基因突变讲解课件

月见草
遗传学 20.5.6
玫瑰1
遗传学 20.5.6
玫瑰2
遗传学 20.5.6
遗传学 20.5.6
2004年7月报道， 日本用14年育出的蓝玫瑰
遗传学 20.5.6
遗传学 20.5.6
乌纳塔恩综合症
人类女性多毛症
遗传学 20.5.6
不同皮色的老鼠
遗传学 20.5.6
不同肤色的蛇
遗传学 20.5.6
不同眼色的果蝇
遗传学 20.5.6
遗传学 20.5.6
翅膀羽毛的变化
遗传学 20.5.6
孔雀翅膀羽色的变化
猫耳朵的变异
遗传学 20.5.6
蜜蜂绿眼Βιβλιοθήκη Baidu变
遗传学 20.5.6
白化变异
娃娃鱼体色突变
遗传学 20.5.6
遗传学 20.5.6
不同颜色的金鱼草花朵
月季的红花和白花
遗传学 20.5.6
基因突变讲解
遗传学 20.5.6
从SARS说起
遗传学 20.5.6
甲型H1N1流感病毒
基因突变的概念
遗传学 20.5.6
什么是突变？
遗传学 20.5.6
产生新基因源泉之一
S、M蛋白基因突变
普通冠状病毒 -------------------SARS 病毒
H、N蛋白基因突变
普通流感病毒 -------------------甲H1N1 病毒
水稻叶耳变异 水稻叶形变异
水稻粒色变异
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遗传学 20.5.6
水稻穗部变异
遗传学 20.5.6
水稻颖壳变异
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株高突变
小麦耐盐突变
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大麦抗性突变
遗传学 20.5.6
彩色棉
遗传学 20.5.6
玉米叶色变异
遗传学 20.5.6
玉 米 雄 穗 颜 色 变 异
第一节 点突变及其分子基础
一、基因突变的种类
从DNA碱基顺序改变来分，突变一般可分为碱基 置换突变、移码突变、整码突变及染色体错误配对 和不等交换4种。
(一) 碱基替(置)换突变
一个碱基被另一碱基取代而造成的突变称为碱基替(置)
换突变。凡是一个嘌呤被另一个嘌呤所取代，或者一个嘧啶
被另一个嘧啶所取代的置换称为转换（transition）；一个
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果穗中下部带有苞叶
玉米短花须突变
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大豆皮色变异
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苹果熟期变异
牛舌草白色突变
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花色体细胞突变
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不同颜色的牵牛花
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柑桔体细胞突变
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马铃薯薯块颜色变异
苹果体细胞突变
改变。移码突变造成的肽链延长或缩短，取决于移码终止密码子推后或
提前出现。
(三) 整码突变
如果在DNA链的密码子之间插入或丢失一个或几个密码子，则合成的
肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸
顺序不变，称为整码突变（codon mutation）或密码子插入或丢失
（codon insertion or deletion）。
嘌呤被另一个嘧啶所取代或一个嘧啶被另一个嘌呤所替代的
置换称为颠换（transversion）。
(二) 移码突变
移码突变（frame-shift mutation）是指DNA链上插入或丢失1个、2
个甚至多个碱基（但不是三联体密码子及其倍数），在读码时，由于原
来的密码子移位，导致在插入或丢失碱基部位以后的编码都发生了相应
DNA： ACC → CCC
mRNA： UGG → GGG
Pr ： Trp → Gly
色氨酸 甘氨酸
(三)无义突变
当单个碱基置换导致出现终止密码子（UAG、UAA、UGA） 时，多肽链将提前终止合成，所产生的蛋白质（或酶）大都 失去活性或丧失正常功能，此种突变称为无义突变（nonsense mutation）。
常见的碱基类似物有5-溴尿嘧啶（BU）和2-氨基嘌呤（AP）
5-溴尿嘧啶（BU）是胸腺嘧啶（T）的结构类似物引起的碱基替换。
正常情况：A=T，酮式BU=A，烯醇式BU≡G（少见），当BU参与DNA复 制时，BU在酮式与烯醇式之间转换，结果G≡C A=T。
A
A
G
G
T
BUK
BUE
C
酮式
烯醇式
DNA： mRNA： Pr ：
ACC → ATC UGG → UAG Trp →终止
(四)终止密码突变
当DNA分子中一个终止密码发生突变，成为编码氨基酸的密码子时，
多肽链的合成将继续进行下去，肽链延长直到遇到下一个终止密码子时
方停止，因而形成了延长的异常肽链，这种突变称为终止密码突变
（termination codon mutation），这也是种延长突变（elongtion
mutation）。
(五)抑制基因突变
当基因内部不同位置上的不同碱基发生了两次突变，其 中一次抑制了另一次突变的遗传效应，这种突变称为抑制基 因突变（suppressor gene mutation）。
三、化学诱变因素及其机理
（一）碱基类似物诱发突变
1.碱基类似物：一种化合物的分子结构与4种天然化合物的结构 类似，在化学反应中取代了天然化合物，引起错误配对，从而由一 个碱基对代替另一个不同的碱基对。
由于密码子具有简并性，因此，单个碱基置换后使mRNA
上改变后的密码子与改变前所编码的氨基酸一样，肽链中出
现同一氨基酸。
DNA： mRNA： Pr ：
CTA→CTG GAU→GAC ASP→ASP
(二)错义突变
指DNA分子中的核苷酸置换后改变了mRNA上遗传密码，从而导致合成
的多肽链中一个氨基酸被另一氨基酸所取代，这种情况称为错义突变。
(四) 染色体错误配对不等交换
染色体错误配对不等交换（mispaired synapsis and unequal
crossing-over），减数分裂期间，同源染色体间的同源部分发生联会和
交换，如果联会时配对不精确，会发生不等交换，造成一部分基因缺失
和部分基因重复。
二、基因突变的分子效应
(一)同义突变
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多 穗 玉 米
玉米分支
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柑橘无籽变异
苹果熟色变异
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玉米不同类型（亚种）
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玉米马齿种
玉米硬粒种
玉米甜质种
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玉米糯质种
米粉质种
玉米爆裂种
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玉米有稃种
遗传学 20.5.6
玉米甜与非甜分离 玉米籽粒颜色突变