三倍体综合症和二倍体三倍体混合型综合症

三倍体死胎
核型为69，XXY的严重生长迟缓的 20周孕龄胎儿。
示脑脊膜外突，第3、4指并指。
三倍体部分葡萄胎示分散 的葡萄状团块
发生概率不小于50%的异常
5、心脏：先天性心脏缺陷（房间隔和室 间隔缺陷）。
6、生殖器：男性：尿道下裂，阴茎小， 隐睾，间质细胞发育不良。
7、其他：脑畸形，包括脑积水和前脑无 裂；肾上腺发育不全和肾畸形，包括 肾盂积水和肾囊性发育不良。
发生率低于50%的异常
头盖骨形状异常；后鼻孔闭锁；唇 裂和/或腭裂；虹膜异色；皮肤有斑点 样色素沉着，皮肤斑点样色素沉着不 足，或二者混合型的色素发育不良； 脑脊膜凸出；巨舌；脐突出或脐疝； 胆管畸形，包括胆囊发育不全；肠回 转不完全；拇指近位，小指弯曲，脚 趾张开。
罗登辉
中南大学国家生命科学 与技术人才培养基地
染色体畸变的分类
染色体畸变
染色体数目异常
染色体结构畸变
整倍性改变
非整倍性改变 缺失 重复 易位 插入 倒位
单倍体 三倍体 四倍体
亚二倍体 超二倍体 单体型 三体型
移位 转位 环状染色体 等臂染色体 双着丝粒染色体
整倍体发生的机制：
双雄受精： 一个正常卵子＋二个正常精子，
妊娠中三倍体的发生率约为2%，大多数胎儿 会流产。
三倍体妊娠可能会导致不同程度的毒血症。
三倍体胎儿常伴有部分葡萄胎，但少有恶变。
少数三倍体胎儿能存活28周而后分娩，但伴 有严重的宫内生长迟缓。
三倍体核型
嵌合体
由两种或多种不同核型的细胞系所组成 的个体
47，XX，+21 / 46，XX 45，X / 47，XXX / 46，XX
产生一个三倍体的合子。
双雌受精： 一个二倍体的异常卵子＋一个正
常的精子，产生一个三倍体的合子。
百度文库
整倍体（euploid）
染色体的数目变化是单倍体（n） 的整倍数，即以n为基数，整倍地增加 或减少。
整倍体发生的机制：
双雄受精
双雌受精（第二极体未被排出）
三倍体
患者的体细胞具有3个染色体组，每对染色体 都增加了一条，染色体总数为69（3n）
45,X
第二次卵裂中X染色体丢失
zygote (46, XX) two X chromosome
first mitosis
loss of X chromosome
46,XX
46,XX
46,XX 45,X/ 46,XX
45,X
二倍体/三倍体混合型
二倍体/三倍体混合型很少见， 46，XX/69，XXY个体会出现不对 称的生长缺陷，有轻度并指和偶发 的生殖器两性不清，这些特征是鉴 别混合型个体的重要依据。
产生机理：
受精卵卵裂染色体不分离 受精卵卵裂染色体丢失
第二次卵裂中X染色体不分离
zygote (46, XX)
two X chromosome
first mitosis
nodisjunction of second mitosis
46,XX
46,XX
47,XXX
45,X/ 47,XXX / 46,XX
发生概率不小于50%的异常
1、胎盘：大，伴有水泡状改变。
2、生长：不对称的产前生长迟缓对肢体 骨骼的影响大于对头部的影响，混合 型的个体骨骼发育可能不对称。
3、颅面部：头盖骨发育不良、前卤门大； 眼间距宽，有虹膜缺损、小眼等眼部 缺陷；塌鼻梁；耳位低，畸形耳；小 下颌。
4、四肢：第3、4指并指，贯通手，马蹄 内翻足。