胆固醇血症胆固醇血症
高胆固醇血症病情说明指导书
高胆固醇血症病情说明指导书一、高胆固醇血症概述高胆固醇血症〔hypercholesterolemia〕是一种较为常见的脂质代谢特别，具体是指血清总胆固醇增高〔超过 6.2mmol/L〕，而甘油三酯含量正常〔＜1.70mmol/L〕。
本病主要由于基因缺陷、不良的生活方式、全身性疾病所致。
大多数患者无明显不适，常于体检时觉察。
高胆固醇血症的治疗是以服用降低胆固醇药物为主。
多数患者，经早期、标准诊治，可有效降低心血管大事的发生，预后较好；局部消灭严峻并发症者，预后较差。
英文名称：hypercholesterolemia其它名称：无相关中医疾病：暂无资料。
ICD 疾病编码：暂无编码。
疾病分类：暂无资料。
是否纳入医保：局部药物、耗材、诊治工程在医保报销范围，具体报销比例请询问当地医院医保中心。
遗传性：局部类型与遗传有关，遗传方式主要为常染色体显性遗传发病部位：全身常见病症：皮肤黄色瘤、胸闷、胸痛、头晕、头痛主要病因：主要由于基因缺陷、不良的生活方式、全身性疾病所致检查工程：体格检查、血脂检测重要提示：高胆固醇血症是动脉粥样硬化、冠心病及脑卒中等疾病的独立危急因素，严峻威逼人类安康。
降低特别上升的胆固醇可有效降低心血管大事的发生，因此需乐观到院诊治。
临床分类：高胆固醇血症依据病因，分为原发性和继发性两大类。
其中，绝大多数严峻的高胆固醇血症是由于基因缺陷所引起，即原发性高胆固醇血症；而继发性高胆固醇血症比较少见。
另外，目前又将原发性高胆固醇血症，分为家族性高胆固醇血症、严峻的多基因高胆固醇血症、家族性混合型高脂血症、家族性ApoB100 缺陷、家族性特别 B-脂蛋白血症五种类型。
二、高胆固醇血症的发病特点传染性传染源发病率好发地区好发季节传播途径发病率发病趋势无传染性。
暂无资料。
我国高胆固醇血症的发病率约为 4.9%。
暂无资料。
暂无资料。
暂无资料。
我国高胆固醇血症的发病率约为 4.9%。
随着年龄增长，发病率会有所增加。
血栓形成与高胆固醇血症的关系及干预措施
血栓形成与高胆固醇血症的关系及干预措施高胆固醇血症是一种常见的血脂异常，其特征是血液中低密度脂蛋白胆固醇水平升高。
高胆固醇血症是冠心病、脑卒中等心血管疾病的重要危险因素之一。
而血栓形成则是心血管疾病的另一个重要发病机制。
本文将探讨血栓形成与高胆固醇血症的关系，并介绍相关的干预措施。
一、血栓形成与高胆固醇血症的关系血栓形成是心脑血管疾病的主要病理过程之一，其发生与血液凝聚功能的异常有关。
高胆固醇血症可导致动脉内皮损伤、血小板活化和炎症反应的增加等，并促进血液凝聚功能的增强，从而增加了血栓形成的风险。
1. 高胆固醇血症引起动脉内皮损伤高胆固醇血症使得血液中的低密度脂蛋白胆固醇水平升高，这会使动脉内皮受损。
损伤的内皮细胞会释放出促凝和抗纤溶物质，导致血液凝聚功能的增强，从而增加血栓形成的风险。
2. 高胆固醇血症导致血小板活化高胆固醇血症可导致血小板的活化，使其表面的糖蛋白发生变化，进而增加对凝血因子的吸附和活化。
血小板活化后会释放出血小板因子，进一步促进血栓形成。
3. 高胆固醇血症促进炎症反应高胆固醇血症可引起体内炎症反应的增强，进而加剧血管内膜的损伤。
炎症反应的增强会导致血液中炎性因子的增加，进而促使血栓形成的发生。
二、干预措施针对血栓形成与高胆固醇血症的关系，我们可以采取一些干预措施，以降低血栓形成的风险。
1. 控制饮食高胆固醇血症与高脂肪、高胆固醇饮食密切相关，因此，我们应通过调整饮食结构来降低胆固醇水平，减少动脉内皮的损伤。
建议采用低脂、高纤维的饮食，限制高胆固醇食物的摄入，增加水果、蔬菜、全谷类等富含纤维的食物的摄入。
2. 积极运动适度的有氧运动可以使身体摄取胆固醇的速度快于消耗的速度，从而降低血液中的低密度脂蛋白胆固醇水平。
此外，运动还可以改善血液循环，促进血栓溶解酶的释放，减少血栓的形成。
3. 药物治疗对于高胆固醇血症患者，可采用药物治疗来降低胆固醇水平。
常用的药物包括他汀类药物和胆酸螯合剂，它们能有效地降低血液中的低密度脂蛋白胆固醇水平，减少动脉内皮的损伤和血小板的活化，从而降低血栓形成的风险。
高胆固醇血症伴内源性高甘油酯血症的健康宣教
2
改善生活习惯：通过 健康宣教，引导患者 建立健康的生活方式， 如合理饮食、适当运 动、戒烟限酒等，降
低疾病风险。
4
降低医疗费用：通过 健康宣教，提高患者 自我管理能力，减少 不必要的医疗费用支
出。
健康宣教的内容
01
介绍高胆固醇 血症伴内源性 高甘油酯血症 的概念、病因 和症状
02
讲解高胆固醇血 症伴内源性高甘 油酯血症的预防 措施，如健康饮 食、规律运动、 戒烟限酒等
药物治疗
01
药物选择： 根据患者病 情和药物适 应症选择合 适的药物
02
药物剂量： 根据患者病 情和药物说 明书确定药 物剂量
03
药物用法： 遵循药物说 明书的用法， 注意用药时 间、次数和 注意事项
04
药物副作用： 了解药物的副 作用，注意观 察患者用药后 的反应，及时 调整药物剂量 或更换药物
内源性高甘油酯血症可能导致心血管疾病、糖尿 病等慢性疾病，对健康造成严重影响。
内源性高甘油酯血症可以通过饮食控制、运动、 药物治疗等方式进行干预和治疗。
高胆固醇血症伴内源性高甘油酯血症的临床表现
血脂升高：胆固醇、甘油三 酯水平升高
心血管疾病风险增加：冠心 病、心肌梗死、脑卒中等
肥胖：体重增加，腰围增大
高胆固醇血症伴内源性高甘 油酯血症的健康宣教
x
目录
01. 高胆固醇血症伴内源性高
甘油酯血症的概念
02. 高胆固醇血症伴内源性高
甘油酯血症的预防和治疗
03. 高胆固醇血症伴内源性高
甘油酯血症的健康教育
高胆固醇血症伴内源性高甘油酯 血症的概念
高胆固醇血症的定义
高胆固醇血症是指血液中胆固醇水平
高胆固醇血症的危害与管理
● 04
第4章 健康饮食与运动
健康饮食对降胆 固醇的重要性
健康饮食在降低胆固 醇方面起着关键作用。 减少饱和脂肪摄入可 以帮助降低不良胆固 醇水平，增加膳食纤 维摄入有助于排出体 内多余胆固醇，控制 糖分摄入可以维持身 体健康平衡。
适合高胆固醇血症患者的运动方式
有氧运动
例如慢跑、游泳 等
长时间中低 强度运动
如何保持心理健康？
寻求心理咨 询师帮助
专业建议
放松身心， 保持愉快心
情
心理调节
积极参与社 交活动
社交支持
心理健康对高胆固醇血症的影 响
01 积极向上的心态有助于治疗
心态影响疾病
02 心理健康与身体健康相互影响
心理身体互动
03 良好的心理状态有助于恢复
心理恢复重要性
如何面对高胆固醇血症？
积极面对疾病
针对个体特征制定个性化治疗方案
03 心理健康与身体健康越来越被重视
心理因素对身体健康的影响日益受到重视
感谢观看
THANKS
定期运动
至少每周150分钟中等强 度有氧运动 力量训练两天一次 提高运动频率和强度
戒烟限酒
戒烟减少心血管疾病风险 限制酒精摄入量 避免饮酒过量
高胆固醇血症的危害
01 心脏病风险增加
导致动脉硬化，心脏负荷加重
02 中风风险增加
易发生血栓，遇到危险因素加重中风风险
03 心绞痛
心脏供血不足，导致疼痛症状
高胆固醇血症的危害与管理
汇报人：XX
2024年X月
目录
第1章 高胆固醇血症的危害 第2章 高胆固醇血症的检测与诊断 第3章 药物治疗与注意事项 第4章 健康饮食与运动 第5章 心理健康与高胆固醇血症 第6章 总结与展望
高胆固醇血症管理方法
家庭支持
情感支持
家人理解和陪伴，减轻患者心理压力，提高治疗依从性。
生活照护
家人协助患者日常生活，如饮食、运动、服药等，减轻患者负担。
积极引导
家人鼓励患者积极面对疾病，参与治疗和康复，保持乐观心态。
医患沟通
1
1. 建立信任
医患之间应建立良好的沟通，互相信任，有利于患者积极配合治疗。
2
2. 耐心倾听
力量训练
每周至少进行 2 次力量训练，锻炼主要肌肉群，例如腿部、手臂、背部和腹部。可以选择举重、阻力带训练等。
运动强度
运动强度要适宜，不要过量，以免造成身体损伤。可以根据自身情况调整运动强度和时间。
运动习惯
养成规律的运动习惯，将运动融入日常生活，并坚持下去，才能达到最佳效果。
控制体重
体重管理
肥胖是高胆固醇血症的主要危险因素之一。减轻体重可以帮助降低胆固醇水平。
吡罗昔芬
作用机制
吡罗昔芬是一种胆固醇吸收抑制剂，通过减少肠道对胆固醇的吸收来降低血脂水平。
它主要作用于小肠的回肠，抑制胆固醇的吸收，减少血液中胆固醇的含量。
临床应用
吡罗昔芬通常与他汀类药物联用，用于治疗高胆固醇血症。
它可以改善血脂谱，降低低密度脂蛋白胆固醇 (LDL-C) 和总胆固醇 (TC) 的水平，同时提高高密度脂蛋白胆固醇 (HDL-C) 的水平。
生活方式
不健康的饮食习惯，例如摄入过多饱和脂肪和胆固醇，会导致血脂水平升高。缺乏运动，超重或肥胖也会增加患高胆固醇血症的风险。
高胆固醇血症的临床表现
无明显症状
大多数患者早期无明显症状，常在体检时发现胆固醇水平升高。
冠心病
高胆固醇血症是冠心病的独立危险因素，可导致心绞痛、心肌梗死等症状。
家族性高胆固醇血症
FH患者通常具有较高的TC和LDL-C水平，且TC水平通常不受 饮食影响；患者多在青春期或成年早期出现高胆固醇血症， 且病情进展迅速。
发病率和分布
发病率
根据不同的遗传背景和地理区域，FH的发病率存在差异。
分布
FH在全球范围内的分布较为广泛，但不同地区和民族的患病率也存在差异。
遗传方式与基因突变
眼耳鼻喉并发症
家族性高胆固醇血症患者可能发生眼耳鼻喉并发症，如视网膜病变、听力损失等。预防措 施包括定期检查视力、听力等。
疾病进展与预后
进展迅速
家族性高胆固醇血症患者病情进展迅速，如未及时治疗，可能很快出现动脉 粥样硬化和心脑血管疾病等严重后果。
预后不良
家族性高胆固醇血症患者心脑血管疾病和死亡风险较高，预后不良。积极治 疗可改善预后。
定期进行临床评估和实验室检查，及时调整治 疗方案和监测治疗效果，预防心血管事件的发 生。
04
相关疾病与并发症
相关疾病
动脉粥样硬化
家族性高胆固醇血症患者发生动脉粥样硬化概率 较高，可累及冠状动脉、主动脉、脑动脉等，导 致心肌梗死、脑卒中等严重后果。
脑卒中
家族性高胆固醇血症患者脑卒中风险增加，多在 成年后发病。
贝特类药物
通过增加脂肪酸氧化，减少甘油三酯和胆固醇的 合成，改善血脂水平。
其他药物
如胆酸螯合剂、烟酸类药物等，可根据患者具体 情况选择。
非药物治疗
饮食调整
01
减少高胆固醇、高脂肪和高热量食物的摄入，增加水果、蔬菜
和纤维素的摄入。
运动锻炼
02
定期进行有氧运动，如快走、游泳、跑步等，增加能量消耗，
降低血脂水平。
05
预防措施与公共卫生建议
高胆固醇血症讲解
不良生活习惯
长期高脂饮食、缺乏运动 、吸烟、饮酒等不良生活 习惯可能导致胆固醇水平 升高。
疾病因素
如糖尿病、肥胖症、甲状 腺功能减退等慢性疾病也 可能导致高胆固醇血症。
临床表现
早期无明显症状
高胆固醇血症早期可能无明显症状， 常在体检时发现。
其他症状
部分患者可能出现头晕、胸闷、乏力 等症状，但这些症状通常较轻微，容 易被忽视。
营养补充建议
适量补充维生素
维生素C、维生素E等抗氧化物质有助于降低胆固醇水平， 可以适量食用富含维生素的食物，如柑橘类水果、坚果、 绿叶蔬菜等。
适量补充矿物质
镁、锌、铬等矿物质有助于降低胆固醇水平，可以适量食 用富含这些矿物质的食物，如全谷物、豆类、坚果等。
适量补充不饱和脂肪酸
鱼类、坚果等食物富含不饱和脂肪酸，有助于降低胆固醇 水平，可以适量食用。
高胆固醇血症讲解
汇报人： 2023-12-17
目录
• 引言 • 高胆固醇血症概述 • 高胆固醇血症的诊断与评估 • 高胆固醇血症的治疗与预防 • 高胆固醇血症的并发症与风险 • 高胆固醇血症的饮食与生活方
式建议 • 总结与展望
01
引言
主题介绍
01
02
03
高胆固醇血症
高胆固醇血症是指血液中 胆固醇水平过高的一种疾 病。
高胆固醇血症的治疗与预防
药物治疗
降脂药物
如他汀类药物、贝特类药物等， 通过降低血浆胆固醇水平，改善
血脂异常。
抗氧化药物
如维生素C、维生素E等，具有抗 氧化作用，可以保护血管内皮细胞 免受自由基的损伤。
抗血小板药物
如阿司匹林、氯吡格雷等，可以抑 制血小板聚集，预防血栓形成。
家族性高胆固醇血症
家族性高胆固醇血症病例讨论
谢谢您的观看
THANKS
对社会公共卫生与经济发展的影响
建议在某些特定族群中进行筛查，如针对高胆固醇血症患者的直系亲属等。
政策建议与未来研究方向
筛查策略
进一步研究和开发有效的药物治疗策略，同时提供社会支持以帮助患者坚持治疗。
药物治疗与支持
加强多学科的合作，包括医学、遗传学、心理学、社会学等，以全面理解和应对家族性高胆固醇血症带来的社会影响。
跨学科合作
06
家族性高胆固醇血症病例分享与讨论
VS
患者A，男，45岁，有10年高胆固醇血症病史，家族中有高胆固醇血症史。A患者总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平显著升高，同时患有冠心病和高血压。采取他汀类药物治疗后，血脂水平得到有效控制，同时患者冠心病症状有所改善。
病例二
患者B，女，32岁，家族中有高胆固醇血症史。B患者总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平较正常值偏高，同时患有糖尿病。患者通过改变生活方式，减轻体重和调整饮食结构，血脂水平得到控制。
就诊与诊断流程
如果家族中有早发冠心病或高胆固醇血症的病史，应考虑家族性高胆固醇血症的可能。
根据初步判断，医生可能会建议进行一些必要的检查，如血脂检测、心电图、超声心动图等。
就诊时应向医生详细描述病史、家族史、症状和体征，以便医生初步判断。
如果初步检查怀疑家族性高胆固醇血症，医生可能会建议进行基因检测以明确诊断。
xx年xx月xx日
家族性高胆固醇血症
CATALOGUE
目录
家族性高胆固醇血症概述家族性高胆固醇血症的临床表现家族性高胆固醇血症的治疗与预防家族性高胆固醇血症的基因治疗研究家族性高胆固醇血症的社会影响与政策建议家族性高胆固醇血症病例分享与讨论
高胆固醇血症讲解
总结
对于伴有多种慢性疾病的高胆固 醇血症患者，综合干预是降低胆 固醇水平、减少心血管疾病风险 的关键。患者需要在医生的指导 下，制定个性化的治疗方案，并 积极参与治疗和管理过程。
06
总结与展望
高胆固醇血症的管理与挑战
饮食调整
对于高胆固醇血症患者，饮食调整是管理的重要手段。需要减少饱和脂肪和胆固醇的摄入，增加水果、蔬菜和全谷物的摄入。然而，改变饮食习惯是一个长期 且艰难的过程，需要患者的坚持和努力。
胆固醇的来源与去路
• 代谢分解：肝脏将部分胆固醇转化为胆汁酸，随胆 汁排入肠道，进一步参与脂类物质的消化和吸收。 • 排泄：部分胆固醇随粪便细胞膜的重要组成部分，还 可合成胆汁酸、维生素D等生物活性物质。
02
高胆固醇血症的类型与诊断
高胆固醇血症的类型
原发性高胆固醇血症
药物治疗
当饮食调整无法有效控制胆固醇水平时，药物治疗成为必要选择。然而，药物的副作用和长期使用的经济负担都是管理高胆固醇血症的挑战。
提高公众认知
尽管高胆固醇血症是一个普遍的健康问题，但公众对其了解不足，导致预防和治疗受到阻碍。
未来研究方向与趋势
精准医疗
随着基因技术的发展，未来可能通过基因检测来预测个体对高胆 固醇的反应，从而制定个性化的治疗方案。
新药研发
科研人员正在积极寻找更有效、副作用更少的新型降胆固醇药物。
非药物干预
如通过研发新的医疗设备或技术，帮助患者在不进行药物干预的情 况下控制胆固醇水平。
个人行动与社会支持的重要性
01
个人自我管理
02
社区支持
对于高胆固醇血症患者，自我管理是 关键。这包括定期检测胆固醇水平、 遵循医嘱、积极调整生活方式等。
高胆固醇血症标准
高胆固醇血症标准全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：高胆固醇血症是指血液中胆固醇水平过高的一种疾病。
胆固醇是人体细胞膜的结构成分，同时也是合成激素和维生素D的前体。
当胆固醇的水平过高时，会增加心脏疾病、中风和其他心血管疾病的风险。
了解高胆固醇血症的标准和治疗方法至关重要。
高胆固醇血症的标准通常根据人体血液中的不同类型的胆固醇来划分。
在血液中，胆固醇主要有两种类型，一种是低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C），另一种是高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）。
LDL-C被称为“坏胆固醇”，因为它在血液中的过高水平会导致动脉粥样硬化，增加患心血管疾病的风险。
而HDL-C则被称为“好胆固醇”，它可以帮助清除体内的坏胆固醇，减少心血管疾病的风险。
通常情况下，高胆固醇血症的诊断标准是LDL-C水平大于160毫克/分升，总胆固醇水平大于240毫克/分升，或者HDL-C水平低于40毫克/分升。
值得注意的是，这些标准可能会根据个体的其他危险因素而有所调整，比如吸烟、高血压、糖尿病等。
在诊断高胆固醇血症时，医生通常会综合考虑患者的整体健康状况，而不只是单纯依靠胆固醇水平。
治疗高胆固醇血症的方法主要包括药物治疗和生活方式干预两种。
药物治疗通常包括利用他汀类药物（比如辛伐他汀、洛伐他汀等）来降低LDL-C水平，同时还可以使用纤维酸衍生物（比如贝特类药物）、胆固醇吸收抑制剂等来辅助治疗。
药物治疗通常需要持续使用，并且可能会有一些副作用，因此在使用药物治疗时应该遵循医生的建议。
生活方式干预也是治疗高胆固醇血症的重要手段。
在改变生活方式方面，首要的是改变饮食习惯。
建议患者减少饱和脂肪和反式脂肪的摄入，增加膳食纤维和不饱和脂肪的摄入。
规律的运动也是降低LDL-C水平、提高HDL-C水平的有效途径。
一般来说，每周至少进行150分钟的中等强度有氧运动。
戒烟和限制饮酒也是非常重要的生活方式改变。
高胆固醇血症是一种常见的心血管疾病，并且会增加心脏病、中风等疾病的风险。
高胆固醇血症的评估和管理
运动锻炼的好处和方法
心血管健康
规律运动可以降低血压，改善心血管功能，降低心血管疾病风险。
体重管理
运动可以消耗热量，提高代谢率，帮助控制体重，预防肥胖。
心理健康
运动可以释放压力，改善情绪，提高睡眠质量，促进心理健康。
骨骼健康
负重运动可以增强骨密度，预防骨质疏松，减缓骨骼老化。
密切关注可能出现的胸痛、头晕、乏力等症状，及时就医。
生活方式调整
坚持健康的生活方式，包括合理膳食、适量运动、戒烟限酒。
药物治疗
根据血脂水平，调整或更换降脂药物，确保疗效。
高胆固醇血症的并发症预防
1
1. 积极控制血脂
通过健康的生活方式和药物治疗，将血脂水平控制在目标范围内，降低心血管疾病风险。
2
2. 预防心血管疾病
生活方式干预的重要性
1
降低风险
生活方式干预能够有效降低高胆固醇血症的发生发展风险，预防心血管疾病的发生。
2
改善血脂水平
通过合理的饮食、运动和体重控制，可以有效改善血脂水平，降低LDL胆固醇，提高HDL胆固醇，降低心血管疾病风险。
3
提高生活质量
健康的生活方式可以改善患者的整体健康状况，提高生活质量，延长寿命。
高胆固醇血症的定义和病因
高胆固醇血症是一种常见的健康状况，是指血液中胆固醇水平过高。
高胆固醇血症可能是由遗传因素、生活方式选择或两者共同导致的。
by koasq hdbsia
高胆固醇血症的临床表现
胸痛
高胆固醇血症可导致冠心病，引起胸痛，尤其是劳累后或情绪激动时。
心悸
高胆固醇血症可导致心律失常，造成心悸，心跳不规则或过快。
胆固醇血症诊断标准
胆固醇血症诊断标准胆固醇血症是一种常见的血脂异常疾病，其诊断标准主要包括总胆固醇水平、低密度脂蛋白胆固醇水平、高密度脂蛋白胆固醇水平以及甘油三酯水平等多个方面的内容。
1.总胆固醇水平总胆固醇水平是诊断胆固醇血症的重要指标。
根据不同人群，总胆固醇的正常水平也有所不同。
一般而言，成年人的总胆固醇水平在200mg/dL（5.2mmol/L）以下为正常，而超过240mg/dL（6.2mmol/L）则被认为有胆固醇血症的可能。
对于高胆固醇血症的高危人群，如老年人、糖尿病患者、高血压患者等，总胆固醇水平的正常范围应更低，一般在180mg/dL（4.6mmol/L）以下。
2.低密度脂蛋白胆固醇水平低密度脂蛋白胆固醇水平也是诊断胆固醇血症的关键指标。
低密度脂蛋白是一种富含胆固醇的脂蛋白，其水平升高与动脉粥样硬化性心血管疾病的风险增加密切相关。
一般来说，成年人的低密度脂蛋白胆固醇水平应低于130mg/dL（3.4mmol/L），而对于患有冠心病、糖尿病等疾病的患者，低密度脂蛋白胆固醇水平的正常范围应更低，一般在100mg/dL（2.6mmol/L）以下。
3.高密度脂蛋白胆固醇水平高密度脂蛋白胆固醇水平可以作为评价心血管疾病风险的指标。
高密度脂蛋白是一种能够将胆固醇从身体其他部位转运到肝脏进行分解的脂蛋白。
一般来说，成年人的高密度脂蛋白胆固醇水平在40mg/dL（1.0mmol/L）以上为正常。
研究表明，高密度脂蛋白胆固醇水平与心血管疾病风险呈负相关，即高密度脂蛋白胆固醇水平越高，心血管疾病的风险越低。
4.甘油三酯水平甘油三酯水平是诊断胆固醇血症的必要指标之一。
甘油三酯是一种由脂肪酸和甘油形成的化合物，其水平升高可能与动脉粥样硬化、冠心病等疾病的风险增加有关。
一般而言，成年人的甘油三酯水平应低于200mg/dL（5.6mmol/L），超过此值则应考虑可能存在高甘油三酯血症。
需要注意的是，甘油三酯水平受到饮食、运动等多种因素的影响，因此在测定前应保持正常的饮食和适当的运动。
家族性高胆固醇血症
以上四种基因突变均可导致HoFH患者血浆LDL清除力降低或丧失，LDL-C水 平显著升高。HoFH患者通常从出生起就伴随着心血管疾病的进展。
1 疾病简介
该病的发病机制 体内低密度脂蛋白代谢障碍，血浆总胆固醇和低密度脂蛋白- 胆固 醇（LDL-C）水平升高。 过量的 LDL-C 沉积于吞噬细胞和其他细胞，形成黄色瘤和粥样斑 块，最终导致心脑血管疾病的发生。
•对64例疑似HoFH先证者进行基因检测，患者LDL-C水平7．1～23． 5(13．86±3．50)mmol／L，结果显示，15例为真纯合，34例为复合 杂合，9例为杂合，剩余6例未检测到致病基因。此次检测共发现了66 个LDLR突变位点，26个为新突变，其中最常见的突变位点是 Trp462X(c1448G—A)，占比17％(11／64)，未检测到apoB和PCSK9突变 。
4 治疗方法
a、FH 患者首先应该采取健康的生活方式：鱼类、全谷类、蔬菜、 植物油等富含不饱和脂肪的食物有助于降低 LDL，控制血压、运动、 戒烟同样对降低 LDL 至关重要。
b、药物降脂
• HoFH是一种严重遗传性疾病，即便多种药物联合 应用配合生活方式干预的情况下仍很难使LDL—C达 标。
• EAS HoFH管理指南建议: HoFH患者以高强度可耐 受剂量他汀为起始治疗，逐步联合依折麦布、非诺 贝特等其他类型降脂药物，进而联合PCSK9抑制药等 ，或者进行血浆脂蛋白置换术，部分患者可选择行 肝移植手术
血浆脂蛋白置换术
• 血浆脂蛋白置换术可以选择性清除血浆中富含胆固醇的脂蛋白 。
• 单次治疗就可使LDL—C降低55％～70％，联合高强度他汀和依 折麦布则可使HoFH患ห้องสมุดไป่ตู้LDL—C水平进一步降低。对于HoFH患者 ，每周至少透析一次效果最佳。
高胆固醇血症定义及分类和分类意义
高胆固醇血症定义及分类和分类意义胆固醇水平升高是动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)的病因。
精确地检测血脂水平和降低动脉粥样硬化性脂蛋白水平是减少ASCVD发病和复发的关键步骤。
药物降脂治疗已经成为降低ASCVD风险的有效手段。
高胆固醇血症定义为：1D1-C≥130mg/d1(≥3.4mmo1∕1)和(或)⅛HD1-C≥160mg/d1(≥4.1mmo1∕1)。
高胆固醇血症定义根据1D1-C和非HD1-C水平定义高胆固醇血症。
高胆固醇血症患者一般同时存在1D1-C和非HD1-C水平升高。
建议诊断阈值设定为：1D1-C≥130mg/d1(≥3.4mmo1∕1),和/或非HD1-C2160mg/d1(24.1mmo1∕1)。
原发性单纯性高胆固醇血症定义为1D1-C≥190mg∕d1(5mmo1∕1),而甘油三酯水平正常(<150mg∕d1[<1.7mmo1∕1])混合型高脂血症定义为非HD1-C2220mg/d1(5.7mmo1∕1),且甘油三酯2150mg/d1(1.7mmo1∕1)。
在甘油三酯水平升高的情况下，1D1-C的计算不太可靠，使用非HD1-C更加准确。
区分单纯性高胆固醇血症和混合型高脂血症是因为在许多情况下，两种高胆固醇血症有不同的病因，其鉴别对二者的诊断至关重要。
高胆固醇血症分类高胆固醇血症分为原发性高胆固醇血症、继发性高胆固醇血症和多因素高胆固醇血症。
此外，仍有一部分高胆固醇血症患者无法明确主要病因。
原发性高胆固醇血症定义为在没有继发性原因的情况下发生的遗传性高胆固醇血症是指有明确的基因诊断结果和/或家族史,且1D1-C或非HD1-C水平极高，包括：(1)符合高胆固醇血症定义，且有明确的基因诊断结果。
单基因高胆固醇血症患者有“致病”或“可能致病”的基因变异，或1D1-C多基因评分较高；(2)原发性高胆固醇血症，多代家庭中存在孟德尔遗传学证据，1D1-C190mg∕d1(4.9mmo1∕1)j^⅛HD1-C≥220mg∕d1(5.7mmo1/1)；(3)原发性高胆固醇血症,1p(a)2IOOmg/d1且1D1-Ce190mg/d1(4.9mmo1/1)或非HD1-CN220mg/d1(5.7mmo1/1)。
高胆固醇血症的诊断是什么？
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生活常识分享高胆固醇血症的诊断是什么？
导语：胆固醇是我们身体必须的一个重要物质，它不仅是参与了形成细胞膜，而且还合成胆汁酸，维生素D等等的原料，胆固醇在我们的体内有些广泛的生
胆固醇是我们身体必须的一个重要物质，它不仅是参与了形成细胞膜，而且还合成胆汁酸，维生素D等等的原料，胆固醇在我们的体内有些广泛的生理作用，但是如果是过量的时候就会对我们的身体造成危害的，所以我们在生活中是一定要预防好这种疾病的发生，那么，高胆固醇的诊断方法是什么呢？我们一起来看下吧。
高胆固醇血症应进行的检查：
1.血浆胆固醇浓度增高超过9.1mmol/L(350mg/dl)，一般不伴有高三酰甘油血症;但大约10%的FH患者亦同时有高三酰甘油血症。
2.血LDL-C呈持续性增高。
3.LDL受体功能测定应用细胞培养的方法对LDL受体功能进行测定，有助于FH的诊断。
最早报道的方法是将125碘(125I)与病人的成纤维细胞一起进行培养，然后分别进行125I结合125I内移和125I降解测定，并与正常人的成纤维细胞对照比较，凡LDL受体活性在正常的25%以下者即可诊断FH。
1.B型超声仪
对检查和随访FH患者的心血管改变最为敏感。
B型超声检查常可发现主动脉根部硬化。
主动脉根部硬化逐渐加重，同时可出现主动脉瓣钙化和(或)左冠状动脉主干狭窄。
2.冠状动脉造影
发现其中15%有冠状动脉瘤样扩张(指冠状动脉的局限或弥漫性扩张，其直径超过了相邻正常冠脉的1.5～2倍)，而年龄、性别配对的对照组。
高胆固醇血症讲解
高胆固醇血症讲解xx年xx月xx日contents •什么是高胆固醇血症•高胆固醇血症的病因•高胆固醇血症的治疗•高胆固醇血症的预防•高胆固醇血症患者的管理•高胆固醇血症的常见误区与疑问目录01什么是高胆固醇血症1胆固醇的生理作用23胆固醇是构成细胞膜的重要成分，对维持细胞膜的完整性和功能具有重要作用。
细胞膜构成胆固醇是合成激素的必需物质，如肾上腺素、甲状腺激素等。
激素合成胆固醇可以转化为维生素D，调节钙、磷代谢，维持骨骼健康。
维生素D合成原发性高胆固醇血症和继发性高胆固醇血症。
原发性高胆固醇血症与遗传有关，继发性高胆固醇血症则由其他疾病或因素导致。
分类总胆固醇（TC）≥200mg/dl（5.2mmol/L）或低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）≥130mg/dl（3.3mmol/L）或有家族史。
诊断标准高胆固醇血症的分类与诊断标准高胆固醇血症的危害高胆固醇血症可导致动脉粥样硬化，增加心血管疾病风险。
动脉粥样硬化心脑血管疾病肝功能损伤骨质疏松高胆固醇血症可增加心肌梗死、脑卒中等心脑血管疾病的发生概率。
高胆固醇血症可导致肝脏脂肪堆积，引发肝功能损伤。
高胆固醇血症可影响骨骼健康，增加骨质疏松的发生概率。
02高胆固醇血症的病因03家族性混合型高脂血症家族遗传性疾病，患者同时表现为血浆胆固醇和甘油三酯水平升高。
原发性高胆固醇血症的病因01家族性高胆固醇血症家族遗传性疾病，患者可能在年轻时胆固醇水平就升高，心血管疾病发病早。
02家族性高α脂蛋白血症家族遗传性疾病，患者表现为血浆高密度脂蛋白胆固醇水平升高。
糖尿病患者胰岛素分泌不足，胰岛素抵抗或胰岛素受体缺陷，可能导致胆固醇合成增多或清除障碍。
继发性高胆固醇血症的病因糖尿病甲状腺功能减退导致甲状腺激素分泌减少，胆固醇合成增多。
甲状腺功能减退肾病综合征患者血浆蛋白减少，肝脏合成胆固醇增多。
肾病综合征基因突变部分高胆固醇血症患者是由于基因突变所致，如上述的原发性高胆固醇血症和家族性高α脂蛋白血症等。
高胆固醇血症易导致什么并发症
高胆固醇血症易导致什么并发症
*导读：1、加快前列腺癌的生长速度，会引发肾衰竭脂类的肾脏疾病。
2、减少人的寿命，尤其是男性的寿命同时和血管有关……
1、加快前列腺癌的生长速度，会引发肾衰竭脂类的肾脏疾病。
2、减少人的寿命，尤其是男性的寿命同时和血管有关的中风几率会随着增加。
3、会阻塞心脏动脉和使其变窄，更容易引发心脏病。
4、使骨质疏松症的可能性变高，同时过多摄入胆固醇可导致牙周病、牙和牙隙之间的沟隙会扩大。
由此可见，胆固醇高的患者要及时到医院进行治疗，以免延误病情，导致病情恶化。
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严重的多基因高胆固醇血症有哪些临床表现？
严重的多基因高胆固醇血症有哪些临床表现？
……
在严重的高胆固醇血症中，这种疾病是常见的临床类型，在成年人中发病率为1％。
其特征是血清低密度脂蛋白（LDL）-胆固醇水平超过5.7毫摩尔/升，患者常常有早发的冠心病。
7％的多基因高胆固醇血症患者的第一代亲属有血清LDL-胆固醇水平的升高。
为了与家族性APOB缺陷所引起的高胆固醇血症相鉴别，需要进行分子水平的检查。
严重的多基因高胆固醇血症的治疗与杂合子型家族性高胆固醇血症的治疗相似，在药物治疗方面无需联合用药。
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• 最新研究证实，糖尿病病人降胆固醇治疗，可 使心血管事件的危险降低37％，中风降低48％
• 因此，糖尿病病人更要坚持降胆固醇治疗，血 胆固醇水平应至少<100mg/dL
UKPDS研究，CARDS研究
服药期间定期复诊
• 在开始服用他汀类药物后4-6周，要复查 血脂，调整用药
• 胆固醇水平正常后，要坚持服药，定期 复查（一般为6个月－1年复查一次）
LDL-C (mg/dL)
<160
<130 <100
<80
2006中华心血管病年会，厦门
了解降脂药物
• 常用降脂药有4类
– 他汀类：如阿托伐他汀、辛伐他汀、普伐他汀 等
– 贝特类：如非诺贝特等 – 烟酸及其衍生物 – 胆酸螯合剂
合理选择降脂药
• 服从医嘱 • 选择药物的一般原则
– 高胆固醇血症，首选他汀类 – 高甘油三酯血症，首选贝特类 – 混合型高脂血症首选他汀类使LDL-C达标，
高血脂的治疗
高胆固醇血症危害严重
致残、致死率高
高胆固醇血症是“无声杀手”
• 胆固醇升高没有任何症状，很难被发现 • 即使被发现也很少得到有效控制 • 常常突然导致心肌梗死、脑梗死，猝死等 • 因此有人称高胆固醇血症是“无声杀手”
很多人未重视
• 我国1.6亿高血脂患者的“三低”特点
胆固醇
降胆固醇治疗可减少心血管事 件
• 降胆固醇疗效最强 • 具有对血管的保护作用 • 可以预防冠心病、中风的发生 • 可以延长寿命
他汀类药物对冠心病、中风的预 防
• 使用他汀类药物降胆固醇治疗，可减少 重要冠心病事件34％
• 他汀类药物可使中风降低21％
胡大一《健康未来从“心”开始》第52页 Amarenco P, et al. Stroke, 2004;35:2902-2909
下列人群应格外重视达标和坚持
• 已有冠心病、中风的病人 • 装了支架或做过搭桥手术的病人 • 高血压病人 • 糖尿病病人
胆固醇
支架或搭桥术后的降胆固醇治疗
• 装了支架或做完搭桥手术并非万事大吉， 因为这只是对已发生堵塞血管的治疗， 而斑块遍布全身血管，随时有再发心梗 的可能
• 装支架或搭桥术后，更应长期坚持降胆 固醇治疗，使LDL-C至少<100mg/dL，从 而控制斑块进展
《血脂异常防治建议》1997
胆固醇血症
胆固醇血症
选择不饱和脂肪酸多的食物
减少胆固醇的摄入
目前全球第一的处方药 也正是阿托伐他汀（立普妥）
1 • 全球第 的处方药 1 • 证据第 的他汀
1 • 处方医生第 的他汀 1 • 服用患者第 的他汀
积极降胆固醇治疗 防治心脑疾病
《血脂异常防治建议》1997
高血压病人的降胆固醇治疗
• 最新研究表明，对胆固醇水平正常或轻 微升高的高血压病人降胆固醇治疗，可 降低心肌梗死36％，降低中风27％
• 因此，高血压病人胆固醇达标后，也要 长期坚持降胆固醇治疗
ASCOT研究
糖尿病人的降胆固醇治疗
• “坏”胆固醇(LDL-C)对糖尿病病人的危害更 大，这是因为，糖尿病病人的LDL-C颗粒更小， 更容易钻入血管壁沉积成斑块
他汀服用时间 1～2年 3～51％
Law MR, et al. BMJ 2003;326:1423
长期服用他汀安全性勿庸置疑
• 很多研究均证实，他汀长期服用是安全的
– 他汀类药物的研究，从数月至数年不等 – 其中很多研究在3～5年之间 – 有的研究进行了10年之久
• 了解并记住自己的目标胆固醇水平 • 按医生指导选择降胆固醇药物 • 治疗要达标并长期坚持 • 积极改善生活方式
了解自己的目标胆固醇水平
0-1个危险因素
TC(mg/dL)
<240
2个及以上危险因素 <200
冠心病、糖尿病、卒中、<160
高血压＋3个危险因素
急性冠脉综合征，介入术 <120
后、冠心病＋糖尿病、卒 中＋糖尿病
服用他汀类药物要足够剂量
• 降胆固醇治疗的关键之一是达标，即达 到目标胆固醇水平
• 只有胆固醇达标，才能有效防止冠心病、 中风、减少死亡
• 因此，服用他汀类药物要足够剂量，足 以使血胆固醇降至目标水平
“达标”使心脑血管事件减少50 ％
• 一项达标研究的启示
– 在该达标研究中，冠心病患者血脂达到 LDL-C<100mg/dL的目标，与未达标的病人 相比，总死亡率和各种心脑血管事件均降低 50％左右
必要时可联合使用贝特类
《血脂异常防治指南》1997 NCEP ATPIII
选择理想的降胆固醇药物
• 常用的降脂药有4类
– 胆酸螯合剂
–他汀类
– 烟酸及其衍生物
–贝特类
• 其中，他汀类是降胆固醇治疗的理想药物
赵水平《临床血脂100问》第43，44页
选择他汀类药物的理由
• 证据最充分
– 从1994年至今，他汀类药物积累了丰富的临 床研究证据
GREACE研究
他汀类药物要长期坚持
• 高胆固醇血症是一种慢性代谢异常，目前 只能靠药物控制。如果停药，多数病人的 胆固醇水平在1～2周后又回升到治疗前水 平
• 降胆固醇治疗的目的是防止心脑血管疾病， 他汀类药物只有长期服用才能达到这一目 的
他汀服用时间越长获益越多
• 在一项研究中，LDL-C水平相等的情况 下，他汀服药时间与获益的关系
• 机理
– 降胆固醇治清除疗
“坏”胆固醇(L减D少L-C)
动脉粥样硬化斑块减少 冠心病、中风
– 降胆固醇治稳定疗
斑减块少
减少
斑块破裂
急性心肌梗死、脑栓塞、猝死等急性事件
降胆固醇治疗可减少心血管事件
• 试验证据
– 血胆固醇每降低1％，冠心病的危险降低2％
《血脂异常防治建议》1997
胆固醇
如何治疗高胆固醇血症？