家族性高胆固醇血症

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治疗方法
1、饮食治疗：食物中的胆固醇和脂肪酸可下调肝细胞膜上LDL受 体的活性，所以，对于FH患者应限制这两类饮食成分的摄入。
2、降脂药物： β-羟基β-甲基戊二酰辅酶A(HMG-CoA)还原酶抑 制剂是治疗FH患者的首选药物，与其他降脂药物如胆酸螯合 剂合用，则可使70%的杂合子型FH患者的LDL-C水平降至正常。 3、中药： 国内报道应用问荷降脂片(由中药问荆、荷叶、川芎、 花椒等组成)治疗
对FH患者而言，首选他汀类药物初始治疗。
• 大多数纯合子型家族性高胆固醇血症患者即使应用最大剂量的他汀 类药物或非他汀类药物，其降低低密度脂蛋白胆固醇( LDL-C) 水平的 效果也不理想，且当剂量加倍时，只能额外降低 5% ～ 7% LDL-C，但 大大增加药物不良反应。
• 洛美他派作为新型的降脂辅助治疗药物以 MTP 作为降脂治疗的新靶 点，不依赖 LDL-R 活性，在对 FH 的治疗效果上优于他汀类；因上市 仅一年，临床研究数据和研究有限，尚无法用系统性分析比较其与 常用调血脂药的临床疗效和安全性。
临床上已明确的心血管或动脉粥样硬化性疾病、糖尿病、早期心 血管病阳性家族史、吸烟、脂蛋白 Lp(a)≥50g/L，应使 LDL-C降 低到<100 g/L。
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治疗方法
a、FH 患者首先应该采取健康的生活方式：鱼类、全谷类、蔬菜、
植物油等富含不饱和脂肪的食物有助于降低 LDL，控制血压、运
动、戒烟同样对降低 LDL 至关重要。 b、药物降脂
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临床表现
part 4
纯合子来自百度文库FH 多在 10 岁左右就出现冠心病的症状和体征，降
主动脉、腹主动脉、胸主动脉和肺动脉易发生严重的粥样硬化，
心瓣膜和心内膜表面也可形成黄色瘤斑块，多在 30 岁以前死于 心血管疾病。 男性杂合子 30～40 岁就可患冠心病，女性杂合子的发病年龄较 男性晚 10 年左右。
人体内的低密度脂蛋 白胆固醇不能及时代谢 ，沉积在血管壁上，逐 渐形成动脉硬化。
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诊断标准
FH 的确诊要依靠 LDLR 功能测定和 LDLR 基因检测
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治疗方法
purpose
根据美国国家脂质协会治疗推荐，治疗 FH 成年患者时，应使
LDL-C 至少降低 50%。具有较高危心血管疾病的 FH 患者，包括
多数人群中纯合子频率约为 1/100 万，杂合子频率一般不低于
1/500。杂合子的 LDL 水平可高达350mg/dL（9.1mmol/L），
比正常水平高出 3 倍。纯合子 FH 患者的 LDL 水平可高达 400～1000mg/dL（10.4-26mmol/L）
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临床表现
part 2
胆固醇在角膜浸润则形成角膜弓。但角膜弓不是 FH 的特有表现，
家族性高胆固醇血症是 一种遗传性动脉硬化性 疾病。病因是由于肝脏 表面特异性的低密度脂 蛋白受体（LDLR）数目 减少或缺乏，导致肝脏 对血循环中LDL-胆固醇 的清除能力下降，进而 引起血循环中LDL-胆固 醇的水平升高。
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疾病简介
该病的发病机制是细胞膜表面低密度脂蛋白受体（LDLR）基因突
变，导致 LDLR 缺如或异常。
也可见于其它类型的高脂血症。
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临床表现
part 3
血浆 LDL-C 水平增高促使胆固醇在身体其它组织沉着。沉积
在肌腱者称肌腱黄色瘤，以跟腱和手部伸肌腱多见，为 FH 的特
有表现；在肘部和膝下也易形成；眼睑处可形成扁平状黄色瘤。
沉积又表现在皮肤上，形 成黄色瘤，部分患者关节 处开始变形、增大。这使 心脏、肝脏等各个器官不 得不承受较大负荷，因此 ，引起的动脉硬化可引发 心绞痛、冠心病、脑梗塞 等疾病。
家族性高胆固醇血症
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疾病简介
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临床表现
目录
治疗方法
诊断标准
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疾病简介
家族性高胆固醇血症（Familial Hypercholesterolemia，简称
FH），是一种常染色体显性遗传病。杂合子和纯合子都发病。
1973 年美国 Gololstein 和 BrownⅡ证实其分子病理基础系低密 度脂蛋白（LDL）受体基因突变所致的受体功能缺陷，并因此而 荣获了 1987 年诺贝尔医学和生理学奖
基因治疗：
初人们用间接体内法将带有 LDLR 基因的兔肝细胞返植入兔肝脏内后, 发现 LDLR 功能得到表达并纠正了其高脂血症。 在纯合子 LDLR 缺乏的小鼠中, 通过同源重组的方式将带有人 LDLR cDNA 的腺 病毒载体经尾静脉注入小鼠体内, 4 d 后即发现其高脂血症得到了纠正。
此前曾试验用重组腺病毒治疗, 但效果仅维持数周, 导入体内的大部分病毒容易转
移到肝脏以外的脏器, 并存在不良反应
体内低密度脂蛋白代谢障碍，血浆总胆固醇和低密度脂蛋白- 胆固 醇（LDL-C）水平升高。 过量的 LDL-C 沉积于吞噬细胞和其他细胞，形成黄色瘤和粥样斑 块，最终导致心脑血管疾病的发生。
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临床表现
LDL-C升高
part 1
角膜弓
part2
黄色瘤
part 3
冠心病
part 4
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临床表现
part 1