生物化学 4-基因和基因组的结构与功能
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基因的结构和功能
基因歧视：基于基因信息的歧视行为，如就业、保险等方面
隐私保护：保护个人基因信息的隐私权，防止信息泄露和滥用
法律法规：各国对基因歧视和隐私保护的相关法律法规 社会影响：基因歧视和隐私保护对个人和社会的影响，如心理健康、社会公 平等
生物安全：基因技术 的滥用可能导致生物 安全问题，如基因污 染、生物恐怖主义等
相同基因的过程
基因克隆的应用：生产 转基因生物、治疗遗传
疾病等
DNA重组：通过切 割和拼接DNA片段， 改变生物的遗传特性
DNA重组的应用：生 产疫苗、开发新药等
基因编辑技术的原理：利用核酸 酶对基因进行精确切割和修改
基因编辑技术的应用：疾病治疗、 农业生产、环境保护等
基因编辑技术的优点：高效、精 确、成本低
翻译： mRNA中的 基因信息被 翻译成蛋白
质
起始密码子： 表示翻译开 始的信号
终止密码子： 表示翻译结 束的信号
tRNA：携带 氨基酸参与
翻译过程
核糖体：蛋 白质合成的
场所
转录因子：调控 基因转录的蛋白 质
转录起始位点的 选择：决定基因 转录的起始位置
转录后修饰：影 响基因转录的准 确性和效率
翻译后修饰：影 响蛋白质的活性 和功能
生物技术产业：包括基因工 程、细胞工程、酶工程、发 酵工程等，广泛应用于医药、 食品、环保等领域
生物制药：利用基因工程技术 生产药物，如抗生素、疫苗等
生物技术公司的发展：如 Amgen、Genentech等公司
的成功案例
生物技术产业的未来趋势：个 性化医疗、精准医疗、基因治
疗等
目的：测定人类基因组的DNA序列 启动时间：1990年 完成时间：2003年 意义：为个性化医疗提供基础数据，促进医学研究和疾病治疗
生物化学及分子生物学(人卫第八版)-第22章-基因结构与功能分析
–DNA序列测定 –基因转录起点及其启动子的分析 –基因编码序列的分析 –基因拷贝数及其表达产物的分析 –基因功能获得和/或缺失策略 –随机突变筛选策略
目录
第一节 基因结构分析技术
目录
一、基因一级结构解析技术
基因的一级结构是指脱氧核苷酸的排列 顺序，解析一级结构最精确的技术就是DNA
测序（DNA sequencing）。
目录
目录
3. 用原位杂交进行RNA区域定位 原位杂交（ ISH ）是通过设计与目标 RNA
碱基序列互补的寡核苷酸探针，利用杂交原理
在组织原位检测 RNA 的技术，其可对细胞或组 织中原位表达的 RNA 进行区域定位，同时也可 作为定量分析的补充。
目录
（二）用PCR技术检测RNA表达水平
1. 用逆转录PCR进行RNA的半定量分析 逆转录 PCR （ RT-PCR ）一般用于 RNA 的 定性分析；如果设置阳性参照，则可对待测 RNA样品进行半定量分析。 2. 用实时定量PCR进行RNA的定量分析 实时定量 PCR 是定量分析 RNA 的最通用、 最快速、最简便的方法，该方法是对 PCR 反应 进行实时监测，具有很高的灵敏度和特异性。
目录
2. 预测启动子的其他结构特征
启动子区域的其他结构特征包括 GC 含量、 CpG 比 率、转录因子结合位点、碱基组成及核心启动子元件等。 用 于 启 动 子 预 测 的 数 据 库 ： EPD （ eukaryotic promoter databases ）数据库，主要预测真核 RNA 聚合
目录
（1）用核酸酶进行足迹分析
酶 足 迹 法 （ enzymatic footprinting ） 是利用 DNA 酶处理 DNA蛋白质复合物，然后通过 电泳分析蛋白质结合序列。 常用的酶有 DNA 酶 I （ DNase I ）和核酸外切 酶III。
目录
第一节 基因结构分析技术
目录
一、基因一级结构解析技术
基因的一级结构是指脱氧核苷酸的排列 顺序，解析一级结构最精确的技术就是DNA
测序（DNA sequencing）。
目录
目录
3. 用原位杂交进行RNA区域定位 原位杂交（ ISH ）是通过设计与目标 RNA
碱基序列互补的寡核苷酸探针，利用杂交原理
在组织原位检测 RNA 的技术，其可对细胞或组 织中原位表达的 RNA 进行区域定位，同时也可 作为定量分析的补充。
目录
（二）用PCR技术检测RNA表达水平
1. 用逆转录PCR进行RNA的半定量分析 逆转录 PCR （ RT-PCR ）一般用于 RNA 的 定性分析；如果设置阳性参照，则可对待测 RNA样品进行半定量分析。 2. 用实时定量PCR进行RNA的定量分析 实时定量 PCR 是定量分析 RNA 的最通用、 最快速、最简便的方法，该方法是对 PCR 反应 进行实时监测，具有很高的灵敏度和特异性。
目录
2. 预测启动子的其他结构特征
启动子区域的其他结构特征包括 GC 含量、 CpG 比 率、转录因子结合位点、碱基组成及核心启动子元件等。 用 于 启 动 子 预 测 的 数 据 库 ： EPD （ eukaryotic promoter databases ）数据库，主要预测真核 RNA 聚合
目录
（1）用核酸酶进行足迹分析
酶 足 迹 法 （ enzymatic footprinting ） 是利用 DNA 酶处理 DNA蛋白质复合物，然后通过 电泳分析蛋白质结合序列。 常用的酶有 DNA 酶 I （ DNase I ）和核酸外切 酶III。
生物化学 4-基因和基因组的结构与功能
式组织在一起。1个转录单位通常含3个rDNA，以16S-23S-5S的顺序串联 排列，有的转录单位中间还插有tRNA基因，每个转录单位的长度大于 5Kb。转录后先得到rRNA前体，再剪切成16S、23S和5SrRNA
4. 结构基因中无内含子，边转录边翻译。
5. 无基因重叠结构。
6. DNA分子中有多种功能区。这些区域往往具有特殊的结构，并且含 有反向重复序列。
8、基因组中也存在一些可移动的遗传因素，这些DNA顺 序并无明显生物学功能，似乎为自己的目的而组织， 故有自私DNA之称，其移动多被RNA介导（如在哺乳 动物及人类基因组中发现的逆转座子），也有被DNA 介导的（如在果蝇及谷类中发现的DNA转座子）
单一序列 中度重复序列
高度重复序列
重复序列
将真核生物基因组的DNA进行复性动力学测 定，显示3个不同的时相。
• 一个假基因常常有多个有害的突变，可能因为作为一种活 性基因一旦停止，就再没有适当机制阻止进一步突变的聚 积。假基因数目一般较少，往往只占基因总数的一小部分。
假基因主要有两种类型
• （1）由于一种基因的加倍而失活。这种类型假基因保留原 来亲本基因的外显子及内含子组织并常与亲本基因密切联 系，如α、β球蛋白基因簇的假基因。它们可能是由于失去 起始转录信号，或外显子—内含子连接处不能剪接或翻译 不能终止。
蛋白D 蛋白E
E.coli
细菌基因组
1. 一条双链DNA ，具有类核结构。
2. 具有操纵子结构。几个功能相关的结构基因串联在一起受同一个调控区调 节。 E.coli基因组含3500个基因，有260个已查明具有操纵子结构，定位于75个 操纵子中。
3. 蛋白质基因单拷贝，rRNA基因多拷贝，这可能有利于核糖体的组装。 E.coli中rRNA基因（rDNA）具有多拷贝，而且都以转录单位的形
4. 结构基因中无内含子，边转录边翻译。
5. 无基因重叠结构。
6. DNA分子中有多种功能区。这些区域往往具有特殊的结构，并且含 有反向重复序列。
8、基因组中也存在一些可移动的遗传因素，这些DNA顺 序并无明显生物学功能，似乎为自己的目的而组织， 故有自私DNA之称，其移动多被RNA介导（如在哺乳 动物及人类基因组中发现的逆转座子），也有被DNA 介导的（如在果蝇及谷类中发现的DNA转座子）
单一序列 中度重复序列
高度重复序列
重复序列
将真核生物基因组的DNA进行复性动力学测 定，显示3个不同的时相。
• 一个假基因常常有多个有害的突变，可能因为作为一种活 性基因一旦停止，就再没有适当机制阻止进一步突变的聚 积。假基因数目一般较少，往往只占基因总数的一小部分。
假基因主要有两种类型
• （1）由于一种基因的加倍而失活。这种类型假基因保留原 来亲本基因的外显子及内含子组织并常与亲本基因密切联 系，如α、β球蛋白基因簇的假基因。它们可能是由于失去 起始转录信号，或外显子—内含子连接处不能剪接或翻译 不能终止。
蛋白D 蛋白E
E.coli
细菌基因组
1. 一条双链DNA ，具有类核结构。
2. 具有操纵子结构。几个功能相关的结构基因串联在一起受同一个调控区调 节。 E.coli基因组含3500个基因，有260个已查明具有操纵子结构，定位于75个 操纵子中。
3. 蛋白质基因单拷贝，rRNA基因多拷贝，这可能有利于核糖体的组装。 E.coli中rRNA基因（rDNA）具有多拷贝，而且都以转录单位的形
基因和基因组(生物化学)
GC盒（GC Box）
位于-35bp ，GGCGG，与转录因 子SP1结合，促进转录的过程。
-35
－35
+1
12
(2).增强子（enhancer）
与转录因子特异性结合，增强 转录活性，在基因任意位置都有效、 无方向性。
promoter
CAAT box TATA box 5′ exon intron
5′--------AAUAAA ------AAAAAAAA 3′ 多聚腺苷酸化 14
mRNA
真核生物基因的结构
调控序列
promoter
Enhancer
5′
CAAT box TATA box
结构基因
调控序列
Poly(A) 加尾信号 UTR
UTR
exon intron
exon intron
exon TGA Stop 3′
内含子的 5′端以GT开始， 3′端以AG结束。
AG GT AG
5′
GT
3′
intron1 intron2 exon3 exon1 exon2
6
(二) 转录调控序列
结构基因编码区两侧的一段不被翻译 的DNA片段(侧翼序列)，参与转录调控。
侧翼序列
前导序列 5′
intron1 exon1 exon2
TATA盒（TATA Box）: 位于-25～-30bp，TATAAAA/TATATAT 与TFII结合，启动基因转录。
-30
-25
+1
10
CAAT盒（CAAT Box）
位于-70～-80bp，GG C/ T CAATCT,
与CTF结合，决定启动子转录效率。
-80
第4章基因组、转录组和蛋白组
编码和非编码RNA
• 细胞的RNA含量可以分为两类
– 编码RNA
– 非编码RNA
编码和非编码RNA
– 编码RNA
• mRNA • 4% • 寿命短
– 细菌的mRNA半衰期几分钟，
– 真核细胞大部分mRNA的半衰期也只有几小时 – 转录组的成分不是固定的，可以通过快速的改变 mRNA的合成来改变
编码和非编码RNA
• 生物芯片技术：高通量的杂交技术。
• 生物芯片分类
– 根据芯片上的固定的探针不同，
• 基因芯片、蛋白质芯片、细胞芯片、组织芯片，
– 根据原理
• 元件型微阵列芯片、通道型微阵列芯片、生物传感 芯片等新型生物芯片
基因芯片（genecБайду номын сангаасip）
/degree.html
• 肿瘤组织与正常组织之间蛋白质谱差异， 找到肿瘤特异性的蛋白分子，可能会对揭 示肿瘤发生的机制有帮助，目前已应用于 肝癌、膀胱癌、前列腺癌等研究中。
• 开发新蛋白质、获得新基因
Figure 3.1. The genome, transcriptome and proteome.
• 基因组的表达不仅仅是一个遗传信息由 DNA-RNA-蛋白质的一个过程，这个法则忽 略了信息流由基因组到蛋白质组传递过程 是被调控的，这个过程每一步都是受到调 控，从而使得转录组和蛋白组的成分能够 做出迅速和准确的改变，并能使细胞调整 自己的生化状态能对外界的刺激做出反应，
– 鉴定新的基因
• 利用13bp寡核苷酸（9bp标签加上4bp有3个标签对应的克隆代表了 两个已知的基因，其中一个可能代表新的基因
（三）生物芯片技术
• 生物芯片技术是20世纪90年代生命科学领域中迅 速发展起来的一项新技术，是综合运用生物、微 电子、微加工和计算机等知识制作的高科技杰作。 其本质是固定在玻片等载体上的微型生物化学分 析系统，芯片上每平方厘米可密集排列成千上万 个生物分子，能快速准确地检测细胞、蛋白质、 DNA及其他生物组分，并获得样品的有关信息， 其效率是传统方法的成百上千倍，被美国科学促 进会评为1998年的世界十大科技突破成果之一。
生物化学中的核酸结构与功能
生物化学中的核酸结构与功能生物化学是研究生物分子结构与生命活动相关的化学知识。
而核酸作为生物分子中的一个关键组分，其结构与功能自然也是生物化学领域的热点之一。
本文将探讨核酸结构与功能这一重要话题。
1.核酸的基本结构核酸是由核苷酸构成的生物分子，核苷酸由碱基、糖和磷酸三部分组成。
DNA（脱氧核糖核酸）和RNA（核糖核酸）是两种常见的核酸类型。
DNA是存储细胞遗传信息的主要分子，RNA则参与了细胞信息的传递和蛋白质合成过程。
DNA分子中的糖是脱氧核糖，在其上连接着碱基（A、C、G、T），磷酸基则连接在糖的横向羟基上。
因此，聚合成的核酸分子具有一个单一的方向（5’端到3’端）。
RNA分子的糖是核糖，在其上连接着A、C、G、U 四种碱基。
2.核酸组装与空间结构在细胞内，DNA分子往往呈现出复杂的空间结构，包括环状、线性等形式。
其中的空间结构对于DNA在遗传过程中的功能发挥起到了至关重要的作用。
RNA分子则不具备对应的二级结构、三级结构，更多的是通过与蛋白质相互作用形成复合物来发挥催化和调控物质运转的能力。
3.核酸的生物功能从功能角度来讲，核酸是生物体重要的储存和传递遗传信息的生物分子。
这种传递是通过DNA基因编码蛋白质，进而实现生命活动中各种生命过程的顺畅进行。
RNA则参与了直接的蛋白质合成过程，由于核酸含有碱基、糖和磷酸等多种有机分子，因此也有着其他许多重要的生物功能，如RNA的酶活性，可以为其他分子转化化学键，将RNA分子作为分子的催化反应剂，促进细胞内的化学反应。
4.核酸构建与生命细胞如此微小而又复杂，核酸的构成和运作在其中起着至关重要的作用。
作为生物分子的一个重要组成部分，核酸的构建和正常的细胞分裂及特定功能发挥密切相关。
细胞内分子之间相互依存，调控本身，核酸与其他生物分子的相互作用与协调作用，让细胞更加完善，在生命表现方面不断实现优化。
总之，核酸结构与功能是生物化学领域的重点话题之一，涉及信息传递、蛋白质合成等许多关键过程。
2第二章 基因、基因组与基因组学
(侧翼序列)，参与基因表达调控。
2019/9/26
8
1、结构基因
① 原核生物的结构基因是连续的，RNA合成后不需 要剪接加工。
z
y
非结构基因 a
非结构基因
结构基因
2019/9/26
9
② 真核生物结构基因 由外显子（编码序列)和内
含子（非编码序列)两部分组成，编码序列不连续， 称为断裂基因（split gene / interrupted gene）。
医学分子生物学
第二章 基因、基因组与基因组学
南华大学生物化学与分子生物学教研室
目录 CONTENT
• 基因的结构与功能 • 基因组的结构和功能 • 基因组学 • 基因组复制 • 本章小结
PPAARRTT1 1
第一节
基因的结构与功能
基因的生物学概念 基因的现代概念
2019/9/26
3
一、基因的生物学概念
1909， W. L. Johannsen 将遗传因子改称为基因（gene），提出 基因型和表型的概念
1910，T. H. Morgan 证实基因在染色体上
2019/9/26
4
1944， M. McCarty & O. Avery 肺炎球菌转化实验
1952，A. Hershey & . Chase T4噬菌体感染细菌实验
25
3. 结构基因没有内含子，多为单拷贝，结构基 因无重叠现象；
4. 基因密度非常高，基因组中编码区大于非编 码区；
5. 重复序列很少，重复片段为转座子； 6. 有编码同工酶的等基因（isogene）；
2019/9/26
26
7、存在可移动的DNA序列
转 座 因 子 （ transposable element ） ： 能 够 在 一 个 DNA分子内部或两个DNA分子之间移动的DNA片段。
2019/9/26
8
1、结构基因
① 原核生物的结构基因是连续的，RNA合成后不需 要剪接加工。
z
y
非结构基因 a
非结构基因
结构基因
2019/9/26
9
② 真核生物结构基因 由外显子（编码序列)和内
含子（非编码序列)两部分组成，编码序列不连续， 称为断裂基因（split gene / interrupted gene）。
医学分子生物学
第二章 基因、基因组与基因组学
南华大学生物化学与分子生物学教研室
目录 CONTENT
• 基因的结构与功能 • 基因组的结构和功能 • 基因组学 • 基因组复制 • 本章小结
PPAARRTT1 1
第一节
基因的结构与功能
基因的生物学概念 基因的现代概念
2019/9/26
3
一、基因的生物学概念
1909， W. L. Johannsen 将遗传因子改称为基因（gene），提出 基因型和表型的概念
1910，T. H. Morgan 证实基因在染色体上
2019/9/26
4
1944， M. McCarty & O. Avery 肺炎球菌转化实验
1952，A. Hershey & . Chase T4噬菌体感染细菌实验
25
3. 结构基因没有内含子，多为单拷贝，结构基 因无重叠现象；
4. 基因密度非常高，基因组中编码区大于非编 码区；
5. 重复序列很少，重复片段为转座子； 6. 有编码同工酶的等基因（isogene）；
2019/9/26
26
7、存在可移动的DNA序列
转 座 因 子 （ transposable element ） ： 能 够 在 一 个 DNA分子内部或两个DNA分子之间移动的DNA片段。
4、基因与基因组
碱基（1977年 Sanger测定）。
非编码区DNA占基因组的4%。
有重叠基因。
B在A基因内，E在D基因内； K和C部分重叠； D的最后一个碱基是J的第一个碱基。
重叠基因（overlapping gene）：不同基因的核苷酸 （DNA）序列彼此重叠，这两个基因互为重叠基因。
噬菌体的基因组
Johannsen ）根据希腊文“给予生命”之义创造而产生， 并用这个术语来代替孟德尔的“遗传因子”。
1925年美国著名的遗传学家摩尔根（Thomas Hunt
Morgan ）创立了基因学说。他指出：种质必须由某种 独立的要素组成，这些要素我们叫做遗传因子或基因。
1941年美国的比德尔（G.W. Beadle ）和塔特姆
（E.L.Tayum）提出“一个基因一个酶”（one geneone enzyme hypothesis）学说。
1957年美国的本柔（Seymour Benzer）将“一个
基因一个酶”学说发展为“一个基因一条多肽链” （one gene-one polypeptide chain）的概念。同时 把遗传单位称为“顺反子”（cistron），与基因同义。
• 经典遗传学的认知路线为由表及里，即通过杂交等手段 观察表型性状的变化而推知遗传基因的存在与变化。 • 随着分子遗传学及相关实验技术的发展，现已经能够在 分子水平上进行操作，有目的地对DNA进行重组或者定 点突变(in vitro site-directed mutagenesis)等。因此， 现代遗传学中就出现了另一条由里及表的认知路线，即 通过DNA重组等技术有目的地、精确定位地改造改造基 因的精细结构以确定这些变化对表型性状的直接影响。 • 由于这一认知路线与经典遗传学刚好相反，故将这个新 的领域作为遗传学的一个分支学科，称为反向遗传学。
基因与基因组名词解释
基因与基因组名词解释
基因是生物体遗传信息的基本单位，它是DNA分子上的一段特
定序列，携带着编码特定蛋白质或RNA分子的遗传信息。
基因决定
了生物体的遗传特征和功能。
基因组是指一个生物体或一个物种所有基因的集合。
它包含了
该生物体或物种的全部遗传信息。
基因组可以分为核基因组和线粒
体基因组两个部分。
核基因组是指生物体细胞核内的DNA分子构成的基因组。
它包
含了大部分基因，编码了控制生物体发育、生长、代谢和功能的蛋
白质。
线粒体基因组是指线粒体内的DNA分子构成的基因组。
线粒体
是细胞内的一种细胞器，负责产生细胞所需的能量。
线粒体基因组
编码了一些与能量产生相关的蛋白质。
基因组的大小和组成可以因生物体的类型和复杂程度而异。
例如，人类基因组大约由30亿个碱基对组成，包含了大约2万个基因。
不同生物体的基因组大小和基因数量也有很大差异。
基因组研究对于了解生物体的遗传特征、进化过程以及与疾病
的关联具有重要意义。
通过对基因组的分析，科学家可以揭示基因
之间的相互作用关系，进而深入理解生物体的生物学功能和复杂性。
基因组学的发展也为基因治疗、基因编辑等领域的研究提供了基础。
第四篇 基因的功能分析
植物基因的功能分析
一、前言
基因的含义：体现在三个方面
基因是突变单位，突变为进化 提供选择材料。 基因是结构单位，基因结构是 遗传的物质基础。
植物基因的功能分析
一、前言
基因的含义：体现在三个方面 基因是功能单位，基因功能的 发挥产生了生物性状。 基因功能的研究是分子生物学 研究的最主要目的之一。
什么是“基因的功能”？ 基因的功能是如何发挥作用？
遗传距离与物理距离之间的关系：
遗传距离与物理距离大致呈正相关，但 不能完全等同。
不同生物之间，遗传距离和物理距离的 相对大小是不同的。
人类： 1cM≈1000kb； 拟南芥： 1cM≈25kb； 番茄： 1cM≈510kb； 玉米： 1cM≈2140kb；
遗传距离与物理距离之间的关系：
同一生物中，遗传距离和物理距离的关 系也因标记物在不同性别的个体、同一 个体的不同染色体、同一染色体上的不 同位置而异。
4）分子标记的种类
(1) 限制性片段长度多态性
限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism，RFLP)是发展最早的 分子标记技术。
RFLP技术的原理是检测DNA在限制性 内切酶酶切后形成的特定DNA片段的大 小。
4）分子标记的种类
(1) 限制性片段长度多态性
用不同生物杂交测出的遗传距离很可能 是不同的。
2、分子标记技术
1） 分子标记 (molecular marker)的概念
广义的分子标记是指可遗传的并可检测 的DNA序列或蛋白质。蛋白质标记包括 种子贮藏蛋白和同工酶及等位酶。
狭义的分子标记概念只是指DNA标记， 而这个界定现在被广泛采纳。
2、分子标记技术
一、前言
基因的含义：体现在三个方面
基因是突变单位，突变为进化 提供选择材料。 基因是结构单位，基因结构是 遗传的物质基础。
植物基因的功能分析
一、前言
基因的含义：体现在三个方面 基因是功能单位，基因功能的 发挥产生了生物性状。 基因功能的研究是分子生物学 研究的最主要目的之一。
什么是“基因的功能”？ 基因的功能是如何发挥作用？
遗传距离与物理距离之间的关系：
遗传距离与物理距离大致呈正相关，但 不能完全等同。
不同生物之间，遗传距离和物理距离的 相对大小是不同的。
人类： 1cM≈1000kb； 拟南芥： 1cM≈25kb； 番茄： 1cM≈510kb； 玉米： 1cM≈2140kb；
遗传距离与物理距离之间的关系：
同一生物中，遗传距离和物理距离的关 系也因标记物在不同性别的个体、同一 个体的不同染色体、同一染色体上的不 同位置而异。
4）分子标记的种类
(1) 限制性片段长度多态性
限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism，RFLP)是发展最早的 分子标记技术。
RFLP技术的原理是检测DNA在限制性 内切酶酶切后形成的特定DNA片段的大 小。
4）分子标记的种类
(1) 限制性片段长度多态性
用不同生物杂交测出的遗传距离很可能 是不同的。
2、分子标记技术
1） 分子标记 (molecular marker)的概念
广义的分子标记是指可遗传的并可检测 的DNA序列或蛋白质。蛋白质标记包括 种子贮藏蛋白和同工酶及等位酶。
狭义的分子标记概念只是指DNA标记， 而这个界定现在被广泛采纳。
2、分子标记技术
分子生物学第四章 基因与基因组的结构与功能
4.2 基因命名法
但是在研究不同生物的同一遗传机制时，往往会产生一些混淆，如 在研究酿酒酵母和粟米酵母的细胞周期有关基因的命名中。此外， 许多基因在不同实验中从相同组织被分离出好几次而具有不同命名： 重要的果蝇的发育基因torpedo便是其中一例——它在筛选不同表 型的过程中三次被鉴定并被命名三种不同名称。果蝇提供了关于遗 传命名的最为丰富的例子，特别是在发育生物学中这种趋势也扩展 至脊椎动物中。
总之：顺反子学说打破了“三位一体”的基 因概念，把基因具体化为DNA分子上特定的 一段顺序--- 顺反子，其内部又是可分的， 包含多个突变子和重组子。 近代基因的概念：基因是一段有功能的DNA序 列，是一个遗传功能单位，其内部存在有许 多的重组子和突变子。 突变子：指改变后可以产生突变型表型的最 小单位。 重组子：不能由重组分开的基本单位。
（三）DNA是遗传物质：1928年Griffith 首先发现了肺炎球菌的转化，证实DNA 是遗传物质而非蛋白质；Avery用生物 化学的方法证明转化因子是DNA而不是 其他物质。 （四）基因是有功能的DNA片段 20世纪40年代Beadle和Tatum提出一个 基因一个酶的假说，沟通了蛋白质合成 与基因功能的研究 1953年Watson和Crick提出DNA双螺旋 结构模型，明确了DNA的复制方式。
病毒(+)股RNA为2个拷贝,基本结构为:
５＇帽－R－U5－PB － －DLS－－gag－pol－env－ (onc－)－ C－PB＋－U3－R－poly(A)n 病毒颗粒中有两条相同的正股RNA+两条来自宿主细胞的 tRNA
A：编码区:所有逆转录病毒均含有3个基本结构基因
gag: pol: 病毒核心蛋白 肽链内切酶,一个逆转录酶,一个与前病毒整 合相关的酶 env: 包膜蛋白 B：非编码区: 与基因组复制和基因表达有关 A: B: C: R区: 两端的重复序列,与cDNA合成有关 引物结合区(primer binding site, PB) U区: U3 含强启动子,起始转录RNA. U5 与转录终止和加polyA有关 D: DLS--C区: DLS:两条病毒(+)RNA链结合位点 : 包装信号:RNA装入病毒颗粒 C: 调控区.
分子生物学第三章 基因与基因组的结构与功能
第三章 基因与基因组的结构与功能
3.1 基因的概念
基因(gene)：是原核、真核生物以及病毒的
DNA和RNA分子中具有遗传效应的核苷酸序
列，是遗传的基本单位和突变体及控制性状
的功能单位。
结构基因
包括：
(编码蛋白质、tRNA、rRNA)
调控基因
(编码调控蛋白)
• 基因通过复制、转录和翻译合成蛋白质以及
• 有关基因的命名方法现在并没有严格的统一。
随着分子生物学的飞速发展。许许多多的基 因组都已大规模被测序，更多的基因也不断 的被鉴定。因而十分需要一个统一的命名方 法。
• 为便于学习理解，根据现代分子生物学中目
前使用最多的方法暂归纳如下：
• 1）用三个小写英文斜体字母表示基因的名
称，例如涉及乳糖（lactose）代谢相关的酶 基因lac；涉及亮氨酸（Leucine）代谢相关 的酶基因leu。
7）植物基因的命名
目前还没有适用于植物的惯用命名法 多数用1～3个小写英文斜体字母表示。 如：hsp90，热激蛋白基因
Oryza sativa，Arabidopsis thaliana
OsAthsp90；
Athsp90；Athsp90.3； Athsp90.6
• 8）脊椎动物基因的命名 • 用描述基因功能的1~4个小写字母和数字
• 2）在三个小写英文斜体字母后面加上一个斜体大写
字母表示其不同的基因座。全部用正体时表示蛋白 产物和表型
• 例如，对于大肠杆菌和其他细菌，用三个小写字母
表示一个操纵子，接着的大写字母表示不同基因座，
lac 操纵子的基因座：lacZ，lacY，lacA；其表达
产物蛋白质则是lacZ，lacY，lacA。
3.1 基因的概念
基因(gene)：是原核、真核生物以及病毒的
DNA和RNA分子中具有遗传效应的核苷酸序
列，是遗传的基本单位和突变体及控制性状
的功能单位。
结构基因
包括：
(编码蛋白质、tRNA、rRNA)
调控基因
(编码调控蛋白)
• 基因通过复制、转录和翻译合成蛋白质以及
• 有关基因的命名方法现在并没有严格的统一。
随着分子生物学的飞速发展。许许多多的基 因组都已大规模被测序，更多的基因也不断 的被鉴定。因而十分需要一个统一的命名方 法。
• 为便于学习理解，根据现代分子生物学中目
前使用最多的方法暂归纳如下：
• 1）用三个小写英文斜体字母表示基因的名
称，例如涉及乳糖（lactose）代谢相关的酶 基因lac；涉及亮氨酸（Leucine）代谢相关 的酶基因leu。
7）植物基因的命名
目前还没有适用于植物的惯用命名法 多数用1～3个小写英文斜体字母表示。 如：hsp90，热激蛋白基因
Oryza sativa，Arabidopsis thaliana
OsAthsp90；
Athsp90；Athsp90.3； Athsp90.6
• 8）脊椎动物基因的命名 • 用描述基因功能的1~4个小写字母和数字
• 2）在三个小写英文斜体字母后面加上一个斜体大写
字母表示其不同的基因座。全部用正体时表示蛋白 产物和表型
• 例如，对于大肠杆菌和其他细菌，用三个小写字母
表示一个操纵子，接着的大写字母表示不同基因座，
lac 操纵子的基因座：lacZ，lacY，lacA；其表达
产物蛋白质则是lacZ，lacY，lacA。
基因组的结构与功能
人体的生长、发育、衰老、死亡等生命现象， 人体各种疾病的发生，都是与一种或多种基因的结 构与功能相关。
本章主要介绍真核基因、基因组的概念、基因 组的结构与功能，为进一步学习有关基因活动的各 种知识奠定基础。
主要内容
第一节 真核基因的结构与功能
1.真核基因的基本结构是什么？什么是断裂基因？ 2.断裂基因编码产物有哪些？ 3.顺式作用因子是什么？启动子、增强子、沉默子 的概念及功能是什么？
复序列
（一）高度重复序列
重复频率可达106以上，不编码蛋白质或RNA。 分类： 反向重复序列（inverted repeat sequence）
5’
GCGC CAAT TATA
3’ 增强子
GC盒
转录起始点 CAAT盒 TATA盒
7mpppG
7mpppG
多肽链 N
内含子
3’ 5’
转录
AAAA
剪接
AAAA
翻译 C
真核基因与原核基因的区别
真核生物基因组
原核生物基因组
基因组数目 存在形式 基因连续性
多（约含2万以上基因）
二倍体，染色体结构，线状 DNA为主
• DNA序列
…GTCGTACGTGACACACACACACACA CACACACACACACACACACACACACA CAGTACGATACGT… • “CA”是此重复序列的基本序列，称为重复 单位或重复单元。1～2bp、3～5bp、6～ 100bp、300～500bp、 3500～5000bp等。
二、真核基因组中存在大量重复序列
• 重复序列
• DNA序列 …GTCGTACGTGACACACACACACACA CACACACACACACACACACACACACA CAGTACGATACGT… • 某一序列在基因组中出现了三次以上，这
基因组的结构与功能(分子生物学))
重复单位为AGGGTTCTTAAGTGTC， 表示为(AGGGTTCTTAA基因G组T的G结T构C与功)n能(分子生物学))
微卫星DNA：是由短的重复单元序列串联构成的 重复序列，重复单元一般为1～6bp，重复次数10~60次 左右，重复序列长度一般小于150bp。
如（AC）n
(TG)n
（CGG）n
➢ If not specified, “genome” usually refers to the nuclear genome
基因组的结构与功能(分子生物学))
基因组的结构与功能(分子生物学))
基因组的结构与功能(分子生物学))
不同的生物体，其基因组的大小和复杂 程度 各不相同
进化程度越高的生物其基因组越复杂
基因组的结构与功能(分子生物学))
Fragile syndrome
the Fragile X Mental Retardation 1 Gene (FMR1) trinucleotide repetitive sequence (CGG) expansion
基因组的结构与功能(分子生物学))
many CGG tandem repeats in the 5’UTR Normal individuals have 5 to 50 CGG repeats FXS carriers have 53-200 repeats (premutation) Premutation does not cause mental retardation, but there is a high risk when it is passed to the next generation through a female Affected individuals have more than 230 repeats (full mutation) In the full mutation, the FMR1 gene is “shut off” and prevents the production of the FMR1 protein, which is considered important for brain development Girls are only carriers of the disorder, so they show less severe effects
微卫星DNA：是由短的重复单元序列串联构成的 重复序列，重复单元一般为1～6bp，重复次数10~60次 左右，重复序列长度一般小于150bp。
如（AC）n
(TG)n
（CGG）n
➢ If not specified, “genome” usually refers to the nuclear genome
基因组的结构与功能(分子生物学))
基因组的结构与功能(分子生物学))
基因组的结构与功能(分子生物学))
不同的生物体，其基因组的大小和复杂 程度 各不相同
进化程度越高的生物其基因组越复杂
基因组的结构与功能(分子生物学))
Fragile syndrome
the Fragile X Mental Retardation 1 Gene (FMR1) trinucleotide repetitive sequence (CGG) expansion
基因组的结构与功能(分子生物学))
many CGG tandem repeats in the 5’UTR Normal individuals have 5 to 50 CGG repeats FXS carriers have 53-200 repeats (premutation) Premutation does not cause mental retardation, but there is a high risk when it is passed to the next generation through a female Affected individuals have more than 230 repeats (full mutation) In the full mutation, the FMR1 gene is “shut off” and prevents the production of the FMR1 protein, which is considered important for brain development Girls are only carriers of the disorder, so they show less severe effects
生物化学与生物分子的结构与功能
生物分子的定义 和分类
生物分子的基本组 成元素：碳、氢、 氧、氮、磷、硫等
生物分子的基本结 构：氨基酸、核苷 酸、糖类、脂类等
生物分子的功能： 参与生物体的新陈 代谢、遗传信息传 递等
蛋白质：由氨基酸 组成，具有多种功 能，如酶、激素、 结构蛋白等
核酸：由核苷酸组 成，包括DNA和RNA， 是遗传信息的载体
糖酵解分为两个阶段：葡萄 糖酵解和丙酮酸生成
糖酵解是细胞内葡萄糖分解 成丙酮酸的过程
葡萄糖酵解阶段：葡萄糖被分 解成两个三碳糖，产生能量
丙酮酸生成阶段：两个三碳糖 被分解成丙酮酸，产生能量和
二氧化碳
三羧酸循环是生物体内最重要的代谢途径之一，主要发生在线粒体中。 三羧酸循环包括一系列化学反应，主要涉及糖、脂肪和蛋白质的氧化分解。 三羧酸循环过程中，乙酰辅酶A被转化为二氧化碳和水，同时释放出大量的能量。 三 羧 酸 循 环 过 程 中 产 生 的 能 量 被 用 于 合 成 AT P ， 为 细 胞 提 供 能 量 。
核酸的分类：DNA和RNA
RNA的结构：单链结构，由四种碱 基组成
添加标题
添加标题，由四种 碱基组成
核酸的功能：遗传信息的传递和表 达
酶的定义：具有催化作用的生物大分子
酶的结构：由氨基酸组成的多肽链，具 有特定的空间结构
酶的功能：催化生物化学反应，提高反 应速率
添加标题
添加标题
添加标题
添加标题
生物合成的步骤：包括原料的获取、 反应条件、反应产物等
生物合成的研究：通过研究生物合 成过程，可以更好地理解生物分子 的结构和功能
生物化学的应用
药物设计与合成：利用生物化学原理设计新药，提高药物疗效
药物代谢与药代动力学：研究药物在体内的代谢过程和药代动力学，指导合理用药
生物化学知识点生物分子的结构与功能
生物化学知识点生物分子的结构与功能生物化学知识点：生物分子的结构与功能生物分子是构成生物体的基本单位，其结构与功能密不可分。
了解生物分子的结构与功能，有助于我们深入理解生物体的机理和生命现象的本质。
本文将重点探讨生物化学中的几个重要知识点，包括蛋白质、核酸和糖类等。
1. 蛋白质蛋白质是生物体内广泛存在的一类生物分子，其在维持生命活动中发挥着重要的作用。
蛋白质的结构与功能密切相关。
1.1 蛋白质的结构蛋白质的结构由氨基酸残基的排列所决定。
氨基酸是蛋白质的构建单元，通过肽键连接成肽链，进而构成具有特定结构和功能的蛋白质。
蛋白质的结构可以分为四个层次：一级结构、二级结构、三级结构和四级结构。
一级结构是指蛋白质的氨基酸序列；二级结构指的是氨基酸链在空间中形成的α-螺旋和β-折叠等结构；三级结构是指二级结构的空间排列方式，常涉及到氨基酸侧链之间的相互作用；四级结构是指多个多肽链之间的相对排列。
1.2 蛋白质的功能蛋白质的功能多种多样，包括酶、结构蛋白、抗体等。
酶是一种催化反应的生物分子，可以加快化学反应速率，实现生物体内各种代谢过程。
结构蛋白提供细胞和组织的结构支持，维持其形态和机能。
抗体则参与免疫反应，发挥抵御疾病和保护机体的作用。
2. 核酸核酸是生物体内储存和传递遗传信息的分子。
DNA和RNA是两种最重要的核酸，其结构与功能是生物体遗传信息传递和蛋白质合成的基础。
2.1 DNA的结构与功能DNA的结构由四种不同的碱基（腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶和鳞状嘧啶）构成，通过磷酸二酯键连接成双螺旋结构。
DNA的主要功能是储存和传递遗传信息，通过其特定的碱基配对规则（A-T、G-C），实现DNA复制和基因转录，进而控制生物体的遗传特征和蛋白质合成。
2.2 RNA的结构与功能RNA和DNA的结构相似，但在碱基成分上存在差异（胸腺嘧啶被尿嘧啶取代）。
RNA的功能主要涉及到基因转录和蛋白质合成过程。
在基因转录中，DNA的信息被转录成RNA分子，然后通过mRNA转运到核糖体，进行蛋白质合成。
生物化学基因知识点总结
生物化学基因知识点总结基因是生物体内部分负责遗传特征传递和表现的单位，是DNA分子上的基本功能单位。
在细胞核中含有所有遗传信息的基因。
这些基因负责编码生物体内的蛋白质，而蛋白质则负责控制生物体的生长、发育和代谢等等，是生物体生命活动的基础。
本文将对基因的结构、功能、调控等方面做一个全面的总结。
基因的结构基因由DNA组成，是具有遗传信息的特殊DNA序列。
DNA是由四种碱基组成的具有双螺旋结构的分子，这四种碱基分别是腺嘌呤（A）、胞嘧啶（T）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）。
这四种碱基的配对规则是A与T配对，G与C配对。
基因是由这些碱基按照特定的顺序组成的，不同的基因序列决定了不同的遗传特征。
基因的结构包括启动子、编码区和终止子。
启动子是调节基因表达的区域，编码区是真正编码蛋白质的序列，终止子是基因表达结束的标识。
基因的功能基因的主要功能是编码蛋白质。
在细胞中，基因通过转录和翻译过程来实现蛋白质的合成。
转录是DNA信息转录成mRNA的过程，而mRNA则会被翻译成蛋白质。
在转录过程中，RNA聚合酶会在启动子区域结合，并沿着DNA模板合成mRNA。
这一过程受到启动子、转录因子等因素的调控。
在翻译过程中，mRNA通过核糖体引导着tRNA带有氨基酸的结合，从而合成蛋白质。
基因还能够通过调控机制来实现细胞的分化和组织的特化。
在细胞分化和组织特化的过程中，不同的基因被激活或者抑制，从而表现出细胞和组织的特定功能。
基因的调控基因的表达可以受到多种因素的调控，包括DNA甲基化、组蛋白修饰、转录因子调控等。
DNA甲基化是一种通过甲基转移酶将甲基基团加到DNA上的修饰方式。
这些甲基化位点会影响基因的表达，有些会激活基因的表达，有些则会抑制基因的表达。
组蛋白修饰是一种通过改变组蛋白结构来影响染色质结构和基因表达的方式。
转录因子是一种能够与DNA 结合并调控基因表达的蛋白质，它们通过结合到特定的启动子区域来激活或者抑制基因的表达。
生物化学与基因组学的知识点联系
生物化学与基因组学的知识点联系
生物化学研究生物体内的化学反应和分子机制，包括蛋白质合成与调控、酶催化反应、代谢途径等。
而基因组学则研究基因组的组成、结构、功能和在生物体内的表达调控等。
两者之间有以下联系：
1. 基因组学研究基因组中的DNA序列，而生物化学则研究DNA序列编码的蛋白质如何合成、折叠和调控。
生物化学的一些重要概念和技术（如PCR、基因克隆、蛋白质纯化等）都是基因组学研究的基础。
2. 基因组学研究通过比较基因组序列和分析基因组变异来揭示物种的进化关系、遗传性疾病的发生机制等。
而生物化学提供了一系列工具和方法来研究基因组中的不同区域的功能，如蛋白质相互作用、基因表达调控等。
3. 生物化学研究蛋白质的结构与功能，而基因组学通过转录组学和蛋白质组学等技术研究基因表达过程中的转录和翻译等，可以揭示基因组编码蛋白质的机制和网络。
4. 生物化学研究代谢途径和物质转化的分子机制，而基因组学可以通过揭示基因组中参与代谢途径的基因和调控元件等，进一步理解代谢的调控网络和相关疾病的发生机制，加深对生物体内化学反应的理解。
总之，生物化学和基因组学两个学科相辅相成，通过结合研究
生物体内的化学分子机制和基因组的结构与功能，可以深入理解生物体系统级的生命过程和调控机制。
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真核生物基因组结构与功能特点
2,基因组远大于原核生物 , 结构复杂 , 基因数庞 , 基因组远大于原核生物,结构复杂, 具有许多复制起始点,每个复制子大小不一. 大,具有许多复制起始点,每个复制子大小不一.
3 , 基因不存在操纵子结构 , 功能相关基因分散在 基因不存在操纵子结构,
不同的染色体上.基因都由一个结构基因与相关 不同的染色体上. 的调控区组成,转录产物为单顺反子, 的调控区组成,转录产物为单顺反子,即一分子 mRNA只能翻译成一种蛋白质. 只能翻译成一种蛋白质. 只能翻译成一种蛋白质
4. 结构基因中无内含子,边转录边翻译. 结构基因中无内含子,边转录边翻译.
5. 无基因重叠结构. 无基因重叠结构.
6. DNA分子中有多种功能区.这些区域往往具有特殊的结构,并且含 DNA分子中有多种功能区.这些区域往往具有特殊的结构, 分子中有多种功能区 有反向重复序列. 有反向重复序列.
质粒DNA
蛋白D 蛋白 蛋白E 蛋白
细菌基因组
E.coli
1. 一条双链 一条双链DNA ,具有类核结构. 具有类核结构.
2. 具有操纵子结构.几个功能相关的结构基因串联在一起受同一个调控区调 具有操纵子结构. 节. E.coli基因组含 基因组含3500个基因,有260个已查明具有操纵子结构,定位于 个 个基因, 个已查明具有操纵子结构, 基因组含 个基因 个已查明具有操纵子结构 定位于75个 操纵子中. 操纵子中.
Morgan发表 Morgan发表The Theory of Gene,认为: 发表The Gene,认为:
基因依孟德尔第一定律(分离定律)而彼此分离, 基因依孟德尔第一定律(分离定律)而彼此分离,于是每个生殖细胞只含 一组基因;不同连锁群里的基因依孟德尔第二定律(自由组合定律) 一组基因;不同连锁群里的基因依孟德尔第二定律(自由组合定律)而自 由组合;两个相对连锁群的基因之间有时候也发生有秩序的交换, 由组合;两个相对连锁群的基因之间有时候也发生有秩序的交换,交换率 证明了每个连锁群里诸要素的直线排列,也证明了诸要素的相对位置. 证明了每个连锁群里诸要素的直线排列,也证明了诸要素的相对位置.
质粒DNA的复制类型
严紧型: 严紧型: 每个宿主细胞中仅含有1-3个拷贝, 每个宿主细胞中仅含有 个拷贝,其复制要受到宿 个拷贝 主细胞的严格控制. 主细胞的严格控制. 松弛型: 松弛型: 每个宿主细胞可含有10-60个拷贝,其复制不受宿主 个拷贝, 每个宿主细胞可含有 个拷贝 细胞的严格控制,即当宿主细胞蛋白合成受到抑制时, 细胞的严格控制,即当宿主细胞蛋白合成受到抑制时, 质粒可以继续复制,拷贝数可以增至 之多. 质粒可以继续复制,拷贝数可以增至1000-3000之多. 之多
3.
蛋白质基因单拷贝,rRNA基因多拷贝 这可能有利于核糖体的组装. 蛋白质基因单拷贝,rRNA基因多拷贝,这可能有利于核糖体的组装. 基因多拷贝, E.coli中rRNA基因(rDNA) 具有多拷贝, 而且都以转录单位的形 coli中rRNA基因 rDNA)具有多拷贝, 基因(
式组织在一起. 个转录单位通常含3 rDNA, 16S 23S 式组织在一起.1个转录单位通常含3个rDNA,以16S-23S-5S的顺序串联 排列,有的转录单位中间还插有tRNA 基因 排列 , 有的转录单位中间还插有 tRNA基因, 每个转录单位的长度大于 基因, 5Kb.转录后先得到rRNA前体,再剪切成16S,23S和5SrRNA Kb.转录后先得到rRNA前体 再剪切成16S 23S 前体,
质粒DNA的功能类型 的功能类型 质粒
1. F质粒(F因子或性质粒) 质粒( 因子或性质粒 因子或性质粒) 质粒 能够使宿主细胞染色体上的基因和F质粒一起转移到 能够使宿主细胞染色体上的基因和 质粒一起转移到 原先不存在该质粒的受体细胞中. 原先不存在该质粒的受体细胞中. 2. R质粒(抗药性因子) R质粒(抗药性因子) 质粒 编码一种或几种抗菌素的抗性基因,并能将此抗性基 编码一种或几种抗菌素的抗性基因,并能将此抗性基 因转移到宿主细胞中,使其获得同样的抗性能力. 因转移到宿主细胞中,使其获得同样的抗性能力. 到宿主细胞中 3. Col质粒 质粒 编码控制大肠杆菌素合成的基因. 编码控制大肠杆菌素合成的基因.
20世纪40年代 Bendle和Tatum提出"一个基因,一个酶"学说 20世纪 年代 Bendle和Tatum提出 一个基因,一个酶" 世纪40 提出" 首次在分子水平上给基因如下定义:基因位于染色体上的一定区域,在有 首次在分子水平上给基因如下定义:基因位于染色体上的一定区域, 丝分裂中作为1个遗传单位存在,并决定一定的表型. 丝分裂中作为1个遗传单位存在,并决定一定的表型.
细菌基因组学研究的意义
1,能够更好地了解病原微生物的致病机制. 2,对致病菌基因组的研究,可以加快重要 致病基因的发现速度. 3,寻找病原菌所特有的DNA序列,提高临 床诊断的效率和准确性. 4,为筛选有效药物及发展疫苗提供参考.
细菌基因组学研究的意义
总之,细菌基因组研究将使人类从 更高层次上掌握病原微生物的致病机制 及规律,从而得以发展新的诊断,治疗, 预防微生物感染的制剂,药物及疫苗. 此外,新发现的微生物酶及蛋白还可能 在工农业生产上有应用价值.
3.相关基因丛集. .相关基因丛集. DNA序列中功能相关的 序列中功能相关的RNA和蛋白质基因,丛集 和蛋白质基因, 序列中功能相关的 和蛋白质基因 在基因组的一个或几个特定部位, 在基因组的一个或几个特定部位,形成一个功能单位 或转录单位,可被一起转录成为多顺反子 或转录单位,可被一起转录成为多顺反子mRNA. . 4.常见重叠基因现象. .常见重叠基因现象. 5.非编码区少,重复顺序少. .非编码区少,重复顺序少.
真核生物基因组结构与功能特点
4, 基因组中有大量低度 ( 重复频率 , 基因组中有大量低度( 重复频率<103 ) , 中 和高度重复序列. 度(重复频率<105)和高度重复序列. 重复频率 5, 基因是不连续的 ( 断裂基因 ) , 由外显子和 , 基因是不连续的( 断裂基因) 内含子镶嵌排列而成.基因转录的初级产物需 内含子镶嵌排列而成. 经一定的加工,切除内含子使外显子拼接, 经一定的加工,切除内含子使外显子拼接,才 能形成成熟的mRNA. . 能形成成熟的 6,非编码区(占90%以上)远大于编码区. ,非编码区( 以上) 以上 远大于编码区.
三,基因组的概念
细胞或生物体中, 细胞或生物体中 , 一套完整单体的遗传物质的总 即某物种单倍体 的总DNA.对于二倍体高等生物 单倍体的总 和 , 即某物种 单倍体 的总 . 来说,其配子的DNA总和即一组基因组 , 二倍体有两 来说 , 其配子的 总和即一组基因组, 总和即一组基因组 份同源基因组. 份同源基因组.
基因和基因பைடு நூலகம்的结构与功能
一,基因的生物学概念
1866 豌 豆实验,提出经典遗传定律: 豆实验,提出经典遗传定律:分离定律和独立分配定 律 Mendel发表《植物杂交实验》,"遗传因子"通过 发表《植物杂交实验》 发表 遗传因子"
1909 W.Johannse提出 提出gene 这一名词,但还只是遗传性状的 这一名词, 提出 符号, 符号,未涉及基因的物质概念
二,基因的现代概念
生物学概念:基因是世代相传的,基因决定了遗传性状的表达,基 生物学概念:基因是世代相传的,基因决定了遗传性状的表达,
因的颗粒性主要表现在世代相传的行为和功能表达上具有相对的独立性, 因的颗粒性主要表现在世代相传的行为和功能表达上具有相对的独立性, 基因呈直线排列在染色体上. 基因呈直线排列在染色体上.
分子生物学概念:合成有功能的蛋白质或RNA所必需的全部 分子生物学概念:合成有功能的蛋白质或 所必需的全部DNA(除 所必需的全部 ( 部分病毒RNA),即一个基因不仅包括编码蛋白质或RNA的核酸序列, ),即一个基因不仅包括编码蛋白质或 的核酸序列, 部分病毒 ),即一个基因不仅包括编码蛋白质或 的核酸序列 还应包括为保证转录所必需的调控序列. 还应包括为保证转录所必需的调控序列.
五,真核生物基因组的特点
真核生物和原核生物基因表达的对比
真核生物基因组结构与功能特点
1,真核生物基因组的化学本质为 真核生物基因组的化学本质为DNA,大多与蛋白 ,
质结合形成染色质, 基本结构单位为核小体. 质结合形成染色质 , 基本结构单位为核小体 . 每 一种真核生物都有一定的染色体数目, 一种真核生物都有一定的染色体数目 , 除配子为 单倍体外, 体细胞一般为双倍体, 单倍体外 , 体细胞一般为双倍体 , 即含两份同源 基因组,而原核生物的基因组则是单拷贝的. 基因组,而原核生物的基因组则是单拷贝的.
存在于细菌与真核细胞中的一种亚细胞结构. 存在于细菌与真核细胞中的一种亚细胞结构 亚细胞结构. 绝大多数质粒都是双链 绝大多数质粒都是双链DNA分子. 分子. 分子 没有蛋白外壳,只能在寄主细胞中独立地增殖,并随着宿主细 没有蛋白外壳,只能在寄主细胞中独立地增殖, 胞的分裂而被遗传下去.对于宿主细胞的生存不是必需的, 胞的分裂而被遗传下去.对于宿主细胞的生存不是必需的,但 质粒所携带的某些基因, 质粒所携带的某些基因,可以对宿主细胞的生物学特征产生影 响. 质粒是一个完整,独立的复制子,并且能够转化细胞(把它的 质粒是一个完整,独立的复制子,并且能够转化细胞( 完整 的复制子 一个复本从供体细胞转移给受体细胞),因此可以作为一种载 一个复本从供体细胞转移给受体细胞),因此可以作为一种载 ), 带入宿主细胞中进行增殖. 体,把目的DNA带入宿主细胞中进行增殖.而且通常能给细 把目的 带入宿主细胞中进行增殖 胞带来特殊的标记,顾而可以利用这些标记来筛选阳性克隆. 胞带来特殊的标记,顾而可以利用这些标记来筛选阳性克隆.
1910 Morgan发现果蝇的白眼性状的伴性遗传,首次把一个 发现果蝇的白眼性状的伴性遗传, 发现果蝇的白眼性状的伴性遗传 特定的基因和一个特定的染色体联系起来