G-6-PD缺乏症
《G6PD缺乏症》课件
详细描述
G6PD缺乏症的发病率存在地域性差异，主要在热带 和亚热带地区高发。该疾病的发病率在不同地区和种 族之间存在差异，一些地区或种族的发病率较高，如 地中海地区、东南亚、非洲和南美等地的某些人群中 ，G6PD缺乏症的发病率可高达10%-20%。而在一些 西方国家，如美国和欧洲，G6PD缺乏症的发病率相 对较低，约为2%-5%。
生活管理
生活管理对于G6PD缺乏症的预防和 缓解非常重要，包括保持良好的作息 规律、适当的运动和心理调适等。
注意保暖，避免感冒和感染，特别是 在季节交替时。
避免过度疲劳和情绪波动，保持心情 愉悦和放松。
04
G6PD缺乏症的预防与控制
预防措施
避免食用蚕豆及其制品
对于G6PD缺乏症患者，应避免食用蚕豆及其制品，以降低溶血风 险。
止痛药等。
药物治疗需要在医生的指导下进 行，注意药物的副作用和相互作
用。
饮食管理
饮食管理是G6PD缺乏症的重 要治疗手段之一，通过合理的 饮食调整可以减轻症状和预防 发作。
建议多食用富含维生素C、E、 B族维生素等抗氧化物质的食 物，如新鲜蔬菜、水果、全谷 类等。
避免食用含有氧化物质的食物 ，如豆腥、荞麦、马齿苋、菠 菜、空心菜等。
推广和应用。
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详细描述
G6PD酶是红细胞中一种重要的抗氧化酶，能够保护红细胞免受氧化应激损伤。由于G6PD酶活性缺乏，红细胞 抵抗氧化应激能力下降，当患者接触某些氧化应激物质时，红细胞易发生氧化应激反应，导致细胞膜破裂，细胞 内的血红蛋白释放入血浆中，引发溶血性贫血。
流行病学
总结词
G6PD缺乏症在全球范围内分布广泛，特别是在热带 和亚热带地区高发，发病率约为2%-15%。
g6pd缺乏症(红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症)
G6PD缺乏症（红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）G6PD缺乏症，是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，是最常见的一种遗传性酶缺乏病，俗称蚕豆病。
G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。
疾病简介红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病，据统计全球约有近4亿人G-6-PD缺陷。
本病常在疟疾高发区、地中海贫血和异常血蛋白病等流行地区出现，地中海沿岸、东南亚、印度、非洲和美洲黑人的发病率较高。
我国是本病的高发区之一，分布规律呈“南高北低”的态势，长江流域以南，尤以广东、海南、广西、云南、贵州、四川等地为高发区，发生率为4%-15%，个别地区高达40%。
中医学名G6PD缺乏症其他名称蚕豆病英文名称glucose-6-phoshate dehydrogenase deficiency；G-6-PD所属科室内科- 血液内科主要症状慢性溶血性贫血、急性起病、贫血、黄疸、血红蛋白尿主要病因进食新鲜蚕豆禁用磺胺嘧啶、SMZ、SMZ—TMP等传染性无传染性疾病分类本病有多种G-6-PD基因变异型，伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病，感染诱发的溶血，新生儿黄疸等。
发病原因诱因有:①蚕豆;②氧化药物:解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨基水杨酸等;③感染:病原体有细菌或病毒。
发病机制本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。
呈X连锁不完全显性遗传。
由于G-6-PD基因的突变，导致红细胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代谢异常，当机体受到伯氨喹啉型药物等氧化物侵害时，氧化作用产生的H2O2不能被及时还原成水，过多的H2O2可致血红蛋白和膜蛋白均发生氧化损伤。
最终造成红细胞膜的氧化损伤和溶血。
溶血过程呈自限性，因新生的红细胞G-6-PD活性较高，对氧化剂药物有较强的“抵抗性”，当衰老红细胞酶活性过低而被破坏后，新生红细胞即代偿性增加，故不再发生溶血。
G6PD缺乏症简介
G6PD缺乏症简介一、什么是G6PD缺乏症？G6PD缺乏症是“葡萄糖6磷酸脱氨酶缺乏症”的简称。
它是一种遗传性溶血性疾病。
G6PD缺乏症患者有两种类型。
一种是G6PD缺乏溶血病患者。
另一种是G6PD缺乏致病基因携带者（只遗传给后代，自己很少发病）。
二、G6PD缺乏症有什么危害？G6PD缺乏症患者从数男性，只有很少数患者是女性，全世界大约有4亿人口，全国估计接近一亿人是G6PD缺乏者，这样，你就明白它是一种多么常见的遗传病，轻度G6PD缺乏者不为人注意，因为他们可以完全如同正常人一样（但他们可以把致病基因传给后代），只有进行特殊血液检查才能发现，如果你是G6PD缺乏的成年人，你可能在服用一些药物，或吃蚕豆后会出现症状，但是G6PD缺乏症的婴儿都会在出生的第一天发生溶血性黄疸，严重的会发展为新生儿核黄疸导致死亡或终生智力低下。
三、G6PD缺乏致病基因是如何传给后代的？G6PD基因是X－连锁方式遗传给后代的。
即如果父亲有这种致病基因，而母亲正常。
则他们的全部女儿都会遗传获得这种基因，但女儿只是这种基因的携带者。
在一般情况下她们自己不会发病，但是她们的子女有一半的机会可遗传获得这种基因，这对夫妇的儿子则完全正常；如果母亲是致病基因的携带者，父亲正常，则她们的子女中各有一半的机会获得这种基因，获得这种基因的儿子会发病，女儿则将这种基因传给后代。
父母把致病基因代代相传。
这是与生俱有的，一生都无法改变，这就是遗传。
四、G6PD缺乏为什么会发生溶血？回答这个问题，你需要知道一些正常血液的知识，正常血液是由很多红细胞等组成，每个红细胞只有四个月寿命就会破裂。
新的红细胞在骨髓里不断生成，红细胞就是这样很快地替换；这也是为什么我们可以不断地献血，血液是因为红细胞里含有一种叫血红蛋白的物质而呈红色的，血红蛋白从你的肺部把氧带到你身体各个器官，当红细胞死亡时，放出血红蛋白并被身体很快清除，放出的血红蛋白含有一种物质叫“胆红素”，是由肝脏把它清除体外的，胆红素是黄色的，如果体内聚集得太多，未能及时清除体外，你的身体就会变黄，这就是“黄疸”，正常红细胞有自己的保护系统防止血红蛋白过早被破坏，G6PD就是这个保护系统的组成部分，如果你是G6PD缺乏症患者，你的红细胞保护系统不能正常工作，你的红细胞寿命就比正常人缩短。
葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症诊断标准
葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症诊断标准:主要依靠病史、临床表现、实验室检查进行判断。
1.病史：服用药物（解热镇痛药、抗疟药、磺胺药等），进食蚕豆、感染、糖尿病酸中毒等病史。
2.皮肤巩膜黄染、面色苍白、乏力、头晕等。
3.红细胞G6PD活性测定：较正常平均值低40%以上有诊断意义。
4.高铁血红蛋白还原试验：正常还原率＞0.75；中间型为0.74~0.31；显著缺乏者＜0.30。
5.荧光斑点试验：10分钟内出现荧光为正常；中间型者10~30分钟出现荧光；严重缺乏者30分钟仍不出现荧光。
6.硝基四氮唑蓝（NBT）纸片法：正常滤纸片呈紫蓝色，中间型呈淡蓝色，显著缺乏者呈红色。
《G6PD缺乏症》课件
G6PD缺乏症的治疗和管理
治疗方法：生活方式改变和药物治疗
生活方式改变包括避免引发溶血危机的食物、药物和毒素。药物治疗可以帮助缓解症状，但 必须经过医生的指导和监控。
避免引发溶血危机的食物、药物和毒素
了解哪些食物、药物和毒素可能触发溶血危机对患者的管理至关重要。遵循医生建议和制 定适当的饮食和用药计划。
演变趋势和预后：溶血危 机的风险
溶血危机是G6PD缺乏症患者最 常见的并发症之一，虽然每个人 的预后都不同，但遵循医生的建 议可以减少发作的风险。
最新发展：基因治疗和药 物研究的进展
当前，对于G6PD缺乏症的研究 仍在进行中，包括基因治疗和药 物研究。这些进展可能为G6PD 缺乏症的治疗和管理提供新的方 法和选择。
G6PD缺乏症主要表现为溶血性贫血，但症状的严重程度和类型会因不同的基因突变而有所 差异。
2
疾病的发作时间、频率和持续时间
疾病的发作时间不确定，可因诸多因素（如感染、药物、精神压力等）而引发。发作频率和 持续时间也会因个体差异而有所不同。
3
与其他疾病相似的症状
G6PD缺乏症的症状与其他疾病的症状相似，导致了常常被误诊和混淆的情况。正确的诊断 对于治疗和管理至关重要。
随着科学技术的不断发展，新的治疗方法和预防策略可能会出现。我们期待着未来对G6PD 缺乏症的更深入的了解和更有效的干预措施。
遗传咨询和预防措施
对于有G6PD缺乏症家族史的人群，遗传咨询可以帮助他们了解风险和预防策略。避免家族 中的近亲婚姻可以减少G6PD缺乏症的发病风险。
G6PD缺乏症的预后和展望
G6PD缺乏症和生活质量的 影响
G6PD缺乏症可能对个体的生活 质量产生负面影响，但通过合理 的治疗和管理，大多数患者可以 过上正常的生活。
g6pd的组成
g6pd的组成
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症俗称蚕豆病，是最常见的一种遗传性红细胞缺陷性疾病，属于基因缺陷，由父母遗传给孩子。
G6PD属于人体代谢系统的重要组成物质，对吸收代谢起到比较重要的作用。
G6PD由G6PD基因编码，定位于X染色体xq28高密度区，长度18kb，由13个外显子和12个内含子组成。
G6PD有两种细胞异构体，活性形式为二聚体或四聚体。
G6PD缺乏患者在食用蚕豆、蚕豆制品或接触蚕豆花粉后引发红细胞破裂，血红蛋白经过尿液被排出体外，导致重度贫血，尿出酱油尿，精神不济，如果不及时治疗，可致昏迷、惊厥和急性肾衰竭，孩子甚至有生命危险，所以发病后应及时就医诊治。
G6PD缺乏症或者蚕豆病
G6PD缺乏症俗称蚕豆病,是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病。
全世界约2亿人罹患此病。
我国是本病的高发区之一，呈南高北低的分布特点，患病率为0.2-44.8%。
主要分布在长江以南各省，以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高。
G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。
G6PD缺乏症的临床表现G6PD缺乏症的临床表现与一般溶血性贫血大致相同。
分新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等临床类型。
本病临床表现的轻重程度不同，多数患者，特别是女性杂合子，平时不发病，无自觉症状，部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。
常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。
因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多，如不及时处理，可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。
G6PD缺乏症又是新生儿病理性黄疸的主要原因。
注意事项G6PD缺乏症患者用药须十分谨慎: 禁用：磺胺嘧啶、SMZ、SMZ—TMP、磺胺吡啶、磺胺乙酰、呋喃旦啶、呋喃唑酮（痢特灵）、伯氨喹、帕马喹、戊胺喹、硝咪唑、TNT、消心痛、心痛定、乙酰苯胺、苯肼、噻唑砜、甲苯胺蓝、萘啶酸、呋喃西林、蚕豆（胡豆）、珍珠粉、美蓝、奈（不接触臭丸）。
慎用：链霉素、氯霉素、磺胺异恶唑、SMM、磺胺脒、SML、SMPZ、TMP、秋水仙碱、氯奎、奎宁、异烟肼、乙胺嘧啶、保泰松、丙磺舒、阿斯匹林、醋氨酚（扑热息痛、、消炎痛、非那西汀、尼美舒利、双氯芬酸、布洛芬、氨基比林（安乃近、安痛定）、安替比林、苯妥英钠、左旋多巴、安坦、奎尼丁、普鲁卡因酰胺、安他唑林、苯海拉明、VitC（维C银翘片、、VitK3、VitK4、百乐君、对氨苯甲酸、吡苄明、各种退热止痛药（、樟脑、川莲、牛、、开口茶、七里散、婴儿素、穿琥宁、炎琥宁、氨茶碱。
G6PD 缺乏症介绍演示培训课件
在治疗G6PD缺乏症的过程中，可能会遇到多种挑战，如药物的副作用、治疗抵抗等。解决这些问题需要 综合运用基础科学、转化医学和临床研究的手段，不断优化治疗方案，提高治疗效果和患者的生活质量 。
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可能性。
新药研发和临床试验的进展
新药研发
针对G6PD缺乏症，研究人员正在开发新的 药物，旨在通过调节相关代谢途径或提供替 代酶功能来减轻症状。一些潜在的药物靶点 和候选药物已经在实验室研究中展现出一定 的疗效。
临床试验进展
目前已有一些针对乏症的药物进入 临床试验阶段。这些药物在临床试验中需要 评估其安全性、有效性和剂量反应关系。随 着临床试验的推进，我们有望在未来几年内 看到新的治疗选择获批用于临床。
未来研究方向和挑战
深入研究疾病机制
尽管我们已经对G6PD缺乏症的遗传基础有了一定了解，但关于其发病机制和不同临床表现的详细机制仍需要进一步 研究。深入了解疾病机制将为开发更有效的治疗方法提供关键信息。
个体化治疗策略
由于G6PD缺乏症患者之间存在显著的个体差异，开发个体化治疗策略至关重要。未来的研究需要关注如何根据患者 的具体基因突变和临床表现制定定制化的治疗方案。
全面的帮助和支持。
06 研究和展望
基因突变和基因治疗的研究进展
G6PD基因突变研究
通过对G6PD基因突变进行深入研究，科学家们已经发现了多种与G6PD缺乏症相关的 特定基因突变。这些突变的发现为理解疾病的发病机制和个体差异提供了重要线索。
基因治疗研究
近年来，基因治疗在遗传性疾病领域取得了显著进展。针对G6PD缺乏症，研究人员正 在探索使用基因编辑技术（如CRISPR-Cas9）来修复或替换缺陷基因，从而恢复G6PD 的正常功能。虽然目前基因治疗仍处于实验阶段，但它为治愈G6PD缺乏症提供了新的
G-6-PD缺乏携带卡
G-6-PD缺乏携带卡一、G-6-PD缺乏症是什么病：G-6-PD缺乏症全名称为（红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症），是中国人常见的一种遗产性酶缺乏病。
G-6-PD缺乏者，其红细胞不能防御氧化性物质的损害而遭破坏，发生急性溶血反应，主要表现为溶血性贫血和新生儿病理性黄疸，尤其是在新生儿期发病，易引起胆红素脑病，导致脑损害，引起智力低下，是新生儿急症之一，目前G-6-PD缺乏症是新生儿筛检的项目之一。
二、G-6-PD缺乏症的遗产方式：G-6-PD缺乏症属X连锁不完全显性遗传，根据其特有的遗传方式，儿子患病，一定是从母亲遗传得到，女儿患病，可能是从父方，也可能是从女方，还有可能从父母双方遗传而来。
一些女性杂合子携带遗传基因，其酶活性可能正常，因此男性患者多于女性，故称X连锁完全显性遗传。
三、G-6-PD缺乏症临床表现：G-6-PD缺乏症常在一些诱发溶血的情况下发病，一旦发病，病情多凶险，临床表现包括：1.新生儿黄疸：生后3-4天开始出现，进展很快，4-7天达高峰，严重者迅速恶化，如抢救不及时部分病例出现嗜睡、拒乳、尖叫、抽搐等核黄疸症状，即使救活，大多数留下脑性瘫痪后遗症。
2.急性溶血性贫血：当病患者解除氧化性物质时，即刻发生溶血反应，表现面色苍白，全身黄疸、精神差，解深茶色尿，如不即使处理可引起肝、肾，或新功能衰竭，甚至死亡。
常需紧急输血以挽救生命。
当患者出现以上任一症状是，要迅速送医院就诊。
四、G-6-PD缺乏症的预防：G-6-PD缺乏症无药物可以防发病，但在无诱因不发病时，与正常人一样，无需特殊处理。
预防的关键在于做好G-6-PD缺陷的筛查工作及患者严格遵照健康处方的注意事项，预防发病。
五、G-6-PD的筛查： 1.产前筛查：对孕满28周的孕妇及其丈夫进行G-6-PD缺陷的筛查，凡孕妇及其丈夫双方或一方为此症者，可预测胎儿患病风险，做好产前的预防性治疗工作； 2.新生儿筛查：对生后第1天的新生儿即开始用G-6-PD试纸筛查G-6-PD酶活性，低于正常值7单位者，严密观察和及时治疗黄疸，预防胆红素脑病，并建议3-6个月做直接发确诊是否为G-6-PD缺乏症患者。
GPD缺乏症简介
GPD缺乏症简介G6PD缺乏症简介一、什么是G6PD缺乏症？G6PD缺乏症是“葡萄糖6磷酸脱氨酶缺乏症”的简称。
它是一种遗传性溶血性疾病。
G6PD缺乏症患者有两种类型。
一种是G6PD缺乏溶血病患者。
另一种是G6PD缺乏致病基因携带者（只遗传给后代，自己很少发病）。
二、G6PD缺乏症有什么危害？G6PD缺乏症患者从数男性，只有很少数患者是女性，全世界大约有4亿人口，全国估计接近一亿人是G6PD缺乏者，这样，你就明白它是一种多么常见的遗传病，轻度G6PD 缺乏者不为人注意，因为他们可以完全如同正常人一样（但他们可以把致病基因传给后代），只有进行特殊血液检查才能发现，如果你是G6PD缺乏的成年人，你可能在服用一些药物，或吃蚕豆后会出现症状，但是G6PD缺乏症的婴儿都会在出生的第一天发生溶血性黄疸，严重的会发展为新生儿核黄疸导致死亡或终生智力低下。
三、G6PD缺乏致病基因是如何传给后代的？G6PD基因是X－连锁方式遗传给后代的。
即如果父亲有这种致病基因，而母亲正常。
则他们的全部女儿都会遗传获得这种基因，但女儿只是这种基因的携带者。
在一般情况下她们自己不会发病，但是她们的子女有一半的机会可遗传获得这种基因，这对夫妇的儿子则完全正常；如果母亲是致病基因的携带者，父亲正常，则她们的子女中各有一半的机会获得这种基因，获得这种基因的儿子会发病，女儿则将这种基因传给后代。
父母把致病基因代代相传。
这是与生俱有的，一生都无法改变，这就是遗传。
四、G6PD缺乏为什么会发生溶血？回答这个问题，你需要知道一些正常血液的知识，正常血液是由很多红细胞等组成，每个红细胞只有四个月寿命就会破裂。
新的红细胞在骨髓里不断生成，红细胞就是这样很快地替换；这也是为什么我们可以不断地献血，血液是因为红细胞里含有一种叫血红蛋白的物质而呈红色的，血红蛋白从你的肺部把氧带到你身体各个器官，当红细胞死亡时，放出血红蛋白并被身体很快清除，放出的血红蛋白含有一种物质叫“胆红素”，是由肝脏把它清除体外的，胆红素是黄色的，如果体内聚集得太多，未能及时清除体外，你的身体就会变黄，这就是“黄疸”，正常红细胞有自己的保护系统防止血红蛋白过早被破坏，G6PD就是这个保护系统的组成部分，如果你是G6PD缺乏症患者，你的红细胞保护系统不能正常工作，你的红细胞寿命就比正常人缩短。
G-6-PD_蚕豆病_6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症
蚕豆病蚕豆病是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏所导致的疾病，表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷的情况下，食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。
（G6PD）有遗传缺陷者在食用青鲜蚕豆或接触蚕豆花粉后皆会发生急性溶血性贫血症——蚕豆病，致病机制尚未十分明了。
已知有遗传缺陷的敏感红细胞，因G6PD的缺陷不能提供足够的NADPH以维持还原型谷胱甘肽（GSH）的还原性（抗氧化作用），在遇到蚕豆种某种因子后更诱发了红细胞膜被氧化，产生溶血反应。
G-6-PD有保护正常红细胞免遭氧化破坏的作用，新鲜蚕豆是很强的氧化剂，当G-6-PD缺乏时则红细胞被破坏而致病。
这种病多见于儿童，男性患者约占90%以上。
大多食蚕豆后1至2天发病，早期症状有厌食、疲劳、低热、恶心、不定性的腹痛，接着因溶血而发生眼角黄染及全身黄疸，出现酱油色尿和贫血症状。
严重时有尿团、休克、心功能和肾功能衰竭，重度缺氧时还可见双眼固定性偏斜。
此时如不及时抢救可于一至二天内死亡。
所以出现以上症状的病人，应马上送医院诊治。
疾病预防专家说只要不连续或一次进食大量的蚕豆就可以避免得蚕豆病。
但是有遗传性血红细胞缺陷症者，患有痔疮出血、消化不良、慢性结肠炎、尿毒症等病人要注意，不宜进食蚕豆。
临床表现早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛，继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色，此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右。
与溶血性贫血出现的同时，出现呕吐、腹泻和腹痛加剧，肝脏肿大，肝功能异常，约50%患者脾大。
严重病例可见昏迷、惊厥和急性肾衰竭，若急救不及时常于1～2日内死亡。
日常禁忌1.禁止食用的食品珍珠末,金银花,腊梅花,保婴丹,川莲,牛黄,熊胆切记禁食蚕豆或蚕豆生加工品,避免在蚕豆开花,结果或收获季节去蚕豆地.2.禁止使用的日用品樟脑,臭丸,冬青油,颜料,曼秀雷敦薄荷膏,无比膏,平安膏,跌打酒有牛黄,蓝汞水,紫药水(龙胆紫),庄生之Cooling bath冲凉液(有金银花成份),白花油,万金油或红花油等(均含有水杨酸),有些杀虫剂的喷雾则肯定可以使血液溶解!3.禁用药物乙酰苯胺,美蓝,硝咪唑,呋喃旦叮,呋喃唑酮,呋喃西林,苯肼,伯氨喹啉,扑疟母星,戊胺喹,磺胺,乙酰磺胺,磺胺吡啶,噻唑酮,甲苯胺蓝, SMZ,TNT等.4.慎用药物链霉素,氯霉素,磺胺异恶唑,SMM,磺胺脒,SML,SMPZ,TMP,秋水仙碱,氯奎,奎宁,异烟肼,乙胺嘧啶,保泰松,丙磺舒,阿斯匹林,醋氨酚（扑热息痛,对乙酰氨基酚,百服宁,泰诺,泰诺林,必理通,散列痛）,消炎痛,非那西汀,尼美舒利,双氯芬酸,布洛芬,氨基比林（安乃近,安痛定）, 安替比林,苯妥英钠,左旋多巴,安坦,奎尼丁,普鲁卡因酰胺,安他唑林,苯海拉明,VitC（维C银翘片, 水溶性维生素）,VitK3,VitK4,百乐君,对氨苯甲酸,吡苄明,各种退热止痛药（何济公,小儿退热散）,薄荷（感冒灵颗粒,感冒清热颗粒,保济丸）,樟脑,川莲,牛黄（牛黄解毒丸,牛磺酸颗粒,小儿咽扁颗粒,小儿速效感冒灵,小儿清热宁颗粒）,腊梅花,熊胆（清开灵）,开口茶,七里散,婴儿素,穿琥宁,炎琥宁,氨茶碱.5. 建议定期监测血常规和尿潜血,0~3岁次/半年,≥4岁次/年.6. 一旦患病,最好上医院看病,并向医生说明患有蚕豆病.7. 锻炼好身体,增强免疫力.平时多给BB喝水,多晒温和的阳光,呼吸新鲜的空气,有条件的话带他去爱婴坊等地方游泳也不错.8.您要买日常用品有成分介绍的也注意一下其成分,有以上禁忌的就不要用了. 服药禁忌在医生指导下用药，不宜服用氧化性药物，如伯氨喹啉、磺胺类、呋喃类、维生素K3、K4、非那西丁、氨基比林、砜类等药物及中药珍珠末、腊梅花、川连等。
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查意义
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency，简称G6PD缺乏症）是一种最常见的遗传性溶血性疾病，目前溶血机制尚不十分明确。
该病的临床表现与一般溶血性贫血大致相同，患者多数平时不发病，无症状。
发病时多见于蚕豆和某些药品、感染等引起的急性溶血性贫血，极少数患者则表现为慢性非球形细胞溶血性贫血。
该病是新生儿高胆红素血症的主要发病原因之一，严重者可致新生儿核黄疸，造成永久性的神经损害以致智力低下，甚至死亡。
世界范围内约有4亿人受累，世界卫生组织推荐G6PD缺乏症患病率超过5%的地区常规筛查G6PD活性。
研究显示该病呈世界性分布，主要在非洲热带、中东、亚洲热带和地中海某些地区、巴布亚新几内亚等地区高发。
我国呈现“南高北低”，以长江流域以南为主，北方发病率较低。
我国的相关筛查情况：四川省成都地区发病率约6.1%（2013）；海南省发病率为1.46%（2013）；广东省玉林市新生儿缺乏症阳性率为 5.85%（2010）；山东省聊城地区阳性率为 1.6%（2012）；广东省东莞市G6PD缺乏率为3.33%（2012）；云南省昆明市发病率是0. 6%（2012）；广东省顺德区发病率为4.04%（2013）；贵州省发病率为3.43% （2001）；云南省傣族的部分地区发病率高达20%（2007）。
既往的研究受检测技术所限，女性杂合子由于酶活性有较大的异质性，生化检测方法常常不能检出，影响了群体出生缺陷干预工作的实施。
外显子1372的1376M、1388M和外显子2的95M突变仅在华人中发现，是中国人最主要的基因突变类型，占突变的68. 5%～91.0%以上。
检测东南亚地区及中国人常见的(包括了80%以上的突变类型) 11种G6PD基因突变( 95A→G、392G→T、487G→A 、493A→G、592C→T、871G→A、1024C→T、1311C →T、1360C→T、1376G →T 、1388G→A )。
g6pd实验室检查项目
g6pd实验室检查项目摘要：1.概述G6PD缺乏症2.G6PD实验室检查项目的意义3.G6PD实验室检查方法及结果解读4.G6PD缺乏症的预防与治疗5.结论正文：**G6PD缺乏症概述**葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是一种遗传性溶血性贫血病。
患者体内的G6PD酶活性降低，导致红细胞无法正常代谢，从而容易受到氧化应激损伤，引发溶血反应。
G6PD缺乏症在全球范围内都有较高的发病率，尤其在发展中国家。
我国人群中G6PD缺乏症的患病率约为4%-15%。
**G6PD实验室检查项目的意义**G6PD实验室检查项目旨在检测患者G6PD酶活性，协助诊断G6PD缺乏症。
通过检查，可以了解患者红细胞对氧化应激的敏感性，为临床确诊和分型提供依据。
此外，G6PD实验室检查还对评估病情、监测治疗效果和预测溶血风险具有重要意义。
**G6PD实验室检查方法及结果解读**G6PD实验室检查主要采用定性试验和定量试验两种方法。
定性试验包括磷酸定量法、硫酸铜法等，可以快速筛查G6PD缺乏症。
定量试验如荧光定量法，可以精确检测G6PD酶活性，为临床提供更为可靠的诊断依据。
检查结果解读时，需关注以下指标：1.正常值范围：不同方法的正常值范围略有差异，一般磷酸定量法为1.2-2.5U/gHb，硫酸铜法为0.6-1.2U/gHb。
2.活性降低：G6PD酶活性低于正常值，提示可能存在G6PD缺乏。
3.活性缺失：G6PD酶活性接近于零，确诊为G6PD缺乏症。
**G6PD缺乏症的预防与治疗**1.预防：避免接触氧化剂，如氧化性药物、化学制品等。
新生儿和儿童期尽量避免感染，以免加重溶血症状。
2.治疗：针对不同病情，采取相应治疗措施。
轻度缺乏者可观察治疗，中重度缺乏者需药物治疗，如糖皮质激素、雄激素等。
严重病例可考虑输血或造血干细胞移植。
**结论**G6PD实验室检查项目在诊断和治疗G6PD缺乏症中具有重要价值。
G6PD 缺乏症疾病演示课件
代谢异常与疾病发生
红细胞易损性增加
NADPH 减少导致谷胱甘肽还原 酶活性降低，使得红细胞对氧化 应激的抵抗力减弱，红细胞易破
裂。
临床表现多样性
G6PD 缺乏症的临床表现因个体差 异而异，轻者可能无症状，重者可 能出现溶血性贫血、新生儿黄疸等 。
诱发因素
感染、药物使用（如磺胺类药物、 抗疟药等）、食用蚕豆等某些食物 可能成为 G6PD 缺乏症的诱发因素 。
脾大
长期溶血可导致脾脏代偿性增大。
黄疸
由于红细胞破坏过多，胆红素生成增加，患者可出现黄疸 ，表现为皮肤、巩膜黄染。
其他症状
部分患者还可出现肝大、胆石症、下肢溃疡等症状。
02
病因和发病机制
G6PD 基因突变
基因突变类型
G6PD 缺乏症主要由 G6PD 基因 突变引起，这些突变包括点突变 、缺失、插入等。
03
诊断与鉴别诊断
实验室检查
红细胞 G6PD 活性测定
通过荧光斑点试验、高铁血红蛋白还原试验等方法，直接检 测红细胞内 G6PD 酶活性，是确诊 G6PD 缺乏症的金标准。
基因突变筛查
利用基因测序技术，检测 G6PD 基因是否存在突变，有助于 明确诊断和分型。
临床表现分析
溶血性贫血
药物或感染诱发溶血
用药注意
G6PD缺乏症患者在用药前应咨询医生，避免使用可能诱发溶血的药物。
06
预防与遗传咨询
避免近亲结婚
降低风险
近亲结婚会增加遗传疾病的风险，包括G6PD缺乏症。避免近亲结婚可以显著降低患病 风险。
遗传咨询
对于有近亲结婚意愿的家庭，应接受遗传咨询，了解相关风险，并考虑进行基因检测。
产前基因诊断
g6pd缺乏健康教育
g6pd缺乏健康教育
G6PD缺乏健康教育
G6PD缺乏是一种遗传性疾病，影响到红细胞中的酶G6PD的
产生。
这种酶在帮助红细胞保持健康和有效地运输氧气方面起着重要作用。
G6PD缺乏会导致红细胞容易受损，造成溶血危机。
然而，尽管G6PD缺乏是一种常见的疾病，很多人对它了解甚少。
这就是为什么进行健康教育至关重要的原因。
以下是一些值得关注的方面：
1. 遗传咨询：G6PD缺乏是一种遗传性疾病，了解个人家族中
是否存在这种条件非常重要。
接受专业的遗传咨询可以帮助人们了解自己是否携带G6PD缺乏基因，并采取相应的预防措施。
2. 饮食调整：人们患有G6PD缺乏需要注意饮食中的某些食物和药物。
例如，某些素食和药物（如抗疟疾药物）可能会引发溶血危机。
通过健康教育，人们可以了解到哪些食物和药物应该避免，以及如何制定适当的饮食计划。
3. 处理危机：G6PD缺乏的人容易在特定情况下发生溶血危机，如感染、贫血、摄入含氧化作用的食物或药物等。
在健康教育中，人们可以学习如何应对这些危机，包括早期识别症状、就医、增加液体摄入等。
4. 定期检查：针对患有G6PD缺乏的个体，定期进行健康检查
是非常重要的。
这样可以及早发现任何潜在问题，并采取适当的治疗措施。
总之，对于那些患有G6PD缺乏的人来说，健康教育是至关重要的。
它可以提高他们对自己疾病的认识，帮助他们更好地管理自己的健康，并减少患上溶血危机的风险。
因此，我们应该鼓励和支持这种健康教育的推广。
小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症预防和措施PPT
演讲人：
目录
1. 什么是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症？ 2. 谁是高风险人群？ 3. 何时进行筛查？ 4. 如何预防？ 5. 为什么需要关注葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺 乏症？
什么是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 缺乏症？
什么是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症？ 定义
早期干预能够有效改善生活质量。
为什么需要关注葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症？ 减少并发症
通过预防措施可以减少因该病导致的并发症风险 。
如贫血、黄疸等严重症状可通过控制诱因来避免 。
为什么需要关注葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症？ 提高社会认知
加强社会对该病的认知，促进早期筛查和干预。
社会的关注与支持可以帮助患者及其家庭更好地 应对疾病。
何时进行筛查？
临床症状监测
家长需密切关注儿童的身体状况，如出现乏力、 黄疸等症状应及时就医。
早期干预是避免严重后果的关键。
如何预防？
如何预防？
避免诱因
避免给儿童服用某些药物，如磺胺类药物和 阿司匹林。
饮食上应避免食用蚕豆等可引起氧化应激的 食物。
如何预防？ 教育与宣传
提高家长和社会对该病的认识，进行健康教 育。
谢谢观看
女性携带者通常无症状，但可能在特定情况下出 现症状。
谁是高风险人群？
谁是高风险人群？ 家族史
有家族史的儿童，尤其是男性，风险更高。
家族中若有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者 ，应进行基因检测。
谁是高风险人群？ 种族因素
某些种族如非洲人、地中海地区人群和亚洲 部分地区的居民高发。
在这些地区，进行筛查是十分必要的。
通过宣传，帮助更多家庭了解预防措施。
红细胞葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症专家讲座
红细胞葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症专家讲座
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临床表现
㈡蚕豆病
常见于小于10岁小儿, 男孩多见, 常在蚕豆 成熟季节流行, 进食蚕豆或蚕豆制品（如粉 丝）均可致病, 母亲食蚕豆后哺乳可使婴儿 发病。通常于进食蚕豆或其制品后24-48小 时内发病, 表现为急性血管内溶血, 其临床 表现与伯氨喹琳型药品性溶血相同。
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临床表现
依据诱发溶血不一样，可分为以下5种临床类型 ㈠伯氨喹琳型药品性溶血性贫血
是因为服用一些含有氧化特征药品而引发急性溶血。这类 药品包含：抗疟药（伯氨喹琳、奎宁等），镇痛退热药 （安替比林、非那西汀），硝基呋喃类（呋喃西林、呋喃 唑酮），磺胺类药，砜类药（噻唑砜等），萘，苯胺，维 生素K3.K4，奎尼丁、丙磺舒、川连、腊梅花等。常于服 药后1-3天出现急性血管内溶血。有头晕、厌食、恶心、 呕吐、乏力等症状，继而出现黄疸、血红蛋白尿，溶血严 重者可出现少尿、无尿、酸中毒和急性肾功效衰竭、溶血 呈自限性是本病特点，轻症溶血连续1-2天或1周左右，临 床症状逐步改进而自愈。
红细胞葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症专家讲座
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遗传学
本病为X连锁不完全显性遗传病。G-6-PD基因位 于Xq28,男性发病率高于女性。杂合子含有不一样 表现度, 男性杂合子和女性纯合子均发病；女性杂 合子亦可发病, 取决于其缺乏G-6-PD红细胞数量 在细胞群中所占百分比, 在临床上有不一样表现度, 故称之为不完全显性。按照WHO标准化生化方法 研究, 迄今已发觉400各种G-6-PD变异型, 其中有 20各种能发生溶血, 其余则酶活力正常, 且无临床 症状。正常白种人和黄种人G-6-PD为B型, 正常黑 种人约30%为A+型。我国人中已发觉变异型达40 种以上, 如香港型、广州型、台湾客家型等。
g6pd指标860 -回复
g6pd指标860 -回复什么是G6PD指标860？G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）是一种重要的酶，它在人体内起着至关重要的作用。
G6PD指标860是指血液中G6PD酶的水平，在正常范围内应在860单位/克红细胞的区间。
当G6PD酶的水平低于此范围时，可能表明患者存在G6PD缺乏症。
G6PD缺乏症是一种与基因相关的遗传性疾病。
该疾病主要影响红细胞中的G6PD酶的产生或功能。
这种酶在红细胞中起着保护作用，帮助红细胞抵抗氧化应激。
当G6PD酶水平低下时，红细胞容易受到氧化剂的损害，导致溶血（红细胞破裂）和其他症状。
G6PD缺乏症与基因突变相关，一般情况下只有男性才会受到影响。
这是因为G6PD位于X染色体上，男性只有一个X染色体，而女性有两个。
如果女性有一个突变的G6PD基因和一个正常的G6PD基因，她们通常不会表现出症状，因为她们的健康基因可以弥补突变基因的缺陷。
然而，男性只有一个G6PD基因，所以他们一旦携带了突变基因，就容易表现出症状。
那么，为什么G6PD缺乏症会导致溶血和其他症状呢？这是因为G6PD酶有助于保护红细胞免受氧化应激的损害。
在正常情况下，红细胞中的G6PD酶可以将氧化剂还原为无害的物质。
然而，在G6PD缺乏症患者中，这个酶的水平很低，无法有效地还原氧化剂。
因此，当患者接触到氧化剂时，红细胞就会受到损害，导致溶血和其他症状。
除了溶血外，G6PD缺乏症患者可能还表现出其他一些症状。
这些症状包括黄疸（黄疸是由于红细胞破裂时迅速释放的胆红素积累所致），贫血（因溶血导致红细胞数量减少）和疲劳感。
在一些严重的情况下，G6PD缺乏症患者可能还会出现高热、脾脏肿大和肝脏损害。
对于G6PD缺乏症的诊断，目前最常使用的方法是检测血液中G6PD酶的水平。
正常情况下，G6PD酶的水平应在860单位/克红细胞的范围内，如果低于该范围，则可能表明患者存在G6PD缺乏症。
此外，基因检测也可以用于确定G6PD缺乏症的存在。
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是一种少见类型，预后不良 在无诱因情况下出现慢性自发性血管内、外
溶血 常于婴儿期发病 表现为黄疸、贫血、脾大 可因感染或服药诱发急性溶血，甚至产生溶
血危象或再障危象 约半数病例在新生儿期以高胆红素血症起病
实验室检查（血象）
急性溶血时红细胞数和血红蛋白迅速下降， 网织红细胞增加
白细胞数正常或增加 血小板数正常 外周血可见有核红细胞、多染红细胞、红细
诊断
2.红系造血代偿性增加的证据 (1).网织红细胞不同程度的增加:在急性溶血时
网织红细胞明显增高,可达60%,慢性溶血时 为10%以下. (2).血涂片镜检可见幼红细胞,嗜多色性红细胞, 嗜碱点彩红细胞,红细胞碎片,等.白细胞和血 小板可增加,偶出现类白细胞反应.
诊断
2.红系造血代偿性增加的证据 (3)骨髓象:粒红比例降低或倒置,幼红细胞增生,
国内 以四川、广东、广西、云南、福 建、海南等省(自治区)。
遗传学
本病是由于调控 G-6PD的基因突变所致。位点在X 染色体长臂2区8带(xq28)
本缺陷症的遗传方式是X连锁不完全显性遗传。 男性患者，由于只有一条X染色体，故称为半合子，
其表现型多显示酶活性显著缺乏。 女性两个X染色体上一般只有一条X染色体上有G-
过多的H202 亦作用于含-SH基的膜蛋白和酶蛋白，膜脂质 成分也发生变化。
上述作用最终造成红细胞膜的氧化损伤和溶血。
临床表现（蚕豆病）
任何年龄可以发生，但常见于<10岁小儿， 男孩多见
在蚕豆成熟的季节流行 进食蚕豆或豆制品（如粉丝）均可发病 母亲食蚕豆后哺乳可使婴儿发病 通常于进食蚕豆或其制品后24 -48小时内
感染、病理产、缺氧、给新生儿哺乳的母亲服用氧化剂 药物、或新生儿穿戴有樟脑丸气味的衣服等均可诱发溶 血
也有不少病例无明显诱因 黄疸大多于出生2-4天、早至生后24小时内、迟至2周
出现 中重度黄疸为主，半数患儿可有肝脾大，贫血大多为轻
度或中度，重者可致胆红素脑病
临床表现（先天性非球形细胞性溶血性贫
6-PD基因缺陷,称为杂合子。 男性半合子和女性纯合子均发病，女性杂合子是否
发病取决于G-6-PD缺乏的细胞数量在细胞群中所 占的比例，在临床上有不同的表现度，故称为不完 全显性
遗传学
若半合子的男性与正常女性婚配，所生儿子全部正常， 女儿中有100％概率为杂合子。
女性杂合子与正常男性婚配所生子女中，儿子将有50％ 概率获得此突变基因而表现G-6-PD 活性显著缺乏，女 儿中则50％概率有为杂合子。
氧化型药物（如伯氨喹）诱发溶血的机制为：G-6-PD 缺乏时，NADPH生成不足，Cat和GSH减少；当机体 受到氧化物侵害时氧化作用产生的H2O2不能被及时还 原为水，过多的H2O2作用于含－SH基的血红蛋白、 膜蛋白和酶蛋白，导致血红蛋白和膜蛋白均发生氧化损
伤。
总结
根据诱因，G-6PD缺乏症有5种不同的临床表 现类型，包括蚕豆病、伯氨喹型药物性溶血性 贫血、感染诱发的溶血、新生儿黄疸、先天性 非球型细胞性溶血性贫血。
胞碎片
实验室检查（G-6-PD缺乏筛选试验）
高铁血红蛋白还原试验 是常用的筛选试验，适 用于诊断与普查
还原
MHb
Hb
NADPH
实验室检查（G-6PD缺乏筛选试验）
高铁血红蛋白还原试验是通过NADPH还原 MHb的能力来间接测定G-6-PD 活性
正常还原率>0.75 中间型为0.74—0.31 显著缺乏者<0.30 此试验可出现假阳性或假阴性，故应配合其
改善而自愈
临床表现(感染诱发的溶血)
一般感染后几天之内发生溶血 程度大多较轻黄疸多不严重 细菌、病毒感染如急性传染性肝炎、上呼吸
道感染、肺炎、腹泻、败血症、伤寒、菌痢、 传染性单核细胞增多症、水痘等可诱发G-6PD缺乏症发生溶血
临床表现（新生儿黄疸）
在G-6-PD高发地区，由G-6-PD缺乏引起的新生儿黄 疸并不少见
治 疗（轻症者）
急性溶血给予一般疗法和补液即可 不需要输血 去除诱因后溶血大多于1周内自行停止
治 疗（重症者）
供给充足的水分 主要纠正电解质失衡 碱化尿液，保护肾功能 肾衰竭，应及时采取有效措施 严重贫血时，可输G-6-PD正常的红细胞1-2
次 注意监视血红蛋白尿，直至消失
治疗
酶活性增高，此类极为罕见，且无临床症状。
发病机制
1.G-6-PD是红细胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代谢中所必 需的脱氢酶（关键酶），它使6-磷酸葡萄糖释出H+， 从而使辅酶Ⅱ(NADP)还原成还原型三磷酸吡啶核苷 (NADPH)。由于G-6PD 缺乏,NADP不能转变成 NADPH, 这是G-6PD缺乏引起溶血的关键因素。
发病机制
G-6-PD缺乏时，NADPH生成不足、GSH和Cat减少，因
此，当机体受到氧化性物质侵害时，氧化作用产生的H202 不能被及时还原成水，过多的H202 作用于血红蛋白的-SH 基，使血红蛋白氧化成高铁血红蛋白和血红蛋白二硫化合 物(Hb-SSG)，导致血红蛋白变性、沉淀，形成不溶的变性 珠蛋白小体(Heinzbody)沉积于红细胞膜上，改变了红细 胞膜的电荷、形态及变形性；
验
诊断
一.确定溶血的存在:各种不同类型的溶血均有红 细胞破坏增加和红细胞代偿增生的共同特点.
1.红细胞破坏增加的证据 (1).红细胞和血红蛋白常有不同程度的降低. (2).黄疸及高胆红素血症,以间接胆红素增高为
主.
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ断
一.确定溶血的存在 1.红细胞破坏增加的证据 (3).粪胆原,尿胆原可为阳性 (4).血清结合珠蛋白含量降低 (5).血红蛋白血症和血红蛋白尿 (6).含铁血黄素尿(Rous试验):阳性
新生儿黄疸按新生儿高胆红素血症处理 对CNSHA者，需要依赖输红细胞维持生命，
脾脏切除可能有一定帮助，有条件可采用干 细胞移植
预 防（群体预防）
在G-6-PD缺陷高发地区，应进行群体G-6PD缺乏症的普查，或在婚前、产前、新生 儿期筛查，以发现G-6-PD缺乏者，进行预 防和宣教
预 防（个体预防）
治疗
红细胞G6PD缺乏症无特殊治疗，无溶血无需
治疗。发生溶血时应 1.去除诱因，停用可疑药物，停食蚕豆，治疗
感染等。 2.碱化尿液预防肾功能衰竭。 3.注意水电解质平衡，纠正酸中毒。 4.严重贫血，Hb≤60g／L，或有心脑功能损
害症状者应及时输浓缩红细胞。 5.新生儿黄疸按新生儿高胆红素血症治疗。
已知为G-6-PD缺乏者，应避免进食蚕豆及 其制品，忌服有氧化作用的药物，并加强对 各种感染的预防。
诱发红细胞G-6-PD缺陷溶血的药物
退热止痛药 乙酰水杨 乙酰苯肼 非那西丁 匹拉米洞 抗疟药 伯氨喹啉 扑疟喹 阿的平 奎宁 磺胺类 氯苯磺胺 N·醋酰磺胺 磺胺乙酰 柳氮磺胺
吡啶 磺胺唑 磺胺吡啶 呋喃类 呋喃坦啶 呋喃唑酮 呋喃西林 砜类 其他 二硫基丙醇 亚甲兰萘(樟脑丸)水溶性维生素K
他有关实验室检查。
实验室检查（G-6PD缺乏筛选试验）
荧光斑点试验 NADPH在波长340nm紫外线激
发下可见荧光；缺乏G-6-PD的红细胞因NADPH减 少，故荧光减弱或不发生荧光。 正常10分钟内出现荧光； 中间型者10分-30分出现荧光； 严重缺乏者30分钟仍不出现荧光。 本试验敏感性和特异性均较高。
谢 谢！
成熟红细胞的形态特点与外周血所见相同
诊断
二.G-6PD缺陷症的诊断 1.阳性家族史或过去病史，并有食蚕豆或服药物史 2.临床表现：呈急性溶血，或新生儿黄疸，或自幼即
出现原因未明的慢性溶血者。 3.实验室检查：在有G6PD缺乏所致的溶血的任一临床
类型基础上加上G6PD活性筛选试验或直接测定阳 性和Htenz小体阳性，并排除其它原因所致的溶血 可作出诊断，阳性家族史或过去史有助诊断。
2.NADPH是红细胞内抗氧化的重要物质，是一种辅 酶，它能使红细胞内的氧化型谷胱甘肽(GSSG)还原成 还原型谷胱甘肽(GSH)和维持过氧化氢酶(Cat)的活性。
发病机制
发病机制
3.GSH的主要作用是： 保护红细胞内含硫氢基(-SH)的血红蛋白、酶蛋白
和膜蛋白的完整性，避免过氧化氢( H202 )对含SH基物质的氧化； 与谷胱甘肽过氧化酶(GSHPx)共同使H202还原成 水( H20 )。维持红细胞的完整性和保护红细胞免 受氧化剂的损害。 Cat（过氧化氢酶）是H202还原成水的还原酶。
酶活性严重缺乏(<正常的10％)，摄食蚕豆或 服用伯氨喹啉类药物可诱发溶血，我国人的台 湾型属于此类；
遗传学
酶活性轻度至中度缺乏(正常的10％-60％)，伯 氨喹啉药物可致溶血，我国人的广州型属于此 类；
酶活性轻度降低或正常(正常的60％—100％)， 一般不发生溶血，正常人的A和B型属于此类；
氯霉素 苯肼羧 苯磺胺，丙磺舒 奎尼丁 氯喹 甲苯 磺丁脲 维生素C(大剂量) 蚕豆 痢特灵 熊胆 川连
总结
G-6-PD缺乏症是一种X－连锁不完全显性遗传性溶血 性疾病，多数患者常在一定诱因下才会表现出溶血发作， 其发病率因地区和民族而差异显著。
G-6-PD基因突变导致相应酶活性异常，根据G-6-PD 缺乏症分为5种不同程度的类型。
以蚕豆病为例，典型的临床表现常常是急性发 作的贫血、黄疸和血红蛋白尿等急性血管内溶 血的表现。
G-6-PD缺乏症的诊断是基于病史和临床表现， 进一步确诊试验包括红细胞G-6-PD活性测定和 基因突变检测。
总结
由于G-6-PD缺乏症常常有一定的诱因，因 此避免诱因的预防非要重要。无溶血无需治 疗；一旦发生急性溶血，根据病情严重程度 分别采用观察、补液、输血等支持治疗。动 态监测溶血的进展状态，适时采用相应治疗 措施。
血药)
是由于服用某些具有氧化特性的药物而引起的急性 溶血