渐冻人

如何对待诊断
• 许多患重病的人感到很矛盾，是保持乐观的态度 避开疾病，还是去了解何时必须接受确实患了严 重疾病这一事实。当确实清楚了病情时，与疾病 做斗争是某些人采取的一种态度。另一些人愿意 避开是非方法，认为自己和自己的身体为一体， 每天他们把身体就看作是为了生活的需要而一起 工作的团队。 • 不治之症可以使健康的家庭更加巩固，也可以使 已经脆弱的家庭破碎。它可能会给某些人带来没 有预料到的益处，对另一些人可能会唤醒他们不 能控制的感情。有些人谈到死亡会不舒服，有些 人不喜欢面对感情的极度悲伤。
例子
霍金简介
霍金是全世界最知名的渐冻人（肌萎缩性脊髓侧索硬化症， ALS），从21岁确诊至今全身瘫痪，1980年代后因肺炎手术， 也失去说话能力，但靠着高科技轮椅，可藉由合成语音发音、 通电话，写下深奥的方程式和书籍。
冰桶挑战
• ALS冰桶挑战赛（ALS Ice Bucket Challenge） 简称冰桶挑战赛或冰桶挑战，要求参与者在网络 上发布自己被冰水浇遍全身的视频内容，然后该 参与者便可以要求其他人来参与这一活动。活动 规定，被邀请者要么在24小时内接受挑战，要么 就选择为对抗“肌肉萎缩性侧索硬化症”捐出 100美元。 • 该活动旨在是让更多人知道被称为渐冻人的罕见 疾病，同时也达到募款帮助治疗的目的。目前 “ALS冰桶挑战赛”在全美科技界大佬、职业运 动员中风靡。目前已扩散至中国，科技界大佬纷 纷响应。
Байду номын сангаас
病因
肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。主要有以下理论 一、病因 1 遗传因素（20%） 大多数患者有遗传性，称为家族性肌萎缩性侧索硬化(familialamyotrophic lateral sclerosis，FALS)，成年型属常染色体显性遗传，青年型为常染色体显性或隐性遗 传，临床上与散发病例难以区别。目前基因研究已确定常染色体显性遗传型与铜/锌 超氧化物歧化酶(SODL)基因突变有关，突变基因定位于21号染色体长臂(21q22.122.2)，常染色体隐性遗传型突变基因定位于2q33-q35，但这些基因突变患者仅占 FALS的20%，其他ALS基因尚待确定。 2 中毒因素（20%） 兴奋毒性神经递质如谷氨酸盐可能在ALS发病中参与神经元死亡，可能由于星形胶 质细胞谷氨酸盐转运体运输的谷氨酸盐摄取减少所致。研究发现，一些患者转运功 能丧失是由于运动皮质内转运体mRNA转录副本异常连接所致。对这种兴奋毒性， SODl酶是细胞防卫体系之一，可解毒自由基超氧化物阴离子。家族性病例由于 SODl突变可能导致谷氨酸盐兴奋毒性和ALS发生。此外，植物毒素如木薯中毒，微 量元素缺乏或堆积，摄入过多的铝、锰、铜、硅等元素，以及神经营养因子减少等 均可能与致病作用有关。 3 免疫因素（20%） 尽管MND患者血清曾检出多种抗体和免疫复合物，如抗甲状腺原抗体、GMl抗体和 L-型钙通道蛋白抗体等，但尚无证据表明这些抗体可选择性以运动神经元为靶细胞。 目前认为，MND不属于神经系统自身免疫病。 4 有人推测MND与脊髓灰质炎或脊髓灰质炎样病毒慢性感染有关。但 ALS患者CSF、 血清及神经组织均未发现病毒或相关抗原及抗体。
冰桶挑战
预防
预防
• 三 避免受到外伤：人们就应该在日常生活 中多注意安全以避免意外伤害，俗语说： 天有不测风云，人有旦夕祸福，意外的事 故，常会给人带来不幸、坠落、摔伤等常 易损伤脏腑筋骨、经络气血而导致肢体萎 废无用。
预防
• 四 注意天气变化：诸如自然界的湿、寒、 热、暑等六淫邪气乘机而入，侵害身体而 发生肌萎缩侧索硬化症，所以在预防肌萎 缩侧索硬化症上必须顺应四时气候变化， 御寒保暖、避暑防热，以谨防湿气，同样 人们应该保证自己的生活居室清洁干燥、 通风透光，外出活动要注意气候寒温，适 当增减衣服，防止感冒。
预防
• 一 科学预防：长期在水中作业的人或在岁 土太过、湿气偏盛之年以及长夏暑湿之季， 更当格外注意防止湿气侵袭而发肌萎缩侧 索硬化症;一些有饮酒习惯的人也应该适量 饮用果酒，如葡萄酒、啤洒之类，此时人 们的饮食宜五味得当，不可偏嗜，更应该 避免暴饮暴食等不良习惯。
• 二 加强体质锻炼：在日常生活中多加锻炼 身体可以保持气血通畅，常参加一定的体 育锻炼，能使气血流通、关节疏利、筋骨 强健、肌肉发达、肢体活动有力、脏腑功 能旺盛，不致肌萎缩侧索硬化症一类的痿 证发生;大家可以经常做体操、打太极拳、 练五禽戏、八段锦，以及跑步、打球等都 对预防肌萎缩侧索硬化症有着重要的意义。
治疗药物
• 运动神经元病作为一种神经系统慢性致死性变性疾病，目 前尚无将其治愈的方法。但自从发现运动神经元病的一百 多年来，人们就一直与它作斗争，尝试了近百种药物治疗。 随着神经科学的发展，对运动神经元病的病因和病理生理 学的深入认识，人们对这个难治性疾病的挑战中取得了一 系列令人瞩目的成绩。当前的主要治疗包括病因治疗，对 症治疗和多种非药物的支持治疗。现阶段治疗研究的发展 方向包括神经保护剂、抗兴奋毒性药物、神经营养因子、 抗氧化和自由基清除剂、干细胞和基因治疗等方面。 • 病因治疗中非常重要的一个治疗方向是抗兴奋毒性。在这 个领域已经研究出第一个经FDA批准用于治疗运动神经元 病的药物——力如太（利鲁唑片）。
临床表现
• 早期症状轻微，易与其他疾病混淆。患者可能只是感到有 一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状，渐渐进展为全身 肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭。
• 1.肢体起病型 • 症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力， 最后才产生呼吸衰竭。 • 2.延髓起病型 • 在四肢运动还好之时，就已经出现吞咽、 讲话困难，很快就进展为呼吸衰竭。
肌萎缩侧索硬化 （渐冻人症）
肌萎缩侧索硬化（ALS）也叫运动神经元 病（MND），后一名称英国常用，法国又叫夏科 （Charcot）病，而美国也称卢伽雷氏（Lou Gehrig） 病。我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。 它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包 括球部（所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌 肉）、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。