高中生物必修2《4-5 关注人类遗传病》
生物必修二人类遗传病知识点
生物必修二人类遗传病知识点生物必修二人类遗传病知识点1一、人类遗传病与先天性疾病区别：遗传病：由遗传物质变化引起的疾病。
（可以生来就有，也可以后天发生）先天性疾病：生来就有的疾病。
（不愿定是遗传病）二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病三、人类遗传病类型（一）单基因遗传病1、概念：由一对等位基因掌控的遗传病。
2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%——25%）4、类型：显性遗传病伴X显：抗维生素D佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病伴X隐：色盲、血友病常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症（二）多基因遗传病1、概念：由多对等位基因掌控的人类遗传病。
2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）1、概念：染色体异常引起的遗传病。
（包含数目异常和结构异常）2、类型：常染色体遗传病结构异常：猫叫综合征数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条X染色体）分子与细胞知识点细胞是生物体结构和功能的基本单位，生物学当然要研究"细胞"了，所以第一本教材便紧紧围绕"细胞"这一中心。
紧要包含以下内容：（1）构成细胞的分子：此部分需掌握的内容紧要为六大化合物的分布、结构、紧要功能及鉴定方法。
（2）细胞结构：细胞膜、细胞质（各种细胞器的结构及功能）、细胞核此部分需掌握各部分的结构和功能。
（3）细胞代谢（细胞中的各种生物化学反应统称细胞代谢）①物质的跨膜运输：细胞代谢跟随着物质的输入与输出该部分需掌握三种跨膜运输方式的特点及实例。
②ATP：细胞代谢跟随着能量的释放或吸取，而细胞生命活动直接利用的能量形式是ATP。
③酶：细胞代谢需要酶的催化该部分包含的考点紧要有酶的化学本质、酶的作用特点、影响酶促反应速率的因素。
高中生物必修二第五章第三节人类遗传病(40张PPT)
多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病
无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少 年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等
(多对基因+环境)
特
表现出家族聚集现象
点
群体中发病率高
无脑儿
无脑儿是畸形胎儿 最常见的一种，女婴占 绝大多数，由于胎头缺 少头盖骨，脑髓暴露， 脑部发育极为原始，不 可能存活，无脑儿面部 尚正常，但双眼常突出。 如伴有羊水过多，常致 早产；如不伴有羊水过 多，则常发展为过期产。
1、人类基因组：人体_D_N__A__所携带的_全__部____遗 传信息。具体测定的染色体包括_22_＋__X_＋__Y_共_2_4_条__. 2、人类基因组计划简称为_H__G_P_____ 3、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 全__部__D__N_A_序__列__，解读其中包含的__遗__传__信__息____。 4、意义： 5、研究结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基 对，已发现的基因约为___2_.0_万__-_2_._5_万__个。
P91 调查 ：调查人群中的遗传病
调查的一般程序：
确定调查的目的要求 制定调查的计划 实施调查活动 整理、分析调查资料
1、小组分工 2、确定调查病例 3、制定调查记录表 4、明确调查方式 5、讨论调查时应注意的问题
得出调查结论，撰写调查报告
请同学们来做小医生
1、有对夫妇,女方是色盲患者,男方不 是色盲, 如果他们想要生育肯定不是 色盲的后代,你将给他们怎样的建议?
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④
4、一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常 女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗 传咨询，你认为最有道理的是（ ）
人教版高中生物必修二第五章第3节《人类遗传病》)
人 病 遗传病 、哮喘
类 遗
分 类
染：色体异 21三体综合症、猫叫综合症、性腺发育不良 常遗传病
传 病
： 禁止近亲结婚
与 优 优生 生 措施
进行遗传咨询 提倡适龄生育（女24—29岁）
产前诊断（羊水检查、B超检查、基因诊断等） 人类的基因组计划与人体健康
课堂练习
1、下列哪项不属于常染色体隐性致病基因引起的（ D ）？
3、苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种( 隐性遗传病 )， 决定这种病的基因位于( 常 )染色体上，患者基因型（pp）缺少 ( 正常基因P )，导致体细胞中缺少一种( 酶 )，从而使体内(苯
丙氨酸 )不能按正常代谢途径转变成( 酪氨酸 )，只能按另一 条途径转变成( 苯丙酮酸 )，苯丙酮酸在体内积累过多，就会对
苯丙酮尿症（常染色体隐性遗传病）
发病机理：
苯丙氨酸 氨基转换
酶
缺少基因P 正常酶无法合成
酪氨酸（正常 ）
苯丙酮酸（异常 ）
积 累
损坏神经系统 头发色黄，尿有异味
X染色体显性遗传病
发病原因：由X染色 体上的显性致病基因 控制的一种遗传疾病 。患者由于对钙和磷 吸收不良而导致骨发 育障碍。 体态特征：X型（或 O型）腿、骨骼发育 畸形（如鸡胸）、生 长缓慢等症状。
乙夫妇后代患血友病的风险率为（ 12.5 %）。
②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来 降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这两对夫妇 提出合理化建议：
甲夫妇最好生一个（ 男 ）孩。 乙夫妇最好生一个（ 女 ）孩。
谢谢大家！
常染色体显性遗传病
发病原因：软骨发育不全 是由常染色体上显性基因 A导致长骨端部软骨细胞 的形成出现障碍而引起的 一种侏儒症。 患者体态特征：四肢短小 畸形，上臂和大腿表现的 尤为明显；腰椎过度前凸 ；腹部明显隆起，臀部后 凸；身材小。
【精品】高中生物苏教版必修二《关注人类遗传病》课件
关注人类遗传病
教学课件
健康的生活是每个人都向往， 随着医疗的水平的提高，一 些传染病得到了有效的控制， 而一些遗传病却又上升的趋 势……
由于遗传物质的改变而引起的人 类疾病
一、遗传病的类型 二、遗传病对人类的危害 三、优生的概念 四、优生的措施
一、 遗传病 的类型
单基因遗传病
的类型 (多对基因控制 )
常染色体病
染色体遗传病
(染色体异常 )
性染色体病
性腺发育不良患者
少一条X染色体
小结：
一、 遗传病 的类型
单基因遗传病
(一对等位基因 )
多基因遗传病
(多对基因控制 )
染色体遗传病
(染色体异常 )
一、遗传病的类型 二、遗传病对人类的危害 三、优生的概念
四、优生的措施
四、优生的措施
我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内 的旁系血亲禁止结婚”。
科学家推算出，每个人都携带有5~6个 不同的隐性致病基因。
近亲结婚会增加后代患遗传病的可能性
祖父
祖母 外祖父
外祖母
姑
叔、伯 父
母
舅
姨
姑表兄弟姐妹 堂兄弟姐妹 自己 兄弟姐妹 舅表兄弟姐妹 姨表
兄弟姐妹
三代以内的旁系血亲 子女 三代以内的旁系血亲
(一对等位基因 )
多基因遗传病
(多对基因控制 )
染色体遗传病Βιβλιοθήκη (染色体异常 )一、单基因遗传病 (一对等位基因 ) 白 化 病
苯丙酮尿症患儿
苯丙酮尿症系谱图 苯丙酮尿症------常染色体隐性遗传
多指
并指
软骨发育不全系谱图
软骨发育不全什么遗传病？ 如何判断的？ ----常染色体显性遗传
12-13版高中生物多媒体同步授课课件：第四章 第五节 关注人类遗传病(苏教版必修2) (2)
症等。
单基因遗传病和多基因遗传病又称为基因病。
6
软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
7
黑尿症
正常人
隐性致病基因引起的黑尿症的病因示意图
8
二、人类染色体遗传病
当人的染色体发生异常时,也会引起相应的遗传病。目 前,已经确定的由染色体异常引起的遗传病已经超过100种。
先天智力障碍就是一种由染色体异常引起的遗传病。
所以他们的儿子和女儿都有可能患病。
22
3.已知黑尿症由常染色体隐性基因控制，两个都带有黑尿
症基因的正常男女结婚，预测他们的孩子患黑尿症的几率
是（ B ） A. 12.5％ B. 25％ C. 50％ D. 75％
解析：这对夫妇的基因型可以表示为Bb×Bb，出现bb的概 率为1/4。
23
4.某男生是红绿色盲患者，其母既是色盲又是血友病患者， 其父正常。医生在了解这些情况后，不作任何检查，立即 在诊断书上记下该男生患有血友病。这是因为（ A ）
14
苯丙氨酸耐量试验 分析： 1.通过上述试验，可以判断被检测者是苯丙酮尿症携带者 吗？为什么？ 2.有人认为，禁止近亲结婚能够有效地降低遗传病的发病 率。你对预防遗传病发生有什么建议？
15
近亲结婚的危害 科学家推算，每个人可能携带5～6个不同的隐性致病基 因。 随机结婚的情况下,夫妇双方携带相同致病基因的机会很 少。 在近亲结婚时,双方从共同祖先那里继承同一种致病基因 的机会就会大大增加。后代患遗传病的可能性会大大增
型为Aa，由1l号可以判断7号基因型为Aa，6号和7号为同卵 双生，即由同一个受精卵发育而成，遗传物质组成相同，故
6号基因型也为Aa，7号基因型为Aa，8号基因型也为Aa，再
生一个有病孩子的几率是1/4，6号（Aa）和9号（Aa的可能 性为2/3）结婚，后代患病的概率为1/6，患病男孩的概率为 l/12，但如果他们所生的第一个孩子有病，则9号为Aa的可 能性为100％，所以再生一个正常孩子的概率为3/4。 答案：（1）隐 （2）Aa Aa （3）0 2/3 （4）1/4 （5）1/12 3/4
人教课标版高中生物必修2第5章《人类遗传病》教材梳理
庖丁巧解牛知识·巧学一、人类常见遗传病的类型1.单基因遗传病（1）概念：单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病。
目前发现的单基因遗传病大约有6 500多种。
（2）类型：①显性遗传病，包括：伴X显性遗传病，如抗维生素D佝偻病等；常染色体显性遗传病，如多指、并指、软骨发育不全等。
②隐性遗传病，包括：伴X隐性遗传病，如色盲、血友病等；常染色体隐性遗传病，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
（3）病例：①家族性结肠息肉Ⅰ型，是一种常染色体显性遗传病，致病基因位于5号染色体的长臂上。
杂合子患者的结肠上有许多息肉，常因有血性腹泻而被误诊为肠炎。
这是一种癌前病变，在此基础上，如果再发生体细胞突变，就可能恶变为结肠癌。
②苯丙酮尿症，是常染色体隐性遗传病，基因定位于第12号染色体长臂上。
患者由于缺少正常基因而导致体内缺少苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能沿正常的代谢途径转变成酪氨酸，只能按另一途径转变成苯丙酮酸。
患儿出生后，一旦进食苯丙氨酸含量高的食物(如母乳或牛奶)，即可引起体内苯丙酮酸积累中毒而发病。
苯丙酮尿症患者毛发和皮肤浅淡，智力低下。
如果出生早期确诊后，控制饮食，可使患儿智力不受损伤或少受损伤。
方法点拨单基因遗传病类型的判断方法(1)首先确定家系图中的遗传病是显性遗传病还是隐性遗传病；①双亲正常，其子代有患者，一定是隐性遗传病。
②双亲都患病，其子代有表现正常者，一定是显性遗传病。
③后代患病人数较多者为显性，患病人数较少者为隐性。
(2)其次确定是常染色体遗传还是伴性遗传；①在已确定是隐性遗传病的家系中：a.男性正常，母亲、女儿至少一方患病，则一定是常染色体隐性遗传病；反之，也可能是伴X隐性遗传病。
b.女性患病，父亲、儿子至少一方正常，则一定是常染色体隐性遗传病；反之，也可能是伴X隐性遗传病。
②在已确定是显性遗传病的家系中：a.男性患病，母亲、女儿至少有一方正常，则一定是常染色体显性遗传病；反之，也可能是伴X显性遗传病。
高中生物必修二课件-4.5.1人类基因遗传病4-苏教版
推断遗传类型一般步骤
该病致病基因位于 染色体上， 为 性基因。
该病致病基因位于 ，为 _____性基因。
染色体上
该病致病基因可能位于 ，为 性基因。
染色体上
谢谢
课堂巩固
一、判断题 1 .先天性疾病都是遗传病。 2 .人类的遗传病与环境的污染没有关系。 3 .单基因病是由一个致病基因引起遗传病。
课堂巩固
4、不携带致病基因的个体一定不患遗传病吗？ 试分析原因。
5、该病致病基因位于 染色体上，为 性
基因。
【课堂小结】
一.人类遗传病的概念及常见类型； 二.遗传病的检测和预防；
近亲结婚为什么会有极大的危害？
每个人都携带5~6个不同的隐性致病基因
随机结婚，夫妇双方所带相同致病基因的 机会很少。
近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同 的致病基因的机会就大大增加。
提倡“适龄生育” 24—29岁最佳
母亲生育年龄 <29岁
30～34岁 35～39岁 40～44岁
>45岁
21三体综合症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50
人类基因遗传病
回忆和搜集常见的遗传病
腹泻、感冒、SARS、甲型H1N1流感、狂犬 病、艾滋病、肝炎、先这些疾病是遗传病吗？ 遗传病的发生和什么物质紧密相关？能否总 结一下遗传病的概念？
一、人类遗传病
遗传病是由于 遗传物质 发生改变而引 起的人类遗传性疾病。
问：遗传物质发生改变而引起的可遗传变异可分为 哪几类？
自学指导
请同学们用5分钟时间认真默读课本 95-97页中的内容。
人类遗传病有哪些类型？ 并举例说明？
（一）、基因遗传病
多基因遗传病：由多对等位基因控制。唇裂Leabharlann 无脑儿常见（四例）？
生物必修二人类遗传病知识点
生物必修二人类遗传病知识点
二人类遗传病是指由遗传的基因突变引发的疾病，主要在人类种群中呈现家族聚集现象。
以下是生物必修二人类遗传病的一些知识点：
1. 遗传方式：人类遗传病主要分为单基因遗传病和多基因遗传病两类。
单基因遗传病
是由一个异常基因引发，可以按照显性遗传和隐性遗传区分。
多基因遗传病涉及多个
基因的异常，常常表现为复杂的遗传模式。
此外，还有一些遗传病是由染色体异常引
起的，如唐氏综合征、克氏综合征等。
2. 疾病类型：人类遗传病种类繁多，包括遗传性先天性异常、代谢疾病、神经变性疾病、免疫缺陷疾病、肿瘤等。
常见的遗传病有先天性白内障、小头畸形综合征、囊性
纤维化、遗传性视网膜色素变性病等。
3. 遗传咨询和筛查：遗传病的发生对患者和其家族产生了巨大的身心和经济上的负担。
遗传咨询是为了帮助有遗传病家族史的人群了解疾病的遗传风险以及如何避免或减少
风险。
遗传筛查则是通过对准备生育的个体进行基因检测和咨询，以确定他们是否携
带有潜在遗传风险的基因。
4. 治疗和预防：对于人类遗传病患者，目前尚缺少有效的根治方法，主要采取对症治
疗和疾病管理。
预防方面，一方面通过遗传咨询和筛查帮助有遗传病风险的个体避免
或减少生育风险。
另一方面，科学合理的生活和行为方式、健康的饮食习惯等也可以
起到预防遗传病的作用。
5. 伦理和社会问题：人类遗传病给个体和社会带来很多伦理和社会问题，如人类基因
组编辑技术的伦理边界、家族计划和遗传病风险的平衡等。
这些是关于人类遗传病的一些基本知识点，希望对你有帮助。
高中生物必修2《人类遗传病》教学设计
一、教学目标1.社会责任：关注遗传病给人类健康造成的危害，认同遗传病的检测和预防措施的必要性；2.生命观念：从遗传和变异的角度理解遗传病的致病机制，认识遗传病的类型，正确看待遗传病；3.科学思维：结合遗传规律，说明不同类型遗传病的特点。
二、重难点重点：（1）人类遗传病的类型和特点（2）遗传病的监测和预防措施难点：不同类型遗传病的特点三、学情分析遗传病通常是指由遗传物质改变引起的人类疾病。
在本节内容之前，学生刚刚学习了基因突变和染色体变异。
因此在变异的基础上学习人类遗传病的相关知识是顺理成章的。
通过对感冒等疾病的分析，帮助学生区别遗传病和其他疾病，可以很好地帮助名学生深刻理解遗传病的机制。
四、教学方法举例分析法、讨论法、总结归纳法五、教学过程（一）导入实例探析：美丽的婚姻苦涩的果（以达尔文和摩尔根为例）提出问题：为什么想达尔文和摩尔根一样如此优秀的人，他们的儿女却出现如此的不幸呢？引入新课：这就是我们今天要学习的内容《人类遗传病》（二）新课教授自主探究1：遗传病的类型和特点播放视频《基因与遗传病》请大家结合该视频，阅读教材P90-91页的相关内容探究下列问题：（1）什么是人类遗传病？先天性疾病一定是遗传病吗？举例说明两者关系。
（2）遗传病有那些类型？尝试用概念图并举例说明遗传病的类型。
探究活动总结：1.概念：遗传病通常是指由遗传物质改变引起的人类疾病。
与先天性疾病的关系①很多遗传病是先天性疾病，如色盲、先天性聋哑②不是所有遗传病都是先天性的，如原发性高血压③先天性疾病不一定都是遗传病，如先天性心脏病和白内障2.人类遗传病类型3.我国遗传病概况资料分析：我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%；21三体综合征的人在100万以上；15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。
由此可见：各类遗传病对个人、家庭和社会都具有极大的危害，因此，对各类遗传病的有效监测和预防是非常有必要的！自主探究2：遗传病的监测和预防【探究】阅读教材P92页，探究如何监测和预防遗传病的发生【提示】结合生活常识，从“不能和谁生？”“什么时候生？”“能不能生？”“生之前干什么？”这几个方面去思考。
人教版高中生物必修2第5章《人类遗传病》教学设计
人教版高中生物必修2 第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病一、教学分析《人类遗传病》包括“人类常见遗传病的类型”、“遗传病的监测和预防”、等内容。
新课标对人类遗传病的要求是“举例说明人类遗传病是可以检测和预防的”，教材辅以实例，简要介绍了单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
在这部分，教材还根据课程标准的活动建议，安排了“调查人群中的遗传病”旨在培养学生接触社会、从社会中直接获取资料和数据的能力。
二、核心素养目标1.生命观念：理解人类遗传病的分类与常见遗传病的类型；2.科学思维：能够利用遗传系谱图分析遗传病的遗传方式；3.科学探究：制定调研计划，调查人类遗传病的发病率或遗传方式；4.社会责任：关注人类遗传病的监测和预防工作，关注社会及人体健康，关注科技可能带来的伦理问题三、教学重难点1. 教学重点：人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防2、教学难点：如何开展及组织好人类遗传病的调查四、教学思路设计情景引入学生找出常见遗传病，明确遗传病概念单基因遗传病类型及特点分活动一：填表比较遗传病类型多基因遗传病实例及特点分五、教学过程学习任务教师活动学生活动设计意图情境引入提出问题<提出问题>下列哪些疾病属于遗传病？（ppt展示：1.腹泻2.感冒3.SARS4.肝炎5.多指6.哮喘7.色盲8.白化病9.狂犬病10.艾滋病11.先天性聋哑12.先天性心脏病）<思考讨论>根据生活经验进行思考，小组内成员进行讨论，了解生活中常见的遗传病现象。
创设问题情境，引导学生思考，激发学生学习兴趣。
活动二：学生以21三体综合征为例，绘图分析染色体异常遗传病成因。
活动三：调查人群中的遗传病学生根据调查目标及要求，小组讨论制定调查方案。
活动四：体会遗传咨询大体流程学生扮演“遗传咨询师”，在教师创设的情境中对患者进行遗传咨询。
活动五：讨论学生明确产前诊断大体方法，对基因诊断的利与弊进行探讨。
人教版高中生物必修二第五章第3节《人类遗传病》优秀课件(共50张PPT)
该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组 成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不 全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常 或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。
染色体异常遗传病特点：
• 造成遗传物质较大的改变 • 往往造成较严重的后果
小结：
一 、
常显：多指病、并指病、软骨发育不全
1、调查某种遗传病的发病率-----
在人群中随机抽样调查
某种遗传病 的发病率
＝
某种遗传病的患病人数 × 100％
某种遗传病的被调查人数
2、调查该病的遗传方式------
在患者家系中调查研究
1 禁止近亲结婚
•
禁止近亲结婚：我国婚姻法规定
“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结
婚”。
• （1）所谓直系血亲就是指从自己算起， 向上和向下推数三代，如父母、祖父母、 外祖父母、子女、孙子女(外孙子女)
患病个体基因型：
AA Aa
x染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
常染色体隐性遗传病
白化病
苯丙酮尿症
酪氨酸
苯丙酮尿症
苯丙氨酸
苯丙酮酸（有害）
合成苯丙氨 酸羟化酶
不能合成苯丙氨 酸羟化酶
PP或Pp（正常）
p p （患者）
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品， 近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。
小结： 优生的四个措施
和谁生？
禁止近亲结婚
能不能生？ 什么时候生？
进行遗传咨询 (主要手段）
人教版生物必修2复习提纲：关注人类遗传病
生物必修2复习提纲：关注人类遗传病关注人类遗传病一、人类遗传病与先天性疾病区别：遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。
（可以生来就有，也可以后天发生）先天性疾病：生来就有的疾病。
（不一定是遗传病）二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病三、人类遗传病类型（一）单基因遗传病1、概念：由一对等位基因控制的遗传病。
2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%--25%）（二）多基因遗传病1、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。
2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）1、概念：染色体异常引起的遗传病。
(包括数目异常和结构异常）四、遗传病的监测和预防1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展五、实验：调查人群中的遗传病注意事项：1、可以以小组为单位进行研究。
2、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。
3、调查时要详细询问，如实记录。
4、对某个家庭进行调查时，被调查成员之间的血缘关系必须写清楚，并注明性别。
5、必须统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率。
结果分析：被调查人数为2 747人，其中色盲患者为38人(男性37人，女性1人)，红绿色盲的发病率为1.38%。
男性红绿色盲的发病率为1.35%，女性红绿色盲的发病率为0.03%。
二者均低于我国社会人群男女红绿色盲的发病率。
实验结论：我国社会人群中，红绿色盲患者男性明显多于女性。
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临床症状：身材高大，生育力下降，易于兴奋，易感 到欲望不满足，自我克制力较差，常有暴力倾向。
• 性染色体数目增加
多X女性: 表现为女性, 眼距宽,外生殖器及第二性征多正常, 有的月经失调,类似21三体,智力发育迟缓.
遗传病的检测和预防
积极思维 苯丙氨酸耐量试验
1、禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内 的旁系血亲禁止结婚。”
• 结构异常
染色体的结构变异引起的遗传病
猫叫综合症： 第5号染色体短臂缺失一部分，患儿哭声类 似猫叫，耳位低下，面部表情似很机灵，但 实则智力低下非常严重（IQ常低于20）。 发病率：1:50,000
猫叫综合症：
• 性染色体数目减少
Turner综合征（性腺发育不全综合征，先天性卵 巢发育不全综合征）
遗传病：是指由于遗传物质 的改变而引
起的人类疾病。
多基因遗传病
基因遗传病
染色体遗传病
单基因遗传病
多基因遗传病：
由多对基因控制的人类遗传病。
较常见的有腭裂、无脑儿、原发性高血压和 青少年型糖尿病等。
学.科.网
腭 裂
学.科.网
病名学.科.网 腭裂 先天性髋关节脱臼 先天性幽门狭窄 先天性畸形足 先天性巨结肠
发病率：1/1000 临床症状：外貌女性，个矮（1.3米左右）第二 性征发育不良，原发性闭经，面呈三角形，口角 下旋呈“鲨鱼样嘴”肘外翻，颈部发际很低，多 数有颈蹼，胸宽平如盾，35%有心血管病，智力 低下或正常。
• 性染色体数目减少
染色体组成：45, X0
• 性染色体数目增加
Klinefetter综合征(先天性睾丸发育不全综合征)
63.6
53 54 70
80
1:1003000 1：16000
2、遗传咨询、产前诊断
遗传咨询的内容和步骤 遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段。
遗传咨询
临床诊断
羊膜腔 细 胞 离心 胎盘 实验室诊断 生化分析
细胞培养
染色体分析
3、提倡“适龄生育”
生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。 过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发 病率高——统计表明，20岁以下女子生育，孩子 先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。 过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多， 生患病小孩的风险也相应增大——资料表明40岁 以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率 比25-34岁女子所生子女高出10倍。
摩尔根提出：“没有血缘亲属关系的民族之间 的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健 的人种。”他为此大声疾呼：“为创造更聪明、 更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”
隐性遗传病的发生率
病名
非近亲结婚 表兄妹结婚 1： 1700 1： 2200 1： 3000
苯丙酮尿症 1： 14500 色素性干皮 1： 23000 肤 白化病 1： 40000
表兄弟结婚 发病率为非 近亲结婚的 倍数 8.5 10.5 18.5
此病患者中 表兄近亲结 婚者所占百 分比（％） 35 40 46
全色盲 小头畸形 黑朦性白痴 先天性鱼鳞 癣
1： 73000 1： 77000 1：310000
1： 4100 1： 4200 1： 8600
19.9 13.3 35.7
基 因 遗 传 病
单基因 遗传病
性（X） 染色体 遗传
多基因遗传病 数目改 变 结构改 变
腭裂、无脑儿、原发性高血压 青少年型糖尿病
21三体综合症（先天愚型） 猫叫综合症 性腺发育不良
染色体 遗传病
常染色 体病
性染色体病
黑尿症
正常人
隐性致病基因引起的黑尿病的病因示意图
白化病
白化病人体内缺少 酪氨酸酶，不能将酪 氨酸转化为黑色素， 表现出白化性状。
染色体遗传病
人的染色体发生异常时,也会引起相应的 遗传病。
常染色体 遗传病
• 数目异常
• 结构异常
•数目减少
性染色体遗传病
•数目增加
边做边学
先天பைடு நூலகம்智力障碍和染色体异常的关系
• 显性致病基因引起的
如：软骨发育不全、抗维生素D佝偻病
• 隐性致病基因引起的
如：黑尿病、白化病、苯丙酮尿症
软骨发育不全
• 病因：长骨两端的 软骨细胞形成障碍 • 症状：上臂、小腿 短小畸形，前额突 出，鼻梁马鞍形， 垂手不过髋关节， 腹部隆起，腰椎向 前突出。
软骨发育不全症
抗维生素D佝偻病
• 病因：患者小肠对 Ca、P吸收不良， 导致骨发育障碍 • 症状：X型（或 O 型 ）腿，骨骼发 育畸形（如鸡胸）， 生长缓慢
发病率：1/500 临床症状：外貌男性,睾丸萎缩,男性第二性征发育差， 有女性化表现，如无胡须、体毛少、皮肤细嫩、乳 房发育，不育，部分智商低，有些有精神异常。 身高>180cm 占1/260; 染色体组成: 47, XXY 在男性不育中占1/100
• 性染色体数目增加
• 性染色体数目增加
超雄：XYY或多个Y个体，发病率1/1500-1/750
先 天 智 力 障 碍 男 性 患 者 染 色 体 组 型 图 解
• 数目异常 染色体的数目变异引起的遗传病 先天智力障碍
（21三体综合征）又叫Down氏综合征
也叫21三体综合症 智力低下，眼间距 宽，外眼角上斜， 口常半张，舌常伸 出口外。
先天智力障碍
Down氏综合征
群体发病率1/1000 ～1/500 。 症状:多器官组织异常。头颅小而圆，枕部扁 平，脸圆而平，鼻梁扁平，眼距过宽，眼裂 小，舌常外伸并有舌裂，掌纹异常，通常有 通贯掌—— “蒙古样痴呆”；生长迟缓，智 力低下，多数有心脏病，无生育能力或生育 能力低下。 病因：47,XX/XY;+21；第21号染色体多一条
群体发病率/% 0.01 0.10~0.20 0.30 0.10 0.02
病名 先天性心脏病 精神分裂病 青少年型糖尿病 原发性高血压 冠心病
群体发病率/% 0.50 1.00 0.20 4.00~8.00 2.50
脊柱裂 无脑儿
0.30 0.20
消化性溃疡 哮喘
4.00 4.00
单基因遗传病：
受一对等位基因控制的遗传病。
近亲结婚会造成后代患遗传病的可能性 大大增加。
近亲结婚的危害：
近亲结婚，双方很可能携带相同的致病基 因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如： 表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5 倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。
达尔文和表姐埃玛生 育六个子女，三个中途 夭折，三个终生不育。
摩尔根和表妹玛 丽生育三个子女，两 个女儿莫名其妙的痴 呆，从而过早地离开 了人间。他们唯一的 男孩也有明显的智力 残疾,摩尔根夫妇以 后再也没有生育。
Down氏综合症与母亲年龄的关系
•母亲20岁时约2000 新生儿中有一例患者；
•30岁前略有增加
•35岁以后约300例中 有一个患者；
•40岁后100例中有一 例； •45岁后50例中有一 例。
类别 常染色 体遗传 隐性 显性 隐性 显性
名称 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 多指、并指、短指、软骨发育不全 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 抗维生素D佝偻病