肝豆状核变性的颅脑MRI表现及相关分析
肝豆状核变性指南
肝豆状核变性指南肝豆状核变性（Hepatolenticular degeneration, HLD）（OMIM 277900）又名Wilson 病(Wilson disease, WD)，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3，编码一种铜转运P型ATP酶。
ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失，引致血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring, K-F环) 等。
WD的世界范围发病率为1/30 000～1/100 000［1］，致病基因携带者约为1/90［2］。
本病在中国较多见。
WD好发于青少年，男比女稍多，如不恰当治疗将会致残甚至死亡。
WD也是至今少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早诊断、早治疗，晚期治疗基本无效。
本指南编写者考虑到：① WD的大量文献都由于病例数较少而没有大的配对研究或随机对照试验；②WD的多数药物治疗模式都是既往各个时期对药物缺乏严格评估基础上制定的。
为了尽可能做到下列所推荐的WD诊断和治疗标准化，本指南主要参考了文章“A Practice Guideline on Wilson Disease”［3］，加上国内多个专家的经验写成。
本指南推荐的诊断与治疗所根据的证据分级见表1。
表1 本指南推荐的诊断与治疗所根据的证据分级表［3］级定义Ⅰ证据来自多项设计良好的随机对照试验，每项包括的参与者数量有足够的统计学功效Ⅱ证据来自最少一项大的设计良好的临床试验，伴或不伴随机化；或来自队列研究或病例对照的分析研究；或设计良好的meta分析Ⅲ证据来自临床经验、描述性研究、或专家委员会的报告Ⅳ未评级一．肝豆状核变性的诊断（一）临床特点1、发病年龄多在5～35岁［3］，3岁及72岁均有（均经基因诊断证实［4,5 ］)2、临床表现①神经症状（锥体外系为主）和精神症状；②肝症状；③角膜K－F环（7岁以下患儿少见）；④其他：镜下血尿、微量蛋白尿、肾小管酸中毒、急性非免疫性溶血性贫血、骨关节病及肌肉损害等。
肝豆状核变性的颅脑MRI表现及临床应用
作者单位:230031安徽合肥,安徽中医学院第一附属医院MR I 室中枢神经放射学肝豆状核变性的颅脑MR I 表现及临床应用唐业斌,卢 琦,黄建军,袁年平【摘要】 目的 分析肝豆状核变性的颅脑MR I 表现,评价MR I 对肝豆状核变性的临床应用价值。
资料与方法 回顾性分析经临床证实的82例肝豆状核变性患者的颅脑MR I 资料,其中22例行DW I 检查,12例行增强扫描。
结果 颅脑MR I 无异常发现12例,有异常发现70例,阳性率为85.4%。
脑MR I 异常信号发病部位依次为豆状核(63/70)、中脑(23/70)、丘脑(21/70)、桥脑(21/70)、尾状核头(15/70)、额叶(5/70)、齿状核(5/70)、胼胝体压部(4/70)、小脑中脚(1/70)、枕叶(1/70)。
病灶以长T 1、长T 2信号为主,有4例双侧苍白球等部位显示短T 1、短T 2信号;1例脑内广泛受累;13例显示软化灶;脑萎缩54例,其中5例仅表现为脑萎缩。
结论 MR I 对肝豆状核变性有很高的诊断价值,可为临床提供早期诊断和治疗依据。
【关键词】 肝豆状核变性 颅脑 磁共振成像 诊断M R ID i a gnosis of Bra i n w ith Hepa tolen ti cul ar D egenera ti onT ANG Yebing,LU Q i,HUANG J ianjun,et al .Secti on of MR I,the First Affiliated Hos p ital of Anhui Traditi onal Chinese Medicine College,Hefei,Anhui Pr ovince 230031,P .R.China【Abstract 】 O bjecti ve To discuss the MR I features of brain with hepat olenticular degenerati on (HLD ),and evaluate itsdiagnostic value .M a ter i a ls and M ethods 82patients with HLD confir med by clinically and experi m entally were per 2f or med with p lain MR I scanning and F LA I R scanning,and 22patients received DW I scanning,and 12patients received en 2hanced MR I .Results Among the 82patients,12patients were nor mal and 70were abnor mal on MR I scans .The positive rate ofMR I findings was 85.4%.The main lesi ons with abnor malMR I appearances on brain included:the nucleus lentifor 2m is in 63(63/70),the mesencephal on in 23(23/70),the thala m i in 21(21/70),the pons in 21(21/70),the caput nuclei caudati in 15(15/70),the l obus fr ontalis in 5(5/70),the dentate nucleus in 5(5/70),the s p leniu m cor poris occi p italis in 4(4/70),the pedunculus cerebellaris medius in1(1/70),the l obus occi p italisin 1(1/70),brain atr ophy in 54(54/82).The short T 1and short T 2signal intensity was f ound in the double gl obus pullidu m with 4cases,most of the m had l ong T 1and l ong T 2signal intensity,1case had multi p le lesi ons .There were s ome sequela lesi ons in 13cases .Conclusi on MR I scan has great diagnostic value in patients with HLD,and p r ovide useful inf or mati on f or early diagnosis and treat m ent .【Key words 】 Hepat olenticular degenerati on B rain M agnetic res onance i m aging D iagnosis 肝豆状核变性(hepat olenticular degenerati on,HLD )是一种常染色体隐性遗传性疾病,其特点是铜代谢异常,导致铜在肝、脑、肾和角膜等部位异常沉积,而引起多样化的临床症状[1,2]。
肝豆状核变性的临床表现与脑CT分析
肝豆状核变性的临床表现与脑CT分析【摘要】目的：分析肝豆状核变性的临床表现与脑ct征象。
方法：回顾分析36例肝豆状核变性患者临床资料及ct检查资料。
结果：病变分布于豆状核13例（36.11%），丘脑内囊后肢7例（19.44%），苍白球6例（16.67%），尾状核头部6例（16.67%），豆状核尾状核联合病变2例（5.56%），丘脑内囊后肢苍白球联合病变2例（5.56%）。
脑萎缩30例（83.33%），脑室扩大28例（77.78%）。
脑基底节区见双侧对称性低密度影24例（66.67%）。
脑白质脱髓鞘6例（16.67%），脑干低密度影3例（8.33%），小脑齿状核低密度影3例（8.33%）。
结论：ct诊断肝豆状核变性均有显著的阳性征象，有助于临床早期诊断。
【关键词】肝豆状核变性；ct；诊断analysis of clinical manifestations and brain ct of hepatolenticular degenerationli zhanjun,li kunwei ,qin peixin【abstract】objective to analyse clinical manifestations and brain ct of hepatolenticular degeneration . method retrospectively analysed the clinical date ct sign of 36 cases with hepatolenticular degeneration. results lesions of13cases（36.11%）were in beans shape distribution nuclear, 7cases（19.44%）were in internal capsule thalamus hind legs,6 cases（16.67%）were in globus pallidus, 6 cases（16.67%）were in head of caudate nucleus, 2 cases（5.56%）were in bean shape nuclear joint caudate nucleus, 2 cases（5.56%）were in globus pallidus joint capsule thalamus hind legs. 30 cases （83.33%）were encephalatrophy, 28 cases（77.78%）were ventriculomegaly, brain basal ganglia of 24 cases（66.67%）saw bilateral symmetry low density, 6 cases（16.67%）were brain demyelinated white matter, 3 cases（8.33%）were brainstem low density, 3 cases（8.33%）were cerebellum dentate nuclear low density. conclusion ct diagnosis of liver degeneration showed a significant positive signs, contribute to early clinical diagnosis.【key words】 hepatolenticular degeneration;ct; diagnosis 【中图分类号】r324 【文献标识码】b【文章编号】1005-0515(2011)08-0194-02肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，hld)又称wilson病(wd)是常染色体隐性遗传性铜代谢障碍所致多系统损害疾病，其遗传缺陷位于染色体13的长链上。
肝豆状核变性的头部磁共振量化及异常信号与临床特点的关系
肝豆状核变性的头部磁共振量化及异常信号与临床特点的关系李爱萍1周香雪2蒲小勇3何荣兴4李洵桦5梁秀龄5 1广东省东莞市人民医院神经内科（广东东莞523000）；中山大学附属第一医院东院2神经一科，4放射科（广州510700）；3广东省人民医院泌尿外科，广东省医学科学院（广州510080）；5中山大学附属第一医院神经内科（广州510080）【摘要】目的研究量化评价肝豆状核变性（WD）核磁共振（MRI）严重程度的方法，分析MRI异常信号和临床特点的关系。
方法选取WD初诊患者60例（脑型40例，肝型20例）、正常对照20例。
对所有患者进行神经系统评分，肝功能检查，铜代谢检查。
所有入选者进行头部MRI检查。
分别对T2呈像上各部位的高信号和低信号范围和程度进行评分。
结果100%的脑型和80%的肝型WD患者脑部MRI出现异常信号。
脑型WD尾状核、丘脑、小脑、中脑、脑桥高信号范围评分高于肝型患者（P=0.024、0.033、0.210、0.036、0.019），程度评分高于肝型（P=0.038、0.044、0.037、0.043、0.020）；脑型壳核高信号程度高于肝型（P=0.021）；脑型WD丘脑低信号范围及程度高于肝型（P=0.001、0.035）；脑型壳核低信号程度高于肝型（P=0.017）。
言语清晰度得分与壳核高信号范围、壳核高信号程度得分呈正相关（r=0.379、0.387，P= 0.047、0.042）。
共济失调的程度得分和小脑高信号程度得分呈正相关（r=0.313，P=0.042）。
震颤程度得分和丘脑高信号范围、高信号程度得分呈正比（r=0.372、0.337，P=0.034、0.039）。
影像学评分与血清铜、尿铜无相关性。
肝型WD患者头部影像学评分与肝功能等级无相关性。
结论WD头部影像学异常的比例较高。
通过对T2高、低异常信号的范围和程度评分的方法，可以分别量化评价WD患者脑部铜沉积、神经损伤的程度。
肝豆状核变性20例临床分析
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２ ２
Ｉ ｎｎＪ － ｉ ￣ｍ， ｆ ｌ ｅ ｄ ０
Ｍ ｒ２ ａ
Ｖ ｌ． ０ ２ Ｉ１５ Ｎ
和呼吸循环等 生命 中枢 ， 致残率和死 亡率高。据一组 文献报 其
道， 原发性瞄干损伤死亡 率高达 ７ ．％…。本组 治疗 中有 如下 １１
一
呼吸有效交换量显著提高 ， 达到改 善脑缺氧 ， 维持正常脑代谢和 功能运转 的目的。本组共施行 气管切开 ７ （０ ２ ， ２例 ４倒 ９ ．％） 有 患者早期呼吸障碍及 缺氧表现不明显 ， 未能果断气管切 开 ， 导致 呼吸 道 梗 阻 、 吸衰 竭 死 亡 ， 训 深 刻 。 呼 教 ２２ 降温 原发性脑 干损伤 多并发丘脑下部损伤 ， ． 为防治 中枢 性高热 ， 早期应用亚低温治疗 ， 保持体 温 ２ ～３ ℃， ８ ５ 亚低 温具有 保护血脑屏障及 脑细胞膜结构 、 防治脑水肿 、 降低瞄细胞耗氧及 耗能 、 轻脑组织乳酸堆 积 、 减 减轻脑轴索损伤及内娠性毒性产物 对脑组织继发性损 害作用 Ｊ 。本组 病人应用 冬眠药物基础上冰 床、 冰帽物理降温维 持亚低温 状态 ３ Ｏ ， 病人顺 利度 过急 ～ｌｄ 使 性期 ， 降低 了致 残率及死亡率。 ２３ 脑挫裂伤 占位效 应明显 颅内血肿 ＞３ｒ 者 ， ． Ｏ ｌ 应及早行血 ａ 肿及 挫碎坏死脑组织清除术 ， 本组行颅 内血肿 清脒 １ ， 中 ６例 术 揽瞄膨 出情况决定是否去 骨瓣减 压 ， 体会原 发性脑 干损伤井颅 内血肿者 ， 手术 探 查 及 去 骨 瓣 减 压 指 征稍 放 宽 ， 以缓 解 脑 水 肿 ， 提高 生存 率。 ２４ 对原发性脑干损伤病人 应进行全面 细致体检 尤 其是胸 腹部 闭台性损伤 引起 的呼吸循环 障碍不 能 同脑干 功 能障碍混 淆． 应及时排除井动态检查胸腹部体征， 必要 时行 Ｂ超 、 Ｔ等检 Ｃ 查 。一 旦 确诊 ， 早 行 胸 腔 闭 式 引 流 或剖 腹 探 查 ， 时终 止低 血 及 及 压状 态。本组施此类手术 ｌ 。对 四肢 骨折 处理 以简单剖伤 ６例
肝豆状核变性的临床特征及其影像学表现
【 图分类 ￣ ］ ８ ５ 中 －Ｒ １
【 文献 标 识码】 Ｂ
【 章编 号］ ６ ４ ２ ５ （ ０ ２ Ｏ —０ ６ 一Ｏ 文 １ ７ － ２ ７２ １ ）７ １ ６ １
放射 治疗 （ 放疗 ） 是恶 性 肿 瘤 的重 要 治疗 手 段 之 一 ， 要 是通 过 利 用 放 射 轻皮 肤反 应 。本组 病 人 中有 ６例 出现干 性脱 皮 ， 时 予 以处 理 ， 主 及 皮损 未 再 加重 线 的辐射 能 治疗疾 病 。放 射性 皮 炎 是 放射 治 疗 常见 的并 发 症 ， 者 出现 轻 微 而 治愈 。 轻 的皮 肤红 斑 、 痛 、 痒 、 刺 瘙 烧灼 感等 不适 ， 重者 可 能会 出 现剥 脱 性皮 炎 、 疡等 。 溃 ２ ３ Ⅲ度 、 ． Ⅳ度皮肤 反 应的 护理 ： 般 Ⅲ度及 Ⅳ度皮肤 反 应发 生率 较低 ， 一 放射 性皮 炎 的 出现 严 重者 不 得 不 中断 放 疗 ， 响 治疗 效 果 。老年 癌 症 患 者 身 本组 Ⅲ度 占 １ ． ， 度 占 ３ ３ ， 一 旦 发 生 症状 较 重 ， 者 痛 苦增 加 并 且 影 ３３ Ｉ Ｖ ． 但 患 体机 能减 退 ， 肤 弹性差 ， 复 能 力 差 ， 易 发 生 放 射性 皮 炎 ， 将 我科 ３ 皮 修 更 现 Ｏ例 影 响疗效 。加 强 Ⅲ度及 Ⅳ度 皮 肤反应 的护理 尤 为 重要 。 为避 免感 染 一 般小 水 老年 放疗 患者 放疗 后 的皮肤 反 应 的观察 及护理 介 绍如 下 。 疱不 主动 刺破 ， 待其 自然 吸 收 ； 出现 渗液 ， 比较少 时 ， 量 可局 部涂 擦 １ ％的 甲紫 ， １ 临床 资 料 ２ ～３次／ 尽 量采 用暴 露疗 法 。如皮 肤 渗出 较多 并继 发感 染 ， 日， 则暂 停 放 疗 ， 并 １１ 一般 资料 ： 择 ２ １ 年 １ ． 选 ０１ Ｏ月 ～２ １ ０２年 １ ０月在 我科 接 受 放射 治 疗 予局 部无 菌换 药 ， 给予抗 生 素油 膏 ， 盖 以无 菌 敷料 ， 症 状 好 转后 采 用 暴 露 覆 待 的老 年患 者 ３ 例 ， 中男 ３ Ｏ 其 ２例 ， ２ 例 ； 女 ８ 年龄 ６ ５岁 ～７ 岁 ， 均 ６ ７ 平 ９岁 ； 中 疗法 。研 究表 明 ， 润 的条件 下有 利于 伤 口的 复原 ， 湿性 脱 屑及 溃 疡 的皮 肤 其 湿 故 肺癌 １ ２例 ， 管 癌 １ 食 Ｏ例 ， 宫 癌 ８例 。放疗 设 备为 直 线加 速 器 ， 能 ｘ线 的 反应 发生 后 。 意维 持皮 肤 伤 口的 滋 润 。 别 要 保持 伤 口的 无 菌 ， 子 高 注 特 观察 皮 损 处 能量 在 ６ Ｖ～８ Ｖ。 Ｍｅ Ｍｅ 渗液 、 分泌 物 的情况 ， 注意是 否 有 异 味 或脓 性 分 泌物 ， 要 时 应进 行 细菌 培 养 必 １ ２ 观察 指标 ： ． 主要观 察放 疗 区域皮 肤 损 伤 的程 度 。按 国际 抗 癌联 盟 放 ＋药 敏试 验 。本组 共有 ５ 发 生 Ⅲ度 及 Ⅳ度 皮 肤反 应 ， 换 药 等 处 理后 ４例 例 经 射皮 肤反 应评 分标 准评 定 放 射性 皮 肤 损 伤程 度 。 Ｉ度 ： 度 红 斑 ， 轻 出汗 减 少 ， Ⅲ度 皮肤 反应 患者 治愈 ， １例 Ⅳ度皮 肤反 应 者渗 出较 多且 合 并感 染 ， 有 经先 后 色素 沉着 ， 干性脱 发 ， 滤泡 。Ⅱ度 ： 显红 斑 ， 状 湿 性 皮 炎 ， 肤 发黑 ， 性 换药 及抗 生素 治疗 后皮 损治 愈 。 有 明 斑 皮 干 脱皮 ， 中度 水肿 。 Ⅲ度 ： 融合 性 湿 性皮 炎 ， 肤湿 性 脱 发 ， 疱 形 成 ， 之 出 现 皮 水 继 ２ ４ 放疗 结束 后 的护理 ： 疗结 束 后 告 知 病人 １个 月 内 仍 应保 护皮 肤 ， ． 治 糜 烂 、 液 、 皮脱 落 、 渗 表 凹陷性 水肿 。 Ⅳ度 ： 坏死 、 溃疡 、 出血 。 切不 可在 治疗 结束 后 急于清 洗 照射野 皮 肤 ， 免任 何 外 界 因素 刺激 ， 皮肤 完 避 待 １ ３ 结果 ：ｗ 后 ３ ． ３ Ｏ患 者均 发生 皮肤 反 应 ， 中 Ｉ度 １ 例 ， 其 ７ Ⅱ度 ８例 ， 全恢 复正 常后 再与 其他 部位 皮肤 一样 清 洗 。不要 采 用 任何 化 妆 品或 者 美容 方 Ⅲ 度 ４ ， 例 Ⅳ度 １ ， 例 经积 极治 疗和 护理 均痊 愈 。 式处 理照 射 区域 内变黑 的皮 肤 ， 能让 其 自然 修 复 。做好 病 人 的心 理 指 导 ， 只 减 ２ 护 理 措 施 轻患 者心 理压 力 ， 其保 持乐 向上 的精 神状 态 ， 利于 病情 的恢 复 。 使 有 ２ １ 皮肤 常规 护理 ： 理 人 员要 经 常 巡视 病 房 ， 患 者交 代 皮 肤 保 护 常 ３ 讨 论 ． 护 向 识， 纠正 不 正确 的护 理方 式 ， 向患 者交 代 注意 避免 照 射野 皮 肤 的化 学 及物 理 刺 放射 性皮 肤损 伤 的发生 与 多种 因素 有关 ， 包括 皮 肤 的解 剖 结构 、 线 的种 射 激 ， 括 避免 在放 射 区涂 化妆 品 、 随便未 经 医生 允 许 自行 涂抹 药 膏 及其 他 化 类 、 包 不 照射 总 剂量 、 时 间以及 个人 对放 射线 的敏感 度 、 人 的 自我保 护 等 因素 ， 总 病 学药品； 穿着 柔软 棉 质贴 身衣 物 ， 避免 摩 擦 患 处Ｅ ； １ 照射 野 皮 肤不 宜 过 勤 清 洗 其 中患者 可控 的 因素 只有皮 肤 的 自我 保 护 ， 践证 明 ， 实 良好 的 照射 野 皮 肤护 理 不 能使 用肥 皂 ， 不 能搓洗 ， 更 保护 好照 射皮 肤标 记 等 。 虽然 不能 杜绝 放射 性皮 肤损 伤 的发生 ， 但可 以 降低 其 发 生程 度 ， 进 皮肤 损 伤 促 ２ ２ Ｉ度 、 ． Ⅱ度 皮肤 反 应 的 护理 ： 组 Ｉ度 及 Ⅱ度 皮 肤 反 应 占 ８ ． 。 的愈 合 ， 轻患 者 的痛苦 ， 高患 者对 放射 治疗 的 依从性 。 本 ３３ 减 提 照 射野 皮肤 仅 出现 红斑 、 灼 感 的 患 者暂 不 特殊 处 理 ， 强皮 肤 的一 般 护 理 ， 烧 加 参 考 文 献 避 免 局 部 不 良 刺 激 。 出 现 干 性 脱 皮 时 ， 患 者 禁 止 撕 拉 、 擦 脱 皮 ， 损 处 禁 ［ ］ 胡雁 ， 嘱 搓 皮 １ 陆箴琦 ． 实用 肿瘤 护理 ［ ． 海 ： 海科 学技 术 出版 社 ， ０ ７ ８ ． Ｍ］ 上 上 ２０： ４ 用 手指 搔抓 ， 必要 时 给予局 部 外敷 药物 ， 冰 片滑 石 粉 、 甘 石洗 剂 以止 痒 、 如 炉 减
脑型肝豆状核变性患者临床特征及基因突变分析
基金项目：广东省中医药局面上项目基金资助（２０１８０３２０２３００１４）黄叶青 古玉梅 刁胜朋 刘爱群 洪铭范：广东药科大学附属第一医院 广东广州 ５１８０００脑型肝豆状核变性患者临床特征及基因突变分析黄叶青 古玉梅 刁胜朋 刘爱群 洪铭范 【摘 要】 目的 分析脑型肝豆状核变性病人的临床特点和基因突变的特点。
方法 收集２０１０年１月－２０２０年３月我院５６例脑型肝豆状核变性患者，分析发病年龄、病程、临床表现特点、血象、肝功能、腹部Ｂ超、颅脑磁共振、ＡＴＢ７Ｂ基因变异特点。
结果 ５６例脑型肝豆状核变性病人中发病年龄１１～２０岁３４例（６０ ７％），病程１～３年３５例（６２ ５％）；临床表现以震颤起病１６例（２８ ６％），构音障碍起病２４例（４２ ８％），伴有精神、性格障碍者５例（８ ９％）；５６例（１００％）２４ｈ尿铜＞１００μｇ；４５例（８０ ３５％）血清铜蓝蛋白低于０ ２ｇ／Ｌ；眼科裂隙灯下可见角膜Ｋ－Ｆ环阳性５６例（１００％），血细胞减少５例（８ ９％），转氨酶升高１２例（２１ ４％），５０例（８９ ２％）腹部彩超结果均有异常，４１例（７３ ２％）头颅磁共振有异常；４２例（７５％）患者检测出致病变异位点，表现为复合杂合突变或纯合突变，１４例（２５％）患者仅检测到单个突变位点。
所有致病变异中，Ａｒｇ７７８Ｌｅｕ在本研究人群中等位频率最高，占２５ ９％（２９／１１２），其中３例为纯合突变；其次为Ｉｌｅ１１４８Ｔｈｒ（１５／１１２）、Ｇｌｙ９４３Ａｓｐ（６／１１２）、２３０４ｄｕｐＣ（５／１１２）、Ｐｒｏ９９２Ｌｅｕ（４／１１２），等位频率分别为１３ ４％、５ ３％、４ ５％、３ ６％。
结论 脑型肝豆状核变性患者临床表现多样，临床上对于类似患者要完善铜蓝蛋白、２４ｈ尿铜、角膜Ｋ－Ｆ环、腹部彩超、颅脑磁共振等相关检查，基因检测有助于提高早期诊断率。
【关键词】 肝豆状核变性；脑型；临床特点；基因突变 中图分类号：Ｒ７４２ 文献标志码：Ａ ｄｏｉ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７１－３３２Ｘ．２０２１．０４．０４５Ａｎａｌｙｓｉｓｏｆｃｌｉｎｉｃａｌｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓａｎｄｇｅｎｅｍｕｔａｔｉｏｎｏｆ５６ｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｃｅｒｅｂｒａｌｗｉｌｓｏｎｄｉｓｅａｓｅＨＵＡＮＧＹｅｑｉｎｇ，ＧＵＹｕｍｅｉ，ＤＩＡＮＳｈｅｎｇｐｅｎｇ，ＬＩＵＡｉｑｕｎ，ＨＯＮＧＭｉｎｇｆａｎ 【Ａｂｓｔｒａｃｔ】 Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ ＴｏａｎａｌｙｚｅｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｆｅａｔｕｒｅｓａｎｄｇｅｎｅｍｕｔａｔｉｏｎｏｆｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｃｅｒｅｂｒａｌＷｉｌｓｏｎｄｉｓｅａｓｅ．Ｍｅｔｈｏｄｓ ５６ｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｃｅｒｅｂｒａｌＷｉｌｓｏｎｄｉｓｅａｓｅｉｎｏｕｒｈｏｓｐｉｔａｌｆｒｏｍＪａｎｕａｒｙ２０１０ｔｏＭａｒｃｈ２０２０ｗｅｒｅｃｏｌｌｅｃｔｅｄ，ａｎｄｔｈｅｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓｏｆａｇｅｏｆｏｎｓｅｔ，ｃｏｕｒｓｅｏｆｄｉｓｅａｓｅ，ｃｌｉｎｉｃａｌｆｅａｔｕｒｅｓ，ｂｌｏｏｄｉｍａｇｅ，ｌｉｖｅｒｆｕｎｃｔｉｏｎ，ａｂｄｏｍｉｎａｌＢ ｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ，ｂｒａｉｎｍａｇｎｅｔｉｃｒｅｓｏｎａｎｃｅ，ＡＴＢ７Ｂｇｅｎｅｖａｒｉａｔｉｏｎｗｅｒｅａｎａｌｙｚｅｄ．Ｒｅｓｕｌｔｓ Ａｍｏｎｇｔｈｅ５６ｐａｔｉｅｎｔｓ，３４（６０．７％）ｗｅｒｅａｇｅｄ１１ ２０，ａｎｄ３５（６２ ５％）ｗｅｒｅａｇｅｄ１ ３．Ｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｍａｎｉｆｅｓｔａｔｉｏｎｓｗｅｒｅｔｒｅｍｏｒｉｎ１６ｐａｔｉｅｎｔｓ（２８ ６％），ａｒｔｉｃｕｌａｔｉｏｎｄｉｓｏｒｄｅｒｉｎ２４ｐａｔｉｅｎｔｓ（４２ ８％），ａｎｄｍｅｎｔａｌａｎｄｐｅｒｓｏｎａｌｉｔｙｄｉｓｏｒｄｅｒｓｉｎ５ｐａｔｉｅｎｔｓ（８ ９％）．５６ｃａｓｅｓ（１００％）２４ｈｕｒｉｎａｒｙｃｏｐｐｅｒ＆ＧＴ；１００ｕｇ；Ｔｈｅｓｅｒｕｍｌｅｖｅｌｏｆｃｏｐｐｅｒｃｙａｎｉｎｗａｓｌｏｗｅｒｔｈａｎ０ ２ｇ／Ｌｉｎ４５ｃａｓｅｓ（８０．３５％）．Ｔｈｅｒｅｗｅｒｅ５６ｃａｓｅｓ（１００％）ｗｉｔｈｐｏｓｉｔｉｖｅｃｏｒｎｅａｌＫ Ｆｒｉｎｇ，５ｃａｓｅｓ（８ ９％）ｗｉｔｈｈｅｍｏｐｅｎｉａ，１２ｃａｓｅｓ（２１ ４％）ｗｉｔｈｅｌｅｖａｔｅｄａｍｉｎｏｔｒａｎｓｆｅｒａｓｅ，５０ｃａｓｅｓ（８９ ２％）ｗｉｔｈａｂｎｏｒｍａｌａｂｄｏｍｉｎａｌｃｏｌｏｒｄｏｐｐｌｅｒｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙ，ａｎｄ４１ｃａｓｅｓ（７３ ２％）ｗｉｔｈａｂｎｏｒｍａｌｃｒａｎｉａｌＭＡＧＮＥＴＩＣｒｅｓｏｎａｎｃｅ．Ｐａｔｈｏｇｅｎｅｔｉｃｍｕｔａｔｉｏｎｓｉｔｅｓｗｅｒｅｄｅｔｅｃｔｅｄｉｎ４２ｐａｔｉｅｎｔｓ（７５％），ｐｒｅｓｅｎｔｉｎｇａｓｃｏｍｐｌｅｘｈｅｔｅｒｏｚｙｇｏｕｓｏｒｈｏｍｏｚｙｇｏｕｓｍｕｔａｔｉｏｎｓ，ａｎｄｏｎｌｙａｓｉｎｇｌｅｍｕｔａｔｉｏｎｓｉｔｅｗａｓｄｅｔｅｃｔｅｄｉｎ１４ｐａｔｉｅｎｔｓ（２５％）．Ａｍｏｎｇａｌｌｔｈｅｐａｔｈｏｇｅｎｉｃｖａｒｉａｎｔｓ，Ａｒｇ７７８Ｌｅｕｈａｄｔｈｅｈｉｇｈｅｓｔｍｅｄｉｕｍｆｒｅｑｕｅｎｃｙｉｎｔｈｅｓｔｕｄｙｐｏｐｕｌａｔｉｏｎ，ａｃｃｏｕｎｔｉｎｇｆｏｒ２５ ９％（２９／１１２），ａｍｏｎｇｗｈｉｃｈ３ｃａｓｅｓｗｅｒｅｈｏｍｏｚｙ ｇｏｕｓｍｕｔａｔｉｏｎｓ．Ｉｌｅ１１４８Ｔｈｒ（１５／１１２），Ｇｌｙ９４３Ａｓｐ（６／１１２），２３０４ｄｕｐＣ（５／１１２）ａｎｄＰｒｏ９９２Ｌｅｕ（４／１１２）ｗｅｒｅｆｏｌｌｏｗｅｄｂｙＩｌｅ１１４８Ｔｈｒ，Ｇｌｙ９４３Ａｓｐ（６／１１２），ｗｉｔｈｔｈｅａｌｌｅｌｉｃｆｒｅｑｕｅｎｃｉｅｓｏｆ１３ ４％，５ ３％，４ ５％ａｎｄ３ ６％ｒｅｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙ．Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ ＴｈｅｒｅａｒｅｖａｒｉｏｕｓｃｌｉｎｉｃａｌｍａｎｉｆｅｓｔａｔｉｏｎｓｉｎｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｃｅｒｅｂｒａｌＷｉｌｓｏｎｄｉｓｅａｓｅ．Ｉｎｃｌｉｎｉｃａｌｐｒａｃｔｉｃｅ，ｉｔｉｓｎｅｃｅｓｓａｒｙｔｏｉｍｐｒｏｖｅｒｅｌａｔｅｄｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎｓｓｕｃｈａｓｃｏｐｐｅｒｃｙａｎｉｎ，２４ｈｕｒｉｎａｒｙｃｏｐｐｅｒ，ｃｏｒｎｅａｌＫ Ｆｒｉｎｇ，ａｂｄｏｍｉｎａｌｃｏｌｏｒｄｏｐｐｌｅｒｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ，ａｎｄｂｒａｉｎｍａｇｎｅｔｉｃｒｅｓｏｎａｎｃｅｉｍａｇｉｎｇｆｏｒｓｉｍｉｌａｒｐａｔｉｅｎｔｓ．Ｇｅｎｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎｉｓｈｅｌｐｆｕｌｔｏｉｍｐｒｏｖｅｔｈｅｅａｒｌｙｄｉａｇｎｏｓｉｓｒａｔｅ． 【Ｋｅｙｗｏｒｄｓ】 ＨｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒＤｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ；ＣｅｒｅｂｒａｌＣｅｒｅｂｒａｌＷｉｌｓｏｎＤｉｓｅａｓｅ；ＣｌｉｎｉｃａｌＣｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓ；ＧｅｎｅｔｉｃＭｕｔａ ｔｉｏｎｓ 【Ａｕｔｈｏｒ′ｓａｄｄｒｅｓｓ】 Ｔｈｅ１ｓｔＡｆｆｉｌｉａｔｅｄＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＧｕａｎｇｄｏｎｇＰｈａｒｍａｃｅｕｔｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｇｕａｎｇｚｈｏｕ５１８０００，Ｃｈｉｎａ 肝豆状核变性（ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ，ＨＬＤ），又称为ＷｉｌｓｏｎＤｉｓｅａｓｅ（ＷＤ），是常染色体隐性遗传性疾病，因ＡＴＰ７Ｂ基因突变引起铜代谢障碍，主要以肝硬化和基底核变性为主要表现。
肝豆状核变性误诊4例临床分析
接照射具有 消炎、止痛 、扩 张血 管、改善循环 、刺激组织修复等
例 ２：男 ，３２岁 ，３年前因行为异常 ，哭笑无常 ，诊断为精
功能 ，并通过全身 的神 经 、体 液反 射作用 ，提高免疫系统 和垂 神分裂症 ，经治疗病情无 好转 ，两年后 出现 四肢震颤 、双下肢
体 一肾上醉 中给氧与激光束所 致的气 常 ０～４２ｕ／Ｌ），ＡＳＴ８６Ｕ／Ｌ （正常 。一４２ｕ／Ｌ），乙肝 两对 半 Ｉ－ｍｓ＿￣
道内燃 烧 ，一旦发生将是致 命的。因此 ，手术 中要严格 控制 给 （＋），抗 ＨＢｅ（＋），抗 ＨＢｅ—ＩｇＧ（＋），Ｂ超 示肝脾 不大 ，诊 断为 急性
作者简介 ：曹辉 ，女 ，３Ｏ岁，本科 学历 ，毕业于西 安交大 医学院 。主治 医 师。
（收稿 日期 ：２００６－１１－ｌ１）
２．１．３ 咽喉部照射时 ，常规在喉前中央或穴位处皮肤用
７５％酒 精 消 毒 。 ２．２ 手术过程 进行 以上处理后使 用 ＱＪＹ一１型耳鼻咽
喉 腔 内 Ｈｅ—Ｎｅ激光治 疗仪 ，激光 波长 ６３２．３ ｎｎｌ、激光针 头输
末梢的修复所致１１］。疤 痕增 生 ：若激光能量 过大 ，组织损伤过深 接胆红素 加 ．３８ ｍｏｌ／Ｌ（正 常 １５ ｍｏｌ／Ｌ），白蛋 白 ３５．４ ｇ／Ｌ（正
或感染易引起疤 痕增 生。激光 内镜下治疗的气道燃烧 ：呼吸道 常 ３５～５０ ｇ／Ｌ），球蛋 白 ２９ ｇ／Ｌ（正 常 ２０－－３０ ｇ／Ｌ），ＡＬＴ １０５ ｕ／Ｌ（正
（１ 乐 山市洪雅县人 民医院 。四川 乐 山 ６１２３６０） （２ 洪雅县疾病预防控制中心 ，四川 洪雅 ６１２３６０）
疗 程 。
肝 豆状核变性 ，又 称 Ｗｉｌｓｏｎ氏病 （ｗＤ），是一种常染 色体隐
肝豆状核变性(Wilson病)
三、临床表现
• 神经系统：表现一般出现在12～30岁患者，几乎都同时伴有K-F环。 开始起病轻，但如得不到及时治疗则很快向严重程度发展。早期有腕 部震颤、扮鬼脸、口吃和书写困难等，同时有步态僵直、吞咽困难， 四肢呈波动性强直，表情贫乏和固定，不断流涎，智力尚可。脑电图 为非特异性慢波，无助于诊断。另外，此时CT检查，脑诱发电位都 无特异性表现。MRI对衡量大脑、小脑及脑干病变较CT敏感，但无症 状者常正常，肝功能检查多正常。 • 精神症状：表现为行为异常，躁狂抑郁或精神分裂症、痴呆。至少有 四方面精神障碍：情感异常、行为异常、精神分裂症和认知障碍。有 以上几方面表现时，治疗往往只能部分得到缓解。 • 眼：K-F环位于角膜周围缘的膜后弹力层，呈棕色或绿色，或金黄色， 宽可达2mm，用斜照灯或肉眼即可看到。此色素环与铜颗粒的分布、 密度及大小有关。K-F环几乎总与神经系统症状相伴行，但在无症状 儿童或肝脏受损，特别是伴慢性活动性肝炎者，可无K-F环。K-F环的 出现有助于诊断，但并不是Wilson病的特征性表现。
三、临床表现
• 关于本病自然病程 理论上分四期： • Ⅰ期：铜在肝细胞质原始聚积直至达饱和状态，临床上无症状； • Ⅱ期：铜从胞质转入溶酶体，部分释放入血。大多数(60%)患者铜的 再分布是逐渐发生的，临床表现不明显，但是，如此过程进展快，血 铜突然升高可致溶血，肝内快速再分布可致肝坏死或慢性活动性肝炎， 可能发生肝功能衰竭； • Ⅲ期：肝外组织铜贮积，出现肝硬化、神经、角膜和肾损害，临床有 相应表现，可出现溶血，可死于肝功能衰竭，也可以再度缓解为无症 状；本期表现多样，如肝硬化进展慢、肝外铜贮积慢，患者可多年无 症状，但进展快则临床经过凶险； • Ⅳ期：即络合物长期治疗后的缓解期。
. 5
三、临床表现
肝豆状核变性的常见症状及早期识别要点
鉴别诊断
检查：肝豆状核变性患者需要进 行血液检查、肝功能检查、影像 学检查等，以确定病情。
症状：肝豆状核变性患者可能出 现的症状包括疲劳、食欲不振、 体重下降、黄疸、肝功能异常等。
鉴别诊断：在诊断肝豆状核变性时， 需要与其他肝病进行鉴别，如病毒性
肝炎、酒精性肝病、脂肪肝等。
早期识别要点：早期识别肝豆状核变性 的要点包括家族史、症状、检查结果等，
神经系统检查
观察患者的步态、平衡、协调性等运动功能 检查患者的肌肉力量、反射、感觉等神经系统功能 评估患者的认知功能、语言能力、注意力等高级神经功能 观察患者的情绪、行为、睡眠等精神心理状态 结合患者的病史、家族史、生活环境等因素进行综合分析
辅助检查
血液检查：血常规、肝功能、肾功能等 影像学检查：B超、CT、MRI等 基因检测：基因测序、基因芯片等 病理学检查：肝活检、肾活检等 神经心理学检查：认知功能、行为功能等
03
心理疗法：保持乐观积极的心态，避 免焦虑、抑郁等不良情绪。
05
定期复查：定期到医院进行复查，了 解病情变化，及时调整治疗方案。
饮食疗法：注意饮食均衡，多吃富含蛋白 质、维生素和矿物质的食物，避免高脂肪、 高糖和高盐的食物。
02
药物疗法：在医生指导下使用药物进行 治疗，如抗病毒药物、免疫调节剂等。
肝豆状核变性的常见症状及 早期识别要点
,
汇报人：
目录
01
肝豆状核 变性的常 见症状
02
早期识别 肝豆状核 变性的要 点
03
肝豆状核 变性的早 期诊断
04
肝豆状核 变性的预 防与控制
05
肝豆状核 变性的治 疗与管理
肝豆状核变性的 常见症状
中国肝豆状核变性诊治指南
中国肝豆状核变性诊治指南●定义肝豆状核变性，又称 Wilson 病（Wilson′s disease），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。
●致病原因致病基因ATP7B编码一种铜转运P型ATP酶，该基因的致病变异导致ATP酶的功能缺陷或丧失，造成胆道排铜障碍●多见于5～35岁●临床表现●神经精神表现●多见于10～30岁患者●肌张力障碍●震颤：最常见粗大不规则震颤●肢体僵硬和运动迟缓：易误诊为帕金森病●精神行为异常：可早于肝脏损害和神经症状，常被忽略●其他少见的神经症状：少数患者可出现舞蹈样动作、手足徐动症、共济失调等神经症状。
Wilson病患者发生癫痫并不罕见可发生在疾病早期，更易发生在排铜治疗过程中●肝脏损害●多见于婴幼儿及儿童患者，大部分患者在 10~13 岁起病●急性肝炎①不明原因的黄疸、食欲差、恶心、乏力等急性肝炎症状。
②经护肝降酶等治疗可好转。
●暴发性肝衰竭①其中部分患者伴有溶血性贫血，若不治疗，致死率高达95% ②即便经过排铜和护肝治疗，患者的肝功能仍可能急剧恶化。
●慢性肝病或肝硬化（代偿或失代偿）：缺乏特异性●其他●骨关节病、骨骼畸形、骨质疏松●心肌病、心律失常●角膜K-F环、向日葵样白内障●皮肤黝黑●溶血性贫血等铜离子蓄积在其他系统亦表现出相应的功能异常或损害。
●症状前个体●常规体检发现转氨酶轻度增高但无症状且行 ATP7B 基因筛查确诊●意外发现角膜K‐F环但无症状且行ATP7B基因筛查确诊●Wilson 病先证者的无症状同胞行ATP7B基因筛查确诊●辅助检查●角膜K‐F环●角膜边缘的黄绿色或黄灰色色素环●7岁以下患者一般无法检出●铜代谢相关生化检查●血清铜蓝蛋白●检测方法：①酶学方法：复杂且昂贵②免疫比浊法●正常值：200～500mg/L●铜蓝蛋白 <80 mg/L 是诊断Wilson 病的强烈证据●若铜蓝蛋白<120 mg/L 应引起高度重视，需进行 ATP7B 基因检测明确诊断●妊娠期、接受雌激素治疗、出生后至2岁婴幼儿、20%以上的 ATP7B基因杂合致病变异携带者，以及慢性肝病、重症肝炎、慢性严重消耗性疾病患者的铜蓝蛋白亦可低于200 mg/L，在临床上需进行鉴别●24h尿铜●检测方法：①电感耦合等离子体发射光谱法②石墨炉原子吸收光谱法●正常值：在规范的 24 h 尿液收集及正常肌酐清除率的前提下，正常人 24 h尿铜<100 μg●Wilson 病患者24 h 尿铜≥100 μg●不明原因肝酶增高的儿童24h尿铜≥40 μg，需进行 ATP7B基因检测明确诊断●血清铜：不推荐●肝铜量●有创检查，不推荐●正常值<40~55 μg/g（肝脏干重）●Wilson病患者>250 μg/g（肝脏干重）●血尿常规●肝脾检查●肝功能：血清转氨酶、胆红素升高和（或）白蛋白降低●肝脾B超：常显示肝实质光点增粗、回声增强甚至结节状改变；部分患者脾脏肿大。
肝豆状核变性的诊断学进展
关¨２１。通过全基因测序进行突变分析是可能的，对于通过 临床及生化检查不能确诊的患者应给予测序分析。对ＷＤ 患者的直系亲属进行筛查时可给予单元型分析或者已知特
定突变的检测。 总之，符合上述临床表现的患者均需要完善相关检查排 除ＷＤ。另外，以下患者也应排除ＷＤ：儿童患者以自身免疫
肝实质铜含量＞２５０∥ｇ干重为诊断该病的决定性标准，对
ＲＥ，Ｈａｈｎ
ＷＤ患者，将放射性铜原子掺入该蛋白质后检测可发现其含 量较正常人以及多数杂合突变的人明显降低。实验室可以
使用舒ｃｕ替代放射性铜，但仍不能作为常规应用。
２．９肝脏活检肝脏最早的组织学异常包括轻度脂肪变性 （微泡型或者大泡型），肝细胞核淀粉样变以及局灶性肝细胞 坏死。肝活检组织学特征可能类似典型的自身免疫性肝炎， 伴有逐渐进展的实质破坏、纤维化以及随后的肝硬化。１０岁
铜的正常值范围不同。因此，目前不能将血浆铜蓝蛋白或者
万方数据
血浆非铜蓝蛋白结合铜的水平作为单一的诊断依据ｐ１。血 清非铜蓝蛋白结合铜水平＜５ ｔ蝎．／ｄｌ可能提示某些长期药物 治疗的患者全身性的铜耗竭状态。 ２．６尿铜排泄量２４ ｈ尿铜含量反映了循环中非血浆铜蓝 蛋白结合铜的含量。目前，许多实验室将４０，ｇ／２４ ｈ作为正
ｅｉｌｌａｍｉｎｅ
ｅｌｕｄｌｅｎ妒ｔｅｓｔ
ｉｎ
ｔｈｅ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ｏｆ
Ｗｉｌ∞ｎ’Ｂ ｄｉｓｅａｓｅ ｉｎ ｅｈｉｌ．
Ｐｒｅｆｅｃｔｕｒｅ
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ｃｏｎｆｌｏｐｌａｓｍｉｎ ａｓｅａｙ［Ｊ】．Ｍｏｌ Ｇｅｎｅｔ Ｍｅｔａｂ，
浅谈肝豆状核变性的颅脑MRI表现
词研究会副会长 ， 河南省民委原副巡视员田坤一先生的题诗； 楹联家高伯 正先生题联； 书法家李孟渊先生题词ｔ 在此谨菇谢悃！ 又蒙本人硕士研究生 闫俊峰 、 张华锴同学帮助打字、 整理， 在此一并致谢 ！
创者 ， 其原９ 除囊括方 剂组成 外， １ １ 尽量 以君 臣佐使为序 ， 反映方效。 选
简而不 明。 倘能熟背歌诀 ， 举一反三 ， 诚可脱 口而出， 运用 自如 ， 医疗 对 及复习应 试均大有裨益。 本书附录中“ 临床常用中药参考” 录入了常用
中药 之 功 效 和 用量 ， 便临 床 查询 此 该 书 病证 方 药 精 华 俱存 ， 以 至 似可
防止要者非要 。 要” 此“ 乃诊治疾病之要， 亦为学医及应试之要。 病证歌诀之 后韵“ 注解、 释义”乃为读者进一步理解明晓歌决意义而没， ， 夹有不明者 ，
Ｉ ｄ
。பைடு நூலகம்
其 病 理 基 础 为 肝脏 排 铜 障 碍 ， 能 正 常 地 生 成 血 清铜 蓝 蛋 白 ， 蓝 不 铜
蛋 白是 铜 和生 物 源 胺 类 氧 化酶 的 载 体 ， 清 中 的铜 ９ ％与铜 蓝 蛋 白结 血 ０ 合 运 输 ， 过 铜 蓝 蛋 白对 铜 原子 的结 合和 释 放 ， 节 铜 在 机 体 内的 分 通 调 布【。 Ｌ ＯＮ患 者 因 为铜 蓝 蛋 白的 缺乏 ， 大 量 铜 聚 积 于脑 、 、 、 ２ ＷＩ Ｓ Ｊ 使 肝 肾 角膜等处 ， 起脑变性萎缩 、 硬化 、 引 肝 肾小 球 变 性 和 眼 Ｋ—Ｆ ＿。 内 环 ３脑 ＿
家级名 老 中医 ， 河南 省卫 生厅 原副 厅长 ， 南省 中医学 会原 会长 张磊 教授 河 题诗； 由著名 书法 家 ， 全国秘 书联 盟主席 聂 中东 先生 书写 的河南 省老 年诗
颅脑各病变MRI表现及诊断描述
颅内及脊髓各病变MRI表现长T1长T2信号（T1WI呈低信号，T2WI呈高信号）A VM（属脑血管畸形）：平扫：见毛线团状（或蜂窝状血管流空影），（于T1WI呈低信号（或无信号）且于T2WI上呈高信号）或（长T1长T2信号），无明显占位征象，与血管（大脑前或中或后动脉）关系密切，边界欠清晰，形态欠规则，团块状边缘于FLAIR呈高信号。
MRA：见供血动脉、异常血管团、引流静脉及静脉窦。
椎管内血管畸形：平扫：双侧上颈段脊髓增粗，内部可见排列紊乱异常流空血管团。
由双侧椎动脉颅内、颅外分支供血。
增强扫描：畸形血管团明显强化，清晰显示供血动脉及引流静脉。
星形细胞瘤Ⅰ、Ⅱ级：平扫：见片状（于T1WI呈低信号（或无信号）且于T2WI上呈高信号）或（长T1长T2信号），（Ⅰ级周边见片状稍长T1稍长T2信号、Ⅱ级周边见片状长T1长T2信号），（Ⅰ级未见明显占位征象；Ⅱ级轻度占位征象，周围组织见稍受压）。
诊断要点：1）肿瘤直接造成的信号强度及占位征象。
2）Ⅰ、Ⅱ级坏死囊变少，占位效应轻，强化程度低。
3）Ⅲ、Ⅳ级信号多不均匀，占位效应重，强化明显。
4）小脑星形细胞瘤，多位于小脑半球，囊肿有瘤，瘤中有囊，坏死囊变多见，占位效应重，强化明显。
（分级主要依据累及范围，形态，钙化、坏死程度，占位效应，主要根据DWI扩散程度）。
少突胶质细胞瘤：平扫：见片状异常信号灶，于T1WI呈低信号，T2WI上呈高信号，边界清晰，形态规则，周边见小片状长T1长T2信号，轻度占位效应（Ⅰ级）、占位征象重（Ⅱ级）。
增强扫描：明显强化。
诊断要点：1）多发于幕上半球。
2）钙化少，水肿重，囊变，出血，强化明显。
3）多见于成年人。
鉴别：星形、钙化性脑膜瘤、室管膜瘤、钙化性A VM、海绵状血管瘤、结核球。
室管膜肿瘤：第四脑室多见。
平扫：于第几…..脑室（侧脑室、或脑池、或脑实质）见斑片状异常信号灶，T1WI呈低信号（或等信）T2WI呈高信号（为主），内见多个片状长T1长T2信号区（囊变）。
肝豆状核变性
六. 临 床 特 点
1.起病表现 1.起病表现
• 本病大多在10～25岁间出现症状，男稍多于女， 本病大多在10～25岁间出现症状，男稍多于女， • • •
同胞中常有同病患者。 一般病起缓渐，临床表现多种多样。 肝型：肝病首发，平均年龄为11.4岁；脑型：脑 肝型：肝病首发，平均年龄为11.4岁；脑型：脑 症状首发。平均年龄18.9岁；精神型：平均年龄 症状首发。平均年龄18.9岁；精神型：平均年龄 20~25岁；晚发型在40~60岁发病。 20~25岁；晚发型在40~60岁发病。 其它：少数病例以急性溶血性贫血、皮下出血、 软骨病、关节炎、肌痛、皮肤色素沉着为首发症 状。
二. 遗 传 学
• WD基因ATP7B定位于13q14.3，80kb，21外显子 WD基因ATP7B定位于13q14.3，80kb，21外显子 • •
/20内含子，1411aa，细胞膜铜转运P型-ATP酶。 /20内含子，1411aa，细胞膜铜转运P ATP酶。 WD蛋白是重金属转运P型-ATP酶家族中的一员， WD蛋白是重金属转运P ATP酶家族中的一员， 具有高度的进化保守性，主要分布在肝脏和肾脏 中。 迄今为止，WD基因突变类型超过200种，其中大 迄今为止，WD基因突变类型超过200种，其中大 多数是错义突变或无义突变，其中东方人群的突 变热区为8号外显子，主要是Arg778Leu和 变热区为8号外显子，主要是Arg778Leu和 Arg778Gly；而西方人的突变热区是14号外显子， Arg778Gly；而西方人的突变热区是14号外显子， 为His1069Gln。 His1069Gln。
6.肾脏损害： 6.肾脏损害：
• 因铜在肾脏沉积主要损害近端肾小管，故
肾小管重吸收功能障碍，可出现肾性蛋白 尿、糖尿、氨基酸尿、尿酸尿及肾性佝偻 病等。 • 此外，部分患者还可发生肾小管性酸中毒。
肝豆状核变性脑CT和MRI诊断
龙源期刊网
肝豆状核变性脑CT和MRI诊断
作者：范辉王文献孙传顺岳恒志王珂王文献石拓刘锦涛何艳
来源：《中国实用医药》2012年第17期
【摘要】目的分析肝豆状核变性(HLD)的脑CT和MRI征象，进一步提高对HLD病的认识及诊断的正确率。
方法对临床和生化检查证实36例 HLD的脑CT和MRI征象及临床表现
进行回顾性分析。
结果 CT检查26例中主要表现为对称性基底节区低密度影。
30例MRI呈对称性条状或新月形长T1长T2信号，FIAIR高信号、或稍短T1短T2信号，典型者依受累部位不同分别为“啄木鸟”、“八字”，“展翅蝴蝶”样改变等，其中病灶位于壳核30例，尾状核16例，丘脑15例，苍白球、红核各3例，黑质、大脑脚网状结构、脑桥桥核、额叶白质各2
例，15例有轻度或重度脑萎缩。
结论 HLD脑CT及MRI最常见征象是基底节区低密度影或异常信号和不同程度脑萎缩，以双侧豆状核区对称性低密度或异常信号最具特征性。
3.0TMR肝豆状核变性的颅脑MRI表现及其临床意义
3.0TMR肝豆状核变性的颅脑MRI表现及其临床意义发表时间：2013-03-25T10:55:51.543Z 来源：《中外健康文摘》2013年第3期供稿作者：李燕[导读] 肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传疾病，遗传缺陷位点位于13号染色体的长链上李燕 ( 河南省濮阳市油田总医院放射科 457001)【中图分类号】R445 【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2013）03-0068-01【摘要】目的探讨3.0TMR肝豆状核变性的颅脑MRI表现，同时分析其临床意义。
方法回顾性分析2008年12月至2012年1月我院治疗的60例肝豆状核变性患者的临床记录资料。
结果颅脑MRI检查结果显示，60例中有52例发现异常，阳性率为86.67%；病灶可分布于多个部位；病变信号以长T2、长T1信号为主；32例伴有不同程度的脑萎缩。
结论 3.0TMR肝豆状核变性的颅脑MRI检查具有很高的临床诊断价值，为肝豆状核变性的早期诊断和治疗提供依据。
【关键词】3.0TMR 肝豆状核变性颅脑MRI肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传疾病，遗传缺陷位点位于13号染色体的长链上[1]。
该病患者体内铜代谢异常，会在脑、肝、肾以及角膜等重要器官或组织大量沉积，临床表现较多，严重影响患者的正常生活和身体健康。
目前关于肝豆状核变性的颅脑MRI表现的报道较少，且MRI的场强一般较低。
为了探讨3.0TMR肝豆状核变性的颅脑MRI表现，同时分析其临床意义，本文作者回顾性分析2008年12月至2012年1月我院治疗的60例肝豆状核变性患者的临床记录资料。
具体内容现整理报道如下：1 资料与方法1.1 一般资料随机选取2008年12月至2012年1月我院治疗的60例肝豆状核变性患者作为本次研究的对象。
其中，男36例, 女24例；年龄在10-42岁之间，平均年龄为20±4.6岁。
临床和实验室检测：第一，41例患者表现出锥体外系体征或症状，发病时有言语不清、四肢抖动、肌张力增高、动作笨拙、头痛、震颤以及精神异常等临床表现；19例患者发病时以下肢肿胀、腹胀、膝关节疼痛、尿血为主。
成年人肝豆状核变性的颅脑MRI表现
成年人肝豆状核变性的颅脑MRI表现王振波; 刘彬; 刘含秋; 李德龙; 王兴东【期刊名称】《《中国CT和MRI杂志》》【年(卷),期】2014(012)005【总页数】4页(P37-39,46)【关键词】肝豆状核变性; 颅脑; 磁共振成像【作者】王振波; 刘彬; 刘含秋; 李德龙; 王兴东【作者单位】江苏省扬州市中医院放射科江苏扬州225009; 复旦大学附属华山医院放射科上海200040【正文语种】中文【中图分类】R742.4; R651.1肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病[1]，是一种少见的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病，多在青少年起病。
目前，国内外文献报道[1-6]的病例大多集中于这一年龄段，但多数HLD患者往往到成年才出现中枢神经系统症状而就诊，因此对HLD成年期的颅脑MR表现的认识同样重要。
本组通过对临床确诊的21例成年人HLD患者颅脑MRI资料的回顾性分析，探讨HLD在成年期的脑部MRI表现特点，以提高对成年人HLD的认识。
1 材料与方法1.1 一般资料回顾性分析华山医院2007年5月至2012 年4月经临床确诊的21例肝豆状核变性患者的颅脑影像学资料，其中男12例、女9例；年龄19～34岁，平均25±4.21岁；起病时间2月至12年，平均3.38±3.54年。
临床及实验室检查：(1)主要表现为构音困难、肢体震颤、不自主抖动、肌张力增高、智力下降、精神症状等锥体外系症状和体征。
体检：构音障碍18例，肢体不自主抖动14例，肌张力增高、肌强直14例，肢体震颤9例，行走不稳6例，吞咽困难6例，智力下降5例，动作缓慢3例，共济失调1例，精神症状1例。
(2)合并肝硬化6例。
(3)角膜缘K-F环：累及双侧19例，单侧1例，1例未见K-F环。
(4)21例患者血清铜蓝蛋白均有减少(平均0.03±0.01g/L)。
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充； 远端狭窄 处血流峰值速度降低 ， 频谱低平 ， 且加速时间明显
延 长日 。
参考文献
【 １ 】 钱建林． 彩色多普勒超声对脑梗死患者颈动脉粥样硬化斑块特点 的观察ｆ Ｊ 】 ． 中国超声诊断杂志， ２ ０ ０ ６ ， ７ （ １ ） ： ４ １ ． ４ ２ ． 【 ２ ］ 张英华． 彩色多普勒超声对脑梗塞患者颈动脉粥样硬化斑块 的诊断 价值【 Ｊ 】 ． 临床医学 ， ２ ０ ０ ６ ， １ ０ （ ： ２ ） ： ４ ９ － 一 ５ Ｏ ．
厚。
质聚集 ， 形成微血栓 ， 脂质沉积 ， 进而造成坏死 和斑块形成 。受
２ 结果
到相 同危险因素的影响 ， 脑动脉和外周血管会产生相 同的生理 病理基础和发病机制 ， 而由于颅 内动脉 自身解 剖特征 ， 常规 的 临床检查技术无 法准确检测 出颈动脉粥样硬化问题 ， 而腹主动 脉、 颈动脉等外周大动脉 ， 因其解剖位置较为 固定 ， 所 以临床检 查和诊断较为容易 ， 且准确性较高［ １ 】 。 因斑块的基本成 分不 同， 所 导致 的梗死发生率也存在一定 的差异 。混合斑和软斑的主要成分为纤维素和脂质 ， 钙质含量
讨 ＭＲＩ 在肝豆状核 变性诊断 中的价值 。方法 对临床和生化
证 实的 ｌ ３ 例 肝 豆状 核 变性 患 者进 行 脑 部 ＭＲＩ 检查。 结果 １ ３
０ ． ３ 左右 ， 可发生于任何年龄 ， 但好发于青少年 。其临床特点是 铜代谢异常 ， 导致 铜在肝、 脑 和角膜等部位 聚集 并对其造成损
动脉壁特别是动脉内 一中膜所 出现 的血小板 、 碳水化合物 和脂
肝 豆 状核 变性 的颅脑 ＭＲ Ｉ 表现 及 相关 分析
邓叶 岚 周 智 翟 清
（ 常州市 中国人民解放军第 １ ０ ２ 医院 ， 江苏 常州 ２ １ ３ ０ ０ ３ ）
【 摘要 】目的 总结肝豆状核 变性 患者颅脑 Ｍ＿ ＲＩ 特征 ， 探
基层 医学论坛 ２ ０ １ ３ 年５ 月第 １ ７ 卷第 ｌ ３ 期
肝豆状核变 性 （ ｈ ｅ ｐ ａ ｔ ｏ ｌ ｅ ｎ ｔ ｉ ｅ ｕ ｌ ａ ｒ ｄ ｅ ｇ ｅ ｎ ｅ ｒ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ， Ｈ Ｌ Ｄ） ，又称
Ｗｉ ｌ ｓ ｏ ｎ 病（ ＷＤ） ， 是常染色体 隐性遗传病 ， 全球患病率在万分之
果显示 ： 患者 动脉 内血栓及 硬化斑块部位 ， 有 明显 的彩色血流 信号重度或中度充盈缺损狭窄表 现 ，且血液流束 明显变 得狭 窄， 在狭 窄后及狭 窄部 位存 在明显 的血流信 号 ， 完全 闭塞患者 闭塞部位管腔内不存在 明显的彩色血流信号。 脑梗死患者发生
颈动脉狭窄后 ， 舒 张末期速 度和峰值速度 明显加 快 ， 频谱 窗填
伤 ，早期诊断有利于及时治疗 ，改善预后 。本文总结 了 １ ３ 例
例肝豆状、 脑干等
ＨＬ Ｄ患者的头颅 ＭＲ Ｉ 表现并进行讨论 。
１ 资 料 与 方 法
对称性异常信号 。结论
肝豆状核 变性 临床表现 多样 ，颅脑
ＭＲＩ 检查对本病诊 断有重要意义。
１ ． １ 临床 资料
２ ０ １ ０年一２ ０ １ ２年我 院收治 经 临床 及 实
【 关键词】肝豆状核变性
核磁共振成像
颅脑 诊断
验 室检查证 实 的 １ ３例 Ｈ Ｌ Ｄ患 者 ， 其 中男 ７例 ， 女 ６例 ， 年 龄 １ ２ 岁～ ３ ４岁 ， 平均年龄 ｌ ６ ． ５岁。临床及 实验 室检查 ： ① 临床表 现 以神经系统症状为主 ９例 ， 其 主要表现为震颤 、 构音 困难 、 共 济失调等 ； 以精神症状为主 ３例 ， 其主要表现为幻听 ， 情绪不稳 定， 智能障碍等 ； 以肝脏损害为主 １ 例， 表现 为黄疸 、 肝脾肿 大 等； ② 眼科 裂隙灯检查角 膜 Ｋ － ． － Ｆ环均 阳性 ； ③实验室 检查 ： 所
则较少 ， 脱落形成血栓或破裂 出血的发生率较 高。扁平斑通常
本组 ８ ６例脑梗死患者 中， ３ ９例为小灶性梗死 ，即直径小 于１ ｅ ｍ 的腔隙性梗死 ， ２ ５例为直径 大于 １ ｃ ｍ的小面积梗死 ， ２ ２ 例为直径大于 ３ ｅ ｍ的大面积梗死 。 ７ ３ 例患者超声检查诊断 为颈动脉硬化 ， 发生率为 ８ ４ ． ８ ８ ％， 其中单纯 内膜增厚 １ ２例 ， 粥
样硬化斑块 ６ ｌ 例 。不 同部位脑梗死颈动脉粥样硬化斑块发生 情况 ， 见表 １ 、 表２ 。
表１ 患者不同部位颈动脉粥样硬化发生情况分析（ ｎ ＝ ７ ３）
形态较为规则 ， 脂质通常埋于较深的层次 ， 与管壁 紧贴 ， 因而通 常脱落血栓形成的发生率较高日 。
本组脑梗 死颈动脉粥样硬化 斑块彩色多普勒超 声检查结
作者简介 ： 邓叶岚， 女， 本科 ， 主治 医师。
Ｅ－ｍａｉ ｌ ： ｄ ｅｎ ｇ ｙ ｅｌ ａｎ＠ ｓ ｏ ｈｕ ． ｃ ｏ ｍ
１ ７ Ｏ ８
有患者血 清铜蓝蛋 白、 血清铜氧化酶活性 降低 ， 血清游离铜 、 尿
铜增 高。
节 区核团不 同 ， 呈“ 展翅 蝴蝶” 样或 “ 熊猫 眼” 样， Ｔ ＷＩ 呈稍低 、 低信号 ， Ｔ ２ ｗＩ 呈稍高 、 高信号 ， Ｔ ２ － Ｆ Ｌ Ａ Ｉ Ｒ部分病灶呈高信号 ， 部 分病灶呈低信号 ， 病灶周围无水 肿。
３ 讨 论
【 ３ ］ 叶英姿． 彩色多普 勒对脑梗死患者颈动脉粥样硬化斑块 的诊断价 值明冲 国疗养医学 ， ２ ０ ０ ８ ， １ ７ （ ５ ） ： ３ ０ ５ 一 － ３ ０ ６ ．
（ 收 稿 日期 ： ２ ０ １ ３ － ０ １ — ０ ９ ）
脑梗死指 的是脑动脉粥样 硬化造成大脑缺 氧缺血所导致 的脑部疾病 。颈动脉粥样 硬化所导致 的病理改变主要表现为 ：