5.1基因突变及基因重组(新授课精品课件)hanlanju
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基因突变和基因重组(上课用课件)
发生 时间 及原 因 条件
意义
发生 可能
细胞分裂间期 由于外界理化因素或自身生 理因素引起的碱基对的替换、 缺失或增添
减数第一次分裂前期的四分体时期 的交叉互换；
减数第一次分裂后期，非同源染色 体上的非等位基因自由组合。
外界环境条件的变化和 内部因素的相互作用。
新基因产生的途径，是生物 变异的根本来源,是生物进化 的原始材料。
练习题
在正常的绵羊群中，偶然发现一只短腿的绵羊。
通过对短腿绵羊后代进行定向的多项选育，人
们获得了短腿绵羊的新品种。这一短腿性状出
现的原因
A
A、基因突变
B、基因分离
C、基因互换
ห้องสมุดไป่ตู้
D、基因重组
二、基因重组
“一母生九仔，连母十个样”这种差 异怎么造成的？
阅读课本P83“基因重组”，总结基因重组的概 念、类型、意义。
有性生殖过程中进行减数分裂形 成生殖细胞。
是生物变异的重要来源，是形成生 物多样性的重要原因，对生物的进 化也具有重要的意义
突变频率低，但普遍存在 有性生殖中非常普遍
课堂巩固
1、生物变异的根本来源是
D
A．基因重组 B．染色体数目变异
C．染色体结构变异 D．基因突变
2、基因重组发生在
A
A．减数分裂形成配子的过程中
2. 一种植物在正常情况下只开红花，但偶然会出现 一朵白花，如果将白花种子种下去，它的后代全
部开白花，出现这种现象的原因是( C ）
A. 自然杂交
B. 自然选择
C. 基因突变
D. 基因重组
3.下列有关基因突变的说法，不正确的是(B )
A. 自然条件下，一种生物的突变率是很低的 B. 生物所发生的基因突变一般都是有利的 C. 基因突变在自然界的中广泛存在 D. 基因突变可产生新的基因，是生物变异的
基因突变和基因重组(优质课) ppt课件
起蛋白质的改变
最小。
ppt课件
2、基因突变都会遗传给后代吗？
不一定。 若发生在配子中，可遗传， 若发生在体细胞中，一般不能遗传。有些植
物体细胞中的基因突变可通过无性繁殖传递。
3、生物性状的改变一定是由基因突变引起的吗？
不一定，也可能是由环境改变引起的
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ppt课件
跟踪训练一
赖氨酸的密码子有如下几种：UUA、UUG、 CUU、CUA、CUG，当某基因片段中的GAC突 变为AAC时，这种突变的结果对该生物的影响
mRNA ···A U C C G
一般都会发生变化。
氨基酸 C 异···亮氨酸 精氨酸
从以上分析可以
碱基对缺失
看出，碱基对的 改变不一定会引
DNA
··· A ··· T
C C G C ··· G G C G ···
起蛋白质的改变。 碱基对的替换引
mRNA ···A C C G 氨基酸 C ··苏· 氨酸 丙氨17酸
(三)基因突变对性状的影响
1.基因突变引起性状的改变
基因突变引起密码子改变，引起部分氨基酸改变，进 而改变蛋白质的结构和功能，引起生物性状的改变。
2.基因突变不引起性状的改变
（1）由于多个密码子可对应同一种氨基酸，则有可能突变 前后编码出的氨基酸相同。
（2）基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A突变为a， 此时性状也不改变。
是（ ）D A．一定是有害的 B．一定是有利的 C．有害的概率大于有利的概率 D．既无利也无害
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ppt课件
(二)基因突变发生的时间？ Why？
细胞周期中的分裂间期 A.有丝分裂间期 体细胞
B.减数第一次分裂间期 生殖细胞
基因在复制的时候容易出现序列的错误，因此 基因突变一般发生在分裂间期。
【生物】5.1 基因突变和基因重组 1(人教版必修2) ppt课件
有性生殖过程中减数分裂
意义
为生物的进化提供原始材料
形成生物多样性的重要原因 之一
可能 突变频率低，但普遍存在， 性 变异不定向
有性生殖中非常普遍
对比基因突变与基因重组：
基因突变
基因重组
本质
基因分子结构变化，产生新 基因（碱基替换|增添|缺失）
并不产生新基因，产生新的 基因型，使不同性状发生组 合
发生 时间
病因：镰刀型细胞贫血症是由_基__因__突__变__引起的一种遗 传病，是由于基因中的碱基对发生了_替__换___产生的。
具体变化过程:
DNA分子中的碱基对发生变化 mRNA分子中的碱基发生变化 相应氨基酸的改变
相应蛋白质的改变 相应性状的改变
基因突变是分子水
（1）基因突变的概念
平的变化，在光学 显微镜下不可见！
(7)基因突变的意义
是新基因产生的途径 是生物变异的根本来源 是生物进化的原材料
(8)应用:诱变育种（了解）*
--育种方式之一 （1）常用的方法：
物理因素：X射线、γ射线、紫外线、激光等 化学因素：亚硝酸、硫酸二乙酯等
（2）优点： ①提高突变率，缩短育种周期 ②大幅度改良某些性状
（3）缺点: ①成功率低,有利个体往往不多 ②需大量处理材料
DNA分子中发生碱基对的 增添、 缺失 和 替换 ，
而引起的 基因结构 的改变。 ┯┯┯┯┯
增添
ＡＴＡＧＣ ＴＡＴＣＧ
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ
缺失
┷┷┷┷┷ ┯┯┯
ＡＧＣ
ＴＡＣＧ
ＴＣＧ
┷┷┷┷
┷┷┷
替换
┯┯┯┯ ＡＣＧＣ
ＴＧＣＧ
┷┷┷┷
增添、缺失和替换，哪种基因突变的影响范围更小？
第五章 基因突变及基因重组(精品)ppt课件
生物界普遍存在(普遍性)
基因突变发生在生物个体发育的什么时期？
哪些细胞能发生基因突变？
任何时期
分裂间期的细胞
基因突变发生的时期与突变性状在生物体的表现部位及范围 大小有什么关系？
突变发生的时间越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越 晚，表现突变的部分越少。
②在生物体内随机发生；
经诱变处理的紫色种子产生的子代种经诱变处理的黑色家鼠产生的子
DNA复制时偶尔发生错误 DNA复制过程中，基因内部脱氧核苷酸的种类、数量或 排列顺序发生局部的改变，从而改变了遗传信息。
1、(选择填空)某生物发生了基因突变后,
基因结构 基因数量
性状
一定改变
； ；
一定不变 .
(一定不可变能;一改定变改变; 可能改变) 2、血红蛋白基因转录的模板链上的CTT变成CAT,则结果谷氨酸
人类镰刀型贫血病的形成
镰刀型细胞贫血症的病因分析？
[探究]正常血红蛋白究竟出了什么问题？
1
2
3
4
5
缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨 （正常血红蛋白）
缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨 （异常血红蛋白）
正常血红蛋白第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代。
思考与讨论（P81）
GAA DNA
CTT
mRNA
GAA
突变
GTA
CAT
GUA
氨基酸
谷氨酸
缬氨酸
_根__本__原因 _直__接__原因
蛋白质
正常
异常
病因： 镰刀型细胞贫血症是由____基__因__突_引变起的一种遗 传病，是由于基因的____分__子__结_发构生了改变产生的。
基因突变发生在生物个体发育的什么时期？
哪些细胞能发生基因突变？
任何时期
分裂间期的细胞
基因突变发生的时期与突变性状在生物体的表现部位及范围 大小有什么关系？
突变发生的时间越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越 晚，表现突变的部分越少。
②在生物体内随机发生；
经诱变处理的紫色种子产生的子代种经诱变处理的黑色家鼠产生的子
DNA复制时偶尔发生错误 DNA复制过程中，基因内部脱氧核苷酸的种类、数量或 排列顺序发生局部的改变，从而改变了遗传信息。
1、(选择填空)某生物发生了基因突变后,
基因结构 基因数量
性状
一定改变
； ；
一定不变 .
(一定不可变能;一改定变改变; 可能改变) 2、血红蛋白基因转录的模板链上的CTT变成CAT,则结果谷氨酸
人类镰刀型贫血病的形成
镰刀型细胞贫血症的病因分析？
[探究]正常血红蛋白究竟出了什么问题？
1
2
3
4
5
缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨 （正常血红蛋白）
缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨 （异常血红蛋白）
正常血红蛋白第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代。
思考与讨论（P81）
GAA DNA
CTT
mRNA
GAA
突变
GTA
CAT
GUA
氨基酸
谷氨酸
缬氨酸
_根__本__原因 _直__接__原因
蛋白质
正常
异常
病因： 镰刀型细胞贫血症是由____基__因__突_引变起的一种遗 传病，是由于基因的____分__子__结_发构生了改变产生的。
基因突变及基因重组(新授课精品课件)
检测题
1.某人体检结果显示，其红细胞有的是正常的圆饼状， 有的是弯曲的镰刀型。出现镰刀型红细胞的直接原 因是（ ） A．环境影响 B．细胞分化 C．细胞凋亡 D．蛋白质异常 2.以下关于生物基因突变的叙述，正确的是（ ） A．基因突变都会遗传给后代 B．基因的碱基序列发生改变，不一定导致性状改变 C．子代获得突变基因一定能改变性状 D．若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变
二、在生物体内随机发生(随机性)
三、突变率低—低频性
小资料
基
因
突变率
2×10－６ 4×10－5 3×10－5 1×10－６ 1×10－5 3×10－5
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 果蝇的白眼基因 果蝇的褐眼基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
四、一个基因可以向不同的方向突变 (不定向性)
b B b
B
b
B
基因重组类型和时期
非同源染色体上的非 等位基因自由组合 类 型
减数第一次分裂后期
同源染色体的非姐妹染 色单体之间的交叉互换
减数第一次分裂前期（四分体时期）
基因重组能否产生新基因？
能否产生新基因型和表现型？
●
不能产生新基因
●
能产生新基因型和表现型
基因重组的意义
基因重组是生物变异的来源之一 基因重组是形成生物多样性的重要原因。 基因重组能为生物进化提供选择材料
常见突变性状： 细菌 无抗药性——抗药性 豌豆 圆粒——皱粒 果蝇 红眼——白眼 长翅——残翅 家鸽 羽毛白色——灰红色 人 正常色觉——色盲 正常肤色——白化病
短腿安康羊（中）
玉米白化苗
人类多指
一、在生物界普遍存在—普遍性
基因突变发生在生物个体发育的任何 时期；可以发生在细胞内不同的DNA 分子上；同一DNA分子的不同部位。
课基因突变和基因重组优质课PPT课件
A、基因重组是生物变异的根本来源； B、基因重组能够产生多种基因型； C、基因重组发生在有性生殖的过程中； D、非同源染色体上的非等位基因可以发生重组。
小试牛刀
1、下列属于可遗传的变异是
C
A、由于水肥充足，小麦出现穗多粒大的性状 B、紫外线照射使人患皮肤癌 C、在棕色猕猴的自然种群中出现了白色的猕猴 D、人由于而使皮肤变黑
2、基因突变是生物变异的根本来源，下 列关于基因突变的叙述错误的是 D
A、基因突变的方向是不确定的 B、紫外线可诱发基因突变 C、基因突变是新基因产生的途径 D、基因突变对生物自身都有害
正常红细胞
镰刀型红细胞
1956年，英国科学家英格拉姆 发现患者血红蛋白的肽链上，有一 处的谷氨酸被缬氨酸取代。
思考与讨论
DNA mRNA 氨基酸 GAA CTT GAA 谷氨酸 正常
突变
GTA
CAT
GUA 缬氨酸 异常
根本 原因 _____
直接 原因 _____
蛋白质
A//T被 T//A替换 镰刀型细胞贫血症是由 ________ 病因： 结构 ______发生改变的遗传病。 引起的，导致基因
太空辣椒
抗青霉素菌株
（5）大多数突变是有害的— 多害少利 。
4、基因突变的意义
思考与讨论：
1．基因突变能产生新的基因吗？ 2. 基因突变对生物的进化有何意义？
意义： ①产生新基因的途径（唯一），
②生物变异的根本来源， ③生物进化的原始材料。
“一母生九仔，连母十个样”这种 差异怎么造成的？
二、基因重组
思考：除了碱基对的替换以外,还有 什么情况可能导致基因结构的改变？
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4 5 6
正 G G G C T T C T T T T T 常 C C C G A A G A A A A A
基因突变与基因重组(原创优质课)精品PPT课件
原句： The cat sat on the mat.
①The hat sat on the mat. ②The cat sat on then mat.
问题3③：The cat on the mat. DNA在复制的时候会不会出 现同样的错误呢？
正常红细胞
镰刀型红细胞
镰刀型红细胞与正常细胞相比：容易破裂 使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡
蓝 紫 色 花 后 代 仍 是 蓝 紫
色
生物变异的类型
不可遗传的变异：仅仅由环境不同引起，遗
变
传物质没有改变，不能进
异
一步遗传给后代。
的
类
基因突变
型 可遗传的变异： 基因重组
（第一节）
（由于遗传物质
发生了改变而引 染色体变异（第二节内容）
起的变异）
第五章 第一节 基因突变与基因重组
抄写英语句子：
看我们哥仨长得一样不？
同种生物个体之间，在性状上表现出来的差异现象， 就叫做：
问题1：通过美容手术，纹成弯弯的柳叶眉，这 种柳叶眉能遗传吗？为什么？
不可遗传
问题2：在种植花卉时，发现红花的后代出现了蓝
紫花，蓝紫色花的后代仍是蓝紫色。蓝紫色花可
以遗传吗？为什么？
红 花 的 后
可遗传 代 变 了 蓝 紫 色
能力提升
原核生物某一基因起始端插入了 1 个碱基对。在 插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对 其编码的蛋白质结构影响最小（ ）
A.置换单个碱基对 B.增加 4 个碱基对
C.缺失 3 个碱基对 D.缺失 4 个碱基对
课件下载后可自由编辑，如有不理解
之处可根据本节内容进行提问
Thank you for coming and listening,you can ask questions according to this section and this courseware can be downloaded and edited freely
①The hat sat on the mat. ②The cat sat on then mat.
问题3③：The cat on the mat. DNA在复制的时候会不会出 现同样的错误呢？
正常红细胞
镰刀型红细胞
镰刀型红细胞与正常细胞相比：容易破裂 使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡
蓝 紫 色 花 后 代 仍 是 蓝 紫
色
生物变异的类型
不可遗传的变异：仅仅由环境不同引起，遗
变
传物质没有改变，不能进
异
一步遗传给后代。
的
类
基因突变
型 可遗传的变异： 基因重组
（第一节）
（由于遗传物质
发生了改变而引 染色体变异（第二节内容）
起的变异）
第五章 第一节 基因突变与基因重组
抄写英语句子：
看我们哥仨长得一样不？
同种生物个体之间，在性状上表现出来的差异现象， 就叫做：
问题1：通过美容手术，纹成弯弯的柳叶眉，这 种柳叶眉能遗传吗？为什么？
不可遗传
问题2：在种植花卉时，发现红花的后代出现了蓝
紫花，蓝紫色花的后代仍是蓝紫色。蓝紫色花可
以遗传吗？为什么？
红 花 的 后
可遗传 代 变 了 蓝 紫 色
能力提升
原核生物某一基因起始端插入了 1 个碱基对。在 插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对 其编码的蛋白质结构影响最小（ ）
A.置换单个碱基对 B.增加 4 个碱基对
C.缺失 3 个碱基对 D.缺失 4 个碱基对
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基因突变和基因重组ppt课件
本质
发生 时间 原因
基因突变
基因结构改变，产生 新基因、可能会产生新性状
分裂间期
自然突变、诱发突变
基因重组
不同基因的重新组合，产生新 的基因型，使不同性状重新组合
减I（前期、后期）
自由组合；互换
特点 意义
普遍性、随机性、低频性、 不定向性。
变异的根本来源，为进化 提供原材料
有性生殖生物中普遍存在
变异的来源之一，对进化有 重要意义
UA
原密码子
亮氨酸
UG
突变密码子
基因突变不一定导致生物性状的改变
主要原因： 1.发生部位：突变可能发生基因的非编码区上。 2.密码子简并性：基因突变前后密码子决定的是同一种氨基酸。 3.隐性突变：如AA→Aa，不会导致性状的改变。 4.选择性表达：突变的基因在这个细胞不表达。
二、基因突变
（5）基因突变的类型
练习与应用一、概念检测
1. （1）√ （2）× （3）×
二、拓展应用 （1）【答案】杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正 常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区， 他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有 嫌状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。 （2）【答案】基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。 某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的 性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会 。这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的 ，有害、有利还是中性与环境有关。
一、基因突变的实例
思考·讨论
正常人
镰状细胞贫血患者
基因突变与基因重组公开课讲课文档
随机性
第十七页，共32页。
（灰）
（黑）
（黄）
小鼠毛色灰色可以突变为黄色或黑色
产生的新基因是其等位基因。
不定向性
第十八页，共32页。
（三） 基因突变的特点 ① 普遍性 自然界的物种中广泛存在 :② 随机性: 可发生在任何时期
③ 不定向性： A＝a1或A＝a2 ④ 突变率低: 自然界突变率：10－5- 10-8
• ②由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此 某些基因突变也不引起性状的改变；
• ③隐性基因的功能突变在杂合状态下也不会 引起性状的改变。
第三十一页，共32页。
Ab 和 aB
非同源染色体上的 非 等位基因自由组合
b
B
第三十二页，共32页。
B
AB 和 ab
b
上一页
突
变 前
DNA --ATG-GAT-ATC-CTC-GGG-TAA---TAC-CTA-TAG-GAG-CCC-ATT--
+C
mRNA：-AUG-GAU-AUC-CUC-GGG-UAA-
肽链： 起始---缬---异亮---亮---甘---终止
突 变
DNA --ATG-GGA-TAT-CCT-CGG-GTA--
--G A T-DNA
--C T A--
mRNA --G A U- -
氨基酸 天冬氨酸
--G A C-DNA
--C T G--
mRNA --G A C--
氨基酸 天冬氨酸
结论：碱基对的替换改变 1 或 0 个氨基酸。
第十一页，共32页。
②基因中碱基对数目的增减，会引起什么样的改变？
+G此处插入一个碱基对
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷
第十七页，共32页。
（灰）
（黑）
（黄）
小鼠毛色灰色可以突变为黄色或黑色
产生的新基因是其等位基因。
不定向性
第十八页，共32页。
（三） 基因突变的特点 ① 普遍性 自然界的物种中广泛存在 :② 随机性: 可发生在任何时期
③ 不定向性： A＝a1或A＝a2 ④ 突变率低: 自然界突变率：10－5- 10-8
• ②由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此 某些基因突变也不引起性状的改变；
• ③隐性基因的功能突变在杂合状态下也不会 引起性状的改变。
第三十一页，共32页。
Ab 和 aB
非同源染色体上的 非 等位基因自由组合
b
B
第三十二页，共32页。
B
AB 和 ab
b
上一页
突
变 前
DNA --ATG-GAT-ATC-CTC-GGG-TAA---TAC-CTA-TAG-GAG-CCC-ATT--
+C
mRNA：-AUG-GAU-AUC-CUC-GGG-UAA-
肽链： 起始---缬---异亮---亮---甘---终止
突 变
DNA --ATG-GGA-TAT-CCT-CGG-GTA--
--G A T-DNA
--C T A--
mRNA --G A U- -
氨基酸 天冬氨酸
--G A C-DNA
--C T G--
mRNA --G A C--
氨基酸 天冬氨酸
结论：碱基对的替换改变 1 或 0 个氨基酸。
第十一页，共32页。
②基因中碱基对数目的增减，会引起什么样的改变？
+G此处插入一个碱基对
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷
(完整)基因突变和基因重组说课精品PPT资料精品PPT资料
配子突变可遗传，体细胞突变一般不能遗传
4.基因突变的特点 合，具体方法有：问题启发、分组讨论、对比归纳等。
（1）于生活实际病例中发现生物学问题 ①自发突变：自然条件下DNA偶尔复制错误
普遍性、随机性、不定向
性、低频率、多害少利
5.基因突变的意义
产生新基因的途径，变异 的根本来源
基因突变的原因
实例1
在基因重组部分，教材设置了“思考与讨论 “的栏目，旨在让学生利用数学方法，通过计算， 体会基因重组机制提供的极其多样的基因组合方 式。正文中则简要阐述了基因重组的概念、类型 和意义。本节内容引导学生从分子水平上理解遗 传物质如何引起生物变异的。
（三）教 学 目 标
1、知识与技能
举例说明基因突变的原因和特点。举例说明基因重组。 说出基因突变和基因重组的意义。
1 . 说教材 2 . 说教法 3 . 说学法 4 . 说教学程序 5 . 教学预期
❖ 一. 说 教 材
（一）教材地位和作用
人 教
第
5
章
第1节 基因突变和基因重组
版 高
基 因 第2节 染色体变异
中突
生变
物
及 第3节 人类遗传病
2
必 修
其 他 变
异
（二）教材内容
本节介绍了可遗传变异的两种类型：基因突 变和基因重组，其中基因突变从实例入手，通过 对镰刀型细胞贫血症的分析，引入基因突变的概 念，然后详细阐述基因突变的原因和特点、意义。
战 争
与
①自发突变：自然条件下DNA偶尔复制错误
生 态
②诱发突变：
破 坏
实例2 实例3
物理因素 X射线、激光等 化学因素 亚硝酸、碱基类似物等
提高 突变
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常见突变性状： 细菌 无抗药性——抗药性 棉花 正常枝——短果枝 果蝇 红眼——白眼 长翅——残翅 家鸽 羽毛白色——灰红色 人 正常色觉——色盲 正常肤色——白化病
短腿安康羊（中）
玉米白化苗
人类多指
一、在生物界普遍存在—普遍性
基因突变发生在生物个体发育的任何 时期；可以发生在细胞内不同的DNA 分子上；同一DNA分子的不同部位。
作业
课本84页的练习题
苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸
丙氨酸 丙氨酸 丙氨酸 丙氨酸
天门冬酰胺 天门冬酰胺 赖氨酸 赖氨酸
天门冬氨酸 天门冬氨酸 谷氨酸 谷氨酸
丝氨酸 丝氨酸 精氨酸 精氨酸
甘氨酸 甘氨酸 甘氨酸 甘氨酸
U C A G
U C A G
G
基因突变通常发生在什么时期？ 基因突变是否都会传给后代？
A.有丝分裂间期
碱基对的替换可能会引起替换部位氨基酸 的变化，也可能不变，对其它氨基酸一般 没有影响，肽链的长度也可能发生改变。
增添和缺失碱基部位开始后的密码子顺序和组 成发生相应改变,所以增添和缺失点以后的氨基 酸一般会发生变化，肽链长度也会发生变化。 碱基对的替换对蛋白质的影响可能最小
第一个 字母
第二个字母 U 苯丙氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 亮氨酸 亮氨酸 亮氨酸 亮氨酸 亮氨酸
性、低频性、多害少利性
6、基因突变的意义
检测题
1.某人体检结果显示，其红细胞有的是正常的圆饼状， 有的是弯曲的镰刀型。出现镰刀型红细胞的直接原 因是（ ） A．环境影响 B．细胞分化 C．细胞凋亡 D．蛋白质异常 2.以下关于生物基因突变的叙述，正确的是（ ） A．基因突变都会遗传给后代 B．基因的碱基序列发生改变，不一定导致性状改变 C．子代获得突变基因一定能改变性状 D．若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变
不一定引起生物性状的改变。 原因是： ①一种氨基酸可能有几种密码子 （密码子简并性） ②显性纯合子可能突变成杂合子 A A A a
基因突变
基因突变的原因
■外因 1.物理因素:紫外线,X射线及其他辐射 2.化学因素:亚硝酸,碱基类似物等 3.生物因素:某些病毒 ●内因 DNA复制时偶尔发生错误 DNA复制过程中，基因内部脱氧核苷酸的 种类、数量或排列顺序发生局部的改变， 从而引起基因内部结构的改变。
白化苗
为 什 么 呢 ？
白化病
任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们与 环境取得了高度的协调；大多数现存基因对生物 的生存是有利的，基因突变后往往使该种生物不 能适应环境。
有利的基因突变
高产大豆
高产青霉菌株
抗倒伏小麦
五、大多数突变对生物是有害的， 少数是有利的 (多害少利性)
基因突变的特点
一、在生物界普遍存在(普遍性)
5、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则 （ D ） A.不能转录 B.不能翻译 C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变 6、若某基因原为303对碱基，现经过突变，成为300 个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋 白质分子相比较，差异可能为（ D ） A．只相差一个氨基酸，其他顺序不变 B．长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变 C．长度不变，但顺序改变 D．A、B都有可能
DNA的复制 （一般不能传给后代） （分裂间期）
体细胞可以发生基因突变
B.减数第一次分裂间代）
基因突变是否改变了染色 体上基因的数量及所处的 位置？
•基因突变不改变基因在染色 体上的数量和基因的位置。
生物体内所发生的基因突变是否都 能引起生物性状的改变?为什么?
分析以下情况是减少哪种因素诱发基 因突变的可能，从而防止细胞癌变？
夏季涂抹防晒霜
青少年少上网，少用手机
物理因素
物理因素
化学因素 不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐）
少吃烧烤和油炸食品 接种乙肝疫苗 化学因素 生物因素
特别提醒: 我们应该保护环境,远离这些因 素, 养成良好的饮食,卫生习惯。
基因突变的特点
C A G
第三个 字母
U
丝氨酸 丝氨酸 丝氨酸 丝氨酸 脯氨酸 脯氨酸 脯氨酸 脯氨酸
酪氨酸 酪氨酸
半胱氨酸 半胱氨酸
终止 终止
组氨酸 组氨酸 谷氨酰胺 谷氨酰胺
终止
色氨酸 精氨酸 精氨酸 精氨酸 精氨酸
U C A G U C A G
C
A
异亮氨酸 异亮氨酸 异亮氨酸
甲硫氨酸（起始）
缬氨酸 缬氨酸 缬氨酸 缬氨酸（起始）
二、在生物体内随机发生(随机性)
三、突变率低—低频性
小资料
基
因
突变率
2×10－６ 4×10－5 3×10－5 1×10－６ 1×10－5 3×10－5
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 果蝇的白眼基因 果蝇的褐眼基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
四、一个基因可以向不同的方向突变 (不定向性)
氨基酸
蛋白质 红细胞
谷氨酸
正常
结构和功 能正常
缬氨酸
异常
结构和功 能异常
根本原因： 血红蛋白 基因中碱 基对的替 换 直接原因： 血红蛋白分 子中氨基酸 的替换
基因突变的概念
DNA分子中发生碱基对 的替换、增添和缺失， 而引起的基因结构的改 变，叫做基因突变
CCTGTGGTC GGACACCAG
替换
家经 鼠诱 产变 生处 的理 子的 代黑 色
经诱变处理的紫色种子产生的子代种子
不定向性是否可理解为基 因可向任意方向突变？ 灰毛基因灰A+突变
a (黑毛) AY (黄毛)
不能。产生一个以上的等位基因
畸 形 的 雏 鸭
人 类 的 多 指
有 害 的 基 因 突 变
人类的并指
镰刀形红细胞
基因突变中，有利突变多，还是有害突变多？
二、在生物体内随机发生(随机性)
三、突变率低(低频性) 四、一个基因可以向不同的方向 突变(不定向性) 五、大多数突变对生物是有害的， 少数是有利的 (多害少利性)
基因突变在自然条件下，突变频率 很低，而且少利多害，那么，基因 突变是否对生物的进化有意义?
有意义。因为对于生物个体而言，发生自然
突变的频率是很低的。但一个物种是由很 多个体组成，在漫长的进化历程中产生的 突变还是很多的，其中有不少突变是有利 突变
CCTGAGGTC GGACTCCAG DNA
CCTGACGGTC 增添 GGACTGCCAG CCTG GGTC GGAC CCAG
缺失
基因突变的实质：基因内部结构的改变
基因突变的结果： 产生了新基因
基因突变一定会导致蛋白质结构的改 变吗？碱基对的替换、增添和缺失可 能会对蛋白质产生怎样的影响？
3.下列有关基因突变的说法，不正确的是( ) A. 自然条件下，一种生物的突变率是很低的 B. 生物所发生的基因突变一般都是有利的 C. 基因突变在自然界的中广泛存在 D. 基因突变可产生新的基因，是生物变异的根 本来源
4、基因突变的本质是： A· 染色体上的DNA变成了蛋白质 B· 染色体上的DNA变成了RNA C· 染色体上的DNA减少了或增多了 D· 染色体上的DNA结构发生了局部改变
基因突变的意义
●
基因突变是新基因产生的途径 基因突变是生物变异的根本来源 基因突变是生物进化的原始材料
●
●
课堂小结
1、基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症的 病因分析
2、基因突变的概念、实质及结果
3、基因突变对其编码的蛋白质及生物性状的
影响
4、基因突变的原因
外因 内因
5、基因突变的特点：普遍性、随机性、不定向
玉米白化苗
短腿安康羊（中）
第五章 第五章
基因突变及其他变异 基因突变及其他变异
曹县一中 韩兰菊 2012-11-27
第1节 基因突变和基因重组
第一课时
基因突变
镰刀型细胞贫血症
病因分析图解： DNA(基因) GAA CTT
控 制
突变
GTA CAT GUA
mRNA
GAA
短腿安康羊（中）
玉米白化苗
人类多指
一、在生物界普遍存在—普遍性
基因突变发生在生物个体发育的任何 时期；可以发生在细胞内不同的DNA 分子上；同一DNA分子的不同部位。
作业
课本84页的练习题
苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸
丙氨酸 丙氨酸 丙氨酸 丙氨酸
天门冬酰胺 天门冬酰胺 赖氨酸 赖氨酸
天门冬氨酸 天门冬氨酸 谷氨酸 谷氨酸
丝氨酸 丝氨酸 精氨酸 精氨酸
甘氨酸 甘氨酸 甘氨酸 甘氨酸
U C A G
U C A G
G
基因突变通常发生在什么时期？ 基因突变是否都会传给后代？
A.有丝分裂间期
碱基对的替换可能会引起替换部位氨基酸 的变化，也可能不变，对其它氨基酸一般 没有影响，肽链的长度也可能发生改变。
增添和缺失碱基部位开始后的密码子顺序和组 成发生相应改变,所以增添和缺失点以后的氨基 酸一般会发生变化，肽链长度也会发生变化。 碱基对的替换对蛋白质的影响可能最小
第一个 字母
第二个字母 U 苯丙氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 亮氨酸 亮氨酸 亮氨酸 亮氨酸 亮氨酸
性、低频性、多害少利性
6、基因突变的意义
检测题
1.某人体检结果显示，其红细胞有的是正常的圆饼状， 有的是弯曲的镰刀型。出现镰刀型红细胞的直接原 因是（ ） A．环境影响 B．细胞分化 C．细胞凋亡 D．蛋白质异常 2.以下关于生物基因突变的叙述，正确的是（ ） A．基因突变都会遗传给后代 B．基因的碱基序列发生改变，不一定导致性状改变 C．子代获得突变基因一定能改变性状 D．若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变
不一定引起生物性状的改变。 原因是： ①一种氨基酸可能有几种密码子 （密码子简并性） ②显性纯合子可能突变成杂合子 A A A a
基因突变
基因突变的原因
■外因 1.物理因素:紫外线,X射线及其他辐射 2.化学因素:亚硝酸,碱基类似物等 3.生物因素:某些病毒 ●内因 DNA复制时偶尔发生错误 DNA复制过程中，基因内部脱氧核苷酸的 种类、数量或排列顺序发生局部的改变， 从而引起基因内部结构的改变。
白化苗
为 什 么 呢 ？
白化病
任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们与 环境取得了高度的协调；大多数现存基因对生物 的生存是有利的，基因突变后往往使该种生物不 能适应环境。
有利的基因突变
高产大豆
高产青霉菌株
抗倒伏小麦
五、大多数突变对生物是有害的， 少数是有利的 (多害少利性)
基因突变的特点
一、在生物界普遍存在(普遍性)
5、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则 （ D ） A.不能转录 B.不能翻译 C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变 6、若某基因原为303对碱基，现经过突变，成为300 个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋 白质分子相比较，差异可能为（ D ） A．只相差一个氨基酸，其他顺序不变 B．长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变 C．长度不变，但顺序改变 D．A、B都有可能
DNA的复制 （一般不能传给后代） （分裂间期）
体细胞可以发生基因突变
B.减数第一次分裂间代）
基因突变是否改变了染色 体上基因的数量及所处的 位置？
•基因突变不改变基因在染色 体上的数量和基因的位置。
生物体内所发生的基因突变是否都 能引起生物性状的改变?为什么?
分析以下情况是减少哪种因素诱发基 因突变的可能，从而防止细胞癌变？
夏季涂抹防晒霜
青少年少上网，少用手机
物理因素
物理因素
化学因素 不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐）
少吃烧烤和油炸食品 接种乙肝疫苗 化学因素 生物因素
特别提醒: 我们应该保护环境,远离这些因 素, 养成良好的饮食,卫生习惯。
基因突变的特点
C A G
第三个 字母
U
丝氨酸 丝氨酸 丝氨酸 丝氨酸 脯氨酸 脯氨酸 脯氨酸 脯氨酸
酪氨酸 酪氨酸
半胱氨酸 半胱氨酸
终止 终止
组氨酸 组氨酸 谷氨酰胺 谷氨酰胺
终止
色氨酸 精氨酸 精氨酸 精氨酸 精氨酸
U C A G U C A G
C
A
异亮氨酸 异亮氨酸 异亮氨酸
甲硫氨酸（起始）
缬氨酸 缬氨酸 缬氨酸 缬氨酸（起始）
二、在生物体内随机发生(随机性)
三、突变率低—低频性
小资料
基
因
突变率
2×10－６ 4×10－5 3×10－5 1×10－６ 1×10－5 3×10－5
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 果蝇的白眼基因 果蝇的褐眼基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
四、一个基因可以向不同的方向突变 (不定向性)
氨基酸
蛋白质 红细胞
谷氨酸
正常
结构和功 能正常
缬氨酸
异常
结构和功 能异常
根本原因： 血红蛋白 基因中碱 基对的替 换 直接原因： 血红蛋白分 子中氨基酸 的替换
基因突变的概念
DNA分子中发生碱基对 的替换、增添和缺失， 而引起的基因结构的改 变，叫做基因突变
CCTGTGGTC GGACACCAG
替换
家经 鼠诱 产变 生处 的理 子的 代黑 色
经诱变处理的紫色种子产生的子代种子
不定向性是否可理解为基 因可向任意方向突变？ 灰毛基因灰A+突变
a (黑毛) AY (黄毛)
不能。产生一个以上的等位基因
畸 形 的 雏 鸭
人 类 的 多 指
有 害 的 基 因 突 变
人类的并指
镰刀形红细胞
基因突变中，有利突变多，还是有害突变多？
二、在生物体内随机发生(随机性)
三、突变率低(低频性) 四、一个基因可以向不同的方向 突变(不定向性) 五、大多数突变对生物是有害的， 少数是有利的 (多害少利性)
基因突变在自然条件下，突变频率 很低，而且少利多害，那么，基因 突变是否对生物的进化有意义?
有意义。因为对于生物个体而言，发生自然
突变的频率是很低的。但一个物种是由很 多个体组成，在漫长的进化历程中产生的 突变还是很多的，其中有不少突变是有利 突变
CCTGAGGTC GGACTCCAG DNA
CCTGACGGTC 增添 GGACTGCCAG CCTG GGTC GGAC CCAG
缺失
基因突变的实质：基因内部结构的改变
基因突变的结果： 产生了新基因
基因突变一定会导致蛋白质结构的改 变吗？碱基对的替换、增添和缺失可 能会对蛋白质产生怎样的影响？
3.下列有关基因突变的说法，不正确的是( ) A. 自然条件下，一种生物的突变率是很低的 B. 生物所发生的基因突变一般都是有利的 C. 基因突变在自然界的中广泛存在 D. 基因突变可产生新的基因，是生物变异的根 本来源
4、基因突变的本质是： A· 染色体上的DNA变成了蛋白质 B· 染色体上的DNA变成了RNA C· 染色体上的DNA减少了或增多了 D· 染色体上的DNA结构发生了局部改变
基因突变的意义
●
基因突变是新基因产生的途径 基因突变是生物变异的根本来源 基因突变是生物进化的原始材料
●
●
课堂小结
1、基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症的 病因分析
2、基因突变的概念、实质及结果
3、基因突变对其编码的蛋白质及生物性状的
影响
4、基因突变的原因
外因 内因
5、基因突变的特点：普遍性、随机性、不定向
玉米白化苗
短腿安康羊（中）
第五章 第五章
基因突变及其他变异 基因突变及其他变异
曹县一中 韩兰菊 2012-11-27
第1节 基因突变和基因重组
第一课时
基因突变
镰刀型细胞贫血症
病因分析图解： DNA(基因) GAA CTT
控 制
突变
GTA CAT GUA
mRNA
GAA