月 2 1 年 2月 0 5 2 并结合孕妇 年龄 、 孕 周、 体重等各个 因素 , 利用与之配套的软件计算出胎儿患唐氏综合征的风险。结果 唐 氏综合征高风险患者 1 例 , 4 筛查 阳性率结 果为 2 8 . %。其 中小部分唐 氏高危 孕妇给予进一 步产前诊 断 , 例确诊 , 例高危孕妇 未做确诊 产下 1 2 1 名唐 氏儿 , 例未 确诊行引 1 产手术。结论 孕 中期孕妇通过产前筛查工作 , 对降低缺陷儿的出生及减 少正 常胎儿 的丢失有着非常重要的临床意义。
中 医 创 22 月 国 学 新 0 年3 第9 第7 Md ̄n vi i ,ah 0 , .N. 1 卷 期 ec Io ooCn Mr. 1 V 9 o 经 验 体 会 i n ̄nfha c 2 2 M 7
妊 娠 中期 唐 氏综 合 征 产 前筛 查 分 析
梁丽 笙 吕丽吟
【 摘要 l 目的 了解妊娠中期胎儿唐氏综合 征的产前筛查 情况 , 步分析 产前筛查作用及孕妇对筛查结果的认识。方法 初
[ ]周健梅 , 3 赵连智 , 李丽 , 孕中期母血清 二联 生化指标产前 筛查 等. 3 7例初报 [ ] 中国优生与遗传杂志 ,0 2,0 6)7 . 9 J. 20 1 ( :2 [ ]Byn GenJM,N wsn J rn t cenn o D wn 4 rat D, re L e i .Pe a lsre igfr o ’ o a 8
行 胃肠外营养( P 治疗 4~8d 平均 6 5d 。A C发病于 T N) ( . ) A 术后 4—1 ( 3d 平均 6 6d 。 . ) 12 临床表现及实验室检查 . 临床表现 : 表现为右 上腹 6例
孕中期血清产前筛查结果的临床分析
收稿日期:2015-04-21作者简介:林少荣(1969-),副主任检验师㊂研究方向:生化检验㊂ ә基金项目:潮州市科技局科技引导计划项目(项目编号2013S 21췍췍췍췍췍췍췍췍췍췍췍췍췍췍췍췍췍췍췍췍췍췍췍췍췍췍췍췍췍췍췍췍췍췍췍췍췍췍췍췍췍췍췍췍췍췍췍췍췍췍)2 黄燕,李春梅,梁宝权,等.260例电子阴道镜下图像特点与宫颈活检病例诊断的关系.实用妇产科杂志,2012,28(5):387~390.3 马亚萍,褚志凤.L C T 联合阴道镜检查在宫颈疾病早期诊断中的临床价值.现代中西医结合杂志,2013,22(36):4084~4085.4 P i l l o m a v i r u s t e s t i n g i m p r o v e s t h e p r e d i c t i o n o f c e r v i c a l i n t r a e p i t h e -l i a l n e o p l a s i a (C I N -Ⅲ)i nt h e p a t i e n t sw i t hl o w -g r a d ec y t o l o g i c a l a b n o r m a l i t i e s .A s i a nP a c JC a n c e rP r e v ,2011,12(7):1777~1783.5 梅晓云.T C T 和L E E P 环切电刀在诊治宫颈疾病中的应用研究.中国医药指南,2013,11(36):494~495.6 刘素珍.液基细胞学联合阴道镜在宫颈疾病中的诊断价值.当代医学,2012,18(19):105~106.7 郭广林.液基细胞学配合阴道镜在宫颈病变筛查中的意义研究.中国医药导报,2013,10(12):46~48.8 刘文涓,谭亚林.阴道镜检查在宫颈疾病诊断中的临床效果分析.当代医学,2013,19(22):91.9 M a c a r t h u rG J ,W r i g h tM ,B e e rH ,e t a l .I m p a c to fm e d i a r e p o s i n g o f c e r v i c a l c a n c e r i naU Kc e l e b r i t y o na p o p u l a t i o n -b a s e dc e r v i c a l s c r e e n i n gp r o gr a mm e .M e dS c r e e n ,2011,11(11):7.10 谷新,邓雷.宫颈液基细胞学检查㊁H P V 分型㊁L E E P 环状电切术在宫颈疾病中的诊治意义.中国医药导报,2012,9(34):88~90.文章编号:1004-4337(2015)08-1124-02 中图分类号:R 714.7 文献标识码:A㊃临床科研分析㊃孕中期血清产前筛查结果的临床分析ә林少荣 陈曼娜 林伟琦 陈龙峰 周 蓉(广东省潮州市人民医院(潮州医院) 潮州521011)摘 要: 目的:探讨孕中期血清产前筛查结果对不良妊娠的临床效果㊂方法:选取2013年1月~2014年6月在某院进行产前检查的孕中期的妊娠妇女1468例,采用时间分辨免疫荧光技术检测孕妇血清中甲胎蛋白(A F P )㊁β-绒毛膜促性腺激素(β-h C G )的浓度,采用评估软件胎儿唐氏综合症(D S )㊁18-三体综合征以及开放性神经管畸形(N T D )的风险率㊂结果:1468例接受筛查的孕妇中,132例孕妇筛查高风险,阳性率为8.99%㊂其中唐氏筛查高风险孕妇92例㊁18-三体筛查高风险16例㊁N T D 筛查高风险24例㊂35岁以下产妇的异常检出率为3.57%,明显低于35岁以上产妇的异常检出率12.50%,两组相比具有显著性差异(P <0.05);筛查高风险孕妇异常检出率为6.06%明显高于低风险孕妇的3.58%,两组相比具有显著性差异(P <0.05)结论:对孕妇孕中期血清产前二联筛查,是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效指标,结合产前诊断能够有效的预防缺陷儿的发生㊂关键词: 孕中期; A F P ; β-h C G ; 不良妊娠d o i :10.3969/j .i s s n .1004-4337.2015.08.011 据统计中国是世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一,每年约有1.2~3.2%的缺陷儿出生[1]㊂其中发病率较高的新生儿缺陷病为唐氏综合征㊁18-三体综合征和开放性神经管缺陷(N T D )[2],此类疾病大都造成新生儿的轻度至严重的智力障碍或结构畸形,给家庭和社会都带来了严重的经济负担,至今仍无有效的治疗方法㊂因此进行产前筛查以及早期诊断能够有效的减少缺陷婴儿的出生㊂本研究对孕中期的孕妇进行血清产前二联筛查,对异常胎儿的检出具有一定的参考价值,现报道如下㊂1 资料与方法1.1 一般资料选取2013年1月~2014年6月在某院进行产前检查的孕中期的妊娠妇女1468例,年龄18~37岁,平均年龄(27.4ʃ2.3)岁,ȡ35岁者103例,占7.02%;孕周15~20周,平均孕周(17.7ʃ2.1)周;所有参加产前筛查的孕妇均知情告知,遵循自愿参加的原则㊂并记录体孕妇体重㊁有无妊娠史㊁既往病史㊁妊娠用药等情况㊂追踪妊娠结局,随访人数为1306人,回访率为88.96%㊂1.2筛查方法抽取孕中期孕妇静脉血2m L ,待血液自然凝固后进行离心分离血清,标本于-20ħ冰箱保存,在1周内收集并由专人进行检测㊂检测仪器采用泰莱Ⅱ型时间分辨荧光免疫分析系统,筛查方法按照试剂盒的说明书进行操作,筛查的血清标志物为A F P ㊁β-..h C G ㊂结合孕妇年龄㊁孕周㊁体重,既往病史以及妊娠用药等因素,应用丰华生物技术有限公司研发的唐氏筛查软件计算出风险值㊂1.3 评判标准唐氏综合征风险切割值为1/270,综合风险系数ȡ1/275为D S 高风险孕妇[3];18-三体高风险的切割值为1ʒ350,神经管缺陷高风险为A F P ȡ2.5M o M ㊂在上述单项值异常的情况下再进行产前诊断[4]㊂软件将妊娠期糖尿病㊁不良孕产史,吸烟等因素进行综合评估,从而提高筛查的准确率㊂1.4 统计学处理使用S P S S 17.0统计软件包进行处理数据,计量资料以(xʃs )表示,进行t 检验,计数资料采用χ2检验,P <0.05表示差异有统计学意义㊂2 结果2.1 筛查结果1468例接受筛查的孕妇中,132例孕妇筛查高风险,阳性率为8.99%㊂其中唐氏筛查高风险孕妇92例㊁18-三体筛查高风险16例㊁N T D 筛查高风险24例㊂2.2 两组孕妇胎儿染色体异常情况比较132例筛查高风险孕妇中,年龄ȡ35岁有18人,占筛查高危孕妇的13.64%,其中16例进行了胎儿染色体检查,发现染色体异常2例,异常检出率12.50%;筛查阳性年龄<35岁的孕妇为114人,58例进行了胎儿染色体检查,发现染色体异常2例,异常检出率为3.57%㊂两组异常胎儿染色体检出率具有显著性差异(P <0.05),见表1㊂㊃4211㊃J o u r n a l o fM a t h e m a t i c a lM e d i c i n eV o l .28 N o .8 2015表1两组孕妇胎儿染色体异常比较(n/%)年龄(岁)产前诊断例数正常核型数异常核型数异常检出率(%)ȡ351614212.50 <35585623.57һ总数747045.41注:与ȡ35岁组异常检出率相比,һP<0.052.3异常胎儿资料分析N T D筛查高风险24例,经B超和引产出生追踪证实1例无脑儿,1例为脊柱裂,见表2㊂表2胎儿异常资料核型年龄孕周D S风险值18-三体风险值N T D风险值妊娠结局47X Y+2135161/201/28000N中孕引产47X X+2129161/701/17000N中孕引产47X X+2137151/2101/14500N中孕引产47X X+1837181/21001/50N中孕引产46X X25201/280001/50001/40无脑引产46X Y27191/16001/510001/60脊柱裂引产2.4两组孕妇妊娠结局比较132例筛查高风险孕妇中共发现8例不良妊娠结局,占6.06%㊂其余1174例筛查低风险孕妇不良结局总数为42例,占3.58%,两组相比具有显著性差异(P<0.05),见表3㊂表3两组妊娠结局比较(n/%)组别例数正常结局不良结局异常检出率筛查高风险13212486.06筛查低风险11741132423.58һ总数130********.83注:与筛查高风险组异常检出率相比,һP<0.053讨论孕妇血清A F P是由胎儿肝脏及卵黄囊合成,不同孕期其A F P浓度不同,它是一种抑制母体免疫反应的物质,母体在孕期12周后血清A F P稳定升高,在孕28-32w时达到相对稳定,母体血清的A F P异常最早被用于筛查开放性神经管缺陷[5]㊂β-h C G水平的变化作为监测胎儿危险性的指标,其可能的原理为某些病理因素导致胎盘滋养细胞低氧环境,滋养细胞大量增生,随之β-h C G产生增加,并使孕妇血清中β-h C G 水平升高[6]㊂u E3是一种女性雌性激素,全部来源于胎儿,可作为胎儿代谢变化的检测指标[7]㊂本研究结果显示,在孕中期进行血清标志物二联检查,利于D S㊁18-三体综合征以及N T D的检出,较少异常胎儿出生率㊂高风险产妇的异常检出率要明显高于低风险产妇,并且ȡ35岁的产妇异常检出率明显高于<35岁的产妇,说明年龄大的产妇更容易是高危产妇,异常胎儿的几率较大㊂但是值得注意的是产前筛查仅仅是一项风险评估,并不是诊断标准,而羊水培养㊁绒毛取样或脐血穿刺后的染色体核型分析才是诊断染色体异常的标准㊂但是产前筛查对于胎儿异常的诊断具有一定的参考依据,值得在临床上推广使用㊂参考文献1张慧敏,丘文君,黎青,等.1200例孕中期产前筛查结果的回顾性分析.现代生物医学进展,2011,11(5):893~895.2胡祝明,刘祥印,陈爽,等.15486例孕中期筛查孕妇妊娠结局随访结果分析.中国妇幼保健,2014,29(3):361~364.3马振霞,刘玉霞.孕中期2240例血清产前筛查和产前诊断的分析.国际检验医学杂志,2012,33(20):2549~2550.4王丹,刘丽,宋朝晖,等.3657例孕中期唐氏筛查及产前诊断的临床价值分析.中国产前诊断杂志,2010,2(3):17~20.5焦红燕,章小维,时春艳.孕中期血清标志物在产前筛查和妊娠结局预测中的意义.中国优生与遗传杂志,2009,14(12):62~64. 6侯红瑛,王林琳,吴玲玲,等.孕中期甲胎蛋白和游离β人绒毛促性腺激素及脐动脉血流变化与不良妊娠结局的关系.中山大学学报, 2010,31(5):661~665.7张存娥.孕早中期血清标志物筛查结合介入性产前诊断在预防21-三体综合征中的临床应用.中国妇幼保健,2014,29(33):5442~ 5444.C l i n i c a l A n a l y s i s o f S e c o n d-T r i m e s t e rP r e n a t a l S e r u mS c r e e n i n g R e s u l t sL i nS h a o r o n g,e t a l(C h a o z h o uC i t y,G u a n g d o n g P r o v i n c i a lP e o p l e'sH o s p i t a l,C h a o z h o u521011)A b s t r a c t O b j e c t i v e:T o i n v e s t i g a t e s e r u mt r i m e s t e r p r e n a t a l s c r e e n i n g f o r a d v e r s e p r e g n a n c y o u t c o m e o f c l i n i c a l e f f e c t.M e t h o d s:F r o mJ a n u a r y2013t o J u n e2014i no u r h o s p i t a l w e r e1468c a s e s o f p r e g n a n tw o m e n i n t h e s e c o n d t r i m e s t e r p r e n a t a l c a r e,t h e u s e o f t i m e-r e s o l v e d i mm u n o f l u o r e s c e n c em a t e r n a l s e r u ma l p h a-f e-t o p r o t e i n(A F P),β-c h o r i o n i c p r o g o n a d o t r o p i n(β-h C G)a n d e s t r i o l(u E3)c o n c e n t r a t i o n,u s i n g t h e e v a l u a-t i o n s o f t w a r e f e t a lD o w n s y n d r o m e(D S),18-t r i s o m y a n do p e nn e u r a l t u b ed e f e c t s(N T D)r i s kr a t e.R e-s u l t s:1468c a s e s o f p r e g n a n tw o m e n s c r e e n e d,132c a s e s o f s c r e e n i n g f o r h i g h-r i s k p r e g n a n tw o m e n,t h e p o s-i t i v e r a t ew a s8.99%.D o w n'ss c r e e n i n g o fh i g h-r i s k p r e g n a n c i e sa m o n g92c a s e s,t r i s o m y18s c r e e n i n g o f h i g h-r i s k16c a s e s,N T Ds c r e e n i n g o f h i g h-r i s k24c a s e s.A n o m a l y d e t e c t i o n r a t e o f35-y e a r-o l dm o t h e r o f3. 57%,s i g n i f i c a n t l y l o w e r t h a nt h eȡ35-y e a r-o l d m o t h e ro f a b n o r m a ld e t e c t i o nr a t eo f12.50%,c o m p a r e d w i t h t h e t w o g r o u p sw a s s i g n i f i c a n t d i f f e r e n c e(P<0.05);a b n o r m a l d e t e c t i o ns c r e e n i n g o f h i g h-r i s k p r e g-n a n tw o m e nw a s s i g n i f i c a n t l y h i g h e r t h a n t h e3.58%6.06%l o w-r i s k p r e g n a n tw o m e n i nb o t h g r o u p s c o m-p a r e dw i t h t h e s i g n i f i c a n t d i f f e r e n c e(P<0.05)C o n c l u s i o n:T h e s e c o n d t r i m e s t e r s e r u ms c r e e n i n g f o r p r e g-n a n tw o m e n p r e n a t a l b i v a l e n t,i s p r e d i c t i n g f e t a l a b n o r m a l i t i e s a n d a d v e r s e p r e g n a n c y o u t c o m e s e f f e c t i v e i n-d i c a t o r s,c o m b i n e dw i t h p r e n a t a l d i a g n o s i s c a ne f f e c t i v e l yp r e v e n t t h e o c c u r r e n c e o f d e f e c t s i n c h i l d r e n.K e y w o r d s t h e s e c o n d t r i m e s t e r;A F P;β-h C G;a d v e r s e p r e g n a n c y㊃5211㊃数理医药学杂志2015年第28卷第8期。
1102例孕中期母体血清产前筛查结果分析
综 合 征 高 风 险 的 截 断 值 为 1:20 大 于 或 等 于 1: 5 5, 2 0为 高 风 险 。1 一 体 综 合 征 高 风 险 的 截 断 值 为 1:3 0 大 于 或 等 于 8三 5, 1: 5 为 高 风 险 。 当 AF 30 P的 中 位 值 倍 数 ( MOM) 于 或 等 于 大
( S 、8三 体综 合 征 和 神 经 管 缺 陷 ( TD 的 危 险 概 率 。 唐 氏 D ) 1一 N )
情 上 的 伤 害 是 无 法 估 算 的 ] 。而 N TD 是 一 组 高 发 的 严 重 先
天 畸 形 , 占先 天 畸 形 的 2 ~ 3 。 以 上 两 种 先 天 性 缺 陷 约 O O
(. 1 河北省 邯郸 市 中心 医院检 验科
摘 要: 目的
0 6 0 ;. 北省邯 郸 市传 染病 医院 50 12 河
0 60) 5 0 1
评 价 妊 娠 中期 孕 妇 血 清 中甲 胎 蛋 白( P 和 游 离绒 毛 膜 促 性 腺 激 素 ( re ̄ G) 联 法在 筛 查 胎 儿 唐 氏 综 AF ) F e一HC 两
按 照 试 剂 盒 说 明 书进 行 , 查 指 标 为 甲胎 蛋 白 ( P 和 游 离 绒 筛 AF )
毛 膜 促 性 腺 激 素 ( ref G) F e-HC 。 l 1 2 2 仪 器 与试 剂 测 定 方 法 采 用 时 间 分 辨 免 疫 荧 光 技 术 , ..
以及 避 孕 药 和 催 眠 类 药 物 的 普 遍 使 用 和 产 妇 年 龄 的 上 升 , S D
Hale Waihona Puke ・ 24 ・ 14
国际检验 医学杂 志 21 年 1 0 1 1月第 3 卷第 1 2 8期
孕中期产前筛查价值分析
孕中期产前筛查价值分析目的:对孕中期产前筛查的临床结果进行分析,总结该阶段产检的价值。
方法:选择在我镇辖区医院进行孕中期产前筛查的孕妇1964例,采用酶联免疫法对产前筛查女性的AFP、β-hCG、μE3水平进行测定,并进行产前羊水检查,综合评估妊娠唐氏综合征和神经管缺陷发生的风险程度。
结果:在1964例孕妇中检出唐氏综合征高危妊娠者171例,检出神经管缺陷高危妊娠者10例,比例分别为8.71%和0.51%。
结论:孕中期产前筛查可以对胎儿罹患妊娠唐氏综合征和神经管缺陷的风险程度进行准确评估,对优生优育具有极其重要的意义,应充分重视。
标签:孕中期;孕检;筛查;价值产前筛查在女性妊娠期间是必须接受的一项基本产检,这一点已经在临床和全社会得到了广泛的认可,对保证孕妇和胎儿的安全和正常发育有着非常重要的意义[1]。
目前临床上已经掌握了多种对女性进行产前筛查的简单、价廉、安全的方法,对于在检查过程中发现的一些高风险人群也有后续的确诊方法,对优生优育具有积极的意义。
唐氏综合征妊娠期产前筛查就符合上述基本原则[2]。
我镇辖区医院对一年来孕中期产前筛查的结果进行了分析,总结如下。
1 资料和方法1.1 一般资料选择2014年1至12月在我镇辖区医院进行孕中期产前筛查的孕妇资料1964例,未产妇1531例,经产妇433例;年龄19~36岁,平均年龄为(25.6±1.8)岁,孕妇体重为44~75kg,平均体重为(56.3±1.5)岁;孕周14~21周,平均孕周(18.7±1.4)周;孕次1~6次,平均孕次(1.7±0.4)次。
1.2 方法①血液标本的采集:所有抽样孕妇均抽取静脉血液5ml,装入没有加抗凝剂的试管中,在室温条件下静止放置1h左右,然后以3000r/min进行10min以上的离心处理,封口袋上注明受检者姓名、编号,然后再将标本放入-20℃的冰箱内保存待检。
②血液标本的检测:采用酶联免疫法对抽样孕妇的AFP、β-hCG、μE3水平进行测定,并判定阳性率。
孕中期孕妇产前筛查结果分析
孕中期孕妇产前筛查结果分析
李伟
【期刊名称】《临床医学》
【年(卷),期】2007(15)4
【摘要】目的探讨孕中期产前筛查的临床应用价值.方法测定11 909例孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)值,采用Auto DELFIA 1235全自动免疫分析系统得出唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷(NTD)三种疾病的风险值,高风险者采用胎儿羊水染色体核型分析以及三维B超进行确诊.结果筛查的11 909例孕妇中,高风险孕妇1976例,阳性率为16.59%,经染色体检查或三维B超诊断,确诊唐氏综合征9例,18-三体综合征3例,NTD 0例,其他缺陷异常10例.结论对孕中期孕妇进行产前筛查是减少染色体疾病和神经管缺陷患儿出生的有效方法.
【总页数】1页(P51-51)
【作者】李伟
【作者单位】河北省保定市妇幼保健院优生遗传室
【正文语种】中文
【中图分类】R714.53
【相关文献】
1.惠州地区22671例孕妇孕早中期唐氏综合征产前筛查结果分析 [J], 陈剑虹;梁艳;李辉;李彩霞;董慧;闫梅;余志邦;黄紫娟
2.垫江地区孕中期孕妇产前筛查结果分析 [J], 余晓辉
3.1500例孕妇孕中期产前筛查结果分析 [J], 王瑾瑜;惠菊荣
4.2011-2013年山西省临汾地区336例孕中期孕妇产前筛查结果分析 [J], 赵琳
5.2000例孕妇孕中期产前筛查与诊断结果分析 [J], 施丽
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孕妇产前筛查结果分析
孕妇产前筛查结果分析吴胜兰【期刊名称】《实用医学杂志》【年(卷),期】2011(27)9【摘要】目的:探讨孕中期孕妇进行血清学筛查,高风险孕妇进行产前诊断,对预防出生缺陷的临床应用价值.方法:应用时间分辨荧光免疫分析系统对衢州市妊娠15 ~ 20周预产年龄小于35周岁的33 493例孕妇进行血清AFP和Free-βHCG 定量测定,结合各种影响因素,利用计算机分析软件,综合评价胎儿21-三体、18-三体和神经管缺陷的风险度.结果:共筛查出高风险孕妇1 235例,其中21-三体913例,筛查阳性率2.73%;18-三体154例,筛查阳性率0.46%;在知情同意下,有412例高风险孕妇进行羊水胎儿染色体核型分析,确诊21-三体8例;18-三体3例.检出神经管缺陷高风险168例,筛查阳性率0.50%,经B超随诊检查,确诊神经管缺陷儿12例.结论:孕中期应用母血清AFP/βHCG二联筛查法可有效减少出生缺陷儿的出生,同时也减少了这类缺陷导致的围产儿死亡.【总页数】2页(P1651-1652)【作者】吴胜兰【作者单位】324000,浙江省衢州市妇幼保健院妇保科【正文语种】中文【相关文献】1.5756例孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查结果分析 [J], 罗丽双;孟繁杰;张宁;于月新;郝冬梅2.广东地区23852例孕妇无创产前筛查指征及结果分析 [J], 彭海山;黄华洁;杨洁霞;侯亚萍;郭芳芳;齐一鸣;尹爱华3.2057名双胎妊娠孕妇无创产前筛查结果分析 [J], 殷一旋; 朱晖; 钱叶青; 金晶磊; 梅瑾; 董旻岳4.3421例孕妇无创产前筛查(NIPT)结果分析 [J], 康苏; 伊江燕; 赵琼珍; 黄卫东5.武威市5414例妊娠早、中期孕妇产前筛查结果分析 [J], 沈丽梅因版权原因,仅展示原文概要,查看原文内容请购买。
孕中期21三体综合征产前筛查与产前诊断结果分析
孕中期21三体综合征产前筛查与产前诊断结果分析
庞丽红;李敏清;许代娣;蒙春兰
【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》
【年(卷),期】2005(13)7
【摘要】目的探讨21三体综合征产前筛查与产前诊断对减少出生缺陷,提高人口素质的重要意义.方法用时间分辨荧光免疫法对孕14~20+6w的474例孕妇行血清中AFP,FβHCG 2种血清标记物进行产前筛查检测,筛查阳性自愿者在B超引导下行胎儿脐静脉穿刺术(FUBS)染色体检查产前诊断.结果筛查阳性118例,阳性率为24.89%,其中47例接受了FUBS产前诊断,占高危孕妇的39.83%,确诊染色体异常4例.妊娠结局随访发现有2例未行产前诊断孕妇出生婴儿为21三体.结论21三体综合征产前筛查与产前诊断对减少出生缺陷有重要意义;要加强宣传,引起社会重视;年龄越大,再发风险越高.
【总页数】2页(P53-53)
【关键词】21三体综合征;产前筛查;产前诊断;染色体异常
【作者】庞丽红;李敏清;许代娣;蒙春兰
【作者单位】广西医科大学第一附属医院产前诊断中心
【正文语种】中文
【中图分类】R714.55
【相关文献】
1.孕中期唐氏综合征筛查及产前诊断1620例结果分析 [J], 李慧君;李德君;豆媛媛
2.孕中期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断临床分析 [J], 高秀梅;肖倩;郑可欣
3.6689例唐氏综合征孕中期产前筛查与产前诊断结果分析 [J], 卢光荣
4.唐氏综合征孕中期产前筛查与产前诊断结果分析 [J], 韩茜;葛友;陈黎明;郑冬梅;贺彩军;杨雪松
5.孕中期21三体综合征、18三体综合征的产前筛查与产前诊断结果分析 [J], 信忠;许平;曾艳;吴满武;范佳鸣;钱磊;杨志浩;金晶
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921例孕中期产前筛查结果分析
【摘要】目的通过对孕中期孕妇血清甲胎蛋白(afp)、绒毛膜促性腺激素β亚单位(free β-hcg)检测,结合b超、羊水穿刺检查,进行孕中期孕妇以唐氏综合征(down s syndrome, d s) 与神经管畸形(NTD)为主的先天性缺陷筛查。
方法采用酶联免疫检测方法,应用相应分析软件计算唐氏综合证(DS)与神经管畸形(NTD)的风险率。
结果921例孕中期孕妇中DS筛查出高风险30例, 高危率3.2%,神经管缺陷高风险6例,高危率0.7%,DS筛查后进行羊水细胞染色体检查22例,发现唐氏综合征2例,神经管缺陷高风险中做b超发现胎儿脊髓膨出1例, 孕26周左右脑积水3例,唇腭裂1例,孕32周发现脑积水1例。
结论孕中期进行产前筛查非常必要, 减少出生缺陷,对优生工作具有重要意义。
【关键词】孕中期;产前筛查;唐氏综合征;神经管畸形
唐氏综合征(DS)又称21-三体综合征,是一种较常见的染色体病,发病率为1/600~1/800[1]。
其病因是由于DS患者较正常人多一条21号染色体。
临床表现为:表型异常、智力低下,伴有多种先天畸形,大约40%患儿患有先天性心脏病。
另外患儿可能还表现为胃肠、肌肉、骨骼等方面的异常,且生存期长。
目前尚无有效的治疗方法。
据国家计生委统计资料报道[2],我国目前有60万以上的DS患儿,每年约有26000个DS患儿出生。
对于孕妇来说,胎儿DS产前筛查很有必要。
因为每个孕妇都有出生DS的可能。
神经管畸形(NTD)是我国最常见的先天畸形,发病原因不清,环境因素致畸可能是导致NTD的主要原因。
避免两种患儿出生的唯一方法就是进行产前筛查和产前诊断。
1 资料与方法
1.1 一般资料对在门诊产前筛查的孕妇,孕周在15~20周,在征得孕妇知情同意的基础上,进行产前筛查,先行b超核实孕周,年龄21~39岁,<35岁809例,占筛查总数的87.89%;≥35岁112例,占筛查总数的1
2.11%。
所有筛查孕妇准确核对末次月经时间计算孕周,对月经周期不准确的孕妇,结合B超确定孕周。
1.2 方法抽取孕妇静脉血2~3 ml,离心于-20℃冰冻保存,采用酶联免疫法检测AFP和F-βhCG,结合孕妇年龄、孕周、体质量、既往妊娠史、有无双胎、多胎史、有无糖尿病病史及吸烟史,运用multiclac软件结算唐氏综合征风险及神经管缺陷风险值,切割值:唐氏综合征风险值>1/275为高风险,神经管缺损风险以AFP 的MOM ≥
2.5为高危,本组孕妇年龄在21~39岁。
2 结果
在接受筛查的921例孕妇中,筛查高风险孕妇36例,筛查阳性率3.9%。
其中,唐氏综合征筛查阳性30例,高风险发生率3.2%,神经管开放性损伤筛查阳性6例,高风险发生率0.7%。
所有筛查阳性孕妇均建议进行羊水穿刺及加强B 超判断等临床监测措施。
自愿接受羊水穿刺22例,羊水培养发现染色体异常(唐氏综合征)2例,6例神经管缺陷高风险孕妇,建议做b超随访,发现胎儿脊髓膨出1例, 孕26周左右脑积水3例,唇腭裂1例,孕32周发现脑积水1例。
3 讨论
DS和NTD产前筛查是一种对孕妇和胎儿均无创伤性的检测手段,方法简便、经济,只需孕妇抽取少量的静脉血即可,且易于被大多数孕妇接受。
是目前进行DS产前筛查的一种行之有效的方法。
从20世纪70年代以来,科学家发现,低母体血清AFP与胎儿DS相关[3],Waid等[4]指出:孕妇年龄、AFP和HCG是胎儿DS风险率独立的预测因子。
AFP为一种球蛋白,存在于胎儿血清中。
在妊娠早期,AFP产生于卵黄囊,在妊娠后期,大量的AFP产生于胎儿肝脏,当胎儿上皮细胞完好无损时,仅有一小部分AFP由胎儿肾脏分泌到羊水中,因此在母体血肾中检测到少量的AFP也是正常的。
在妊娠前6个月,母体血清AFP水平持续升高,大约到妊娠30周时达到高峰。
与正常孕妇相比,孕妇AFP水平较低时,提示患儿为高风险DS患儿,因为DS患儿肝脏发育不全,AFP合成减少所致。
β-HCG在妊娠的前8周,HCG水平迅速增高。
在妊娠大约第8周到第20周,HCG水平又开始降低,但当妊娠月份增加时β-HCG仍维持在较高水平时,提示该胎儿为高风险的DS患儿。
这是因为DS患儿胎儿期胎盘发育迟缓所致。
在接受筛查的921例孕妇中,筛查高风险孕妇36例,筛查阳性率3.9%。
其中,唐氏合征筛查阳性30例(3.2%),神经管开放性损伤筛查阳性6例(0.7%)。
产前筛查结合三维超声筛查可大大减少先天缺陷儿的出生,通过二项技术的结合,提高缺陷检出率,减少较严重畸形儿的出生,有关资料提示,筛查目标疾病的预期检出率NTD为85-90%,21-三体综合征为60-70%,从筛查结果看,高风险孕妇中经产前诊断确诊21-三体综合征2例、NTD 6例,我们均采取治疗性引产,这对降低我区出生缺陷率起到了积极作用。
DS产前筛查的适应证主要针对35岁以上的高龄孕妇,并且已经取得足够重视。
但在实际工作中往往易被忽视的问题是小于35岁的孕妇占生育总数的绝大多数[5]。
每个孕妇都有生育DS患儿的可能,因此在进行DS和NTD产前筛查,我院系统地对各年龄段孕妇进行筛查,只有这样,才能尽可能地预防DS和NTD患儿的出生,达到优生的目的。
参考文献
[1]李璞.医学遗传学.第2版.重庆:重庆大学出版社,2006:171.
[2]周林峰.唐氏综合征产前筛查与诊断的研究.中国妇幼保健,2005,(20)14:1728-1729.
[3]Merkatz Ital. An association beteen low maternal alpha-fetoprotein and het al chromosome ahnormalities.Am Jahstet Gynecol,1984,148:886.
[4]Wald NJ. Maternal serum screening for down5 s syndrome in early pregnancy, Br Med J, 1988,297:883.
[5]郑辉,骆连妹,陈建勇,等.唐氏综合征孕中期母血筛查及羊水诊断分析.中国热带医学,2007,(7)1:91-92.。