第四章 性别决定与性相关遗传

凡雄性是两个异型性染色性为同配性别。
大 茜
几种雄性异配性别的植物 物种 常染色体数 20 麻 (Cannabis sativa)
草 (Humulus lupulus) 20 14 22
♀ XX XX XX XX
♂ XY XY XY XY
红眼♀ XWXW
红眼♀ XWXw
x
白眼 ♂ XwY
红眼 ♂ XWY
Morgan对假设的验证
伴性遗传
由性染色体所携带的基因在遗传时与性 别相联系的遗传方式。
交叉遗传：外祖父的性状通过女儿在外孙 身上表现；或者说女儿像父亲，儿子像母 亲的现象。
伴性遗传可以归纳为两条规律：
1.当同配性别传递纯合显性基因时，F1雌、雄个体都为 显性性状。F2性状的分离呈3显性：1隐性；性别的分 离呈1:1，其中隐性个体的性别与祖代隐性体一样，即 外祖父的性状传递给外孙。
2、激素的影响
3、性反转现象
生物从一种性别转变为另一种性别的 现象称为性反转（sex reversal）。 假设有一只雌鸡停止了产卵，并开始向 雄鸡转变，最后能和雌鸡交配。这只特殊 的雄鸡的性染色体组成应是怎样的？
性别的表型是基因型和环境相互作用 的结果，环境条件只能影响性别的表型， 不能影响性别的基因型。
☻ 失活发生在胚胎发育的特定时期 。某一个 细胞的一条 X染色体一旦失活，这个细胞的所 有后代细胞中的该条 X染色体均处于失活状态。 ☻ 杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体 ： 某些细胞中来自父方的伴性基因表达，某些细 胞中来自母方的伴性基因表达，这两类细胞随 机镶嵌存在。
玳瑁猫 或 三色猫
☻ 生殖细胞形成时，失活的 X染色体可以得到恢复。
性
别
XX XY
AA AA AA AA AAAA AAA
1.00 0.50 1.50 1.00 0.75 1.33
雌性
雄性 超雌性，不育 雌性 间性,不育 超雌性，不育 间性, 不育
XXX
XXY XXX
xXXXY
XX
AAA
AA
0.67
0.50
X
雄性，不育
4、染色体组的数目决定性别：
蜜蜂等膜翅目的昆虫：性别取决于染色体 组的数目，并受到环境影响。
抗维生素D佝偻病
Y连锁遗传
存在于Y染 色体差别区段 上的基因所决 定的性状仅由 父亲传给儿子， 不传给女儿， 称为Y连锁遗 传。
位于 X 、 Y 染色体上非同源区域的基 因称为X连锁基因、Y连锁基因。 位于 X 、 Y 染色体上同源区域的基因 称为“ X 和 Y 连锁”基因，因为该区域 有交换重组的可能，也称为不完全性连 锁基因。
四、人类的性别畸形
1、性染色体与性别畸形
性染色体数目的增减使性别分化受到干扰， 出现性别畸形。
1）Klinefelter综合征（睾丸退化症） 47，XXY
2）XO型(2n=45)：唐纳氏(Turner’s)综合症 (syndrome)。 性别为女性，身材矮小(120-140cm)，蹼颈、肘外翻 和幼稚型生殖器官；部分表现为智力低下；卵巢发 育不全、无生育能力。
2、基因决定性别：
在玉米中有若干基因可以决定或改变植 株的性别。 正常的雌雄同株玉米的雌花序由基因 Ba 控制，雄花序由基因Ts控制。
有雌
3 、基因平衡决定性别 ：果蝇的性别是
由X染色体与常染色体组数目的比值（性指数 sex index）决定。
果蝇性染色体—常染色体决定性别
性染色体组成 常染色体组成（A） X:A比率
成对染色体中直接与性别决定有关的一个 或一对染色体。
果蝇的染色体
正常男人的染色体组型分析结果
常染色体(autosome, A)：性染色体以外的 所有染色体就称为常染色体（autosome）。 同源染色体是同型的。
二、性别决定的类型
1 、性染色体决定性别 ：性别由性染色
体的差异决定。
☻XY型性别决定
剂量补偿有两种情况：其一， X染色体转录速 率不同 ，例如果蝇雌性细胞中两条 X 染色体都有 活性，但它们的转录速率低于雄性细胞中的 X 染 色体的转录速率；其二，雌性细胞中一条 X染色 体失活，如高等哺乳动物，包括人类。
2、 X染色体的失活
1949年，Barr等人发现在雌猫的神经细胞间期 核中有一个染色很深的染色质小体，而雄猫中没 有。这种浓缩的、惰性的异染色质化的小体称为 巴氏小体（Barr body）。 由于巴氏小体与性别 及 X 染色体的数目有关，所以又称为性染色质体 (sex-chromatin body)。
正反交的结果不同；交叉遗传现象
伴性遗传的特点
※决定性状的基因位于性染色体上； ※性状的遗传与性别有关； ※正交与反交F1的结果不同；
※表现特殊的交叉遗传规律。
二、从性遗传
人类的早秃（baldness）遗传
性状的遗传是由常染色体上的基因决 定的，由于受到性激素的影响，基因在 不同性别中表达不同。
2.当同配性别传递纯合隐性基因时，F1表现交叉遗传， 母亲的性状传给儿子，父亲的性状传给女儿。F2性状 与性别的比均为1：1.
二、人类的伴性遗传
X连锁遗传
Y连锁遗传
人类性染色体
（一）X-染色体隐性遗传
X
人类的红绿色盲遗传
（二）伴X显性遗传 （sex-linked dominant inheritance XD）
蜂皇 雄蜂 工蜂
2n n 2n
雌雄同株和 雌雄同体的生 物有性别决定 吗？
性别决定指在各种因子的调控下性腺的 形成。 性别分化指在性腺产生的性激素作用下， 某些体细胞分化发育成内、外生殖器以及 第二性征。
三、影响性别发育的环境因素
1、外部环境因素的影响
如蛙类的性别决定类型是 XY 型。蝌蚪在 20℃以下的环境发育时性别由其性染色体 决定；但在30℃条件下XX和XY个体均会发 育成雄性个体。 在葫芦科的植物里，丰富的氮肥，短的 日照和夜晚的低温也有利于雌性的发育。
雄性为X0，雌性为XX。 某些双翅目、半翅目和直翅目的昆虫， 如蝗虫、蟋蟀、蟑螂等，植物中花椒也属 于该类型。
一种半翅目昆虫
☻ZW型性别决定
凡雌性是两个异型性染色体， 雄性 具 有两个同型性染色体的生物为 ZW型性别 决定。 雌性为异配性别，雄性为同配性别。
☻Z0型性别决定
雄性为ZZ，雌性为Z0。 某些鳞翅目昆虫属于该类型。
酸 模 (Rumex anglocarpus) 女娄菜 (Melandrium album)
X和Y染色体在 性别决定中的作 用是对等的吗？
有些 XY型性别决定生物， Y染色体在性 别决定中起着重要的作用，如哺乳类。 有的XY型性别决定生物，如果蝇，X染色 体起重要作用，Y染色体与育性有关。
☻X0型性别决定
常染色体显性遗传
3 、鸡的伴性遗传
P F1 ♀芦花 ♀非芦花
♂非芦花
♂芦花
F2 ♀非芦花 ♀芦花 ♂非芦花 ♂芦花
1 : 1 : 1 : 1
P
♀芦花 ZBW ZbW ♀非芦花 ZBZb
♂非芦花
ZbZb
F1
ZBZb
♂芦花
ZBW ZbW
F2
ZbZb
♂芦花 ♂非芦花 ♀芦花 ♀非芦花 1 : 1 : 1 : 1
4、新莱昂假说
X 染色体失活是发育过程中独特的调 节机制。 在失活的 X 染色体上并非全部 基因都失活，有些基因是不失活的，且 这种不失活是不完全的 ，称为不完全的 剂量补偿效应。这些对 Lyon 假说的修正 观点称为新莱昂假说。
人类基因组计划目前的研究确认了 X 染色体上约有 1098 个蛋白质编码基因， 而这些基因中只有54个在对应的Y染色体 上有相应功能的等位基因 ；在Y染色体上 大约有86个基因。 目前的研究结果表明，不完全失活的X 染色体上至少有 15% 的基因依然在不同 程度地表达，这使得女性体内的部分蛋 白质水平不同程度地高于男性。
3、Lyon假说
1961年，Mary Lyon提出假说，解释巴氏小 体的来源。 ☻正常雌性哺乳动物的 体细胞中， 两条 X 染色 体中只有一条 X 染色体 在遗传上有活性 ，另一 条 X 染色体在遗传上无 活性。其结果使 X 连锁 基因得到剂量补偿。
☻ 失活是随机的 。在同一哺乳动物的体细胞 中，有些细胞里父源的 X染色体失活，另一些 细胞里母源的X染色体失活。
3）XYY个体
47，XYY
4）多X女人 47，XXX或48，XXXX 5）性染色体嵌合体
嵌合体（mosaic）：若染色体不分开现 象出现在合子形成以后，就会形成 由不 同基因型细胞所组成的个体。
人类的性染色体 嵌合体
可能的原因
早期的XY合子中Y染色体 不分开
XO/XYY XY/XO/XYY
XY合子中Y染色体不分开 出现较迟
XX合子中有一X丢失 XX 和XY的两个受精卵融合
XO/XX
XY/XX
2、基因与性别畸形
例如：“睾丸女性化”（ testicular feminization）（46，XY）是基因突变 的结果。
第二节 性连锁遗传
伴性遗传 从性遗传 限性遗传
剂量补偿效应
一 、伴性遗传
1910 年摩尔根等在研究果蝇性状遗传 时最先发现性连锁现象，该结果也为遗 传的染色体学说提供了第一证据。
（白眼 ♂的女儿）
红眼♀ 白眼♀ 红眼 ♂ 白眼 ♂
1
:
1
:
1
:
1
实验三：
P： 白眼(♀) × 红眼(♂) （来自实验2中F1） ↓ （另一原种）
F1 F2 红眼(♀) 1
红眼(♀)
× 白眼(♂) ↓ 红眼(♂) 白眼(♀) 白眼(♂) ： 1 ： 1 ： 1
Morgan的假设
控制白眼性状 的基因w位于X 染色体上，是隐 性的，Y染色体 上不带有这个基 因的显性等位基 因。