三倍体综合症和二倍体、三倍体混合型综合症
二倍体三倍体
6.异源多倍体：多倍体中染色体组来源不同，多为种属间杂交而来；
广泛分布于植物界 ➢ 被子植物中有50%以上、禾本科有75%物种是多倍体 ➢ 很多农作物、蔬菜、果树为多倍体
来源 ➢ 不同种属间个体杂交得到的F1经染色体加倍而成 ➢ 天然异源多倍体是由二倍体天然杂交进化而来的 ✓ 如六倍体普通小麦和四倍体油菜 ✓ 有的通过人工远缘杂交而来
➢2.直接鉴定：观察染色体数目
四 多倍体材料加工选育
必须进行多倍体品系间的杂交，在众多后代群体中，进行严格选择，逐步克服所存在的缺点，才有可 能培育出具有生产效益的新品种、新作物。
第三节 单倍体及其在育种中的应用
一、单倍体的类型及特点 （一）单倍体的类型 ➢ 单倍体——具有配子染色体组的个体。 ➢ 一倍体——二倍体植物诱导出的单体，体细胞中只有一个染色体组的个体。 ➢ 多元单倍体（同源多倍体，异源多倍体） ➢ 异元单倍体——异源多倍体植物诱导出的单倍体，体细胞中有多个不同的染色体组。
三、单倍体的鉴别与二倍化
（一）单倍体的鉴别 ➢ 1.形态特征上的区别 器官变小，植株矮化等 ➢ 2.生理生化特性的区别 ➢ 3.遗传标志的应用 显性父母与隐性父母杂交，F1隐性单倍体 ➢ 4.细胞学鉴定 检查染色体数目 （二）单倍体二倍化 使育性恢复 自然加倍与人工加倍
四、单倍体在育种上的应用
（一）单倍体在育种上应用的优势 ➢ 1、克服杂种分离，缩短育种年限 将杂种F1或F2的花药离体得到单倍体植株，经过染色体加倍，
三倍体松树
桑果三倍体 茶树三倍体
四倍体蒲公英
三倍体珍母贝 三倍体对虾
三倍体毛白杨人工林
三倍体鲫鱼
第二节 多倍体育种
一 材料的选择 ➢ 1.天然多倍体比重较高的种属的植物； ➢ 2.综合性状好，染色体数目少的材料；
染色体变异由于牵涉到许多基因改变
b 消失
ac def
“猫叫综合症”是人的5号染色体部分缺失 引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形， 哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍， 而其最明显的特征是哭声类似猫叫。
一 染色体结构的变异种类
２、重复 染色体中增加某一片段
a bc
def
果蝇棒状眼的形成
bb
重复
a bb c def
一 染色体结构的变异种类
秋水仙素的作用时期 细胞分裂前期
人工诱导多倍体的方法
（1）低温处理 （2）秋水仙素处理萌发种子或 幼苗
人工诱导多倍体的产生
秋水仙素
二倍体 处理
秋水仙素
四倍体
处理
八倍体
二倍体 四倍体 三倍体
八倍体 四倍体 六倍体
如：无籽西瓜的培育
二倍体 发育 二倍体
幼苗
植株
授
粉
二倍体 秋水仙素处理 四倍体 幼苗 染色体加倍 植株
3个
21条
单
思考：
棉花的抗病（B）对不抗病（b）为显性， 易倒伏（R）对抗倒伏（r）为显性。现 有一基因型为BBRR的抗病易倒伏棉花 和bbrr的不抗病抗倒伏，那么用什么方 法可以在最短时间内获得纯种的抗病抗 倒伏（BBrr）棉花？
单倍体育种过程
普通植株
减数 分裂
花粉
花药离 体培养
单倍体幼苗
基因突变与染色体变异的区别
1. 基因突变是染色体上的某一个位点上的
基因的改变,在光学显微镜下是看不见 的；而染色体变异是光学显微镜下看得 见的变异。
2. 染色体变异由于牵涉到许多基因改变， 因而后果比基因突变要严重得多。
一 染色体结构的变异种类
1、缺失 染色体的某一片段缺失
医学遗传学B层次重点名词解释总结（3）
医学遗传学B层次重点名词解释总结（3）医学遗传学B层次重点名词解释总结母系遗传maternal inheritance：在精卵结合时，卵母细胞拥有上百万拷贝的mtDNA，而精子中只有很少的线粒体，受精时几乎不进入受精卵，因此，受精卵中的线粒体DNA几乎全都来自于卵子，来源于精子的mtDNA对表型无明显作用，这种双亲信息的不等量表现决定了线粒体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传，而是表现为母系遗传，即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代同质性homoplasmy：指在同一组织或细胞中的mtDNA分子都是一致的。
异质性heteroplasmy：由于mtDNA发生突变导致同一细胞内同时存在野生型mtDNA和突变型mtDNA即为异质性。
染色体畸chromosomal aberratio染色体的形态结构或数目所发生的异常改变。
缺失deletion是染色体片段的丢失，缺失使位于这个片段的基因也随之发生丢失倒位inversion：某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180度后重接，造成染色体上基因顺序的重排易位translocation：一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上。
包括单方易位、互相易位、罗氏易位、和复杂易位。
插入 insertion一条染色体的断片转移到另一条染色体的中间部位重复duplication 某一染色体片段在同一染色体上出现两次或两次以上，包括正位重复和倒位重复。
等臂染色体isochromosome 如果染色体的两个臂在形态和结构上完全相同。
双着丝粒染色体 dicentric chromosome 当两条染色体同时发生断裂，带有着丝粒的两个片段相互连接，形成一个含有两个着丝粒的新染色体。
嵌合体mosaic 一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系即为染色体。
衍生染色体 derivative chromosome 两条染色体同时发生断裂，交换片段后重新结合并形成两条新的染色体称为衍生染色体。
21三体综合征
21三体综合征21三体综合征，也称作第二十一综合性多发性畸形综合征，是一种罕见的遗传性疾病。
该病以一系列身体畸形和智力发育问题为特征，影响着患者的生活质量和日常功能。
本文将介绍21三体综合征的起因、症状以及对患者及其家庭产生的影响。
21三体综合征的主要原因是患者的细胞核中存在着三个21染色体，而正常人只有两个21染色体。
这种染色体异常通常是因为父母染色体的不平衡转座所引起的。
在正常情况下，人类细胞核中的染色体有23对，每对染色体都负责编码遗传信息。
然而，患有21三体综合征的人，其中一对染色体会多出一个21染色体。
这个额外的21染色体带来了许多身体和智力方面的异常。
21三体综合征的症状十分多样化，且每个患者的表现也会有所不同。
在身体方面，患者通常具有短小的身材，面部特征上有一些独特的变化，如扁平的面部、斜视、下颌短小等。
此外，患者还可能存在一系列先天性心脏病，如房间隔缺损和动脉导管未闭等。
智力发育方面，患者常常会有不同程度的智力低下，语言和认知能力的发展也会受到限制。
此外，患者还可能面临其他健康问题，如呼吸道感染、肠道问题和听力损失等。
21三体综合征对患者及其家庭产生了深远的影响。
首先，患者的智力低下和身体畸形会给他们的生活带来诸多挑战。
例如，在学校里，他们需要额外的关注和辅助来适应学习环境。
在日常生活中，他们可能需要持续的医疗关注和治疗，以管理他们的身体问题。
这些都对患者的家庭经济和心理造成压力。
其次，家庭成员也需要学会应对和支持患有21三体综合征的亲人。
这包括了家庭成员对患者的需求的理解和接纳，并给予他们足够的关心和支持。
由于患者的特殊需求，家庭可能需要寻求专业的医疗和教育援助，以确保患者能够获得最佳的治疗和发展机会。
此外，社会也应该为患有21三体综合征的人们提供更多的支持和机会。
提供适应他们特殊需求的医疗、教育和康复服务是至关重要的。
此外，社会也应该加强对遗传疾病的宣传和教育，以提高人们对21三体综合征等疾病的认识，并减少对患者和家庭的歧视和偏见。
大学医学遗传学考试(试卷编号121)
大学医学遗传学考试(试卷编号121)1.[单选题]下列哪项不是微效基因所具备的特点：A)基因之间是显性B)每对基因作用是微小的C)基因之间是共显性D)彼此之间有累加作用答案:A解析:2.[单选题]一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则：A)N基因的频率为0.63B)MN血型者占55.4%C)M基因的频率为0.66D)M血型者占36.7%答案:D解析:3.[单选题]在64个密码子中,有三个密码子不编码任何氨基酸,而是作为肽链合成的终止信号,称为A)遗传密码B)终止密码C)起始密码D)翻译密码答案:B解析:4.[单选题]正常人体内有（）个α珠蛋白基因和（）个β珠蛋白基因：A)4，1B)2，1C)4，2D)3，3答案:C解析:5.[单选题]每一条脱氧核苷酸长链都有( )。
(掌握, 难度:0.21,区分度:0.06)A)两端都是3’B)两端都是5’C)一端是3’一端是5’D)一端是3’一端是4’6.[单选题]AGA和AGG 在细胞核中编码精氨酸，而在线粒体为：A)终止密码B)天冬酰胺C)苏氨酸D)起始密码答案:A解析:7.[单选题]若某人的核型为46，XX，del（1）（pter→q21：），则表明在其体内的染色体发生了：A)倒位B)易位C)缺失D)插入答案:C解析:8.[单选题]有随体的染色体：A)15号B)10号C)X染色体D)5号答案:C解析:9.[单选题]在X连锁显性遗传中，女性患者的基因型多数是：A)XAXAB)XaXaC)XXD)XAXa答案:D解析:10.[单选题]人类的单体型细胞中含有几条染色体?(掌握, 难度:0.06,区分度:0.73)A)23条B)45条C)46条D)47条答案:B解析:B)相对性状C)表现型D)基因型答案:B解析:12.[单选题]在常染色体隐性遗传中，携带者的基因型是：A)AAB)aaC)AA或AaD)Aa答案:D解析:13.[单选题]组成DNA的碱基是( )。
唐氏综合症是什么原因造成的？
唐氏综合症是什么原因造成的？唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一，实际上，古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识，考古学家曾经挖掘出一个7 世纪、有典型唐氏综合症的体征的颅骨。
在16 世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童。
1866 年，一位叫John Langdon Down 医生第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合症以其名字命名为唐氏综合症。
1959 年，研究人员证实了唐氏综合症是由染色体异常（多了一条21 号染色体）而导致的。
染色体异常三类染色体异常导致唐氏综合症的发生；21 三体型( 约占该病的95% 左右), 异位型( 约占该病的4% 左右), 和嵌合型( 约占该病的1% 左右) 。
21 三体型通常是由于在卵细胞减数分裂的过程I 中，一条21 号染色体不分离而导致的（见图1 ）。
异位型唐氏综合症包括长臂多余的一条21 号染色体附着在14 号染色体，21 号染色体，或22 号染色体上。
嵌合型是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。
研究表明，异位型的患儿与21 三体型的患儿在认知或者说在临床方面并没有多大的差别。
或许由于三体型细胞和正常细胞相混合的缘故，嵌合型的患儿的IQ 较其它两型高，一般在10 至30 间，同时临床并发症发率也比异位型的患儿与21 三体型的患儿少。
发病率可能由于开展围产期对唐氏综合症进行筛查和诊断的结果，其发病率自1970 年的1.33/1000 降到目前的0.92/1000 。
不少孕妇在孕晚期被发现其胎儿患有唐氏综合症。
目前认为，唐氏综合症的发病率和孕妇的年龄有关。
实际上，20 岁的孕妇生下21 三体型的患儿的可能性为1/2000 ，然而45 岁的孕妇生下21 三体型的患儿的可能性增至1/20 。
孕妇的年龄对异位型唐氏综合症的发病率并没有多大的产生影响，而是约1/3 这类患儿的父母亲为异位型基因携带者，该患儿将父母亲的异位型基因继承下来。
第16章：染色体病
第16章：染色体病染色体病经典机制：染色体畸变染色体数目畸变染色体结构畸变整倍体畸变：三倍体畸变非整倍体畸变：三体型畸变结构畸变类型结构畸变描述方式常见染色体病常见常染色体病常见性染色体病知识结构简图三体综合症（Down’s）,猫叫综合症Turner，Klinefelter第一节染色体畸变染色体畸变：①数目改变②结构改变染色体畸变导致基因的增减或位置的变化。
一、染色体数目异常（一）整倍体在二倍体基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。
1.三倍体核型：69，XXX或69，XXY：一般致死或流产英国一例:69，XXY，出生时体重1400克，生存312天，症状：小头，眼距宽，鼻大，唇裂，腭裂，并指，隐睾，心脏病。
形成机制：①双雄受精：两个精子同时进入到一个卵子②双雌受精：减Ⅱ时，第二极体有一组染色体留在卵细胞内。
23X 23Y23Y69,XYY 1. 69,XYY 的形成三倍体的发生机制23X 23Y23X69,XXY 2. 69,XXY 的形成三倍体的发生机制23X 23X23X69,XXX 3. 69,XXX 的形成三倍体的发生机制69,XXX 4. 69,XXX 的形成三倍体的发生机制23X23X 23X2.四倍体核型92，XXYY/46，XY形成机制：①核内复制：核膜不分裂的染色体复制，使染色体数目增加一倍；②核内有丝分裂：有丝分裂时细胞完成了染色体复制，但胞质不分裂。
双倍染色体双倍染色体((diplochromosome)(二)非整倍性染色体数目不是成倍地增加或减少而是增加或减少一条或几条。
1.单体型：缺失一条染色体的那对染色体。
2.三体型：细胞中某同源染色体不是两条，而是三条。
3.多体型：细胞中某号染色体具有四条或四条以上。
非整倍体形成机制：减数分裂不分离：减Ⅰ同源染色体不分离①染色体不分离减Ⅱ姐妹染色单体不分离有丝分裂不分离：形成嵌合体嵌合体:有丝分裂过程中某一条染色体的姐妹染色单体不分离,导致产生由两种或两种以上的细胞组成的个体为嵌合体.2NNN＋1N－12N＋12N＋12N－12N－1N＋1N＋1N－1N－12N 2N 2N＋12N－12NNNNNN－1N＋1减数分裂不分离47条染色体45条染色体1st2nd嵌合体个体中各细胞系的类型和数量的比例，取决于发生染色体不分离的卵裂时间的早晚。
三体产生的配子类型及比例
三体产生的配子类型及比例正常动物一般都是二倍体，即体细胞内含有2个染色体组，染色体都是成对存在。
在其形成配子时，同源染色体分离，等位基因也随之分离。
比如一个个体的基因型为Aa，则能形成两种类型的配子：A或a，比例是1：1。
假如某一对染色体多了一条，则称为三体，比如人类的21三体综合症患者，就是21号染色体多了一条。
三体在形成配子时，其他染色体都是正常分离，异常的（三条互为同源染色体）染色体其中任意两条随机联会，然后分离，多出的一条随机分配到细胞的一极。
因此三体产生的配子类型和比例与正常二倍体不同。
1.常染色体三体产生的配子类型及比例某一常染色体多了一条，比如人类的21三体综合症患者，从异常染色体角度出发，能产生两种类型的配子，即21号染色体为1条的正常配子，或21号染色体为2条的异常配子，比例为1：1.从其上的等位基因出发，产生的配子类型又分不同情况。
若为纯合体，如基因型为AAA，则产生的配子依然是两种，AA与A,比例也是1：1。
若是杂合子，如基因型为AAa，则能产生四种配子，A：a：Aa：AA=2:1:2:1。
这个比例的得出可以从两方面说明。
一是按照分苹果的思路。
假设有三个苹果，两个A，一个a，要分到甲乙两个盘子中。
无非两种分法，一是甲盘子分到一个苹果，乙盘子分到两个苹果，其二则是相反。
按照第一种分法，甲盘子可能分到一个A苹果，也可能分到一个a苹果，且两种情形的概率为2：1。
当甲分到A时，乙自然分到Aa。
而当甲分到a时，乙则得到AA。
因此Aa：AA=2:1。
按照第二种分法，无非是乙盘子得到A或a，类型和概率与第一种相同。
因此，最终就产生四种配子，A：a：Aa：AA=2:1:2:1。
或者也可以从联会分离的角度出发说明。
AAa三条染色体随机联会，其中两条A染色体联会在一起的概率是1/3，因为这好比三个苹果取两个出来排队，第一个取到一个A的概率是2/3，第二个取到一个A的概率是1/2。
同理，A、a联会的概率是2/3（包括A与a联会，a与A联会两种情况）。
简述人类染色体畸变的主要类型
简述人类染色体畸变的主要类型人类染色体畸变的主要类型人类染色体畸变是指在正常的染色体结构和数目上发生的异常改变。
这些异常改变可能会导致一系列遗传疾病，如唐氏综合征、爱德华氏综合征、克氏综合征等。
本文将对人类染色体畸变的主要类型进行全面详细的简述。
一、染色体数目异常1. 原发性数目异常原发性数目异常是指由于精子或卵子在减数分裂过程中出现错误，导致受精卵中染色体数目发生改变。
常见的原发性数目异常有三种：（1）21三体综合征：又称唐氏综合征，是最常见的原发性三体综合征。
患者有智力低下、面部特征明显等表现。
（2）18三体综合征：又称爱德华氏综合征，患者有严重的智力低下和多种器官畸形。
（3）13三体综合征：又称帕塔乌症候群，患者有智力低下和多种器官畸形。
2. 染色体多余或缺失染色体多余或缺失是指某些细胞中存在比正常数量多或少的染色体。
常见的染色体多余或缺失有两种：（1）性染色体异常：包括X染色体单倍体、XYY综合征、XXX综合征、Turner综合征等。
（2）非性染色体异常：如21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征等。
二、结构异常1. 缺失缺失是指某个染色体上的一段基因序列丢失。
常见的缺失有两种：（1）末端缺失：发生在末端区域，通常不会对生命造成威胁。
（2）内部缺失：发生在中间区域，可能会导致一些疾病。
2. 倒位倒位是指某个染色体上的一段基因序列被颠倒过来。
常见的倒位有两种：（1）平衡型倒位：不影响正常人的健康，但可能会对下一代产生影响。
（2）非平衡型倒位：可能会导致智力低下和先天畸形等疾病。
3. 换位换位是指两个染色体上的一段基因序列互相交换。
常见的换位有两种：（1）平衡型换位：不影响正常人的健康，但可能会对下一代产生影响。
（2）非平衡型换位：可能会导致智力低下和先天畸形等疾病。
4. 环形染色体环形染色体是指某个染色体上的一段基因序列形成一个环状结构。
这种结构通常不会对正常人造成威胁，但可能会导致智力低下和先天畸形等疾病。
三倍体综合症和二倍体、三倍体混合型综合症
通过染色体核型分析可确诊，通常在产前诊断中应用。
02
二倍体、三倍体混合型综合 症概述
定义与特征
定义
二倍体、三倍体混合型综合症是一种 染色体异常疾病，患者体内同时存在 正常二倍体和三倍体细胞。
特征
该疾病具有遗传异质性，临床表现多 样，可累及多个器官和系统，包括生 长发育障碍、智力落后、畸形等。
药物治疗需在医生的指导下进行，患者需按 时服药，避免自行增减剂量或更换药物。同 时，药物治疗过程中需定期进行复查，以便 医生根据病情调整治疗方案。
手术治疗
要点一
手术治疗
对于某些严重的三倍体综合症患者，如存在严重的先天性 畸形或功能障碍，可能需要进行手术治疗。手术方式需根 据患者的具体情况进行选择，如心脏手术、肠道手术等。
方面的支持。
二倍体、三倍体混合型综合症病例研究
总结词：复杂病例
VS
详细描述：二倍体、三倍体混合型综 合症是一种更为复杂的染色体异常疾 病，其中胎儿的部分细胞具有正常二 倍体染色体，而其他细胞则具有三倍 体染色体。这种不稳定的染色体组成 可能导致严重的身体和智力发育障碍。
二倍体、三倍体混合型综合症病例研究
总结词：诊断困难
详细描述：由于三倍体综合症的罕见性和复杂性，诊断往往具有挑战性。医生通常需要通过染色体分析和详细的医学检查来 确定诊断。确诊后，医生将需要与家长讨论可能的并发症和预后情况。
三倍体综合症病例研究
总结词
治疗和干预
详细描述
对于三倍体综合症的治疗，目前没有特定的 治愈方法。然而，通过早期干预和康复治疗 ，可以改善患者的生存质量。这可能包括物 理治疗、药物治疗、心理咨询和特殊教育等
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三倍体染色体的遗传表现及其相关疾病
三倍体染色体的遗传表现及其相关疾病一、三倍体染色体的定义和产生三倍体染色体（triploid）是指细胞核染色体体数是正常二倍体的三倍，即3n。
三倍体染色体的产生可以通过两种方式：一种是由两个精子和一个卵子融合形成三倍体胚胎，称为多精体受精；另一种是由两个单倍体细胞融合而形成三倍体细胞，称为雄性不育体。
二、三倍体染色体的遗传表现三倍体染色体中包含有三个同源染色体，这使得三倍体个体在遗传表现上与正常个体存在很大区别。
主要表现为以下三个方面：1. 染色体互补：因为三倍体染色体包含三个同源染色体，所以在整个体系中会出现染色体互补现象，即同源染色体之间出现组合，这是正常个体不可能出现的现象。
2. 多倍性基因剂量效应：三倍体染色体中，同一等位基因的基因剂量增加一倍，会导致这一等位基因产生更多的遗传物质，从而表现出更强的遗传效应，这被称为多倍性基因剂量效应。
3. 有丝分裂的异常：三倍体染色体会导致有丝分裂异常，使得三倍体细胞与正常细胞之间存在不同的有丝分裂过程。
三、三倍体染色体相关疾病1. 三倍体综合征：三倍体综合征是细胞染色体数目异常的一种疾病，表现为智力低下、面相畸形、肌力低下、行动迟缓等症状。
2. 多乳头状乳腺肿：多乳头状乳腺肿是一种常见的女性乳腺疾病，其原因与三倍体染色体与性染色体上的一些数字异常有关。
此外，多乳头状乳腺肿还可能与基因缺陷和激素水平异常有关。
3. 早产症：三倍体妊娠出现的早产症可以归因于三倍体染色体对细胞内稳态的影响，导致胚胎发育异常。
4. 胚胎致死性：由于三倍体染色体会造成染色体数目的异常，因此会引发多种生理和先天发育障碍，严重者会导致胚胎致死性。
染色体数目变异引起的特殊配子比例
染色体数目变异引起的特殊配子比例染色体数目变异是指细胞内染色体数量的变化。
在一般情况下，人类细胞内有23对染色体，其中每对染色体中一个来自母亲，一个来自父亲。
但是，由于一些原因，染色体数目可能会发生变化，导致出现特殊的配子比例。
具体来说，如果细胞内染色体数目减少，则可能会出现少染色体综合症，其中常见的有三体综合症和五体综合症。
这些疾病的特点是身体发育不良，智力发育迟缓，以及患有多种生理缺陷。
反之，如果细胞内染色体数目增加，则可能会出现多染色体综合症，其中常见的有三倍体综合症和四倍体综合症。
这些疾病的特点是身体发育异常，患有多种生理缺陷，并且有某些器官发育过度。
总的来说，染色体数目变异会导致特殊的配子比例，并可能引起严重的生理缺陷和疾病。
因此，在遗传咨询中应特别关注这方面的情况。
三倍体植物的分子遗传学特征
三倍体植物的分子遗传学特征三倍体植物是指在其细胞核内具有三个完整的染色体组，其常见于很多经济作物中。
三倍体植物因为其具有高产、高质的特点，被广泛用于农业生产中。
此外，三倍体植物还被用于基因组学研究、分子遗传学研究等领域。
本文将从分子遗传学的角度探讨三倍体植物的一些独特性质。
首先，三倍体植物的染色体和基因表达有很强的不稳定性。
由于三倍体植物具有三套染色体，其在染色体分裂过程中的配对不是一一对应的，而是存在交叉匹配和不完全同源染色体配对等现象，从而导致亚染色体的形成，使得染色体结构异常，基因组异常，甚至出现突变等现象。
此外，由于三倍体植物的基因组复杂度高，基因组的调节机制复杂，其表达的基因也较多，因此三倍体植物的基因表达具有比二倍体植物更强的不稳定性。
其次，三倍体植物中双倍体植物的遗传特征呈现出来的不稳定表现在三倍体植物中会加倍。
例如，三倍麦基因组中常会出现双倍体麦的遗传特征，如抗性等，但由于其具有三倍体植物的特征，其双倍体的遗传特性表现将会更加突出。
接下来，三倍体植物对杂交和基因重组的反应具有独特的特性。
三倍体植物在杂交配对时，其两对染色体组之间的同源配对并不总是完全正确。
因此，在交叉重组中产生了一些不同形态的染色体，从而增加了染色体的多样性和变异性，并导致了不同性状的组合。
此外，三倍体植物中还出现了一种称为B异型染色体的特别染色体。
B异型染色体比其他染色体更加不稳定，可以容易地减少或增加染色体数，使得三倍体植物对杂交产生了更加特殊的反应。
另外，三倍体植物的分子遗传学变异机制主要包括自然突变和人工诱导变异两种方式。
当受到环境压力或有害物质的作用时，三倍体植物的细胞核可能发生自然突变，导致基因突变和表观遗传变异等。
而人工诱导变异主要依靠物理方法和化学方法来诱导细胞核和染色体的突变。
最后，三倍体植物在遗传改良和种质资源开发中具有重要的应用价值。
通过杂交培育，针对高产、高品质、抗逆性等性状的改进，可以在三倍体植物中得到更好的表现。
三倍体综合症和二倍体三倍体混合型综合症
三倍体部分葡萄胎示分散的葡萄状团块
携手共进，齐创精品工程
Thank You
世界触手可及
46,XX
45,X/ 46,XX
46,XX
45,X
二倍体/三倍体混合型
二倍体/三倍体混合型很少见， 46，XX/69，XXY个体会出现不对称的生长缺陷，有轻度并指和偶发的生殖器两性不清，这
些特征是鉴别混合型个体的重要根据。
发生概率不小于50%的异常
1、胎盘：大，伴有水泡状改变。 2、生长：不对称的产前生长缓慢对肢体骨骼的影响大于对头部的影响，混合型的个体骨骼发
双雌受精： 一个二倍体的异常卵子＋一个正常的精子，产生一个三倍体的合子。
整倍体〔euploid〕 染色体的数目变化是单倍体〔n〕的整倍数，即以n为基数，整倍地增加或减少。
整倍体发生的机制： 双雄受精 双雌受精〔第二极体未被排出〕
三倍体 患者的体细胞具有3个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为69〔3n〕 妊娠中三倍体的发生率约为2%，大多数胎儿会流产。 三倍体妊娠可能会导致不同程度的毒血症。 三倍体胎儿常伴有部分葡萄胎，但少有恶变。 少数三倍体胎儿能存活28周而后分娩，但伴有严重的宫内生长缓慢。
nodisjunction of second mitosis
46,XX
46,XX
47,XXX
45,X/ 47,XXX / 46,XX
45,X
第二次卵裂中X染色体丢失
zygote (46, XX) two X chromosome
ห้องสมุดไป่ตู้
first mitosis
loss of X chromosome
46,XX
三倍体核型
嵌合体 由两种或多种不同核型的细胞系所组成的个体 47，XX，+21 / 46，XX 45，X / 47，XXX / 46，XX
三体与三倍体的区别
三体与三倍体的区别2014-3-172014-3-17江西省九校联考试题题目：果蝇的染色体组如下图所示。
如果Ⅳ号染色体多一条（这样的个体称为Ⅳ—三体）或少一条（Ⅳ—单体）均能正常生活，而且可以繁殖后代。
三体在减数分裂时，3条同源染色体中的任意2条配对联会并正常分离，另一条染色体随机移向细胞一极，各种配子的形成机会和可育性相同。
请分析回答下列问题。
（1）从变异类型分析，单体果蝇的形成属于___________，要确定其染色体数目和形态特征的全貌，需对其进行__________分析。
（2）Ⅳ—三体雄果蝇在减数分裂时可产生________种配子，次级精母细胞中含Y染色体的数目是____________。
（3）野生型果蝇（EE）经基因突变可形成无眼果蝇（ee），该等位基因位于Ⅳ号染色体，据此回答以下问题。
（注：实验中的亲本无眼果蝇染色体组成均正常）①基因E和e的根本区别是________________________________________。
②将无眼果蝇与野生型Ⅳ—单体果蝇杂交，子一代的表现型及比例为_____________。
③将无眼果蝇与野生型Ⅳ—三体果蝇杂交，子一代中，正常∶三体等于____________。
子一代中的Ⅳ—三体雌果蝇产生的配子种类和比例是________________________________.④选择子一代中的Ⅳ-三体雌果蝇与无眼雄果蝇测交，请用遗传图解表示该测交过程（需有配子及子代的种类和比例）。
答案：（1）染色体数目变异染色体核（组）型（2）40、1、2（3）①脱氧核苷酸序列不同②野生型∶无眼＝1∶1③1∶1 EE：Ee：E：e＝1：2：2：1④过程略答案解析：（1）单体果蝇比正常果蝇少一条染色体，属于染色体数目变异；确定染色体数目和形态特征，需对染色体核型进行分析。
（2）三体果蝇比正常果蝇多一条染色体，先考虑常染色体，可形成2种类型的配子，再考虑性染色体，可形成2种类型的配子，则一共形成4种类型的配子。
三倍体产生配子情况
三倍体产⽣配⼦情况三体产⽣的配⼦类型及⽐例正常动物⼀般都是⼆倍体，即体细胞内含有2个染⾊体组，染⾊体都是成对存在。
在其形成配⼦时，同源染⾊体分离，等位基因也随之分离。
⽐如⼀个个体的基因型为Aa，则能形成两种类型的配⼦：A或a，⽐例是1：1。
假如某⼀对染⾊体多了⼀条，则称为三体，⽐如⼈类的21三体综合症患者，就是21号染⾊体多了⼀条。
三体在形成配⼦时，其他染⾊体都是正常分离，异常的（三条互为同源染⾊体）染⾊体其中任意两条随机联会，然后分离，多出的⼀条随机分配到细胞的⼀极。
因此三体产⽣的配⼦类型和⽐例与正常⼆倍体不同。
1. 常染⾊体三体产⽣的配⼦类型及⽐例某⼀常染⾊体多了⼀条，⽐如⼈类的21三体综合症患者，从异常染⾊体⾓度出发，能产⽣两种类型的配⼦，即21号染⾊体为1条的正常配⼦，或21号染⾊体为2条的异常配⼦，⽐例为1：1.从其上的等位基因出发，产⽣的配⼦类型⼜分不同情况。
若为纯合体，如基因型为AAA，则产⽣的配⼦依然是两种，AA与A,⽐例也是1：1。
若是杂合⼦，如基因型为AAa，则能产⽣四种配⼦，A：a：Aa：AA=2:1:2:1。
这个⽐例的得出可以从两⽅⾯说明。
⼀是按照分苹果的思路。
假设有三个苹果，两个A，⼀个a，要分到甲⼄两个盘⼦中。
⽆⾮两种分法，⼀是甲盘⼦分到⼀个苹果，⼄盘⼦分到两个苹果，其⼆则是相反。
按照第⼀种分法，甲盘⼦可能分到⼀个A苹果，也可能分到⼀个a苹果，且两种情形的概率为2：1。
当甲分到A时，⼄⾃然分到Aa。
⽽当甲分到a时，⼄则得到AA。
因此Aa：AA=2:1。
按照第⼆种分法，⽆⾮是⼄盘⼦得到A或a，类型和概率与第⼀种相同。
因此，最终就产⽣四种配⼦，A：a：Aa：AA=2:1:2:1。
或者也可以从联会分离的⾓度出发说明。
AAa三条染⾊体随机联会，其中两条A染⾊体联会在⼀起的概率是1/3，因为这好⽐三个苹果取两个出来排队，第⼀个取到⼀个A的概率是2/3，第⼆个取到⼀个A的概率是1/2。
整倍体异常的名词解释
整倍体异常的名词解释整倍体异常是指细胞在有性生殖过程中染色体数量发生异常而导致的异常现象。
正常情况下，人类细胞中包含46条染色体，其中有23对自动体染色体和一对性染色体。
然而，在一些情况下，细胞中的染色体数量可能超过或少于正常数量，导致整倍体异常的发生。
本文将对整倍体异常的几种常见类型进行解释。
一、三倍体三倍体是指细胞中含有三组完整一套染色体，总数为69条。
这种异常通常由受精卵在合子形成过程中出现异常导致。
三倍体异常可能会导致儿童在出生后出现多种身体和智力方面的发育问题。
常见的三倍体异常包括爱德华氏综合症和唐氏综合症。
爱德华氏综合症是一种常见的三倍体异常，又称18号染色体三体综合症。
患者通常会出现身体发育迟缓、智力低下、心脏和肾脏问题等。
这种综合症的发病率约为每6000到8000个新生儿中出现一个。
另一种常见的三倍体异常是唐氏综合症，又称21号染色体三体综合症。
患者通常表现为智力低下、面部特征异常、心脏问题和肌肉松弛等。
唐氏综合症的发病率约为每600到800个新生儿中出现一个。
二、四倍体四倍体是指细胞中含有四组完整一套染色体，总数为92条。
“四倍体”一词还可以用于形容染色体上的基因组扩增现象，即基因拷贝数目过多。
四倍体异常主要由合子形成过程中的错误导致。
这种异常在人类中相对较为罕见，但在植物界中较为常见。
四倍体异常可能会导致胚胎发育异常或流产。
三、单倍体单倍体是指细胞中仅含有一组完整一套染色体，总数为23条。
单倍体异常主要由受精卵或胚胎的染色体复制错误导致。
单倍体细胞是无法存活的，因为它们缺少必要的遗传信息来驱动细胞的功能。
然而，在一些罕见的情况下，单倍体细胞可能通过与另一个正常细胞融合而形成一个具备正确染色体数量的细胞，从而导致个体存活。
四、混合倍体混合倍体是指细胞中染色体数量既有整倍数又有非整倍数。
这种异常可能由不正常的有性生殖过程或后续的细胞分裂过程中出现错误导致。
混合倍体异常可能会导致生殖细胞的染色体不平衡，从而对后代的健康产生影响。
三倍体概念
三倍体概念的关键概念1. 定义三倍体（Triploid）是指具有三套染色体组的生物个体。
在有性生殖中，一般情况下，每个个体都包含两套染色体，一套来自父亲，一套来自母亲。
然而，在某些情况下，个别个体可能会拥有额外的染色体，形成三倍体。
2. 重要性2.1 进化研究三倍体在进化研究中具有重要意义。
它们通常由两个不同的物种杂交而成，产生新的基因组组合。
这种杂交可以导致新物种的形成，并且在进化过程中起着重要作用。
通过研究三倍体的形成机制、遗传背景和适应性等方面的特征，可以深入了解物种起源和演化过程。
2.2 农业应用三倍体在农业领域有广泛应用。
由于其多余的染色体使其具有许多优势特征，如较大的细胞大小、较高的产量和抗逆能力等，因此被广泛用于改良作物品种。
例如，通过将三倍体与二倍体进行杂交，可以产生具有更好品质和产量的新品种。
2.3 生物学研究三倍体在生物学研究中也具有重要作用。
由于其具有不平衡的染色体数目，导致生殖细胞的形成异常，因此可用于研究染色体行为、遗传变异和基因表达等方面的问题。
此外，三倍体还可以通过基因组编辑技术进行研究，以揭示基因功能和调控网络。
3. 应用3.1 农业育种三倍体在农业育种中被广泛利用。
通过将不同物种的二倍体与三倍体进行杂交，可以获得具有更好性状的新品种。
例如，在小麦育种中，通过将二倍体的普通小麦与三倍体野生小麦进行杂交，可以获得抗逆性更强、产量更高的新品种。
3.2 生物科学研究在生物科学研究中，三倍体被广泛应用于遗传学、进化生物学和发育生物学等领域。
例如，在遗传学研究中，通过比较三倍体与二倍体的遗传变异，可以揭示染色体行为和基因表达的差异。
在进化生物学研究中，通过分析三倍体的形成机制和适应性，可以深入了解物种起源和演化过程。
在发育生物学研究中，通过研究三倍体胚胎的发育过程和表型特征，可以揭示基因调控网络和细胞命运决定等方面的问题。
3.3 基因组编辑基因组编辑技术是一种用于修改生物个体基因组的先进技术。
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发生概率不小于50%的异常
5、心脏：先天性心脏缺陷（房间隔和室 间隔缺陷）。
6、生殖器：男性：尿道下裂，阴茎小， 隐睾，间质细胞发育不良。
7、其他：脑畸形，包括脑积水和前脑无 裂；肾上腺发育不全和肾畸形，包括 肾盂积水和肾囊性发育不良。
发生率低于50%的异常
头盖骨形状异常；后鼻孔闭锁；唇 裂和/或腭裂；虹膜异色；皮肤有斑点 样色素沉着，皮肤斑点样色素沉着不 足，或二者混合型的色素发育不良； 脑脊膜凸出；巨舌；脐突出或脐疝； 胆管畸形，包括胆囊发育不全；肠回 转不完全；拇指近位，小指弯曲，脚 趾张开。
发生概率不小于50%的异常
1、胎盘：大，伴有水泡状改变。
2、生长：不对称的产前生长迟缓对肢体 骨骼的影响大于对头部的影响，混合 型的个体骨骼发育可能不对称。
3、颅面部：头盖骨发育不良、前卤门大； 眼间距宽，有虹膜缺损、小眼等眼部 缺陷；塌鼻梁；耳位低，畸形耳；小 下颌。
4、四肢：第3、4指并指，贯通手，马蹄 内翻足。
产生一个三倍体的合子。
双雌受精： 一个二倍体的异常卵子＋一个正
常的精子，产生一个三倍体的合子。
整倍体（euploid）
染色体的数目变化是单倍体（n） 的整倍数，即以n为基数，整倍地增加 或减少。
整倍体发生的机制：
双雄受精
双雌受精（第二极体未被排出）
三倍体
患者的体细胞具有3个染色体组，每对染色体 都增加了一条，染色体总数为69（3n）
三倍体死胎
核型为69，XXY的严重生长迟缓的 20周孕龄胎儿。
示脑脊膜外突，第3、4指并指。
三倍体部分葡萄胎示分散 的葡萄状团块
产生机理：
受精卵卵裂染色体不分离 受精卵卵裂染色体丢失
第二次卵裂中X染色体不分离
zygote (46, XX)
two X chromosome
first mitosis
nodisjunction of second mitosis
பைடு நூலகம்
46,XX
46,XX
47,XXX
45,X/ 47,XXX / 46,XX
罗登辉
中南大学国家生命科学 与技术人才培养基地
染色体畸变的分类
染色体畸变
染色体数目异常
染色体结构畸变
整倍性改变
非整倍性改变 缺失 重复 易位 插入 倒位
单倍体 三倍体 四倍体
亚二倍体 超二倍体 单体型 三体型
移位 转位 环状染色体 等臂染色体 双着丝粒染色体
整倍体发生的机制：
双雄受精： 一个正常卵子＋二个正常精子，
45,X
第二次卵裂中X染色体丢失
zygote (46, XX) two X chromosome
first mitosis
loss of X chromosome
46,XX
46,XX
46,XX 45,X/ 46,XX
45,X
二倍体/三倍体混合型
二倍体/三倍体混合型很少见， 46，XX/69，XXY个体会出现不对 称的生长缺陷，有轻度并指和偶发 的生殖器两性不清，这些特征是鉴 别混合型个体的重要依据。
妊娠中三倍体的发生率约为2%，大多数胎儿 会流产。
三倍体妊娠可能会导致不同程度的毒血症。
三倍体胎儿常伴有部分葡萄胎，但少有恶变。
少数三倍体胎儿能存活28周而后分娩，但伴 有严重的宫内生长迟缓。
三倍体核型
嵌合体
由两种或多种不同核型的细胞系所组成 的个体
47，XX，+21 / 46，XX 45，X / 47，XXX / 46，XX