关于规范我省高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知
高通量基因测序技术在高风险孕妇产前筛查诊断的应用
· 医学诊疗技术 ·2312020年 第26期较大，随诊不便要求子宫切除术，余3例行局部物理治疗后随防至正常。
复发危险性最高是在术后第1年，3年后很少复发，表明LEEP 是治疗CIN 有效的方法之一。
同时有大量研究表明，高危型HPV 生殖道持续感染是诱发CIN，进而发展为宫颈癌的重要因素。
有研究表明：术前HPV 阳性率为93.88%（92/98），LEEP 术后6个月为34.69%（34/98），术后12个月为12.24%（12/98），术后24个月为10.20%（10/98），LEEP 术后HPV 感染率持续下降，LEEP 术前与术后6个月HPV 感染率比较，差异有统计学意义（x 2=74.76，P<0.05）。
文献报道有98例接受LEEP 的CIN 患者，经病理检查与阴道镜检查确认病灶残留6例，复发4例，消退88例；术后6个月HPV 持续感染率10.20%（10/98）；CIN 残留或复发患者HPV 持续阳性率与消退患者比较，差异有统计学意义（P<0.05）[5]。
显示LEEP 在切除宫颈病变的同时可有效消除HPV 感染，从而有效降低CIN 患者向宫颈癌进展的危险性[6]。
总之，LEEP 是治疗宫颈CIN 安全、有效，值得推广的技术，但是宫颈病变是个逐渐进展的疾病，又是一个发病原因基本清楚的疾病，所以术后随访也是不容忽视的，通过TCT 和HPV 的定期检测可以及时发现病变的复发和进展，及早给予干预，减少宫颈癌变的发生。
参考文献：[1]汪玉莲，余方，王丽群.腔镜电切术与宫颈环形电切术治疗宫颈上皮内瘤样病变的疗效[J].贵阳医学院学报，2013，01（1）：81-81.[2]李梅，方婧.宫颈上皮内瘤样变LEEP 治疗术前后病理结果分析[J].实用临床医药杂志，2013，17（3）：103-103.[3]高丹丹，初慧君，刁玉超，等.宫颈锥切术对阴道镜检查不充分患者的诊治价值[J].临床医学进展，2020，10（10）.[4]王雪珍.阴道镜下多点活检联合LEEP 术诊治宫颈上皮内瘤变的临床分析[J].实用临床医药杂志，2015，19（15）：132-134.[5]刘婷，陈红.LEEP 术对宫颈上皮内瘤变患者HPV 病毒感染的影响[J].中国现代医药杂志，2019，21（01）：54-56.[6]罗招凡，邓绍团，牛诗琼，等.宫颈上皮内瘤变LEEP 预后与HPV 感染的关系及影响因素研究[J].中国实用医药，2018，13（26）：9-12.产前筛查和诊断是减少出生缺陷有效的预防手段。
我国基因检测技术在临床应用领域的监管规则概览
我国基因检测技术在临床应用领域的监管规则概览导言基因检测技术的发展极大地推动了核酸分析及临床检验的发展，特别是基因组测序技术商用成本的指数级下降，直接推动了基因检测技术的市场应用和基因测序市场的快速发展。
基因检测技术不仅成为生命科学研究的基础支撑技术，更在医疗临床领域中显现出广阔的应用前景，如应用于肿瘤的早期筛查与个体化治疗、遗传病诊断、产前检测等。
此外，基因检测也逐步迈入消费级的应用领域，直接面向消费者（DTC）的基因检测应用可谓方兴未艾。
本篇文章旨在介绍我国法律法规对于基因检测技术临床应用的相关监管机制与现状。
目录一、基因检测简介二、主要监管机构及其监管职责三、开展基因检测的主体资质四、开展基因检测的技术相关监管五、与基因检测相关的产品监管一、基因检测简介基因检测从检测技术角度可细分为多种检测方法1，总结而言基因检测的基础技术可简要介绍如下：其中，第二代基因测序技术（又称为新一代测序技术、NGS），具有高通量、数据量大、自动化程度高的特点，是目前主流的基因测序技术，被广泛应用于临床实践中。
NGS在我国的临床实践应用包括肿瘤分析、遗传病分析、传染病分析、无创产前检测、胚胎植入前遗传学诊断/筛查。
二、主要监管机构及其监管职责我国基因检测行业的监管部门主要包括国家发展和改革委员会（“发改委”）、国家卫生健康委员会（“卫健委”）和国家药品监督管理局（“药监局”）。
概括而言，发改委的监管主要涵盖基因检测产业宏观发展规划的制定、基因检测技术应用示范中心建设的批复及基因检1如国家卫生计生委个体化医学检测技术专家委员会于2015年制定的《肿瘤个体化治疗检测技术指南》（试行）列举了12种检测方法，该技术指南旨在为临床分子检测实验室进行肿瘤个体化用药的基因检测提供指导。
测价格的指导，卫健委主要对开展基因检测主体的资质、检测技术的临床应用进行监管，药监局则重点对基因检测的产品（如测序仪、诊断试剂和软件）进行监管。
出生缺陷相关法律法规
o 落实二级防治措施，提高孕期出生缺陷发现率。建立健 全产前筛查和产前诊断网络，提高产前筛查服务覆盖率 和产前诊断水平，逐步实现怀孕妇女孕28周前在自愿 情况下至少接受1次出生缺陷产前筛查。
o 加强三级防治措施，减少先天残疾的发生。推进新生儿 疾病筛查，健全新生儿遗传代谢性疾病和听力障碍筛查 网络，逐步提高新生儿先天性甲状腺功能低下症、新生 儿苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病筛查率和新生儿听力筛 查率，加强确诊病例的治疗和干预，提高确诊病例治疗 率。
《全国出生缺陷综合防治
方案》文件解读
/fys/s3590/20 1812/dca43b4658894ea2926036703b 955474.shtml?from=timeline&isappin stalled=0
《国家出生缺陷（遗传代谢病）救助项目方案（ 2018年版）》
o 2001年，国务院颁布了《中国儿童发展纲要(20012010年)》(以下简称"纲要")，从儿童健康、教育、法 律保护和环境四个领域提出了儿童发展的主要目标和策 略措施。
主要目标之一： 严重多发致残的出生缺陷发生率逐步下降，减 少出生缺陷所致残疾。
完善出生缺陷防治体系
落实出生缺陷三级防治措施。
01
养素。 o 3.加强产前诊断能力建设，健全产前诊断网络。 o 4.支持省级新生儿疾病筛查中心建设，健全筛查网络，
实施新生儿疾病筛查补助。 o 5.支持出生缺陷监测网络建设。
《“健康中国2030”规划纲要》
o 第十章 加强重点人群健康服务 第一节 提高妇幼健康水平
o 实施母婴安全计划，倡导优生优育，继续实施住院分 娩补助制度，向孕产妇免费提供生育全过程的基本医疗 保健服务。加强出生缺陷综合防治，构建覆盖城乡居民 ，涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的出生缺陷防治体系 。实施健康儿童计划，加强儿童早期发展，加强儿科建 设，加大儿童重点疾病防治力度，扩大新生儿疾病筛查 ，继续开展重点地区儿童营养改善等项目。提高妇女常 见病筛查率和早诊早治率。实施妇幼健康和计划生育服 务保障工程，提升孕产妇和新生儿危急重症救治能力。
【医学要点】《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(修改稿)》出炉
《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（修改稿）》出炉《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（修改稿）》出炉日期:2016-01-18 11:30:56 来源: 生物探索点击: 次2014年12月22日，卫计委确定了第一批高通量测序技术临床应用试点单位，2015年1月15日，卫计委妇幼司发布了第一批产前诊断试点单位，同时发布了《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）》（简称《试行》）。
日前，为规范高通量基因测序产前筛查技术临床应用和实验室检测工作，卫计委妇幼司发布了《高通量测序产前筛查技术管理规范（修改稿）》（简称《修改稿》）。
尽管还未在卫计委网站上正式公布此消息，但已有业内人士透露了《修改稿》的具体文件内容。
《试行》与《修改稿》的比较此前卫计委妇幼司发布的《试行》中规范了高通量基因测序产前筛查在临床上的适用范围、临床服务流程及临床质量控制。
而此次《修改稿》主要包括开展高通量基因测序产前筛查技术的组织管理、临床技术流程、实验室检测要求以及质量控制等内容。
《修改稿》指出为确保该项技术能准确，科学地开展，所有临床开展高通量测序技术服务的医疗机构、检测实验室、标本转运机构均应按照本规范的相关要求开展工作。
其它符合临床应用条件的针对胎儿游离DNA检测产前筛查技术也应参考本规范的相关规定。
《试行》中给出了高通量基因测序产前筛查与诊断知情同意书、临床申请单及临床报告单的参考模板，为试点单位开展高通量基因测序产前筛查与诊断提供了详细的指导。
《修改稿》中则给出了高通量基因测序产前筛查与诊断知情同意书（参考模板）、高通量基因测序产前筛查与诊断检测申请单（参考模板）、高通量基因检测产前筛查与诊断检测报告单（参考模板）、检测记录单。
《修改稿》最大的特点之一是增加了基本要求与组织管理部分，包括基本要求（机构要求、设备试剂要求、人员要求等）和组织要求。
对于机构要求，《修改稿》规定开展临床高通量测序产前筛查技术服务的机构应具备省级卫生计生行政部门审批许可的产前诊断机构，取得开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》；开展高通量测序产前筛查检测工作的实验室（包括第三方检测实验室）均需具备通过省级技术审核的临床基因扩增检验实验室资质；相关工作开展符合《医疗机构临床实验室管理办法的规定。
高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断和筛查技术规范
一、适应证和禁忌证
１．适应证：（１）高通量测序PGD的适应证：包括多种遗传疾病如基因性疾病、非平衡的染色体结构异常、染色体数目异常，以及染色体微小片段插入、缺失与重复等；（２）高通量测序PGS的适应证：自然流产≥3次、或2次自然流产且其中至少１次流产物检查证实存在病理意义的染色体或基因异常的患者，反复种植失败（移植优质胚胎３次及以上，或移植不少于10个可移植胚胎）的患者，也可用于>38岁的高龄且需要采用辅助生殖技术的患者。
４．机构可根据自身条件独立开展本项检测，也可择优与经卫生行政管理部门批准的高通量测序技术临床应用于胚胎植入前遗传学诊断的试点或正式运行的医学检验机构签订合作进行本项检测的服务协议，将测序交由对方进行。
（１）独立开展本项检测的机构，必须采取必要措施保证本项技术的质量并定期进行评价，按本规范开展工作。
（２）与上述合作医学检验机构在本机构内共建联合实验室或交由上述合作方进行本项检测的医疗机构，由双方合作开展本项技术。医疗机构与合作方须签订合作协议，明确双方权责：
二、设备条件
机构须具备细胞遗传学实验诊断的设备和上述第一部分第一条第３款所要求的相应设备。在此基础上，机构应同时具备专业的高通量测序技术相应的核心设备（如与第三方合作可由第三方提供），该设备由经卫生行政管理部门批准试点或正式开展高通量测序技术临床应用的单位生产。各种设备的种类、数量须与实际开展的项目及工作规模相匹配。
①对外合作的医疗机构必须是符合本规范第一部分基本要求所规定的医疗机构；
②医疗机构负责临床医疗行为，包括病例的筛选、PGD/PGS方案的确定、检测前的咨询、签署知情同意书、样本采集、报告签署和发放、结果解释、临床处理、质量评价、医疗风险管理等；
国家卫生健康委关于印发开展产前筛查技术医疗机构基本标准和开展产前诊断技术医疗机构基本标准的通知
国家卫生健康委关于印发开展产前筛查技术医疗机构基本标准和开展产前诊断技术医疗机构基本标准的通
知
文章属性
•【制定机关】国家卫生健康委员会
•【公布日期】2019.12.25
•【文号】国卫妇幼函〔2019〕297号
•【施行日期】2019.12.25
•【效力等级】部门规范性文件
•【时效性】现行有效
•【主题分类】医疗机构与医师
正文
国家卫生健康委关于印发开展产前筛查技术医疗机构基本标
准
和开展产前诊断技术医疗机构基本标准的通知
国卫妇幼函〔2019〕297号各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委：
为贯彻落实《“健康中国2030”规划纲要》，进一步加强产前筛查与产前诊断工作，完善服务网络，我委对《卫生部关于印发〈产前诊断技术管理办法〉相关配套文件的通知》（卫基妇发〔2002〕307号）中《开展产前诊断技术医疗保健机构的设置和职责》（附件1）、《开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件》（附件2）和《从事产前诊断卫生专业技术人员的条件》（附件3）3个文件进行合并修订，形成《开展产前筛查技术医疗机构基本标准》和《开展产前诊断技术医疗机构基本标准》（可从国家卫生健康委网站下载）。
现印发给你们，请认真贯彻执行。
《卫生部关于印发〈产前诊断技术管理办法〉相关配套文件的通知》（卫基
妇发〔2002〕307号）附件1、附件2、附件3同时废止。
附件：1.开展产前筛查技术医疗机构基本标准
2.开展产前诊断技术医疗机构基本标准
国家卫生健康委
2019年12月25日。
高通量测序技术在临床多学科诊治中的应用考核试题及答案
高通量测序技术在临床多学科诊治中的应用一、选择题1、产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。
[单选题]*A、先天性缺陷和遗传性疾病胎儿√B、先天性缺陷和传染性疾病胎儿C、先天性缺陷和痴呆儿D、先天性缺陷和无脑儿2、对于筛查结果为高风险的应尽快通知孕妇，应该（）[单选题]*A、建议该孕妇进行产前诊断，并有记录可查√B、建议该孕妇进行产前诊断，没有记录可查C、医师为孕妇做终止妊娠的处理D、是否产前诊断与医师无关3、强调对所有筛查对象进行随访，随访率应≥（）[单选题]*A、60%B、70%C、80%D、90%√4、无创DNA的检测时间为（）[单选题]*A、11周以上B、12周以上√C、14周以上D、16周以上5、孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（NIPT）主要检测目的（）[单选题]*A、人体23对染色体是否是三体B、胎儿的21、18、13号染色体是否是三体√C、孕妇常染色体是否是三体D、胎儿的性染色体是否异常6、下列哪类属于孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（NIPT）的慎用人群（）[多选题]*A、早、中孕期产前筛查高风险√B、预产期年龄≥35岁√C、重度肥胖（体重指数＞40)√D、有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形√7、下列哪类属于孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（NIPT）的不适用人群（）[多选题]*A、孕周<12周√B、夫妇一方有明确染色体异常√C、胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断√D、有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险√8、《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》中，关于孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断网络，描述不正确的是（）[单选题]*A、省级卫生健康行政部门进行合理规划。
B、产前诊断机构是无创DNA检测全程服务的责任主体，负责确定产前筛查与诊断方案、临床报告出具、后续咨询、产前诊断以及妊娠结局随访等工作等临床服务C、申请开展孕妇外周血胎儿游离DNA采血服务的产前筛查机构，无须与产前诊断机构建立合作关系，可以直接与第三方检测公司联系，送检无创DNA标本，并出具报告√D、产前筛查采血点没有无创DNA标本采集的资质，需要转诊相关适应症的对象到有资质的产前诊断（筛查）机构进行进一步就诊9、有关转诊要求不正确的是（）[单选题]*A、充分告知需转诊的孕妇转诊的及时性与必要性B、填好转诊单、做好孕妇转诊相关的记录（医师和孕妇签字)C、定期做好孕妇确认转诊的随访记录D、对于拒绝转诊或拒绝产前诊断的孕妇需充分告知利害关系，可以不用做纸质记录√10、下列哪项不是SMA的临床表现（）[单选题]*A、近端肌无力B、智力低下√C、吞咽困难D、脊柱侧弯11、当夫妻一方携带SMN1基因杂合缺失时，应做以下哪项建议（）[单选题]*A、建议进一步产前诊断。
高通量基因测序产前筛查技术管理规范(修改稿)
高通量基因测序产前筛查技术管理规范(修改稿）孕期基于胎儿游离DNA的检测（以下简称NIPT检测技术）是一种以高通量基因测序技术为平台，针对胎儿常见的21三体综合症，18三体综合症和13三体综合症进行产前筛查技术.目前NIPT检测技术已经逐步成为临床产前筛查的技术之一。
为规范高通量基因测序产前筛查技术临床应用和实验室检测工作特制定本规定。
该规范主要包括开展高通量基因测序产前筛查技术的组织管理，临床技术流程，实验室检测要求以及质量控制等内容.为去报该技术能准确，科学的开展，所有临床开展高通量测序技术服务的医疗机构、检测实验室、标本转运机构均应按照本规范的相关要求开展工作。
其他符合临床应用的针对胎儿游离DNA检测产前筛查技术也应该参考本规范的相关规定.第一部分基本要求与组织管理一、基本要求（一）机构要求1．开展临床高通量测序产前筛查技术服务的机构应具备省级卫生计生行政部门审批许可的产前诊断机构·取得开展产前诊断技术的（母婴保健技术服务执业许可证）。
2．开展高通量测序产前筛查捡测工作的实验室(包括第三方检测实验室）均需具备通过省级技术审核的临床基因扩增检验实验室资质:相关工作开展符合医疗机构临床实验室管理办法的规定(二）设备试剂要求在具备细胞遗传学实验诊断设备的基础上,同时具备开展NIPT相应的主要设备，包括高通量基因测序仪DNA提取相关设备,PCR仪,设备的种类，数量与实际开展的项目与检测标本的数量相匹配·设备配置参照本规范有关高通量基因测序实验室基本设备要求部分·开展高通量基因测序产前筛查的产前诊断机构和检验所需严格按照《医疗器城监督管理条例》和《医疗器械注册管理办法》使用国家食品药品管理总局(CFDA)获批注册的．设备和试剂开展高通量基因测序产前筛查工作．（三）人员要求开展NIPT的医疗机构应当具备与实际检测工作相适应的专业技术人员团队。
其中包括具备从事产前诊断技术资质的副高职称以上的临床医师2名以上，具备临床检验资质的中级职称以上的实验室技术人员2名以上．NIPT实验窒技术人员应当接受过临床基因扩增检验技术培训井合格:所有人员均应当接受省级卫生计生行政部门组织的产前诊断和产前筛查技术培训，从事产前诊断人员需取得省卫生行政部门颁发的《母婴保健技术考核合格证(产前诊断）》．从事产前筛查人员需取得省级卫生计生行政部门颁发的培训合格证书．（四）开展高通量测序产前筛查的医疗机构及检测实验窒要自觉维护孕妇权利，尊重孕产妇知情同意权和选择权，保护孕妇隐私．要全面，客观宣教高通量基因测序产前筛查的适用人群，优缺点及可供选择的产前筛查与诊断方案等，取得孕产妇或其法定代理人同意后方可开展．重要事项及文件需经过本单位伦理委员会讨论通过．严禁发布虚假医疗广告和信息，严禁夸大项目诊疗效果误导孕产妇．（五）严禁任何机构采用技术手段进行非医学需要的胎儿性别鉴定。
高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)
高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）为规范高通量基因测序产前筛查与诊断技术临床应用工作，制定本规范。
该规范主要包括高通量基因测序产前筛查与诊断的适用范围、临床服务流程和质量控制等内容。
第一部分适用范围一、适用目标疾病根据目前技术发展水平，高通量基因测序技术在产前筛查与诊断领域适用的目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常（即21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征）。
二、适用时间高通量基因测序产前筛查与诊断时间应当为12+0-26+6周，最佳检测时间应当为12+0-26+6周。
三、适用人群（一）血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险（即1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270，1/1000≤18 三体综合征风险值<1/350）的孕妇。
（二）有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）。
（三）就诊时，患者为孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征风险的孕妇。
四、慎用人群有以下几种情形的孕妇属于慎用人群，即在该人群中本检测的筛查效果较适用人群有一定程度下降，即筛查的检出率下降，假阳性及假阴性率上升，或已符合介入性产前诊断的指征，知情后拒绝直接选择介入性产前诊断的孕妇。
包括：（一）产前筛查高风险，预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇。
（二）孕周<12 周的孕妇。
（三）高体重（体重>100 千克）孕妇。
（四）通过体外受精-胚胎移植（以下简称IVF-ET）方式受孕的孕妇。
（五）双胎妊娠的孕妇。
（六）合并恶性肿瘤的孕妇。
五、不适用人群（一）染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。
（二）孕妇1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。
（三）胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的。
高通量基因测序在孕期产前筛查中的应用_易松
21三体综合征是人类最先确认且最常见的一种常染色体病。
经统计该病在我国发病率达1/600～1/800[1]，患有该病的胎儿目前还没有有效治疗手段，只有通过孕期产前筛查、产前诊断避免其出生。
长久以来使用传统的血清学产前筛查方法对该病进行风险评估，针对较高风险值的孕妇建议通过羊水穿刺进行染色体核型分析来完成进一步诊断。
但传统的血清学产前筛查方法存在较高的假阳性和假阴性的技术缺陷，因此该方法的临床价值评价一直存在争议，特别是拿到假阴性结果的孕妇，她们很难接受生下患有21三体综合征宝宝的结局，为此而发生的医疗纠纷一直没有间断过。
由于该技术存在的缺陷，当筛查的人数越多发生假阴性结果的概率就会越高，因此传统的血清学产前筛查方法引起的医疗纠纷根本无法避免。
而随着科技的发展，人类在该领域的探索也有了新的突破。
研究发现对孕妇外周血中的胎儿游离DNA片段进行高通量测序，可检测胎儿染色体非整倍体基因，将其应用于产前筛查，称其为“高通量测序产前筛查又名无创DNA产前筛查技术”。
本院在中国国家食品药品监督管理局、国家卫生和计划生育委员会颁布相关的准入标准、管理规范后于2014年9月获得相关资质，并开启了与武汉华大基因公司的高通量测序产前筛查的合作。
本文将我院传统血清学产前筛查方法和高通量测序产前筛查方法所得到的21三体综合征产前筛查结果进行比较分析，现将结果报告如下。
1 对象与方法1.1 对象1.1.1 血清学产前筛查 2002年～2014年间于本院门诊产检孕妇共有156077人参加了传统血清学产前筛查。
参加筛查的孕妇孕周在15～20+6w间，预产期年龄范围在18～46岁间，孕妇知情并自愿参加筛查。
1.1.2 高通量测序产前筛查 2014年9月～2014年12月间参加本院高通量基因测序产前筛查者共2914人。
人员结构为：常规产检的普通孕妇、传统血清学产筛结果高风险孕妇、高龄孕妇以及有不良孕史孕妇等。
孕周选择在12～22+6w间，孕妇知情并自愿参加筛查。
关于印发开展产前筛查技术医疗机构基本标准
关于印发开展产前筛查技术医疗机构基本标准的通知各有关单位：为了规范开展产前筛查技术，提高出生人口素质，根据《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，结合我省实际情况，制定《开展产前筛查技术医疗机构基本标准》。
现印发给你们，请认真贯彻执行。
特此通知。
附件：开展产前筛查技术医疗机构基本标准【章名】开展产前筛查技术医疗机构基本标准【章名】第一条为了保障母婴健康，提高出生人口素质，根据《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，制定本标准。
【章名】第二条本标准适用于开展产前筛查技术的医疗机构。
【章名】第三条开展产前筛查技术的医疗机构应当具备以下基本条件：（一）具备独立法人资格，并符合《医疗机构管理条例》相关规定。
（二）具备开展产前筛查技术所需的仪器设备、实验室检测条件和相应的技术人员。
（三）具备孕妇产前筛查技术服务和染色体疾病诊断能力。
（四）具备对高风险孕妇进行追踪随访及对胎儿状况进行监测的能力。
（五）具备为孕妇提供心理咨询服务的能力。
（六）具备开展产前筛查技术所需的医疗环境和服务质量保障体系。
【章名】第四条开展产前筛查技术的医疗机构应当遵守国家法律法规和相关规定，严格执行卫生行政部门制定的技术规范和操作规程，保障医疗质量和安全。
【章名】第五条开展产前筛查技术的医疗机构应当对孕妇进行健康教育，提供孕期保健服务，同时向孕妇宣传国家有关产前筛查的政策和相关知识。
【章名】第六条开展产前筛查技术的医疗机构应当按照规定的程序和标准进行产前筛查，并对筛查结果进行评估和解释。
在发现孕妇存在染色体异常的情况下，应当及时进行遗传咨询和产前诊断。
【章名】第七条开展产前筛查技术的医疗机构应当建立健全档案管理制度，保障孕妇和胎儿的健康信息得到妥善保存和利用。
【章名】第八条开展产前筛查技术的医疗机构应当接受卫生行政部门的监督管理和质量控制，确保产前筛查技术的科学性和安全性。
【章名】第九条本标准自发布之日起施行，由省卫生行政部门负责解释。
首批肿瘤基因测序临床应用试点单位公布
【更新】首批肿瘤基因测序临床应用试点单位公布3 天前来源：生物探索导读日前，国家卫生计生委医政医管局发布了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单。
目前，浙江省、广东省、湖南省、上海市、北京市和天津市名单发布，入选单位包括上海瑞金医院、上海中山医院、迪安诊断、华大基因、达安基因、湖南省肿瘤医院等。
2014年3月，国家卫生计生委医政医管局发布《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知》（以下简称通知）。
《通知》指出已经开展高通量基因测序技术，且符合申报规定条件的医疗机构可以申请试点，并按照属地管理原则向所在省级卫生计生行政部门提交申报材料，同时明确申请试点的基因测序项目（如产前筛查和产前诊断、遗传病诊断、肿瘤诊断与治疗、植入前胚胎遗传学诊断等）。
2014年12月22日，国家卫生计生委医政医管局发布第一批基因测序临床试点名单，湖南、北京、广东、重庆等地区的多家单位入选，包括华大基因、达安基因、安诺优达等。
值得注意的是，首批临床应用试点共包含3个专业，分别为遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断。
这不禁让人好奇，在上述《通知》中提出的四个专业向中唯一剩下的“肿瘤诊断与治疗”试点单位的头衔最终会花落谁家。
日前，这个备受瞩目的问题终于有了答案。
2015年3月27日，国家卫生计生委医政医管局发布了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单。
北京市、上海市、湖南省、浙江省、广东省有多家医疗机构和第三方检验实验室入选。
北京市入选单位为：北京协和医院、中国医学科学院肿瘤医院、北京大学人民医院、北京肿瘤医院、北京博奥医学检验所。
上海市入选单位为：肿瘤医院、中山医院、瑞金医院、长海医院、东方肝胆医院；天津市入选单位为：中国医学科学院血液病医院、天津市肿瘤医院、天津华大基因科技有限公司医学检验所；湖南省入选单位为：湖南省肿瘤医院、中南大学湘雅医学检验所；浙江省入选单位为：杭州迪安医学检验中心、浙江大学医学院附属第一医院；广东省入选单位为：中山大学附属肿瘤医院、深圳华大临床检测中心以及广州达安临床检验中心；值得一提的是，在此前3个专业中都未露面的浙江迪安诊断技术股份有限公司的全资子公司杭州迪安医学检验中心有限公司犹如一匹黑马，取得了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床应用试点资格，成为了浙江省内唯一获此批文的独立实验室。
高通量基因测序产前筛查技术(NIPT)在常州地区的临床应用经验总结
２０１６８３ 高通量基因测序产前筛查技术（ＮＩＰＴ）在常州地区的临床应用经验总结张玢 刘建兵 张晓青 周琴 陈英苹 史烨 虞斌（南京医科大学附属常州市妇幼保健院，江苏常州 ２１３００３）【摘要】 目的 探讨孕妇血浆中游离胎儿ＤＮＡ高通量基因测序技术（ＮＩＰＴ）在常州地区产前筛查中的临床应用经验总结及推广。
方法 选择２０１２年１０月至２０１６年３月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的６５０５例单胎孕妇在知情同意的情况下抽取孕妇外周血１０ｍｌ，４小时内分离血浆中游离ＤＮＡ建立文库，采用ＩｌｌｕｍｉｎａＮｅｘｔｓｅｑＣＮ５００测序平台对其进行测序分析，对测序结果进行生物信息分析，提示染色体异常患者再行羊膜腔穿刺，羊水细胞培养后染色体Ｇ显带核型分析。
对确诊患者建议终止妊娠。
结果 ６５０５例检测样本中ＮＩＰＴ结果提示有９７例胎儿染色体异常，其中８１例孕妇自愿接受羊水穿刺。
①胎儿常染色体非整倍体４９例（Ｔ２１４３例，Ｔ１８５例，Ｔ１３１例），羊水培养核型分析后发现：Ｔ２１阳性预测值达９５．１％，Ｔ１８４例确诊（４／５），Ｔ１３１例确诊（１／１）；②３２例性染色体非整倍体异常，其阳性预测值达５３．１％，包括：１４例４５，ＸＯ高风险中仅确诊４例，假阳性１０例；１２例４７，ＸＸＹ高风险，进一步确诊发现８例，４例假阳性；最后确诊２例４７，ＸＸＸ和２例４７，ＸＸＹ。
结论 ＮＩＰＴ技术在唐氏综合征筛查上准确性高、假阳性率低；Ｔ１８，Ｔ１３样本少无统计学上意义。
在性染色体数目筛查方面，结果准确性偏低，特别体现在Ｔｕｒｎｅｒ综合征，故对４５，ＸＯ筛查结果在遗传咨询须谨慎处理。
【关键词】 唐氏综合征；无创性产前诊断（ＮＩＰＴ）；胎儿游离ＤＮＡ；性染色体异常；产前诊断【中图分类号】 Ｒ７１４．５５ 【文献标识码】 Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０１６．０３．００６通讯作者：虞斌，Ｅ ｍａｉｌ：ｙｂｃｚ０５１９＠１６３．ｃｏｍ【犃犫狊狋狉犪犮狋】 犗犫犼犲犮狋犻狏犲 Ｔｏｅｘｐｌｏｒｅｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｐｅｒｆｏｒｍａｎｃｅｏｆｍａｓｓｉｖｅｌｙｐａｒａｌｌｅｌｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ ｂａｓｅｄｎｏｎ ｉｎ ｖａｓｉｖｅｐｒｅｎａｔａｌｔｅｓｔｉｎｇ（ＮＩＰＴ）ｉｎＣｈａｎｇｚｈｏｕｉｎＣｈｉｎａ．犕犲狋犺狅犱 Ａｔｏｔａｌｏｆ６５０５ｍａｔｅｒｎａｌｂｌｏｏｄｓａｍｐｌｅｓｗｅｒｅｃｏｌｌｅｃｔｅｄｆｒｏｍＯｃｔ２０１２ｔｏＭａｒ２０１６ａｔｔｈｅｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓｃｅｎｔｅｒｏｆＣｈａｎｇｚｈｏｕｍａｔｅｒｎａｌａｎｄｃｈｉｌｄｈｅａｌｔｈｃａｒｅｈｏｓｐｉｔａｌ．Ｔｈｅｐｅｒｉｐｈｅｒａｌｖｅｎｏｕｓｂｌｏｏｄｆｒｏｍｔｈｅｐｒｅｇｎａｎｃｉｅｓｗａｓｄｒａｗｎ，ｐｌａｓｍａｃｅｌｌ ｆｒｅｅｆｅｔａｌＤＮＡｗａｓｅｘｔｒａｃｔｅｄｉｎ４ｈｏｕｒｓａｆｔｅｒｓａｍｐｌｉｎｇ，ｔｈｅｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇｌｉｂｒａｒｙｗａｓｅｓｔａｂｌｉｓｈｅｄ．Ｈｉｇｈ ｔｈｒｏｕｇｈｐｕｔｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇｐｒｏｃｅｄｕｒｅｗａｓｃａｒｒｉｅｄｏｕｔｏｎＩｌｌｕｍｉｎａＮｅｘｔＳｅｑ５００ｐｌａｔｆｏｒｍ．Ｔｈｅｐｒｅｇｎａｎｃｉｅｓｗｉｔｈｆｅｔａｌｃｈｒｏ ｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｗｅｒｅａｄｖｉｓｅｄｔｏａｃｃｅｐｔｐｒｅｎａｔａｌｆｅｔａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓｏｆａｍｎｉｏｔｉｃｆｌｕｉｄｃｅｌｌｓｕｓｉｎｇＧ ｂａｎｄｉｎｇｔｅｃｈｎｉｑｕｅ．犚犲狊狌犾狋狊 Ｈｉｇｈ ｔｈｒｏｕｇｈｐｕｔｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇｄｅｔｅｃｔｅｄ９７ｐｒｅｇｎａｎｃｉｅｓｗｉｔｈｆｅｔａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｎｅｕｐｌｏｉｄｉｅｓｉｎ６５０５ｐｒｅｇｎａｎｃｉｅｓ．Ａｆｔｅｒｒｅｃｅｉｖｉｎｇｉｎｆｏｒｍｅｄｃｏｎｓｅｎｔ，８１ｖｏｌｕｎｔａｒｉｌｙａｃ ｃｅｐｔｅｄａｍｎｉｏｔｉｃｆｌｕｉｄｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ．①４９ｗｅｒｅａｕｔｏｓｏｍａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｎｅｕｐｌｏｉｄｙ（ｏｆｗｈｉｃｈ４３ｃａｓｅｓｗｅｒｅｔｒｉｓｏｍｙ２１，５ｃａｓｅｓｗｅｒｅｔｒｉｓｏｍｙ１８，ａｎｄ１ｃａｓｅｗａｓｔｒｉｓｏｍｙ１３）ｂｙＮＩＰＴ．Ｔｈｅｐｏｓｉｔｉｖｅｐｒｅｄｉｃｔｉｖｅｖａｌｕｅｆｏｒｔｒｉｓｏｍｙ２１ｗａｓ９５．１％．４ｃａｓｅｓｗｅｒｅｄｉａｇｎｏｓｅｄａｓｔｒｉｓｏｍｙ１８ａｎｄ１ｃａｓｅｗａｓｄｉａｇｎｏｓｅｄａｓｔｒｉｓｏｍｙ１３．②Ｔｈｅｐｏｓｉｔｉｖｅｐｒｅｄｉｃｔｉｖｅｖａｌｕｅｆｏｒｓｅｘｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｗａｓ５３．１％．Ａｍｏｎｇ１４ｐｏｓｉｔｉｖｅｃａ ｓｅｓｏｆ４５，ＸｂｙＮＩＰＴ，ｔｈｅｒｅｗｅｒｅｏｎｌｙ４ｔｒｕｅｐｏｓｉｔｉｖｅｃａｓｅｓｃｏｎｆｉｒｍｅｄｂｙａｍｎｉｏｔｉｃｆｌｕｉｄｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ．Ｔｈｅｒｅｗｅｒｅ１２ｃａｓｅｓｏｆ４７，ＸＸＹｂｙＮＩＰＴ，ｏｎｌｙ８ｃａｓｅｓｗｅｒｅｃｏｎｆｉｒｍｅｄｂｙａｍｎｉｏｔｉｃｆｌｕｉｄｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ．３ｐｏｓｉｔｉｖｅｃａｓｅｓｏｆ４７，ＸＸＸａｎｄ２ｐｏｓｉｔｉｖｅｃａｓｅｓｏｆ４７，ＸＹＹａｌｓｏｃｏｎｆｉｒｍｅｄ．犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀狊 Ｔｈｅｕｓｅｏｆ５２ ２０１６８３ＮＩＰＴｆｏｒＤＳｗａｓｈｉｇｈａｃｃｕｒａｃｙａｎｄｌｏｗｆａｌｓｅｐｏｓｉｔｉｖｅｒａｔｅ．ｈｏｗｅｖｅｒ，ｔｈｅａｃｃｕｒａｃｙｏｆｓｅｘｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｎｅｕｐｌｏｉｄｉｅｓｗａｓｖｅｒｙｌｏｗ，ｅｓｐｅｃｉａｌｌｙｆｏｒＴｕｒｎｅｒ’ｓｓｙｎｄｒｏｍｅ．Ｇｅｎｅｔｉｃｃｏｕｎｓｅｌｉｎｇｓｈｏｕｌｄｂｅｈａｎｄｌｅｄｗｉｔｈｃａｒｅ．【犓犲狔狑狅狉犱狊】 Ｄｏｗｎ＇ｓｓｙｎｄｒｏｍｅ；ｎｏｎ ｉｎｖａｓｉｖｅｐｒｅｎａｔａｌｔｅｓｔｉｎｇ；ｃｅｌｌ ｆｒｅｅｆｅｔａｌＤＮＡ；ｓｅｘｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｎｅｕｐｌｏｉｄｉｅｓ；ａｍｎｉｏｔｉｃｆｌｕｉｄ；ｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ 出生缺陷日益成为突出的公共卫生问题和社会问题。
高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范试行
高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）为规范高通量基因测序产前筛查与诊断技术临床应用工作，制定本规范。
该规范主要包括高通量基因测序产前筛查与诊断的适用范围、临床服务流程和质量控制等内容。
第一部分适用范围一、适用目标疾病根据目前技术发展水平，高通量基因测序技术在产前筛查与诊断领域适用的目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常（即21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征）。
二、适用时间高通量基因测序产前筛查与诊断时间应当为12+0-26+6周，最佳检测时间应当为12+0-26+6周。
三、适用人群（一）血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险（即1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270，1/1000≤18 三体综合征风险值<1/350）的孕妇。
（二）有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）。
（三）就诊时，患者为孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征风险的孕妇。
四、慎用人群有以下几种情形的孕妇属于慎用人群，即在该人群中本检测的筛查效果较适用人群有一定程度下降，即筛查的检出率下降，假阳性及假阴性率上升，或已符合介入性产前诊断的指征，知情后拒绝直接选择介入性产前诊断的孕妇。
包括：（一）产前筛查高风险，预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇。
（二）孕周<12 周的孕妇。
（三）高体重（体重>100 千克）孕妇。
（四）通过体外受精-胚胎移植（以下简称IVF-ET）方式受孕的孕妇。
（五）双胎妊娠的孕妇。
（六）合并恶性肿瘤的孕妇。
五、不适用人群（一）染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。
（二）孕妇1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。
（三）胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的。
关于上报高通量基因测序技术临床应用试点单位的相关工作
关于上报高通量基因测序技术临床应用试点单位的相关工作2、实验室基本情况，包括技术力量、设备实施条件、开展相关业务规模等。
（请艾迪康协助完善）2.1 仪器设备实施条件目前我实验室具有高通量测序相关的所有设备仪器：高通量测序仪Ion Proton™、Ion OneTouch 2 、Ion OneTouch ES、ABI实时定量PCR仪、梯度PCR 仪、可控温高速离心机、超微量核酸检测仪、全自动核酸提取仪、超纯水系统、多模块可触屏金属浴等。
Ion Proton™平台是一种利用半导体微芯片技术的台式高通量测序仪，体积如办公室打印机般大小。
Ion Proton™有两种通量的测序芯片灵活可选，分别是10G、100G，适合不同通量需求的应用，该测序仪的半导体芯片上布满了高密度的小孔，每一个小孔就是一个测序反应池，孔底部带有一种探针-离子选择性场效应晶体管（ISFET），用来探测PH值的变化。
进而把化学信号直接转化为数字信号，最终读出DNA序列。
与其它新一代测序仪相比，Ion Proton™平台不需要激发光、CCD成像仪及荧光标记，可最大程度地简化处理高通量系统生成的数据所需的计算硬件，能直接并快速“读”出DNA序列，具有简单、快速、准确、灵活和低成本等显著优势，是中等规模测序项目的最佳选择。
Ion Proton™使用半导体测序芯片，反应微孔数不小于16亿，研发中的Ion ProtonTM Ⅱ的反应微孔数则不小于66亿。
此外，Ion ProtonTM芯片上独特的流体体系、微体系机械设计和半导体的技术组合，可以快速直接的将遗传信息翻译成数码的DNA 测序结果，进一步得到高质量的测序数据，它可以在一天之内测定一个人的全基因组。
2.2专业技术2.2.1 测序样品前处理技术——自主研发的专利技术样品处理需要排除外来基因的干扰，有效的提取出极微量的DNA片段，经我公司自主研发出的血液游离痕量DNA提取系统纯化系统与检测系统，该系统检测所需样品量少，最低可提取出0.2ml浓度为血液样品的DNA，提取纯化用时短，且纯度高，重复性好，提取仪器设备和耗材所占体积小，所需空间小，除可应用于固定实验室外，也可配备在移动检测车上作为快检使用。
国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知
国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知文章属性•【制定机关】国家卫生和计划生育委员会(已撤销)•【公布日期】2016.10.27•【文号】国卫办妇幼发〔2016〕45号•【施行日期】2016.10.27•【效力等级】部门规范性文件•【时效性】现行有效•【主题分类】妇幼健康正文国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知国卫办妇幼发〔2016〕45号各省、自治区、直辖市卫生计生委，新疆生产建设兵团卫生局：为推动落实全面两孩政策，满足广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求，规范有序开展以胎儿21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征为目标疾病的孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作，预防出生缺陷，提高出生人口素质，现就有关事项通知如下。
一、合理规划布局，完善服务网络各级卫生计生行政部门要按照《产前诊断技术管理办法》要求，将孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断纳入辖区内产前诊断技术统一管理。
省级卫生计生行政部门要根据当地实际合理规划，建立以产前诊断机构为核心、以产前筛查机构为采血点、以具备能力的医学检验所和其他医疗机构为技术支撑的孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断网络，优化服务流程，建立转诊机制，满足群众需求。
产前诊断机构可独立或与具备相应检测能力的医学检验所和其他医疗机构合作开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断服务。
产前筛查机构应当在产前诊断机构指导下承担采血服务，并与其建立合作机制，落实后续检测与产前诊断服务。
二、规范技术服务，提高服务质量我委在总结前期产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作经验的基础上，组织制定了《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》（以下简称《技术规范》，见附件1,可从国家卫生计生委网站下载），指导全国规范有序开展相关工作。
医疗机构要严格按照《技术规范》要求，完善规章制度，做好筛查、诊断和随访等环节的有效衔接，规范提供孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断服务。
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关于规范我省高通量基因测序产前筛查与诊断临床
应用试点工作的通知
项目背景：
应用高通量基因测序技术检测胎儿染色体非整倍体异常，利用其早期、无创、准确、高效的特点，抽取孕妇外周血进行胎儿游离DNA检测，评估怀有染色体异常胎儿的风险，通过后续产前诊断，达到早期干预，预防缺陷儿出生的目的。
由于此项技术应用前景非常广阔，许多公司、医学检验所，在无资质、无仪器和试剂证的情况下，无序收取样本进行检测，造成高新技术临床应用的混乱状态。
因此，国家食品药品监督管理总局、国家卫生计生委于2014年2月9日联合发文，叫停了该项目的临床应用。
为满足临床强烈需求，规范市场行为，国家卫计委在充分评估、资质审核的情况下，于今年1月下发了《国家卫生计生委妇幼司关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》，公布了第一批108家开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点单位，并配套发布了《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范》，要求试点单位严格遵照执行。
目前省内状况：
根据“通知”内容，我省有江西省妇幼保健院、九江市妇幼保健院，赣州市妇幼保健院获准成为第一批试点单位，按“通知”要求，我省只有这三家医院才能开展高通量基因测序产前筛查与诊断的临床检测试点工作，其他非产前诊断机构，或未纳入试点单位的产前诊断机构，均不能开展此项工作。
但目前全省各级大小医院，为谋求经济利益，抽取孕妇血样，送至外省检验所、公司或医院进行检测，收费价格参差不齐、恶性竞争，未对孕妇进行充分知情告知，拿到结果后无处咨询，或得不到专业人员解释，高危孕妇得不到及时有效的后续产前诊断，孕妇没有从高新技术中真正受益，同时可能造成较大的医疗隐患。
根据《国家卫生计生委妇幼司关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》(以下简称“通知”)，批准我省三家医院：江西省妇幼保健院、九江市妇幼保健院、赣州市妇幼保健院成为首批高通量基因测序试点单位，开展高通量基因测序产前筛查与诊断技术试点工作。
为规范我省高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作，贯彻落实《母婴保健法》、《产前诊断技术管理办法》，加强产前诊断机构管理，规范医疗行为、保障医疗质量和医疗安全，要求三家试点单位严格按照“通知”及配套技术规范开展试点工作，建立完善管理制度，严格掌握适用范围，完善临床服务流程，加强质量控制，加强相关人员技术培训、切实规范技术应用，不断总结经验，按时进行相关信息统计、分析和上报，按时参加国家相关室间质量评价活动。
试点期间，未纳入试点单位的各级各类医疗机构和医学检验机构，未经国家卫生计生委批准，不得在机构内实施产前筛查与诊断基因测序工作；不得向试点单位以外的无后续产前诊断能力的任何单位送检标本；不得参与试点单位以外组织的任何形式的产前筛查与诊断基因测序活动，其医务人员不得参与或者变相参与违法违规的产前筛查与诊断基因
测序活动。
其他未纳入试点的各级各类医疗机构可与我省三家试点单位签订工作协议，建立标本送检合作关系，委托其承担本机构高通量基因测序产前筛查与诊断服务。
各级卫生计生行政部门要高度重视此项工作，负责本辖区内高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的监督和管理。
加强组织领导，落实监管责任、建立长效监管机制。
加大涉及产前筛查与诊断基因测序违法违规案件查处力度，做到有举必查、违法必究、执法必严。
严肃查处各级各类医疗机构和医学检验机构实施不符合“通知”要求的产前筛查与诊断基因测序活动。
对违反有关规定的机构和人员，依据《母婴保健法》、《执业医师法》、《医疗机构管理条例》、《产前诊断技术管理办法》和《医疗机构人员违纪违规问题调查处理暂行办法》、《医疗机构从业人员行为规范》等有关规定，从严查处。
情节严重的，追究相关行政管理和法律责任。
省卫生计生委将适时组织专项督导，检查各级卫生行政部门、相关医疗机构和医学检验机构工作落实情况。