2014届高三一轮总复习-基因突变与基因重组
高三生物一轮复习讲义第一讲基因突变和基因重组
第一讲 基因突变和基因重组 考点一 基因突变及其与性状的关系1．基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症细胞形态变化：中央微凹的圆饼状→弯曲的镰刀状细胞特点：细胞易破裂，使人患溶血性贫血(1)图示中a 、b 、c 过程分别代表DNA 复制、转录和翻译。
突变主要发生在a (填字母)过程中。
(2)患者贫血的直接原因是血红蛋白异常（谷氨酸→缬氨酸），根本原因是发生了基因突变，碱基对由=====T A 替换成=====A T。
(3)用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因突变引起的一种遗传病，是由于基因结构改变而产生的2．明确基因突变对蛋白质影响的四种情况类型影响范围 对氨基酸序列的影响 替换小 可改变1个氨基酸或不改变【由于密码子的简并性】，也可能使翻译提前终止 增添大 对插入位置前不影响，影响插入位置后的序列 缺失大 对缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 增添或缺失3小 增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列个碱基分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
实质为：基因内部发生的碱基对的种类和数量改变。
即基因突变使基因中碱基排列顺序发生改变。
注意：①DNA中碱基对的增添、缺失和替换不一定是基因突变，基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变，但不属于基因突变②基因突变一定会引起基因结构的改变（分子结构，不是空间结构改变），③一条染色体上的基因数量和位置并未改变。
【基因突变无法用光学显微镜看到】结果：可产生该基因的等位基因【注意：病毒和原核细胞不存在等位基因，因此，原核生物和病毒基因突变产生的是新基因】思考1：基因突变都会遗传给后代吗？不一定，若发生在配子中，可遗传，若发生在体细胞中，一般不能遗传。
有些植物体细胞中的基因突变可通过无性繁殖（如植物组织培养、扦插、嫁接）传递。
此外人体某些体细胞基因的突变（原癌基因和抑癌基因），有可能发展为癌细胞思考2：生物性状的改变一定是由基因突变引起的吗？不一定，也可能是由环境改变引起的思考3：为什么在强烈的日光下要涂抹防晒霜？做X射线透视的医务人员要穿防护衣？易诱发基因突变，使人患癌症4.基因突变的原因和特点外因：物理因素：如X射线、γ射线、紫外线、激光等。
一轮复习 基因突变和基因重组
题组演练·科学高效
题组一 基因突变
题组式集训
对点式落实
1.(2014 北京海淀第四次月考)某原核生物因一个碱基对突变 而导致所编码蛋白质的一个脯氨酸(密码子有 CCU、 CCC、 CCA、 CCG)转变为组氨酸(密码子有 CAU、CAC)。基因中发生改变的 是( B ) A.A=T 变为 C≡G B.G≡C 变为 T=A C.鸟嘌呤变为胸腺嘧啶 D.胞嘧啶变为腺嘌呤 解析:基因中的碱基是成对出现的,根据氨基酸所对应密码子 的分析,应为 CCC 突变为 CAC 或为 CCU 突变为 CAU,B 正确。
二、基因重组
1.实质:控制不同性状的基因重新组合。 2.类型: (1)自由组合型:位于非同源染色体上非等位基因自由组合。 (2)交叉互换型:四分体的非姐妹染色单体的交叉互换。 (3)人工重组型:转基因技术,即基因工程。 3.结果:产生新的基因型,导致重组性状出现。 4.意义:形成生物多样性的重要原因之一。
技法提炼 基因突变对性状的影响 (1)改变性状:突变间接引起密码子改变,最终表现为蛋 白质功能改变,影响生物性状。如镰刀型细胞贫血症。 (2)不改变性状,有下列两种情况:①一种氨基酸可以由 多种密码子决定,当突变后的 DNA 转录成的密码子仍然决 定同种氨基酸时,这种突变不会引起生物性状的改变。 ② 突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变。
2.基因 A 与 a1、a2、a3 之间的关系如因突变是不定向的 B.等位基因的出现是基因突变的结果 C.正常基因与致病基因可以通过突变而转化 D.这些基因的遗传遵循自由组合定律
【解题指导】 如图表示基因突变的不定向性(多方 向性),原因是复制过程中,差错可以出现在基因的 脱氧核苷酸链上的任何一个部位。等位基因(A 与 a1、a2、a3 互称等位基因)可通过突变相互转化。图 中是指某个基因位点的突变情况,与自由组合定律 无关。 答案:D
2014高三生物一轮复习课件：基因突变和基因重组
1.
教材81页[思考与讨论]中，明确该病的直接原因
T A ——血红蛋白异常，根本原因——=====替换成=====。 A T 2. 教材83页[思考与讨论]中，计算精子类型223种，卵
细胞类型223种，则保证两个完全相同的个体子女数至少 223×223＋1＝246＋1。
答案：不可遗传 可遗传 基因突变 基因 重组 染色体变异
A．控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱 基发生替换都会引起贫血症 B．②过程是以脱氧核苷酸为原料，由ATP供 能，在酶的作用下完成的 C．转运缬氨酸的tRNA一端裸露的三个碱基 应该是CAU D．人发生此贫血症的根本原因在于蛋白质中 的一个谷氨酸被缬氨酸取代
[破题·分层揭秘密] (一)明确解题思路 根据题意可知，引起人类镰刀型细胞贫血症 的根本原因是DNA上某位置的碱基对T//A替 换为A//T，并不是任一位置碱基替换都会引 起贫血症；但直接原因是蛋白质中的一个谷 氨酸被缬氨酸取代，故A、D项错误。②过程 表示转录，它是以α链为模板，以核糖核苷酸 为原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的， 故B项错误。缬氨酸的密码子为GUA，则 tRNA一端裸露的三个碱基应该是CAU，故C 项正确。
1. 类型 (1)分子水平的基因重组 ①如通过对DNA的剪切、拼接而实施的基因 工程。 ②特点：可克服远缘杂交不亲和的障碍。 (2)染色体水平的基因重组 ①减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色 单体交叉互换，以及非同源染色体上非等位 基因的自由组合而导致的基因重组。
ห้องสมุดไป่ตู้
②特点：难以突破远缘杂交不亲和的障碍， 可产生新的基因型、表现型，但不能产生新 的基因。 (3)细胞水平的基因重组 ①如动物细胞融合技术以及植物体细胞杂交 技术下的大规模的基因重组。 ②特点：可克服远缘杂交不亲和的障碍。
高三一轮复习学案27 基因突变和基因重组
能否用显微镜检测出21三体综合征和镰刀型细胞贫血症？请说明原因。
分子中发生碱基对的______、增添或____________，而引起的因素：如紫外线、X射线及其他辐射②化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等思维拓展1．基因突变可发生在生物个体发育的任何时间，但对于细胞分裂过程来说，(无丝分裂、有丝分裂、减数分裂、原核生物的二分裂)的DNA分子复制的过程中。
同样，复制时均可突变。
2．基因突变引起基因“质”的改变，产生原基因的等位基因，改变了基因的表现形式，但并未改变染色体上基因的数量和位置。
基因突变是生物变异的根本来源。
3．以RNA为遗传物质的生物，其RNA上核糖核苷酸序列发生变化，也称为基因突变，且链结构，在传递过程中更易发生突变。
下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。
已知基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。
该基因发生的突A．亲代的突变基因一定能传递给子代探究示例2中，正确的是变式训练经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。
下列叙述正确的是A．生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合属于基因重组A．非同源染色体的自由组合能导致基因重组题组三应用提升10．甲磺酸乙酯(EMS)能使鸟嘌呤(G)的N位置上带有乙基而成为与胞嘧啶(C)配对而与胸腺嘧啶(T)配对，从而使获得更多的变异水稻亲本类型，常先将水稻种子用高、穗形、叶色等性状变异的多种植株。
请回答下列问题。
小组评价教师评价专题学案23 DNA 是主要的遗传物质自主学案参考答案 学习任务一、1.GAA GUA判一判 能。
染色体数目或结构的变化在显微镜下是可以观察到的，而基因突变无法在显微镜下观察，但是由于基因突变导致红细胞形态改变，因而可以通过观察红细胞形态是否发生变化，进而判断是否发生了镰刀型细胞贫血症。
2．替换 缺失 基因结构 3.物理 生物 DNA 分子复制4．DNA 复制 5.(2)不定向性 各个时期 (3)低频性 (4)多害少利性 6.新基因 生物变异 生物进化 二、1.有性生殖 重新组合 2.(1)非等位基因 (2)非姐妹染色单体 3.(1)生物多样性 (2)生物变异 生物的进化想一想 兄弟姐妹间变异的主要原因是基因重组。
高三生物一轮复习课件第20讲基因突变和基因重组
镰刀型细胞贫血症病因分析
血红蛋白
正常
氨基酸
谷氨酸
mRNA
GAG
DNA
C TC GAG
异常 缬氨酸 GUG C AC GTG
直接原因
根本原因
基因突变（碱基对替换）
编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变（碱基对的替换）， 使翻译出来的氨基酸发生改变。
二、基因突变的实例
1.镰刀型细胞贫血病
（1）症状：红细胞呈 镰刀状，运输 O2 的能力降低， 容易 破裂 ，使人患 溶血性贫血 。
基因突变的结果是产生新基因，并不全是产生等位基因。 基因突变不一定都产生等位基因：真核生物染色体上的核基因突变可产生它的 等位基因，而细胞质基因，原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
①基因突变不改变染色体上基因的 位置 、 数目 。无论增添、缺失 几个碱基对都属于基因突变，不是染色体变异（因为只改变基因的 种类，没有改变染色体上基因的数目和位置，没有改变染色体的结 构）（并具有可逆性）
（3）细胞癌变的特点
2.细胞的癌变
①能够无限增殖； ②形态结构发生显著变化； ③细胞膜上的糖蛋白等物质减
正常的成纤维细胞
少，细胞之间的黏着性显著降 低，易在体内分散和转移。 （教材P82）
癌变后的成纤维细胞
二、基因突变的实例
（4）致癌因子
2.细胞的癌变
①物理致癌因子：主要指辐射，如紫外线，X射线等。
抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ突变
正常上皮细胞 早期腺瘤 中期腺瘤 晚期腺瘤
癌
原癌基因突变
二、基因突变的实例
思考·讨论
2.细胞的癌变
1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
相关基因（包括抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和原癌基因）发生了突变。
人教版高中生物一轮复习课件 基因突变和基因重组
非同源染色体的_自__由__组___合__而发生重组。
（2）交叉互换型：位于_同__源__染__色___体_ 上的_ 非等位基__因___在四分体时期随非姐妹 染色单体间的交叉互换而发生重组。
(3)基因工程重组型：目的基因经 载体 导入受体细胞，导致受体细胞中基 因发生重组。
（4）肺炎双球菌的转化
4.基因重组的结果：产生 新的基因型 ，导致 重组性状 出现。 5.基因重组的意义 基因重组只产生新的性状组合，不产生新性状 (1)基因重组是形成 生物多样性 的重要原因。 (2)基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。
基因数目、位置的改变属于染色体变异 (8)与生殖的关系 若发生在体细胞中，一般不遗传，但植物可通过无性繁殖传递； 若发生在配子（或生殖细胞）中，将遵循遗传规律传递给后代； 若人体某些体细胞基因发生突变，可能会发展为癌症（或肿瘤）。
(9)应用： 诱变育种
2.基因突变与生物性状的关系 (1)基因突变对生物性状改变的影响
(2)囊性纤维病出现及皱粒豌豆出现的根本原因分别是_基__因__突__变___、 _基__因__突__变__(填“基因突变”或“基因重组”)。
诊断常考语句，澄清易错易混
(1)病毒、大肠杆菌及动物和植物都可发生基因突变( √ ) (2)基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因( × ) (3)基因突变产生的新基因不一定传递给后代( √ ) (4)人工诱变可以提高突变频率并决定基因突变的方向( × ) (5)基因突变发生在生物个体发育的任何时期说明具有普遍性( × )
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本课结束
第20讲
基因突变和基因重组
【目标要求】 1.基因重组及其意义。 2.基因突变的特征和原因。
高三生物一轮复习导学案：变异(基因突变、基因重组、染色体变异)
疑难反馈
（查找本部分薄弱环节和疑难问题，并记录整理生活中的奇趣现象）
合作探究
探究点一：一对绿色的虎皮鹦鹉生的四只后代颜色迥异，它们的毛色分别是绿色、蓝色、黄色、白色，请问这四只鹦鹉的变异特性是什么原因引起的，结合前面的自由组合定律的相关知识进行解释。
2．你能举出已发生了基因突变，但生物性状却没有改变的实例吗？请准确叙述可能的原因。
（二）基因重组
人们都说，基因重组是生物变异的主要来源，你能说出其中的奥秘吗？请仔细阅读课本，思考下列两个问题：
1.请用画图的形式，表示基因重组的两种方式，并用自己的话加以说明。
2．“一母生九子，连母十个样”，这说明了基因重组在丰富生物多样性方面具有什么意义？
探究点二：我们所熟悉的昌乐西瓜有的是无籽的，试想一下是怎么得来的。请用图示画出无籽西瓜的培育过程。
思考：三倍体西瓜种子长在几倍体母本上？
探究点三：根据秋水仙素的作用原理，你能想到用什么方法让植物体细胞中染色体数目加倍。
（二）染色体变异
有一种遗传病叫21三体综合征，又叫“先天性痴呆”，患者智力低下，发育缓慢，这种病是由于23号染色体多了一条引起的，属于染色体异常遗传病，结合该病特点查阅读本回答下列问题。
1.自己翻阅读本，理解并掌握染色体组、二倍体、单倍体、多倍体和三体的概念。
2.你能区别右图中的细胞代表的生物属于几倍体吗？
NO.17基因突变掌握基因突变、重组和染色体变异的实质,能利用可遗传变异的特点解释生活中的遗传现象。
2．小组合作、大胆质疑，学会使用对比归纳法区分不同的变异类型。
3．激情投入，享受成长的快乐；感悟大自然中生物变异的无限奥妙。
【使用说明】
高三生物一轮复习-基因突变、基因重组和染色体变异名师公开课获奖课件百校联赛一等奖课件
果蝇
Ⅱ
ⅣⅢ
♂
XY
1、染色体组
雄果蝇旳精子中具有一组非同 源染色体。
特点： (1)它们在形态和功能上 __各__不__相__同___ (2) 携带着控制一种生物生 长发育、遗传和变异旳全部 遗传信息。 我们把这么一组染色体叫做 一种染色体组。 （形状、大小各不相同旳一 组染色体)
（1）染色体组旳概念
2、二倍体和多倍体
①二倍体：由 受精卵 发育而成旳，体细胞 中具有 两个 染色体组旳个体。
例如：人、果蝇、玉米等。
自然界中，几乎全部旳动物和过半数旳高等植 物都是二倍体。
2、二倍体和多倍体
②多倍体：由 受精卵 发育而成旳，体细胞 中具有 多种 染色体组旳个体。
例如：香蕉（三倍体）、马铃薯（四倍体）等。
无
二倍体西 瓜幼苗
籽
西
秋水仙素处理
瓜
杂交
四倍体西 瓜植株
♀×
二倍体西 瓜幼苗
自然长成
♂
二倍体西 瓜植株
四倍体植株上结旳果实：胚、胚乳、种皮和果皮各有几种染色体组？
二倍体植株 旳花粉(n)
①
②
种皮 4n
果皮 4n
(5n)
④
4n
胚乳
③
4n
⑤
2个2n +花粉(n)
受精极 核 (5n)
⑥
2n +花粉(n)
多倍体育种措施 萌发旳种子或幼苗
秋水仙素或低温处理
染色体数目加倍 发育
多倍体植株 细胞融合也可得到多倍体
如二倍体怎样哺育得到三倍体植株？
万山之母--帕米尔高原
＊据统计,帕米尔高原上旳植物 65%以上是多倍体。
3、单倍体
基因突变和基因重组-高考生物一轮复习(新教材新高考)
一.知识梳理 必备知识 3.细胞的癌变
正常的成纤维细胞
二.精题精练
1.一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1中野生型 与突变型之比为2∶1，且雌雄个体之比也为2∶1，这个结果从遗传学角
B 度可作出的合理解释是( )
A.该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌配子致死 B.该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死 C.该突变为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死 D.X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死
高考一轮复习
核心知识全面复习
——必修二《遗传与进化》——
第30讲 基因突变和基因重组
复习目标要求
❖1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。 ❖2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及 相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。 ❖3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突 变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发 生癌变。 ❖3.举例说明基因重组的概念、类型及意义。
内陷 细胞变圆，与周围细胞脱离
影响因 素
由遗传机制 决定
特殊基因选 择性表达
由遗传机制决定的程序性调控
对机体 的影响
有利
有利
有利
细胞坏死 不受基因控制
破裂 细胞形态不规则 电、热、冷、机械等不利因素
有害
细胞癌变 受突变基因
高三生物一轮复习练习：基因突变和基因重组
课基因突变和基因重组练习一、选择题1．下列关于生物变异的叙述正确的是( )A．基因突变的普遍性体现在可发生在生物个体发育的任何时期B．杂种高茎豌豆自交得到矮茎豌豆的过程发生了基因重组C．染色体结构变异会导致基因数量或排列顺序的改变，而基因突变不会D．基因重组产生新基因型，基因突变产生新基因但不产生新基因型2． DNA甲基化是指在有关酶的作用下，DNA分子中的胞嘧啶结合一个甲基基团的过程，它能在不改变DNA序列的前提下调控基因的表达。
细胞中存在两种DNA甲基化酶，从头甲基化酶只作用于非甲基化的DNA，使其半甲基化；维持甲基化酶只作用于DNA的半甲基化位点，使其全甲基化(如图所示)。
下列有关叙述正确的是( )A．甲基化后的DNA在复制时，碱基配对的方式会发生改变B．甲基基团与胞嘧啶结合导致基因突变，进而引起生物性状改变C．从头甲基化酶与维持甲基化酶功能不同，但二者结构可能相同D．从头甲基化酶不能作用于全甲基化的DNA复制一次所形成的子代DNA代谢紊乱导致造血功能障碍和神经系3．某小孩因维生素B2统异常，被确诊为全世界少有的纯红细胞再生障碍性贫血。
经检代谢紊乱，测，该患者的基因SLC52A2发生了突变，导致维生素B2四个月后造血功能和神经系统逐渐恢患者在坚持服用维生素B2复正常。
下列叙述正确的是( )以防止该贫血病症复发A．该患者需要终身服用维生素B2可以修复SLC52A2突变基因B．该病的治愈说明维生素B2C．该病的出现可说明人体细胞发生的基因突变具有普遍性D．检测基因SLC52A2利用了DNA分子具有多样性的特点4．我国科学家人工合成了4条酿酒酵母染色体，合成的染色体删除了研究者认为无用的DNA，加入了人工接头，总体长度比天然染色体缩减8%。
这一成果为染色体疾病、癌症和衰老等提供研究与治疗模型，下列说法错误的是( )A．合成人工染色体的基本原料是氨基酸和脱氧核苷酸B．染色体上DNA发生的个别碱基对增添都属于基因突变C．某基因缺失单个碱基对，该基因编码的肽链长度可能不变D．合成酿酒酵母的过程中，基因突变和基因重组均可能发生5．人体造血干细胞中9号染色体上原癌基因ABL所在的片段易位至22号染色体上BCR基因所在的区域，形成一个新的BCRABL融合基因，该基因的表达使造血干细胞出现增殖失控而导致慢性粒细胞白血病。
专题复习：基因突变和基因重组
遗传与进化专题生物的变异和育种●考纲解读考点1 基因突变和基因重组●基础知识自主疏理1．基因突变：2．基因重组：（1）概念：生物体在进行○7生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合。
（2）类型：①随着○8的自由组合，非等位基因也自由组合；②随着同源染色体上的非姐妹染色单体的交换而使○9发生交换，导致染色单体上的○10重新组合；③重组DNA技术（3）意义：为生物变异提供了极其丰富的来源，是形成生物○11的重要原因之一。
3．实例：镰刀型细胞贫血症控制合成血红蛋白的DNA分子的碱基序列发生改变，即DNA分子上的一个碱基对发生改变，由○12变成○13，结果血红蛋白多肽链中○14被○15代替，导致镰刀型细胞贫血症。
版本差异的内容4．基因突变的类型(浙江科技版)(1)根据基因突变对表现型的影响，可将基因突变分为：①○16改变：主要影响生物的形态结构，可从表现型的明显差异来识别，如果蝇红眼突变为白眼。
②○17突变：影响生物的代谢过程、导致某个生化功能的改变或丧失，如人类的苯丙酮尿症，引起苯丙氨酸代谢异常、引起智力障碍。
③○18突变：导致个体活力下降，甚至死亡。
如玉米的白化病和人体细胞癌变引起的癌症。
(2)根据对性状类型的影响，可将基因突变分为：①○19突变：如a→A，该突变一旦发生即可表现相应性状②○20突变：如A→a，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。
根据诱变时的状态．可将基因突变分为：①○21突变：即在自然状态态下发生的基因突变②○22突变：即在人工条件下诱发的基因突变校对：○1碱基对○2排列顺序○3遗传信息○4随机○5不定向○6根本来源○7有性○8非同源染色体○9等位基因○10非等位基因○11多样性○12A/T ○13T/A ○14谷氨酸○15缬氨酸○16形态○17生化○18致死○19显性○20隐性○21自然○22诱发●自主检测过关1．下列关于基因突变的描述，正确的一组是（）①所有突变都是显性的，有害的②突变能够人为地促进产生③表现出亲代所没有的表现型叫做突变④基因重组、基因突变和染色体变异三者的共同特点就是三者都能产生新的基因基因突变的频率很低⑥突变是基因内部的化学变化，⑦基因突变有显性突变和隐性突变之分⑧DNA分子结构改变能引起基因突变⑨基因突变和染色体变异的重要区别是基因突变在光镜下看不到变化A．③⑤⑦⑧⑨B．④⑤⑥⑦⑧⑨C．②③⑤⑥⑦⑨D．②⑤⑥⑦⑨2．（08广东模拟）肺炎双球菌的抗药性可遗传变异的来源是（）A．基因突变B．基因重组C．染色体变异D．ABC均有可能3．（08广东模拟）基因突变发生在（）A．DNA→RNA的过程中B．DNA→DNA的过程中C．RNA→蛋白质的过程中D．RNA→携带氨基酸的过程中4．（08江苏淮安月考）若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变异主要来自（）A．基因突变B．基因重组C．环境影响D．染色体变异5．（08南通调研）下面左图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，右图是一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因为B与b)，请据图回答(已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG)：（1）图中①②表示的遗传信息传递过程分别是：①；②。
2014年高考一轮复习必修2 5.1基因突变、基因重组复习检测
2014年高考一轮复习必修2 5.1基因突变、基因重组复习检测一、选择题1.(2013·深圳调研)科学家发现一种AGTN3的基因，其等位基因R能提高运动员的短跑成绩，其另一等位基因E能提高运动员的长跑成绩。
现有一家庭，父母都具有E基因，擅长跑；一个儿子也具有E基因，擅长跑；但另一个儿子因不具有E基因而不擅长跑。
请据此信息分析下列说法，其中不正确的是( )A.不擅长跑的一个儿子肯定善短跑B.E基因对AGTN3基因具有显性作用C.AGTN3变成R或E的现象在遗传学上称为基因突变D.一个儿子擅长跑，另一个儿子不擅长跑的现象在遗传学上称为性状分离2.(2013·南京调研)下图表示某种生物的部分染色体发生的两种变异的示意图，图中①和②，③和④互为同源染色体，则图a、图b所示的变异( )A．均为染色体结构变异B．基因的数目均发生改变C．均使生物的性状发生改变D．均可发生在减数分裂过程中3.（2013年惠州调研）超级病菌是一种耐药性细菌，它最可能由普通细菌通过哪种变异形成（）A.基因重组B.染色体结构变异C.基因突变D.染色体数目变异4．某原核生物因一个碱基对突变而导致所编码蛋白质的一个脯氨酸(密码子有CCU、CCC、CCA、CCG)转变为组氨酸(密码子有CAU、CAC)。
基因中发生改变的是( ) A．G≡C变为T＝A B．A＝T变为C≡GC．鸟嘌呤变为胸腺嘧啶D．胞嘧啶变为腺嘌呤5.（2013年崇文模拟）已知家鸡的无尾（A）对有尾（a）是显性。
现用有尾鸡（甲群体）自交产生的受精卵来孵小鸡，在孵化早期向卵内注射微量胰岛素，孵化出的小鸡就表现出无尾性状（乙群体）。
为研究胰岛素在小鸡孵化过程中是否引起基因突变，可行性方案是（ ）A.甲群体×甲群体，孵化早期不向卵内注射胰岛素B.乙群体×乙群体，孵化早期向卵内注射胰岛素C.甲群体×乙群体，孵化早期向卵内注射胰岛素D.甲群体×乙群体，孵化早期不向卵内注射胰岛素6.已知正常的β-珠蛋白基因(以βA 表示)经Mst Ⅱ限制性核酸内切酶切割后可得到长度为1.15 kb 和0.2 kb 的两个片段(其中0.2 kb 的片段通常无法检测到)，异常的β-珠蛋白基因(以βS 表示)由于突变恰好在Mst Ⅱ限制性核酸内切酶处理后只能形成一个1.35 kb 的DNA 片段，如图1；现用 Mst Ⅱ限制性核酸内切酶对编号1、2、3的三份样品进行处理，并进行DNA 电泳(电泳时分子量越小扩散越快)，结果如图2，则1、2、3号样品所对应个体的基因型分别是(以βA 、βS 表示相关的基因) ( )A.βS βS 、βA βS 、βA βA B.βA βA 、βA βS 、βS βS C.βA βS 、βS βS 、βA β A D.βA βS 、βA βA 、βS βS7.(2013·淮南二中)下图表示在不同处理时间内不同浓度的秋水仙素溶液对黑麦根尖细胞畸变率的影响。
一轮复习基因突变和基因重组公开课
不可遗传 的变异
环境改变 不可遗传
可遗传的 变异 遗传物质改变
引起的因素 特点
可遗传
可遗传变异的三个来源 基因突变、 基因重组 、 染色体变异 、
一轮复习
基因突变与基因重组
考纲要求
1．基因突变的特征和原因(Ⅱ)。
2．基因重组及其意义(Ⅱ)。
基础知识梳理
知识点一、基因突变 1．实例：镰刀型细胞贫血症 镰刀状 ，运输氧气的能力 (1)症状：红细胞呈________ ________ 降低 ，易破裂造成溶血性贫血，严重时会导 致死亡。 (2)直接原因：红细胞的血红蛋白分子上一个 氨基酸发生改变，由正常的________ 谷氨酸 变成了缬 ________ 氨酸。 基因突变 (3)根本原因：________ ，即基因中的一个 碱基对 发生改变。 ________
考点突破一：基因突变发生的类型
（1） 显性突变：如a→A，该突变一旦发生
即可表现出相应性状。aa →Aa
（2） 隐性突变：如A→a，即AA →Aa，只有AA 的两个基因突变成aa,则突变性状才在生物个体 中表现出来，该性状即可稳定遗传。
基因突变的结果： 基因突变不改变染色体上基因的数量，只 改变基因的内部结构，使一个基因变成它 的等位基因（A→a或a→A）。
体之间叫易位，属于染色体结构变异。
(2)精卵结合并没有发生基因重组。来自父方、母 方的染色体为同源染色体，每一对同源染色体上都 有控制同一性状的基因。 (3)基因重组在人工操作下也可以实现，如基因工 程、肺炎双球菌转化中都发生了基因重组。
例4、原核生物中某一基因编码氨基酸的区域 起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近 ，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白 质结构影响最小 ( D ) B.增加4个碱基对 D.缺失4个碱基对 A.置换单期，DNA复制时，脱氧核苷 酸链极其不稳定，容易发生碱基对的变化。 2.基因突变一定会导致基因结构的改变， 但却不一定引起生物性状的改变。 3.基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基 对种类和数目的改变，基因的数目和位置 并未改变。 4.基因突变光学显微镜下观察不到。
高三生物一轮复习 基因突变、基因重组和染色体变异
基因突变可以 发生在生殖细 胞中通过遗传 传递给后代从换、插入或缺 失导致基因结
构的改变。
基因突变可以 是致病的也可 以是有益的例 如提高生物体 的适应能力或 产生新的性状。
基因突变的类型
点突变：指DN分子中一个或多个碱基对的增添、缺失或替换
三者的联系
基因突变、基因重组和染色体变异都是可遗传变异的重要来源它们都可以导致生物性状的 改变。
基因突变和基因重组通常发生在生殖细胞（配子）形成过程中而染色体变异可以发生在任 何时候包括胚胎发育和个体生长过程中。
基因突变和染色体变异可能导致遗传性疾病的发生而基因重组是生物进化的一个重要机制 有助于物种适应环境变化。
基因重组在生物的生长发育和繁殖过程中起着重要作用能够促进基因的表达和调控。
基因重组有助于生物适应环境变化提高生存和竞争能力。
04
染色体变异
染色体变异的概念
染色体变异是指染色体结构和数 目的改变导致基因排列顺序和数 量的变化。
结构变异包括染色体缺失、重复、 倒位和易位等；数目变异包括染 色体单倍体、二倍体和多倍体等。
遗传因素：某些基因突变具有遗传性可遗传给后代
基因突变的特征
不定向性：基因 突变可以发生在 生物体的任何发 育阶段不受特定 部位的限制。
随机性：基因突 变的发生不受外 界因素的诱导而 是随机发生的。
低频性：基因突 变的频率较低通 常在10^-5以下。
多害少利性：基 因突变大多数是 有害的但也有少 数是有益的可以 促进生物的进化。
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染色体变异分为结构变异和数目 变异两种类型。
染色体变异会导致生物体的遗传 特征发生改变有时会导致遗传疾 病的发生。
高三生物一轮复习练习：基因突变和基因重组
基因突变和基因重组练习一、选择题1.吖啶橙是一种诱变剂，能够使DNA分子的某一位置上增加或减少一对或几对碱基。
若使用吖啶橙诱变基因，不可能产生的结果是( )A.突变基因表达的肽链延长B.突变基因表达的肽链缩短C.突变基因转录产生的mRNA碱基序列发生改变D.突变基因所在染色体上增加或减少了一个染色体片段2.耳聋的致病因素中，遗传因素约占60%，且遗传性耳聋具有很强的遗传异质性，即不同位点的耳聋致病基因可导致相同表型的听觉功能障碍，而同一个基因的不同突变可以引起不同临床表现的耳聋。
科研人员确定了一种与耳聋相关的基因，并对其进行测序，结果如图所示。
有关分析不合理的是( )A.造成相同表型听觉功能障碍的致病基因不一定相同B.同一个基因可突变出不同基因，体现了基因突变具有不定向性C.图中的基因序列作为模板链，指导合成相应的mRNAD.与基因C相比，突变的基因C控制合成的蛋白质分子量减小3.某二倍体生物的基因A可编码一条含63个氨基酸的肽链，在紫外线照射下，该基因内部插入了三个连续的碱基对，突变成基因a。
下列相关叙述错误的是 ( )A.基因A转录而来的mRNA上至少有64个密码子B.基因A突变成基因a后，不一定会改变生物的性状C.基因A突变成基因a时，基因的热稳定性升高D.突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同4.某大型先天性眼白化病Ⅰ型家系中，发现位于X染色体上的一个重要基因GPR143在所有患者和携带者上都有同一个长片段序列(74 bp)的缺失。
研究发现，该缺失序列位于外显子上。
下列相关叙述正确的是( )A.此先天性眼白化病的变异属于染色体片段缺失B.此74bp长片段缺失有可能导致蛋白质翻译提前终止C.该病表明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状D.由于该遗传病基因位于性染色体X上，因此能决定性别5. 2020年世界无烟日的主题为“保护青少年，远离传统烟草产品和电子烟”。
烟草燃烧所产生的烟雾中含有多种致癌物质，下图表示癌变的细胞中某种基因突变前后编码蛋白质的情况以及对细胞分裂的影响。
生物一轮复习通案20 基因突变和基因重组(1)
主备人：张彦方
教学目标
知识目标
基因突变的概念和特点。
能力目标
熟练掌握基因突变的概念并会运用，记忆基因突变的特点。
情感目标
基因突变的奇妙之处。
重点
基因突变的概念
难点
基因突变对生物性状的影响
教法
总结
1
教学设计
教师活动
学生活动
10分钟训练
复习20 11个选择题+1个大题
一、基因突变
1.概念
2.时间
3.结果
4.意义
5.特点
二、基因突变的特点
1.普遍性
2.随机性
3.低频性
4.多数有害性
5.不定向性
自学
总结
练习
个案
板书设计
课后反思
1.D 2.B 3.D 4. B 5.A 6.C 7. C 8.C 9.A 10. D 11. D
12.[答案](1) (2)不一定。当 或 中的第三对碱基发生A／T→G／C或G／C→A／T变化后，产生的密码子为CAC或CAU，仍然是组氨酸的密码子，因而不影响产生正常血红蛋白。
精品学案高三生物一轮复习：基因突变和基因重组(人教版必修二)
基因突变和基因重组必备知识梳理回扣基础要点一、基因突变的实例和概念1.实例（1）镰刀型细胞贫血症的病因图解如下：（2）考点归纳①图示中a、b、c过程分别代表、和。
突变发生在（填字母）过程中。
②患者贫血的直接原因是异常，根本原因是发生了，碱基对由突变成。
2.概念：DNA分子中发生碱基对的、和而引起的的改变。
该变化若发生在中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中，一般；但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过传递。
答案：转录翻译 a 蛋白质基因突变替换增添缺失基因结构配子不能遗传无性繁殖二、基因突变的原因、特点、时间和意义练一练基因突变是生物变异的根本来源。
下列关于基因突变特点的说法中，正确的是( )A.无论是低等还是高等生物都可能发生突变B.生物在个体发育的特定时期才可发生突变C.突变只能定向形成新的等位基因D.突变对生物的生存往往是有利的解析：无论是低等生物还是高等生物，无论是体细胞还是生殖细胞，无论是个体发育的哪个时期，都可能发生突变；突变是不定向的，一个位点上的基因可以突变成多个等位基因；生物与环境的适应是长期自然选择的结果，当发生基因突变后，出现新的生物体性状往往与环境是不相适应的，突变对生物的生存往往是有害的，但是有的基因突变对生物的生存是有利的。
答案：A三、基因重组1.概念：基因重组是指在生物体进行的有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合的。
所以，进行有性生殖的生物会发生基因重组。
2.类型：基因重组有自由组合和交叉互换两类。
前者发生在减数第一次分裂的后期（非同源染色体的自由组合），后者发生在减数第一次分裂的四分体时期（同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换）。
另外，外源基因的导入也会引起基因重组。
3.意义：基因重组是生物变异的来源之一，是形成生物的多样性重要原因，对生物的进化也具有重要意义。
提醒①基因重组的范围——有性生殖生物。
但不能说“一定”是有性生殖生物，因为还包括“外源基因导入”这种情况。
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必修2 第5章
基因突变及其他变异
解析
C
DNA分子的组成元素为C、H、
O、N、P，不含碘元素，故碘不能插入DNA分
子中或替换某一碱基；大剂量的放射性同位素
131I积聚在甲状腺滤泡上皮细胞可诱发其发生基
因突变，但因突变发生在体细胞而不是生殖细 胞，故不能遗传给下一代；大剂量 131I可能造成 染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异。
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基因突变及其他变异
【例1】 (2011·安徽理综)人体甲状腺滤泡 上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂 量的放射性同位素 131I治疗某些甲状腺疾病，但 大剂量的 131I对人体会产生有害影响。积聚在细 胞内的131I可能直接( ) A．插入DNA分子引起插入点后的碱基序列 改变 B．替换DNA分子中的某一碱基引起基因突 变 C．造成染色体断裂、缺失或易位等染色体 结构变异 D．诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗 传给下一代
【特别提醒】 (1)基因突变具有以下特点 ①普遍性。由于自然界诱发基因突变的因素很 多，基因突变还可以自发产生，因此，基因突变在生 物界中是普遍存在的。 ②低频性。自然状态下，突变的频率是很低的， －5 －8 如高等动物的突变频率是 10 ～10 ， 10 万到 1 亿 即 个配子中，仅有 1 个发生基因突变。 ③随机性。基因突变是随机发生的。不论是对于 个体、细胞，还是基因来讲，突变的发生都是一个随 机事件。
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必修2 第5章
基因突变及其他变异
考点一基因突变概念图解及其与生物性状的关系 1.基因突变概念图解
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基因突变及其他变异
2.发生的过程及时间 基因突变发生在细胞分裂间期DNA分子复制 的过程中，即突变DNA→DNA。
3．引起基因突变的因素及其作用的大致机理
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4．类型 (1)显性突变：如 a→A，该突变一旦发生即可表现出相 应性状。 (2)隐性突变：如 A→a，突变性状一旦在生物个体中表 现出来，该性状即可稳定遗传。 补充：判定方法:①选取突变体与其他已知未突变 体杂交,据子代性状表现判断。若后代全为未突变 体,则为隐性突变,若后代全为突变体或既有突变体 又有未突变体,则为显性突变。②让突变体自交,观 察子代有无性状分离而判断。若后代出现性状分 离,则为显性突变。若后代没有性状分离,则为隐性 突变。
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基因突变及其他变异
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易错提示 ①碱基增添或缺失往往比替换对蛋白质结构的影 响范围大。对插入或缺失位置前结构不影响,但 插入后的氨基酸序列可能全改变(如果改变的碱 基数是3的整数倍,则仅影响个别氨基酸)。 ②增添或缺失位置不同影响结果也不一样:发生 在最前端导致氨基酸序列全部改变或不能表达( 破坏起始密码或形成终止密码子);在中间某个位 置会造成肽链提前中断(形成终止密码子)或插入 点后氨基酸序列改变;在该序列最后则不影响表 达或使肽链延长。
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思考 基因突变是改变基因的数量，还是改变基因的 结构？试分析原因。 改变基因的结构。基因突变的结果是产生新的 等位基因，如由a→A(显性突变)，或由A→a(隐 性突变)，故基因突变引起基因“质”的改变， 却没有引起其数量和位置的改变。
高效学习方略 生物必修2 第5章基因突变及其他变异栏目
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基因突变及其他变异
⑥基因突变有的是显性突变，有的是隐性突变。如人的并指 基因就是显性突变基因，正常基因是 s，人类由正常指变成并指。 再如人的白化病，是由正常基因 A 突变为 a 所致。 ⑦突变往往是有害的，有的甚至是致死的。如人类的糖尿病、 血友病、色盲、白化病、水稻、玉米的白化苗等。但也有少数突 变是有利的，如突变产生的植物抗病性、耐旱性、早熟、茎杆坚 硬等等。
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(1)基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程 中，这种突变可以通过无性繁殖传给后代，但 不会通过有性生殖传给后代。 (2)基因突变若发生在精细胞或卵细胞形成 的过程中，这种突变可以通过有性生殖传给后
代。
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基因突变及其他变异
④可逆性。 即正常型与突变型， 从左到右称为正突变， 从右到左称为反突变。原因是基因突变并非是原有基因的 丧失，而是基因的化学结构发生了变化。 ⑤多向性。即一个基因可以朝着不同的方向发生突 变，形成多种突变。如：A→a1，A→a2，A→a3，a1、a2、 a3 之间也可以相互转变，且 a1、a2、a3 都在同一位点上， 这就形成了复等位基因。但对一个二倍体个体来说，体细 胞中只含有其中的一对等位基因，如人类的 A、B、O 血型 就是由三个复等位基因控制的。
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a．时间上的随机：它可发生于生物个体发育的任何 时期，甚至在趋于衰老的个体中也很容易发生，如老年 人易得皮肤癌等。 b．部位上的随机：基因突变既可发生于体细胞中， 也可发生于生殖细胞中。若为前者，一般不传递给后代， 若为后者，则可通过生殖细胞，进而通过生殖传向子代。 可以发生在细胞内不同的 DNA 分子上，也可以发生在同 一 DNA 分子的不同部分。
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2．基因突变与基因重组的区别和联系 项目 发生 时间 基因突变 有丝分裂间期、 减数第一次分裂 前的间期 基因重组 减数第一次分裂四 分体时期和减数第 一次分裂后期 减数第一次分裂过程 中，同源染色体中的 非姐妹染色单体交叉 互换，或非同源染色 体之间自由组合
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例题示范 必修2 第5章 基因突变及其他变异 [典例 1] (2010· 福建卷)下图为人 WNK4 基因部分碱 基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知 WNK4 基因发生一种突变，导致 1169 位赖氨酸变为谷氨酸。 该基因发生的突变是( )
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二、基因重组及其意义 1．概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性 基因的重新组合 状的______________________________。 2．类型 非同源染色体 (1)自由组合型：位于______________________________ 非等位基因 上的____________________________________自由组合。 四分体 (2)交叉互换型；__________时期，同源染色体上非姐妹 染色单体的__________交换。 等位基因
(3) 从 变 异 的 种 类 看 ， 它 属 于 可遗传的变异 ________________。
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基因突变及其他变异
解析 本题是以镰刀型细胞贫血症这一病 症为例考查基因突变。根据图示可知，镰刀 型细胞贫血症的根本原因是DNA分子的一个 碱基对发生了变化，导致基因突变而引发疾 病。所以图中的“突变”指的就是DNA分子 结构的改变，这种变化是在DNA分子复制时 发生的，也就是发生在细胞分裂的间期。生 物的变异有两类——可遗传的变异和不可遗传 的变异，基因突变属于前者。
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基因突变及其他变异
考点二基因重组及其与基因突变的区别和联系 1.基因重组的理解 类型 交叉互换 自由组合 基因工程 过程 同源染色 非同源染色体上 人为导致基因 体上非等 非等位基因间的 重组(DNA重组 位基因的 重组 ) 重组 体外目的基因与 发生 减数第一 减数第一次分裂 运载体重组和导 时间 次分裂四 后期 入细胞内与细胞 分体时期 内基因重组
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基因突变及其他变异
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基础梳理 必修2 第5章 基因突变及其他变异 高效学习方略 生物 一、基因突变的特征和原因 1．实例——镰刀型细胞贫血症 镰刀状 (1)症状：红细胞呈__________，容易破裂， 使人患溶血性贫血。 (2)原因 ①直接原因： 谷氨酸变成了缬氨酸 血红蛋白的多肽链上一个______________。 ②根本原因： 血红蛋白基因(DNA)上一个碱基对发生 替换 __________，即正常(T∥A)→异常(A∥T)
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下图是镰刀型细胞贫血症病因的图 解。据图回答：
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基因突变及其他变异
基因突变 (1)镰刀型细胞贫血症是由____________产生
的一种遗传病。
(2)图中的“突变”是指________________。 DNA分子结构的改变 间期 发生这种变化通常是在细胞分裂________的时 候发生的。
A．①处插入碱基对 G－C B．②处碱基对 A－T 替换为 G－C C．③处缺失碱基对 A－T D．④处碱基对 G－C 替换为 A－T
必修2 第5章
基因突变及其他变异
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基因突变及其他变异
【规律总结】 (1)碱基对的改变(碱基替换)引起的效应只可 能改变一个氨基酸。碱基对的增添或缺失(一个或两个)引起的效 应可以改变多个氨基酸。 (2)基因突变是基因中碱基对的种类、数目、排列顺序发生 变化，基因的数目不变。
【解析】 本题考查基因突变和基因指导蛋白质合成过程的知识， 意在考查考生识图和析图的能力以及对基因突变的理解。根据图 中 1168 位的甘氨酸的密码子 GGG， WNK4 基因是以其 DNA 可知 分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成 mRNA 的，那么 1169 位的赖氨酸的密码子是 AAG，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密 码子最可能是 GAG，由此可推知该基因发生的突变是②处碱基对 A－T 被替换为 G－C，故正确选项为 B。