心脏横纹肌瘤的产前超声诊断及临床评价—附1例分析
心脏横纹肌瘤一例报告
也 可多发 ， 向于 多发性 。 见的腔 内生长型外 ， 倾 除常 还可以 向壁内和腔
外 生长 。 心脏 的每 个腔室 内均 可发生 ， 但发生 于心 室及 室间隔 者更 常
见。
、 大小及组织学起源有关。 最初的症状常表
断 ：１ （ 心脏 占位 性病变 （ 横纹肌瘤 ） ２ 间隔缺 损（ ， ２， ） Ｊ 脏 ；） （房 图１图 ）后经
Ｉ 床 Ｉ
医 学
心脏 横 纹 肌 瘤 一 例 报 告
陈玉龙 杜建 侠
（ 苏省 徐州 市儿 童 医院特 检科 江
江苏 徐州
２ １０ ） ２ ０ ０
【 要 ｌ 心 脏横 纹肌 瘤是 胎 儿 、 生 儿 、 儿 原 发 性 心 脏 肿 瘤 中最 常 见 的 一 种 类 型 。 的 在 产 前诊 断 ， 的成 人 时 才 发现 ， 摘 新 小 有 有 但
【 收稿 日期 】 ０ ０ ０ － １ ２ １ － ４ ２
图２
１ ０ 中外 医疗 Ｃ Ｉ ＯＲ ＩＮ ＭＥ ＣＡＬ ＴＲ ＡＴＭＥ Ｔ ０ ＨＮＡ Ｆ ＥＧ ＤＩ Ｅ Ｎ
心脏 横纹肌 瘤是 胎儿 、 新生 儿 、＂Ｌ ４， 原发 性心 脏肿瘤 中最 常见 的 Ｊ
一
心 室内强 回声 ， 随诊至 ３周超声示 双侧心 室内强 回声团块 。 检 ： 后 ７ 体 发
育 正常 ， 心脏 听诊 区 闻及心 率不 齐 。 常规 Ｅ Ｇ 查示 室性 期 前收 缩 。 Ｃ检 胸 片未 见 明显异 常 。 超声 心动 图示 ： 脏位 置及 连接 正 常 ， 心腔 不 心 各 大， 房间隔 Ⅱ孔缺 损３６ ．ｍｍ， 向右低 速分 流 ， 间隔完 整 ， 左 室 左室 及右 室 内多个强团块状 回声 ， 最大约 １ｒ Ｘ ｍｍ ， 界清 ， 回声致 密 ， ９ｍ ９ ａ 边 内 呈
两次妊娠超声诊断胎儿心脏横纹肌瘤一例
ｂ ｐ重复序列 成分 之间有 ２ 一ｐ Ｎ ３ｂＤ Ａ片段 的重复 。而 这些 成 分 位 于 Ｔ Ｃ 基 因序 列 内在 核 苷 酸 １９ Ｓ１ ８２～１０ ９０之 间 和 核 苷
酸 １１ ～１２ ９ ５ ９ ３之 间 ， 能 使 Ｄ Ａ 链 排 列 紊 乱 和 不 等 交 叉 。 可 Ｎ
清楚 ， 文献报道 ５ ％ ～ ４ 的结节硬化症患儿伴有心脏横纹 ０ ６％
肌瘤 ， 脏 横 纹 肌 瘤 已 成 为 结 节 硬 化 症 的 一 个 二 级 诊 断 标 心
准 Ｊ 。近年有学者发现Байду номын сангаас脏 横纹肌 瘤存在 两种基 因位点 突
变 ， Ｓ １ 于染 色体 ９３ Ｔ Ｃ ＴＣ 位 ｑ４，Ｓ ２位 于 染 色 体 １ ｐ３ ３ 特 ６１． 。
学 ，０ １２ （ １ ：９ ． ２０ ，２ １ ）９ ２
径 ＞ ０ｍ 时 ， 儿围产期 死亡率较 高 ， ２ ｍ 胎 出现心室流人 道或
Ｄ Ｉ １ ． ８ ７ ｃ ． ．ｓｎ １７ － ４ ． ０ ０ １ ． ３ Ｏ ：０ ３ ７ ／ ｍａ ｊ ｉ ． ６ ２６ ８ ２ １ ． ０ ０ ６ ｓ ４
胞 呈 蜘 蛛 状 细 胞 （ｐｄｒ ｅ１ ， 肌 纤 维 少 量 的 糖 原 微 粒 凝 ｓｉｅ ｌ） 以 ｃ
２ ０ ， ４ ４ ： ４ －４ ． ０ ４ ２ （ ） ２ １２ ８
５ Ｂｒｎ Ｍ ，Ｆ ｉｄ ｅｇＤＺ．Ｓ ｏ ｔｎ ｏ ｓｒｇｅ ｓｏ ｆ ｒｍａ ａｄ— ａｄＪ ｒｅ ｂ ｒ ｐ ｎａ ｅ ｕ ｅ ｒｓｉｎｏ ｐ ｉ ｒ ｅ ｒｉ ａ ｙ
表 现 为 内部 回声 均匀 的 高 回声 肿 块 。
本例特点 ： １ 孕妇两 次怀孕胎儿 心脏超声 均发现横 纹 （） 肌瘤 。（ ） １ ２ 第 次单 发 ， 于左心 室 ： 位 此次 多发 ， 包括 ４个 心
产前超声心动图诊断胎儿心脏肿瘤的效果评价
胎儿均被 检测 出患 有心 脏 肿瘤 ，其 中 ３２例胎 儿 的心脏 肿瘤位 于左室 ，占 ８Ｏ．ｏ０％ ；４例 胎儿 的心脏肿 瘤 位于 右 室 ，占 １０．００％ ；３例 胎 儿 的心 脏 肿 瘤 位 于 心 肌 内 ，占 ７．５０％ ；１例胎儿 的心脏 肿瘤 位 于心 包 腔 内 ，占 ２．５０％ ； 其 中 ３１例 胎 儿 为横 纹 肌 瘤 ，占 ７７．５０％ ；７例 胎 儿 为纤 维瘤 ，占 １７．５０％ ；２例胎 儿为脂肪瘤 ，占 ５．００％ 。 ２．２ 胎 儿 心 脏 肿 瘤 的超 声 特 点 ：患 有 心 室 肿 瘤 的胎 儿 ，心室 内可 见形 态 稳 定 、边 界 清 晰 的肿 块 ，并 且 内部 回声 均匀 且呈 等 回声 或 高 回声 特 点 ，如 图 １所 示 。患 有心 肌肿 瘤 的胎儿 ，其 左 心 房 与 左 心 室 内出 现心 肌 局 部 明显增 厚 的特点 ，运 动迟 钝 ，并且 心肌 内存 在具 有稍 高 回声特 点 的肿瘤 ，如 图 ２所示 。患 有 心包 肿瘤 的胎 儿 ，肿瘤 的 轮 廓 边 界 清 晰 ，并 且 肿 瘤 内 多 存 在 心 包 积 液 ；若肿 瘤 附着在 脏 层心包 上 ，则肿 瘤将 随着 心 动周期 活 动 ；若 肿瘤 附着 在 壁层 心包 上 ，则 肿瘤 不 随心 动周期 活 动 ，如 图 ３所示 。 ２．３ 胎 儿 心 脏 肿 瘤 的继 发 改变 与 合 并 症 情 况 ：４０例 胎 儿 中 ，有 ５例胎 儿 出现 心包 积 液症 状 ，３例 胎 儿 出 现 二 尖瓣 血 流梗 阻 等 症 状 ，２例 胎 儿 出 现 心 功 能 不 全 症 状 ，但 经过 相关 的手 术后 上述 并发 症 消失 。
ＤＯＩ：１０．３７６０／ｃｍａ．ｊ．ｉｓｓｎ．１６７４～４７ 】 目的 分析评价产 前超声 心动 图诊 断胎 儿心脏 肿瘤 的效果 。方 法 回顾分 析 ２０１７年 ３月至 ２０１８ 年 ３月郑州市第七人 民医院 ４０例 心脏 肿瘤 胎儿 的 资料 ，对 其进 行超 声 心动 图检 测 ，确定 胎 儿的 心脏 肿瘤 类型 。 结 果 ４０例 胎 儿均 被 检 测 出 患有 心脏 肿 瘤 疾病 ，其 中 ３２例 胎 儿 的 心 脏 肿 瘤 位 于 左 室 ，４例 胎 儿 的 心脏 肿 瘤 位 于 右 室 ，３例 胎 儿 的 心 脏 肿 瘤 位 于 心 肌 内 ，１例 胎 儿 的 心 脏 肿 瘤 位 于 心 包腔 内 ；３１例 胎 儿 为 横 纹 肌 瘤 ，７例 胎 儿 为 纤 维 瘤 ，２例胎 儿为脂 肪瘤。心脏 内部 可见边界 清晰的肿块 ，内部 回声均 匀且呈等 回声或 高回声。结论 产前超声 心动 图诊 断胎儿心脏肿 瘤具有 临床 效果显著 ，能 够为医生提供 明确的超声 图像特征 ，具有较 高的 临床推广价值 。
超声心动图对胎儿心脏横纹肌瘤诊断的临床价值
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超声心动图对胎儿心脏横纹肌瘤诊断的
临床价值
刘影李超许益王淙锦杨丽
(摘要)目的探讨超声心动图诊断胎儿心脏横纹肌瘤$?b%的临床 价 值+ 方 法 选 取 "&!( 年 !月(&日至"&!)年!月(&日'于乐山市人民医院经胎儿超声心动图诊断为 ?b 的!"例胎儿为研究 对象+采用回顾性分析方法'分析这!"例 ?b 胎 儿 的 超 声 心 动 图 特 征*尸 体 解 剖 或 继 续 妊 娠 受 试 儿 分娩后进一步诊断结果+对于超声心动图诊断 ?b 胎 儿 的 胎 龄*肿 瘤 最 大 直 径 等 正 态 分 布 的 计 量 资 料'采用Jf:表示+本研究对胎儿进行超声心动图检查'对引产胎儿进行尸体解剖'对分娩后受 试 儿 进行影像学检查'均征得孕妇本 人 及 受 试 儿 监 护 人 同 意'并 签 署 临 床 研 究 知 情 同 意 书+ 本 研 究 遵 循 的程序符合"&!(年修订的.世界医学会赫尔辛 基 宣 言/要 求+结 果 " 本 组 !" 例 胎 儿 被 诊 断 为 ?b 时'胎龄为$"*'(fX'(%周&妊娠结局"被诊断为 ?b 后'4例胎儿被引产'* 例 继 续 妊 娠 并 分 娩&单 发 性 ?b 为(例'多发性 ?b 为>例&肿瘤 最 大 直 径 为 $4'&f!'!%,,'以 左 心 室 ?b 多 见&超 声 心 动 图 特 征"?b 呈均匀强回声团'边界清晰'回声团基底 较 宽+ # 尸 体 解 剖 及 心 肌 组 织 病 理 学 检 查 结 果 $4 例 引产胎儿%"经尸体解剖*心肌组织 病 理 学 检 查 均 确 诊 为 ?b'并 且 均 于 侧 脑 室 发 现 灰 白 色 结 节'而 被 诊断为胎儿结节性硬化症$NU?%+$继 续 妊 娠 受 试 儿 分 娩 后 进 一 步 诊 断 结 果 $* 例 继 续 妊 娠 并 分 娩 受试儿%""例于出生后2个 月 内'经 Sb%确 诊 为 单 纯 性 ?b'4 例 经 ?N*Sb%确 诊 为 ?b 合 并 NU?+ 出生后2个月时'这*例受试儿的 心 室 内 强 回 声 团 均 未 消 退'但 是 均 未 引 起 心 脏 流 入 道 或 流 出 道 梗 阻'仅!例出现室上性心动过速+结论超声心动图可为 ?b 胎儿的产前诊断*咨 询 和 预 后 评 估 提 供 重要依据'具有重要临床价值+因 本 研 究 纳 入 样 本 量 相 对 较 小'并 且 仅 为 回 顾 性*描 述 性 研 究'超 声 心动图对于 ?b 胎儿的诊断价值'仍有待大样本*多中心*前瞻性研究进一步证实+
心脏横纹肌瘤诊断与治疗PPT
其他治疗方法
药物治疗：使 用抗肿瘤药物， 如阿霉素、紫
杉醇等
放射治疗：使 用放射线照射 肿瘤，如伽马 刀、质子刀等
手术治疗：切 除肿瘤，如开 胸手术、微创
手术等
介入治疗：通 过血管将药物 或器械输送到 肿瘤部位，如 动脉栓塞、射
频消融等
治疗进展和望
手术治疗：是目前主要的治疗方式，包括开胸手术和微创手术 药物治疗：目前尚无特效药物，但一些药物如他汀类药物、抗凝药物等可能有助于控制病情 放射治疗：对于无法手术的患者，放射治疗是一种选择，但效果有限 展望：未来可能会出现更多有效的治疗方法和药物，提高患者的生存率和生活质量
汇报人：
目录
CONTENTS
01. 单 击 护 理 人 员
02. 心 脏 横 纹 肌 瘤 概 述
03. 心 脏 横 纹 肌 瘤 的 诊 断
04. 心 脏 横 纹 肌 瘤 的 治 疗
05. 心 脏 横 纹 肌 瘤 的 预 防 和 康 复
06.
心脏横纹肌瘤的科研和临床研 究
定义和分类
定义：心脏横纹肌瘤是一种良性肿瘤，主要发生在心脏的横纹肌细胞中。
适当运动：根据个人情况，选 择适当的运动方式，如散步、
慢跑等
心理调适：保持乐观积极的 心态，避免过度紧张和焦虑
患者教育和生活指导
定期体检：定期进行心脏检查，及时发现心脏横纹肌瘤 健康饮食：保持均衡饮食，避免高脂肪、高糖、高盐食物 适量运动：进行适当的运动，如散步、慢跑等，提高心肺功能
保持良好的生活习惯：戒烟限酒，保持良好的睡眠习惯，避免过度劳累和压力过大
预防措施
保持良好的生活习惯，如戒烟、限酒、适量运动等 定期进行体检，及时发现并治疗心脏横纹肌瘤 避免过度劳累，保持良好的心态和情绪 避免服用可能引起心脏横纹肌瘤的药物，如激素类药物等
产前超声诊断胎儿心脏多发横纹肌瘤1例119
产前超声诊断胎儿心脏多发横纹肌瘤1例胎儿心脏横纹肌瘤是最常见的心脏肿瘤，约占60%[1]。
可单发，但90%为多发，好发于心室，左、右心室发生几率基本相等，少数累及心房。
心脏横纹肌瘤的起源不甚清楚，大多数学者认为是源自胚胎心肌母细胞的错构瘤[2]。
产前超声检查是目前诊断胎儿心脏多发横纹肌瘤的主要措施之一。
由于临床胎儿超声检查发现胎儿心脏多发横纹肌瘤的报道并不多见，本文就该院行产前超声诊断胎儿心脏多发横纹肌瘤1例，就其声像图特点及临床的相关文献报告如下：孕妇，31岁，孕2产0，孕25周，既往体健，否认孕期感染及服药史，常规产前超声检查所见：胎儿双顶径6.0cm，头围22.2cm，腹围21.1cm，股骨长4.4cm，羊水指数14.0，心率 150次/分；胎儿超声心动图显示：心尖指向胸腔左侧，心胸比列无明显增大。
四腔心切面可清楚显示，左、右心房及左、右心室大小基本对称，房间隔卵圆瓣可见，心脏中央十字交叉存在，左右房室瓣清楚，左室内可见大小约1.5×1.5cm，0.8×0.7cm的高回声光团，右室内见大小约0.9×0.7cm，0.7×0.3cm的高回声光团，上述高回声光团形态稳定，回声致密，无明显活动，内部未见明显血流信号。
超声诊断：胎儿心脏多发横纹肌瘤。
引产后证实胎儿心脏多发横纹肌瘤。
2.讨论目前产前超声诊断心脏横纹肌瘤并不困难，多表现为胎儿心壁及其附属结构上向心内突出的圆形、椭圆形或不规则团块，形态稳定，回声致密，无明显活动（图1）。
胎儿心脏横纹肌瘤的发生部位、数量、大小决定其临床表现及预后[3]。
如瘤体多发或生长迅速，可引起心内血流梗阻，导致心肌肥厚、心脏扩大及心功能不全；如侵犯心脏间隔，可引起心律失常，严重者可伴有胎儿水肿。
对于单发横纹肌瘤，未有血流动力学改变时，胎儿发育可正常，但易漏诊，因此在检查胎儿心脏时，一定要行多切面连续动态扫查。
有研究发现心脏横纹肌瘤有自发消退的倾向，出生后80%患儿的心脏横纹肌瘤会在婴儿期部分或全部消退，体积较大的肿瘤可能会影响到心脏功能，有必要给予药物或手术切除[4]。
超声诊断胎儿左心室横纹肌瘤1例
超声诊断胎儿左心室横纹肌瘤1例李天刚;车岩【摘要】@@ 患者女,28岁,孕27周,胎儿胎心律正常.超声检查:胎儿心脏位于脊柱左侧,四腔心可显示,房室连续一致,大动脉与心室连接关系正常.左心室内可见一团状强回声,大小约21 mm×20 mm,几乎充满左心室(图1、2),左室流出道及二尖瓣口血流速度尚正常.于收缩期二尖瓣左房侧探及少量返流信号.【期刊名称】《临床超声医学杂志》【年(卷),期】2011(013)009【总页数】2页(P640-641)【作者】李天刚;车岩【作者单位】730000,兰州市,兰州大学第二临床医学院超声科;730000,兰州市,兰州大学第二临床医学院超声科【正文语种】中文【中图分类】R732.1患者女，28岁，孕27周，胎儿胎心律正常。
超声检查:胎儿心脏位于脊柱左侧，四腔心可显示，房室连续一致，大动脉与心室连接关系正常。
左心室内可见一团状强回声，大小约21 mm×20 mm，几乎充满左心室(图1、2)，左室流出道及二尖瓣口血流速度尚正常。
于收缩期二尖瓣左房侧探及少量返流信号。
余房室腔大小及血流信号未探及异常。
超声诊断:宫内妊娠，单活胎;胎儿左心室占位性病变，考虑横纹肌瘤可能。
引产一男婴，心脏大体解剖显示:瘤组织源于室间隔心肌，颜色较周围心肌淡，瘤体无包膜，与正常心肌分界清楚，瘤体几乎占据整个左室腔，左室流出道未受累。
病理诊断为心脏横纹肌瘤(图3)。
图1 胎儿左室长轴切面示左心室横纹肌瘤图2 胎儿四腔心切面示左心室横纹肌瘤图3 胎儿左心室横纹肌瘤病理切片(HE染色，×400)讨论:胎儿心脏肿瘤发生率约0．114%，孕妇无特殊表现，临床诊断困难，需依赖超声产前诊断［1］。
心脏肿瘤可起源于任何已知的心脏部分，包括心内膜、心肌及心包，但大多数肿瘤是良性。
横纹肌瘤是胎儿、婴儿和儿童最常见的原发性心脏肿瘤，其次为畸胎瘤、纤维瘤、嗜酸性心肌病、血管瘤、黏液瘤，其血流动力学功能的紊乱与肿瘤大小和位置相关［2］。
胎儿心脏横纹肌瘤
胎儿心脏横纹肌瘤胎儿心脏肿瘤胎儿心脏肿瘤是相当少见的一种心脏病变，占活产的0.0017%-0.027%，有中心报道所以胎儿心脏畸形的病例中，心脏肿瘤占2.8%病因及病理病因不明。
大部分心脏肿瘤是良性，包括横纹肌瘤（58%-60%，80%-90%），其他包括畸胎瘤，纤维瘤，黏液瘤，错构瘤，横纹肌肉瘤等等。
横纹肌瘤回声密度二维超声显示圆形或卵圆形，边界清晰的实性肿块，与室壁回声相比较回声增强，可诊断为横纹肌瘤。
肿瘤数量及大小横纹肌瘤可以单发，但在大多数情况下多发。
横纹肌瘤可以发生在室壁、室间隔、心尖、甚至是圆锥流出道。
肿瘤大小不等（5-10mm）大的可达40mm部位横纹肌瘤发生在室间隔或心室游离壁，也会发生在心房。
横纹肌瘤常常会突向心腔内生长，因而会造成血流梗阻。
心脏的外生性肿瘤不会是横纹肌瘤。
畸胎瘤可以生长在心包内或心包外，包膜完整且以囊性为主，内含三个胚层的组织，常引起心包积液。
纤维瘤可有蒂与心室壁或室间隔连接，并可发生钙化。
黏液瘤能活动，多数起源于左心房。
血管瘤则多数起源于右心房，常伴心包积液胎龄横纹肌瘤在胎儿时期形成，通常在孕20—30周后可以被检测到，此前无法查出。
（胎儿心脏超声心动图实用指南）（严英榴产前超声诊断学讲心脏肿瘤多见于孕晚期，研究几例心脏胎儿肿瘤均是32+周、31+周、33+周）由于妊娠期母体激素有可能影响横纹肌瘤，因此横纹肌瘤通常在出生前逐渐长大大，在出生后缩小。
并发症有趣的是尽管观察到大的横纹肌瘤并引起血流梗阻，胎儿血流动力学的损伤是很少见的。
曾有少数关于胎儿心律不齐、胎儿水肿和自发性胎儿死亡的报道，冠状动脉系统受累也可能引起自发性死亡。
伴结节性硬化症横纹肌瘤常伴结节性硬化症，尤其是多发肿瘤存在时（超过50%）。
结节性硬化症是一种家族性遗传性疾病，为常染色体显性遗传，多发生于西方人群，但也有些病例可能是基因突变。
东方人很少见结节性硬化，但并不是没有。
其异常改变有大脑皮质结节、室管膜下出血、多发性视网膜错构瘤、肾囊肿、肾脏肿瘤、癫痫和智能低下，皮肤色素减退（牛奶咖啡斑），皮肤结节等。
小儿心脏横纹肌瘤多普勒超声心动图表现及诊断价值
小儿心脏横纹肌瘤多普勒超声心动图表现及诊断价值陈俊;莫绪明;左维嵩;张婧;祁雪【摘要】Objective:To assess the value of echocardiograghy in diagnosing pediatric cardiac rhabdomyoma by detecting the tumor location, size, motion, morphometric, hemodynamic features and cardiac function changes. Methods: Cases were identified by searching the pediatric cardiac surgery records. The data of echocardiograghy information and diagnostic features of 13 children were reviewed. Results: Hyperecho or homogenous echo ( single in 5 or multiple in 8 ) in different cavity of the heart were found in all cases. Echocardiograghy showed the right ventricular( RV) masses in 7 cases,the left ventricular(LV) masses in 3 casses,both RV andLV masses in 2 cases,and 1 case involving LV,RV,left atrium. Among the cases, 1 case with ventricular septal defect,3 cases with patent foramen ovale, 2 cases with right ventricular out troct obstruction and 1 case with right ventriculav inflow tract obstruction were detected. There were 3 cases with cardiac arrhythmias and other 3 cases with heart failure. Conclusions: Echocardiograghy has many advantages including non-invasive, repetitive, high accuracy and its diagnosis sensitivity is higher than MRI. As thus, cardiac ultrasound is preferred for clinical diagnosing cardiac rhabdomyoma, especially for children patients, but echocardiograghy can not give the final diagnosis results, it must relay on pathological histology diagnosis.%目的应用多普勒超声心动图观察小儿心脏横纹肌瘤的发生部位、大小、形态、活动度、血流动力学改变、心功能变化等特征,评估多普勒超声心动图对小儿心脏横纹肌瘤的诊断价值.方法分析经手术及病理证实为心脏横纹肌瘤的13例患儿超声心动图的表现及诊断特点.结果 13例患儿多普勒超声心动图均发现心室腔内不同部位单个或多个等回声或强回声光团,回声均匀,境界清晰.其中5例为单发,8例为多发;瘤体单独位于右心室面7例,单独位于左心室面3例,左、右心室均有2例,同时累及左右心室及左心房1例;2例引起右心室流出道狭窄,1例引起右心室流入道梗阻;1例合并室间隔缺损,3例合并卵圆孔未闭,3例伴心律失常,3例伴心功能不全.结论多普勒超声心动图因无创、重复性好、准确性高等优点被公认为诊断心脏横纹肌瘤的首选工具,其敏感性大于核磁共振,尤其适用于小儿心脏肿瘤的诊断.【期刊名称】《蚌埠医学院学报》【年(卷),期】2012(037)003【总页数】3页(P335-337)【关键词】横纹肌瘤;超声心动图;小儿【作者】陈俊;莫绪明;左维嵩;张婧;祁雪【作者单位】南京医科大学附属南京儿童医院功能检查科,210008;南京医科大学附属南京儿童医院心胸外科,210008;南京医科大学附属南京儿童医院功能检查科,210008;南京医科大学附属南京儿童医院功能检查科,210008;南京医科大学附属南京妇幼保健院,功能科,210004【正文语种】中文【中图分类】R738.7心脏横纹肌瘤是婴幼儿期最常见的原发性心脏肿瘤［1－3］，约占婴幼儿心脏肿瘤的 58.3%。
探讨小儿心脏横纹肌瘤的超声心动图诊断及分析其与结节性硬化症的关系
探讨小儿心脏横纹肌瘤的超声心动图诊断及分析其与结节性硬化症的关系【摘要】目的探讨超声心动图应用在小儿心脏横纹肌瘤（CRM）的价值及其与结节性硬化症（TSC）的关系。
方法选择我院收治的确诊为结节性硬化症患儿30例作为研究对象，入组对象家属愿意配合研究，均有完整的超声心动图资料，回顾性分析他们的资料，结合临床特征与辅助检查，探讨其心脏横纹肌瘤情况，并分析二者的关系。
结果 30例结节性硬化症患儿经临床检查，证实有心脏横纹肌瘤18例，其中多发部位肿瘤有14例，左心室最多，形态主要为椭圆形或圆形、强回声结节。
结论超声心动图诊断小儿结节性硬化症时应考虑有无心脏横纹肌瘤，根据其超声特点可为临床诊断与治疗提供更可靠的依据，便于尽早检出心脏横纹肌瘤情况。
【关键词】小儿；心脏横纹肌瘤；结节性硬化症；超声心动图【Abstract】Objective To explore the value of echocardiography in pediatric cardiomyoma（CRM）and its relationship with tuberous sclerosis（TSC）.Methods Our hospital diagnosed as children with tuberous sclerosis 30 cases as the research object，the set of objects' families are willing to cooperate with research，have complete echocardiographic data，their data were retrospectively analyzed，and auxiliary examination combined with clinical characteristics，discuss the cardiac rhabdomyoma situation，and analyzes the relationship between the two.Results 30 cases of children with tuberous sclerosis by clinical examination，confirmed 18 cases with cardiac rhabdomyoma，including 14 cases of multiple parts of the tumors most left ventricle，form mainly for the oval or round，strong echo nodules. Conclusion Echocardiography in the diagnosisof children with tuberous sclerosis should be considered when the presence of cardiac rhabdomyoma，according to the characteristics of ultrasonic can be provide more reliable basisfor clinical diagnosis and treatment，easy to detect cardiac rhabdomyoma situation as soon as possible.【Key words】Children；Cardiac rhabdomyoma；Tuberous sclerosis；echocardiogram結节性硬化症（TSC）作为多器官组织缺陷与错构瘤为主要特这个的系统性疾病，主要为常染色体显性遗传性疾病，发病率约为1/6000-1/万。
产前超声联合MRI对胎儿心脏横纹肌瘤及结节性硬化症的诊断价值
产前超声联合MRI对胎儿心脏横纹肌瘤及结节性硬化症的诊断价值杨钰;陈萍;叶宝英;孙陶陶;牛建梅;周雷平;王慧;施立晔;陈炯【期刊名称】《肿瘤影像学》【年(卷),期】2024(33)2【摘要】目的:探讨产前超声联合磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)对胎儿心脏横纹肌瘤(cardiac rhabdomyoma,CR)及结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)的诊断价值。
方法:回顾并分析2010年1月—2022年10月上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院经产前超声诊断及疑似胎儿CR 的临床资料和影像学特征。
结果:经产前超声检查共诊断或疑似胎儿CR 41例,均为单胎。
同时行MRI检查者30例(73.2%),其中11例诊断为单纯性CR(36.7%),16例(53.3%)CR合并颅内TSC,3例MRI未发现胎儿心脏占位性病变,其中1例出生后心脏超声证实为肥大肌束,1例新生儿心脏超声检查正常,1例失访。
41例中12例在产前进一步行染色体核型分析及全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),4例发现异常,3例基因检测证实TSC基因突变。
结论:产前超声是CR的首选检查方法,对CR的检出及诊断具有重要价值。
而超声联合MRI可进一步提高CR的诊断准确度和TSC检出率,结合染色体核型及TSC相关基因检测,可更好地提供产前诊断咨询及预后评估。
【总页数】6页(P174-179)【作者】杨钰;陈萍;叶宝英;孙陶陶;牛建梅;周雷平;王慧;施立晔;陈炯【作者单位】上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院超声科;上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院放射科【正文语种】中文【中图分类】R732.1;R445.1【相关文献】1.超声心动图诊断小儿心脏横纹肌瘤的应用价值及其与结节性硬化症的关系分析2.心脏横纹肌瘤胎儿基因检测对诊断结节性硬化症的价值3.产前超声诊断胎儿心脏横纹肌瘤的价值4.胎儿心脏横纹肌瘤的产前超声诊断价值5.产前超声诊断胎儿心脏横纹肌瘤的价值因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
胎儿先天性心脏横纹肌瘤1例
胎儿先天性心脏横纹肌瘤1例
徐青;张林;付红梅
【期刊名称】《诊断病理学杂志》
【年(卷),期】2001(8)4
【总页数】2页(P198-198)
【关键词】胎儿;先天性心脏横纹肌瘤;少见肿瘤;诊断
【作者】徐青;张林;付红梅
【作者单位】弥勒县医院病理科;昆明医学院第一附属医院病理科
【正文语种】中文
【中图分类】R732.1
【相关文献】
1.超声对胎儿先天性心脏横纹肌瘤诊断价值 [J], 郑海宏
2.胎儿先天性心脏横纹肌瘤1例的超声表现 [J], 刘志聪;滕淑琴;蔡洁
3.胎儿先天性心脏横纹肌瘤1例临床病理观察并文献复习 [J], 罗莹;马宏;陈光荣;吴荔香;许淑霞
4.心脏横纹肌瘤胎儿基因检测对诊断结节性硬化症的价值 [J], 鲁才娟; 鲁建央; 詹欣; 吴雅枫; 翟洪波
5.胎儿心脏横纹肌瘤的产前超声诊断价值 [J], 张成秀
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胎儿心脏横纹肌瘤
胎儿心脏横纹肌瘤作者：刘晓燕王淑敏王金锐32w胎儿超声心动图发现：胎儿左心室心尖部高回声，考虑心脏横纹肌瘤。
胎儿心脏肿瘤罕见，发生率0.14% ,胎儿心脏肿瘤发生率分别为横纹肌瘤60%，畸胎瘤20% ，纤维瘤12% ，血管瘤5%[1]。
虽然粘液瘤是最常见的心脏肿瘤（所有年龄组心脏肿瘤的50％），但它在新生儿人群中几乎不存在[2]。
心脏横纹肌瘤常与结节性硬化症相关联[3]。
结节性硬化症(TS)是一种家族遗传性疾病，为常染色体显性遗传的神经皮肤综合症，多器官系统可见错构瘤或结节，以皮肤、中枢神经系统受累为主，也可有肾脏、心脏、视网膜、脾脏、肺、胃肠及骨骼等全身多个器官系统受累[4]。
多见于小儿。
临床表现：皮肤损害主要表现为颜面部的皮脂腺瘤。
神经系统损害以癫痫发作伴智能障碍者占70%～100%。
内脏损害以肾肿瘤多见，为血管平滑肌脂肪瘤，其次为心脏横纹肌瘤，多因心衰而在小儿期夭折。
另外可在甲状腺、胸腺、肺、胃肠道、肝、脾、胰、肾上腺及盆腔器官发现错构瘤[5]。
临床上常将颜面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智力减退“Vogt三联征”作为诊断结节性硬化的主要依据，但具有典型三联征的患者并不多见，大多数患者仅有一种或两种表现，病变轻微者甚至无症状。
心脏横纹肌瘤是先天性的心脏错构瘤。
产前超声检查，胎儿心脏横纹肌瘤表现为实性的高回声团块。
好发部位为室间隔、心室腔，心房，可突出于心室腔、流入道、流出道并侵及瓣膜；可单发或多发，但常为多发，约占90%[6]。
胎儿心脏横纹肌瘤依其发生部位、数量、大小决定其临床表现及预后差异较大。
如瘤体生长迅速或为多发，往往因占位显著致血流梗阻，胎儿可有心肌肥厚，心肌功能低下，心脏扩大，心功能不全等并发症，病变侵及心脏间隔时还可引起心律紊乱或传导异常，严重者可伴胎儿水肿，致胎儿宫内血流动力学不稳定。
往往可因心脏扩大，流出道狭窄，瓣膜返流，非免疫性胎儿水肿，心律失常等征象而易于被超声检出。
相反，对单发横纹肌瘤，未致明显血流动力学改变者，胎儿发育可正常，也可正常产出，而占位不明显且缺乏继发改变的病例，则易被产科超声漏诊或不易全部检出。
右心室横纹肌瘤一例报告
右心室横纹肌瘤一例报告
张秀和; 赵洪序
【期刊名称】《《吉林医学》》
【年(卷),期】1991(012)004
【摘要】病例女患,37岁。
胸闷,劳累后心悸,气短4个月余,进行性加重。
门诊行心脏彩超检查,诊断右室肿瘤收入院。
入院查体:体温正常,P80,Bp12/8。
颈静脉轻度怒张,双肺呼吸音清晰。
心前区未触及震颤;心律整。
胸骨左缘二。
【总页数】1页(P240)
【作者】张秀和; 赵洪序
【作者单位】不详
【正文语种】中文
【中图分类】R732.1
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胎儿心脏横纹肌瘤2例分娩及围生期结局报道
胎儿心脏横纹肌瘤2例分娩及围生期结局报道
冼洁怡;王英兰;张海鹰
【期刊名称】《现代妇产科进展》
【年(卷),期】2018(27)8
【摘要】1病例简介病例1,女,26岁,G_2P_0,因“孕37~＋3周,反复胎监异常2周”于2017年4月2日转入我院。
孕期诊断妊娠期糖尿病,未规律监测血糖。
妊娠中期三维彩超及妊娠晚期二维彩超均未提示异常。
2周前外院产检,NST多次提示胎心加速不达标,偶可见小V波,住院监测1周,反复胎监可疑。
【总页数】1页(P638-638)
【关键词】心脏横纹肌瘤;产前诊断;结节性硬化症
【作者】冼洁怡;王英兰;张海鹰
【作者单位】暨南大学第二临床医学院深圳市人民医院产科
【正文语种】中文
【中图分类】R714.58
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原发 性心脏肿 瘤 在胎 儿及 儿童 较 为罕 见。１９８２年 Ｄｅ． Ｖｏｒｅ等 ” 报道 了第 一例 产前超声诊断的心脏肿瘤 ，在过去 的 几 十年 中 ，产 前 诊 断胎 儿 心 脏 肿瘤 的散 发 报 道 不 断 增 加 。 ２０１２年本 院产前超声诊 断胎 儿心脏肿瘤 １例 ，现 报道 如下。
心 脏 横 纹 肌 瘤 的产 前超 声 诊 断及 临床 评 价一 附 １例 分 析
杨 静 丁文虹 金 梅 韩 玲
［关键词 ） 心脏横纹肌瘤 ；先天性心脏病 ；超声心动图 ［中图分类 号］ １１５４１．１ ［文献标识码 ］ Ｂ ［文章编 号］ １００７－５０６２（２０１３）０４－４０９－０２
患 儿 于 生 后 １个 月 、６个 月 和 ８个 月 超 声 追 踪 复 查 ，结 果 见表 １。瘤体 大小 无明显改变 ，主动脉瓣上流速逐渐减小 ，室 壁肥厚 逐 渐 减 轻 ，三 尖 瓣 反 流 减 少 。动 脉 导 管 和 卵 圆 孔 闭合 。
患儿于 ３个 月时出现抽搐 ，最 初表现 为屈 曲性痉挛 。发 作 ２—３次／ｗ。随年龄增长 ，抽 搐频率 逐渐增 加 ，６个月 时出 现 大发作 ，５—６次／ｗ，至数０：／ａ不等 。患儿智力发 育亦低 于 同龄儿童。患儿于 ６个月 时行 头颅磁共振检查 ，显示室 管膜 下 多发 结节影 ，Ｔ１ＷＩ呈稍 高信 号 ，Ｔ２ＷＩ呈稍 低信 号 ，结节 位 于侧脑室壁 ，大小不一 ，边界 清楚 ，并 向脑室 内不 同程度 突 人 。腹部超声 检 查 ，双 肾实质 内见 多个类 圆形 高 回声 结节 （图 ３，Ａ～Ｂ），边界清晰 ，内部 回声均匀 ，无 明显包膜 ；彩色多 普勒示其 内部及周边无 明显血 流信号 。超声 诊断 ：双肾实质 多发实性结节 。据此 考虑 患儿 为心脏 多发 横纹肌 瘤合 并结 节性硬化症 。
流加快 ，频谱多普勒超声 （ＰＷ）：左心室流 出道前 向最快流 速 ２００ ｃｍ／ｓ，主动脉瓣 上前 向最快 流速 ３４３ ｃｍ／ｓ。二尖 瓣前 叶 腱 索见 另一团块 附着 ，大小约 ５ ｉｎｎｌ ｘ７ ｍｍ，随心动周期摆 动 幅度较 大。心 室壁 明显 增 厚 ，室 问 隔及 左 心 室后 壁 厚 约 ７ ＩＴｌｍ，右 心室前壁 厚约 ５ ｍｍ。室壁运 动 幅度 尚可 。卵 圆孔及 动脉导 管尚未 闭合 。心包腔 未见 明显 积液 （图 ２）。超 声诊 断 ：心脏 多发 占性病 变一可疑 心脏 横纹 肌瘤 ，左心 室流 出道 狭窄 （中度 ），室壁增厚 ，右心扩大 ，三尖瓣 反 流（中度 ），卵 圆 孔未闭 ，动脉 导管未闭。
孕妇 ，女性 ，３７岁 ，孕 ２产 １。第一 胎 ，女性 ，７岁 ，体健 。 孕妇孕期体健 ，否认心脏病及其 他疾病家族 史 。第二 胎于孕 ２１ Ｗ ５ ｄ时来我院 门诊行孕 中期 畸形筛查 ，未见 明显异 常 ，之 后未再随诊 。孕 ３７ Ｗ该孕 妇再 次来 我 院复查 超声 ，发现 胎 ＪＬ，Ｃ，脏 占位性改变 。胎儿各项生 物测 量值测量符合 ３７ Ｗ ６ ｄ 胎龄 。依 照 “３＋１”复合 切 面 行胎儿 超声 心 动图 检查 ，未 发现心房一心室一动脉连接 异常及 间 隔缺损 等先 天结构 畸形 。 但 心室腔 内不 同部位见 多个 等 回声光 团 （图 １），大小 ５ ｍｍ ｘ７ ｌｎｍ至 ２４ ｍｍ×１５ ｍｍ，回声均匀 ，境界清晰 ，侵犯室 间 隔及 室壁 ，部分侵及房 室瓣 口及左心 室流 出道 。心 肌增厚 ， 未探 及 明显心 包积 液 ，无胎 儿水 肿。胎心 率 １３８￣／ｍｉｎ，律 齐 。超声诊 断 ：胎儿心脏多 发 占位一可疑 心脏横纹 肌瘤 。孕 妇 于孕 ３８ Ｗ ５ ｄ在我 院 自然分 娩一 男婴 ，体 质量４ ４８０ ｇ。出 生 ２６ ｈ超声 心动图检查示 ：心脏位 置正常 ，右心扩大 ，右心 室 前后径 １４ｍｍ。四腔心 、五腔心 、大动脉短轴切面探及 二尖瓣 前 叶腱索 、左心室心尖 、主动脉瓣下 、三尖瓣环 处 凸向右心室 腔 内多个等 回声光 团 ，呈 圆球 状或 椭 圆状 。团块 内部 回声 均匀 ，境界清晰 ，边缘 规整 ，无 明显包膜 ，最大者位 于右心室 流人道三尖瓣 隔瓣下 ，大小约 １６ ｍｌＴｌ Ｚ９ ｍｍ，椭 圆状 ，附着于 室间隔右室面 ，三尖瓣 开放 尚可 ，关 闭不全 ，收 缩期三尖瓣 右 心房侧可见 中量反 流信 号 ，连续多普勒 （ＣＷ）：最大反 流速度 ４３１ ｃｍ／ｓ，压 差 ７４ ｍｍＨｇ（１ ｍｍＨｇ＝０．１３３ ｋＰａ）。 另 于 左 心 室流 出道主动脉瓣下 发现 ２个类似 回声光 团 ，分别为 １４ ｍｍ ｚ Ｉ１ ｍｍ和 ５ ｍｍ ｚ６ｍｍ。致左 心室流 出道及 主动 脉瓣上 血
界清晰 ，无 包膜 ，嵌入 室壁凸 向心腔 ，无蒂 ，可随心脏 的舒 张、 收 缩 运 动 。
Ｑ 生 ！旦笠 丝 鲞筮 翅 Ｊ０ｌ ０ｆ ａｒｄｉｏｖａｓｃｕｌａｒ＆Ｐｕｌｍｏｎａｒｙ Ｄｉｓｅａｓｅｓ，Ｊｕｌｙ ２０１３，Ｖｏ１．３２．Ｎ０．４
４０９
ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００７－５０６２．２０１３．０４．００７
· 先 天 性 心 脏 病 专 栏 ·
（个 案 报道 ）
讨论 心脏 横纹肌 瘤是胎儿 时期 最常见 的心脏 良性肿 瘤 ，约占胎 儿心脏肿瘤的 ６４％ 一８３％ ＿３ 。超声表现为附着于 心房 、心室肌壁 、室间隔或腱索上 的圆形 、椭 圆形结节样 与心 肌等 回声或略高 回声 金 项 目：首都 医学 发展科研 基金 （２００９．１０ ４３） 作者单位 ：１０００２９ 北京 首都 医科大 学附属北 京安贞 医院－北 京市心 肺血 管疾病研究所 小儿心脏科 通信 作者 ：金 梅 ，Ｅ—ｍａｉｌ：ｊｉｎｍｅｉ６１０ ４ ＠１６３．ｃｏｒ ｎ